Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38572905_38572968del | CA995736604 | RYR1 | c.935-272_935-209del c.2332-272_2332-209del c.2304-272_2304-209del c.13999-272_13999-209del (n.13999-272_13999-209del) c.13984-272_13984-209del (n.13984-272_13984-209del) c.13981-272_13981-209del (n.13981-272_13981-209del) c.13966-272_13966-209del (n.13966-272_13966-209del) c.13996-272_13996-209del (n.13996-272_13996-209del) c.13912-272_13912-209del (n.13912-272_13912-209del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38572925_38572992del | CA995736608 | RYR1 | c.935-252_935-185del c.2332-252_2332-185del c.2304-252_2304-185del c.13999-252_13999-185del (n.13999-252_13999-185del) c.13984-252_13984-185del (n.13984-252_13984-185del) c.13981-252_13981-185del (n.13981-252_13981-185del) c.13966-252_13966-185del (n.13966-252_13966-185del) c.13996-252_13996-185del (n.13996-252_13996-185del) c.13912-252_13912-185del (n.13912-252_13912-185del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38572936_38572971delinsACATTCCAGCCCTGACCCCCCTGCCTGTGCCTCCCC | CA2335088826 | RYR1 | c.935-241_935-206delinsACATTCCAGCCCTGACCCCCCTGCCTGTGCCTCCCC c.2332-241_2332-206delinsACATTCCAGCCCTGACCCCCCTGCCTGTGCCTCCCC c.2304-241_2304-206delinsACATTCCAGCCCTGACCCCCCTGCCTGTGCCTCCCC c.13999-241_13999-206delinsACATTCCAGCCCTGACCCCCCTGCCTGTGCCTCCCC (n.13999-241_13999-206delinsACATTCCAGCCCTGACCCCCCTGCCTGTGCCTCCCC) c.13984-241_13984-206delinsACATTCCAGCCCTGACCCCCCTGCCTGTGCCTCCCC (n.13984-241_13984-206delinsACATTCCAGCCCTGACCCCCCTGCCTGTGCCTCCCC) c.13981-241_13981-206delinsACATTCCAGCCCTGACCCCCCTGCCTGTGCCTCCCC (n.13981-241_13981-206delinsACATTCCAGCCCTGACCCCCCTGCCTGTGCCTCCCC) c.13966-241_13966-206delinsACATTCCAGCCCTGACCCCCCTGCCTGTGCCTCCCC (n.13966-241_13966-206delinsACATTCCAGCCCTGACCCCCCTGCCTGTGCCTCCCC) c.13996-241_13996-206delinsACATTCCAGCCCTGACCCCCCTGCCTGTGCCTCCCC (n.13996-241_13996-206delinsACATTCCAGCCCTGACCCCCCTGCCTGTGCCTCCCC) c.13912-241_13912-206delinsACATTCCAGCCCTGACCCCCCTGCCTGTGCCTCCCC (n.13912-241_13912-206delinsACATTCCAGCCCTGACCCCCCTGCCTGTGCCTCCCC) | |
19 | g.38572940_38572974del | CA2335088827 | RYR1 | c.935-237_935-203del c.2332-237_2332-203del c.2304-237_2304-203del c.13999-237_13999-203del (n.13999-237_13999-203del) c.13984-237_13984-203del (n.13984-237_13984-203del) c.13981-237_13981-203del (n.13981-237_13981-203del) c.13966-237_13966-203del (n.13966-237_13966-203del) c.13996-237_13996-203del (n.13996-237_13996-203del) c.13912-237_13912-203del (n.13912-237_13912-203del) | dbSNP |
19 | g.38572947dup | CA308114545 | RYR1 | c.935-230dup c.2332-230dup c.2304-230dup c.13999-230dup (n.13999-230dup) c.13984-230dup (n.13984-230dup) c.13981-230dup (n.13981-230dup) c.13966-230dup (n.13966-230dup) c.13996-230dup (n.13996-230dup) c.13912-230dup (n.13912-230dup) | dbSNP |
19 | g.38572949G>A | CA2335088835 | RYR1 | c.935-228G>A c.2332-228G>A c.2304-228G>A c.13999-228G>A (n.13999-228G>A) c.13984-228G>A (n.13984-228G>A) c.13981-228G>A (n.13981-228G>A) c.13966-228G>A (n.13966-228G>A) c.13996-228G>A (n.13996-228G>A) c.13912-228G>A (n.13912-228G>A) | dbSNP |
19 | g.38572949G= | CA2335088834 | RYR1 | c.935-228G= c.2332-228G= c.2304-228G= c.13999-228G= (n.13999-228G=) c.13984-228G= (n.13984-228G=) c.13981-228G= (n.13981-228G=) c.13966-228G= (n.13966-228G=) c.13996-228G= (n.13996-228G=) c.13912-228G= (n.13912-228G=) | |
19 | g.38572950A= | CA2335088836 | RYR1 | c.935-227A= c.2332-227A= c.2304-227A= c.13999-227A= (n.13999-227A=) c.13984-227A= (n.13984-227A=) c.13981-227A= (n.13981-227A=) c.13966-227A= (n.13966-227A=) c.13996-227A= (n.13996-227A=) c.13912-227A= (n.13912-227A=) | |
19 | g.38572950A>C | CA882062934 | RYR1 | c.935-227A>C c.2332-227A>C c.2304-227A>C c.13999-227A>C (n.13999-227A>C) c.13984-227A>C (n.13984-227A>C) c.13981-227A>C (n.13981-227A>C) c.13966-227A>C (n.13966-227A>C) c.13996-227A>C (n.13996-227A>C) c.13912-227A>C (n.13912-227A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38572950_38572951delinsAC | CA2335088837 | RYR1 | c.935-227_935-226delinsAC c.2332-227_2332-226delinsAC c.2304-227_2304-226delinsAC c.13999-227_13999-226delinsAC (n.13999-227_13999-226delinsAC) c.13984-227_13984-226delinsAC (n.13984-227_13984-226delinsAC) c.13981-227_13981-226delinsAC (n.13981-227_13981-226delinsAC) c.13966-227_13966-226delinsAC (n.13966-227_13966-226delinsAC) c.13996-227_13996-226delinsAC (n.13996-227_13996-226delinsAC) c.13912-227_13912-226delinsAC (n.13912-227_13912-226delinsAC) | |
19 | g.38572951C= | CA2335088839 | RYR1 | c.935-226C= c.2332-226C= c.2304-226C= c.13999-226C= (n.13999-226C=) c.13984-226C= (n.13984-226C=) c.13981-226C= (n.13981-226C=) c.13966-226C= (n.13966-226C=) c.13996-226C= (n.13996-226C=) c.13912-226C= (n.13912-226C=) | |
19 | g.38572951C>G | CA2335088838 | RYR1 | c.935-226C>G c.2332-226C>G c.2304-226C>G c.13999-226C>G (n.13999-226C>G) c.13984-226C>G (n.13984-226C>G) c.13981-226C>G (n.13981-226C>G) c.13966-226C>G (n.13966-226C>G) c.13996-226C>G (n.13996-226C>G) c.13912-226C>G (n.13912-226C>G) | dbSNP |
19 | g.38572956dup | CA632875311 | RYR1 | c.935-221dup c.2332-221dup c.2304-221dup c.13999-221dup (n.13999-221dup) c.13984-221dup (n.13984-221dup) c.13981-221dup (n.13981-221dup) c.13966-221dup (n.13966-221dup) c.13996-221dup (n.13996-221dup) c.13912-221dup (n.13912-221dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38572956del | CA882062935 | RYR1 | c.935-221del c.2332-221del c.2304-221del c.13999-221del (n.13999-221del) c.13984-221del (n.13984-221del) c.13981-221del (n.13981-221del) c.13966-221del (n.13966-221del) c.13996-221del (n.13996-221del) c.13912-221del (n.13912-221del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38572952C>A | CA308114554 | RYR1 | c.935-225C>A c.2332-225C>A c.2304-225C>A c.13999-225C>A (n.13999-225C>A) c.13984-225C>A (n.13984-225C>A) c.13981-225C>A (n.13981-225C>A) c.13966-225C>A (n.13966-225C>A) c.13996-225C>A (n.13996-225C>A) c.13912-225C>A (n.13912-225C>A) | dbSNP |
