Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38502394G>A | CA2584900376 | RYR1 | c.7615-113G>A (n.7615-113G>A) c.7612-113G>A (n.7612-113G>A) c.1067-113G>A n.7698-113G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38502394G>T | CA2584900375 | RYR1 | c.7615-113G>T (n.7615-113G>T) c.7612-113G>T (n.7612-113G>T) c.1067-113G>T n.7698-113G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38502395T>G | CA2584900379 | RYR1 | c.7615-112T>G (n.7615-112T>G) c.7612-112T>G (n.7612-112T>G) c.1067-112T>G n.7698-112T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38502395_38502398del | CA2584900378 | RYR1 | c.7615-112_7615-109del (n.7615-112_7615-109del) c.7612-112_7612-109del (n.7612-112_7612-109del) c.1067-112_1067-109del n.7698-112_7698-109del | gnomAD v4 |
19 | g.38502398del | CA2584900377 | RYR1 | c.7615-109del (n.7615-109del) c.7612-109del (n.7612-109del) c.1067-109del n.7698-109del | gnomAD v4 |
19 | g.38502396T>G | CA2584900381 | RYR1 | c.7615-111T>G (n.7615-111T>G) c.7612-111T>G (n.7612-111T>G) c.1067-111T>G n.7698-111T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38502397T>G | CA2584900383 | RYR1 | c.7615-110T>G (n.7615-110T>G) c.7612-110T>G (n.7612-110T>G) c.1067-110T>G n.7698-110T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38502398T>G | CA2584900385 | RYR1 | c.7615-109T>G (n.7615-109T>G) c.7612-109T>G (n.7612-109T>G) c.1067-109T>G n.7698-109T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38502399G>A | CA2335054296 | RYR1 | c.7615-108G>A (n.7615-108G>A) c.7612-108G>A (n.7612-108G>A) c.1067-108G>A n.7698-108G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38502399G= | CA2335054295 | RYR1 | c.7615-108G= (n.7615-108G=) c.7612-108G= (n.7612-108G=) c.1067-108G= n.7698-108G= | |
19 | g.38502399G>T | CA507243668 | RYR1 | c.7615-108G>T (n.7615-108G>T) c.7612-108G>T (n.7612-108G>T) c.1067-108G>T n.7698-108G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38502403del | CA2584900388 | RYR1 | c.7615-104del (n.7615-104del) c.7612-104del (n.7612-104del) c.1067-104del n.7698-104del | gnomAD v4 |
19 | g.38502400G>A | CA308111617 | RYR1 | c.7615-107G>A (n.7615-107G>A) c.7612-107G>A (n.7612-107G>A) c.1067-107G>A n.7698-107G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38502400G= | CA2335054297 | RYR1 | c.7615-107G= (n.7615-107G=) c.7612-107G= (n.7612-107G=) c.1067-107G= n.7698-107G= | |
19 | g.38502400G>T | CA2584900393 | RYR1 | c.7615-107G>T (n.7615-107G>T) c.7612-107G>T (n.7612-107G>T) c.1067-107G>T n.7698-107G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38502400_38502401insCAG | CA2584900392 | RYR1 | c.7615-107_7615-106insCAG (n.7615-107_7615-106insCAG) c.7612-107_7612-106insCAG (n.7612-107_7612-106insCAG) c.1067-107_1067-106insCAG n.7698-107_7698-106insCAG | gnomAD v4 |
19 | g.38502400_38502401insCA | CA2584900394 | RYR1 | c.7615-107_7615-106insCA (n.7615-107_7615-106insCA) c.7612-107_7612-106insCA (n.7612-107_7612-106insCA) c.1067-107_1067-106insCA n.7698-107_7698-106insCA | gnomAD v4 |
19 | g.38502401G>T | CA2584900395 | RYR1 | c.7615-106G>T (n.7615-106G>T) c.7612-106G>T (n.7612-106G>T) c.1067-106G>T n.7698-106G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38502402G>A | CA882053432 | RYR1 | c.7615-105G>A (n.7615-105G>A) c.7612-105G>A (n.7612-105G>A) c.1067-105G>A n.7698-105G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38502402G= | CA2335054298 | RYR1 | c.7615-105G= (n.7615-105G=) c.7612-105G= (n.7612-105G=) c.1067-105G= n.7698-105G= | |
19 | g.38502402G>T | CA2584900397 | RYR1 | c.7615-105G>T (n.7615-105G>T) c.7612-105G>T (n.7612-105G>T) c.1067-105G>T n.7698-105G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38502403G>A | CA2335054300 | RYR1 | c.7615-104G>A (n.7615-104G>A) c.7612-104G>A (n.7612-104G>A) c.1067-104G>A n.7698-104G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38502403G= | CA2335054299 | RYR1 | c.7615-104G= (n.7615-104G=) c.7612-104G= (n.7612-104G=) c.1067-104G= n.7698-104G= | |
19 | g.38502403G>T | CA2584900398 | RYR1 | c.7615-104G>T (n.7615-104G>T) c.7612-104G>T (n.7612-104G>T) c.1067-104G>T n.7698-104G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38502404A>G | CA2584900400 | RYR1 | c.7615-103A>G (n.7615-103A>G) c.7612-103A>G (n.7612-103A>G) c.1067-103A>G n.7698-103A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38502404dup | CA2584900399 | RYR1 | c.7615-103dup (n.7615-103dup) c.7612-103dup (n.7612-103dup) c.1067-103dup n.7698-103dup | gnomAD v4 |
19 | g.38502405G>A | CA2584900401 | RYR1 | c.7615-102G>A (n.7615-102G>A) c.7612-102G>A (n.7612-102G>A) c.1067-102G>A n.7698-102G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38502405G>T | CA2584900402 | RYR1 | c.7615-102G>T (n.7615-102G>T) c.7612-102G>T (n.7612-102G>T) c.1067-102G>T n.7698-102G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38502406T>C | CA2335054302 | RYR1 | c.7615-101T>C (n.7615-101T>C) c.7612-101T>C (n.7612-101T>C) c.1067-101T>C n.7698-101T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38502406T>G | CA2584900403 | RYR1 | c.7615-101T>G (n.7615-101T>G) c.7612-101T>G (n.7612-101T>G) c.1067-101T>G n.7698-101T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38502406T= | CA2335054301 | RYR1 | c.7615-101T= (n.7615-101T=) c.7612-101T= (n.7612-101T=) c.1067-101T= n.7698-101T= | |
19 | g.38502407C>A | CA2576770923 | RYR1 | c.7615-100C>A (n.7615-100C>A) c.7612-100C>A (n.7612-100C>A) c.1067-100C>A n.7698-100C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38502407C>G | CA2584900404 | RYR1 | c.7615-100C>G (n.7615-100C>G) c.7612-100C>G (n.7612-100C>G) c.1067-100C>G n.7698-100C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38502407C>T | CA2576770924 | RYR1 | c.7615-100C>T (n.7615-100C>T) c.7612-100C>T (n.7612-100C>T) c.1067-100C>T n.7698-100C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38502408A= | CA2335054303 | RYR1 | c.7615-99A= (n.7615-99A=) c.7612-99A= (n.7612-99A=) c.1067-99A= n.7698-99A= | |
19 | g.38502408A>C | CA308111625 | RYR1 | c.7615-99A>C (n.7615-99A>C) c.7612-99A>C (n.7612-99A>C) c.1067-99A>C n.7698-99A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38502408A>G | CA2584900406 | RYR1 | c.7615-99A>G (n.7615-99A>G) c.7612-99A>G (n.7612-99A>G) c.1067-99A>G n.7698-99A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38502409T>C | CA2584900407 | RYR1 | c.7615-98T>C (n.7615-98T>C) c.7612-98T>C (n.7612-98T>C) c.1067-98T>C n.7698-98T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38502409T>G | CA2584900408 | RYR1 | c.7615-98T>G (n.7615-98T>G) c.7612-98T>G (n.7612-98T>G) c.1067-98T>G n.7698-98T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38502410del | CA2584900410 | RYR1 | c.7615-97del (n.7615-97del) c.7612-97del (n.7612-97del) c.1067-97del n.7698-97del | gnomAD v4 |
19 | g.38502410C>A | CA2584900412 | RYR1 | c.7615-97C>A (n.7615-97C>A) c.7612-97C>A (n.7612-97C>A) c.1067-97C>A n.7698-97C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38502410C= | CA2335054304 | RYR1 | c.7615-97C= (n.7615-97C=) c.7612-97C= (n.7612-97C=) c.1067-97C= n.7698-97C= | |
19 | g.38502410C>G | CA2335054305 | RYR1 | c.7615-97C>G (n.7615-97C>G) c.7612-97C>G (n.7612-97C>G) c.1067-97C>G n.7698-97C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38502410C>T | CA2335054306 | RYR1 | c.7615-97C>T (n.7615-97C>T) c.7612-97C>T (n.7612-97C>T) c.1067-97C>T n.7698-97C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38502411A>T | CA2576770929 | RYR1 | c.7615-96A>T (n.7615-96A>T) c.7612-96A>T (n.7612-96A>T) c.1067-96A>T n.7698-96A>T | |
19 | g.38502412G>A | CA2576770931 | RYR1 | c.7615-95G>A (n.7615-95G>A) c.7612-95G>A (n.7612-95G>A) c.1067-95G>A n.7698-95G>A | |
19 | g.38502412G>T | CA2584900413 | RYR1 | c.7615-95G>T (n.7615-95G>T) c.7612-95G>T (n.7612-95G>T) c.1067-95G>T n.7698-95G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38502414del | CA2576770932 | RYR1 | c.7615-93del (n.7615-93del) c.7612-93del (n.7612-93del) c.1067-93del n.7698-93del | |
19 | g.38502414A>T | CA2584900414 | RYR1 | c.7615-93A>T (n.7615-93A>T) c.7612-93A>T (n.7612-93A>T) c.1067-93A>T n.7698-93A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38502415G>T | CA2576770933 | RYR1 | c.7615-92G>T (n.7615-92G>T) c.7612-92G>T (n.7612-92G>T) c.1067-92G>T n.7698-92G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38502416C>A | CA2584900416 | RYR1 | c.7615-91C>A (n.7615-91C>A) c.7612-91C>A (n.7612-91C>A) c.1067-91C>A n.7698-91C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38502416C>G | CA2584900417 | RYR1 | c.7615-91C>G (n.7615-91C>G) c.7612-91C>G (n.7612-91C>G) c.1067-91C>G n.7698-91C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38502416C>T | CA2584900415 | RYR1 | c.7615-91C>T (n.7615-91C>T) c.7612-91C>T (n.7612-91C>T) c.1067-91C>T n.7698-91C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38502418T>C | CA308111629 | RYR1 | c.7615-89T>C (n.7615-89T>C) c.7612-89T>C (n.7612-89T>C) c.1067-89T>C n.7698-89T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38502418T>G | CA2576770936 | RYR1 | c.7615-89T>G (n.7615-89T>G) c.7612-89T>G (n.7612-89T>G) c.1067-89T>G n.7698-89T>G | |
19 | g.38502418T= | CA2335054307 | RYR1 | c.7615-89T= (n.7615-89T=) c.7612-89T= (n.7612-89T=) c.1067-89T= n.7698-89T= | |
19 | g.38502419G>A | CA2584900419 | RYR1 | c.7615-88G>A (n.7615-88G>A) c.7612-88G>A (n.7612-88G>A) c.1067-88G>A n.7698-88G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38502419G>T | CA2576770937 | RYR1 | c.7615-88G>T (n.7615-88G>T) c.7612-88G>T (n.7612-88G>T) c.1067-88G>T n.7698-88G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38502420G>T | CA2576770938 | RYR1 | c.7615-87G>T (n.7615-87G>T) c.7612-87G>T (n.7612-87G>T) c.1067-87G>T n.7698-87G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38502422T>A | CA2814346745 | RYR1 | c.7615-85T>A (n.7615-85T>A) c.7612-85T>A (n.7612-85T>A) c.1067-85T>A n.7698-85T>A | |
19 | g.38502423C>A | CA2584900420 | RYR1 | c.7615-84C>A (n.7615-84C>A) c.7612-84C>A (n.7612-84C>A) c.1067-84C>A n.7698-84C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38502423C= | CA2335054308 | RYR1 | c.7615-84C= (n.7615-84C=) c.7612-84C= (n.7612-84C=) c.1067-84C= n.7698-84C= | |
19 | g.38502423C>T | CA633066654 | RYR1 | c.7615-84C>T (n.7615-84C>T) c.7612-84C>T (n.7612-84C>T) c.1067-84C>T n.7698-84C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38502424C>A | CA2584900423 | RYR1 | c.7615-83C>A (n.7615-83C>A) c.7612-83C>A (n.7612-83C>A) c.1067-83C>A n.7698-83C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38502424C>G | CA2576770940 | RYR1 | c.7615-83C>G (n.7615-83C>G) c.7612-83C>G (n.7612-83C>G) c.1067-83C>G n.7698-83C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38502424C>T | CA2584900424 | RYR1 | c.7615-83C>T (n.7615-83C>T) c.7612-83C>T (n.7612-83C>T) c.1067-83C>T n.7698-83C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38502425_38502446del | CA2736032255 | RYR1 | c.7615-82_7615-61del (n.7615-82_7615-61del) c.7612-82_7612-61del (n.7612-82_7612-61del) c.1067-82_1067-61del n.7698-82_7698-61del | dbSNP |
19 | g.38502425T>A | CA2584900425 | RYR1 | c.7615-82T>A (n.7615-82T>A) c.7612-82T>A (n.7612-82T>A) c.1067-82T>A n.7698-82T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38502425T>C | CA2576770941 | RYR1 | c.7615-82T>C (n.7615-82T>C) c.7612-82T>C (n.7612-82T>C) c.1067-82T>C n.7698-82T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38502427T>A | CA2584900426 | RYR1 | c.7615-80T>A (n.7615-80T>A) c.7612-80T>A (n.7612-80T>A) c.1067-80T>A n.7698-80T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38502427T>C | CA2584900427 | RYR1 | c.7615-80T>C (n.7615-80T>C) c.7612-80T>C (n.7612-80T>C) c.1067-80T>C n.7698-80T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38502428G>C | CA2584900429 | RYR1 | c.7615-79G>C (n.7615-79G>C) c.7612-79G>C (n.7612-79G>C) c.1067-79G>C n.7698-79G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38502428G>T | CA2576770942 | RYR1 | c.7615-79G>T (n.7615-79G>T) c.7612-79G>T (n.7612-79G>T) c.1067-79G>T n.7698-79G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38502429del | CA2584900430 | RYR1 | c.7615-78del (n.7615-78del) c.7612-78del (n.7612-78del) c.1067-78del n.7698-78del | gnomAD v4 |
19 | g.38502429G>A | CA2584900431 | RYR1 | c.7615-78G>A (n.7615-78G>A) c.7612-78G>A (n.7612-78G>A) c.1067-78G>A n.7698-78G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38502429G>T | CA2584900432 | RYR1 | c.7615-78G>T (n.7615-78G>T) c.7612-78G>T (n.7612-78G>T) c.1067-78G>T n.7698-78G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38502430C>A | CA2584900434 | RYR1 | c.7615-77C>A (n.7615-77C>A) c.7612-77C>A (n.7612-77C>A) c.1067-77C>A n.7698-77C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38502430C= | CA2335054309 | RYR1 | c.7615-77C= (n.7615-77C=) c.7612-77C= (n.7612-77C=) c.1067-77C= n.7698-77C= | |
19 | g.38502430C>G | CA882053439 | RYR1 | c.7615-77C>G (n.7615-77C>G) c.7612-77C>G (n.7612-77C>G) c.1067-77C>G n.7698-77C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38502430C>T | CA2584900435 | RYR1 | c.7615-77C>T (n.7615-77C>T) c.7612-77C>T (n.7612-77C>T) c.1067-77C>T n.7698-77C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38502431C>A | CA2576770943 | RYR1 | c.7615-76C>A (n.7615-76C>A) c.7612-76C>A (n.7612-76C>A) c.1067-76C>A n.7698-76C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38502431C= | CA2335054310 | RYR1 | c.7615-76C= (n.7615-76C=) c.7612-76C= (n.7612-76C=) c.1067-76C= n.7698-76C= | |
19 | g.38502431C>T | CA308111640 | RYR1 | c.7615-76C>T (n.7615-76C>T) c.7612-76C>T (n.7612-76C>T) c.1067-76C>T n.7698-76C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38502432A= | CA2335054311 | RYR1 | c.7615-75A= (n.7615-75A=) c.7612-75A= (n.7612-75A=) c.1067-75A= n.7698-75A= | |
19 | g.38502432A>G | CA308111653 | RYR1 | c.7615-75A>G (n.7615-75A>G) c.7612-75A>G (n.7612-75A>G) c.1067-75A>G n.7698-75A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38502433C>A | CA2584900436 | RYR1 | c.7615-74C>A (n.7615-74C>A) c.7612-74C>A (n.7612-74C>A) c.1067-74C>A n.7698-74C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38502433C>T | CA2576770944 | RYR1 | c.7615-74C>T (n.7615-74C>T) c.7612-74C>T (n.7612-74C>T) c.1067-74C>T n.7698-74C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38502434A>C | CA2584900439 | RYR1 | c.7615-73A>C (n.7615-73A>C) c.7612-73A>C (n.7612-73A>C) c.1067-73A>C n.7698-73A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38502434A>G | CA2576770945 | RYR1 | c.7615-73A>G (n.7615-73A>G) c.7612-73A>G (n.7612-73A>G) c.1067-73A>G n.7698-73A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38502434_38502436del | CA2584900438 | RYR1 | c.7615-73_7615-71del (n.7615-73_7615-71del) c.7612-73_7612-71del (n.7612-73_7612-71del) c.1067-73_1067-71del n.7698-73_7698-71del | gnomAD v4 |
19 | g.38502435del | CA2584900441 | RYR1 | c.7615-72del (n.7615-72del) c.7612-72del (n.7612-72del) c.1067-72del n.7698-72del | gnomAD v4 |
19 | g.38502435G>T | CA2584900442 | RYR1 | c.7615-72G>T (n.7615-72G>T) c.7612-72G>T (n.7612-72G>T) c.1067-72G>T n.7698-72G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38502436T>C | CA308111659 | RYR1 | c.7615-71T>C (n.7615-71T>C) c.7612-71T>C (n.7612-71T>C) c.1067-71T>C n.7698-71T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38502436T= | CA2335054312 | RYR1 | c.7615-71T= (n.7615-71T=) c.7612-71T= (n.7612-71T=) c.1067-71T= n.7698-71T= | |
19 | g.38502437C>A | CA2576770946 | RYR1 | c.7615-70C>A (n.7615-70C>A) c.7612-70C>A (n.7612-70C>A) c.1067-70C>A n.7698-70C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38502437C= | CA2335054313 | RYR1 | c.7615-70C= (n.7615-70C=) c.7612-70C= (n.7612-70C=) c.1067-70C= n.7698-70C= | |
19 | g.38502437C>T | CA633066655 | RYR1 | c.7615-70C>T (n.7615-70C>T) c.7612-70C>T (n.7612-70C>T) c.1067-70C>T n.7698-70C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38502438G>A | CA308111662 | RYR1 | c.7615-69G>A (n.7615-69G>A) c.7612-69G>A (n.7612-69G>A) c.1067-69G>A n.7698-69G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38502438G= | CA2335054314 | RYR1 | c.7615-69G= (n.7615-69G=) c.7612-69G= (n.7612-69G=) c.1067-69G= n.7698-69G= | |
19 | g.38502438G>T | CA2584900445 | RYR1 | c.7615-69G>T (n.7615-69G>T) c.7612-69G>T (n.7612-69G>T) c.1067-69G>T n.7698-69G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38502439C>A | CA2581382504 | RYR1 | c.7615-68C>A (n.7615-68C>A) c.7612-68C>A (n.7612-68C>A) c.1067-68C>A n.7698-68C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38502439C= | CA2335054315 | RYR1 | c.7615-68C= (n.7615-68C=) c.7612-68C= (n.7612-68C=) c.1067-68C= n.7698-68C= | |
19 | g.38502439C>G | CA2581382503 | RYR1 | c.7615-68C>G (n.7615-68C>G) c.7612-68C>G (n.7612-68C>G) c.1067-68C>G n.7698-68C>G | |
19 | g.38502439C>T | CA308111669 | RYR1 | c.7615-68C>T (n.7615-68C>T) c.7612-68C>T (n.7612-68C>T) c.1067-68C>T n.7698-68C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38502440T>C | CA2584900449 | RYR1 | c.7615-67T>C (n.7615-67T>C) c.7612-67T>C (n.7612-67T>C) c.1067-67T>C n.7698-67T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38502440T>G | CA2576770947 | RYR1 | c.7615-67T>G (n.7615-67T>G) c.7612-67T>G (n.7612-67T>G) c.1067-67T>G n.7698-67T>G | |
19 | g.38502441C>A | CA2584900450 | RYR1 | c.7615-66C>A (n.7615-66C>A) c.7612-66C>A (n.7612-66C>A) c.1067-66C>A n.7698-66C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38502441C>T | CA2584900451 | RYR1 | c.7615-66C>T (n.7615-66C>T) c.7612-66C>T (n.7612-66C>T) c.1067-66C>T n.7698-66C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38502443A>G | CA2576770948 | RYR1 | c.7615-64A>G (n.7615-64A>G) c.7612-64A>G (n.7612-64A>G) c.1067-64A>G n.7698-64A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38502444G>A | CA2584900453 | RYR1 | c.7615-63G>A (n.7615-63G>A) c.7612-63G>A (n.7612-63G>A) c.1067-63G>A n.7698-63G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38502444G>T | CA2584900454 | RYR1 | c.7615-63G>T (n.7615-63G>T) c.7612-63G>T (n.7612-63G>T) c.1067-63G>T n.7698-63G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38502445A= | CA2335054316 | RYR1 | c.7615-62A= (n.7615-62A=) c.7612-62A= (n.7612-62A=) c.1067-62A= n.7698-62A= | |
19 | g.38502445A>G | CA308111674 | RYR1 | c.7615-62A>G (n.7615-62A>G) c.7612-62A>G (n.7612-62A>G) c.1067-62A>G n.7698-62A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38502446C>A | CA2576770949 | RYR1 | c.7615-61C>A (n.7615-61C>A) c.7612-61C>A (n.7612-61C>A) c.1067-61C>A n.7698-61C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38502446C>T | CA2584900457 | RYR1 | c.7615-61C>T (n.7615-61C>T) c.7612-61C>T (n.7612-61C>T) c.1067-61C>T n.7698-61C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38502447A= | CA2335054317 | RYR1 | c.7615-60A= (n.7615-60A=) c.7612-60A= (n.7612-60A=) c.1067-60A= n.7698-60A= | |
19 | g.38502447A>G | CA995716954 | RYR1 | c.7615-60A>G (n.7615-60A>G) c.7612-60A>G (n.7612-60A>G) c.1067-60A>G n.7698-60A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38502447A>T | CA2584900458 | RYR1 | c.7615-60A>T (n.7615-60A>T) c.7612-60A>T (n.7612-60A>T) c.1067-60A>T n.7698-60A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38502448G>A | CA308111677 | RYR1 | c.7615-59G>A (n.7615-59G>A) c.7612-59G>A (n.7612-59G>A) c.1067-59G>A n.7698-59G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38502448G= | CA2335054318 | RYR1 | c.7615-59G= (n.7615-59G=) c.7612-59G= (n.7612-59G=) c.1067-59G= n.7698-59G= | |
19 | g.38502448G>T | CA2584900460 | RYR1 | c.7615-59G>T (n.7615-59G>T) c.7612-59G>T (n.7612-59G>T) c.1067-59G>T n.7698-59G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38502449G>A | CA2584900461 | RYR1 | c.7615-58G>A (n.7615-58G>A) c.7612-58G>A (n.7612-58G>A) c.1067-58G>A n.7698-58G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38502449G>T | CA2584900462 | RYR1 | c.7615-58G>T (n.7615-58G>T) c.7612-58G>T (n.7612-58G>T) c.1067-58G>T n.7698-58G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38502449_38502450delinsGT | CA2335054319 | RYR1 | c.7615-58_7615-57delinsGT (n.7615-58_7615-57delinsGT) c.7612-58_7612-57delinsGT (n.7612-58_7612-57delinsGT) c.1067-58_1067-57delinsGT n.7698-58_7698-57delinsGT | |
19 | g.38502450del | CA308111693 | RYR1 | c.7615-57del (n.7615-57del) c.7612-57del (n.7612-57del) c.1067-57del n.7698-57del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38502451G>A | CA2584900464 | RYR1 | c.7615-56G>A (n.7615-56G>A) c.7612-56G>A (n.7612-56G>A) c.1067-56G>A n.7698-56G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38502451G>T | CA2584900465 | RYR1 | c.7615-56G>T (n.7615-56G>T) c.7612-56G>T (n.7612-56G>T) c.1067-56G>T n.7698-56G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38502452C>A | CA2584900466 | RYR1 | c.7615-55C>A (n.7615-55C>A) c.7612-55C>A (n.7612-55C>A) c.1067-55C>A n.7698-55C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38502452C= | CA2335054320 | RYR1 | c.7615-55C= (n.7615-55C=) c.7612-55C= (n.7612-55C=) c.1067-55C= n.7698-55C= | |
19 | g.38502452C>T | CA882053449 | RYR1 | c.7615-55C>T (n.7615-55C>T) c.7612-55C>T (n.7612-55C>T) c.1067-55C>T n.7698-55C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38502453C>A | CA2584900468 | RYR1 | c.7615-54C>A (n.7615-54C>A) c.7612-54C>A (n.7612-54C>A) c.1067-54C>A n.7698-54C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38502453C= | CA2335054321 | RYR1 | c.7615-54C= (n.7615-54C=) c.7612-54C= (n.7612-54C=) c.1067-54C= n.7698-54C= | |
19 | g.38502453C>T | CA308111697 | RYR1 | c.7615-54C>T (n.7615-54C>T) c.7612-54C>T (n.7612-54C>T) c.1067-54C>T n.7698-54C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38502454A>G | CA2584900471 | RYR1 | c.7615-53A>G (n.7615-53A>G) c.7612-53A>G (n.7612-53A>G) c.1067-53A>G n.7698-53A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38502454A>T | CA2584900470 | RYR1 | c.7615-53A>T (n.7615-53A>T) c.7612-53A>T (n.7612-53A>T) c.1067-53A>T n.7698-53A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38502454dup | CA882053453 | RYR1 | c.7615-53dup (n.7615-53dup) c.7612-53dup (n.7612-53dup) c.1067-53dup n.7698-53dup | dbSNP |
19 | g.38502455G>A | CA882053457 | RYR1 | c.7615-52G>A (n.7615-52G>A) c.7612-52G>A (n.7612-52G>A) c.1067-52G>A n.7698-52G>A | dbSNP |
19 | g.38502455G>C | CA2584900473 | RYR1 | c.7615-52G>C (n.7615-52G>C) c.7612-52G>C (n.7612-52G>C) c.1067-52G>C n.7698-52G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38502455G= | CA2335054322 | RYR1 | c.7615-52G= (n.7615-52G=) c.7612-52G= (n.7612-52G=) c.1067-52G= n.7698-52G= | |
19 | g.38502455G>T | CA2584900474 | RYR1 | c.7615-52G>T (n.7615-52G>T) c.7612-52G>T (n.7612-52G>T) c.1067-52G>T n.7698-52G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38502456A>G | CA2584900475 | RYR1 | c.7615-51A>G (n.7615-51A>G) c.7612-51A>G (n.7612-51A>G) c.1067-51A>G n.7698-51A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38502457G>A | CA2335054324 | RYR1 | c.7615-50G>A (n.7615-50G>A) c.7612-50G>A (n.7612-50G>A) c.1067-50G>A n.7698-50G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38502457G= | CA2335054323 | RYR1 | c.7615-50G= (n.7615-50G=) c.7612-50G= (n.7612-50G=) c.1067-50G= n.7698-50G= | |
19 | g.38502457G>T | CA2584900476 | RYR1 | c.7615-50G>T (n.7615-50G>T) c.7612-50G>T (n.7612-50G>T) c.1067-50G>T n.7698-50G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38502458C>A | CA2584900478 | RYR1 | c.7615-49C>A (n.7615-49C>A) c.7612-49C>A (n.7612-49C>A) c.1067-49C>A n.7698-49C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38502458C= | CA2335054325 | RYR1 | c.7615-49C= (n.7615-49C=) c.7612-49C= (n.7612-49C=) c.1067-49C= n.7698-49C= | |
19 | g.38502458C>T | CA882053459 | RYR1 | c.7615-49C>T (n.7615-49C>T) c.7612-49C>T (n.7612-49C>T) c.1067-49C>T n.7698-49C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38502459A>G | CA2584900480 | RYR1 | c.7615-48A>G (n.7615-48A>G) c.7612-48A>G (n.7612-48A>G) c.1067-48A>G n.7698-48A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38502460G>A | CA2576770950 | RYR1 | c.7615-47G>A (n.7615-47G>A) c.7612-47G>A (n.7612-47G>A) c.1067-47G>A n.7698-47G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38502460G= | CA2335054326 | RYR1 | c.7615-47G= (n.7615-47G=) c.7612-47G= (n.7612-47G=) c.1067-47G= n.7698-47G= | |
19 | g.38502460G>T | CA2584900482 | RYR1 | c.7615-47G>T (n.7615-47G>T) c.7612-47G>T (n.7612-47G>T) c.1067-47G>T n.7698-47G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38502461C>A | CA2584900487 | RYR1 | c.7615-46C>A (n.7615-46C>A) c.7612-46C>A (n.7612-46C>A) c.1067-46C>A n.7698-46C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38502461C>T | CA2576770951 | RYR1 | c.7615-46C>T (n.7615-46C>T) c.7612-46C>T (n.7612-46C>T) c.1067-46C>T n.7698-46C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38502464dup | CA069858 | RYR1 | c.7615-43dup (n.7615-43dup) c.7612-43dup (n.7612-43dup) c.1067-43dup n.7698-43dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38502464del | CA2584900486 | RYR1 | c.7615-43del (n.7615-43del) c.7612-43del (n.7612-43del) c.1067-43del n.7698-43del | gnomAD v4 |
19 | g.38502480_38502481insACATCCCCAGGGGTGTGCAGCGGG | CA2584900485 | RYR1 | c.7615-27_7615-26insACATCCCCAGGGGTGTGCAGCGGG (n.7615-27_7615-26insACATCCCCAGGGGTGTGCAGCGGG) c.7612-27_7612-26insACATCCCCAGGGGTGTGCAGCGGG (n.7612-27_7612-26insACATCCCCAGGGGTGTGCAGCGGG) c.1067-27_1067-26insACATCCCCAGGGGTGTGCAGCGGG n.7698-27_7698-26insACATCCCCAGGGGTGTGCAGCGGG | gnomAD v4 |
19 | g.38502462C>A | CA2584900556 | RYR1 | c.7615-45C>A (n.7615-45C>A) c.7612-45C>A (n.7612-45C>A) c.1067-45C>A n.7698-45C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38502462C>T | CA2584900555 | RYR1 | c.7615-45C>T (n.7615-45C>T) c.7612-45C>T (n.7612-45C>T) c.1067-45C>T n.7698-45C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38502463C>A | CA2584900557 | RYR1 | c.7615-44C>A (n.7615-44C>A) c.7612-44C>A (n.7612-44C>A) c.1067-44C>A n.7698-44C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38502463C= | CA2335054327 | RYR1 | c.7615-44C= (n.7615-44C=) c.7612-44C= (n.7612-44C=) c.1067-44C= n.7698-44C= | |
19 | g.38502463C>T | CA633066598 | RYR1 | c.7615-44C>T (n.7615-44C>T) c.7612-44C>T (n.7612-44C>T) c.1067-44C>T n.7698-44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38502464C>T | CA2584900558 | RYR1 | c.7615-43C>T (n.7615-43C>T) c.7612-43C>T (n.7612-43C>T) c.1067-43C>T n.7698-43C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38502465A>G | CA2584900559 | RYR1 | c.7615-42A>G (n.7615-42A>G) c.7612-42A>G (n.7612-42A>G) c.1067-42A>G n.7698-42A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38502466G>C | CA2584900560 | RYR1 | c.7615-41G>C (n.7615-41G>C) c.7612-41G>C (n.7612-41G>C) c.1067-41G>C n.7698-41G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38502466G= | CA2335054328 | RYR1 | c.7615-41G= (n.7615-41G=) c.7612-41G= (n.7612-41G=) c.1067-41G= n.7698-41G= | |
19 | g.38502466G>T | CA069855 | RYR1 | c.7615-41G>T (n.7615-41G>T) c.7612-41G>T (n.7612-41G>T) c.1067-41G>T n.7698-41G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38502469del | CA2584900561 | RYR1 | c.7615-38del (n.7615-38del) c.7612-38del (n.7612-38del) c.1067-38del n.7698-38del | gnomAD v4 |
19 | g.38502467G>A | CA069853 | RYR1 | c.7615-40G>A (n.7615-40G>A) c.7612-40G>A (n.7612-40G>A) c.1067-40G>A n.7698-40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38502467G>C | CA882053467 | RYR1 | c.7615-40G>C (n.7615-40G>C) c.7612-40G>C (n.7612-40G>C) c.1067-40G>C n.7698-40G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38502467G= | CA2335054329 | RYR1 | c.7615-40G= (n.7615-40G=) c.7612-40G= (n.7612-40G=) c.1067-40G= n.7698-40G= | |
19 | g.38502467G>T | CA2576770952 | RYR1 | c.7615-40G>T (n.7615-40G>T) c.7612-40G>T (n.7612-40G>T) c.1067-40G>T n.7698-40G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38502468G>A | CA069850 | RYR1 | c.7615-39G>A (n.7615-39G>A) c.7612-39G>A (n.7612-39G>A) c.1067-39G>A n.7698-39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38502468G>C | CA2584900562 | RYR1 | c.7615-39G>C (n.7615-39G>C) c.7612-39G>C (n.7612-39G>C) c.1067-39G>C n.7698-39G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38502468G= | CA2335054330 | RYR1 | c.7615-39G= (n.7615-39G=) c.7612-39G= (n.7612-39G=) c.1067-39G= n.7698-39G= | |
19 | g.38502468G>T | CA2584900563 | RYR1 | c.7615-39G>T (n.7615-39G>T) c.7612-39G>T (n.7612-39G>T) c.1067-39G>T n.7698-39G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38502469G>A | CA2584900564 | RYR1 | c.7615-38G>A (n.7615-38G>A) c.7612-38G>A (n.7612-38G>A) c.1067-38G>A n.7698-38G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38502469G= | CA2335054331 | RYR1 | c.7615-38G= (n.7615-38G=) c.7612-38G= (n.7612-38G=) c.1067-38G= n.7698-38G= | |
19 | g.38502469G>T | CA082506 | RYR1 | c.7615-38G>T (n.7615-38G>T) c.7612-38G>T (n.7612-38G>T) c.1067-38G>T n.7698-38G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38502470T>C | CA2584900565 | RYR1 | c.7615-37T>C (n.7615-37T>C) c.7612-37T>C (n.7612-37T>C) c.1067-37T>C n.7698-37T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38502470T>G | CA2576770953 | RYR1 | c.7615-37T>G (n.7615-37T>G) c.7612-37T>G (n.7612-37T>G) c.1067-37T>G n.7698-37T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38502471G>A | CA082504 | RYR1 | c.7615-36G>A (n.7615-36G>A) c.7612-36G>A (n.7612-36G>A) c.1067-36G>A n.7698-36G>A | |
19 | g.38502471G>T | CA2576770954 | RYR1 | c.7615-36G>T (n.7615-36G>T) c.7612-36G>T (n.7612-36G>T) c.1067-36G>T n.7698-36G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38502472T>A | CA2576770955 | RYR1 | c.7615-35T>A (n.7615-35T>A) c.7612-35T>A (n.7612-35T>A) c.1067-35T>A n.7698-35T>A | |
19 | g.38502472T>C | CA995716961 | RYR1 | c.7615-35T>C (n.7615-35T>C) c.7612-35T>C (n.7612-35T>C) c.1067-35T>C n.7698-35T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38502472T= | CA2335054332 | RYR1 | c.7615-35T= (n.7615-35T=) c.7612-35T= (n.7612-35T=) c.1067-35T= n.7698-35T= | |
19 | g.38502473G>A | CA2584900566 | RYR1 | c.7615-34G>A (n.7615-34G>A) c.7612-34G>A (n.7612-34G>A) c.1067-34G>A n.7698-34G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38502473G>T | CA2584900567 | RYR1 | c.7615-34G>T (n.7615-34G>T) c.7612-34G>T (n.7612-34G>T) c.1067-34G>T n.7698-34G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38502474C>A | CA2584900568 | RYR1 | c.7615-33C>A (n.7615-33C>A) c.7612-33C>A (n.7612-33C>A) c.1067-33C>A n.7698-33C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38502474C>T | CA2584900569 | RYR1 | c.7615-33C>T (n.7615-33C>T) c.7612-33C>T (n.7612-33C>T) c.1067-33C>T n.7698-33C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38502475A>G | CA2584900570 | RYR1 | c.7615-32A>G (n.7615-32A>G) c.7612-32A>G (n.7612-32A>G) c.1067-32A>G n.7698-32A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38502475A>T | CA2584900571 | RYR1 | c.7615-32A>T (n.7615-32A>T) c.7612-32A>T (n.7612-32A>T) c.1067-32A>T n.7698-32A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38502476G>A | CA2576770956 | RYR1 | c.7615-31G>A (n.7615-31G>A) c.7612-31G>A (n.7612-31G>A) c.1067-31G>A n.7698-31G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38502476G>T | CA2584900572 | RYR1 | c.7615-31G>T (n.7615-31G>T) c.7612-31G>T (n.7612-31G>T) c.1067-31G>T n.7698-31G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38502477C>A | CA2584900573 | RYR1 | c.7615-30C>A (n.7615-30C>A) c.7612-30C>A (n.7612-30C>A) c.1067-30C>A n.7698-30C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38502477C= | CA2335054333 | RYR1 | c.7615-30C= (n.7615-30C=) c.7612-30C= (n.7612-30C=) c.1067-30C= n.7698-30C= | |
19 | g.38502477C>G | CA2584900574 | RYR1 | c.7615-30C>G (n.7615-30C>G) c.7612-30C>G (n.7612-30C>G) c.1067-30C>G n.7698-30C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38502477C>T | CA308111712 | RYR1 | c.7615-30C>T (n.7615-30C>T) c.7612-30C>T (n.7612-30C>T) c.1067-30C>T n.7698-30C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38502478G>A | CA069847 | RYR1 | c.7615-29G>A (n.7615-29G>A) c.7612-29G>A (n.7612-29G>A) c.1067-29G>A n.7698-29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38502478G>C | CA2576770957 | RYR1 | c.7615-29G>C (n.7615-29G>C) c.7612-29G>C (n.7612-29G>C) c.1067-29G>C n.7698-29G>C | |
19 | g.38502478G= | CA2335054334 | RYR1 | c.7615-29G= (n.7615-29G=) c.7612-29G= (n.7612-29G=) c.1067-29G= n.7698-29G= | |
19 | g.38502478G>T | CA2576770958 | RYR1 | c.7615-29G>T (n.7615-29G>T) c.7612-29G>T (n.7612-29G>T) c.1067-29G>T n.7698-29G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38502479G>A | CA308111727 | RYR1 | c.7615-28G>A (n.7615-28G>A) c.7612-28G>A (n.7612-28G>A) c.1067-28G>A n.7698-28G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38502479G= | CA2335054335 | RYR1 | c.7615-28G= (n.7615-28G=) c.7612-28G= (n.7612-28G=) c.1067-28G= n.7698-28G= | |
19 | g.38502479G>T | CA633066599 | RYR1 | c.7615-28G>T (n.7615-28G>T) c.7612-28G>T (n.7612-28G>T) c.1067-28G>T n.7698-28G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38502480G>A | CA2576770959 | RYR1 | c.7615-27G>A (n.7615-27G>A) c.7612-27G>A (n.7612-27G>A) c.1067-27G>A n.7698-27G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38502480G= | CA2335054336 | RYR1 | c.7615-27G= (n.7615-27G=) c.7612-27G= (n.7612-27G=) c.1067-27G= n.7698-27G= | |
19 | g.38502480G>T | CA633066600 | RYR1 | c.7615-27G>T (n.7615-27G>T) c.7612-27G>T (n.7612-27G>T) c.1067-27G>T n.7698-27G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38502481C>A | CA2584900575 | RYR1 | c.7615-26C>A (n.7615-26C>A) c.7612-26C>A (n.7612-26C>A) c.1067-26C>A n.7698-26C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38502481C= | CA2335054337 | RYR1 | c.7615-26C= (n.7615-26C=) c.7612-26C= (n.7612-26C=) c.1067-26C= n.7698-26C= | |
19 | g.38502481C>T | CA633066601 | RYR1 | c.7615-26C>T (n.7615-26C>T) c.7612-26C>T (n.7612-26C>T) c.1067-26C>T n.7698-26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38502482C>A | CA2584900576 | RYR1 | c.7615-25C>A (n.7615-25C>A) c.7612-25C>A (n.7612-25C>A) c.1067-25C>A n.7698-25C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38502482C>T | CA2584900577 | RYR1 | c.7615-25C>T (n.7615-25C>T) c.7612-25C>T (n.7612-25C>T) c.1067-25C>T n.7698-25C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38502483T>A | CA2584900578 | RYR1 | c.7615-24T>A (n.7615-24T>A) c.7612-24T>A (n.7612-24T>A) c.1067-24T>A n.7698-24T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38502483T>C | CA2584900579 | RYR1 | c.7615-24T>C (n.7615-24T>C) c.7612-24T>C (n.7612-24T>C) c.1067-24T>C n.7698-24T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38502484G>A | CA2584900580 | RYR1 | c.7615-23G>A (n.7615-23G>A) c.7612-23G>A (n.7612-23G>A) c.1067-23G>A n.7698-23G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38502484G>T | CA2584900581 | RYR1 | c.7615-23G>T (n.7615-23G>T) c.7612-23G>T (n.7612-23G>T) c.1067-23G>T n.7698-23G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38502485A>G | CA2584900583 | RYR1 | c.7615-22A>G (n.7615-22A>G) c.7612-22A>G (n.7612-22A>G) c.1067-22A>G n.7698-22A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38502486_38502493del | CA2584900582 | RYR1 | c.7615-21_7615-14del (n.7615-21_7615-14del) c.7612-21_7612-14del (n.7612-21_7612-14del) c.1067-21_1067-14del n.7698-21_7698-14del | gnomAD v4 |
19 | g.38502486T>C | CA2584900584 | RYR1 | c.7615-21T>C (n.7615-21T>C) c.7612-21T>C (n.7612-21T>C) c.1067-21T>C n.7698-21T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38502487G>A | CA069845 | RYR1 | c.7615-20G>A (n.7615-20G>A) c.7612-20G>A (n.7612-20G>A) c.1067-20G>A n.7698-20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38502487G= | CA2335054338 | RYR1 | c.7615-20G= (n.7615-20G=) c.7612-20G= (n.7612-20G=) c.1067-20G= n.7698-20G= | |
19 | g.38502487G>T | CA2584900585 | RYR1 | c.7615-20G>T (n.7615-20G>T) c.7612-20G>T (n.7612-20G>T) c.1067-20G>T n.7698-20G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38502488T>C | CA2576770960 | RYR1 | c.7615-19T>C (n.7615-19T>C) c.7612-19T>C (n.7612-19T>C) c.1067-19T>C n.7698-19T>C | |
19 | g.38502488_38502544delinsTCCTCACCCTGCGCCCTAGGCCACTTTCAGCACCACCGAGATGGCGCTGGCGCTGAA | CA2335054339 | RYR1 | c.7615-19_7652delinsTCCTCACCCTGCGCCCTAGGCCACTTTCAGCACCACCGAGATGGCGCTGGCGCTGAA c.7612-19_7649delinsTCCTCACCCTGCGCCCTAGGCCACTTTCAGCACCACCGAGATGGCGCTGGCGCTGAA c.1067-19_1104delinsTCCTCACCCTGCGCCCTAGGCCACTTTCAGCACCACCGAGATGGCGCTGGCGCTGAA n.7698-19_7735delinsTCCTCACCCTGCGCCCTAGGCCACTTTCAGCACCACCGAGATGGCGCTGGCGCTGAA | |
19 | g.38502489C>A | CA2584900586 | RYR1 | c.7615-18C>A (n.7615-18C>A) c.7612-18C>A (n.7612-18C>A) c.1067-18C>A n.7698-18C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38502489C= | CA2335054340 | RYR1 | c.7615-18C= (n.7615-18C=) c.7612-18C= (n.7612-18C=) c.1067-18C= n.7698-18C= | |
19 | g.38502489C>T | CA308111730 | RYR1 | c.7615-18C>T (n.7615-18C>T) c.7612-18C>T (n.7612-18C>T) c.1067-18C>T n.7698-18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38502491_38502546del | CA633066602 | RYR1 | c.7615-16_7654del c.7612-16_7651del c.1067-16_1106del n.7698-16_7737del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38502490C>A | CA2584900587 | RYR1 | c.7615-17C>A (n.7615-17C>A) c.7612-17C>A (n.7612-17C>A) c.1067-17C>A n.7698-17C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38502490C= | CA2335054341 | RYR1 | c.7615-17C= (n.7615-17C=) c.7612-17C= (n.7612-17C=) c.1067-17C= n.7698-17C= | |
19 | g.38502490C>T | CA069841 | RYR1 | c.7615-17C>T (n.7615-17C>T) c.7612-17C>T (n.7612-17C>T) c.1067-17C>T n.7698-17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38502491T>C | CA069839 | RYR1 | c.7615-16T>C (n.7615-16T>C) c.7612-16T>C (n.7612-16T>C) c.1067-16T>C n.7698-16T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38502491T= | CA2335054342 | RYR1 | c.7615-16T= (n.7615-16T=) c.7612-16T= (n.7612-16T=) c.1067-16T= n.7698-16T= | |
19 | g.38502492C= | CA2335054343 | RYR1 | c.7615-15C= (n.7615-15C=) c.7612-15C= (n.7612-15C=) c.1067-15C= n.7698-15C= | |
19 | g.38502492C>G | CA633066603 | RYR1 | c.7615-15C>G (n.7615-15C>G) c.7612-15C>G (n.7612-15C>G) c.1067-15C>G n.7698-15C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38502493A= | CA2335054346 | RYR1 | c.7615-14A= (n.7615-14A=) c.7612-14A= (n.7612-14A=) c.1067-14A= n.7698-14A= | |
19 | g.38502493A>C | CA2335054345 | RYR1 | c.7615-14A>C (n.7615-14A>C) c.7612-14A>C (n.7612-14A>C) c.1067-14A>C n.7698-14A>C | dbSNP |
19 | g.38502493_38502494delinsAC | CA2335054344 | RYR1 | c.7615-14_7615-13delinsAC (n.7615-14_7615-13delinsAC) c.7612-14_7612-13delinsAC (n.7612-14_7612-13delinsAC) c.1067-14_1067-13delinsAC n.7698-14_7698-13delinsAC | |
19 | g.38502494C>A | CA633066604 | RYR1 | c.7615-13C>A (n.7615-13C>A) c.7612-13C>A (n.7612-13C>A) c.1067-13C>A n.7698-13C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38502494C= | CA2335054347 | RYR1 | c.7615-13C= (n.7615-13C=) c.7612-13C= (n.7612-13C=) c.1067-13C= n.7698-13C= | |
19 | g.38502494C>T | CA633066605 | RYR1 | c.7615-13C>T (n.7615-13C>T) c.7612-13C>T (n.7612-13C>T) c.1067-13C>T n.7698-13C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38502496del | CA308111771 | RYR1 | c.7615-11del (n.7615-11del) c.7612-11del (n.7612-11del) c.1067-11del n.7698-11del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |