Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.38500085G>ACA2584900148RYR1c.7323+69G>A (n.7323+69G>A)
c.7320+69G>A (n.7320+69G>A)
c.775+69G>A
n.7406+69G>A
gnomAD v4
19g.38500085G>TCA2584900149RYR1c.7323+69G>T (n.7323+69G>T)
c.7320+69G>T (n.7320+69G>T)
c.775+69G>T
n.7406+69G>T
gnomAD v4
19g.38500086C>TCA2576771101RYR1c.7323+70C>T (n.7323+70C>T)
c.7320+70C>T (n.7320+70C>T)
c.775+70C>T
n.7406+70C>T
19g.38500087A>GCA2584900150RYR1c.7323+71A>G (n.7323+71A>G)
c.7320+71A>G (n.7320+71A>G)
c.775+71A>G
n.7406+71A>G
gnomAD v4
19g.38500087A>TCA2584900151RYR1c.7323+71A>T (n.7323+71A>T)
c.7320+71A>T (n.7320+71A>T)
c.775+71A>T
n.7406+71A>T
gnomAD v4
19g.38500088C>ACA2519005177RYR1c.7323+72C>A (n.7323+72C>A)
c.7320+72C>A (n.7320+72C>A)
c.775+72C>A
n.7406+72C>A
gnomAD v4
19g.38500088C=CA2335053089RYR1c.7323+72C= (n.7323+72C=)
c.7320+72C= (n.7320+72C=)
c.775+72C=
n.7406+72C=
19g.38500088C>GCA882051855RYR1c.7323+72C>G (n.7323+72C>G)
c.7320+72C>G (n.7320+72C>G)
c.775+72C>G
n.7406+72C>G
dbSNP
19g.38500090C>ACA2584900159RYR1c.7323+74C>A (n.7323+74C>A)
c.7320+74C>A (n.7320+74C>A)
c.775+74C>A
n.7406+74C>A
gnomAD v4
19g.38500090C=CA2335053090RYR1c.7323+74C= (n.7323+74C=)
c.7320+74C= (n.7320+74C=)
c.775+74C=
n.7406+74C=
19g.38500090C>GCA2584900160RYR1c.7323+74C>G (n.7323+74C>G)
c.7320+74C>G (n.7320+74C>G)
c.775+74C>G
n.7406+74C>G
gnomAD v4
19g.38500090C>TCA633066144RYR1c.7323+74C>T (n.7323+74C>T)
c.7320+74C>T (n.7320+74C>T)
c.775+74C>T
n.7406+74C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.38500091G>ACA308109949RYR1c.7323+75G>A (n.7323+75G>A)
c.7320+75G>A (n.7320+75G>A)
c.775+75G>A
n.7406+75G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.38500091G>CCA2576771102RYR1c.7323+75G>C (n.7323+75G>C)
c.7320+75G>C (n.7320+75G>C)
c.775+75G>C
n.7406+75G>C
gnomAD v4
19g.38500091G=CA2335053091RYR1c.7323+75G= (n.7323+75G=)
c.7320+75G= (n.7320+75G=)
c.775+75G=
n.7406+75G=
19g.38500091G>TCA2584900171RYR1c.7323+75G>T (n.7323+75G>T)
c.7320+75G>T (n.7320+75G>T)
c.775+75G>T
n.7406+75G>T
gnomAD v4
19g.38500092delCA2584900167RYR1c.7323+76del (n.7323+76del)
c.7320+76del (n.7320+76del)
c.775+76del
n.7406+76del
gnomAD v4
19g.38500092_38500102delCA2584900168RYR1c.7323+76_7323+86del (n.7323+76_7323+86del)
c.7320+76_7320+86del (n.7320+76_7320+86del)
c.775+76_775+86del
n.7406+76_7406+86del
gnomAD v4
19g.38500092G>ACA2584900176RYR1c.7323+76G>A (n.7323+76G>A)
c.7320+76G>A (n.7320+76G>A)
c.775+76G>A
n.7406+76G>A
gnomAD v4
19g.38500092G>TCA2584900178RYR1c.7323+76G>T (n.7323+76G>T)
c.7320+76G>T (n.7320+76G>T)
c.775+76G>T
n.7406+76G>T
gnomAD v4
19g.38500093T>CCA2584900180RYR1c.7323+77T>C (n.7323+77T>C)
c.7320+77T>C (n.7320+77T>C)
c.775+77T>C
n.7406+77T>C
gnomAD v4
19g.38500093T>GCA2584900182RYR1c.7323+77T>G (n.7323+77T>G)
c.7320+77T>G (n.7320+77T>G)
c.775+77T>G
n.7406+77T>G
gnomAD v4
19g.38500094G>ACA2584900183RYR1c.7323+78G>A (n.7323+78G>A)
c.7320+78G>A (n.7320+78G>A)
c.775+78G>A
n.7406+78G>A
gnomAD v4
19g.38500094G>TCA2584900184RYR1c.7323+78G>T (n.7323+78G>T)
c.7320+78G>T (n.7320+78G>T)
c.775+78G>T
n.7406+78G>T
gnomAD v4
19g.38500095A>GCA2584900185RYR1c.7323+79A>G (n.7323+79A>G)
c.7320+79A>G (n.7320+79A>G)
c.775+79A>G
n.7406+79A>G
gnomAD v4
19g.38500095A>TCA2576771103RYR1c.7323+79A>T (n.7323+79A>T)
c.7320+79A>T (n.7320+79A>T)
c.775+79A>T
n.7406+79A>T
gnomAD v4
19g.38500096C>ACA2584900187RYR1c.7323+80C>A (n.7323+80C>A)
c.7320+80C>A (n.7320+80C>A)
c.775+80C>A
n.7406+80C>A
gnomAD v4
19g.38500096C=CA2335053092RYR1c.7323+80C= (n.7323+80C=)
c.7320+80C= (n.7320+80C=)
c.775+80C=
n.7406+80C=
19g.38500096C>TCA995715774RYR1c.7323+80C>T (n.7323+80C>T)
c.7320+80C>T (n.7320+80C>T)
c.775+80C>T
n.7406+80C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38500098C>ACA882051878RYR1c.7323+82C>A (n.7323+82C>A)
c.7320+82C>A (n.7320+82C>A)
c.775+82C>A
n.7406+82C>A
dbSNP gnomAD v4
19g.38500098C=CA2335053093RYR1c.7323+82C= (n.7323+82C=)
c.7320+82C= (n.7320+82C=)
c.775+82C=
n.7406+82C=
19g.38500098C>TCA308109952RYR1c.7323+82C>T (n.7323+82C>T)
c.7320+82C>T (n.7320+82C>T)
c.775+82C>T
n.7406+82C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.38500099G>ACA308109960RYR1c.7323+83G>A (n.7323+83G>A)
c.7320+83G>A (n.7320+83G>A)
c.775+83G>A
n.7406+83G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38500099G>CCA2576771104RYR1c.7323+83G>C (n.7323+83G>C)
c.7320+83G>C (n.7320+83G>C)
c.775+83G>C
n.7406+83G>C
gnomAD v4
19g.38500099G=CA2335053094RYR1c.7323+83G= (n.7323+83G=)
c.7320+83G= (n.7320+83G=)
c.775+83G=
n.7406+83G=
19g.38500099G>TCA2584900198RYR1c.7323+83G>T (n.7323+83G>T)
c.7320+83G>T (n.7320+83G>T)
c.775+83G>T
n.7406+83G>T
gnomAD v4
19g.38500100G>TCA2584900201RYR1c.7323+84G>T (n.7323+84G>T)
c.7320+84G>T (n.7320+84G>T)
c.775+84G>T
n.7406+84G>T
gnomAD v4
19g.38500101A=CA2335053095RYR1c.7323+85A= (n.7323+85A=)
c.7320+85A= (n.7320+85A=)
c.775+85A=
n.7406+85A=
19g.38500101A>GCA2335053096RYR1c.7323+85A>G (n.7323+85A>G)
c.7320+85A>G (n.7320+85A>G)
c.775+85A>G
n.7406+85A>G
dbSNP
19g.38500102G>ACA2584900202RYR1c.7323+86G>A (n.7323+86G>A)
c.7320+86G>A (n.7320+86G>A)
c.775+86G>A
n.7406+86G>A
gnomAD v4
19g.38500103T>CCA882051882RYR1c.7323+87T>C (n.7323+87T>C)
c.7320+87T>C (n.7320+87T>C)
c.775+87T>C
n.7406+87T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38500103T=CA2335053097RYR1c.7323+87T= (n.7323+87T=)
c.7320+87T= (n.7320+87T=)
c.775+87T=
n.7406+87T=
19g.38500104G>TCA2584900206RYR1c.7323+88G>T (n.7323+88G>T)
c.7320+88G>T (n.7320+88G>T)
c.775+88G>T
n.7406+88G>T
gnomAD v4
19g.38500105delCA2584900209RYR1c.7323+89del (n.7323+89del)
c.7320+89del (n.7320+89del)
c.775+89del
n.7406+89del
gnomAD v4
19g.38500105_38500108delCA2584900210RYR1c.7323+89_7323+92del (n.7323+89_7323+92del)
c.7320+89_7320+92del (n.7320+89_7320+92del)
c.775+89_775+92del
n.7406+89_7406+92del
gnomAD v4
19g.38500105_38500124delCA2584900212RYR1c.7323+89_7323+108del (n.7323+89_7323+108del)
c.7320+89_7320+108del (n.7320+89_7320+108del)
c.775+89_775+108del
n.7406+89_7406+108del
gnomAD v4
19g.38500106G>ACA2584900214RYR1c.7323+90G>A (n.7323+90G>A)
c.7320+90G>A (n.7320+90G>A)
c.775+90G>A
n.7406+90G>A
gnomAD v4
19g.38500106G>CCA2584900216RYR1c.7323+90G>C (n.7323+90G>C)
c.7320+90G>C (n.7320+90G>C)
c.775+90G>C
n.7406+90G>C
gnomAD v4
19g.38500106G>TCA2584900217RYR1c.7323+90G>T (n.7323+90G>T)
c.7320+90G>T (n.7320+90G>T)
c.775+90G>T
n.7406+90G>T
gnomAD v4
19g.38500107C>ACA2566519082RYR1c.7323+91C>A (n.7323+91C>A)
c.7320+91C>A (n.7320+91C>A)
c.775+91C>A
n.7406+91C>A
gnomAD v4
19g.38500108T>ACA2576771105RYR1c.7323+92T>A (n.7323+92T>A)
c.7320+92T>A (n.7320+92T>A)
c.775+92T>A
n.7406+92T>A
19g.38500108T>GCA308109967RYR1c.7323+92T>G (n.7323+92T>G)
c.7320+92T>G (n.7320+92T>G)
c.775+92T>G
n.7406+92T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38500108T=CA2335053098RYR1c.7323+92T= (n.7323+92T=)
c.7320+92T= (n.7320+92T=)
c.775+92T=
n.7406+92T=
19g.38500109C>ACA2584900219RYR1c.7323+93C>A (n.7323+93C>A)
c.7320+93C>A (n.7320+93C>A)
c.775+93C>A
n.7406+93C>A
gnomAD v4
19g.38500109C=CA2335053099RYR1c.7323+93C= (n.7323+93C=)
c.7320+93C= (n.7320+93C=)
c.775+93C=
n.7406+93C=
19g.38500109C>GCA633066145RYR1c.7323+93C>G (n.7323+93C>G)
c.7320+93C>G (n.7320+93C>G)
c.775+93C>G
n.7406+93C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38500109C>TCA308109985RYR1c.7323+93C>T (n.7323+93C>T)
c.7320+93C>T (n.7320+93C>T)
c.775+93C>T
n.7406+93C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38500111delCA2584900218RYR1c.7323+95del (n.7323+95del)
c.7320+95del (n.7320+95del)
c.775+95del
n.7406+95del
gnomAD v4
19g.38500110C>ACA2584900220RYR1c.7323+94C>A (n.7323+94C>A)
c.7320+94C>A (n.7320+94C>A)
c.775+94C>A
n.7406+94C>A
gnomAD v4
19g.38500111C>ACA2584900222RYR1c.7323+95C>A (n.7323+95C>A)
c.7320+95C>A (n.7320+95C>A)
c.775+95C>A
n.7406+95C>A
gnomAD v4
19g.38500111C>TCA2584900221RYR1c.7323+95C>T (n.7323+95C>T)
c.7320+95C>T (n.7320+95C>T)
c.775+95C>T
n.7406+95C>T
gnomAD v4
19g.38500112A=CA2335053100RYR1c.7323+96A= (n.7323+96A=)
c.7320+96A= (n.7320+96A=)
c.775+96A=
n.7406+96A=
19g.38500112A>CCA2584900223RYR1c.7323+96A>C (n.7323+96A>C)
c.7320+96A>C (n.7320+96A>C)
c.775+96A>C
n.7406+96A>C
gnomAD v4
19g.38500112A>GCA995715786RYR1c.7323+96A>G (n.7323+96A>G)
c.7320+96A>G (n.7320+96A>G)
c.775+96A>G
n.7406+96A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38500113T>GCA2584900224RYR1c.7323+97T>G (n.7323+97T>G)
c.7320+97T>G (n.7320+97T>G)
c.775+97T>G
n.7406+97T>G
gnomAD v4
19g.38500114A>CCA2584900226RYR1c.7323+98A>C (n.7323+98A>C)
c.7320+98A>C (n.7320+98A>C)
c.775+98A>C
n.7406+98A>C
gnomAD v4
19g.38500115T>CCA2503580137RYR1c.7323+99T>C (n.7323+99T>C)
c.7320+99T>C (n.7320+99T>C)
c.775+99T>C
n.7406+99T>C
dbSNP
19g.38500116G>ACA2576771106RYR1c.7323+100G>A (n.7323+100G>A)
c.7320+100G>A (n.7320+100G>A)
c.775+100G>A
n.7406+100G>A
gnomAD v4
19g.38500116G>TCA2584900230RYR1c.7323+100G>T (n.7323+100G>T)
c.7320+100G>T (n.7320+100G>T)
c.775+100G>T
n.7406+100G>T
gnomAD v4
19g.38500117T>CCA308109994RYR1c.7323+101T>C (n.7323+101T>C)
c.7320+101T>C (n.7320+101T>C)
c.775+101T>C
n.7406+101T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38500117T=CA2335053101RYR1c.7323+101T= (n.7323+101T=)
c.7320+101T= (n.7320+101T=)
c.775+101T=
n.7406+101T=
19g.38500118G>TCA2584900235RYR1c.7323+102G>T (n.7323+102G>T)
c.7320+102G>T (n.7320+102G>T)
c.775+102G>T
n.7406+102G>T
gnomAD v4
19g.38500119_38500120delCA2584900234RYR1c.7323+103_7323+104del (n.7323+103_7323+104del)
c.7320+103_7320+104del (n.7320+103_7320+104del)
c.775+103_775+104del
n.7406+103_7406+104del
gnomAD v4
19g.38500119G>TCA2584900236RYR1c.7323+103G>T (n.7323+103G>T)
c.7320+103G>T (n.7320+103G>T)
c.775+103G>T
n.7406+103G>T
gnomAD v4
19g.38500122G>ACA2335053103RYR1c.7323+106G>A (n.7323+106G>A)
c.7320+106G>A (n.7320+106G>A)
c.775+106G>A
n.7406+106G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.38500122G=CA2335053102RYR1c.7323+106G= (n.7323+106G=)
c.7320+106G= (n.7320+106G=)
c.775+106G=
n.7406+106G=
19g.38500122G>TCA2584900237RYR1c.7323+106G>T (n.7323+106G>T)
c.7320+106G>T (n.7320+106G>T)
c.775+106G>T
n.7406+106G>T
gnomAD v4
19g.38500123G>ACA308109999RYR1c.7323+107G>A (n.7323+107G>A)
c.7320+107G>A (n.7320+107G>A)
c.775+107G>A
n.7406+107G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.38500123G=CA2335053104RYR1c.7323+107G= (n.7323+107G=)
c.7320+107G= (n.7320+107G=)
c.775+107G=
n.7406+107G=
19g.38500123G>TCA2584900243RYR1c.7323+107G>T (n.7323+107G>T)
c.7320+107G>T (n.7320+107G>T)
c.775+107G>T
n.7406+107G>T
gnomAD v4
19g.38500123_38500130dupCA2584900240RYR1c.7323+107_7323+114dup (n.7323+107_7323+114dup)
c.7320+107_7320+114dup (n.7320+107_7320+114dup)
c.775+107_775+114dup
n.7406+107_7406+114dup
gnomAD v4
19g.38500124T>CCA633066146RYR1c.7323+108T>C (n.7323+108T>C)
c.7320+108T>C (n.7320+108T>C)
c.775+108T>C
n.7406+108T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38500124T=CA2335053105RYR1c.7323+108T= (n.7323+108T=)
c.7320+108T= (n.7320+108T=)
c.775+108T=
n.7406+108T=
19g.38500125C>ACA2584900245RYR1c.7323+109C>A (n.7323+109C>A)
c.7320+109C>A (n.7320+109C>A)
c.775+109C>A
n.7406+109C>A
gnomAD v4
19g.38500126C>ACA2584900247RYR1c.7323+110C>A (n.7323+110C>A)
c.7320+110C>A (n.7320+110C>A)
c.775+110C>A
n.7406+110C>A
gnomAD v4
19g.38500127T>ACA2526502883RYR1c.7323+111T>A (n.7323+111T>A)
c.7320+111T>A (n.7320+111T>A)
c.775+111T>A
n.7406+111T>A
gnomAD v4
19g.38500127T>CCA2335053107RYR1c.7323+111T>C (n.7323+111T>C)
c.7320+111T>C (n.7320+111T>C)
c.775+111T>C
n.7406+111T>C
dbSNP gnomAD v4
19g.38500127T=CA2335053106RYR1c.7323+111T= (n.7323+111T=)
c.7320+111T= (n.7320+111T=)
c.775+111T=
n.7406+111T=
19g.38500128G>ACA882051887RYR1c.7323+112G>A (n.7323+112G>A)
c.7320+112G>A (n.7320+112G>A)
c.775+112G>A
n.7406+112G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.38500128G=CA2335053108RYR1c.7323+112G= (n.7323+112G=)
c.7320+112G= (n.7320+112G=)
c.775+112G=
n.7406+112G=
19g.38500128G>TCA2584900254RYR1c.7323+112G>T (n.7323+112G>T)
c.7320+112G>T (n.7320+112G>T)
c.775+112G>T
n.7406+112G>T
gnomAD v4
19g.38500129G>ACA2584900258RYR1c.7323+113G>A (n.7323+113G>A)
c.7320+113G>A (n.7320+113G>A)
c.775+113G>A
n.7406+113G>A
gnomAD v4
19g.38500129G>TCA2584900259RYR1c.7323+113G>T (n.7323+113G>T)
c.7320+113G>T (n.7320+113G>T)
c.775+113G>T
n.7406+113G>T
gnomAD v4
19g.38500131C>ACA2584900261RYR1c.7323+115C>A (n.7323+115C>A)
c.7320+115C>A (n.7320+115C>A)
c.775+115C>A
n.7406+115C>A
gnomAD v4
19g.38500131C>TCA2584900262RYR1c.7323+115C>T (n.7323+115C>T)
c.7320+115C>T (n.7320+115C>T)
c.775+115C>T
n.7406+115C>T
gnomAD v4
19g.38500132T>ACA2584900263RYR1c.7323+116T>A (n.7323+116T>A)
c.7320+116T>A (n.7320+116T>A)
c.775+116T>A
n.7406+116T>A
gnomAD v4
19g.38500132T=CA2335053109RYR1c.7323+116T= (n.7323+116T=)
c.7320+116T= (n.7320+116T=)
c.775+116T=
n.7406+116T=
19g.38500133A>TCA2584900268RYR1c.7323+117A>T (n.7323+117A>T)
c.7320+117A>T (n.7320+117A>T)
c.775+117A>T
n.7406+117A>T
gnomAD v4
19g.38500133dupCA882051907RYR1c.7323+117dup (n.7323+117dup)
c.7320+117dup (n.7320+117dup)
c.775+117dup
n.7406+117dup
dbSNP gnomAD v4
19g.38500134G>ACA2584900272RYR1c.7323+118G>A (n.7323+118G>A)
c.7320+118G>A (n.7320+118G>A)
c.775+118G>A
n.7406+118G>A
gnomAD v4
19g.38500135C>ACA2584900273RYR1c.7323+119C>A (n.7323+119C>A)
c.7320+119C>A (n.7320+119C>A)
c.775+119C>A
n.7406+119C>A
gnomAD v4
19g.38500135C=CA2335053110RYR1c.7323+119C= (n.7323+119C=)
c.7320+119C= (n.7320+119C=)
c.775+119C=
n.7406+119C=
19g.38500135C>GCA308110001RYR1c.7323+119C>G (n.7323+119C>G)
c.7320+119C>G (n.7320+119C>G)
c.775+119C>G
n.7406+119C>G
dbSNP gnomAD v4
19g.38500136A>GCA2584900278RYR1c.7323+120A>G (n.7323+120A>G)
c.7320+120A>G (n.7320+120A>G)
c.775+120A>G
n.7406+120A>G
gnomAD v4
19g.38500137A>CCA2584900281RYR1c.7323+121A>C (n.7323+121A>C)
c.7320+121A>C (n.7320+121A>C)
c.775+121A>C
n.7406+121A>C
gnomAD v4
19g.38500138T>CCA2584900283RYR1c.7323+122T>C (n.7323+122T>C)
c.7320+122T>C (n.7320+122T>C)
c.775+122T>C
n.7406+122T>C
gnomAD v4
19g.38500140T>ACA308110003RYR1c.7323+124T>A (n.7323+124T>A)
c.7320+124T>A (n.7320+124T>A)
c.775+124T>A
n.7406+124T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38500140T=CA2335053111RYR1c.7323+124T= (n.7323+124T=)
c.7320+124T= (n.7320+124T=)
c.775+124T=
n.7406+124T=
19g.38500142G>ACA2584900286RYR1c.7323+126G>A (n.7323+126G>A)
c.7320+126G>A (n.7320+126G>A)
c.775+126G>A
n.7406+126G>A
gnomAD v4
19g.38500142G>TCA2584900287RYR1c.7323+126G>T (n.7323+126G>T)
c.7320+126G>T (n.7320+126G>T)
c.775+126G>T
n.7406+126G>T
gnomAD v4
19g.38500143G>ACA2584900288RYR1c.7323+127G>A (n.7323+127G>A)
c.7320+127G>A (n.7320+127G>A)
c.775+127G>A
n.7406+127G>A
gnomAD v4
19g.38500143G>TCA2584900289RYR1c.7323+127G>T (n.7323+127G>T)
c.7320+127G>T (n.7320+127G>T)
c.775+127G>T
n.7406+127G>T
gnomAD v4
19g.38500144G>ACA2584900291RYR1c.7323+128G>A (n.7323+128G>A)
c.7320+128G>A (n.7320+128G>A)
c.775+128G>A
n.7406+128G>A
gnomAD v4
19g.38500144G>CCA2584900292RYR1c.7323+128G>C (n.7323+128G>C)
c.7320+128G>C (n.7320+128G>C)
c.775+128G>C
n.7406+128G>C
gnomAD v4
19g.38500144G>TCA2584900294RYR1c.7323+128G>T (n.7323+128G>T)
c.7320+128G>T (n.7320+128G>T)
c.775+128G>T
n.7406+128G>T
gnomAD v4
19g.38500145G>ACA2584900296RYR1c.7323+129G>A (n.7323+129G>A)
c.7320+129G>A (n.7320+129G>A)
c.775+129G>A
n.7406+129G>A
gnomAD v4
19g.38500145G>TCA2584900297RYR1c.7323+129G>T (n.7323+129G>T)
c.7320+129G>T (n.7320+129G>T)
c.775+129G>T
n.7406+129G>T
gnomAD v4
19g.38500145_38500147delinsGACCA2335053112RYR1c.7323+129_7323+131delinsGAC (n.7323+129_7323+131delinsGAC)
c.7320+129_7320+131delinsGAC (n.7320+129_7320+131delinsGAC)
c.775+129_775+131delinsGAC
n.7406+129_7406+131delinsGAC
19g.38500146A>CCA2584900302RYR1c.7323+130A>C (n.7323+130A>C)
c.7320+130A>C (n.7320+130A>C)
c.775+130A>C
n.7406+130A>C
gnomAD v4
19g.38500146A>TCA2584900301RYR1c.7323+130A>T (n.7323+130A>T)
c.7320+130A>T (n.7320+130A>T)
c.775+130A>T
n.7406+130A>T
gnomAD v4
19g.38500149_38500150delCA2335053113RYR1c.7323+133_7323+134del (n.7323+133_7323+134del)
c.7320+133_7320+134del (n.7320+133_7320+134del)
c.775+133_775+134del
n.7406+133_7406+134del
dbSNP
19g.38500147C>ACA2584900304RYR1c.7323+131C>A (n.7323+131C>A)
c.7320+131C>A (n.7320+131C>A)
c.775+131C>A
n.7406+131C>A
gnomAD v4
19g.38500147C>TCA2584900306RYR1c.7323+131C>T (n.7323+131C>T)
c.7320+131C>T (n.7320+131C>T)
c.775+131C>T
n.7406+131C>T
gnomAD v4
19g.38500148A>CCA2584900310RYR1c.7323+132A>C (n.7323+132A>C)
c.7320+132A>C (n.7320+132A>C)
c.775+132A>C
n.7406+132A>C
gnomAD v4
19g.38500148A>GCA2584900312RYR1c.7323+132A>G (n.7323+132A>G)
c.7320+132A>G (n.7320+132A>G)
c.775+132A>G
n.7406+132A>G
gnomAD v4
19g.38500149C>ACA2335053115RYR1c.7323+133C>A (n.7323+133C>A)
c.7320+133C>A (n.7320+133C>A)
c.775+133C>A
n.7406+133C>A
dbSNP gnomAD v4
19g.38500149C=CA2335053114RYR1c.7323+133C= (n.7323+133C=)
c.7320+133C= (n.7320+133C=)
c.775+133C=
n.7406+133C=
19g.38500149C>TCA2335053116RYR1c.7323+133C>T (n.7323+133C>T)
c.7320+133C>T (n.7320+133C>T)
c.775+133C>T
n.7406+133C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.38500151A>CCA2584900322RYR1c.7323+135A>C (n.7323+135A>C)
c.7320+135A>C (n.7320+135A>C)
c.775+135A>C
n.7406+135A>C
gnomAD v4
19g.38500151A>GCA2584900323RYR1c.7323+135A>G (n.7323+135A>G)
c.7320+135A>G (n.7320+135A>G)
c.775+135A>G
n.7406+135A>G
gnomAD v4
19g.38500152C>ACA2584900326RYR1c.7323+136C>A (n.7323+136C>A)
c.7320+136C>A (n.7320+136C>A)
c.775+136C>A
n.7406+136C>A
gnomAD v4
19g.38500152C=CA2335053117RYR1c.7323+136C= (n.7323+136C=)
c.7320+136C= (n.7320+136C=)
c.775+136C=
n.7406+136C=
19g.38500152C>GCA2335053118RYR1c.7323+136C>G (n.7323+136C>G)
c.7320+136C>G (n.7320+136C>G)
c.775+136C>G
n.7406+136C>G
dbSNP
19g.38500154G>ACA882051910RYR1c.7323+138G>A (n.7323+138G>A)
c.7320+138G>A (n.7320+138G>A)
c.775+138G>A
n.7406+138G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38500154G=CA2335053119RYR1c.7323+138G= (n.7323+138G=)
c.7320+138G= (n.7320+138G=)
c.775+138G=
n.7406+138G=
19g.38500154G>TCA2584900335RYR1c.7323+138G>T (n.7323+138G>T)
c.7320+138G>T (n.7320+138G>T)
c.775+138G>T
n.7406+138G>T
gnomAD v4
19g.38500155_38500156delCA2584900332RYR1c.7323+139_7323+140del (n.7323+139_7323+140del)
c.7320+139_7320+140del (n.7320+139_7320+140del)
c.775+139_775+140del
n.7406+139_7406+140del
gnomAD v4
19g.38500156G>TCA2584900338RYR1c.7323+140G>T (n.7323+140G>T)
c.7320+140G>T (n.7320+140G>T)
c.775+140G>T
n.7406+140G>T
gnomAD v4
19g.38500158C>ACA2584900341RYR1c.7323+142C>A (n.7323+142C>A)
c.7320+142C>A (n.7320+142C>A)
c.775+142C>A
n.7406+142C>A
gnomAD v4
19g.38500158C=CA2335053120RYR1c.7323+142C= (n.7323+142C=)
c.7320+142C= (n.7320+142C=)
c.775+142C=
n.7406+142C=
19g.38500158C>TCA308110005RYR1c.7323+142C>T (n.7323+142C>T)
c.7320+142C>T (n.7320+142C>T)
c.775+142C>T
n.7406+142C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38500159C>ACA2584900344RYR1c.7323+143C>A (n.7323+143C>A)
c.7320+143C>A (n.7320+143C>A)
c.775+143C>A
n.7406+143C>A
gnomAD v4
19g.38500159C=CA2335053121RYR1c.7323+143C= (n.7323+143C=)
c.7320+143C= (n.7320+143C=)
c.775+143C=
n.7406+143C=
19g.38500159C>TCA308110014RYR1c.7323+143C>T (n.7323+143C>T)
c.7320+143C>T (n.7320+143C>T)
c.775+143C>T
n.7406+143C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.38500160A>GCA2584900345RYR1c.7323+144A>G (n.7323+144A>G)
c.7320+144A>G (n.7320+144A>G)
c.775+144A>G
n.7406+144A>G
gnomAD v4
19g.38500164C>ACA2584900347RYR1c.7323+148C>A (n.7323+148C>A)
c.7320+148C>A (n.7320+148C>A)
c.775+148C>A
n.7406+148C>A
gnomAD v4
19g.38500164C=CA2335053122RYR1c.7323+148C= (n.7323+148C=)
c.7320+148C= (n.7320+148C=)
c.775+148C=
n.7406+148C=
19g.38500164C>GCA2584900346RYR1c.7323+148C>G (n.7323+148C>G)
c.7320+148C>G (n.7320+148C>G)
c.775+148C>G
n.7406+148C>G
gnomAD v4
19g.38500164C>TCA882051926RYR1c.7323+148C>T (n.7323+148C>T)
c.7320+148C>T (n.7320+148C>T)
c.775+148C>T
n.7406+148C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38500166G>ACA2584900348RYR1c.7323+150G>A (n.7323+150G>A)
c.7320+150G>A (n.7320+150G>A)
c.775+150G>A
n.7406+150G>A
gnomAD v4
19g.38500166G>TCA2584900349RYR1c.7323+150G>T (n.7323+150G>T)
c.7320+150G>T (n.7320+150G>T)
c.775+150G>T
n.7406+150G>T
gnomAD v4
19g.38500167C=CA2335053123RYR1c.7323+151C= (n.7323+151C=)
c.7320+151C= (n.7320+151C=)
c.775+151C=
n.7406+151C=
19g.38500167C>TCA882051932RYR1c.7323+151C>T (n.7323+151C>T)
c.7320+151C>T (n.7320+151C>T)
c.775+151C>T
n.7406+151C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.38500170delCA2584900351RYR1c.7323+154del (n.7323+154del)
c.7320+154del (n.7320+154del)
c.775+154del
n.7406+154del
gnomAD v4
19g.38500168C>ACA2584900353RYR1c.7323+152C>A (n.7323+152C>A)
c.7320+152C>A (n.7320+152C>A)
c.775+152C>A
n.7406+152C>A
gnomAD v4
19g.38500169C=CA2335053124RYR1c.7323+153C= (n.7323+153C=)
c.7320+153C= (n.7320+153C=)
c.775+153C=
n.7406+153C=
19g.38500169C>TCA308110018RYR1c.7323+153C>T (n.7323+153C>T)
c.7320+153C>T (n.7320+153C>T)
c.775+153C>T
n.7406+153C>T
dbSNP
19g.38500176C=CA2335053125RYR1c.7323+160C= (n.7323+160C=)
c.7320+160C= (n.7320+160C=)
c.775+160C=
n.7406+160C=
19g.38500176C>GCA2335053126RYR1c.7323+160C>G (n.7323+160C>G)
c.7320+160C>G (n.7320+160C>G)
c.775+160C>G
n.7406+160C>G
dbSNP
19g.38500179_38500180delinsGTCA2335053127RYR1c.7323+163_7323+164delinsGT (n.7323+163_7323+164delinsGT)
c.7320+163_7320+164delinsGT (n.7320+163_7320+164delinsGT)
c.775+163_775+164delinsGT
n.7406+163_7406+164delinsGT
19g.38500180delCA882051934RYR1c.7323+164del (n.7323+164del)
c.7320+164del (n.7320+164del)
c.775+164del
n.7406+164del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38500180T>CCA2335053129RYR1c.7323+164T>C (n.7323+164T>C)
c.7320+164T>C (n.7320+164T>C)
c.775+164T>C
n.7406+164T>C
dbSNP
19g.38500180T=CA2335053128RYR1c.7323+164T= (n.7323+164T=)
c.7320+164T= (n.7320+164T=)
c.775+164T=
n.7406+164T=
19g.38500185C=CA2335053131RYR1c.7323+169C= (n.7323+169C=)
c.7320+169C= (n.7320+169C=)
c.775+169C=
n.7406+169C=
19g.38500185C>GCA2335053130RYR1c.7323+169C>G (n.7323+169C>G)
c.7320+169C>G (n.7320+169C>G)
c.775+169C>G
n.7406+169C>G
dbSNP

Number of alleles fetched