Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38500001_38500002del | CA069470 | RYR1 | c.7308_7309del (p.Ala2437ThrfsTer12) c.7305_7306del (p.Ala2436ThrfsTer12) c.760_761del n.7391_7392del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38500001T>A | CA405669622 | RYR1 | c.7308T>A (p.Cys2436Ter) c.7305T>A (p.Cys2435Ter) c.760T>A n.7391T>A | |
19 | g.38500001T>C | CA069474 | RYR1 | c.7308T>C (p.Cys2436=) c.7305T>C (p.Cys2435=) c.760T>C n.7391T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500001T>G | CA405669624 | RYR1 | c.7308T>G (p.Cys2436Trp) c.7305T>G (p.Cys2435Trp) c.760T>G n.7391T>G | |
19 | g.38500001T= | CA2335053048 | RYR1 | c.7308T= (p.Cys2436=) c.7305T= (p.Cys2435=) c.760T= n.7391T= | |
19 | g.38500002G>A | CA405669626 | RYR1 | c.7309G>A (p.Ala2437Thr) c.7306G>A (p.Ala2436Thr) c.761G>A n.7392G>A | |
19 | g.38500002G>C | CA405669628 | RYR1 | c.7309G>C (p.Ala2437Pro) c.7306G>C (p.Ala2436Pro) c.761G>C n.7392G>C | |
19 | g.38500002G>T | CA405669635 | RYR1 | c.7309G>T (p.Ala2437Ser) c.7306G>T (p.Ala2436Ser) c.761G>T n.7392G>T | |
19 | g.38500003C>A | CA405669640 | RYR1 | c.7310C>A (p.Ala2437Glu) c.7307C>A (p.Ala2436Glu) c.762C>A n.7393C>A | |
19 | g.38500003C= | CA2335053049 | RYR1 | c.7310C= (p.Ala2437=) c.7307C= (p.Ala2436=) c.762C= n.7393C= | |
19 | g.38500003C>G | CA405669638 | RYR1 | c.7310C>G (p.Ala2437Gly) c.7307C>G (p.Ala2436Gly) c.762C>G n.7393C>G | |
19 | g.38500003C>T | CA024756 | RYR1 | c.7310C>T (p.Ala2437Val) c.7307C>T (p.Ala2436Val) c.762C>T n.7393C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.38500004A= | CA2335053050 | RYR1 | c.7311A= (p.Ala2437=) c.7308A= (p.Ala2436=) c.763A= n.7394A= | |
19 | g.38500004A>C | CA308109874 | RYR1 | c.7311A>C (p.Ala2437=) c.7308A>C (p.Ala2436=) c.763A>C n.7394A>C | dbSNP |
19 | g.38500004A>G | CA507353803 | RYR1 | c.7311A>G (p.Ala2437=) c.7308A>G (p.Ala2436=) c.763A>G n.7394A>G | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.38500004A>T | CA507353804 | RYR1 | c.7311A>T (p.Ala2437=) c.7308A>T (p.Ala2436=) c.763A>T n.7394A>T | |
19 | g.38500005C>A | CA405669642 | RYR1 | c.7312C>A (p.Pro2438Thr) c.7309C>A (p.Pro2437Thr) c.764C>A n.7395C>A | |
19 | g.38500005C>G | CA405669645 | RYR1 | c.7312C>G (p.Pro2438Ala) c.7309C>G (p.Pro2437Ala) c.764C>G n.7395C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38500005C>T | CA405669643 | RYR1 | c.7312C>T (p.Pro2438Ser) c.7309C>T (p.Pro2437Ser) c.764C>T n.7395C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500006C>A | CA405669650 | RYR1 | c.7313C>A (p.Pro2438Gln) c.7310C>A (p.Pro2437Gln) c.765C>A n.7396C>A | |
19 | g.38500006C>G | CA405669651 | RYR1 | c.7313C>G (p.Pro2438Arg) c.7310C>G (p.Pro2437Arg) c.765C>G n.7396C>G | |
19 | g.38500006C>T | CA405669657 | RYR1 | c.7313C>T (p.Pro2438Leu) c.7310C>T (p.Pro2437Leu) c.765C>T n.7396C>T | |
19 | g.38500007A= | CA2335053051 | RYR1 | c.7314A= (p.Pro2438=) c.7311A= (p.Pro2437=) c.766A= n.7397A= | |
19 | g.38500007A>C | CA507353806 | RYR1 | c.7314A>C (p.Pro2438=) c.7311A>C (p.Pro2437=) c.766A>C n.7397A>C | |
19 | g.38500007A>G | CA507353807 | RYR1 | c.7314A>G (p.Pro2438=) c.7311A>G (p.Pro2437=) c.766A>G n.7397A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38500007A>T | CA507353808 | RYR1 | c.7314A>T (p.Pro2438=) c.7311A>T (p.Pro2437=) c.766A>T n.7397A>T | |
19 | g.38500008G>A | CA405669658 | RYR1 | c.7315G>A (p.Glu2439Lys) c.7312G>A (p.Glu2438Lys) c.767G>A n.7398G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.38500008G>C | CA405669659 | RYR1 | c.7315G>C (p.Glu2439Gln) c.7312G>C (p.Glu2438Gln) c.767G>C n.7398G>C | |
19 | g.38500008G= | CA2335053052 | RYR1 | c.7315G= (p.Glu2439=) c.7312G= (p.Glu2438=) c.767G= n.7398G= | |
19 | g.38500008G>T | CA405669660 | RYR1 | c.7315G>T (p.Glu2439Ter) c.7312G>T (p.Glu2438Ter) c.767G>T n.7398G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38500009A>C | CA405669666 | RYR1 | c.7316A>C (p.Glu2439Ala) c.7313A>C (p.Glu2438Ala) c.768A>C n.7399A>C | |
19 | g.38500009A>G | CA405669662 | RYR1 | c.7316A>G (p.Glu2439Gly) c.7313A>G (p.Glu2438Gly) c.768A>G n.7399A>G | ClinVar |
19 | g.38500009A>T | CA405669664 | RYR1 | c.7316A>T (p.Glu2439Val) c.7313A>T (p.Glu2438Val) c.768A>T n.7399A>T | |
19 | g.38500010G>A | CA507353812 | RYR1 | c.7317G>A (p.Glu2439=) c.7314G>A (p.Glu2438=) c.769G>A n.7400G>A | |
19 | g.38500010G>C | CA024758 | RYR1 | c.7317G>C (p.Glu2439Asp) c.7314G>C (p.Glu2438Asp) c.769G>C n.7400G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.38500010G= | CA2335053053 | RYR1 | c.7317G= (p.Glu2439=) c.7314G= (p.Glu2438=) c.769G= n.7400G= | |
19 | g.38500010G>T | CA405669669 | RYR1 | c.7317G>T (p.Glu2439Asp) c.7314G>T (p.Glu2438Asp) c.769G>T n.7400G>T | |
19 | g.38500011A>C | CA405669670 | RYR1 | c.7318A>C (p.Met2440Leu) c.7315A>C (p.Met2439Leu) c.770A>C n.7401A>C | |
19 | g.38500011A>G | CA405669671 | RYR1 | c.7318A>G (p.Met2440Val) c.7315A>G (p.Met2439Val) c.770A>G n.7401A>G | |
19 | g.38500011A>T | CA405669672 | RYR1 | c.7318A>T (p.Met2440Leu) c.7315A>T (p.Met2439Leu) c.770A>T n.7401A>T | |
19 | g.38500012T>A | CA405669675 | RYR1 | c.7319T>A (p.Met2440Lys) c.7316T>A (p.Met2439Lys) c.771T>A n.7402T>A | |
19 | g.38500012T>C | CA405669677 | RYR1 | c.7319T>C (p.Met2440Thr) c.7316T>C (p.Met2439Thr) c.771T>C n.7402T>C | |
19 | g.38500012T>G | CA405669676 | RYR1 | c.7319T>G (p.Met2440Arg) c.7316T>G (p.Met2439Arg) c.771T>G n.7402T>G | |
19 | g.38500013G>A | CA405669679 | RYR1 | c.7320G>A (p.Met2440Ile) c.7317G>A (p.Met2439Ile) c.772G>A n.7403G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38500013G>C | CA405669681 | RYR1 | c.7320G>C (p.Met2440Ile) c.7317G>C (p.Met2439Ile) c.772G>C n.7403G>C | |
19 | g.38500013G= | CA2335053054 | RYR1 | c.7320G= (p.Met2440=) c.7317G= (p.Met2439=) c.772G= n.7403G= | |
19 | g.38500013G>T | CA308109894 | RYR1 | c.7320G>T (p.Met2440Ile) c.7317G>T (p.Met2439Ile) c.772G>T n.7403G>T | dbSNP |
19 | g.38500014C>A | CA405669683 | RYR1 | c.7321C>A (p.His2441Asn) c.7318C>A (p.His2440Asn) c.773C>A n.7404C>A | |
19 | g.38500014C= | CA2335053055 | RYR1 | c.7321C= (p.His2441=) c.7318C= (p.His2440=) c.773C= n.7404C= | |
19 | g.38500014C>G | CA069482 | RYR1 | c.7321C>G (p.His2441Asp) c.7318C>G (p.His2440Asp) c.773C>G n.7404C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500014C>T | CA405669684 | RYR1 | c.7321C>T (p.His2441Tyr) c.7318C>T (p.His2440Tyr) c.773C>T n.7404C>T | |
19 | g.38500015A>C | CA405669685 | RYR1 | c.7322A>C (p.His2441Pro) c.7319A>C (p.His2440Pro) c.774A>C n.7405A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38500015A>G | CA405669688 | RYR1 | c.7322A>G (p.His2441Arg) c.7319A>G (p.His2440Arg) c.774A>G n.7405A>G | |
19 | g.38500015A>T | CA405669691 | RYR1 | c.7322A>T (p.His2441Leu) c.7319A>T (p.His2440Leu) c.774A>T n.7405A>T | |
19 | g.38500016T>A | CA405669695 | RYR1 | c.7323T>A (p.His2441Gln) c.7320T>A (p.His2440Gln) c.775T>A n.7406T>A | |
19 | g.38500016T>C | CA308109898 | RYR1 | c.7323T>C (p.His2441=) c.7320T>C (p.His2440=) c.775T>C n.7406T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500016T>G | CA405669697 | RYR1 | c.7323T>G (p.His2441Gln) c.7320T>G (p.His2440Gln) c.775T>G n.7406T>G | dbSNP |
19 | g.38500016T= | CA2335053056 | RYR1 | c.7323T= (p.His2441=) c.7320T= (p.His2440=) c.775T= n.7406T= | |
19 | g.38500017G>A | CA069484 | RYR1 | c.7323+1G>A (n.7323+1G>A) c.7320+1G>A (n.7320+1G>A) c.775+1G>A n.7406+1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38500017G>C | CA405669709 | RYR1 | c.7323+1G>C (n.7323+1G>C) c.7320+1G>C (n.7320+1G>C) c.775+1G>C n.7406+1G>C | |
19 | g.38500017G= | CA2335053057 | RYR1 | c.7323+1G= (n.7323+1G=) c.7320+1G= (n.7320+1G=) c.775+1G= n.7406+1G= | |
19 | g.38500017G>T | CA405669706 | RYR1 | c.7323+1G>T (n.7323+1G>T) c.7320+1G>T (n.7320+1G>T) c.775+1G>T n.7406+1G>T | |
19 | g.38500018T>A | CA405669713 | RYR1 | c.7323+2T>A (n.7323+2T>A) c.7320+2T>A (n.7320+2T>A) c.775+2T>A n.7406+2T>A | |
19 | g.38500018T>C | CA405669714 | RYR1 | c.7323+2T>C (n.7323+2T>C) c.7320+2T>C (n.7320+2T>C) c.775+2T>C n.7406+2T>C | |
19 | g.38500018T>G | CA405669715 | RYR1 | c.7323+2T>G (n.7323+2T>G) c.7320+2T>G (n.7320+2T>G) c.775+2T>G n.7406+2T>G | |
19 | g.38500019G>A | CA2576771092 | RYR1 | c.7323+3G>A (n.7323+3G>A) c.7320+3G>A (n.7320+3G>A) c.775+3G>A n.7406+3G>A | |
19 | g.38500021G>T | CA2584900092 | RYR1 | c.7323+5G>T (n.7323+5G>T) c.7320+5G>T (n.7320+5G>T) c.775+5G>T n.7406+5G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38500023C>A | CA069509 | RYR1 | c.7323+7C>A (n.7323+7C>A) c.7320+7C>A (n.7320+7C>A) c.775+7C>A n.7406+7C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38500023C= | CA2335053058 | RYR1 | c.7323+7C= (n.7323+7C=) c.7320+7C= (n.7320+7C=) c.775+7C= n.7406+7C= | |
19 | g.38500024C>A | CA069513 | RYR1 | c.7323+8C>A (n.7323+8C>A) c.7320+8C>A (n.7320+8C>A) c.775+8C>A n.7406+8C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38500024C= | CA2335053059 | RYR1 | c.7323+8C= (n.7323+8C=) c.7320+8C= (n.7320+8C=) c.775+8C= n.7406+8C= | |
19 | g.38500024C>T | CA2739276776 | RYR1 | c.7323+8C>T (n.7323+8C>T) c.7320+8C>T (n.7320+8C>T) c.775+8C>T n.7406+8C>T | ClinVar |
19 | g.38500026T>G | CA2740096895 | RYR1 | c.7323+10T>G (n.7323+10T>G) c.7320+10T>G (n.7320+10T>G) c.775+10T>G n.7406+10T>G | ClinVar |
19 | g.38500027G>A | CA882051824 | RYR1 | c.7323+11G>A (n.7323+11G>A) c.7320+11G>A (n.7320+11G>A) c.775+11G>A n.7406+11G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500027G>C | CA2576771093 | RYR1 | c.7323+11G>C (n.7323+11G>C) c.7320+11G>C (n.7320+11G>C) c.775+11G>C n.7406+11G>C | |
19 | g.38500027G= | CA2335053060 | RYR1 | c.7323+11G= (n.7323+11G=) c.7320+11G= (n.7320+11G=) c.775+11G= n.7406+11G= | |
19 | g.38500027G>T | CA2584900093 | RYR1 | c.7323+11G>T (n.7323+11G>T) c.7320+11G>T (n.7320+11G>T) c.775+11G>T n.7406+11G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38500029G>A | CA633066136 | RYR1 | c.7323+13G>A (n.7323+13G>A) c.7320+13G>A (n.7320+13G>A) c.775+13G>A n.7406+13G>A | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.38500029G= | CA2335053061 | RYR1 | c.7323+13G= (n.7323+13G=) c.7320+13G= (n.7320+13G=) c.775+13G= n.7406+13G= | |
19 | g.38500031_38500036del | CA2580097211 | RYR1 | c.7323+15_7323+20del (n.7323+15_7323+20del) c.7320+15_7320+20del (n.7320+15_7320+20del) c.775+15_775+20del n.7406+15_7406+20del | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.38500030C>T | CA2584900094 | RYR1 | c.7323+14C>T (n.7323+14C>T) c.7320+14C>T (n.7320+14C>T) c.775+14C>T n.7406+14C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38500031C>A | CA2576771094 | RYR1 | c.7323+15C>A (n.7323+15C>A) c.7320+15C>A (n.7320+15C>A) c.775+15C>A n.7406+15C>A | |
19 | g.38500032A>G | CA2584900095 | RYR1 | c.7323+16A>G (n.7323+16A>G) c.7320+16A>G (n.7320+16A>G) c.775+16A>G n.7406+16A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38500040_38500057dup | CA2740096896 | RYR1 | c.7323+24_7323+41dup (n.7323+24_7323+41dup) c.7320+24_7320+41dup (n.7320+24_7320+41dup) c.775+24_775+41dup n.7406+24_7406+41dup | ClinVar |
19 | g.38500033G>A | CA308109904 | RYR1 | c.7323+17G>A (n.7323+17G>A) c.7320+17G>A (n.7320+17G>A) c.775+17G>A n.7406+17G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500033G= | CA2335053062 | RYR1 | c.7323+17G= (n.7323+17G=) c.7320+17G= (n.7320+17G=) c.775+17G= n.7406+17G= | |
19 | g.38500035G>A | CA2584900096 | RYR1 | c.7323+19G>A (n.7323+19G>A) c.7320+19G>A (n.7320+19G>A) c.775+19G>A n.7406+19G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38500036C>A | CA024761 | RYR1 | c.7323+20C>A (n.7323+20C>A) c.7320+20C>A (n.7320+20C>A) c.775+20C>A n.7406+20C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500036C= | CA2335053063 | RYR1 | c.7323+20C= (n.7323+20C=) c.7320+20C= (n.7320+20C=) c.775+20C= n.7406+20C= | |
19 | g.38500036C>G | CA2581382501 | RYR1 | c.7323+20C>G (n.7323+20C>G) c.7320+20C>G (n.7320+20C>G) c.775+20C>G n.7406+20C>G | |
19 | g.38500036C>T | CA308109906 | RYR1 | c.7323+20C>T (n.7323+20C>T) c.7320+20C>T (n.7320+20C>T) c.775+20C>T n.7406+20C>T | dbSNP COSMIC |
19 | g.38500038G>A | CA2576771095 | RYR1 | c.7323+22G>A (n.7323+22G>A) c.7320+22G>A (n.7320+22G>A) c.775+22G>A n.7406+22G>A | |
19 | g.38500038G>T | CA657360681 | RYR1 | c.7323+22G>T (n.7323+22G>T) c.7320+22G>T (n.7320+22G>T) c.775+22G>T n.7406+22G>T | COSMIC |
19 | g.38500039G>A | CA069490 | RYR1 | c.7323+23G>A (n.7323+23G>A) c.7320+23G>A (n.7320+23G>A) c.775+23G>A n.7406+23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500039G= | CA2335053064 | RYR1 | c.7323+23G= (n.7323+23G=) c.7320+23G= (n.7320+23G=) c.775+23G= n.7406+23G= | |
19 | g.38500039G>T | CA2584900097 | RYR1 | c.7323+23G>T (n.7323+23G>T) c.7320+23G>T (n.7320+23G>T) c.775+23G>T n.7406+23G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38500041T>C | CA2584900098 | RYR1 | c.7323+25T>C (n.7323+25T>C) c.7320+25T>C (n.7320+25T>C) c.775+25T>C n.7406+25T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38500041T>G | CA2335053066 | RYR1 | c.7323+25T>G (n.7323+25T>G) c.7320+25T>G (n.7320+25T>G) c.775+25T>G n.7406+25T>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38500041T= | CA2335053065 | RYR1 | c.7323+25T= (n.7323+25T=) c.7320+25T= (n.7320+25T=) c.775+25T= n.7406+25T= | |
19 | g.38500042G>A | CA308109922 | RYR1 | c.7323+26G>A (n.7323+26G>A) c.7320+26G>A (n.7320+26G>A) c.775+26G>A n.7406+26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38500042G= | CA2335053067 | RYR1 | c.7323+26G= (n.7323+26G=) c.7320+26G= (n.7320+26G=) c.775+26G= n.7406+26G= | |
19 | g.38500042G>T | CA2584900099 | RYR1 | c.7323+26G>T (n.7323+26G>T) c.7320+26G>T (n.7320+26G>T) c.775+26G>T n.7406+26G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38500043G>T | CA2584900100 | RYR1 | c.7323+27G>T (n.7323+27G>T) c.7320+27G>T (n.7320+27G>T) c.775+27G>T n.7406+27G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38500044G>A | CA069493 | RYR1 | c.7323+28G>A (n.7323+28G>A) c.7320+28G>A (n.7320+28G>A) c.775+28G>A n.7406+28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.38500044G= | CA2335053068 | RYR1 | c.7323+28G= (n.7323+28G=) c.7320+28G= (n.7320+28G=) c.775+28G= n.7406+28G= | |
19 | g.38500044G>T | CA2814346226 | RYR1 | c.7323+28G>T (n.7323+28G>T) c.7320+28G>T (n.7320+28G>T) c.775+28G>T n.7406+28G>T | |
19 | g.38500047G>A | CA069497 | RYR1 | c.7323+31G>A (n.7323+31G>A) c.7320+31G>A (n.7320+31G>A) c.775+31G>A n.7406+31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38500047G= | CA2335053069 | RYR1 | c.7323+31G= (n.7323+31G=) c.7320+31G= (n.7320+31G=) c.775+31G= n.7406+31G= | |
19 | g.38500047G>T | CA2584900102 | RYR1 | c.7323+31G>T (n.7323+31G>T) c.7320+31G>T (n.7320+31G>T) c.775+31G>T n.7406+31G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38500048G>A | CA633066137 | RYR1 | c.7323+32G>A (n.7323+32G>A) c.7320+32G>A (n.7320+32G>A) c.775+32G>A n.7406+32G>A | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.38500048G>C | CA633066138 | RYR1 | c.7323+32G>C (n.7323+32G>C) c.7320+32G>C (n.7320+32G>C) c.775+32G>C n.7406+32G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500048G= | CA2335053070 | RYR1 | c.7323+32G= (n.7323+32G=) c.7320+32G= (n.7320+32G=) c.775+32G= n.7406+32G= | |
19 | g.38500048G>T | CA2584900106 | RYR1 | c.7323+32G>T (n.7323+32G>T) c.7320+32G>T (n.7320+32G>T) c.775+32G>T n.7406+32G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38500049G>C | CA2584900107 | RYR1 | c.7323+33G>C (n.7323+33G>C) c.7320+33G>C (n.7320+33G>C) c.775+33G>C n.7406+33G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38500049G>T | CA2584900108 | RYR1 | c.7323+33G>T (n.7323+33G>T) c.7320+33G>T (n.7320+33G>T) c.775+33G>T n.7406+33G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38500051G>A | CA2584900109 | RYR1 | c.7323+35G>A (n.7323+35G>A) c.7320+35G>A (n.7320+35G>A) c.775+35G>A n.7406+35G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38500051G>T | CA2584900110 | RYR1 | c.7323+35G>T (n.7323+35G>T) c.7320+35G>T (n.7320+35G>T) c.775+35G>T n.7406+35G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38500052G>T | CA2814346228 | RYR1 | c.7323+36G>T (n.7323+36G>T) c.7320+36G>T (n.7320+36G>T) c.775+36G>T n.7406+36G>T | |
19 | g.38500053G>A | CA2584900111 | RYR1 | c.7323+37G>A (n.7323+37G>A) c.7320+37G>A (n.7320+37G>A) c.775+37G>A n.7406+37G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38500054C>A | CA2584900112 | RYR1 | c.7323+38C>A (n.7323+38C>A) c.7320+38C>A (n.7320+38C>A) c.775+38C>A n.7406+38C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38500055A= | CA2335053071 | RYR1 | c.7323+39A= (n.7323+39A=) c.7320+39A= (n.7320+39A=) c.775+39A= n.7406+39A= | |
19 | g.38500055A>C | CA2335053072 | RYR1 | c.7323+39A>C (n.7323+39A>C) c.7320+39A>C (n.7320+39A>C) c.775+39A>C n.7406+39A>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38500057G>A | CA633066139 | RYR1 | c.7323+41G>A (n.7323+41G>A) c.7320+41G>A (n.7320+41G>A) c.775+41G>A n.7406+41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38500057G>C | CA2584900114 | RYR1 | c.7323+41G>C (n.7323+41G>C) c.7320+41G>C (n.7320+41G>C) c.775+41G>C n.7406+41G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38500057G= | CA2335053073 | RYR1 | c.7323+41G= (n.7323+41G=) c.7320+41G= (n.7320+41G=) c.775+41G= n.7406+41G= | |
19 | g.38500058C>G | CA2584900115 | RYR1 | c.7323+42C>G (n.7323+42C>G) c.7320+42C>G (n.7320+42C>G) c.775+42C>G n.7406+42C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38500059A= | CA2335053074 | RYR1 | c.7323+43A= (n.7323+43A=) c.7320+43A= (n.7320+43A=) c.775+43A= n.7406+43A= | |
19 | g.38500059A>C | CA2584900116 | RYR1 | c.7323+43A>C (n.7323+43A>C) c.7320+43A>C (n.7320+43A>C) c.775+43A>C n.7406+43A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38500059A>G | CA2335053075 | RYR1 | c.7323+43A>G (n.7323+43A>G) c.7320+43A>G (n.7320+43A>G) c.775+43A>G n.7406+43A>G | dbSNP |
19 | g.38500061A>G | CA2814346229 | RYR1 | c.7323+45A>G (n.7323+45A>G) c.7320+45A>G (n.7320+45A>G) c.775+45A>G n.7406+45A>G | |
19 | g.38500062G>A | CA633066140 | RYR1 | c.7323+46G>A (n.7323+46G>A) c.7320+46G>A (n.7320+46G>A) c.775+46G>A n.7406+46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38500062G= | CA2335053076 | RYR1 | c.7323+46G= (n.7323+46G=) c.7320+46G= (n.7320+46G=) c.775+46G= n.7406+46G= | |
19 | g.38500063C>A | CA2584900118 | RYR1 | c.7323+47C>A (n.7323+47C>A) c.7320+47C>A (n.7320+47C>A) c.775+47C>A n.7406+47C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38500063C>T | CA2584900120 | RYR1 | c.7323+47C>T (n.7323+47C>T) c.7320+47C>T (n.7320+47C>T) c.775+47C>T n.7406+47C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38500064C>A | CA2576771096 | RYR1 | c.7323+48C>A (n.7323+48C>A) c.7320+48C>A (n.7320+48C>A) c.775+48C>A n.7406+48C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38500064C= | CA2335053077 | RYR1 | c.7323+48C= (n.7323+48C=) c.7320+48C= (n.7320+48C=) c.775+48C= n.7406+48C= | |
19 | g.38500064C>G | CA633066141 | RYR1 | c.7323+48C>G (n.7323+48C>G) c.7320+48C>G (n.7320+48C>G) c.775+48C>G n.7406+48C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38500064C>T | CA069500 | RYR1 | c.7323+48C>T (n.7323+48C>T) c.7320+48C>T (n.7320+48C>T) c.775+48C>T n.7406+48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500065G>A | CA069502 | RYR1 | c.7323+49G>A (n.7323+49G>A) c.7320+49G>A (n.7320+49G>A) c.775+49G>A n.7406+49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500065G= | CA2335053078 | RYR1 | c.7323+49G= (n.7323+49G=) c.7320+49G= (n.7320+49G=) c.775+49G= n.7406+49G= | |
19 | g.38500065G>T | CA2584900121 | RYR1 | c.7323+49G>T (n.7323+49G>T) c.7320+49G>T (n.7320+49G>T) c.775+49G>T n.7406+49G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38500066C= | CA2335053079 | RYR1 | c.7323+50C= (n.7323+50C=) c.7320+50C= (n.7320+50C=) c.775+50C= n.7406+50C= | |
19 | g.38500066C>T | CA633066142 | RYR1 | c.7323+50C>T (n.7323+50C>T) c.7320+50C>T (n.7320+50C>T) c.775+50C>T n.7406+50C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38500067T>C | CA2584900122 | RYR1 | c.7323+51T>C (n.7323+51T>C) c.7320+51T>C (n.7320+51T>C) c.775+51T>C n.7406+51T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38500068T>C | CA069506 | RYR1 | c.7323+52T>C (n.7323+52T>C) c.7320+52T>C (n.7320+52T>C) c.775+52T>C n.7406+52T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500068T= | CA2335053080 | RYR1 | c.7323+52T= (n.7323+52T=) c.7320+52T= (n.7320+52T=) c.775+52T= n.7406+52T= | |
19 | g.38500070G>C | CA2576771097 | RYR1 | c.7323+54G>C (n.7323+54G>C) c.7320+54G>C (n.7320+54G>C) c.775+54G>C n.7406+54G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38500070G>T | CA2584900123 | RYR1 | c.7323+54G>T (n.7323+54G>T) c.7320+54G>T (n.7320+54G>T) c.775+54G>T n.7406+54G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38500072A>G | CA2584900124 | RYR1 | c.7323+56A>G (n.7323+56A>G) c.7320+56A>G (n.7320+56A>G) c.775+56A>G n.7406+56A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38500073C>A | CA2576771098 | RYR1 | c.7323+57C>A (n.7323+57C>A) c.7320+57C>A (n.7320+57C>A) c.775+57C>A n.7406+57C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38500073C= | CA2335053081 | RYR1 | c.7323+57C= (n.7323+57C=) c.7320+57C= (n.7320+57C=) c.775+57C= n.7406+57C= | |
19 | g.38500073C>G | CA2584900126 | RYR1 | c.7323+57C>G (n.7323+57C>G) c.7320+57C>G (n.7320+57C>G) c.775+57C>G n.7406+57C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38500073C>T | CA882051848 | RYR1 | c.7323+57C>T (n.7323+57C>T) c.7320+57C>T (n.7320+57C>T) c.775+57C>T n.7406+57C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500074G>A | CA308109935 | RYR1 | c.7323+58G>A (n.7323+58G>A) c.7320+58G>A (n.7320+58G>A) c.775+58G>A n.7406+58G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500074G>C | CA2584900132 | RYR1 | c.7323+58G>C (n.7323+58G>C) c.7320+58G>C (n.7320+58G>C) c.775+58G>C n.7406+58G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38500074G= | CA2335053082 | RYR1 | c.7323+58G= (n.7323+58G=) c.7320+58G= (n.7320+58G=) c.775+58G= n.7406+58G= | |
19 | g.38500074G>T | CA2584900131 | RYR1 | c.7323+58G>T (n.7323+58G>T) c.7320+58G>T (n.7320+58G>T) c.775+58G>T n.7406+58G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38500075C>A | CA2576771099 | RYR1 | c.7323+59C>A (n.7323+59C>A) c.7320+59C>A (n.7320+59C>A) c.775+59C>A n.7406+59C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38500075C= | CA2335053083 | RYR1 | c.7323+59C= (n.7323+59C=) c.7320+59C= (n.7320+59C=) c.775+59C= n.7406+59C= | |
19 | g.38500075C>G | CA633066143 | RYR1 | c.7323+59C>G (n.7323+59C>G) c.7320+59C>G (n.7320+59C>G) c.775+59C>G n.7406+59C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500075C>T | CA995715763 | RYR1 | c.7323+59C>T (n.7323+59C>T) c.7320+59C>T (n.7320+59C>T) c.775+59C>T n.7406+59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500076C>T | CA2584900133 | RYR1 | c.7323+60C>T (n.7323+60C>T) c.7320+60C>T (n.7320+60C>T) c.775+60C>T n.7406+60C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38500077T>C | CA2584900134 | RYR1 | c.7323+61T>C (n.7323+61T>C) c.7320+61T>C (n.7320+61T>C) c.775+61T>C n.7406+61T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38500078C>A | CA2584900135 | RYR1 | c.7323+62C>A (n.7323+62C>A) c.7320+62C>A (n.7320+62C>A) c.775+62C>A n.7406+62C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38500078C>T | CA2814346231 | RYR1 | c.7323+62C>T (n.7323+62C>T) c.7320+62C>T (n.7320+62C>T) c.775+62C>T n.7406+62C>T | |
19 | g.38500079A= | CA2335053084 | RYR1 | c.7323+63A= (n.7323+63A=) c.7320+63A= (n.7320+63A=) c.775+63A= n.7406+63A= | |
19 | g.38500079A>C | CA308109947 | RYR1 | c.7323+63A>C (n.7323+63A>C) c.7320+63A>C (n.7320+63A>C) c.775+63A>C n.7406+63A>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38500079A>G | CA2335053085 | RYR1 | c.7323+63A>G (n.7323+63A>G) c.7320+63A>G (n.7320+63A>G) c.775+63A>G n.7406+63A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38500079A>T | CA2584900138 | RYR1 | c.7323+63A>T (n.7323+63A>T) c.7320+63A>T (n.7320+63A>T) c.775+63A>T n.7406+63A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38500080T>G | CA308109948 | RYR1 | c.7323+64T>G (n.7323+64T>G) c.7320+64T>G (n.7320+64T>G) c.775+64T>G n.7406+64T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500080T= | CA2335053086 | RYR1 | c.7323+64T= (n.7323+64T=) c.7320+64T= (n.7320+64T=) c.775+64T= n.7406+64T= | |
19 | g.38500081G>A | CA2584900140 | RYR1 | c.7323+65G>A (n.7323+65G>A) c.7320+65G>A (n.7320+65G>A) c.775+65G>A n.7406+65G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38500081G>T | CA2584900142 | RYR1 | c.7323+65G>T (n.7323+65G>T) c.7320+65G>T (n.7320+65G>T) c.775+65G>T n.7406+65G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38500082C>A | CA2584900143 | RYR1 | c.7323+66C>A (n.7323+66C>A) c.7320+66C>A (n.7320+66C>A) c.775+66C>A n.7406+66C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38500082C= | CA2335053087 | RYR1 | c.7323+66C= (n.7323+66C=) c.7320+66C= (n.7320+66C=) c.775+66C= n.7406+66C= | |
19 | g.38500082C>G | CA2506502297 | RYR1 | c.7323+66C>G (n.7323+66C>G) c.7320+66C>G (n.7320+66C>G) c.775+66C>G n.7406+66C>G | |
19 | g.38500082C>T | CA2335053088 | RYR1 | c.7323+66C>T (n.7323+66C>T) c.7320+66C>T (n.7320+66C>T) c.775+66C>T n.7406+66C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38500083A>G | CA2584900146 | RYR1 | c.7323+67A>G (n.7323+67A>G) c.7320+67A>G (n.7320+67A>G) c.775+67A>G n.7406+67A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38500085G>A | CA2584900148 | RYR1 | c.7323+69G>A (n.7323+69G>A) c.7320+69G>A (n.7320+69G>A) c.775+69G>A n.7406+69G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38500085G>T | CA2584900149 | RYR1 | c.7323+69G>T (n.7323+69G>T) c.7320+69G>T (n.7320+69G>T) c.775+69G>T n.7406+69G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38500086C>T | CA2576771101 | RYR1 | c.7323+70C>T (n.7323+70C>T) c.7320+70C>T (n.7320+70C>T) c.775+70C>T n.7406+70C>T | |
19 | g.38500087A>G | CA2584900150 | RYR1 | c.7323+71A>G (n.7323+71A>G) c.7320+71A>G (n.7320+71A>G) c.775+71A>G n.7406+71A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38500087A>T | CA2584900151 | RYR1 | c.7323+71A>T (n.7323+71A>T) c.7320+71A>T (n.7320+71A>T) c.775+71A>T n.7406+71A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38500088C>A | CA2519005177 | RYR1 | c.7323+72C>A (n.7323+72C>A) c.7320+72C>A (n.7320+72C>A) c.775+72C>A n.7406+72C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38500088C= | CA2335053089 | RYR1 | c.7323+72C= (n.7323+72C=) c.7320+72C= (n.7320+72C=) c.775+72C= n.7406+72C= | |
19 | g.38500088C>G | CA882051855 | RYR1 | c.7323+72C>G (n.7323+72C>G) c.7320+72C>G (n.7320+72C>G) c.775+72C>G n.7406+72C>G | dbSNP |
19 | g.38500090C>A | CA2584900159 | RYR1 | c.7323+74C>A (n.7323+74C>A) c.7320+74C>A (n.7320+74C>A) c.775+74C>A n.7406+74C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38500090C= | CA2335053090 | RYR1 | c.7323+74C= (n.7323+74C=) c.7320+74C= (n.7320+74C=) c.775+74C= n.7406+74C= | |
19 | g.38500090C>G | CA2584900160 | RYR1 | c.7323+74C>G (n.7323+74C>G) c.7320+74C>G (n.7320+74C>G) c.775+74C>G n.7406+74C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38500090C>T | CA633066144 | RYR1 | c.7323+74C>T (n.7323+74C>T) c.7320+74C>T (n.7320+74C>T) c.775+74C>T n.7406+74C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.38500091G>A | CA308109949 | RYR1 | c.7323+75G>A (n.7323+75G>A) c.7320+75G>A (n.7320+75G>A) c.775+75G>A n.7406+75G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38500091G>C | CA2576771102 | RYR1 | c.7323+75G>C (n.7323+75G>C) c.7320+75G>C (n.7320+75G>C) c.775+75G>C n.7406+75G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38500091G= | CA2335053091 | RYR1 | c.7323+75G= (n.7323+75G=) c.7320+75G= (n.7320+75G=) c.775+75G= n.7406+75G= | |
19 | g.38500091G>T | CA2584900171 | RYR1 | c.7323+75G>T (n.7323+75G>T) c.7320+75G>T (n.7320+75G>T) c.775+75G>T n.7406+75G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38500092del | CA2584900167 | RYR1 | c.7323+76del (n.7323+76del) c.7320+76del (n.7320+76del) c.775+76del n.7406+76del | gnomAD v4 |
19 | g.38500092_38500102del | CA2584900168 | RYR1 | c.7323+76_7323+86del (n.7323+76_7323+86del) c.7320+76_7320+86del (n.7320+76_7320+86del) c.775+76_775+86del n.7406+76_7406+86del | gnomAD v4 |
19 | g.38500092G>A | CA2584900176 | RYR1 | c.7323+76G>A (n.7323+76G>A) c.7320+76G>A (n.7320+76G>A) c.775+76G>A n.7406+76G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38500092G>T | CA2584900178 | RYR1 | c.7323+76G>T (n.7323+76G>T) c.7320+76G>T (n.7320+76G>T) c.775+76G>T n.7406+76G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38500093T>C | CA2584900180 | RYR1 | c.7323+77T>C (n.7323+77T>C) c.7320+77T>C (n.7320+77T>C) c.775+77T>C n.7406+77T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38500093T>G | CA2584900182 | RYR1 | c.7323+77T>G (n.7323+77T>G) c.7320+77T>G (n.7320+77T>G) c.775+77T>G n.7406+77T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38500094G>A | CA2584900183 | RYR1 | c.7323+78G>A (n.7323+78G>A) c.7320+78G>A (n.7320+78G>A) c.775+78G>A n.7406+78G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38500094G>T | CA2584900184 | RYR1 | c.7323+78G>T (n.7323+78G>T) c.7320+78G>T (n.7320+78G>T) c.775+78G>T n.7406+78G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38500095A>G | CA2584900185 | RYR1 | c.7323+79A>G (n.7323+79A>G) c.7320+79A>G (n.7320+79A>G) c.775+79A>G n.7406+79A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38500095A>T | CA2576771103 | RYR1 | c.7323+79A>T (n.7323+79A>T) c.7320+79A>T (n.7320+79A>T) c.775+79A>T n.7406+79A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38500096C>A | CA2584900187 | RYR1 | c.7323+80C>A (n.7323+80C>A) c.7320+80C>A (n.7320+80C>A) c.775+80C>A n.7406+80C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38500096C= | CA2335053092 | RYR1 | c.7323+80C= (n.7323+80C=) c.7320+80C= (n.7320+80C=) c.775+80C= n.7406+80C= | |
19 | g.38500096C>T | CA995715774 | RYR1 | c.7323+80C>T (n.7323+80C>T) c.7320+80C>T (n.7320+80C>T) c.775+80C>T n.7406+80C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500098C>A | CA882051878 | RYR1 | c.7323+82C>A (n.7323+82C>A) c.7320+82C>A (n.7320+82C>A) c.775+82C>A n.7406+82C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38500098C= | CA2335053093 | RYR1 | c.7323+82C= (n.7323+82C=) c.7320+82C= (n.7320+82C=) c.775+82C= n.7406+82C= | |
19 | g.38500098C>T | CA308109952 | RYR1 | c.7323+82C>T (n.7323+82C>T) c.7320+82C>T (n.7320+82C>T) c.775+82C>T n.7406+82C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.38500099G>A | CA308109960 | RYR1 | c.7323+83G>A (n.7323+83G>A) c.7320+83G>A (n.7320+83G>A) c.775+83G>A n.7406+83G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500099G>C | CA2576771104 | RYR1 | c.7323+83G>C (n.7323+83G>C) c.7320+83G>C (n.7320+83G>C) c.775+83G>C n.7406+83G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38500099G= | CA2335053094 | RYR1 | c.7323+83G= (n.7323+83G=) c.7320+83G= (n.7320+83G=) c.775+83G= n.7406+83G= | |
19 | g.38500099G>T | CA2584900198 | RYR1 | c.7323+83G>T (n.7323+83G>T) c.7320+83G>T (n.7320+83G>T) c.775+83G>T n.7406+83G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38500100G>T | CA2584900201 | RYR1 | c.7323+84G>T (n.7323+84G>T) c.7320+84G>T (n.7320+84G>T) c.775+84G>T n.7406+84G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38500101A= | CA2335053095 | RYR1 | c.7323+85A= (n.7323+85A=) c.7320+85A= (n.7320+85A=) c.775+85A= n.7406+85A= | |
19 | g.38500101A>G | CA2335053096 | RYR1 | c.7323+85A>G (n.7323+85A>G) c.7320+85A>G (n.7320+85A>G) c.775+85A>G n.7406+85A>G | dbSNP |