Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.38500164C>ACA2584900347RYR1c.7323+148C>A (n.7323+148C>A)
c.7320+148C>A (n.7320+148C>A)
c.775+148C>A
n.7406+148C>A
gnomAD v4
19g.38500164C=CA2335053122RYR1c.7323+148C= (n.7323+148C=)
c.7320+148C= (n.7320+148C=)
c.775+148C=
n.7406+148C=
19g.38500164C>GCA2584900346RYR1c.7323+148C>G (n.7323+148C>G)
c.7320+148C>G (n.7320+148C>G)
c.775+148C>G
n.7406+148C>G
gnomAD v4
19g.38500164C>TCA882051926RYR1c.7323+148C>T (n.7323+148C>T)
c.7320+148C>T (n.7320+148C>T)
c.775+148C>T
n.7406+148C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38500166G>ACA2584900348RYR1c.7323+150G>A (n.7323+150G>A)
c.7320+150G>A (n.7320+150G>A)
c.775+150G>A
n.7406+150G>A
gnomAD v4
19g.38500166G>TCA2584900349RYR1c.7323+150G>T (n.7323+150G>T)
c.7320+150G>T (n.7320+150G>T)
c.775+150G>T
n.7406+150G>T
gnomAD v4
19g.38500167C=CA2335053123RYR1c.7323+151C= (n.7323+151C=)
c.7320+151C= (n.7320+151C=)
c.775+151C=
n.7406+151C=
19g.38500167C>TCA882051932RYR1c.7323+151C>T (n.7323+151C>T)
c.7320+151C>T (n.7320+151C>T)
c.775+151C>T
n.7406+151C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.38500170delCA2584900351RYR1c.7323+154del (n.7323+154del)
c.7320+154del (n.7320+154del)
c.775+154del
n.7406+154del
gnomAD v4
19g.38500168C>ACA2584900353RYR1c.7323+152C>A (n.7323+152C>A)
c.7320+152C>A (n.7320+152C>A)
c.775+152C>A
n.7406+152C>A
gnomAD v4
19g.38500169C=CA2335053124RYR1c.7323+153C= (n.7323+153C=)
c.7320+153C= (n.7320+153C=)
c.775+153C=
n.7406+153C=
19g.38500169C>TCA308110018RYR1c.7323+153C>T (n.7323+153C>T)
c.7320+153C>T (n.7320+153C>T)
c.775+153C>T
n.7406+153C>T
dbSNP
19g.38500176C=CA2335053125RYR1c.7323+160C= (n.7323+160C=)
c.7320+160C= (n.7320+160C=)
c.775+160C=
n.7406+160C=
19g.38500176C>GCA2335053126RYR1c.7323+160C>G (n.7323+160C>G)
c.7320+160C>G (n.7320+160C>G)
c.775+160C>G
n.7406+160C>G
dbSNP
19g.38500179_38500180delinsGTCA2335053127RYR1c.7323+163_7323+164delinsGT (n.7323+163_7323+164delinsGT)
c.7320+163_7320+164delinsGT (n.7320+163_7320+164delinsGT)
c.775+163_775+164delinsGT
n.7406+163_7406+164delinsGT
19g.38500180delCA882051934RYR1c.7323+164del (n.7323+164del)
c.7320+164del (n.7320+164del)
c.775+164del
n.7406+164del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38500180T>CCA2335053129RYR1c.7323+164T>C (n.7323+164T>C)
c.7320+164T>C (n.7320+164T>C)
c.775+164T>C
n.7406+164T>C
dbSNP
19g.38500180T=CA2335053128RYR1c.7323+164T= (n.7323+164T=)
c.7320+164T= (n.7320+164T=)
c.775+164T=
n.7406+164T=
19g.38500185C=CA2335053131RYR1c.7323+169C= (n.7323+169C=)
c.7320+169C= (n.7320+169C=)
c.775+169C=
n.7406+169C=
19g.38500185C>GCA2335053130RYR1c.7323+169C>G (n.7323+169C>G)
c.7320+169C>G (n.7320+169C>G)
c.775+169C>G
n.7406+169C>G
dbSNP
19g.38500190_38500191delinsCTCA2335053132RYR1c.7323+174_7323+175delinsCT (n.7323+174_7323+175delinsCT)
c.7320+174_7320+175delinsCT (n.7320+174_7320+175delinsCT)
c.775+174_775+175delinsCT
n.7406+174_7406+175delinsCT
19g.38500191delCA882051936RYR1c.7323+175del (n.7323+175del)
c.7320+175del (n.7320+175del)
c.775+175del
n.7406+175del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38500192C=CA2335053133RYR1c.7323+176C= (n.7323+176C=)
c.7320+176C= (n.7320+176C=)
c.775+176C=
n.7406+176C=
19g.38500192C>TCA995715800RYR1c.7323+176C>T (n.7323+176C>T)
c.7320+176C>T (n.7320+176C>T)
c.775+176C>T
n.7406+176C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38500199C>ACA308110021RYR1c.7323+183C>A (n.7323+183C>A)
c.7320+183C>A (n.7320+183C>A)
c.775+183C>A
n.7406+183C>A
dbSNP
19g.38500199C=CA2335053134RYR1c.7323+183C= (n.7323+183C=)
c.7320+183C= (n.7320+183C=)
c.775+183C=
n.7406+183C=
19g.38500202T>CCA308110023RYR1c.7323+186T>C (n.7323+186T>C)
c.7320+186T>C (n.7320+186T>C)
c.775+186T>C
n.7406+186T>C
dbSNP
19g.38500202T=CA2335053135RYR1c.7323+186T= (n.7323+186T=)
c.7320+186T= (n.7320+186T=)
c.775+186T=
n.7406+186T=
19g.38500204G=CA2335053136RYR1c.7323+188G= (n.7323+188G=)
c.7320+188G= (n.7320+188G=)
c.775+188G=
n.7406+188G=
19g.38500204G>TCA632874698RYR1c.7323+188G>T (n.7323+188G>T)
c.7320+188G>T (n.7320+188G>T)
c.775+188G>T
n.7406+188G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38500206G>ACA308110032RYR1c.7323+190G>A (n.7323+190G>A)
c.7320+190G>A (n.7320+190G>A)
c.775+190G>A
n.7406+190G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38500206G>CCA2335053138RYR1c.7323+190G>C (n.7323+190G>C)
c.7320+190G>C (n.7320+190G>C)
c.775+190G>C
n.7406+190G>C
dbSNP
19g.38500206G=CA2335053137RYR1c.7323+190G= (n.7323+190G=)
c.7320+190G= (n.7320+190G=)
c.775+190G=
n.7406+190G=
19g.38500207G=CA2335053139RYR1c.7323+191G= (n.7323+191G=)
c.7320+191G= (n.7320+191G=)
c.775+191G=
n.7406+191G=
19g.38500207G>TCA308110036RYR1c.7323+191G>T (n.7323+191G>T)
c.7320+191G>T (n.7320+191G>T)
c.775+191G>T
n.7406+191G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38500209G>ACA2335053141RYR1c.7323+193G>A (n.7323+193G>A)
c.7320+193G>A (n.7320+193G>A)
c.775+193G>A
n.7406+193G>A
dbSNP
19g.38500209G=CA2335053140RYR1c.7323+193G= (n.7323+193G=)
c.7320+193G= (n.7320+193G=)
c.775+193G=
n.7406+193G=
19g.38500211C=CA2335053142RYR1c.7323+195C= (n.7323+195C=)
c.7320+195C= (n.7320+195C=)
c.775+195C=
n.7406+195C=
19g.38500211C>TCA308110041RYR1c.7323+195C>T (n.7323+195C>T)
c.7320+195C>T (n.7320+195C>T)
c.775+195C>T
n.7406+195C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38500212G>ACA308110042RYR1c.7323+196G>A (n.7323+196G>A)
c.7320+196G>A (n.7320+196G>A)
c.775+196G>A
n.7406+196G>A
dbSNP
19g.38500212G=CA2335053143RYR1c.7323+196G= (n.7323+196G=)
c.7320+196G= (n.7320+196G=)
c.775+196G=
n.7406+196G=
19g.38500214A=CA2335053144RYR1c.7323+198A= (n.7323+198A=)
c.7320+198A= (n.7320+198A=)
c.775+198A=
n.7406+198A=
19g.38500214A>CCA882051945RYR1c.7323+198A>C (n.7323+198A>C)
c.7320+198A>C (n.7320+198A>C)
c.775+198A>C
n.7406+198A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38500220A=CA2335053145RYR1c.7323+204A= (n.7323+204A=)
c.7320+204A= (n.7320+204A=)
c.775+204A=
n.7406+204A=
19g.38500220A>GCA632874699RYR1c.7323+204A>G (n.7323+204A>G)
c.7320+204A>G (n.7320+204A>G)
c.775+204A>G
n.7406+204A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38500225_38500259delinsCAGAGTGGTCAGGGCTGGGATGGGGGAGCACAGGACA2335053146RYR1c.7323+209_7323+243delinsCAGAGTGGTCAGGGCTGGGATGGGGGAGCACAGGA (n.7323+209_7323+243delinsCAGAGTGGTCAGGGCTGGGATGGGGGAGCACAGGA)
c.7320+209_7320+243delinsCAGAGTGGTCAGGGCTGGGATGGGGGAGCACAGGA (n.7320+209_7320+243delinsCAGAGTGGTCAGGGCTGGGATGGGGGAGCACAGGA)
c.775+209_775+243delinsCAGAGTGGTCAGGGCTGGGATGGGGGAGCACAGGA
n.7406+209_7406+243delinsCAGAGTGGTCAGGGCTGGGATGGGGGAGCACAGGA
19g.38500230_38500263delCA2335053147RYR1c.7323+214_7323+247del (n.7323+214_7323+247del)
c.7320+214_7320+247del (n.7320+214_7320+247del)
c.775+214_775+247del
n.7406+214_7406+247del
dbSNP
19g.38500228A=CA2335053148RYR1c.7323+212A= (n.7323+212A=)
c.7320+212A= (n.7320+212A=)
c.775+212A=
n.7406+212A=
19g.38500228A>GCA308110045RYR1c.7323+212A>G (n.7323+212A>G)
c.7320+212A>G (n.7320+212A>G)
c.775+212A>G
n.7406+212A>G
dbSNP
19g.38500230T>CCA2535608232RYR1c.7323+214T>C (n.7323+214T>C)
c.7320+214T>C (n.7320+214T>C)
c.775+214T>C
n.7406+214T>C
19g.38500230T>GCA2335053149RYR1c.7323+214T>G (n.7323+214T>G)
c.7320+214T>G (n.7320+214T>G)
c.775+214T>G
n.7406+214T>G
dbSNP
19g.38500230T=CA2335053150RYR1c.7323+214T= (n.7323+214T=)
c.7320+214T= (n.7320+214T=)
c.775+214T=
n.7406+214T=
19g.38500233T>ACA308110064RYR1c.7323+217T>A (n.7323+217T>A)
c.7320+217T>A (n.7320+217T>A)
c.775+217T>A
n.7406+217T>A
dbSNP
19g.38500233T=CA2335053151RYR1c.7323+217T= (n.7323+217T=)
c.7320+217T= (n.7320+217T=)
c.775+217T=
n.7406+217T=
19g.38500235A=CA2335053152RYR1c.7323+219A= (n.7323+219A=)
c.7320+219A= (n.7320+219A=)
c.775+219A=
n.7406+219A=
19g.38500235A>GCA2335053153RYR1c.7323+219A>G (n.7323+219A>G)
c.7320+219A>G (n.7320+219A>G)
c.775+219A>G
n.7406+219A>G
dbSNP
19g.38500237G>ACA308110084RYR1c.7323+221G>A (n.7323+221G>A)
c.7320+221G>A (n.7320+221G>A)
c.775+221G>A
n.7406+221G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38500237G=CA2335053154RYR1c.7323+221G= (n.7323+221G=)
c.7320+221G= (n.7320+221G=)
c.775+221G=
n.7406+221G=
19g.38500239C>TCA2814346241RYR1c.7323+223C>T (n.7323+223C>T)
c.7320+223C>T (n.7320+223C>T)
c.775+223C>T
n.7406+223C>T
19g.38500240T>GCA995715818RYR1c.7323+224T>G (n.7323+224T>G)
c.7320+224T>G (n.7320+224T>G)
c.775+224T>G
n.7406+224T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38500241G>ACA882051970RYR1c.7323+225G>A (n.7323+225G>A)
c.7320+225G>A (n.7320+225G>A)
c.775+225G>A
n.7406+225G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38500241G=CA2335053155RYR1c.7323+225G= (n.7323+225G=)
c.7320+225G= (n.7320+225G=)
c.775+225G=
n.7406+225G=
19g.38500245T>ACA882051976RYR1c.7323+229T>A (n.7323+229T>A)
c.7320+229T>A (n.7320+229T>A)
c.775+229T>A
n.7406+229T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38500245T>CCA308110102RYR1c.7323+229T>C (n.7323+229T>C)
c.7320+229T>C (n.7320+229T>C)
c.775+229T>C
n.7406+229T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38500245T=CA2335053156RYR1c.7323+229T= (n.7323+229T=)
c.7320+229T= (n.7320+229T=)
c.775+229T=
n.7406+229T=
19g.38500246G>ACA882051981RYR1c.7323+230G>A (n.7323+230G>A)
c.7320+230G>A (n.7320+230G>A)
c.775+230G>A
n.7406+230G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38500246G=CA2335053157RYR1c.7323+230G= (n.7323+230G=)
c.7320+230G= (n.7320+230G=)
c.775+230G=
n.7406+230G=
19g.38500248G>ACA2335053159RYR1c.7323+232G>A (n.7323+232G>A)
c.7320+232G>A (n.7320+232G>A)
c.775+232G>A
n.7406+232G>A
dbSNP
19g.38500248G=CA2335053158RYR1c.7323+232G= (n.7323+232G=)
c.7320+232G= (n.7320+232G=)
c.775+232G=
n.7406+232G=
19g.38500251A>CCA2814346242RYR1c.7323+235A>C (n.7323+235A>C)
c.7320+235A>C (n.7320+235A>C)
c.775+235A>C
n.7406+235A>C
19g.38500252G>CCA995715825RYR1c.7323+236G>C (n.7323+236G>C)
c.7320+236G>C (n.7320+236G>C)
c.775+236G>C
n.7406+236G>C
dbSNP
19g.38500252G=CA2335053160RYR1c.7323+236G= (n.7323+236G=)
c.7320+236G= (n.7320+236G=)
c.775+236G=
n.7406+236G=
19g.38500253C>ACA995715827RYR1c.7323+237C>A (n.7323+237C>A)
c.7320+237C>A (n.7320+237C>A)
c.775+237C>A
n.7406+237C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38500253C=CA2335053161RYR1c.7323+237C= (n.7323+237C=)
c.7320+237C= (n.7320+237C=)
c.775+237C=
n.7406+237C=
19g.38500253C>TCA632874700RYR1c.7323+237C>T (n.7323+237C>T)
c.7320+237C>T (n.7320+237C>T)
c.775+237C>T
n.7406+237C>T
dbSNP gnomAD v2
19g.38500255C>TCA2736030074RYR1c.7323+239C>T (n.7323+239C>T)
c.7320+239C>T (n.7320+239C>T)
c.775+239C>T
n.7406+239C>T
dbSNP
19g.38500256A=CA2335053162RYR1c.7323+240A= (n.7323+240A=)
c.7320+240A= (n.7320+240A=)
c.775+240A=
n.7406+240A=
19g.38500256A>GCA2335053163RYR1c.7323+240A>G (n.7323+240A>G)
c.7320+240A>G (n.7320+240A>G)
c.775+240A>G
n.7406+240A>G
dbSNP
19g.38500261G=CA2335053164RYR1c.7323+245G= (n.7323+245G=)
c.7320+245G= (n.7320+245G=)
c.775+245G=
n.7406+245G=
19g.38500261G>TCA308110108RYR1c.7323+245G>T (n.7323+245G>T)
c.7320+245G>T (n.7320+245G>T)
c.775+245G>T
n.7406+245G>T
dbSNP
19g.38500262A=CA2335053165RYR1c.7323+246A= (n.7323+246A=)
c.7320+246A= (n.7320+246A=)
c.775+246A=
n.7406+246A=
19g.38500262A>CCA308110114RYR1c.7323+246A>C (n.7323+246A>C)
c.7320+246A>C (n.7320+246A>C)
c.775+246A>C
n.7406+246A>C
dbSNP
19g.38500274_38500372delCA995715829RYR1c.7323+258_7324-234del (n.7323+258_7324-234del)
c.7320+258_7321-234del (n.7320+258_7321-234del)
c.775+258_776-234del
n.7406+258_7407-234del
gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched