Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38573125T>C | CA2584910295 | RYR1 | c.935-52T>C c.2332-52T>C c.2304-52T>C c.13999-52T>C (n.13999-52T>C) c.13984-52T>C (n.13984-52T>C) c.13981-52T>C (n.13981-52T>C) c.13966-52T>C (n.13966-52T>C) c.13996-52T>C (n.13996-52T>C) c.13912-52T>C (n.13912-52T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38573126G>C | CA2584910296 | RYR1 | c.935-51G>C c.2332-51G>C c.2304-51G>C c.13999-51G>C (n.13999-51G>C) c.13984-51G>C (n.13984-51G>C) c.13981-51G>C (n.13981-51G>C) c.13966-51G>C (n.13966-51G>C) c.13996-51G>C (n.13996-51G>C) c.13912-51G>C (n.13912-51G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38573127G>A | CA632875325 | RYR1 | c.935-50G>A c.2332-50G>A c.2304-50G>A c.13999-50G>A (n.13999-50G>A) c.13984-50G>A (n.13984-50G>A) c.13981-50G>A (n.13981-50G>A) c.13966-50G>A (n.13966-50G>A) c.13996-50G>A (n.13996-50G>A) c.13912-50G>A (n.13912-50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38573127G= | CA2335088931 | RYR1 | c.935-50G= c.2332-50G= c.2304-50G= c.13999-50G= (n.13999-50G=) c.13984-50G= (n.13984-50G=) c.13981-50G= (n.13981-50G=) c.13966-50G= (n.13966-50G=) c.13996-50G= (n.13996-50G=) c.13912-50G= (n.13912-50G=) | |
19 | g.38573128T>G | CA2335088933 | RYR1 | c.935-49T>G c.2332-49T>G c.2304-49T>G c.13999-49T>G (n.13999-49T>G) c.13984-49T>G (n.13984-49T>G) c.13981-49T>G (n.13981-49T>G) c.13966-49T>G (n.13966-49T>G) c.13996-49T>G (n.13996-49T>G) c.13912-49T>G (n.13912-49T>G) | dbSNP |
19 | g.38573128T= | CA2335088932 | RYR1 | c.935-49T= c.2332-49T= c.2304-49T= c.13999-49T= (n.13999-49T=) c.13984-49T= (n.13984-49T=) c.13981-49T= (n.13981-49T=) c.13966-49T= (n.13966-49T=) c.13996-49T= (n.13996-49T=) c.13912-49T= (n.13912-49T=) | |
19 | g.38573129C>A | CA2584910297 | RYR1 | c.935-48C>A c.2332-48C>A c.2304-48C>A c.13999-48C>A (n.13999-48C>A) c.13984-48C>A (n.13984-48C>A) c.13981-48C>A (n.13981-48C>A) c.13966-48C>A (n.13966-48C>A) c.13996-48C>A (n.13996-48C>A) c.13912-48C>A (n.13912-48C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38573131_38573146delinsAGCCAAGGTGCCTGAC | CA2335088934 | RYR1 | c.935-46_935-31delinsAGCCAAGGTGCCTGAC c.2332-46_2332-31delinsAGCCAAGGTGCCTGAC c.2304-46_2304-31delinsAGCCAAGGTGCCTGAC c.13999-46_13999-31delinsAGCCAAGGTGCCTGAC (n.13999-46_13999-31delinsAGCCAAGGTGCCTGAC) c.13984-46_13984-31delinsAGCCAAGGTGCCTGAC (n.13984-46_13984-31delinsAGCCAAGGTGCCTGAC) c.13981-46_13981-31delinsAGCCAAGGTGCCTGAC (n.13981-46_13981-31delinsAGCCAAGGTGCCTGAC) c.13966-46_13966-31delinsAGCCAAGGTGCCTGAC (n.13966-46_13966-31delinsAGCCAAGGTGCCTGAC) c.13996-46_13996-31delinsAGCCAAGGTGCCTGAC (n.13996-46_13996-31delinsAGCCAAGGTGCCTGAC) c.13912-46_13912-31delinsAGCCAAGGTGCCTGAC (n.13912-46_13912-31delinsAGCCAAGGTGCCTGAC) | |
19 | g.38573135_38573149del | CA081067 | RYR1 | c.935-42_935-28del c.2332-42_2332-28del c.2304-42_2304-28del c.13999-42_13999-28del (n.13999-42_13999-28del) c.13984-42_13984-28del (n.13984-42_13984-28del) c.13981-42_13981-28del (n.13981-42_13981-28del) c.13966-42_13966-28del (n.13966-42_13966-28del) c.13996-42_13996-28del (n.13996-42_13996-28del) c.13912-42_13912-28del (n.13912-42_13912-28del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38573133C= | CA2335088935 | RYR1 | c.935-44C= c.2332-44C= c.2304-44C= c.13999-44C= (n.13999-44C=) c.13984-44C= (n.13984-44C=) c.13981-44C= (n.13981-44C=) c.13966-44C= (n.13966-44C=) c.13996-44C= (n.13996-44C=) c.13912-44C= (n.13912-44C=) | |
19 | g.38573133C>G | CA060749 | RYR1 | c.935-44C>G c.2332-44C>G c.2304-44C>G c.13999-44C>G (n.13999-44C>G) c.13984-44C>G (n.13984-44C>G) c.13981-44C>G (n.13981-44C>G) c.13966-44C>G (n.13966-44C>G) c.13996-44C>G (n.13996-44C>G) c.13912-44C>G (n.13912-44C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38573135A= | CA2335088936 | RYR1 | c.935-42A= c.2332-42A= c.2304-42A= c.13999-42A= (n.13999-42A=) c.13984-42A= (n.13984-42A=) c.13981-42A= (n.13981-42A=) c.13966-42A= (n.13966-42A=) c.13996-42A= (n.13996-42A=) c.13912-42A= (n.13912-42A=) | |
19 | g.38573135A>G | CA995736764 | RYR1 | c.935-42A>G c.2332-42A>G c.2304-42A>G c.13999-42A>G (n.13999-42A>G) c.13984-42A>G (n.13984-42A>G) c.13981-42A>G (n.13981-42A>G) c.13966-42A>G (n.13966-42A>G) c.13996-42A>G (n.13996-42A>G) c.13912-42A>G (n.13912-42A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38573136A= | CA2335088937 | RYR1 | c.935-41A= c.2332-41A= c.2304-41A= c.13999-41A= (n.13999-41A=) c.13984-41A= (n.13984-41A=) c.13981-41A= (n.13981-41A=) c.13966-41A= (n.13966-41A=) c.13996-41A= (n.13996-41A=) c.13912-41A= (n.13912-41A=) | |
19 | g.38573136A>G | CA081066 | RYR1 | c.935-41A>G c.2332-41A>G c.2304-41A>G c.13999-41A>G (n.13999-41A>G) c.13984-41A>G (n.13984-41A>G) c.13981-41A>G (n.13981-41A>G) c.13966-41A>G (n.13966-41A>G) c.13996-41A>G (n.13996-41A>G) c.13912-41A>G (n.13912-41A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38573137G>A | CA308114665 | RYR1 | c.935-40G>A c.2332-40G>A c.2304-40G>A c.13999-40G>A (n.13999-40G>A) c.13984-40G>A (n.13984-40G>A) c.13981-40G>A (n.13981-40G>A) c.13966-40G>A (n.13966-40G>A) c.13996-40G>A (n.13996-40G>A) c.13912-40G>A (n.13912-40G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38573137G= | CA2335088938 | RYR1 | c.935-40G= c.2332-40G= c.2304-40G= c.13999-40G= (n.13999-40G=) c.13984-40G= (n.13984-40G=) c.13981-40G= (n.13981-40G=) c.13966-40G= (n.13966-40G=) c.13996-40G= (n.13996-40G=) c.13912-40G= (n.13912-40G=) | |
19 | g.38573138G= | CA2335088939 | RYR1 | c.935-39G= c.2332-39G= c.2304-39G= c.13999-39G= (n.13999-39G=) c.13984-39G= (n.13984-39G=) c.13981-39G= (n.13981-39G=) c.13966-39G= (n.13966-39G=) c.13996-39G= (n.13996-39G=) c.13912-39G= (n.13912-39G=) | |
19 | g.38573138G>T | CA308114666 | RYR1 | c.935-39G>T c.2332-39G>T c.2304-39G>T c.13999-39G>T (n.13999-39G>T) c.13984-39G>T (n.13984-39G>T) c.13981-39G>T (n.13981-39G>T) c.13966-39G>T (n.13966-39G>T) c.13996-39G>T (n.13996-39G>T) c.13912-39G>T (n.13912-39G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38573139T>A | CA2584910298 | RYR1 | c.935-38T>A c.2332-38T>A c.2304-38T>A c.13999-38T>A (n.13999-38T>A) c.13984-38T>A (n.13984-38T>A) c.13981-38T>A (n.13981-38T>A) c.13966-38T>A (n.13966-38T>A) c.13996-38T>A (n.13996-38T>A) c.13912-38T>A (n.13912-38T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38573139T>C | CA882063008 | RYR1 | c.935-38T>C c.2332-38T>C c.2304-38T>C c.13999-38T>C (n.13999-38T>C) c.13984-38T>C (n.13984-38T>C) c.13981-38T>C (n.13981-38T>C) c.13966-38T>C (n.13966-38T>C) c.13996-38T>C (n.13996-38T>C) c.13912-38T>C (n.13912-38T>C) | dbSNP |
19 | g.38573139T>G | CA2335088941 | RYR1 | c.935-38T>G c.2332-38T>G c.2304-38T>G c.13999-38T>G (n.13999-38T>G) c.13984-38T>G (n.13984-38T>G) c.13981-38T>G (n.13981-38T>G) c.13966-38T>G (n.13966-38T>G) c.13996-38T>G (n.13996-38T>G) c.13912-38T>G (n.13912-38T>G) | dbSNP |
19 | g.38573139T= | CA2335088940 | RYR1 | c.935-38T= c.2332-38T= c.2304-38T= c.13999-38T= (n.13999-38T=) c.13984-38T= (n.13984-38T=) c.13981-38T= (n.13981-38T=) c.13966-38T= (n.13966-38T=) c.13996-38T= (n.13996-38T=) c.13912-38T= (n.13912-38T=) | |
19 | g.38573141C>A | CA060743 | RYR1 | c.935-36C>A c.2332-36C>A c.2304-36C>A c.13999-36C>A (n.13999-36C>A) c.13984-36C>A (n.13984-36C>A) c.13981-36C>A (n.13981-36C>A) c.13966-36C>A (n.13966-36C>A) c.13996-36C>A (n.13996-36C>A) c.13912-36C>A (n.13912-36C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38573141C= | CA2335088942 | RYR1 | c.935-36C= c.2332-36C= c.2304-36C= c.13999-36C= (n.13999-36C=) c.13984-36C= (n.13984-36C=) c.13981-36C= (n.13981-36C=) c.13966-36C= (n.13966-36C=) c.13996-36C= (n.13996-36C=) c.13912-36C= (n.13912-36C=) | |
19 | g.38573142C= | CA2335088943 | RYR1 | c.935-35C= c.2332-35C= c.2304-35C= c.13999-35C= (n.13999-35C=) c.13984-35C= (n.13984-35C=) c.13981-35C= (n.13981-35C=) c.13966-35C= (n.13966-35C=) c.13996-35C= (n.13996-35C=) c.13912-35C= (n.13912-35C=) | |
19 | g.38573142C>G | CA2584910299 | RYR1 | c.935-35C>G c.2332-35C>G c.2304-35C>G c.13999-35C>G (n.13999-35C>G) c.13984-35C>G (n.13984-35C>G) c.13981-35C>G (n.13981-35C>G) c.13966-35C>G (n.13966-35C>G) c.13996-35C>G (n.13996-35C>G) c.13912-35C>G (n.13912-35C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38573142C>T | CA632875327 | RYR1 | c.935-35C>T c.2332-35C>T c.2304-35C>T c.13999-35C>T (n.13999-35C>T) c.13984-35C>T (n.13984-35C>T) c.13981-35C>T (n.13981-35C>T) c.13966-35C>T (n.13966-35C>T) c.13996-35C>T (n.13996-35C>T) c.13912-35C>T (n.13912-35C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.38573144G>C | CA308114668 | RYR1 | c.935-33G>C c.2332-33G>C c.2304-33G>C c.13999-33G>C (n.13999-33G>C) c.13984-33G>C (n.13984-33G>C) c.13981-33G>C (n.13981-33G>C) c.13966-33G>C (n.13966-33G>C) c.13996-33G>C (n.13996-33G>C) c.13912-33G>C (n.13912-33G>C) | dbSNP |
19 | g.38573144G= | CA2335088944 | RYR1 | c.935-33G= c.2332-33G= c.2304-33G= c.13999-33G= (n.13999-33G=) c.13984-33G= (n.13984-33G=) c.13981-33G= (n.13981-33G=) c.13966-33G= (n.13966-33G=) c.13996-33G= (n.13996-33G=) c.13912-33G= (n.13912-33G=) | |
19 | g.38573146C>A | CA2584910300 | RYR1 | c.935-31C>A c.2332-31C>A c.2304-31C>A c.13999-31C>A (n.13999-31C>A) c.13984-31C>A (n.13984-31C>A) c.13981-31C>A (n.13981-31C>A) c.13966-31C>A (n.13966-31C>A) c.13996-31C>A (n.13996-31C>A) c.13912-31C>A (n.13912-31C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38573146C= | CA2335088945 | RYR1 | c.935-31C= c.2332-31C= c.2304-31C= c.13999-31C= (n.13999-31C=) c.13984-31C= (n.13984-31C=) c.13981-31C= (n.13981-31C=) c.13966-31C= (n.13966-31C=) c.13996-31C= (n.13996-31C=) c.13912-31C= (n.13912-31C=) | |
19 | g.38573146C>T | CA060742 | RYR1 | c.935-31C>T c.2332-31C>T c.2304-31C>T c.13999-31C>T (n.13999-31C>T) c.13984-31C>T (n.13984-31C>T) c.13981-31C>T (n.13981-31C>T) c.13966-31C>T (n.13966-31C>T) c.13996-31C>T (n.13996-31C>T) c.13912-31C>T (n.13912-31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.38573148_38573149insAATTCTACGGAGGCGAACAATGCCCAGTACAAGCCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATGGGCAGACAGCCGC | CA2814348146 | RYR1 | c.935-29_935-28insAATTCTACGGAGGCGAACAATGCCCAGTACAAGCCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATGGGCAGACAGCCGC c.2332-29_2332-28insAATTCTACGGAGGCGAACAATGCCCAGTACAAGCCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATGGGCAGACAGCCGC c.2304-29_2304-28insAATTCTACGGAGGCGAACAATGCCCAGTACAAGCCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATGGGCAGACAGCCGC c.13999-29_13999-28insAATTCTACGGAGGCGAACAATGCCCAGTACAAGCCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATGGGCAGACAGCCGC (n.13999-29_13999-28insAATTCTACGGAGGCGAACAATGCCCAGTACAAGCCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATGGGCAGACAGCCGC) c.13984-29_13984-28insAATTCTACGGAGGCGAACAATGCCCAGTACAAGCCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATGGGCAGACAGCCGC (n.13984-29_13984-28insAATTCTACGGAGGCGAACAATGCCCAGTACAAGCCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATGGGCAGACAGCCGC) c.13981-29_13981-28insAATTCTACGGAGGCGAACAATGCCCAGTACAAGCCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATGGGCAGACAGCCGC (n.13981-29_13981-28insAATTCTACGGAGGCGAACAATGCCCAGTACAAGCCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATGGGCAGACAGCCGC) c.13966-29_13966-28insAATTCTACGGAGGCGAACAATGCCCAGTACAAGCCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATGGGCAGACAGCCGC (n.13966-29_13966-28insAATTCTACGGAGGCGAACAATGCCCAGTACAAGCCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATGGGCAGACAGCCGC) c.13996-29_13996-28insAATTCTACGGAGGCGAACAATGCCCAGTACAAGCCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATGGGCAGACAGCCGC (n.13996-29_13996-28insAATTCTACGGAGGCGAACAATGCCCAGTACAAGCCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATGGGCAGACAGCCGC) c.13912-29_13912-28insAATTCTACGGAGGCGAACAATGCCCAGTACAAGCCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATGGGCAGACAGCCGC (n.13912-29_13912-28insAATTCTACGGAGGCGAACAATGCCCAGTACAAGCCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATGGGCAGACAGCCGC) | |
19 | g.38573147G>A | CA060741 | RYR1 | c.935-30G>A c.2332-30G>A c.2304-30G>A c.13999-30G>A (n.13999-30G>A) c.13984-30G>A (n.13984-30G>A) c.13981-30G>A (n.13981-30G>A) c.13966-30G>A (n.13966-30G>A) c.13996-30G>A (n.13996-30G>A) c.13912-30G>A (n.13912-30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38573147G= | CA2335088946 | RYR1 | c.935-30G= c.2332-30G= c.2304-30G= c.13999-30G= (n.13999-30G=) c.13984-30G= (n.13984-30G=) c.13981-30G= (n.13981-30G=) c.13966-30G= (n.13966-30G=) c.13996-30G= (n.13996-30G=) c.13912-30G= (n.13912-30G=) | |
19 | g.38573148C= | CA2335088947 | RYR1 | c.935-29C= c.2332-29C= c.2304-29C= c.13999-29C= (n.13999-29C=) c.13984-29C= (n.13984-29C=) c.13981-29C= (n.13981-29C=) c.13966-29C= (n.13966-29C=) c.13996-29C= (n.13996-29C=) c.13912-29C= (n.13912-29C=) | |
19 | g.38573150del | CA2584910301 | RYR1 | c.935-27del c.2332-27del c.2304-27del c.13999-27del (n.13999-27del) c.13984-27del (n.13984-27del) c.13981-27del (n.13981-27del) c.13966-27del (n.13966-27del) c.13996-27del (n.13996-27del) c.13912-27del (n.13912-27del) | gnomAD v4 |
19 | g.38573148_38573149insAATT | CA920105613 | RYR1 | c.935-29_935-28insAATT c.2332-29_2332-28insAATT c.2304-29_2304-28insAATT c.13999-29_13999-28insAATT (n.13999-29_13999-28insAATT) c.13984-29_13984-28insAATT (n.13984-29_13984-28insAATT) c.13981-29_13981-28insAATT (n.13981-29_13981-28insAATT) c.13966-29_13966-28insAATT (n.13966-29_13966-28insAATT) c.13996-29_13996-28insAATT (n.13996-29_13996-28insAATT) c.13912-29_13912-28insAATT (n.13912-29_13912-28insAATT) | dbSNP |
19 | g.38573149C>T | CA081063 | RYR1 | c.935-28C>T c.2332-28C>T c.2304-28C>T c.13999-28C>T (n.13999-28C>T) c.13984-28C>T (n.13984-28C>T) c.13981-28C>T (n.13981-28C>T) c.13966-28C>T (n.13966-28C>T) c.13996-28C>T (n.13996-28C>T) c.13912-28C>T (n.13912-28C>T) | |
19 | g.38573150C>A | CA2584910303 | RYR1 | c.935-27C>A c.2332-27C>A c.2304-27C>A c.13999-27C>A (n.13999-27C>A) c.13984-27C>A (n.13984-27C>A) c.13981-27C>A (n.13981-27C>A) c.13966-27C>A (n.13966-27C>A) c.13996-27C>A (n.13996-27C>A) c.13912-27C>A (n.13912-27C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38573150C= | CA2335088948 | RYR1 | c.935-27C= c.2332-27C= c.2304-27C= c.13999-27C= (n.13999-27C=) c.13984-27C= (n.13984-27C=) c.13981-27C= (n.13981-27C=) c.13966-27C= (n.13966-27C=) c.13996-27C= (n.13996-27C=) c.13912-27C= (n.13912-27C=) | |
19 | g.38573150C>G | CA2584910302 | RYR1 | c.935-27C>G c.2332-27C>G c.2304-27C>G c.13999-27C>G (n.13999-27C>G) c.13984-27C>G (n.13984-27C>G) c.13981-27C>G (n.13981-27C>G) c.13966-27C>G (n.13966-27C>G) c.13996-27C>G (n.13996-27C>G) c.13912-27C>G (n.13912-27C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38573150C>T | CA060737 | RYR1 | c.935-27C>T c.2332-27C>T c.2304-27C>T c.13999-27C>T (n.13999-27C>T) c.13984-27C>T (n.13984-27C>T) c.13981-27C>T (n.13981-27C>T) c.13966-27C>T (n.13966-27C>T) c.13996-27C>T (n.13996-27C>T) c.13912-27C>T (n.13912-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38573151A= | CA2335088949 | RYR1 | c.935-26A= c.2332-26A= c.2304-26A= c.13999-26A= (n.13999-26A=) c.13984-26A= (n.13984-26A=) c.13981-26A= (n.13981-26A=) c.13966-26A= (n.13966-26A=) c.13996-26A= (n.13996-26A=) c.13912-26A= (n.13912-26A=) | |
19 | g.38573151A>C | CA2335088950 | RYR1 | c.935-26A>C c.2332-26A>C c.2304-26A>C c.13999-26A>C (n.13999-26A>C) c.13984-26A>C (n.13984-26A>C) c.13981-26A>C (n.13981-26A>C) c.13966-26A>C (n.13966-26A>C) c.13996-26A>C (n.13996-26A>C) c.13912-26A>C (n.13912-26A>C) | dbSNP |
19 | g.38573152C= | CA2335088951 | RYR1 | c.935-25C= c.2332-25C= c.2304-25C= c.13999-25C= (n.13999-25C=) c.13984-25C= (n.13984-25C=) c.13981-25C= (n.13981-25C=) c.13966-25C= (n.13966-25C=) c.13996-25C= (n.13996-25C=) c.13912-25C= (n.13912-25C=) | |
19 | g.38573152C>T | CA060733 | RYR1 | c.935-25C>T c.2332-25C>T c.2304-25C>T c.13999-25C>T (n.13999-25C>T) c.13984-25C>T (n.13984-25C>T) c.13981-25C>T (n.13981-25C>T) c.13966-25C>T (n.13966-25C>T) c.13996-25C>T (n.13996-25C>T) c.13912-25C>T (n.13912-25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38573153C>T | CA081061 | RYR1 | c.935-24C>T c.2332-24C>T c.2304-24C>T c.13999-24C>T (n.13999-24C>T) c.13984-24C>T (n.13984-24C>T) c.13981-24C>T (n.13981-24C>T) c.13966-24C>T (n.13966-24C>T) c.13996-24C>T (n.13996-24C>T) c.13912-24C>T (n.13912-24C>T) | |
19 | g.38573154T>A | CA308114682 | RYR1 | c.935-23T>A c.2332-23T>A c.2304-23T>A c.13999-23T>A (n.13999-23T>A) c.13984-23T>A (n.13984-23T>A) c.13981-23T>A (n.13981-23T>A) c.13966-23T>A (n.13966-23T>A) c.13996-23T>A (n.13996-23T>A) c.13912-23T>A (n.13912-23T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38573154T= | CA2335088952 | RYR1 | c.935-23T= c.2332-23T= c.2304-23T= c.13999-23T= (n.13999-23T=) c.13984-23T= (n.13984-23T=) c.13981-23T= (n.13981-23T=) c.13966-23T= (n.13966-23T=) c.13996-23T= (n.13996-23T=) c.13912-23T= (n.13912-23T=) | |
19 | g.38573156T>G | CA2736065185 | RYR1 | c.935-21T>G c.2332-21T>G c.2304-21T>G c.13999-21T>G (n.13999-21T>G) c.13984-21T>G (n.13984-21T>G) c.13981-21T>G (n.13981-21T>G) c.13966-21T>G (n.13966-21T>G) c.13996-21T>G (n.13996-21T>G) c.13912-21T>G (n.13912-21T>G) | dbSNP |
19 | g.38573158G>A | CA060730 | RYR1 | c.935-19G>A c.2332-19G>A c.2304-19G>A c.13999-19G>A (n.13999-19G>A) c.13984-19G>A (n.13984-19G>A) c.13981-19G>A (n.13981-19G>A) c.13966-19G>A (n.13966-19G>A) c.13996-19G>A (n.13996-19G>A) c.13912-19G>A (n.13912-19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38573158G= | CA2335088953 | RYR1 | c.935-19G= c.2332-19G= c.2304-19G= c.13999-19G= (n.13999-19G=) c.13984-19G= (n.13984-19G=) c.13981-19G= (n.13981-19G=) c.13966-19G= (n.13966-19G=) c.13996-19G= (n.13996-19G=) c.13912-19G= (n.13912-19G=) | |
19 | g.38573158G>T | CA2584910304 | RYR1 | c.935-19G>T c.2332-19G>T c.2304-19G>T c.13999-19G>T (n.13999-19G>T) c.13984-19G>T (n.13984-19G>T) c.13981-19G>T (n.13981-19G>T) c.13966-19G>T (n.13966-19G>T) c.13996-19G>T (n.13996-19G>T) c.13912-19G>T (n.13912-19G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38573158_38573161delinsGCCT | CA2335088954 | RYR1 | c.935-19_935-16delinsGCCT c.2332-19_2332-16delinsGCCT c.2304-19_2304-16delinsGCCT c.13999-19_13999-16delinsGCCT (n.13999-19_13999-16delinsGCCT) c.13984-19_13984-16delinsGCCT (n.13984-19_13984-16delinsGCCT) c.13981-19_13981-16delinsGCCT (n.13981-19_13981-16delinsGCCT) c.13966-19_13966-16delinsGCCT (n.13966-19_13966-16delinsGCCT) c.13996-19_13996-16delinsGCCT (n.13996-19_13996-16delinsGCCT) c.13912-19_13912-16delinsGCCT (n.13912-19_13912-16delinsGCCT) | |
19 | g.38573159C>T | CA2576772271 | RYR1 | c.935-18C>T c.2332-18C>T c.2304-18C>T c.13999-18C>T (n.13999-18C>T) c.13984-18C>T (n.13984-18C>T) c.13981-18C>T (n.13981-18C>T) c.13966-18C>T (n.13966-18C>T) c.13996-18C>T (n.13996-18C>T) c.13912-18C>T (n.13912-18C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38573164_38573166del | CA882063013 | RYR1 | c.935-13_935-11del c.2332-13_2332-11del c.2304-13_2304-11del c.13999-13_13999-11del (n.13999-13_13999-11del) c.13984-13_13984-11del (n.13984-13_13984-11del) c.13981-13_13981-11del (n.13981-13_13981-11del) c.13966-13_13966-11del (n.13966-13_13966-11del) c.13996-13_13996-11del (n.13996-13_13996-11del) c.13912-13_13912-11del (n.13912-13_13912-11del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38573160C= | CA2335088955 | RYR1 | c.935-17C= c.2332-17C= c.2304-17C= c.13999-17C= (n.13999-17C=) c.13984-17C= (n.13984-17C=) c.13981-17C= (n.13981-17C=) c.13966-17C= (n.13966-17C=) c.13996-17C= (n.13996-17C=) c.13912-17C= (n.13912-17C=) | |
19 | g.38573160C>T | CA2335088956 | RYR1 | c.935-17C>T c.2332-17C>T c.2304-17C>T c.13999-17C>T (n.13999-17C>T) c.13984-17C>T (n.13984-17C>T) c.13981-17C>T (n.13981-17C>T) c.13966-17C>T (n.13966-17C>T) c.13996-17C>T (n.13996-17C>T) c.13912-17C>T (n.13912-17C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38573162C>T | CA2584910305 | RYR1 | c.935-15C>T c.2332-15C>T c.2304-15C>T c.13999-15C>T (n.13999-15C>T) c.13984-15C>T (n.13984-15C>T) c.13981-15C>T (n.13981-15C>T) c.13966-15C>T (n.13966-15C>T) c.13996-15C>T (n.13996-15C>T) c.13912-15C>T (n.13912-15C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.38573163C>T | CA2584910306 | RYR1 | c.935-14C>T c.2332-14C>T c.2304-14C>T c.13999-14C>T (n.13999-14C>T) c.13984-14C>T (n.13984-14C>T) c.13981-14C>T (n.13981-14C>T) c.13966-14C>T (n.13966-14C>T) c.13996-14C>T (n.13996-14C>T) c.13912-14C>T (n.13912-14C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.38573165C>T | CA2584910307 | RYR1 | c.935-12C>T c.2332-12C>T c.2304-12C>T c.13999-12C>T (n.13999-12C>T) c.13984-12C>T (n.13984-12C>T) c.13981-12C>T (n.13981-12C>T) c.13966-12C>T (n.13966-12C>T) c.13996-12C>T (n.13996-12C>T) c.13912-12C>T (n.13912-12C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.38573166C= | CA2335088957 | RYR1 | c.935-11C= c.2332-11C= c.2304-11C= c.13999-11C= (n.13999-11C=) c.13984-11C= (n.13984-11C=) c.13981-11C= (n.13981-11C=) c.13966-11C= (n.13966-11C=) c.13996-11C= (n.13996-11C=) c.13912-11C= (n.13912-11C=) | |
19 | g.38573166C>T | CA060728 | RYR1 | c.935-11C>T c.2332-11C>T c.2304-11C>T c.13999-11C>T (n.13999-11C>T) c.13984-11C>T (n.13984-11C>T) c.13981-11C>T (n.13981-11C>T) c.13966-11C>T (n.13966-11C>T) c.13996-11C>T (n.13996-11C>T) c.13912-11C>T (n.13912-11C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38573167C>T | CA2584910308 | RYR1 | c.935-10C>T c.2332-10C>T c.2304-10C>T c.13999-10C>T (n.13999-10C>T) c.13984-10C>T (n.13984-10C>T) c.13981-10C>T (n.13981-10C>T) c.13966-10C>T (n.13966-10C>T) c.13996-10C>T (n.13996-10C>T) c.13912-10C>T (n.13912-10C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38573168A= | CA2335088958 | RYR1 | c.935-9A= c.2332-9A= c.2304-9A= c.13999-9A= (n.13999-9A=) c.13984-9A= (n.13984-9A=) c.13981-9A= (n.13981-9A=) c.13966-9A= (n.13966-9A=) c.13996-9A= (n.13996-9A=) c.13912-9A= (n.13912-9A=) | |
19 | g.38573168A>G | CA2335088959 | RYR1 | c.935-9A>G c.2332-9A>G c.2304-9A>G c.13999-9A>G (n.13999-9A>G) c.13984-9A>G (n.13984-9A>G) c.13981-9A>G (n.13981-9A>G) c.13966-9A>G (n.13966-9A>G) c.13996-9A>G (n.13996-9A>G) c.13912-9A>G (n.13912-9A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38573169C= | CA2335088960 | RYR1 | c.935-8C= c.2332-8C= c.2304-8C= c.13999-8C= (n.13999-8C=) c.13984-8C= (n.13984-8C=) c.13981-8C= (n.13981-8C=) c.13966-8C= (n.13966-8C=) c.13996-8C= (n.13996-8C=) c.13912-8C= (n.13912-8C=) | |
19 | g.38573169C>T | CA081058 | RYR1 | c.935-8C>T c.2332-8C>T c.2304-8C>T c.13999-8C>T (n.13999-8C>T) c.13984-8C>T (n.13984-8C>T) c.13981-8C>T (n.13981-8C>T) c.13966-8C>T (n.13966-8C>T) c.13996-8C>T (n.13996-8C>T) c.13912-8C>T (n.13912-8C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38573171A>C | CA2584910309 | RYR1 | c.935-6A>C c.2332-6A>C c.2304-6A>C c.13999-6A>C (n.13999-6A>C) c.13984-6A>C (n.13984-6A>C) c.13981-6A>C (n.13981-6A>C) c.13966-6A>C (n.13966-6A>C) c.13996-6A>C (n.13996-6A>C) c.13912-6A>C (n.13912-6A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38573171A>G | CA2584910310 | RYR1 | c.935-6A>G c.2332-6A>G c.2304-6A>G c.13999-6A>G (n.13999-6A>G) c.13984-6A>G (n.13984-6A>G) c.13981-6A>G (n.13981-6A>G) c.13966-6A>G (n.13966-6A>G) c.13996-6A>G (n.13996-6A>G) c.13912-6A>G (n.13912-6A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38573172T>C | CA2576772272 | RYR1 | c.935-5T>C c.2332-5T>C c.2304-5T>C c.13999-5T>C (n.13999-5T>C) c.13984-5T>C (n.13984-5T>C) c.13981-5T>C (n.13981-5T>C) c.13966-5T>C (n.13966-5T>C) c.13996-5T>C (n.13996-5T>C) c.13912-5T>C (n.13912-5T>C) | |
19 | g.38573173C>T | CA2739276786 | RYR1 | c.935-4C>T c.2332-4C>T c.2304-4C>T c.13999-4C>T (n.13999-4C>T) c.13984-4C>T (n.13984-4C>T) c.13981-4C>T (n.13981-4C>T) c.13966-4C>T (n.13966-4C>T) c.13996-4C>T (n.13996-4C>T) c.13912-4C>T (n.13912-4C>T) | ClinVar |
19 | g.38573174C= | CA2335088961 | RYR1 | c.935-3C= c.2332-3C= c.2304-3C= c.13999-3C= (n.13999-3C=) c.13984-3C= (n.13984-3C=) c.13981-3C= (n.13981-3C=) c.13966-3C= (n.13966-3C=) c.13996-3C= (n.13996-3C=) c.13912-3C= (n.13912-3C=) | |
19 | g.38573174C>G | CA632875334 | RYR1 | c.935-3C>G c.2332-3C>G c.2304-3C>G c.13999-3C>G (n.13999-3C>G) c.13984-3C>G (n.13984-3C>G) c.13981-3C>G (n.13981-3C>G) c.13966-3C>G (n.13966-3C>G) c.13996-3C>G (n.13996-3C>G) c.13912-3C>G (n.13912-3C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38573175A= | CA2335088962 | RYR1 | c.935-2A= c.2332-2A= c.2304-2A= c.13999-2A= (n.13999-2A=) c.13984-2A= (n.13984-2A=) c.13981-2A= (n.13981-2A=) c.13966-2A= (n.13966-2A=) c.13996-2A= (n.13996-2A=) c.13912-2A= (n.13912-2A=) | |
19 | g.38573175A>C | CA405681761 | RYR1 | c.935-2A>C c.2332-2A>C c.2304-2A>C c.13999-2A>C (n.13999-2A>C) c.13984-2A>C (n.13984-2A>C) c.13981-2A>C (n.13981-2A>C) c.13966-2A>C (n.13966-2A>C) c.13996-2A>C (n.13996-2A>C) c.13912-2A>C (n.13912-2A>C) | |
19 | g.38573175A>G | CA405681757 | RYR1 | c.935-2A>G c.2332-2A>G c.2304-2A>G c.13999-2A>G (n.13999-2A>G) c.13984-2A>G (n.13984-2A>G) c.13981-2A>G (n.13981-2A>G) c.13966-2A>G (n.13966-2A>G) c.13996-2A>G (n.13996-2A>G) c.13912-2A>G (n.13912-2A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38573175A>T | CA405681760 | RYR1 | c.935-2A>T c.2332-2A>T c.2304-2A>T c.13999-2A>T (n.13999-2A>T) c.13984-2A>T (n.13984-2A>T) c.13981-2A>T (n.13981-2A>T) c.13966-2A>T (n.13966-2A>T) c.13996-2A>T (n.13996-2A>T) c.13912-2A>T (n.13912-2A>T) | |
19 | g.38573176G>A | CA405681765 | RYR1 | c.935-1G>A c.2332-1G>A c.2304-1G>A c.13999-1G>A (n.13999-1G>A) c.13984-1G>A (n.13984-1G>A) c.13981-1G>A (n.13981-1G>A) c.13966-1G>A (n.13966-1G>A) c.13996-1G>A (n.13996-1G>A) c.13912-1G>A (n.13912-1G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38573176G>C | CA405681767 | RYR1 | c.935-1G>C c.2332-1G>C c.2304-1G>C c.13999-1G>C (n.13999-1G>C) c.13984-1G>C (n.13984-1G>C) c.13981-1G>C (n.13981-1G>C) c.13966-1G>C (n.13966-1G>C) c.13996-1G>C (n.13996-1G>C) c.13912-1G>C (n.13912-1G>C) | |
19 | g.38573176G>T | CA405681769 | RYR1 | c.935-1G>T c.2332-1G>T c.2304-1G>T c.13999-1G>T (n.13999-1G>T) c.13984-1G>T (n.13984-1G>T) c.13981-1G>T (n.13981-1G>T) c.13966-1G>T (n.13966-1G>T) c.13996-1G>T (n.13996-1G>T) c.13912-1G>T (n.13912-1G>T) | |
19 | g.38573177G>A | CA405681770 | RYR1 | c.935G>A c.2332G>A c.2304G>A c.13999G>A (p.Val4667Met) c.13984G>A (p.Val4662Met) c.13981G>A (p.Val4661Met) c.13966G>A (p.Val4656Met) c.13996G>A (p.Val4666Met) c.13912G>A (p.Val4638Met) | gnomAD v4 |
19 | g.38573177G>C | CA060755 | RYR1 | c.935G>C c.2332G>C c.2304G>C c.13999G>C (p.Val4667Leu) c.13984G>C (p.Val4662Leu) c.13981G>C (p.Val4661Leu) c.13966G>C (p.Val4656Leu) c.13996G>C (p.Val4666Leu) c.13912G>C (p.Val4638Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38573177G= | CA2335088963 | RYR1 | c.935G= c.2332G= c.2304G= c.13999G= (p.Val4667=) c.13984G= (p.Val4662=) c.13981G= (p.Val4661=) c.13966G= (p.Val4656=) c.13996G= (p.Val4666=) c.13912G= (p.Val4638=) | |
19 | g.38573177G>T | CA405681774 | RYR1 | c.935G>T c.2332G>T c.2304G>T c.13999G>T (p.Val4667Leu) c.13984G>T (p.Val4662Leu) c.13981G>T (p.Val4661Leu) c.13966G>T (p.Val4656Leu) c.13996G>T (p.Val4666Leu) c.13912G>T (p.Val4638Leu) | |
19 | g.38573178T>A | CA405681779 | RYR1 | c.936T>A c.2333T>A c.2305T>A c.14000T>A (p.Val4667Glu) c.13985T>A (p.Val4662Glu) c.13982T>A (p.Val4661Glu) c.13967T>A (p.Val4656Glu) c.13997T>A (p.Val4666Glu) c.13913T>A (p.Val4638Glu) | |
19 | g.38573178T>C | CA405681781 | RYR1 | c.936T>C c.2333T>C c.2305T>C c.14000T>C (p.Val4667Ala) c.13985T>C (p.Val4662Ala) c.13982T>C (p.Val4661Ala) c.13967T>C (p.Val4656Ala) c.13997T>C (p.Val4666Ala) c.13913T>C (p.Val4638Ala) | |
19 | g.38573178T>G | CA405681783 | RYR1 | c.936T>G c.2333T>G c.2305T>G c.14000T>G (p.Val4667Gly) c.13985T>G (p.Val4662Gly) c.13982T>G (p.Val4661Gly) c.13967T>G (p.Val4656Gly) c.13997T>G (p.Val4666Gly) c.13913T>G (p.Val4638Gly) | |
19 | g.38573179G>A | CA507245118 | RYR1 | c.937G>A c.2334G>A c.2306G>A c.14001G>A (p.Val4667=) c.13986G>A (p.Val4662=) c.13983G>A (p.Val4661=) c.13968G>A (p.Val4656=) c.13998G>A (p.Val4666=) c.13914G>A (p.Val4638=) | |
19 | g.38573179G>C | CA507245119 | RYR1 | c.937G>C c.2334G>C c.2306G>C c.14001G>C (p.Val4667=) c.13986G>C (p.Val4662=) c.13983G>C (p.Val4661=) c.13968G>C (p.Val4656=) c.13998G>C (p.Val4666=) c.13914G>C (p.Val4638=) | |
19 | g.38573179G= | CA2335088964 | RYR1 | c.937G= c.2334G= c.2306G= c.14001G= (p.Val4667=) c.13986G= (p.Val4662=) c.13983G= (p.Val4661=) c.13968G= (p.Val4656=) c.13998G= (p.Val4666=) c.13914G= (p.Val4638=) | |
19 | g.38573179G>T | CA060758 | RYR1 | c.937G>T c.2334G>T c.2306G>T c.14001G>T (p.Val4667=) c.13986G>T (p.Val4662=) c.13983G>T (p.Val4661=) c.13968G>T (p.Val4656=) c.13998G>T (p.Val4666=) c.13914G>T (p.Val4638=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38573179_38573180delinsGC | CA2335088965 | RYR1 | c.937_938delinsGC c.2334_2335delinsGC c.2306_2307delinsGC c.14001_14002delinsGC (p.Val4667=) c.13986_13987delinsGC (p.Val4662=) c.13983_13984delinsGC (p.Val4661=) c.13968_13969delinsGC (p.Val4656=) c.13998_13999delinsGC (p.Val4666=) c.13914_13915delinsGC (p.Val4638=) | |
19 | g.38573179_38573180delinsTT | CA1139666441 | RYR1 | c.937_938delinsTT c.2334_2335delinsTT c.2306_2307delinsTT c.14001_14002delinsTT (p.Pro4668Ser) c.13986_13987delinsTT (p.Pro4663Ser) c.13983_13984delinsTT (p.Pro4662Ser) c.13968_13969delinsTT (p.Pro4657Ser) c.13998_13999delinsTT (p.Pro4667Ser) c.13914_13915delinsTT (p.Pro4639Ser) | ClinVar dbSNP |
19 | g.38573180C>A | CA405681793 | RYR1 | c.938C>A c.2335C>A c.2307C>A c.14002C>A (p.Pro4668Thr) c.13987C>A (p.Pro4663Thr) c.13984C>A (p.Pro4662Thr) c.13969C>A (p.Pro4657Thr) c.13999C>A (p.Pro4667Thr) c.13915C>A (p.Pro4639Thr) | |
19 | g.38573180C= | CA2335088966 | RYR1 | c.938C= c.2335C= c.2307C= c.14002C= (p.Pro4668=) c.13987C= (p.Pro4663=) c.13984C= (p.Pro4662=) c.13969C= (p.Pro4657=) c.13999C= (p.Pro4667=) c.13915C= (p.Pro4639=) | |
19 | g.38573180C>G | CA405681790 | RYR1 | c.938C>G c.2335C>G c.2307C>G c.14002C>G (p.Pro4668Ala) c.13987C>G (p.Pro4663Ala) c.13984C>G (p.Pro4662Ala) c.13969C>G (p.Pro4657Ala) c.13999C>G (p.Pro4667Ala) c.13915C>G (p.Pro4639Ala) | |
19 | g.38573180C>T | CA024099 | RYR1 | c.938C>T c.2335C>T c.2307C>T c.14002C>T (p.Pro4668Ser) c.13987C>T (p.Pro4663Ser) c.13984C>T (p.Pro4662Ser) c.13969C>T (p.Pro4657Ser) c.13999C>T (p.Pro4667Ser) c.13915C>T (p.Pro4639Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38573181C>A | CA405681794 | RYR1 | c.939C>A c.2336C>A c.2308C>A c.14003C>A (p.Pro4668His) c.13988C>A (p.Pro4663His) c.13985C>A (p.Pro4662His) c.13970C>A (p.Pro4657His) c.14000C>A (p.Pro4667His) c.13916C>A (p.Pro4639His) | |
19 | g.38573181C= | CA2335088967 | RYR1 | c.939C= c.2336C= c.2308C= c.14003C= (p.Pro4668=) c.13988C= (p.Pro4663=) c.13985C= (p.Pro4662=) c.13970C= (p.Pro4657=) c.14000C= (p.Pro4667=) c.13916C= (p.Pro4639=) | |
19 | g.38573181C>G | CA405681800 | RYR1 | c.939C>G c.2336C>G c.2308C>G c.14003C>G (p.Pro4668Arg) c.13988C>G (p.Pro4663Arg) c.13985C>G (p.Pro4662Arg) c.13970C>G (p.Pro4657Arg) c.14000C>G (p.Pro4667Arg) c.13916C>G (p.Pro4639Arg) | |
19 | g.38573181C>T | CA405681802 | RYR1 | c.939C>T c.2336C>T c.2308C>T c.14003C>T (p.Pro4668Leu) c.13988C>T (p.Pro4663Leu) c.13985C>T (p.Pro4662Leu) c.13970C>T (p.Pro4657Leu) c.14000C>T (p.Pro4667Leu) c.13916C>T (p.Pro4639Leu) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.38573182C>A | CA507245121 | RYR1 | c.940C>A c.2337C>A c.2309C>A c.14004C>A (p.Pro4668=) c.13989C>A (p.Pro4663=) c.13986C>A (p.Pro4662=) c.13971C>A (p.Pro4657=) c.14001C>A (p.Pro4667=) c.13917C>A (p.Pro4639=) | gnomAD v4 |
19 | g.38573182C= | CA2335088968 | RYR1 | c.940C= c.2337C= c.2309C= c.14004C= (p.Pro4668=) c.13989C= (p.Pro4663=) c.13986C= (p.Pro4662=) c.13971C= (p.Pro4657=) c.14001C= (p.Pro4667=) c.13917C= (p.Pro4639=) | |
19 | g.38573182C>G | CA507245122 | RYR1 | c.940C>G c.2337C>G c.2309C>G c.14004C>G (p.Pro4668=) c.13989C>G (p.Pro4663=) c.13986C>G (p.Pro4662=) c.13971C>G (p.Pro4657=) c.14001C>G (p.Pro4667=) c.13917C>G (p.Pro4639=) | |
19 | g.38573182C>T | CA081069 | RYR1 | c.940C>T c.2337C>T c.2309C>T c.14004C>T (p.Pro4668=) c.13989C>T (p.Pro4663=) c.13986C>T (p.Pro4662=) c.13971C>T (p.Pro4657=) c.14001C>T (p.Pro4667=) c.13917C>T (p.Pro4639=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38573183C>A | CA405681805 | RYR1 | c.941C>A c.2338C>A c.2310C>A c.14005C>A (p.Leu4669Met) c.13990C>A (p.Leu4664Met) c.13987C>A (p.Leu4663Met) c.13972C>A (p.Leu4658Met) c.14002C>A (p.Leu4668Met) c.13918C>A (p.Leu4640Met) | COSMIC |
19 | g.38573183C>G | CA405681806 | RYR1 | c.941C>G c.2338C>G c.2310C>G c.14005C>G (p.Leu4669Val) c.13990C>G (p.Leu4664Val) c.13987C>G (p.Leu4663Val) c.13972C>G (p.Leu4658Val) c.14002C>G (p.Leu4668Val) c.13918C>G (p.Leu4640Val) | |
19 | g.38573183C>T | CA081070 | RYR1 | c.941C>T c.2338C>T c.2310C>T c.14005C>T (p.Leu4669=) c.13990C>T (p.Leu4664=) c.13987C>T (p.Leu4663=) c.13972C>T (p.Leu4658=) c.14002C>T (p.Leu4668=) c.13918C>T (p.Leu4640=) | gnomAD v4 |
19 | g.38573183_38573184delinsCT | CA2335088969 | RYR1 | c.941_942delinsCT c.2338_2339delinsCT c.2310_2311delinsCT c.14005_14006delinsCT (p.Leu4669=) c.13990_13991delinsCT (p.Leu4664=) c.13987_13988delinsCT (p.Leu4663=) c.13972_13973delinsCT (p.Leu4658=) c.14002_14003delinsCT (p.Leu4668=) c.13918_13919delinsCT (p.Leu4640=) | |
19 | g.38573184del | CA060767 | RYR1 | c.942del c.2339del c.2311del c.14006del (p.Leu4669ArgfsTer2) c.13991del (p.Leu4664ArgfsTer2) c.13988del (p.Leu4663ArgfsTer2) c.13973del (p.Leu4658ArgfsTer2) c.14003del (p.Leu4668ArgfsTer2) c.13919del (p.Leu4640ArgfsTer2) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.38573184T>A | CA405681807 | RYR1 | c.942T>A c.2339T>A c.2311T>A c.14006T>A (p.Leu4669Gln) c.13991T>A (p.Leu4664Gln) c.13988T>A (p.Leu4663Gln) c.13973T>A (p.Leu4658Gln) c.14003T>A (p.Leu4668Gln) c.13919T>A (p.Leu4640Gln) | |
19 | g.38573184T>C | CA405681808 | RYR1 | c.942T>C c.2339T>C c.2311T>C c.14006T>C (p.Leu4669Pro) c.13991T>C (p.Leu4664Pro) c.13988T>C (p.Leu4663Pro) c.13973T>C (p.Leu4658Pro) c.14003T>C (p.Leu4668Pro) c.13919T>C (p.Leu4640Pro) | |
19 | g.38573184T>G | CA405681811 | RYR1 | c.942T>G c.2339T>G c.2311T>G c.14006T>G (p.Leu4669Arg) c.13991T>G (p.Leu4664Arg) c.13988T>G (p.Leu4663Arg) c.13973T>G (p.Leu4658Arg) c.14003T>G (p.Leu4668Arg) c.13919T>G (p.Leu4640Arg) | |
19 | g.38573185G>A | CA507245123 | RYR1 | c.943G>A c.2340G>A c.2312G>A c.14007G>A (p.Leu4669=) c.13992G>A (p.Leu4664=) c.13989G>A (p.Leu4663=) c.13974G>A (p.Leu4658=) c.14004G>A (p.Leu4668=) c.13920G>A (p.Leu4640=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38573185G>C | CA507245124 | RYR1 | c.943G>C c.2340G>C c.2312G>C c.14007G>C (p.Leu4669=) c.13992G>C (p.Leu4664=) c.13989G>C (p.Leu4663=) c.13974G>C (p.Leu4658=) c.14004G>C (p.Leu4668=) c.13920G>C (p.Leu4640=) | |
19 | g.38573185G= | CA2335088970 | RYR1 | c.943G= c.2340G= c.2312G= c.14007G= (p.Leu4669=) c.13992G= (p.Leu4664=) c.13989G= (p.Leu4663=) c.13974G= (p.Leu4658=) c.14004G= (p.Leu4668=) c.13920G= (p.Leu4640=) | |
19 | g.38573185G>T | CA507245125 | RYR1 | c.943G>T c.2340G>T c.2312G>T c.14007G>T (p.Leu4669=) c.13992G>T (p.Leu4664=) c.13989G>T (p.Leu4663=) c.13974G>T (p.Leu4658=) c.14004G>T (p.Leu4668=) c.13920G>T (p.Leu4640=) | |
19 | g.38573186G>A | CA405681813 | RYR1 | c.944G>A c.2341G>A c.2313G>A c.14008G>A (p.Val4670Ile) c.13993G>A (p.Val4665Ile) c.13990G>A (p.Val4664Ile) c.13975G>A (p.Val4659Ile) c.14005G>A (p.Val4669Ile) c.13921G>A (p.Val4641Ile) | COSMIC |
19 | g.38573186G>C | CA405681815 | RYR1 | c.944G>C c.2341G>C c.2313G>C c.14008G>C (p.Val4670Leu) c.13993G>C (p.Val4665Leu) c.13990G>C (p.Val4664Leu) c.13975G>C (p.Val4659Leu) c.14005G>C (p.Val4669Leu) c.13921G>C (p.Val4641Leu) | |
19 | g.38573186G>T | CA405681816 | RYR1 | c.944G>T c.2341G>T c.2313G>T c.14008G>T (p.Val4670Leu) c.13993G>T (p.Val4665Leu) c.13990G>T (p.Val4664Leu) c.13975G>T (p.Val4659Leu) c.14005G>T (p.Val4669Leu) c.13921G>T (p.Val4641Leu) | |
19 | g.38573187del | CA081071 | RYR1 | c.945del c.2342del c.2314del c.14009del (p.Val4670GlufsTer29) c.13994del (p.Val4665GlufsTer29) c.13991del (p.Val4664GlufsTer29) c.13976del (p.Val4659GlufsTer29) c.14006del (p.Val4669GlufsTer29) c.13922del (p.Val4641GlufsTer29) | |
19 | g.38573187T>A | CA405681822 | RYR1 | c.945T>A c.2342T>A c.2314T>A c.14009T>A (p.Val4670Glu) c.13994T>A (p.Val4665Glu) c.13991T>A (p.Val4664Glu) c.13976T>A (p.Val4659Glu) c.14006T>A (p.Val4669Glu) c.13922T>A (p.Val4641Glu) | |
19 | g.38573187T>C | CA405681836 | RYR1 | c.945T>C c.2342T>C c.2314T>C c.14009T>C (p.Val4670Ala) c.13994T>C (p.Val4665Ala) c.13991T>C (p.Val4664Ala) c.13976T>C (p.Val4659Ala) c.14006T>C (p.Val4669Ala) c.13922T>C (p.Val4641Ala) | |
19 | g.38573187T>G | CA405681820 | RYR1 | c.945T>G c.2342T>G c.2314T>G c.14009T>G (p.Val4670Gly) c.13994T>G (p.Val4665Gly) c.13991T>G (p.Val4664Gly) c.13976T>G (p.Val4659Gly) c.14006T>G (p.Val4669Gly) c.13922T>G (p.Val4641Gly) | |
19 | g.38573188A>C | CA507245126 | RYR1 | c.946A>C c.2343A>C c.2315A>C c.14010A>C (p.Val4670=) c.13995A>C (p.Val4665=) c.13992A>C (p.Val4664=) c.13977A>C (p.Val4659=) c.14007A>C (p.Val4669=) c.13923A>C (p.Val4641=) | |
19 | g.38573188A>G | CA507245127 | RYR1 | c.946A>G c.2343A>G c.2315A>G c.14010A>G (p.Val4670=) c.13995A>G (p.Val4665=) c.13992A>G (p.Val4664=) c.13977A>G (p.Val4659=) c.14007A>G (p.Val4669=) c.13923A>G (p.Val4641=) | |
19 | g.38573188A>T | CA507245128 | RYR1 | c.946A>T c.2343A>T c.2315A>T c.14010A>T (p.Val4670=) c.13995A>T (p.Val4665=) c.13992A>T (p.Val4664=) c.13977A>T (p.Val4659=) c.14007A>T (p.Val4669=) c.13923A>T (p.Val4641=) | |
19 | g.38573189A>C | CA405681842 | RYR1 | c.947A>C c.2344A>C c.2316A>C c.14011A>C (p.Ile4671Leu) c.13996A>C (p.Ile4666Leu) c.13993A>C (p.Ile4665Leu) c.13978A>C (p.Ile4660Leu) c.14008A>C (p.Ile4670Leu) c.13924A>C (p.Ile4642Leu) | |
19 | g.38573189A>G | CA405681839 | RYR1 | c.947A>G c.2344A>G c.2316A>G c.14011A>G (p.Ile4671Val) c.13996A>G (p.Ile4666Val) c.13993A>G (p.Ile4665Val) c.13978A>G (p.Ile4660Val) c.14008A>G (p.Ile4670Val) c.13924A>G (p.Ile4642Val) | |
19 | g.38573189A>T | CA405681843 | RYR1 | c.947A>T c.2344A>T c.2316A>T c.14011A>T (p.Ile4671Phe) c.13996A>T (p.Ile4666Phe) c.13993A>T (p.Ile4665Phe) c.13978A>T (p.Ile4660Phe) c.14008A>T (p.Ile4670Phe) c.13924A>T (p.Ile4642Phe) | |
19 | g.38573190T>A | CA405681844 | RYR1 | c.948T>A c.2345T>A c.2317T>A c.14012T>A (p.Ile4671Asn) c.13997T>A (p.Ile4666Asn) c.13994T>A (p.Ile4665Asn) c.13979T>A (p.Ile4660Asn) c.14009T>A (p.Ile4670Asn) c.13925T>A (p.Ile4642Asn) | |
19 | g.38573190T>C | CA405681845 | RYR1 | c.948T>C c.2345T>C c.2317T>C c.14012T>C (p.Ile4671Thr) c.13997T>C (p.Ile4666Thr) c.13994T>C (p.Ile4665Thr) c.13979T>C (p.Ile4660Thr) c.14009T>C (p.Ile4670Thr) c.13925T>C (p.Ile4642Thr) | |
19 | g.38573190T>G | CA405681846 | RYR1 | c.948T>G c.2345T>G c.2317T>G c.14012T>G (p.Ile4671Ser) c.13997T>G (p.Ile4666Ser) c.13994T>G (p.Ile4665Ser) c.13979T>G (p.Ile4660Ser) c.14009T>G (p.Ile4670Ser) c.13925T>G (p.Ile4642Ser) | |
19 | g.38573191C>A | CA507245129 | RYR1 | c.949C>A c.2346C>A c.2318C>A c.14013C>A (p.Ile4671=) c.13998C>A (p.Ile4666=) c.13995C>A (p.Ile4665=) c.13980C>A (p.Ile4660=) c.14010C>A (p.Ile4670=) c.13926C>A (p.Ile4642=) | |
19 | g.38573191C= | CA2335088971 | RYR1 | c.949C= c.2346C= c.2318C= c.14013C= (p.Ile4671=) c.13998C= (p.Ile4666=) c.13995C= (p.Ile4665=) c.13980C= (p.Ile4660=) c.14010C= (p.Ile4670=) c.13926C= (p.Ile4642=) | |
19 | g.38573191C>G | CA405681847 | RYR1 | c.949C>G c.2346C>G c.2318C>G c.14013C>G (p.Ile4671Met) c.13998C>G (p.Ile4666Met) c.13995C>G (p.Ile4665Met) c.13980C>G (p.Ile4660Met) c.14010C>G (p.Ile4670Met) c.13926C>G (p.Ile4642Met) | |
19 | g.38573191C>T | CA060768 | RYR1 | c.949C>T c.2346C>T c.2318C>T c.14013C>T (p.Ile4671=) c.13998C>T (p.Ile4666=) c.13995C>T (p.Ile4665=) c.13980C>T (p.Ile4660=) c.14010C>T (p.Ile4670=) c.13926C>T (p.Ile4642=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.38573192T>A | CA405681865 | RYR1 | c.950T>A c.2347T>A c.2319T>A c.14014T>A (p.Phe4672Ile) c.13999T>A (p.Phe4667Ile) c.13996T>A (p.Phe4666Ile) c.13981T>A (p.Phe4661Ile) c.14011T>A (p.Phe4671Ile) c.13927T>A (p.Phe4643Ile) | |
19 | g.38573192T>C | CA060776 | RYR1 | c.950T>C c.2347T>C c.2319T>C c.14014T>C (p.Phe4672Leu) c.13999T>C (p.Phe4667Leu) c.13996T>C (p.Phe4666Leu) c.13981T>C (p.Phe4661Leu) c.14011T>C (p.Phe4671Leu) c.13927T>C (p.Phe4643Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38573192T>G | CA405681879 | RYR1 | c.950T>G c.2347T>G c.2319T>G c.14014T>G (p.Phe4672Val) c.13999T>G (p.Phe4667Val) c.13996T>G (p.Phe4666Val) c.13981T>G (p.Phe4661Val) c.14011T>G (p.Phe4671Val) c.13927T>G (p.Phe4643Val) | |
19 | g.38573192T= | CA2335088972 | RYR1 | c.950T= c.2347T= c.2319T= c.14014T= (p.Phe4672=) c.13999T= (p.Phe4667=) c.13996T= (p.Phe4666=) c.13981T= (p.Phe4661=) c.14011T= (p.Phe4671=) c.13927T= (p.Phe4643=) | |
19 | g.38573193T>A | CA405681881 | RYR1 | c.951T>A c.2348T>A c.2320T>A c.14015T>A (p.Phe4672Tyr) c.14000T>A (p.Phe4667Tyr) c.13997T>A (p.Phe4666Tyr) c.13982T>A (p.Phe4661Tyr) c.14012T>A (p.Phe4671Tyr) c.13928T>A (p.Phe4643Tyr) | |
19 | g.38573193T>C | CA405681883 | RYR1 | c.951T>C c.2348T>C c.2320T>C c.14015T>C (p.Phe4672Ser) c.14000T>C (p.Phe4667Ser) c.13997T>C (p.Phe4666Ser) c.13982T>C (p.Phe4661Ser) c.14012T>C (p.Phe4671Ser) c.13928T>C (p.Phe4643Ser) | |
19 | g.38573193T>G | CA405681885 | RYR1 | c.951T>G c.2348T>G c.2320T>G c.14015T>G (p.Phe4672Cys) c.14000T>G (p.Phe4667Cys) c.13997T>G (p.Phe4666Cys) c.13982T>G (p.Phe4661Cys) c.14012T>G (p.Phe4671Cys) c.13928T>G (p.Phe4643Cys) | |
19 | g.38573194T>A | CA405681886 | RYR1 | c.952T>A c.2349T>A c.2321T>A c.14016T>A (p.Phe4672Leu) c.14001T>A (p.Phe4667Leu) c.13998T>A (p.Phe4666Leu) c.13983T>A (p.Phe4661Leu) c.14013T>A (p.Phe4671Leu) c.13929T>A (p.Phe4643Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38573194T>C | CA507245130 | RYR1 | c.952T>C c.2349T>C c.2321T>C c.14016T>C (p.Phe4672=) c.14001T>C (p.Phe4667=) c.13998T>C (p.Phe4666=) c.13983T>C (p.Phe4661=) c.14013T>C (p.Phe4671=) c.13929T>C (p.Phe4643=) | |
19 | g.38573194T>G | CA405681887 | RYR1 | c.952T>G c.2349T>G c.2321T>G c.14016T>G (p.Phe4672Leu) c.14001T>G (p.Phe4667Leu) c.13998T>G (p.Phe4666Leu) c.13983T>G (p.Phe4661Leu) c.14013T>G (p.Phe4671Leu) c.13929T>G (p.Phe4643Leu) | |
19 | g.38573194T= | CA2335088973 | RYR1 | c.952T= c.2349T= c.2321T= c.14016T= (p.Phe4672=) c.14001T= (p.Phe4667=) c.13998T= (p.Phe4666=) c.13983T= (p.Phe4661=) c.14013T= (p.Phe4671=) c.13929T= (p.Phe4643=) | |
19 | g.38573195A>C | CA405681896 | RYR1 | c.953A>C c.2350A>C c.2322A>C c.14017A>C (p.Lys4673Gln) c.14002A>C (p.Lys4668Gln) c.13999A>C (p.Lys4667Gln) c.13984A>C (p.Lys4662Gln) c.14014A>C (p.Lys4672Gln) c.13930A>C (p.Lys4644Gln) | |
19 | g.38573195A>G | CA405681893 | RYR1 | c.953A>G c.2350A>G c.2322A>G c.14017A>G (p.Lys4673Glu) c.14002A>G (p.Lys4668Glu) c.13999A>G (p.Lys4667Glu) c.13984A>G (p.Lys4662Glu) c.14014A>G (p.Lys4672Glu) c.13930A>G (p.Lys4644Glu) | |
19 | g.38573195A>T | CA405681890 | RYR1 | c.953A>T c.2350A>T c.2322A>T c.14017A>T (p.Lys4673Ter) c.14002A>T (p.Lys4668Ter) c.13999A>T (p.Lys4667Ter) c.13984A>T (p.Lys4662Ter) c.14014A>T (p.Lys4672Ter) c.13930A>T (p.Lys4644Ter) | |
19 | g.38573196A>C | CA405681910 | RYR1 | c.954A>C c.2351A>C c.2323A>C c.14018A>C (p.Lys4673Thr) c.14003A>C (p.Lys4668Thr) c.14000A>C (p.Lys4667Thr) c.13985A>C (p.Lys4662Thr) c.14015A>C (p.Lys4672Thr) c.13931A>C (p.Lys4644Thr) | |
19 | g.38573196A>G | CA405681911 | RYR1 | c.954A>G c.2351A>G c.2323A>G c.14018A>G (p.Lys4673Arg) c.14003A>G (p.Lys4668Arg) c.14000A>G (p.Lys4667Arg) c.13985A>G (p.Lys4662Arg) c.14015A>G (p.Lys4672Arg) c.13931A>G (p.Lys4644Arg) | |
19 | g.38573196A>T | CA405681912 | RYR1 | c.954A>T c.2351A>T c.2323A>T c.14018A>T (p.Lys4673Met) c.14003A>T (p.Lys4668Met) c.14000A>T (p.Lys4667Met) c.13985A>T (p.Lys4662Met) c.14015A>T (p.Lys4672Met) c.13931A>T (p.Lys4644Met) | |
19 | g.38573197G>A | CA507245131 | RYR1 | c.955G>A c.2352G>A c.2324G>A c.14019G>A (p.Lys4673=) c.14004G>A (p.Lys4668=) c.14001G>A (p.Lys4667=) c.13986G>A (p.Lys4662=) c.14016G>A (p.Lys4672=) c.13932G>A (p.Lys4644=) | ClinVar |
19 | g.38573197G>C | CA405681913 | RYR1 | c.955G>C c.2352G>C c.2324G>C c.14019G>C (p.Lys4673Asn) c.14004G>C (p.Lys4668Asn) c.14001G>C (p.Lys4667Asn) c.13986G>C (p.Lys4662Asn) c.14016G>C (p.Lys4672Asn) c.13932G>C (p.Lys4644Asn) | |
19 | g.38573197G>T | CA405681914 | RYR1 | c.955G>T c.2352G>T c.2324G>T c.14019G>T (p.Lys4673Asn) c.14004G>T (p.Lys4668Asn) c.14001G>T (p.Lys4667Asn) c.13986G>T (p.Lys4662Asn) c.14016G>T (p.Lys4672Asn) c.13932G>T (p.Lys4644Asn) | |
19 | g.38573198C>A | CA507245132 | RYR1 | c.956C>A c.2353C>A c.2325C>A c.14020C>A (p.Arg4674=) c.14005C>A (p.Arg4669=) c.14002C>A (p.Arg4668=) c.13987C>A (p.Arg4663=) c.14017C>A (p.Arg4673=) c.13933C>A (p.Arg4645=) | |
19 | g.38573198C= | CA2335088974 | RYR1 | c.956C= c.2353C= c.2325C= c.14020C= (p.Arg4674=) c.14005C= (p.Arg4669=) c.14002C= (p.Arg4668=) c.13987C= (p.Arg4663=) c.14017C= (p.Arg4673=) c.13933C= (p.Arg4645=) | |
19 | g.38573198C>G | CA405681918 | RYR1 | c.956C>G c.2353C>G c.2325C>G c.14020C>G (p.Arg4674Gly) c.14005C>G (p.Arg4669Gly) c.14002C>G (p.Arg4668Gly) c.13987C>G (p.Arg4663Gly) c.14017C>G (p.Arg4673Gly) c.13933C>G (p.Arg4645Gly) | |
19 | g.38573198C>T | CA060778 | RYR1 | c.956C>T c.2353C>T c.2325C>T c.14020C>T (p.Arg4674Trp) c.14005C>T (p.Arg4669Trp) c.14002C>T (p.Arg4668Trp) c.13987C>T (p.Arg4663Trp) c.14017C>T (p.Arg4673Trp) c.13933C>T (p.Arg4645Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38573199G>A | CA405681922 | RYR1 | c.957G>A c.2354G>A c.2326G>A c.14021G>A (p.Arg4674Gln) c.14006G>A (p.Arg4669Gln) c.14003G>A (p.Arg4668Gln) c.13988G>A (p.Arg4663Gln) c.14018G>A (p.Arg4673Gln) c.13934G>A (p.Arg4645Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38573199G>C | CA405681924 | RYR1 | c.957G>C c.2354G>C c.2326G>C c.14021G>C (p.Arg4674Pro) c.14006G>C (p.Arg4669Pro) c.14003G>C (p.Arg4668Pro) c.13988G>C (p.Arg4663Pro) c.14018G>C (p.Arg4673Pro) c.13934G>C (p.Arg4645Pro) | gnomAD v4 |
19 | g.38573199G= | CA2335088975 | RYR1 | c.957G= c.2354G= c.2326G= c.14021G= (p.Arg4674=) c.14006G= (p.Arg4669=) c.14003G= (p.Arg4668=) c.13988G= (p.Arg4663=) c.14018G= (p.Arg4673=) c.13934G= (p.Arg4645=) | |
19 | g.38573199G>T | CA405681926 | RYR1 | c.957G>T c.2354G>T c.2326G>T c.14021G>T (p.Arg4674Leu) c.14006G>T (p.Arg4669Leu) c.14003G>T (p.Arg4668Leu) c.13988G>T (p.Arg4663Leu) c.14018G>T (p.Arg4673Leu) c.13934G>T (p.Arg4645Leu) | |
19 | g.38573200G>A | CA507245133 | RYR1 | c.958G>A c.2355G>A c.2327G>A c.14022G>A (p.Arg4674=) c.14007G>A (p.Arg4669=) c.14004G>A (p.Arg4668=) c.13989G>A (p.Arg4663=) c.14019G>A (p.Arg4673=) c.13935G>A (p.Arg4645=) | |
19 | g.38573200G>C | CA507245134 | RYR1 | c.958G>C c.2355G>C c.2327G>C c.14022G>C (p.Arg4674=) c.14007G>C (p.Arg4669=) c.14004G>C (p.Arg4668=) c.13989G>C (p.Arg4663=) c.14019G>C (p.Arg4673=) c.13935G>C (p.Arg4645=) | |
19 | g.38573200G>T | CA507245135 | RYR1 | c.958G>T c.2355G>T c.2327G>T c.14022G>T (p.Arg4674=) c.14007G>T (p.Arg4669=) c.14004G>T (p.Arg4668=) c.13989G>T (p.Arg4663=) c.14019G>T (p.Arg4673=) c.13935G>T (p.Arg4645=) | COSMIC |
19 | g.38573201G>A | CA405681929 | RYR1 | c.959G>A c.2356G>A c.2328G>A c.14023G>A (p.Glu4675Lys) c.14008G>A (p.Glu4670Lys) c.14005G>A (p.Glu4669Lys) c.13990G>A (p.Glu4664Lys) c.14020G>A (p.Glu4674Lys) c.13936G>A (p.Glu4646Lys) | |
19 | g.38573201G>C | CA405681931 | RYR1 | c.959G>C c.2356G>C c.2328G>C c.14023G>C (p.Glu4675Gln) c.14008G>C (p.Glu4670Gln) c.14005G>C (p.Glu4669Gln) c.13990G>C (p.Glu4664Gln) c.14020G>C (p.Glu4674Gln) c.13936G>C (p.Glu4646Gln) | |
19 | g.38573201G>T | CA405681934 | RYR1 | c.959G>T c.2356G>T c.2328G>T c.14023G>T (p.Glu4675Ter) c.14008G>T (p.Glu4670Ter) c.14005G>T (p.Glu4669Ter) c.13990G>T (p.Glu4664Ter) c.14020G>T (p.Glu4674Ter) c.13936G>T (p.Glu4646Ter) | |
19 | g.38573202A>C | CA405681939 | RYR1 | c.960A>C c.2357A>C c.2329A>C c.14024A>C (p.Glu4675Ala) c.14009A>C (p.Glu4670Ala) c.14006A>C (p.Glu4669Ala) c.13991A>C (p.Glu4664Ala) c.14021A>C (p.Glu4674Ala) c.13937A>C (p.Glu4646Ala) | |
19 | g.38573202A>G | CA405681941 | RYR1 | c.960A>G c.2357A>G c.2329A>G c.14024A>G (p.Glu4675Gly) c.14009A>G (p.Glu4670Gly) c.14006A>G (p.Glu4669Gly) c.13991A>G (p.Glu4664Gly) c.14021A>G (p.Glu4674Gly) c.13937A>G (p.Glu4646Gly) | |
19 | g.38573202A>T | CA405681936 | RYR1 | c.960A>T c.2357A>T c.2329A>T c.14024A>T (p.Glu4675Val) c.14009A>T (p.Glu4670Val) c.14006A>T (p.Glu4669Val) c.13991A>T (p.Glu4664Val) c.14021A>T (p.Glu4674Val) c.13937A>T (p.Glu4646Val) | |
19 | g.38573203G>A | CA507245136 | RYR1 | c.961G>A c.2358G>A c.2330G>A c.14025G>A (p.Glu4675=) c.14010G>A (p.Glu4670=) c.14007G>A (p.Glu4669=) c.13992G>A (p.Glu4664=) c.14022G>A (p.Glu4674=) c.13938G>A (p.Glu4646=) | ClinVar dbSNP |
19 | g.38573203G>C | CA405681952 | RYR1 | c.961G>C c.2358G>C c.2330G>C c.14025G>C (p.Glu4675Asp) c.14010G>C (p.Glu4670Asp) c.14007G>C (p.Glu4669Asp) c.13992G>C (p.Glu4664Asp) c.14022G>C (p.Glu4674Asp) c.13938G>C (p.Glu4646Asp) | |
19 | g.38573203G= | CA2335088976 | RYR1 | c.961G= c.2358G= c.2330G= c.14025G= (p.Glu4675=) c.14010G= (p.Glu4670=) c.14007G= (p.Glu4669=) c.13992G= (p.Glu4664=) c.14022G= (p.Glu4674=) c.13938G= (p.Glu4646=) | |
19 | g.38573203G>T | CA405681955 | RYR1 | c.961G>T c.2358G>T c.2330G>T c.14025G>T (p.Glu4675Asp) c.14010G>T (p.Glu4670Asp) c.14007G>T (p.Glu4669Asp) c.13992G>T (p.Glu4664Asp) c.14022G>T (p.Glu4674Asp) c.13938G>T (p.Glu4646Asp) | |
19 | g.38573204A>C | CA405681957 | RYR1 | c.962A>C c.2359A>C c.2331A>C c.14026A>C (p.Lys4676Gln) c.14011A>C (p.Lys4671Gln) c.14008A>C (p.Lys4670Gln) c.13993A>C (p.Lys4665Gln) c.14023A>C (p.Lys4675Gln) c.13939A>C (p.Lys4647Gln) | |
19 | g.38573204A>G | CA405681960 | RYR1 | c.962A>G c.2359A>G c.2331A>G c.14026A>G (p.Lys4676Glu) c.14011A>G (p.Lys4671Glu) c.14008A>G (p.Lys4670Glu) c.13993A>G (p.Lys4665Glu) c.14023A>G (p.Lys4675Glu) c.13939A>G (p.Lys4647Glu) | |
19 | g.38573204A>T | CA405681962 | RYR1 | c.962A>T c.2359A>T c.2331A>T c.14026A>T (p.Lys4676Ter) c.14011A>T (p.Lys4671Ter) c.14008A>T (p.Lys4670Ter) c.13993A>T (p.Lys4665Ter) c.14023A>T (p.Lys4675Ter) c.13939A>T (p.Lys4647Ter) | |
19 | g.38573205A= | CA2335088977 | RYR1 | c.963A= c.2360A= c.2332A= c.14027A= (p.Lys4676=) c.14012A= (p.Lys4671=) c.14009A= (p.Lys4670=) c.13994A= (p.Lys4665=) c.14024A= (p.Lys4675=) c.13940A= (p.Lys4647=) | |
19 | g.38573205A>C | CA405681969 | RYR1 | c.963A>C c.2360A>C c.2332A>C c.14027A>C (p.Lys4676Thr) c.14012A>C (p.Lys4671Thr) c.14009A>C (p.Lys4670Thr) c.13994A>C (p.Lys4665Thr) c.14024A>C (p.Lys4675Thr) c.13940A>C (p.Lys4647Thr) | |
19 | g.38573205A>G | CA405681972 | RYR1 | c.963A>G c.2360A>G c.2332A>G c.14027A>G (p.Lys4676Arg) c.14012A>G (p.Lys4671Arg) c.14009A>G (p.Lys4670Arg) c.13994A>G (p.Lys4665Arg) c.14024A>G (p.Lys4675Arg) c.13940A>G (p.Lys4647Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38573205A>T | CA405681975 | RYR1 | c.963A>T c.2360A>T c.2332A>T c.14027A>T (p.Lys4676Met) c.14012A>T (p.Lys4671Met) c.14009A>T (p.Lys4670Met) c.13994A>T (p.Lys4665Met) c.14024A>T (p.Lys4675Met) c.13940A>T (p.Lys4647Met) | |
19 | g.38573206G>A | CA507245137 | RYR1 | c.964G>A c.2361G>A c.2333G>A c.14028G>A (p.Lys4676=) c.14013G>A (p.Lys4671=) c.14010G>A (p.Lys4670=) c.13995G>A (p.Lys4665=) c.14025G>A (p.Lys4675=) c.13941G>A (p.Lys4647=) | |
19 | g.38573206G>C | CA405681979 | RYR1 | c.964G>C c.2361G>C c.2333G>C c.14028G>C (p.Lys4676Asn) c.14013G>C (p.Lys4671Asn) c.14010G>C (p.Lys4670Asn) c.13995G>C (p.Lys4665Asn) c.14025G>C (p.Lys4675Asn) c.13941G>C (p.Lys4647Asn) | |
19 | g.38573206G>T | CA405681982 | RYR1 | c.964G>T c.2361G>T c.2333G>T c.14028G>T (p.Lys4676Asn) c.14013G>T (p.Lys4671Asn) c.14010G>T (p.Lys4670Asn) c.13995G>T (p.Lys4665Asn) c.14025G>T (p.Lys4675Asn) c.13941G>T (p.Lys4647Asn) | |
19 | g.38573207G>A | CA405681985 | RYR1 | c.965G>A c.2362G>A c.2334G>A c.14029G>A (p.Glu4677Lys) c.14014G>A (p.Glu4672Lys) c.14011G>A (p.Glu4671Lys) c.13996G>A (p.Glu4666Lys) c.14026G>A (p.Glu4676Lys) c.13942G>A (p.Glu4648Lys) | |
19 | g.38573207G>C | CA405681988 | RYR1 | c.965G>C c.2362G>C c.2334G>C c.14029G>C (p.Glu4677Gln) c.14014G>C (p.Glu4672Gln) c.14011G>C (p.Glu4671Gln) c.13996G>C (p.Glu4666Gln) c.14026G>C (p.Glu4676Gln) c.13942G>C (p.Glu4648Gln) | |
19 | g.38573207G>T | CA405681992 | RYR1 | c.965G>T c.2362G>T c.2334G>T c.14029G>T (p.Glu4677Ter) c.14014G>T (p.Glu4672Ter) c.14011G>T (p.Glu4671Ter) c.13996G>T (p.Glu4666Ter) c.14026G>T (p.Glu4676Ter) c.13942G>T (p.Glu4648Ter) | |
19 | g.38573208A>C | CA405682001 | RYR1 | c.966A>C c.2363A>C c.2335A>C c.14030A>C (p.Glu4677Ala) c.14015A>C (p.Glu4672Ala) c.14012A>C (p.Glu4671Ala) c.13997A>C (p.Glu4666Ala) c.14027A>C (p.Glu4676Ala) c.13943A>C (p.Glu4648Ala) | |
19 | g.38573208A>G | CA405682022 | RYR1 | c.966A>G c.2363A>G c.2335A>G c.14030A>G (p.Glu4677Gly) c.14015A>G (p.Glu4672Gly) c.14012A>G (p.Glu4671Gly) c.13997A>G (p.Glu4666Gly) c.14027A>G (p.Glu4676Gly) c.13943A>G (p.Glu4648Gly) | |
19 | g.38573208A>T | CA405682019 | RYR1 | c.966A>T c.2363A>T c.2335A>T c.14030A>T (p.Glu4677Val) c.14015A>T (p.Glu4672Val) c.14012A>T (p.Glu4671Val) c.13997A>T (p.Glu4666Val) c.14027A>T (p.Glu4676Val) c.13943A>T (p.Glu4648Val) | |
19 | g.38573209G>A | CA507245138 | RYR1 | c.967G>A c.2364G>A c.2336G>A c.14031G>A (p.Glu4677=) c.14016G>A (p.Glu4672=) c.14013G>A (p.Glu4671=) c.13998G>A (p.Glu4666=) c.14028G>A (p.Glu4676=) c.13944G>A (p.Glu4648=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38573209G>C | CA081048 | RYR1 | c.967G>C c.2364G>C c.2336G>C c.14031G>C (p.Glu4677Asp) c.14016G>C (p.Glu4672Asp) c.14013G>C (p.Glu4671Asp) c.13998G>C (p.Glu4666Asp) c.14028G>C (p.Glu4676Asp) c.13944G>C (p.Glu4648Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38573209G= | CA2335088978 | RYR1 | c.967G= c.2364G= c.2336G= c.14031G= (p.Glu4677=) c.14016G= (p.Glu4672=) c.14013G= (p.Glu4671=) c.13998G= (p.Glu4666=) c.14028G= (p.Glu4676=) c.13944G= (p.Glu4648=) | |
19 | g.38573209G>T | CA405682026 | RYR1 | c.967G>T c.2364G>T c.2336G>T c.14031G>T (p.Glu4677Asp) c.14016G>T (p.Glu4672Asp) c.14013G>T (p.Glu4671Asp) c.13998G>T (p.Glu4666Asp) c.14028G>T (p.Glu4676Asp) c.13944G>T (p.Glu4648Asp) | gnomAD v4 |
19 | g.38573210C>A | CA405682029 | RYR1 | c.968C>A c.2365C>A c.2337C>A c.14032C>A (p.Leu4678Met) c.14017C>A (p.Leu4673Met) c.14014C>A (p.Leu4672Met) c.13999C>A (p.Leu4667Met) c.14029C>A (p.Leu4677Met) c.13945C>A (p.Leu4649Met) | |
19 | g.38573210C= | CA2335088979 | RYR1 | c.968C= c.2365C= c.2337C= c.14032C= (p.Leu4678=) c.14017C= (p.Leu4673=) c.14014C= (p.Leu4672=) c.13999C= (p.Leu4667=) c.14029C= (p.Leu4677=) c.13945C= (p.Leu4649=) | |
19 | g.38573210C>G | CA405682032 | RYR1 | c.968C>G c.2365C>G c.2337C>G c.14032C>G (p.Leu4678Val) c.14017C>G (p.Leu4673Val) c.14014C>G (p.Leu4672Val) c.13999C>G (p.Leu4667Val) c.14029C>G (p.Leu4677Val) c.13945C>G (p.Leu4649Val) | |
19 | g.38573210C>T | CA507245139 | RYR1 | c.968C>T c.2365C>T c.2337C>T c.14032C>T (p.Leu4678=) c.14017C>T (p.Leu4673=) c.14014C>T (p.Leu4672=) c.13999C>T (p.Leu4667=) c.14029C>T (p.Leu4677=) c.13945C>T (p.Leu4649=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38573211T>A | CA405682034 | RYR1 | c.969T>A c.2366T>A c.2338T>A c.14033T>A (p.Leu4678Gln) c.14018T>A (p.Leu4673Gln) c.14015T>A (p.Leu4672Gln) c.14000T>A (p.Leu4667Gln) c.14030T>A (p.Leu4677Gln) c.13946T>A (p.Leu4649Gln) | |
19 | g.38573211T>C | CA405682038 | RYR1 | c.969T>C c.2366T>C c.2338T>C c.14033T>C (p.Leu4678Pro) c.14018T>C (p.Leu4673Pro) c.14015T>C (p.Leu4672Pro) c.14000T>C (p.Leu4667Pro) c.14030T>C (p.Leu4677Pro) c.13946T>C (p.Leu4649Pro) | |
19 | g.38573211T>G | CA405682046 | RYR1 | c.969T>G c.2366T>G c.2338T>G c.14033T>G (p.Leu4678Arg) c.14018T>G (p.Leu4673Arg) c.14015T>G (p.Leu4672Arg) c.14000T>G (p.Leu4667Arg) c.14030T>G (p.Leu4677Arg) c.13946T>G (p.Leu4649Arg) | |
19 | g.38573212G>A | CA507245142 | RYR1 | c.970G>A c.2367G>A c.2339G>A c.14034G>A (p.Leu4678=) c.14019G>A (p.Leu4673=) c.14016G>A (p.Leu4672=) c.14001G>A (p.Leu4667=) c.14031G>A (p.Leu4677=) c.13947G>A (p.Leu4649=) | |
19 | g.38573212G>C | CA507245140 | RYR1 | c.970G>C c.2367G>C c.2339G>C c.14034G>C (p.Leu4678=) c.14019G>C (p.Leu4673=) c.14016G>C (p.Leu4672=) c.14001G>C (p.Leu4667=) c.14031G>C (p.Leu4677=) c.13947G>C (p.Leu4649=) | |
19 | g.38573212G>T | CA507245141 | RYR1 | c.970G>T c.2367G>T c.2339G>T c.14034G>T (p.Leu4678=) c.14019G>T (p.Leu4673=) c.14016G>T (p.Leu4672=) c.14001G>T (p.Leu4667=) c.14031G>T (p.Leu4677=) c.13947G>T (p.Leu4649=) | |
19 | g.38573213G>A | CA405682051 | RYR1 | c.971G>A c.2368G>A c.2340G>A c.14035G>A (p.Ala4679Thr) c.14020G>A (p.Ala4674Thr) c.14017G>A (p.Ala4673Thr) c.14002G>A (p.Ala4668Thr) c.14032G>A (p.Ala4678Thr) c.13948G>A (p.Ala4650Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38573213G>C | CA405682054 | RYR1 | c.971G>C c.2368G>C c.2340G>C c.14035G>C (p.Ala4679Pro) c.14020G>C (p.Ala4674Pro) c.14017G>C (p.Ala4673Pro) c.14002G>C (p.Ala4668Pro) c.14032G>C (p.Ala4678Pro) c.13948G>C (p.Ala4650Pro) | |
19 | g.38573213G= | CA2335088980 | RYR1 | c.971G= c.2368G= c.2340G= c.14035G= (p.Ala4679=) c.14020G= (p.Ala4674=) c.14017G= (p.Ala4673=) c.14002G= (p.Ala4668=) c.14032G= (p.Ala4678=) c.13948G= (p.Ala4650=) | |
19 | g.38573213G>T | CA405682058 | RYR1 | c.971G>T c.2368G>T c.2340G>T c.14035G>T (p.Ala4679Ser) c.14020G>T (p.Ala4674Ser) c.14017G>T (p.Ala4673Ser) c.14002G>T (p.Ala4668Ser) c.14032G>T (p.Ala4678Ser) c.13948G>T (p.Ala4650Ser) | |
19 | g.38573214C>A | CA405682071 | RYR1 | c.972C>A c.2369C>A c.2341C>A c.14036C>A (p.Ala4679Asp) c.14021C>A (p.Ala4674Asp) c.14018C>A (p.Ala4673Asp) c.14003C>A (p.Ala4668Asp) c.14033C>A (p.Ala4678Asp) c.13949C>A (p.Ala4650Asp) | |
19 | g.38573214C>G | CA405682078 | RYR1 | c.972C>G c.2369C>G c.2341C>G c.14036C>G (p.Ala4679Gly) c.14021C>G (p.Ala4674Gly) c.14018C>G (p.Ala4673Gly) c.14003C>G (p.Ala4668Gly) c.14033C>G (p.Ala4678Gly) c.13949C>G (p.Ala4650Gly) | |
19 | g.38573214C>T | CA405682065 | RYR1 | c.972C>T c.2369C>T c.2341C>T c.14036C>T (p.Ala4679Val) c.14021C>T (p.Ala4674Val) c.14018C>T (p.Ala4673Val) c.14003C>T (p.Ala4668Val) c.14033C>T (p.Ala4678Val) c.13949C>T (p.Ala4650Val) | |
19 | g.38573215C>A | CA507245143 | RYR1 | c.973C>A c.2370C>A c.2342C>A c.14037C>A (p.Ala4679=) c.14022C>A (p.Ala4674=) c.14019C>A (p.Ala4673=) c.14004C>A (p.Ala4668=) c.14034C>A (p.Ala4678=) c.13950C>A (p.Ala4650=) | |
19 | g.38573215C= | CA2335088981 | RYR1 | c.973C= c.2370C= c.2342C= c.14037C= (p.Ala4679=) c.14022C= (p.Ala4674=) c.14019C= (p.Ala4673=) c.14004C= (p.Ala4668=) c.14034C= (p.Ala4678=) c.13950C= (p.Ala4650=) | |
19 | g.38573215C>G | CA507245144 | RYR1 | c.973C>G c.2370C>G c.2342C>G c.14037C>G (p.Ala4679=) c.14022C>G (p.Ala4674=) c.14019C>G (p.Ala4673=) c.14004C>G (p.Ala4668=) c.14034C>G (p.Ala4678=) c.13950C>G (p.Ala4650=) | |
19 | g.38573215C>T | CA308114699 | RYR1 | c.973C>T c.2370C>T c.2342C>T c.14037C>T (p.Ala4679=) c.14022C>T (p.Ala4674=) c.14019C>T (p.Ala4673=) c.14004C>T (p.Ala4668=) c.14034C>T (p.Ala4678=) c.13950C>T (p.Ala4650=) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.38573216C>A | CA507245145 | RYR1 | c.974C>A c.2371C>A c.2343C>A c.14038C>A (p.Arg4680=) c.14023C>A (p.Arg4675=) c.14020C>A (p.Arg4674=) c.14005C>A (p.Arg4669=) c.14035C>A (p.Arg4679=) c.13951C>A (p.Arg4651=) | ClinVar |
19 | g.38573216C= | CA2335088982 | RYR1 | c.974C= c.2371C= c.2343C= c.14038C= (p.Arg4680=) c.14023C= (p.Arg4675=) c.14020C= (p.Arg4674=) c.14005C= (p.Arg4669=) c.14035C= (p.Arg4679=) c.13951C= (p.Arg4651=) | |
19 | g.38573216C>G | CA405682081 | RYR1 | c.974C>G c.2371C>G c.2343C>G c.14038C>G (p.Arg4680Gly) c.14023C>G (p.Arg4675Gly) c.14020C>G (p.Arg4674Gly) c.14005C>G (p.Arg4669Gly) c.14035C>G (p.Arg4679Gly) c.13951C>G (p.Arg4651Gly) | |
19 | g.38573216C>T | CA405682082 | RYR1 | c.974C>T c.2371C>T c.2343C>T c.14038C>T (p.Arg4680Trp) c.14023C>T (p.Arg4675Trp) c.14020C>T (p.Arg4674Trp) c.14005C>T (p.Arg4669Trp) c.14035C>T (p.Arg4679Trp) c.13951C>T (p.Arg4651Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38573217G>A | CA405682083 | RYR1 | c.975G>A c.2372G>A c.2344G>A c.14039G>A (p.Arg4680Gln) c.14024G>A (p.Arg4675Gln) c.14021G>A (p.Arg4674Gln) c.14006G>A (p.Arg4669Gln) c.14036G>A (p.Arg4679Gln) c.13952G>A (p.Arg4651Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38573217G>C | CA405682084 | RYR1 | c.975G>C c.2372G>C c.2344G>C c.14039G>C (p.Arg4680Pro) c.14024G>C (p.Arg4675Pro) c.14021G>C (p.Arg4674Pro) c.14006G>C (p.Arg4669Pro) c.14036G>C (p.Arg4679Pro) c.13952G>C (p.Arg4651Pro) | |
19 | g.38573217G= | CA2335088983 | RYR1 | c.975G= c.2372G= c.2344G= c.14039G= (p.Arg4680=) c.14024G= (p.Arg4675=) c.14021G= (p.Arg4674=) c.14006G= (p.Arg4669=) c.14036G= (p.Arg4679=) c.13952G= (p.Arg4651=) | |
19 | g.38573217G>T | CA405682085 | RYR1 | c.975G>T c.2372G>T c.2344G>T c.14039G>T (p.Arg4680Leu) c.14024G>T (p.Arg4675Leu) c.14021G>T (p.Arg4674Leu) c.14006G>T (p.Arg4669Leu) c.14036G>T (p.Arg4679Leu) c.13952G>T (p.Arg4651Leu) | |
19 | g.38573218G>A | CA060779 | RYR1 | c.976G>A c.2373G>A c.2345G>A c.14040G>A (p.Arg4680=) c.14025G>A (p.Arg4675=) c.14022G>A (p.Arg4674=) c.14007G>A (p.Arg4669=) c.14037G>A (p.Arg4679=) c.13953G>A (p.Arg4651=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38573218G>C | CA507245148 | RYR1 | c.976G>C c.2373G>C c.2345G>C c.14040G>C (p.Arg4680=) c.14025G>C (p.Arg4675=) c.14022G>C (p.Arg4674=) c.14007G>C (p.Arg4669=) c.14037G>C (p.Arg4679=) c.13953G>C (p.Arg4651=) | |
19 | g.38573218G= | CA2335088984 | RYR1 | c.976G= c.2373G= c.2345G= c.14040G= (p.Arg4680=) c.14025G= (p.Arg4675=) c.14022G= (p.Arg4674=) c.14007G= (p.Arg4669=) c.14037G= (p.Arg4679=) c.13953G= (p.Arg4651=) | |
19 | g.38573218G>T | CA507245149 | RYR1 | c.976G>T c.2373G>T c.2345G>T c.14040G>T (p.Arg4680=) c.14025G>T (p.Arg4675=) c.14022G>T (p.Arg4674=) c.14007G>T (p.Arg4669=) c.14037G>T (p.Arg4679=) c.13953G>T (p.Arg4651=) | gnomAD v4 |
19 | g.38573219A= | CA2335088985 | RYR1 | c.977A= c.2374A= c.2346A= c.14041A= (p.Lys4681=) c.14026A= (p.Lys4676=) c.14023A= (p.Lys4675=) c.14008A= (p.Lys4670=) c.14038A= (p.Lys4680=) c.13954A= (p.Lys4652=) | |
19 | g.38573219A>C | CA405682086 | RYR1 | c.977A>C c.2374A>C c.2346A>C c.14041A>C (p.Lys4681Gln) c.14026A>C (p.Lys4676Gln) c.14023A>C (p.Lys4675Gln) c.14008A>C (p.Lys4670Gln) c.14038A>C (p.Lys4680Gln) c.13954A>C (p.Lys4652Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38573219A>G | CA405682087 | RYR1 | c.977A>G c.2374A>G c.2346A>G c.14041A>G (p.Lys4681Glu) c.14026A>G (p.Lys4676Glu) c.14023A>G (p.Lys4675Glu) c.14008A>G (p.Lys4670Glu) c.14038A>G (p.Lys4680Glu) c.13954A>G (p.Lys4652Glu) | |
19 | g.38573219A>T | CA405682088 | RYR1 | c.977A>T c.2374A>T c.2346A>T c.14041A>T (p.Lys4681Ter) c.14026A>T (p.Lys4676Ter) c.14023A>T (p.Lys4675Ter) c.14008A>T (p.Lys4670Ter) c.14038A>T (p.Lys4680Ter) c.13954A>T (p.Lys4652Ter) | |
19 | g.38573220A>C | CA405682089 | RYR1 | c.978A>C c.2375A>C c.2347A>C c.14042A>C (p.Lys4681Thr) c.14027A>C (p.Lys4676Thr) c.14024A>C (p.Lys4675Thr) c.14009A>C (p.Lys4670Thr) c.14039A>C (p.Lys4680Thr) c.13955A>C (p.Lys4652Thr) | |
19 | g.38573220A>G | CA405682090 | RYR1 | c.978A>G c.2375A>G c.2347A>G c.14042A>G (p.Lys4681Arg) c.14027A>G (p.Lys4676Arg) c.14024A>G (p.Lys4675Arg) c.14009A>G (p.Lys4670Arg) c.14039A>G (p.Lys4680Arg) c.13955A>G (p.Lys4652Arg) | |
19 | g.38573220A>T | CA405682091 | RYR1 | c.978A>T c.2375A>T c.2347A>T c.14042A>T (p.Lys4681Met) c.14027A>T (p.Lys4676Met) c.14024A>T (p.Lys4675Met) c.14009A>T (p.Lys4670Met) c.14039A>T (p.Lys4680Met) c.13955A>T (p.Lys4652Met) | |
19 | g.38573221G>A | CA081075 | RYR1 | c.979G>A c.2376G>A c.2348G>A c.14043G>A (p.Lys4681=) c.14028G>A (p.Lys4676=) c.14025G>A (p.Lys4675=) c.14010G>A (p.Lys4670=) c.14040G>A (p.Lys4680=) c.13956G>A (p.Lys4652=) | |
19 | g.38573221G>C | CA405682092 | RYR1 | c.979G>C c.2376G>C c.2348G>C c.14043G>C (p.Lys4681Asn) c.14028G>C (p.Lys4676Asn) c.14025G>C (p.Lys4675Asn) c.14010G>C (p.Lys4670Asn) c.14040G>C (p.Lys4680Asn) c.13956G>C (p.Lys4652Asn) | |
19 | g.38573221G= | CA2335088986 | RYR1 | c.979G= c.2376G= c.2348G= c.14043G= (p.Lys4681=) c.14028G= (p.Lys4676=) c.14025G= (p.Lys4675=) c.14010G= (p.Lys4670=) c.14040G= (p.Lys4680=) c.13956G= (p.Lys4652=) | |
19 | g.38573221G>T | CA405682093 | RYR1 | c.979G>T c.2376G>T c.2348G>T c.14043G>T (p.Lys4681Asn) c.14028G>T (p.Lys4676Asn) c.14025G>T (p.Lys4675Asn) c.14010G>T (p.Lys4670Asn) c.14040G>T (p.Lys4680Asn) c.13956G>T (p.Lys4652Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38573222C>A | CA405682095 | RYR1 | c.980C>A c.2377C>A c.2349C>A c.14044C>A (p.Leu4682Met) c.14029C>A (p.Leu4677Met) c.14026C>A (p.Leu4676Met) c.14011C>A (p.Leu4671Met) c.14041C>A (p.Leu4681Met) c.13957C>A (p.Leu4653Met) | |
19 | g.38573222C>G | CA405682096 | RYR1 | c.980C>G c.2377C>G c.2349C>G c.14044C>G (p.Leu4682Val) c.14029C>G (p.Leu4677Val) c.14026C>G (p.Leu4676Val) c.14011C>G (p.Leu4671Val) c.14041C>G (p.Leu4681Val) c.13957C>G (p.Leu4653Val) | |
19 | g.38573222C>T | CA507245150 | RYR1 | c.980C>T c.2377C>T c.2349C>T c.14044C>T (p.Leu4682=) c.14029C>T (p.Leu4677=) c.14026C>T (p.Leu4676=) c.14011C>T (p.Leu4671=) c.14041C>T (p.Leu4681=) c.13957C>T (p.Leu4653=) | |
19 | g.38573223T>A | CA405682097 | RYR1 | c.981T>A c.2378T>A c.2350T>A c.14045T>A (p.Leu4682Gln) c.14030T>A (p.Leu4677Gln) c.14027T>A (p.Leu4676Gln) c.14012T>A (p.Leu4671Gln) c.14042T>A (p.Leu4681Gln) c.13958T>A (p.Leu4653Gln) | |
19 | g.38573223T>C | CA405682098 | RYR1 | c.981T>C c.2378T>C c.2350T>C c.14045T>C (p.Leu4682Pro) c.14030T>C (p.Leu4677Pro) c.14027T>C (p.Leu4676Pro) c.14012T>C (p.Leu4671Pro) c.14042T>C (p.Leu4681Pro) c.13958T>C (p.Leu4653Pro) | |
19 | g.38573223T>G | CA405682100 | RYR1 | c.981T>G c.2378T>G c.2350T>G c.14045T>G (p.Leu4682Arg) c.14030T>G (p.Leu4677Arg) c.14027T>G (p.Leu4676Arg) c.14012T>G (p.Leu4671Arg) c.14042T>G (p.Leu4681Arg) c.13958T>G (p.Leu4653Arg) | |
19 | g.38573224G>A | CA507245151 | RYR1 | c.982G>A c.2379G>A c.2351G>A c.14046G>A (p.Leu4682=) c.14031G>A (p.Leu4677=) c.14028G>A (p.Leu4676=) c.14013G>A (p.Leu4671=) c.14043G>A (p.Leu4681=) c.13959G>A (p.Leu4653=) | dbSNP COSMIC |
19 | g.38573224G>C | CA507245152 | RYR1 | c.982G>C c.2379G>C c.2351G>C c.14046G>C (p.Leu4682=) c.14031G>C (p.Leu4677=) c.14028G>C (p.Leu4676=) c.14013G>C (p.Leu4671=) c.14043G>C (p.Leu4681=) c.13959G>C (p.Leu4653=) | |
19 | g.38573224G= | CA2335088987 | RYR1 | c.982G= c.2379G= c.2351G= c.14046G= (p.Leu4682=) c.14031G= (p.Leu4677=) c.14028G= (p.Leu4676=) c.14013G= (p.Leu4671=) c.14043G= (p.Leu4681=) c.13959G= (p.Leu4653=) | |
19 | g.38573224G>T | CA507245153 | RYR1 | c.982G>T c.2379G>T c.2351G>T c.14046G>T (p.Leu4682=) c.14031G>T (p.Leu4677=) c.14028G>T (p.Leu4676=) c.14013G>T (p.Leu4671=) c.14043G>T (p.Leu4681=) c.13959G>T (p.Leu4653=) | |
19 | g.38573225del | CA081052 | RYR1 | c.983del c.2380del c.2352del c.14047del (p.Glu4683SerfsTer16) c.14032del (p.Glu4678SerfsTer16) c.14029del (p.Glu4677SerfsTer16) c.14014del (p.Glu4672SerfsTer16) c.14044del (p.Glu4682SerfsTer16) c.13960del (p.Glu4654SerfsTer16) | |
19 | g.38573225G>A | CA405682102 | RYR1 | c.983G>A c.2380G>A c.2352G>A c.14047G>A (p.Glu4683Lys) c.14032G>A (p.Glu4678Lys) c.14029G>A (p.Glu4677Lys) c.14014G>A (p.Glu4672Lys) c.14044G>A (p.Glu4682Lys) c.13960G>A (p.Glu4654Lys) | |
19 | g.38573225G>C | CA405682113 | RYR1 | c.983G>C c.2380G>C c.2352G>C c.14047G>C (p.Glu4683Gln) c.14032G>C (p.Glu4678Gln) c.14029G>C (p.Glu4677Gln) c.14014G>C (p.Glu4672Gln) c.14044G>C (p.Glu4682Gln) c.13960G>C (p.Glu4654Gln) | COSMIC |
19 | g.38573225G>T | CA405682117 | RYR1 | c.983G>T c.2380G>T c.2352G>T c.14047G>T (p.Glu4683Ter) c.14032G>T (p.Glu4678Ter) c.14029G>T (p.Glu4677Ter) c.14014G>T (p.Glu4672Ter) c.14044G>T (p.Glu4682Ter) c.13960G>T (p.Glu4654Ter) |