19 | g.38572952C= | CA2335088840 | RYR1 | c.935-225C= c.2332-225C= c.2304-225C= c.13999-225C= (n.13999-225C=) c.13984-225C= (n.13984-225C=) c.13981-225C= (n.13981-225C=) c.13966-225C= (n.13966-225C=) c.13996-225C= (n.13996-225C=) c.13912-225C= (n.13912-225C=) | |
19 | g.38572952C>G | CA2335088841 | RYR1 | c.935-225C>G c.2332-225C>G c.2304-225C>G c.13999-225C>G (n.13999-225C>G) c.13984-225C>G (n.13984-225C>G) c.13981-225C>G (n.13981-225C>G) c.13966-225C>G (n.13966-225C>G) c.13996-225C>G (n.13996-225C>G) c.13912-225C>G (n.13912-225C>G) | dbSNP |
19 | g.38572955C>A | CA308114559 | RYR1 | c.935-222C>A c.2332-222C>A c.2304-222C>A c.13999-222C>A (n.13999-222C>A) c.13984-222C>A (n.13984-222C>A) c.13981-222C>A (n.13981-222C>A) c.13966-222C>A (n.13966-222C>A) c.13996-222C>A (n.13996-222C>A) c.13912-222C>A (n.13912-222C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38572955C= | CA2335088842 | RYR1 | c.935-222C= c.2332-222C= c.2304-222C= c.13999-222C= (n.13999-222C=) c.13984-222C= (n.13984-222C=) c.13981-222C= (n.13981-222C=) c.13966-222C= (n.13966-222C=) c.13996-222C= (n.13996-222C=) c.13912-222C= (n.13912-222C=) | |
19 | g.38572955C>G | CA308114566 | RYR1 | c.935-222C>G c.2332-222C>G c.2304-222C>G c.13999-222C>G (n.13999-222C>G) c.13984-222C>G (n.13984-222C>G) c.13981-222C>G (n.13981-222C>G) c.13966-222C>G (n.13966-222C>G) c.13996-222C>G (n.13996-222C>G) c.13912-222C>G (n.13912-222C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38572955C>T | CA882062939 | RYR1 | c.935-222C>T c.2332-222C>T c.2304-222C>T c.13999-222C>T (n.13999-222C>T) c.13984-222C>T (n.13984-222C>T) c.13981-222C>T (n.13981-222C>T) c.13966-222C>T (n.13966-222C>T) c.13996-222C>T (n.13996-222C>T) c.13912-222C>T (n.13912-222C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38572956C>A | CA308114567 | RYR1 | c.935-221C>A c.2332-221C>A c.2304-221C>A c.13999-221C>A (n.13999-221C>A) c.13984-221C>A (n.13984-221C>A) c.13981-221C>A (n.13981-221C>A) c.13966-221C>A (n.13966-221C>A) c.13996-221C>A (n.13996-221C>A) c.13912-221C>A (n.13912-221C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38572956C= | CA2335088843 | RYR1 | c.935-221C= c.2332-221C= c.2304-221C= c.13999-221C= (n.13999-221C=) c.13984-221C= (n.13984-221C=) c.13981-221C= (n.13981-221C=) c.13966-221C= (n.13966-221C=) c.13996-221C= (n.13996-221C=) c.13912-221C= (n.13912-221C=) | |
19 | g.38572956C>T | CA308114568 | RYR1 | c.935-221C>T c.2332-221C>T c.2304-221C>T c.13999-221C>T (n.13999-221C>T) c.13984-221C>T (n.13984-221C>T) c.13981-221C>T (n.13981-221C>T) c.13966-221C>T (n.13966-221C>T) c.13996-221C>T (n.13996-221C>T) c.13912-221C>T (n.13912-221C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38572957T>C | CA882062942 | RYR1 | c.935-220T>C c.2332-220T>C c.2304-220T>C c.13999-220T>C (n.13999-220T>C) c.13984-220T>C (n.13984-220T>C) c.13981-220T>C (n.13981-220T>C) c.13966-220T>C (n.13966-220T>C) c.13996-220T>C (n.13996-220T>C) c.13912-220T>C (n.13912-220T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38572957T= | CA2335088844 | RYR1 | c.935-220T= c.2332-220T= c.2304-220T= c.13999-220T= (n.13999-220T=) c.13984-220T= (n.13984-220T=) c.13981-220T= (n.13981-220T=) c.13966-220T= (n.13966-220T=) c.13996-220T= (n.13996-220T=) c.13912-220T= (n.13912-220T=) | |
19 | g.38572960C= | CA2335088845 | RYR1 | c.935-217C= c.2332-217C= c.2304-217C= c.13999-217C= (n.13999-217C=) c.13984-217C= (n.13984-217C=) c.13981-217C= (n.13981-217C=) c.13966-217C= (n.13966-217C=) c.13996-217C= (n.13996-217C=) c.13912-217C= (n.13912-217C=) | |
19 | g.38572960C>T | CA308114569 | RYR1 | c.935-217C>T c.2332-217C>T c.2304-217C>T c.13999-217C>T (n.13999-217C>T) c.13984-217C>T (n.13984-217C>T) c.13981-217C>T (n.13981-217C>T) c.13966-217C>T (n.13966-217C>T) c.13996-217C>T (n.13996-217C>T) c.13912-217C>T (n.13912-217C>T) | dbSNP |
19 | g.38572962G>A | CA308114574 | RYR1 | c.935-215G>A c.2332-215G>A c.2304-215G>A c.13999-215G>A (n.13999-215G>A) c.13984-215G>A (n.13984-215G>A) c.13981-215G>A (n.13981-215G>A) c.13966-215G>A (n.13966-215G>A) c.13996-215G>A (n.13996-215G>A) c.13912-215G>A (n.13912-215G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38572962G= | CA2335088846 | RYR1 | c.935-215G= c.2332-215G= c.2304-215G= c.13999-215G= (n.13999-215G=) c.13984-215G= (n.13984-215G=) c.13981-215G= (n.13981-215G=) c.13966-215G= (n.13966-215G=) c.13996-215G= (n.13996-215G=) c.13912-215G= (n.13912-215G=) | |
19 | g.38572969_38573038del | CA995736652 | RYR1 | c.935-208_935-139del c.2332-208_2332-139del c.2304-208_2304-139del c.13999-208_13999-139del (n.13999-208_13999-139del) c.13984-208_13984-139del (n.13984-208_13984-139del) c.13981-208_13981-139del (n.13981-208_13981-139del) c.13966-208_13966-139del (n.13966-208_13966-139del) c.13996-208_13996-139del (n.13996-208_13996-139del) c.13912-208_13912-139del (n.13912-208_13912-139del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38572965C>A | CA2741629258 | RYR1 | c.935-212C>A c.2332-212C>A c.2304-212C>A c.13999-212C>A (n.13999-212C>A) c.13984-212C>A (n.13984-212C>A) c.13981-212C>A (n.13981-212C>A) c.13966-212C>A (n.13966-212C>A) c.13996-212C>A (n.13996-212C>A) c.13912-212C>A (n.13912-212C>A) | |
19 | g.38572965C= | CA2335088847 | RYR1 | c.935-212C= c.2332-212C= c.2304-212C= c.13999-212C= (n.13999-212C=) c.13984-212C= (n.13984-212C=) c.13981-212C= (n.13981-212C=) c.13966-212C= (n.13966-212C=) c.13996-212C= (n.13996-212C=) c.13912-212C= (n.13912-212C=) | |
19 | g.38572965C>T | CA2335088848 | RYR1 | c.935-212C>T c.2332-212C>T c.2304-212C>T c.13999-212C>T (n.13999-212C>T) c.13984-212C>T (n.13984-212C>T) c.13981-212C>T (n.13981-212C>T) c.13966-212C>T (n.13966-212C>T) c.13996-212C>T (n.13996-212C>T) c.13912-212C>T (n.13912-212C>T) | dbSNP |
19 | g.38572967T>C | CA2528225693 | RYR1 | c.935-210T>C c.2332-210T>C c.2304-210T>C c.13999-210T>C (n.13999-210T>C) c.13984-210T>C (n.13984-210T>C) c.13981-210T>C (n.13981-210T>C) c.13966-210T>C (n.13966-210T>C) c.13996-210T>C (n.13996-210T>C) c.13912-210T>C (n.13912-210T>C) | |
19 | g.38572971C>G | CA2814348125 | RYR1 | c.935-206C>G c.2332-206C>G c.2304-206C>G c.13999-206C>G (n.13999-206C>G) c.13984-206C>G (n.13984-206C>G) c.13981-206C>G (n.13981-206C>G) c.13966-206C>G (n.13966-206C>G) c.13996-206C>G (n.13996-206C>G) c.13912-206C>G (n.13912-206C>G) | |
19 | g.38572972C>A | CA308114582 | RYR1 | c.935-205C>A c.2332-205C>A c.2304-205C>A c.13999-205C>A (n.13999-205C>A) c.13984-205C>A (n.13984-205C>A) c.13981-205C>A (n.13981-205C>A) c.13966-205C>A (n.13966-205C>A) c.13996-205C>A (n.13996-205C>A) c.13912-205C>A (n.13912-205C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38572972C= | CA2335088849 | RYR1 | c.935-205C= c.2332-205C= c.2304-205C= c.13999-205C= (n.13999-205C=) c.13984-205C= (n.13984-205C=) c.13981-205C= (n.13981-205C=) c.13966-205C= (n.13966-205C=) c.13996-205C= (n.13996-205C=) c.13912-205C= (n.13912-205C=) | |
19 | g.38572972C>G | CA995736654 | RYR1 | c.935-205C>G c.2332-205C>G c.2304-205C>G c.13999-205C>G (n.13999-205C>G) c.13984-205C>G (n.13984-205C>G) c.13981-205C>G (n.13981-205C>G) c.13966-205C>G (n.13966-205C>G) c.13996-205C>G (n.13996-205C>G) c.13912-205C>G (n.13912-205C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38572972C>T | CA2335088850 | RYR1 | c.935-205C>T c.2332-205C>T c.2304-205C>T c.13999-205C>T (n.13999-205C>T) c.13984-205C>T (n.13984-205C>T) c.13981-205C>T (n.13981-205C>T) c.13966-205C>T (n.13966-205C>T) c.13996-205C>T (n.13996-205C>T) c.13912-205C>T (n.13912-205C>T) | dbSNP |
19 | g.38572973A= | CA2335088851 | RYR1 | c.935-204A= c.2332-204A= c.2304-204A= c.13999-204A= (n.13999-204A=) c.13984-204A= (n.13984-204A=) c.13981-204A= (n.13981-204A=) c.13966-204A= (n.13966-204A=) c.13996-204A= (n.13996-204A=) c.13912-204A= (n.13912-204A=) | |
19 | g.38572973A>C | CA882062946 | RYR1 | c.935-204A>C c.2332-204A>C c.2304-204A>C c.13999-204A>C (n.13999-204A>C) c.13984-204A>C (n.13984-204A>C) c.13981-204A>C (n.13981-204A>C) c.13966-204A>C (n.13966-204A>C) c.13996-204A>C (n.13996-204A>C) c.13912-204A>C (n.13912-204A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38572973A>G | CA2335088852 | RYR1 | c.935-204A>G c.2332-204A>G c.2304-204A>G c.13999-204A>G (n.13999-204A>G) c.13984-204A>G (n.13984-204A>G) c.13981-204A>G (n.13981-204A>G) c.13966-204A>G (n.13966-204A>G) c.13996-204A>G (n.13996-204A>G) c.13912-204A>G (n.13912-204A>G) | dbSNP |
19 | g.38572974T>A | CA995736661 | RYR1 | c.935-203T>A c.2332-203T>A c.2304-203T>A c.13999-203T>A (n.13999-203T>A) c.13984-203T>A (n.13984-203T>A) c.13981-203T>A (n.13981-203T>A) c.13966-203T>A (n.13966-203T>A) c.13996-203T>A (n.13996-203T>A) c.13912-203T>A (n.13912-203T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38572974T>C | CA995736663 | RYR1 | c.935-203T>C c.2332-203T>C c.2304-203T>C c.13999-203T>C (n.13999-203T>C) c.13984-203T>C (n.13984-203T>C) c.13981-203T>C (n.13981-203T>C) c.13966-203T>C (n.13966-203T>C) c.13996-203T>C (n.13996-203T>C) c.13912-203T>C (n.13912-203T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38572974T= | CA2335088853 | RYR1 | c.935-203T= c.2332-203T= c.2304-203T= c.13999-203T= (n.13999-203T=) c.13984-203T= (n.13984-203T=) c.13981-203T= (n.13981-203T=) c.13966-203T= (n.13966-203T=) c.13996-203T= (n.13996-203T=) c.13912-203T= (n.13912-203T=) | |
19 | g.38572975C= | CA2335088854 | RYR1 | c.935-202C= c.2332-202C= c.2304-202C= c.13999-202C= (n.13999-202C=) c.13984-202C= (n.13984-202C=) c.13981-202C= (n.13981-202C=) c.13966-202C= (n.13966-202C=) c.13996-202C= (n.13996-202C=) c.13912-202C= (n.13912-202C=) | |
19 | g.38572975C>G | CA308114586 | RYR1 | c.935-202C>G c.2332-202C>G c.2304-202C>G c.13999-202C>G (n.13999-202C>G) c.13984-202C>G (n.13984-202C>G) c.13981-202C>G (n.13981-202C>G) c.13966-202C>G (n.13966-202C>G) c.13996-202C>G (n.13996-202C>G) c.13912-202C>G (n.13912-202C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38572976C= | CA2335088855 | RYR1 | c.935-201C= c.2332-201C= c.2304-201C= c.13999-201C= (n.13999-201C=) c.13984-201C= (n.13984-201C=) c.13981-201C= (n.13981-201C=) c.13966-201C= (n.13966-201C=) c.13996-201C= (n.13996-201C=) c.13912-201C= (n.13912-201C=) | |
19 | g.38572976C>G | CA995736667 | RYR1 | c.935-201C>G c.2332-201C>G c.2304-201C>G c.13999-201C>G (n.13999-201C>G) c.13984-201C>G (n.13984-201C>G) c.13981-201C>G (n.13981-201C>G) c.13966-201C>G (n.13966-201C>G) c.13996-201C>G (n.13996-201C>G) c.13912-201C>G (n.13912-201C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38572978T>A | CA995736672 | RYR1 | c.935-199T>A c.2332-199T>A c.2304-199T>A c.13999-199T>A (n.13999-199T>A) c.13984-199T>A (n.13984-199T>A) c.13981-199T>A (n.13981-199T>A) c.13966-199T>A (n.13966-199T>A) c.13996-199T>A (n.13996-199T>A) c.13912-199T>A (n.13912-199T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38572979G>A | CA2830922919 | RYR1 | c.935-198G>A c.2332-198G>A c.2304-198G>A c.13999-198G>A (n.13999-198G>A) c.13984-198G>A (n.13984-198G>A) c.13981-198G>A (n.13981-198G>A) c.13966-198G>A (n.13966-198G>A) c.13996-198G>A (n.13996-198G>A) c.13912-198G>A (n.13912-198G>A) | |
19 | g.38572979G>C | CA308114593 | RYR1 | c.935-198G>C c.2332-198G>C c.2304-198G>C c.13999-198G>C (n.13999-198G>C) c.13984-198G>C (n.13984-198G>C) c.13981-198G>C (n.13981-198G>C) c.13966-198G>C (n.13966-198G>C) c.13996-198G>C (n.13996-198G>C) c.13912-198G>C (n.13912-198G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38572979G= | CA2335088856 | RYR1 | c.935-198G= c.2332-198G= c.2304-198G= c.13999-198G= (n.13999-198G=) c.13984-198G= (n.13984-198G=) c.13981-198G= (n.13981-198G=) c.13966-198G= (n.13966-198G=) c.13996-198G= (n.13996-198G=) c.13912-198G= (n.13912-198G=) | |
19 | g.38572979G>T | CA882062947 | RYR1 | c.935-198G>T c.2332-198G>T c.2304-198G>T c.13999-198G>T (n.13999-198G>T) c.13984-198G>T (n.13984-198G>T) c.13981-198G>T (n.13981-198G>T) c.13966-198G>T (n.13966-198G>T) c.13996-198G>T (n.13996-198G>T) c.13912-198G>T (n.13912-198G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38572980C= | CA2335088857 | RYR1 | c.935-197C= c.2332-197C= c.2304-197C= c.13999-197C= (n.13999-197C=) c.13984-197C= (n.13984-197C=) c.13981-197C= (n.13981-197C=) c.13966-197C= (n.13966-197C=) c.13996-197C= (n.13996-197C=) c.13912-197C= (n.13912-197C=) | |
19 | g.38572980C>T | CA308114596 | RYR1 | c.935-197C>T c.2332-197C>T c.2304-197C>T c.13999-197C>T (n.13999-197C>T) c.13984-197C>T (n.13984-197C>T) c.13981-197C>T (n.13981-197C>T) c.13966-197C>T (n.13966-197C>T) c.13996-197C>T (n.13996-197C>T) c.13912-197C>T (n.13912-197C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38572981C= | CA2335088858 | RYR1 | c.935-196C= c.2332-196C= c.2304-196C= c.13999-196C= (n.13999-196C=) c.13984-196C= (n.13984-196C=) c.13981-196C= (n.13981-196C=) c.13966-196C= (n.13966-196C=) c.13996-196C= (n.13996-196C=) c.13912-196C= (n.13912-196C=) | |
19 | g.38572981C>T | CA2335088859 | RYR1 | c.935-196C>T c.2332-196C>T c.2304-196C>T c.13999-196C>T (n.13999-196C>T) c.13984-196C>T (n.13984-196C>T) c.13981-196C>T (n.13981-196C>T) c.13966-196C>T (n.13966-196C>T) c.13996-196C>T (n.13996-196C>T) c.13912-196C>T (n.13912-196C>T) | dbSNP |
19 | g.38572982C= | CA2335088860 | RYR1 | c.935-195C= c.2332-195C= c.2304-195C= c.13999-195C= (n.13999-195C=) c.13984-195C= (n.13984-195C=) c.13981-195C= (n.13981-195C=) c.13966-195C= (n.13966-195C=) c.13996-195C= (n.13996-195C=) c.13912-195C= (n.13912-195C=) | |
19 | g.38572982C>T | CA995736680 | RYR1 | c.935-195C>T c.2332-195C>T c.2304-195C>T c.13999-195C>T (n.13999-195C>T) c.13984-195C>T (n.13984-195C>T) c.13981-195C>T (n.13981-195C>T) c.13966-195C>T (n.13966-195C>T) c.13996-195C>T (n.13996-195C>T) c.13912-195C>T (n.13912-195C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38572983T>A | CA995736686 | RYR1 | c.935-194T>A c.2332-194T>A c.2304-194T>A c.13999-194T>A (n.13999-194T>A) c.13984-194T>A (n.13984-194T>A) c.13981-194T>A (n.13981-194T>A) c.13966-194T>A (n.13966-194T>A) c.13996-194T>A (n.13996-194T>A) c.13912-194T>A (n.13912-194T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38572983T>C | CA2736064945 | RYR1 | c.935-194T>C c.2332-194T>C c.2304-194T>C c.13999-194T>C (n.13999-194T>C) c.13984-194T>C (n.13984-194T>C) c.13981-194T>C (n.13981-194T>C) c.13966-194T>C (n.13966-194T>C) c.13996-194T>C (n.13996-194T>C) c.13912-194T>C (n.13912-194T>C) | dbSNP |
19 | g.38572985A= | CA2335088862 | RYR1 | c.935-192A= c.2332-192A= c.2304-192A= c.13999-192A= (n.13999-192A=) c.13984-192A= (n.13984-192A=) c.13981-192A= (n.13981-192A=) c.13966-192A= (n.13966-192A=) c.13996-192A= (n.13996-192A=) c.13912-192A= (n.13912-192A=) | |
19 | g.38572985A>C | CA995736687 | RYR1 | c.935-192A>C c.2332-192A>C c.2304-192A>C c.13999-192A>C (n.13999-192A>C) c.13984-192A>C (n.13984-192A>C) c.13981-192A>C (n.13981-192A>C) c.13966-192A>C (n.13966-192A>C) c.13996-192A>C (n.13996-192A>C) c.13912-192A>C (n.13912-192A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38572985A>G | CA2735910668 | RYR1 | c.935-192A>G c.2332-192A>G c.2304-192A>G c.13999-192A>G (n.13999-192A>G) c.13984-192A>G (n.13984-192A>G) c.13981-192A>G (n.13981-192A>G) c.13966-192A>G (n.13966-192A>G) c.13996-192A>G (n.13996-192A>G) c.13912-192A>G (n.13912-192A>G) | dbSNP |
19 | g.38572985A>T | CA2335088861 | RYR1 | c.935-192A>T c.2332-192A>T c.2304-192A>T c.13999-192A>T (n.13999-192A>T) c.13984-192A>T (n.13984-192A>T) c.13981-192A>T (n.13981-192A>T) c.13966-192A>T (n.13966-192A>T) c.13996-192A>T (n.13996-192A>T) c.13912-192A>T (n.13912-192A>T) | dbSNP |
19 | g.38572987C= | CA2335088863 | RYR1 | c.935-190C= c.2332-190C= c.2304-190C= c.13999-190C= (n.13999-190C=) c.13984-190C= (n.13984-190C=) c.13981-190C= (n.13981-190C=) c.13966-190C= (n.13966-190C=) c.13996-190C= (n.13996-190C=) c.13912-190C= (n.13912-190C=) | |
19 | g.38572987C>G | CA882062950 | RYR1 | c.935-190C>G c.2332-190C>G c.2304-190C>G c.13999-190C>G (n.13999-190C>G) c.13984-190C>G (n.13984-190C>G) c.13981-190C>G (n.13981-190C>G) c.13966-190C>G (n.13966-190C>G) c.13996-190C>G (n.13996-190C>G) c.13912-190C>G (n.13912-190C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38572987C>T | CA995736690 | RYR1 | c.935-190C>T c.2332-190C>T c.2304-190C>T c.13999-190C>T (n.13999-190C>T) c.13984-190C>T (n.13984-190C>T) c.13981-190C>T (n.13981-190C>T) c.13966-190C>T (n.13966-190C>T) c.13996-190C>T (n.13996-190C>T) c.13912-190C>T (n.13912-190C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38572988C= | CA2335088864 | RYR1 | c.935-189C= c.2332-189C= c.2304-189C= c.13999-189C= (n.13999-189C=) c.13984-189C= (n.13984-189C=) c.13981-189C= (n.13981-189C=) c.13966-189C= (n.13966-189C=) c.13996-189C= (n.13996-189C=) c.13912-189C= (n.13912-189C=) | |
19 | g.38572988C>T | CA882062951 | RYR1 | c.935-189C>T c.2332-189C>T c.2304-189C>T c.13999-189C>T (n.13999-189C>T) c.13984-189C>T (n.13984-189C>T) c.13981-189C>T (n.13981-189C>T) c.13966-189C>T (n.13966-189C>T) c.13996-189C>T (n.13996-189C>T) c.13912-189C>T (n.13912-189C>T) | dbSNP |
19 | g.38572988_38572989insGT | CA632875316 | RYR1 | c.935-189_935-188insGT c.2332-189_2332-188insGT c.2304-189_2304-188insGT c.13999-189_13999-188insGT (n.13999-189_13999-188insGT) c.13984-189_13984-188insGT (n.13984-189_13984-188insGT) c.13981-189_13981-188insGT (n.13981-189_13981-188insGT) c.13966-189_13966-188insGT (n.13966-189_13966-188insGT) c.13996-189_13996-188insGT (n.13996-189_13996-188insGT) c.13912-189_13912-188insGT (n.13912-189_13912-188insGT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38572990T>A | CA995736693 | RYR1 | c.935-187T>A c.2332-187T>A c.2304-187T>A c.13999-187T>A (n.13999-187T>A) c.13984-187T>A (n.13984-187T>A) c.13981-187T>A (n.13981-187T>A) c.13966-187T>A (n.13966-187T>A) c.13996-187T>A (n.13996-187T>A) c.13912-187T>A (n.13912-187T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38572990T>C | CA995736695 | RYR1 | c.935-187T>C c.2332-187T>C c.2304-187T>C c.13999-187T>C (n.13999-187T>C) c.13984-187T>C (n.13984-187T>C) c.13981-187T>C (n.13981-187T>C) c.13966-187T>C (n.13966-187T>C) c.13996-187T>C (n.13996-187T>C) c.13912-187T>C (n.13912-187T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38572991C= | CA2335088865 | RYR1 | c.935-186C= c.2332-186C= c.2304-186C= c.13999-186C= (n.13999-186C=) c.13984-186C= (n.13984-186C=) c.13981-186C= (n.13981-186C=) c.13966-186C= (n.13966-186C=) c.13996-186C= (n.13996-186C=) c.13912-186C= (n.13912-186C=) | |
19 | g.38572991C>T | CA308114607 | RYR1 | c.935-186C>T c.2332-186C>T c.2304-186C>T c.13999-186C>T (n.13999-186C>T) c.13984-186C>T (n.13984-186C>T) c.13981-186C>T (n.13981-186C>T) c.13966-186C>T (n.13966-186C>T) c.13996-186C>T (n.13996-186C>T) c.13912-186C>T (n.13912-186C>T) | dbSNP |
19 | g.38572992T>A | CA2582145856 | RYR1 | c.935-185T>A c.2332-185T>A c.2304-185T>A c.13999-185T>A (n.13999-185T>A) c.13984-185T>A (n.13984-185T>A) c.13981-185T>A (n.13981-185T>A) c.13966-185T>A (n.13966-185T>A) c.13996-185T>A (n.13996-185T>A) c.13912-185T>A (n.13912-185T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38572997A= | CA2335088866 | RYR1 | c.935-180A= c.2332-180A= c.2304-180A= c.13999-180A= (n.13999-180A=) c.13984-180A= (n.13984-180A=) c.13981-180A= (n.13981-180A=) c.13966-180A= (n.13966-180A=) c.13996-180A= (n.13996-180A=) c.13912-180A= (n.13912-180A=) | |
19 | g.38572997A>C | CA995736697 | RYR1 | c.935-180A>C c.2332-180A>C c.2304-180A>C c.13999-180A>C (n.13999-180A>C) c.13984-180A>C (n.13984-180A>C) c.13981-180A>C (n.13981-180A>C) c.13966-180A>C (n.13966-180A>C) c.13996-180A>C (n.13996-180A>C) c.13912-180A>C (n.13912-180A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38572998T>A | CA2735883302 | RYR1 | c.935-179T>A c.2332-179T>A c.2304-179T>A c.13999-179T>A (n.13999-179T>A) c.13984-179T>A (n.13984-179T>A) c.13981-179T>A (n.13981-179T>A) c.13966-179T>A (n.13966-179T>A) c.13996-179T>A (n.13996-179T>A) c.13912-179T>A (n.13912-179T>A) | dbSNP |
19 | g.38572998T>C | CA308114608 | RYR1 | c.935-179T>C c.2332-179T>C c.2304-179T>C c.13999-179T>C (n.13999-179T>C) c.13984-179T>C (n.13984-179T>C) c.13981-179T>C (n.13981-179T>C) c.13966-179T>C (n.13966-179T>C) c.13996-179T>C (n.13996-179T>C) c.13912-179T>C (n.13912-179T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38572998T= | CA2335088867 | RYR1 | c.935-179T= c.2332-179T= c.2304-179T= c.13999-179T= (n.13999-179T=) c.13984-179T= (n.13984-179T=) c.13981-179T= (n.13981-179T=) c.13966-179T= (n.13966-179T=) c.13996-179T= (n.13996-179T=) c.13912-179T= (n.13912-179T=) | |
19 | g.38573001T>C | CA2736065098 | RYR1 | c.935-176T>C c.2332-176T>C c.2304-176T>C c.13999-176T>C (n.13999-176T>C) c.13984-176T>C (n.13984-176T>C) c.13981-176T>C (n.13981-176T>C) c.13966-176T>C (n.13966-176T>C) c.13996-176T>C (n.13996-176T>C) c.13912-176T>C (n.13912-176T>C) | dbSNP |
19 | g.38573002C>A | CA882062953 | RYR1 | c.935-175C>A c.2332-175C>A c.2304-175C>A c.13999-175C>A (n.13999-175C>A) c.13984-175C>A (n.13984-175C>A) c.13981-175C>A (n.13981-175C>A) c.13966-175C>A (n.13966-175C>A) c.13996-175C>A (n.13996-175C>A) c.13912-175C>A (n.13912-175C>A) | dbSNP |
19 | g.38573002C= | CA2335088869 | RYR1 | c.935-175C= c.2332-175C= c.2304-175C= c.13999-175C= (n.13999-175C=) c.13984-175C= (n.13984-175C=) c.13981-175C= (n.13981-175C=) c.13966-175C= (n.13966-175C=) c.13996-175C= (n.13996-175C=) c.13912-175C= (n.13912-175C=) | |
19 | g.38573002C>G | CA2335088868 | RYR1 | c.935-175C>G c.2332-175C>G c.2304-175C>G c.13999-175C>G (n.13999-175C>G) c.13984-175C>G (n.13984-175C>G) c.13981-175C>G (n.13981-175C>G) c.13966-175C>G (n.13966-175C>G) c.13996-175C>G (n.13996-175C>G) c.13912-175C>G (n.13912-175C>G) | dbSNP |
19 | g.38573003C= | CA2335088870 | RYR1 | c.935-174C= c.2332-174C= c.2304-174C= c.13999-174C= (n.13999-174C=) c.13984-174C= (n.13984-174C=) c.13981-174C= (n.13981-174C=) c.13966-174C= (n.13966-174C=) c.13996-174C= (n.13996-174C=) c.13912-174C= (n.13912-174C=) | |
19 | g.38573003C>T | CA308114609 | RYR1 | c.935-174C>T c.2332-174C>T c.2304-174C>T c.13999-174C>T (n.13999-174C>T) c.13984-174C>T (n.13984-174C>T) c.13981-174C>T (n.13981-174C>T) c.13966-174C>T (n.13966-174C>T) c.13996-174C>T (n.13996-174C>T) c.13912-174C>T (n.13912-174C>T) | dbSNP |
19 | g.38573004C= | CA2335088871 | RYR1 | c.935-173C= c.2332-173C= c.2304-173C= c.13999-173C= (n.13999-173C=) c.13984-173C= (n.13984-173C=) c.13981-173C= (n.13981-173C=) c.13966-173C= (n.13966-173C=) c.13996-173C= (n.13996-173C=) c.13912-173C= (n.13912-173C=) | |
19 | g.38573004C>T | CA2335088872 | RYR1 | c.935-173C>T c.2332-173C>T c.2304-173C>T c.13999-173C>T (n.13999-173C>T) c.13984-173C>T (n.13984-173C>T) c.13981-173C>T (n.13981-173C>T) c.13966-173C>T (n.13966-173C>T) c.13996-173C>T (n.13996-173C>T) c.13912-173C>T (n.13912-173C>T) | dbSNP |
19 | g.38573005C= | CA2335088873 | RYR1 | c.935-172C= c.2332-172C= c.2304-172C= c.13999-172C= (n.13999-172C=) c.13984-172C= (n.13984-172C=) c.13981-172C= (n.13981-172C=) c.13966-172C= (n.13966-172C=) c.13996-172C= (n.13996-172C=) c.13912-172C= (n.13912-172C=) | |
19 | g.38573005C>T | CA2335088874 | RYR1 | c.935-172C>T c.2332-172C>T c.2304-172C>T c.13999-172C>T (n.13999-172C>T) c.13984-172C>T (n.13984-172C>T) c.13981-172C>T (n.13981-172C>T) c.13966-172C>T (n.13966-172C>T) c.13996-172C>T (n.13996-172C>T) c.13912-172C>T (n.13912-172C>T) | dbSNP |
19 | g.38573006A= | CA2335088875 | RYR1 | c.935-171A= c.2332-171A= c.2304-171A= c.13999-171A= (n.13999-171A=) c.13984-171A= (n.13984-171A=) c.13981-171A= (n.13981-171A=) c.13966-171A= (n.13966-171A=) c.13996-171A= (n.13996-171A=) c.13912-171A= (n.13912-171A=) | |
19 | g.38573006A>C | CA995736706 | RYR1 | c.935-171A>C c.2332-171A>C c.2304-171A>C c.13999-171A>C (n.13999-171A>C) c.13984-171A>C (n.13984-171A>C) c.13981-171A>C (n.13981-171A>C) c.13966-171A>C (n.13966-171A>C) c.13996-171A>C (n.13996-171A>C) c.13912-171A>C (n.13912-171A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38573007C= | CA2335088876 | RYR1 | c.935-170C= c.2332-170C= c.2304-170C= c.13999-170C= (n.13999-170C=) c.13984-170C= (n.13984-170C=) c.13981-170C= (n.13981-170C=) c.13966-170C= (n.13966-170C=) c.13996-170C= (n.13996-170C=) c.13912-170C= (n.13912-170C=) | |
19 | g.38573007C>T | CA882062955 | RYR1 | c.935-170C>T c.2332-170C>T c.2304-170C>T c.13999-170C>T (n.13999-170C>T) c.13984-170C>T (n.13984-170C>T) c.13981-170C>T (n.13981-170C>T) c.13966-170C>T (n.13966-170C>T) c.13996-170C>T (n.13996-170C>T) c.13912-170C>T (n.13912-170C>T) | dbSNP |
19 | g.38573008A>G | CA2814348130 | RYR1 | c.935-169A>G c.2332-169A>G c.2304-169A>G c.13999-169A>G (n.13999-169A>G) c.13984-169A>G (n.13984-169A>G) c.13981-169A>G (n.13981-169A>G) c.13966-169A>G (n.13966-169A>G) c.13996-169A>G (n.13996-169A>G) c.13912-169A>G (n.13912-169A>G) | |
19 | g.38573010C= | CA2335088877 | RYR1 | c.935-167C= c.2332-167C= c.2304-167C= c.13999-167C= (n.13999-167C=) c.13984-167C= (n.13984-167C=) c.13981-167C= (n.13981-167C=) c.13966-167C= (n.13966-167C=) c.13996-167C= (n.13996-167C=) c.13912-167C= (n.13912-167C=) | |
19 | g.38573010C>T | CA2335088878 | RYR1 | c.935-167C>T c.2332-167C>T c.2304-167C>T c.13999-167C>T (n.13999-167C>T) c.13984-167C>T (n.13984-167C>T) c.13981-167C>T (n.13981-167C>T) c.13966-167C>T (n.13966-167C>T) c.13996-167C>T (n.13996-167C>T) c.13912-167C>T (n.13912-167C>T) | dbSNP |
19 | g.38573012C>T | CA2502584157 | RYR1 | c.935-165C>T c.2332-165C>T c.2304-165C>T c.13999-165C>T (n.13999-165C>T) c.13984-165C>T (n.13984-165C>T) c.13981-165C>T (n.13981-165C>T) c.13966-165C>T (n.13966-165C>T) c.13996-165C>T (n.13996-165C>T) c.13912-165C>T (n.13912-165C>T) | |
19 | g.38573013A>C | CA995736710 | RYR1 | c.935-164A>C c.2332-164A>C c.2304-164A>C c.13999-164A>C (n.13999-164A>C) c.13984-164A>C (n.13984-164A>C) c.13981-164A>C (n.13981-164A>C) c.13966-164A>C (n.13966-164A>C) c.13996-164A>C (n.13996-164A>C) c.13912-164A>C (n.13912-164A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38573016C= | CA2335088879 | RYR1 | c.935-161C= c.2332-161C= c.2304-161C= c.13999-161C= (n.13999-161C=) c.13984-161C= (n.13984-161C=) c.13981-161C= (n.13981-161C=) c.13966-161C= (n.13966-161C=) c.13996-161C= (n.13996-161C=) c.13912-161C= (n.13912-161C=) | |
19 | g.38573016C>T | CA2335088880 | RYR1 | c.935-161C>T c.2332-161C>T c.2304-161C>T c.13999-161C>T (n.13999-161C>T) c.13984-161C>T (n.13984-161C>T) c.13981-161C>T (n.13981-161C>T) c.13966-161C>T (n.13966-161C>T) c.13996-161C>T (n.13996-161C>T) c.13912-161C>T (n.13912-161C>T) | dbSNP |
19 | g.38573018T>C | CA882062958 | RYR1 | c.935-159T>C c.2332-159T>C c.2304-159T>C c.13999-159T>C (n.13999-159T>C) c.13984-159T>C (n.13984-159T>C) c.13981-159T>C (n.13981-159T>C) c.13966-159T>C (n.13966-159T>C) c.13996-159T>C (n.13996-159T>C) c.13912-159T>C (n.13912-159T>C) | dbSNP |
19 | g.38573018T= | CA2335088881 | RYR1 | c.935-159T= c.2332-159T= c.2304-159T= c.13999-159T= (n.13999-159T=) c.13984-159T= (n.13984-159T=) c.13981-159T= (n.13981-159T=) c.13966-159T= (n.13966-159T=) c.13996-159T= (n.13996-159T=) c.13912-159T= (n.13912-159T=) | |
19 | g.38573019A= | CA2335088882 | RYR1 | c.935-158A= c.2332-158A= c.2304-158A= c.13999-158A= (n.13999-158A=) c.13984-158A= (n.13984-158A=) c.13981-158A= (n.13981-158A=) c.13966-158A= (n.13966-158A=) c.13996-158A= (n.13996-158A=) c.13912-158A= (n.13912-158A=) | |
19 | g.38573019A>G | CA882062959 | RYR1 | c.935-158A>G c.2332-158A>G c.2304-158A>G c.13999-158A>G (n.13999-158A>G) c.13984-158A>G (n.13984-158A>G) c.13981-158A>G (n.13981-158A>G) c.13966-158A>G (n.13966-158A>G) c.13996-158A>G (n.13996-158A>G) c.13912-158A>G (n.13912-158A>G) | dbSNP |
19 | g.38573020A= | CA2335088883 | RYR1 | c.935-157A= c.2332-157A= c.2304-157A= c.13999-157A= (n.13999-157A=) c.13984-157A= (n.13984-157A=) c.13981-157A= (n.13981-157A=) c.13966-157A= (n.13966-157A=) c.13996-157A= (n.13996-157A=) c.13912-157A= (n.13912-157A=) | |
19 | g.38573020A>G | CA2335088884 | RYR1 | c.935-157A>G c.2332-157A>G c.2304-157A>G c.13999-157A>G (n.13999-157A>G) c.13984-157A>G (n.13984-157A>G) c.13981-157A>G (n.13981-157A>G) c.13966-157A>G (n.13966-157A>G) c.13996-157A>G (n.13996-157A>G) c.13912-157A>G (n.13912-157A>G) | dbSNP |
19 | g.38573021G>C | CA882062961 | RYR1 | c.935-156G>C c.2332-156G>C c.2304-156G>C c.13999-156G>C (n.13999-156G>C) c.13984-156G>C (n.13984-156G>C) c.13981-156G>C (n.13981-156G>C) c.13966-156G>C (n.13966-156G>C) c.13996-156G>C (n.13996-156G>C) c.13912-156G>C (n.13912-156G>C) | dbSNP |
19 | g.38573021G= | CA2335088885 | RYR1 | c.935-156G= c.2332-156G= c.2304-156G= c.13999-156G= (n.13999-156G=) c.13984-156G= (n.13984-156G=) c.13981-156G= (n.13981-156G=) c.13966-156G= (n.13966-156G=) c.13996-156G= (n.13996-156G=) c.13912-156G= (n.13912-156G=) | |
19 | g.38573024C= | CA2335088886 | RYR1 | c.935-153C= c.2332-153C= c.2304-153C= c.13999-153C= (n.13999-153C=) c.13984-153C= (n.13984-153C=) c.13981-153C= (n.13981-153C=) c.13966-153C= (n.13966-153C=) c.13996-153C= (n.13996-153C=) c.13912-153C= (n.13912-153C=) | |
19 | g.38573024C>T | CA2335088887 | RYR1 | c.935-153C>T c.2332-153C>T c.2304-153C>T c.13999-153C>T (n.13999-153C>T) c.13984-153C>T (n.13984-153C>T) c.13981-153C>T (n.13981-153C>T) c.13966-153C>T (n.13966-153C>T) c.13996-153C>T (n.13996-153C>T) c.13912-153C>T (n.13912-153C>T) | dbSNP |
19 | g.38573025T>A | CA2584910242 | RYR1 | c.935-152T>A c.2332-152T>A c.2304-152T>A c.13999-152T>A (n.13999-152T>A) c.13984-152T>A (n.13984-152T>A) c.13981-152T>A (n.13981-152T>A) c.13966-152T>A (n.13966-152T>A) c.13996-152T>A (n.13996-152T>A) c.13912-152T>A (n.13912-152T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38573025T>C | CA882062962 | RYR1 | c.935-152T>C c.2332-152T>C c.2304-152T>C c.13999-152T>C (n.13999-152T>C) c.13984-152T>C (n.13984-152T>C) c.13981-152T>C (n.13981-152T>C) c.13966-152T>C (n.13966-152T>C) c.13996-152T>C (n.13996-152T>C) c.13912-152T>C (n.13912-152T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38573025T>G | CA2584910243 | RYR1 | c.935-152T>G c.2332-152T>G c.2304-152T>G c.13999-152T>G (n.13999-152T>G) c.13984-152T>G (n.13984-152T>G) c.13981-152T>G (n.13981-152T>G) c.13966-152T>G (n.13966-152T>G) c.13996-152T>G (n.13996-152T>G) c.13912-152T>G (n.13912-152T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38573025T= | CA2335088888 | RYR1 | c.935-152T= c.2332-152T= c.2304-152T= c.13999-152T= (n.13999-152T=) c.13984-152T= (n.13984-152T=) c.13981-152T= (n.13981-152T=) c.13966-152T= (n.13966-152T=) c.13996-152T= (n.13996-152T=) c.13912-152T= (n.13912-152T=) | |
19 | g.38573026C= | CA2335088889 | RYR1 | c.935-151C= c.2332-151C= c.2304-151C= c.13999-151C= (n.13999-151C=) c.13984-151C= (n.13984-151C=) c.13981-151C= (n.13981-151C=) c.13966-151C= (n.13966-151C=) c.13996-151C= (n.13996-151C=) c.13912-151C= (n.13912-151C=) | |
19 | g.38573026C>T | CA2335088890 | RYR1 | c.935-151C>T c.2332-151C>T c.2304-151C>T c.13999-151C>T (n.13999-151C>T) c.13984-151C>T (n.13984-151C>T) c.13981-151C>T (n.13981-151C>T) c.13966-151C>T (n.13966-151C>T) c.13996-151C>T (n.13996-151C>T) c.13912-151C>T (n.13912-151C>T) | dbSNP |
19 | g.38573027T>A | CA2584910244 | RYR1 | c.935-150T>A c.2332-150T>A c.2304-150T>A c.13999-150T>A (n.13999-150T>A) c.13984-150T>A (n.13984-150T>A) c.13981-150T>A (n.13981-150T>A) c.13966-150T>A (n.13966-150T>A) c.13996-150T>A (n.13996-150T>A) c.13912-150T>A (n.13912-150T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38573028G>A | CA882062965 | RYR1 | c.935-149G>A c.2332-149G>A c.2304-149G>A c.13999-149G>A (n.13999-149G>A) c.13984-149G>A (n.13984-149G>A) c.13981-149G>A (n.13981-149G>A) c.13966-149G>A (n.13966-149G>A) c.13996-149G>A (n.13996-149G>A) c.13912-149G>A (n.13912-149G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38573028G= | CA2335088891 | RYR1 | c.935-149G= c.2332-149G= c.2304-149G= c.13999-149G= (n.13999-149G=) c.13984-149G= (n.13984-149G=) c.13981-149G= (n.13981-149G=) c.13966-149G= (n.13966-149G=) c.13996-149G= (n.13996-149G=) c.13912-149G= (n.13912-149G=) | |
19 | g.38573028G>T | CA2584910245 | RYR1 | c.935-149G>T c.2332-149G>T c.2304-149G>T c.13999-149G>T (n.13999-149G>T) c.13984-149G>T (n.13984-149G>T) c.13981-149G>T (n.13981-149G>T) c.13966-149G>T (n.13966-149G>T) c.13996-149G>T (n.13996-149G>T) c.13912-149G>T (n.13912-149G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38573029C>A | CA2584910246 | RYR1 | c.935-148C>A c.2332-148C>A c.2304-148C>A c.13999-148C>A (n.13999-148C>A) c.13984-148C>A (n.13984-148C>A) c.13981-148C>A (n.13981-148C>A) c.13966-148C>A (n.13966-148C>A) c.13996-148C>A (n.13996-148C>A) c.13912-148C>A (n.13912-148C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38573030C= | CA2335088892 | RYR1 | c.935-147C= c.2332-147C= c.2304-147C= c.13999-147C= (n.13999-147C=) c.13984-147C= (n.13984-147C=) c.13981-147C= (n.13981-147C=) c.13966-147C= (n.13966-147C=) c.13996-147C= (n.13996-147C=) c.13912-147C= (n.13912-147C=) | |
19 | g.38573030C>T | CA308114610 | RYR1 | c.935-147C>T c.2332-147C>T c.2304-147C>T c.13999-147C>T (n.13999-147C>T) c.13984-147C>T (n.13984-147C>T) c.13981-147C>T (n.13981-147C>T) c.13966-147C>T (n.13966-147C>T) c.13996-147C>T (n.13996-147C>T) c.13912-147C>T (n.13912-147C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38573031T>C | CA2584910247 | RYR1 | c.935-146T>C c.2332-146T>C c.2304-146T>C c.13999-146T>C (n.13999-146T>C) c.13984-146T>C (n.13984-146T>C) c.13981-146T>C (n.13981-146T>C) c.13966-146T>C (n.13966-146T>C) c.13996-146T>C (n.13996-146T>C) c.13912-146T>C (n.13912-146T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38573032G>A | CA2584910249 | RYR1 | c.935-145G>A c.2332-145G>A c.2304-145G>A c.13999-145G>A (n.13999-145G>A) c.13984-145G>A (n.13984-145G>A) c.13981-145G>A (n.13981-145G>A) c.13966-145G>A (n.13966-145G>A) c.13996-145G>A (n.13996-145G>A) c.13912-145G>A (n.13912-145G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38573032G>C | CA632875319 | RYR1 | c.935-145G>C c.2332-145G>C c.2304-145G>C c.13999-145G>C (n.13999-145G>C) c.13984-145G>C (n.13984-145G>C) c.13981-145G>C (n.13981-145G>C) c.13966-145G>C (n.13966-145G>C) c.13996-145G>C (n.13996-145G>C) c.13912-145G>C (n.13912-145G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38573032G= | CA2335088893 | RYR1 | c.935-145G= c.2332-145G= c.2304-145G= c.13999-145G= (n.13999-145G=) c.13984-145G= (n.13984-145G=) c.13981-145G= (n.13981-145G=) c.13966-145G= (n.13966-145G=) c.13996-145G= (n.13996-145G=) c.13912-145G= (n.13912-145G=) | |
19 | g.38573032G>T | CA2584910250 | RYR1 | c.935-145G>T c.2332-145G>T c.2304-145G>T c.13999-145G>T (n.13999-145G>T) c.13984-145G>T (n.13984-145G>T) c.13981-145G>T (n.13981-145G>T) c.13966-145G>T (n.13966-145G>T) c.13996-145G>T (n.13996-145G>T) c.13912-145G>T (n.13912-145G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38573034del | CA2584910248 | RYR1 | c.935-143del c.2332-143del c.2304-143del c.13999-143del (n.13999-143del) c.13984-143del (n.13984-143del) c.13981-143del (n.13981-143del) c.13966-143del (n.13966-143del) c.13996-143del (n.13996-143del) c.13912-143del (n.13912-143del) | gnomAD v4 |
19 | g.38573033G>A | CA632875320 | RYR1 | c.935-144G>A c.2332-144G>A c.2304-144G>A c.13999-144G>A (n.13999-144G>A) c.13984-144G>A (n.13984-144G>A) c.13981-144G>A (n.13981-144G>A) c.13966-144G>A (n.13966-144G>A) c.13996-144G>A (n.13996-144G>A) c.13912-144G>A (n.13912-144G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38573033G= | CA2335088894 | RYR1 | c.935-144G= c.2332-144G= c.2304-144G= c.13999-144G= (n.13999-144G=) c.13984-144G= (n.13984-144G=) c.13981-144G= (n.13981-144G=) c.13966-144G= (n.13966-144G=) c.13996-144G= (n.13996-144G=) c.13912-144G= (n.13912-144G=) | |
19 | g.38573033G>T | CA882062974 | RYR1 | c.935-144G>T c.2332-144G>T c.2304-144G>T c.13999-144G>T (n.13999-144G>T) c.13984-144G>T (n.13984-144G>T) c.13981-144G>T (n.13981-144G>T) c.13966-144G>T (n.13966-144G>T) c.13996-144G>T (n.13996-144G>T) c.13912-144G>T (n.13912-144G>T) | dbSNP |
19 | g.38573034G>A | CA2584910251 | RYR1 | c.935-143G>A c.2332-143G>A c.2304-143G>A c.13999-143G>A (n.13999-143G>A) c.13984-143G>A (n.13984-143G>A) c.13981-143G>A (n.13981-143G>A) c.13966-143G>A (n.13966-143G>A) c.13996-143G>A (n.13996-143G>A) c.13912-143G>A (n.13912-143G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38573034G= | CA2335088895 | RYR1 | c.935-143G= c.2332-143G= c.2304-143G= c.13999-143G= (n.13999-143G=) c.13984-143G= (n.13984-143G=) c.13981-143G= (n.13981-143G=) c.13966-143G= (n.13966-143G=) c.13996-143G= (n.13996-143G=) c.13912-143G= (n.13912-143G=) | |
19 | g.38573034G>T | CA2335088896 | RYR1 | c.935-143G>T c.2332-143G>T c.2304-143G>T c.13999-143G>T (n.13999-143G>T) c.13984-143G>T (n.13984-143G>T) c.13981-143G>T (n.13981-143G>T) c.13966-143G>T (n.13966-143G>T) c.13996-143G>T (n.13996-143G>T) c.13912-143G>T (n.13912-143G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38573035C>A | CA2584910252 | RYR1 | c.935-142C>A c.2332-142C>A c.2304-142C>A c.13999-142C>A (n.13999-142C>A) c.13984-142C>A (n.13984-142C>A) c.13981-142C>A (n.13981-142C>A) c.13966-142C>A (n.13966-142C>A) c.13996-142C>A (n.13996-142C>A) c.13912-142C>A (n.13912-142C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38573036C>A | CA2584910253 | RYR1 | c.935-141C>A c.2332-141C>A c.2304-141C>A c.13999-141C>A (n.13999-141C>A) c.13984-141C>A (n.13984-141C>A) c.13981-141C>A (n.13981-141C>A) c.13966-141C>A (n.13966-141C>A) c.13996-141C>A (n.13996-141C>A) c.13912-141C>A (n.13912-141C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38573036C= | CA2335088897 | RYR1 | c.935-141C= c.2332-141C= c.2304-141C= c.13999-141C= (n.13999-141C=) c.13984-141C= (n.13984-141C=) c.13981-141C= (n.13981-141C=) c.13966-141C= (n.13966-141C=) c.13996-141C= (n.13996-141C=) c.13912-141C= (n.13912-141C=) | |
19 | g.38573036C>T | CA308114611 | RYR1 | c.935-141C>T c.2332-141C>T c.2304-141C>T c.13999-141C>T (n.13999-141C>T) c.13984-141C>T (n.13984-141C>T) c.13981-141C>T (n.13981-141C>T) c.13966-141C>T (n.13966-141C>T) c.13996-141C>T (n.13996-141C>T) c.13912-141C>T (n.13912-141C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38573039A>C | CA995736725 | RYR1 | c.935-138A>C c.2332-138A>C c.2304-138A>C c.13999-138A>C (n.13999-138A>C) c.13984-138A>C (n.13984-138A>C) c.13981-138A>C (n.13981-138A>C) c.13966-138A>C (n.13966-138A>C) c.13996-138A>C (n.13996-138A>C) c.13912-138A>C (n.13912-138A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38573040T>G | CA2584910254 | RYR1 | c.935-137T>G c.2332-137T>G c.2304-137T>G c.13999-137T>G (n.13999-137T>G) c.13984-137T>G (n.13984-137T>G) c.13981-137T>G (n.13981-137T>G) c.13966-137T>G (n.13966-137T>G) c.13996-137T>G (n.13996-137T>G) c.13912-137T>G (n.13912-137T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38573043C>A | CA2584910255 | RYR1 | c.935-134C>A c.2332-134C>A c.2304-134C>A c.13999-134C>A (n.13999-134C>A) c.13984-134C>A (n.13984-134C>A) c.13981-134C>A (n.13981-134C>A) c.13966-134C>A (n.13966-134C>A) c.13996-134C>A (n.13996-134C>A) c.13912-134C>A (n.13912-134C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38573044T>C | CA2335088899 | RYR1 | c.935-133T>C c.2332-133T>C c.2304-133T>C c.13999-133T>C (n.13999-133T>C) c.13984-133T>C (n.13984-133T>C) c.13981-133T>C (n.13981-133T>C) c.13966-133T>C (n.13966-133T>C) c.13996-133T>C (n.13996-133T>C) c.13912-133T>C (n.13912-133T>C) | dbSNP |
19 | g.38573044T= | CA2335088898 | RYR1 | c.935-133T= c.2332-133T= c.2304-133T= c.13999-133T= (n.13999-133T=) c.13984-133T= (n.13984-133T=) c.13981-133T= (n.13981-133T=) c.13966-133T= (n.13966-133T=) c.13996-133T= (n.13996-133T=) c.13912-133T= (n.13912-133T=) | |
19 | g.38573045A= | CA2335088900 | RYR1 | c.935-132A= c.2332-132A= c.2304-132A= c.13999-132A= (n.13999-132A=) c.13984-132A= (n.13984-132A=) c.13981-132A= (n.13981-132A=) c.13966-132A= (n.13966-132A=) c.13996-132A= (n.13996-132A=) c.13912-132A= (n.13912-132A=) | |
19 | g.38573045A>G | CA995736741 | RYR1 | c.935-132A>G c.2332-132A>G c.2304-132A>G c.13999-132A>G (n.13999-132A>G) c.13984-132A>G (n.13984-132A>G) c.13981-132A>G (n.13981-132A>G) c.13966-132A>G (n.13966-132A>G) c.13996-132A>G (n.13996-132A>G) c.13912-132A>G (n.13912-132A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38573045A>T | CA2584910256 | RYR1 | c.935-132A>T c.2332-132A>T c.2304-132A>T c.13999-132A>T (n.13999-132A>T) c.13984-132A>T (n.13984-132A>T) c.13981-132A>T (n.13981-132A>T) c.13966-132A>T (n.13966-132A>T) c.13996-132A>T (n.13996-132A>T) c.13912-132A>T (n.13912-132A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38573046C>A | CA2584910257 | RYR1 | c.935-131C>A c.2332-131C>A c.2304-131C>A c.13999-131C>A (n.13999-131C>A) c.13984-131C>A (n.13984-131C>A) c.13981-131C>A (n.13981-131C>A) c.13966-131C>A (n.13966-131C>A) c.13996-131C>A (n.13996-131C>A) c.13912-131C>A (n.13912-131C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38573046C= | CA2335088901 | RYR1 | c.935-131C= c.2332-131C= c.2304-131C= c.13999-131C= (n.13999-131C=) c.13984-131C= (n.13984-131C=) c.13981-131C= (n.13981-131C=) c.13966-131C= (n.13966-131C=) c.13996-131C= (n.13996-131C=) c.13912-131C= (n.13912-131C=) | |
19 | g.38573046C>T | CA308114615 | RYR1 | c.935-131C>T c.2332-131C>T c.2304-131C>T c.13999-131C>T (n.13999-131C>T) c.13984-131C>T (n.13984-131C>T) c.13981-131C>T (n.13981-131C>T) c.13966-131C>T (n.13966-131C>T) c.13996-131C>T (n.13996-131C>T) c.13912-131C>T (n.13912-131C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |