Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38500176C= | CA2335053125 | RYR1 | c.7323+160C= (n.7323+160C=) c.7320+160C= (n.7320+160C=) c.775+160C= n.7406+160C= | |
19 | g.38500176C>G | CA2335053126 | RYR1 | c.7323+160C>G (n.7323+160C>G) c.7320+160C>G (n.7320+160C>G) c.775+160C>G n.7406+160C>G | dbSNP |
19 | g.38500179_38500180delinsGT | CA2335053127 | RYR1 | c.7323+163_7323+164delinsGT (n.7323+163_7323+164delinsGT) c.7320+163_7320+164delinsGT (n.7320+163_7320+164delinsGT) c.775+163_775+164delinsGT n.7406+163_7406+164delinsGT | |
19 | g.38500180del | CA882051934 | RYR1 | c.7323+164del (n.7323+164del) c.7320+164del (n.7320+164del) c.775+164del n.7406+164del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500180T>C | CA2335053129 | RYR1 | c.7323+164T>C (n.7323+164T>C) c.7320+164T>C (n.7320+164T>C) c.775+164T>C n.7406+164T>C | dbSNP |
19 | g.38500180T= | CA2335053128 | RYR1 | c.7323+164T= (n.7323+164T=) c.7320+164T= (n.7320+164T=) c.775+164T= n.7406+164T= | |
19 | g.38500185C= | CA2335053131 | RYR1 | c.7323+169C= (n.7323+169C=) c.7320+169C= (n.7320+169C=) c.775+169C= n.7406+169C= | |
19 | g.38500185C>G | CA2335053130 | RYR1 | c.7323+169C>G (n.7323+169C>G) c.7320+169C>G (n.7320+169C>G) c.775+169C>G n.7406+169C>G | dbSNP |
19 | g.38500190_38500191delinsCT | CA2335053132 | RYR1 | c.7323+174_7323+175delinsCT (n.7323+174_7323+175delinsCT) c.7320+174_7320+175delinsCT (n.7320+174_7320+175delinsCT) c.775+174_775+175delinsCT n.7406+174_7406+175delinsCT | |
19 | g.38500191del | CA882051936 | RYR1 | c.7323+175del (n.7323+175del) c.7320+175del (n.7320+175del) c.775+175del n.7406+175del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500192C= | CA2335053133 | RYR1 | c.7323+176C= (n.7323+176C=) c.7320+176C= (n.7320+176C=) c.775+176C= n.7406+176C= | |
19 | g.38500192C>T | CA995715800 | RYR1 | c.7323+176C>T (n.7323+176C>T) c.7320+176C>T (n.7320+176C>T) c.775+176C>T n.7406+176C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500199C>A | CA308110021 | RYR1 | c.7323+183C>A (n.7323+183C>A) c.7320+183C>A (n.7320+183C>A) c.775+183C>A n.7406+183C>A | dbSNP |
19 | g.38500199C= | CA2335053134 | RYR1 | c.7323+183C= (n.7323+183C=) c.7320+183C= (n.7320+183C=) c.775+183C= n.7406+183C= | |
19 | g.38500202T>C | CA308110023 | RYR1 | c.7323+186T>C (n.7323+186T>C) c.7320+186T>C (n.7320+186T>C) c.775+186T>C n.7406+186T>C | dbSNP |
19 | g.38500202T= | CA2335053135 | RYR1 | c.7323+186T= (n.7323+186T=) c.7320+186T= (n.7320+186T=) c.775+186T= n.7406+186T= | |
19 | g.38500204G= | CA2335053136 | RYR1 | c.7323+188G= (n.7323+188G=) c.7320+188G= (n.7320+188G=) c.775+188G= n.7406+188G= | |
19 | g.38500204G>T | CA632874698 | RYR1 | c.7323+188G>T (n.7323+188G>T) c.7320+188G>T (n.7320+188G>T) c.775+188G>T n.7406+188G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500206G>A | CA308110032 | RYR1 | c.7323+190G>A (n.7323+190G>A) c.7320+190G>A (n.7320+190G>A) c.775+190G>A n.7406+190G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500206G>C | CA2335053138 | RYR1 | c.7323+190G>C (n.7323+190G>C) c.7320+190G>C (n.7320+190G>C) c.775+190G>C n.7406+190G>C | dbSNP |
19 | g.38500206G= | CA2335053137 | RYR1 | c.7323+190G= (n.7323+190G=) c.7320+190G= (n.7320+190G=) c.775+190G= n.7406+190G= | |
19 | g.38500207G= | CA2335053139 | RYR1 | c.7323+191G= (n.7323+191G=) c.7320+191G= (n.7320+191G=) c.775+191G= n.7406+191G= | |
19 | g.38500207G>T | CA308110036 | RYR1 | c.7323+191G>T (n.7323+191G>T) c.7320+191G>T (n.7320+191G>T) c.775+191G>T n.7406+191G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500209G>A | CA2335053141 | RYR1 | c.7323+193G>A (n.7323+193G>A) c.7320+193G>A (n.7320+193G>A) c.775+193G>A n.7406+193G>A | dbSNP |
19 | g.38500209G= | CA2335053140 | RYR1 | c.7323+193G= (n.7323+193G=) c.7320+193G= (n.7320+193G=) c.775+193G= n.7406+193G= | |
19 | g.38500211C= | CA2335053142 | RYR1 | c.7323+195C= (n.7323+195C=) c.7320+195C= (n.7320+195C=) c.775+195C= n.7406+195C= | |
19 | g.38500211C>T | CA308110041 | RYR1 | c.7323+195C>T (n.7323+195C>T) c.7320+195C>T (n.7320+195C>T) c.775+195C>T n.7406+195C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500212G>A | CA308110042 | RYR1 | c.7323+196G>A (n.7323+196G>A) c.7320+196G>A (n.7320+196G>A) c.775+196G>A n.7406+196G>A | dbSNP |
19 | g.38500212G= | CA2335053143 | RYR1 | c.7323+196G= (n.7323+196G=) c.7320+196G= (n.7320+196G=) c.775+196G= n.7406+196G= | |
19 | g.38500214A= | CA2335053144 | RYR1 | c.7323+198A= (n.7323+198A=) c.7320+198A= (n.7320+198A=) c.775+198A= n.7406+198A= | |
19 | g.38500214A>C | CA882051945 | RYR1 | c.7323+198A>C (n.7323+198A>C) c.7320+198A>C (n.7320+198A>C) c.775+198A>C n.7406+198A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500220A= | CA2335053145 | RYR1 | c.7323+204A= (n.7323+204A=) c.7320+204A= (n.7320+204A=) c.775+204A= n.7406+204A= | |
19 | g.38500220A>G | CA632874699 | RYR1 | c.7323+204A>G (n.7323+204A>G) c.7320+204A>G (n.7320+204A>G) c.775+204A>G n.7406+204A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500225_38500259delinsCAGAGTGGTCAGGGCTGGGATGGGGGAGCACAGGA | CA2335053146 | RYR1 | c.7323+209_7323+243delinsCAGAGTGGTCAGGGCTGGGATGGGGGAGCACAGGA (n.7323+209_7323+243delinsCAGAGTGGTCAGGGCTGGGATGGGGGAGCACAGGA) c.7320+209_7320+243delinsCAGAGTGGTCAGGGCTGGGATGGGGGAGCACAGGA (n.7320+209_7320+243delinsCAGAGTGGTCAGGGCTGGGATGGGGGAGCACAGGA) c.775+209_775+243delinsCAGAGTGGTCAGGGCTGGGATGGGGGAGCACAGGA n.7406+209_7406+243delinsCAGAGTGGTCAGGGCTGGGATGGGGGAGCACAGGA | |
19 | g.38500230_38500263del | CA2335053147 | RYR1 | c.7323+214_7323+247del (n.7323+214_7323+247del) c.7320+214_7320+247del (n.7320+214_7320+247del) c.775+214_775+247del n.7406+214_7406+247del | dbSNP |
19 | g.38500228A= | CA2335053148 | RYR1 | c.7323+212A= (n.7323+212A=) c.7320+212A= (n.7320+212A=) c.775+212A= n.7406+212A= | |
19 | g.38500228A>G | CA308110045 | RYR1 | c.7323+212A>G (n.7323+212A>G) c.7320+212A>G (n.7320+212A>G) c.775+212A>G n.7406+212A>G | dbSNP |
19 | g.38500230T>C | CA2535608232 | RYR1 | c.7323+214T>C (n.7323+214T>C) c.7320+214T>C (n.7320+214T>C) c.775+214T>C n.7406+214T>C | |
19 | g.38500230T>G | CA2335053149 | RYR1 | c.7323+214T>G (n.7323+214T>G) c.7320+214T>G (n.7320+214T>G) c.775+214T>G n.7406+214T>G | dbSNP |
19 | g.38500230T= | CA2335053150 | RYR1 | c.7323+214T= (n.7323+214T=) c.7320+214T= (n.7320+214T=) c.775+214T= n.7406+214T= | |
19 | g.38500233T>A | CA308110064 | RYR1 | c.7323+217T>A (n.7323+217T>A) c.7320+217T>A (n.7320+217T>A) c.775+217T>A n.7406+217T>A | dbSNP |
19 | g.38500233T= | CA2335053151 | RYR1 | c.7323+217T= (n.7323+217T=) c.7320+217T= (n.7320+217T=) c.775+217T= n.7406+217T= | |
19 | g.38500235A= | CA2335053152 | RYR1 | c.7323+219A= (n.7323+219A=) c.7320+219A= (n.7320+219A=) c.775+219A= n.7406+219A= | |
19 | g.38500235A>G | CA2335053153 | RYR1 | c.7323+219A>G (n.7323+219A>G) c.7320+219A>G (n.7320+219A>G) c.775+219A>G n.7406+219A>G | dbSNP |
19 | g.38500237G>A | CA308110084 | RYR1 | c.7323+221G>A (n.7323+221G>A) c.7320+221G>A (n.7320+221G>A) c.775+221G>A n.7406+221G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500237G= | CA2335053154 | RYR1 | c.7323+221G= (n.7323+221G=) c.7320+221G= (n.7320+221G=) c.775+221G= n.7406+221G= | |
19 | g.38500239C>T | CA2814346241 | RYR1 | c.7323+223C>T (n.7323+223C>T) c.7320+223C>T (n.7320+223C>T) c.775+223C>T n.7406+223C>T | |
19 | g.38500240T>G | CA995715818 | RYR1 | c.7323+224T>G (n.7323+224T>G) c.7320+224T>G (n.7320+224T>G) c.775+224T>G n.7406+224T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500241G>A | CA882051970 | RYR1 | c.7323+225G>A (n.7323+225G>A) c.7320+225G>A (n.7320+225G>A) c.775+225G>A n.7406+225G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500241G= | CA2335053155 | RYR1 | c.7323+225G= (n.7323+225G=) c.7320+225G= (n.7320+225G=) c.775+225G= n.7406+225G= | |
19 | g.38500245T>A | CA882051976 | RYR1 | c.7323+229T>A (n.7323+229T>A) c.7320+229T>A (n.7320+229T>A) c.775+229T>A n.7406+229T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500245T>C | CA308110102 | RYR1 | c.7323+229T>C (n.7323+229T>C) c.7320+229T>C (n.7320+229T>C) c.775+229T>C n.7406+229T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500245T= | CA2335053156 | RYR1 | c.7323+229T= (n.7323+229T=) c.7320+229T= (n.7320+229T=) c.775+229T= n.7406+229T= | |
19 | g.38500246G>A | CA882051981 | RYR1 | c.7323+230G>A (n.7323+230G>A) c.7320+230G>A (n.7320+230G>A) c.775+230G>A n.7406+230G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500246G= | CA2335053157 | RYR1 | c.7323+230G= (n.7323+230G=) c.7320+230G= (n.7320+230G=) c.775+230G= n.7406+230G= | |
19 | g.38500248G>A | CA2335053159 | RYR1 | c.7323+232G>A (n.7323+232G>A) c.7320+232G>A (n.7320+232G>A) c.775+232G>A n.7406+232G>A | dbSNP |
19 | g.38500248G= | CA2335053158 | RYR1 | c.7323+232G= (n.7323+232G=) c.7320+232G= (n.7320+232G=) c.775+232G= n.7406+232G= | |
19 | g.38500251A>C | CA2814346242 | RYR1 | c.7323+235A>C (n.7323+235A>C) c.7320+235A>C (n.7320+235A>C) c.775+235A>C n.7406+235A>C | |
19 | g.38500252G>C | CA995715825 | RYR1 | c.7323+236G>C (n.7323+236G>C) c.7320+236G>C (n.7320+236G>C) c.775+236G>C n.7406+236G>C | dbSNP |
19 | g.38500252G= | CA2335053160 | RYR1 | c.7323+236G= (n.7323+236G=) c.7320+236G= (n.7320+236G=) c.775+236G= n.7406+236G= | |
19 | g.38500253C>A | CA995715827 | RYR1 | c.7323+237C>A (n.7323+237C>A) c.7320+237C>A (n.7320+237C>A) c.775+237C>A n.7406+237C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500253C= | CA2335053161 | RYR1 | c.7323+237C= (n.7323+237C=) c.7320+237C= (n.7320+237C=) c.775+237C= n.7406+237C= | |
19 | g.38500253C>T | CA632874700 | RYR1 | c.7323+237C>T (n.7323+237C>T) c.7320+237C>T (n.7320+237C>T) c.775+237C>T n.7406+237C>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.38500255C>T | CA2736030074 | RYR1 | c.7323+239C>T (n.7323+239C>T) c.7320+239C>T (n.7320+239C>T) c.775+239C>T n.7406+239C>T | dbSNP |
19 | g.38500256A= | CA2335053162 | RYR1 | c.7323+240A= (n.7323+240A=) c.7320+240A= (n.7320+240A=) c.775+240A= n.7406+240A= | |
19 | g.38500256A>G | CA2335053163 | RYR1 | c.7323+240A>G (n.7323+240A>G) c.7320+240A>G (n.7320+240A>G) c.775+240A>G n.7406+240A>G | dbSNP |
19 | g.38500261G= | CA2335053164 | RYR1 | c.7323+245G= (n.7323+245G=) c.7320+245G= (n.7320+245G=) c.775+245G= n.7406+245G= | |
19 | g.38500261G>T | CA308110108 | RYR1 | c.7323+245G>T (n.7323+245G>T) c.7320+245G>T (n.7320+245G>T) c.775+245G>T n.7406+245G>T | dbSNP |
19 | g.38500262A= | CA2335053165 | RYR1 | c.7323+246A= (n.7323+246A=) c.7320+246A= (n.7320+246A=) c.775+246A= n.7406+246A= | |
19 | g.38500262A>C | CA308110114 | RYR1 | c.7323+246A>C (n.7323+246A>C) c.7320+246A>C (n.7320+246A>C) c.775+246A>C n.7406+246A>C | dbSNP |
19 | g.38500274_38500372del | CA995715829 | RYR1 | c.7323+258_7324-234del (n.7323+258_7324-234del) c.7320+258_7321-234del (n.7320+258_7321-234del) c.775+258_776-234del n.7406+258_7407-234del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500265G>A | CA2335053167 | RYR1 | c.7323+249G>A (n.7323+249G>A) c.7320+249G>A (n.7320+249G>A) c.775+249G>A n.7406+249G>A | dbSNP |
19 | g.38500265G= | CA2335053166 | RYR1 | c.7323+249G= (n.7323+249G=) c.7320+249G= (n.7320+249G=) c.775+249G= n.7406+249G= | |
19 | g.38500265G>T | CA2335053168 | RYR1 | c.7323+249G>T (n.7323+249G>T) c.7320+249G>T (n.7320+249G>T) c.775+249G>T n.7406+249G>T | dbSNP |
19 | g.38500266G>A | CA632874701 | RYR1 | c.7323+250G>A (n.7323+250G>A) c.7320+250G>A (n.7320+250G>A) c.775+250G>A n.7406+250G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500266G= | CA2335053169 | RYR1 | c.7323+250G= (n.7323+250G=) c.7320+250G= (n.7320+250G=) c.775+250G= n.7406+250G= | |
19 | g.38500268C= | CA2335053170 | RYR1 | c.7323+252C= (n.7323+252C=) c.7320+252C= (n.7320+252C=) c.775+252C= n.7406+252C= | |
19 | g.38500268C>T | CA308110115 | RYR1 | c.7323+252C>T (n.7323+252C>T) c.7320+252C>T (n.7320+252C>T) c.775+252C>T n.7406+252C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500269G>A | CA308110116 | RYR1 | c.7323+253G>A (n.7323+253G>A) c.7320+253G>A (n.7320+253G>A) c.775+253G>A n.7406+253G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500269G>C | CA882051985 | RYR1 | c.7323+253G>C (n.7323+253G>C) c.7320+253G>C (n.7320+253G>C) c.775+253G>C n.7406+253G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500269G= | CA2335053171 | RYR1 | c.7323+253G= (n.7323+253G=) c.7320+253G= (n.7320+253G=) c.775+253G= n.7406+253G= | |
19 | g.38500272G>A | CA995715834 | RYR1 | c.7323+256G>A (n.7323+256G>A) c.7320+256G>A (n.7320+256G>A) c.775+256G>A n.7406+256G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500272G= | CA2335053172 | RYR1 | c.7323+256G= (n.7323+256G=) c.7320+256G= (n.7320+256G=) c.775+256G= n.7406+256G= | |
19 | g.38500274T>G | CA882051987 | RYR1 | c.7323+258T>G (n.7323+258T>G) c.7320+258T>G (n.7320+258T>G) c.775+258T>G n.7406+258T>G | dbSNP |
19 | g.38500274T= | CA2335053173 | RYR1 | c.7323+258T= (n.7323+258T=) c.7320+258T= (n.7320+258T=) c.775+258T= n.7406+258T= |