| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.38499282A>T | CA2576771052 | RYR1 | c.7027+39A>T (n.7027+39A>T) c.7024+39A>T (n.7024+39A>T) c.479+39A>T n.7110+39A>T | |
| 19 | g.38499283G>A | CA308107414 | RYR1 | c.7027+40G>A (n.7027+40G>A) c.7024+40G>A (n.7024+40G>A) c.479+40G>A n.7110+40G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38499283G= | CA2335052662 | RYR1 | c.7027+40G= (n.7027+40G=) c.7024+40G= (n.7024+40G=) c.479+40G= n.7110+40G= | |
| 19 | g.38499284T>G | CA2335052664 | RYR1 | c.7027+41T>G (n.7027+41T>G) c.7024+41T>G (n.7024+41T>G) c.479+41T>G n.7110+41T>G | dbSNP |
| 19 | g.38499284T= | CA2335052663 | RYR1 | c.7027+41T= (n.7027+41T=) c.7024+41T= (n.7024+41T=) c.479+41T= n.7110+41T= | |
| 19 | g.38499286A>C | CA2584899847 | RYR1 | c.7027+43A>C (n.7027+43A>C) c.7024+43A>C (n.7024+43A>C) c.479+43A>C n.7110+43A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499288del | CA2736029628 | RYR1 | c.7027+45del (n.7027+45del) c.7024+45del (n.7024+45del) c.479+45del n.7110+45del | dbSNP |
| 19 | g.38499289G>A | CA2335052666 | RYR1 | c.7027+46G>A (n.7027+46G>A) c.7024+46G>A (n.7024+46G>A) c.479+46G>A n.7110+46G>A | dbSNP |
| 19 | g.38499289G= | CA2335052665 | RYR1 | c.7027+46G= (n.7027+46G=) c.7024+46G= (n.7024+46G=) c.479+46G= n.7110+46G= | |
| 19 | g.38499290G>A | CA2335052668 | RYR1 | c.7027+47G>A (n.7027+47G>A) c.7024+47G>A (n.7024+47G>A) c.479+47G>A n.7110+47G>A | dbSNP |
| 19 | g.38499290G= | CA2335052667 | RYR1 | c.7027+47G= (n.7027+47G=) c.7024+47G= (n.7024+47G=) c.479+47G= n.7110+47G= | |
| 19 | g.38499292C>A | CA2584899848 | RYR1 | c.7027+49C>A (n.7027+49C>A) c.7024+49C>A (n.7024+49C>A) c.479+49C>A n.7110+49C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499296C= | CA2335052669 | RYR1 | c.7027+53C= (n.7027+53C=) c.7024+53C= (n.7024+53C=) c.479+53C= n.7110+53C= | |
| 19 | g.38499296C>T | CA308107421 | RYR1 | c.7027+53C>T (n.7027+53C>T) c.7024+53C>T (n.7024+53C>T) c.479+53C>T n.7110+53C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38499298C>A | CA2584899849 | RYR1 | c.7027+55C>A (n.7027+55C>A) c.7024+55C>A (n.7024+55C>A) c.479+55C>A n.7110+55C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499298C= | CA2335052670 | RYR1 | c.7027+55C= (n.7027+55C=) c.7024+55C= (n.7024+55C=) c.479+55C= n.7110+55C= | |
| 19 | g.38499298C>G | CA995715361 | RYR1 | c.7027+55C>G (n.7027+55C>G) c.7024+55C>G (n.7024+55C>G) c.479+55C>G n.7110+55C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38499298C>T | CA2735915860 | RYR1 | c.7027+55C>T (n.7027+55C>T) c.7024+55C>T (n.7024+55C>T) c.479+55C>T n.7110+55C>T | dbSNP |
| 19 | g.38499299C>A | CA2584899850 | RYR1 | c.7027+56C>A (n.7027+56C>A) c.7024+56C>A (n.7024+56C>A) c.479+56C>A n.7110+56C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499299C= | CA2335052671 | RYR1 | c.7027+56C= (n.7027+56C=) c.7024+56C= (n.7024+56C=) c.479+56C= n.7110+56C= | |
| 19 | g.38499299C>T | CA882060612 | RYR1 | c.7027+56C>T (n.7027+56C>T) c.7024+56C>T (n.7024+56C>T) c.479+56C>T n.7110+56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38499300T>G | CA2584899851 | RYR1 | c.7027+57T>G (n.7027+57T>G) c.7024+57T>G (n.7024+57T>G) c.479+57T>G n.7110+57T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499301C>A | CA2584899852 | RYR1 | c.7027+58C>A (n.7027+58C>A) c.7024+58C>A (n.7024+58C>A) c.479+58C>A n.7110+58C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499301C= | CA2335052672 | RYR1 | c.7027+58C= (n.7027+58C=) c.7024+58C= (n.7024+58C=) c.479+58C= n.7110+58C= | |
| 19 | g.38499301C>T | CA995715363 | RYR1 | c.7027+58C>T (n.7027+58C>T) c.7024+58C>T (n.7024+58C>T) c.479+58C>T n.7110+58C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38499303C>A | CA2584899853 | RYR1 | c.7027+60C>A (n.7027+60C>A) c.7024+60C>A (n.7024+60C>A) c.479+60C>A n.7110+60C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499303C= | CA2335052673 | RYR1 | c.7027+60C= (n.7027+60C=) c.7024+60C= (n.7024+60C=) c.479+60C= n.7110+60C= | |
| 19 | g.38499303C>G | CA2584899854 | RYR1 | c.7027+60C>G (n.7027+60C>G) c.7024+60C>G (n.7024+60C>G) c.479+60C>G n.7110+60C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499303C>T | CA308107423 | RYR1 | c.7027+60C>T (n.7027+60C>T) c.7024+60C>T (n.7024+60C>T) c.479+60C>T n.7110+60C>T | dbSNP |
| 19 | g.38499304T>A | CA2584899855 | RYR1 | c.7027+61T>A (n.7027+61T>A) c.7024+61T>A (n.7024+61T>A) c.479+61T>A n.7110+61T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499305C>A | CA2584899856 | RYR1 | c.7027+62C>A (n.7027+62C>A) c.7024+62C>A (n.7024+62C>A) c.479+62C>A n.7110+62C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499305C= | CA2335052674 | RYR1 | c.7027+62C= (n.7027+62C=) c.7024+62C= (n.7024+62C=) c.479+62C= n.7110+62C= | |
| 19 | g.38499305C>T | CA308107429 | RYR1 | c.7027+62C>T (n.7027+62C>T) c.7024+62C>T (n.7024+62C>T) c.479+62C>T n.7110+62C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38499306G>A | CA024670 | RYR1 | c.7027+63G>A (n.7027+63G>A) c.7024+63G>A (n.7024+63G>A) c.479+63G>A n.7110+63G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38499306G= | CA2335052675 | RYR1 | c.7027+63G= (n.7027+63G=) c.7024+63G= (n.7024+63G=) c.479+63G= n.7110+63G= | |
| 19 | g.38499306G>T | CA2584899857 | RYR1 | c.7027+63G>T (n.7027+63G>T) c.7024+63G>T (n.7024+63G>T) c.479+63G>T n.7110+63G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499307A= | CA2335052676 | RYR1 | c.7027+64A= (n.7027+64A=) c.7024+64A= (n.7024+64A=) c.479+64A= n.7110+64A= | |
| 19 | g.38499307A>G | CA632874625 | RYR1 | c.7027+64A>G (n.7027+64A>G) c.7024+64A>G (n.7024+64A>G) c.479+64A>G n.7110+64A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38499308G>A | CA2576771053 | RYR1 | c.7027+65G>A (n.7027+65G>A) c.7024+65G>A (n.7024+65G>A) c.479+65G>A n.7110+65G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499311G>A | CA2584899858 | RYR1 | c.7027+68G>A (n.7027+68G>A) c.7024+68G>A (n.7024+68G>A) c.479+68G>A n.7110+68G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499315G= | CA2335052677 | RYR1 | c.7027+72G= (n.7027+72G=) c.7024+72G= (n.7024+72G=) c.479+72G= n.7110+72G= | |
| 19 | g.38499315G>T | CA995715367 | RYR1 | c.7027+72G>T (n.7027+72G>T) c.7024+72G>T (n.7024+72G>T) c.479+72G>T n.7110+72G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38499318C>A | CA2584899859 | RYR1 | c.7027+75C>A (n.7027+75C>A) c.7024+75C>A (n.7024+75C>A) c.479+75C>A n.7110+75C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499318C= | CA2335052678 | RYR1 | c.7027+75C= (n.7027+75C=) c.7024+75C= (n.7024+75C=) c.479+75C= n.7110+75C= | |
| 19 | g.38499318C>G | CA308107432 | RYR1 | c.7027+75C>G (n.7027+75C>G) c.7024+75C>G (n.7024+75C>G) c.479+75C>G n.7110+75C>G | dbSNP |
| 19 | g.38499318C>T | CA882060615 | RYR1 | c.7027+75C>T (n.7027+75C>T) c.7024+75C>T (n.7024+75C>T) c.479+75C>T n.7110+75C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38499319G>A | CA632874626 | RYR1 | c.7027+76G>A (n.7027+76G>A) c.7024+76G>A (n.7024+76G>A) c.479+76G>A n.7110+76G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38499319G= | CA2335052679 | RYR1 | c.7027+76G= (n.7027+76G=) c.7024+76G= (n.7024+76G=) c.479+76G= n.7110+76G= | |
| 19 | g.38499320C>A | CA2576771054 | RYR1 | c.7027+77C>A (n.7027+77C>A) c.7024+77C>A (n.7024+77C>A) c.479+77C>A n.7110+77C>A | |
| 19 | g.38499320C= | CA2335052680 | RYR1 | c.7027+77C= (n.7027+77C=) c.7024+77C= (n.7024+77C=) c.479+77C= n.7110+77C= | |
| 19 | g.38499320C>T | CA2335052681 | RYR1 | c.7027+77C>T (n.7027+77C>T) c.7024+77C>T (n.7024+77C>T) c.479+77C>T n.7110+77C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38499321A= | CA2335052682 | RYR1 | c.7027+78A= (n.7027+78A=) c.7024+78A= (n.7024+78A=) c.479+78A= n.7110+78A= | |
| 19 | g.38499321A>G | CA995715368 | RYR1 | c.7027+78A>G (n.7027+78A>G) c.7024+78A>G (n.7024+78A>G) c.479+78A>G n.7110+78A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38499322C>A | CA2584899860 | RYR1 | c.7027+79C>A (n.7027+79C>A) c.7024+79C>A (n.7024+79C>A) c.479+79C>A n.7110+79C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499323C>A | CA2576771055 | RYR1 | c.7027+80C>A (n.7027+80C>A) c.7024+80C>A (n.7024+80C>A) c.479+80C>A n.7110+80C>A | |
| 19 | g.38499323C= | CA2335052683 | RYR1 | c.7027+80C= (n.7027+80C=) c.7024+80C= (n.7024+80C=) c.479+80C= n.7110+80C= | |
| 19 | g.38499323C>T | CA2335052684 | RYR1 | c.7027+80C>T (n.7027+80C>T) c.7024+80C>T (n.7024+80C>T) c.479+80C>T n.7110+80C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38499325T>C | CA2576771056 | RYR1 | c.7027+82T>C (n.7027+82T>C) c.7024+82T>C (n.7024+82T>C) c.479+82T>C n.7110+82T>C | |
| 19 | g.38499326G>A | CA2584899861 | RYR1 | c.7027+83G>A (n.7027+83G>A) c.7024+83G>A (n.7024+83G>A) c.479+83G>A n.7110+83G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499326G>C | CA2584899862 | RYR1 | c.7027+83G>C (n.7027+83G>C) c.7024+83G>C (n.7024+83G>C) c.479+83G>C n.7110+83G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499328G>A | CA2576771057 | RYR1 | c.7027+85G>A (n.7027+85G>A) c.7024+85G>A (n.7024+85G>A) c.479+85G>A n.7110+85G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499328G>T | CA2584899863 | RYR1 | c.7027+85G>T (n.7027+85G>T) c.7024+85G>T (n.7024+85G>T) c.479+85G>T n.7110+85G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499329C>A | CA2576771058 | RYR1 | c.7027+86C>A (n.7027+86C>A) c.7024+86C>A (n.7024+86C>A) c.479+86C>A n.7110+86C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499330C>A | CA2584899864 | RYR1 | c.7027+87C>A (n.7027+87C>A) c.7024+87C>A (n.7024+87C>A) c.479+87C>A n.7110+87C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499330C= | CA2335052685 | RYR1 | c.7027+87C= (n.7027+87C=) c.7024+87C= (n.7024+87C=) c.479+87C= n.7110+87C= | |
| 19 | g.38499330C>T | CA2335052686 | RYR1 | c.7027+87C>T (n.7027+87C>T) c.7024+87C>T (n.7024+87C>T) c.479+87C>T n.7110+87C>T | dbSNP |
| 19 | g.38499331A= | CA2335052687 | RYR1 | c.7027+88A= (n.7027+88A=) c.7024+88A= (n.7024+88A=) c.479+88A= n.7110+88A= | |
| 19 | g.38499331A>G | CA995715370 | RYR1 | c.7027+88A>G (n.7027+88A>G) c.7024+88A>G (n.7024+88A>G) c.479+88A>G n.7110+88A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38499332C>A | CA2576771059 | RYR1 | c.7027+89C>A (n.7027+89C>A) c.7024+89C>A (n.7024+89C>A) c.479+89C>A n.7110+89C>A | |
| 19 | g.38499332C= | CA2335052688 | RYR1 | c.7027+89C= (n.7027+89C=) c.7024+89C= (n.7024+89C=) c.479+89C= n.7110+89C= | |
| 19 | g.38499332C>T | CA882060617 | RYR1 | c.7027+89C>T (n.7027+89C>T) c.7024+89C>T (n.7024+89C>T) c.479+89C>T n.7110+89C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38499333A>G | CA2576771060 | RYR1 | c.7027+90A>G (n.7027+90A>G) c.7024+90A>G (n.7024+90A>G) c.479+90A>G n.7110+90A>G | |
| 19 | g.38499334G>A | CA2335052689 | RYR1 | c.7027+91G>A (n.7027+91G>A) c.7024+91G>A (n.7024+91G>A) c.479+91G>A n.7110+91G>A | dbSNP |
| 19 | g.38499334G>C | CA632874627 | RYR1 | c.7027+91G>C (n.7027+91G>C) c.7024+91G>C (n.7024+91G>C) c.479+91G>C n.7110+91G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38499334G= | CA2335052690 | RYR1 | c.7027+91G= (n.7027+91G=) c.7024+91G= (n.7024+91G=) c.479+91G= n.7110+91G= | |
| 19 | g.38499336T>A | CA2584899865 | RYR1 | c.7027+93T>A (n.7027+93T>A) c.7024+93T>A (n.7024+93T>A) c.479+93T>A n.7110+93T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499336T>G | CA2584899866 | RYR1 | c.7027+93T>G (n.7027+93T>G) c.7024+93T>G (n.7024+93T>G) c.479+93T>G n.7110+93T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499337G>A | CA2584899868 | RYR1 | c.7027+94G>A (n.7027+94G>A) c.7024+94G>A (n.7024+94G>A) c.479+94G>A n.7110+94G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499340del | CA2584899867 | RYR1 | c.7027+97del (n.7027+97del) c.7024+97del (n.7024+97del) c.479+97del n.7110+97del | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499338G>A | CA2584899869 | RYR1 | c.7027+95G>A (n.7027+95G>A) c.7024+95G>A (n.7024+95G>A) c.479+95G>A n.7110+95G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499338G>T | CA2736029632 | RYR1 | c.7027+95G>T (n.7027+95G>T) c.7024+95G>T (n.7024+95G>T) c.479+95G>T n.7110+95G>T | dbSNP |
| 19 | g.38499339G>T | CA2584899870 | RYR1 | c.7027+96G>T (n.7027+96G>T) c.7024+96G>T (n.7024+96G>T) c.479+96G>T n.7110+96G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499342C>A | CA2576771061 | RYR1 | c.7027+99C>A (n.7027+99C>A) c.7024+99C>A (n.7024+99C>A) c.479+99C>A n.7110+99C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499342C= | CA2335052691 | RYR1 | c.7027+99C= (n.7027+99C=) c.7024+99C= (n.7024+99C=) c.479+99C= n.7110+99C= | |
| 19 | g.38499342C>G | CA995715373 | RYR1 | c.7027+99C>G (n.7027+99C>G) c.7024+99C>G (n.7024+99C>G) c.479+99C>G n.7110+99C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38499342C>T | CA995715375 | RYR1 | c.7027+99C>T (n.7027+99C>T) c.7024+99C>T (n.7024+99C>T) c.479+99C>T n.7110+99C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38499343C>A | CA2335052693 | RYR1 | c.7027+100C>A (n.7027+100C>A) c.7024+100C>A (n.7024+100C>A) c.479+100C>A n.7110+100C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38499343C= | CA2335052692 | RYR1 | c.7027+100C= (n.7027+100C=) c.7024+100C= (n.7024+100C=) c.479+100C= n.7110+100C= | |
| 19 | g.38499343C>T | CA2584899871 | RYR1 | c.7027+100C>T (n.7027+100C>T) c.7024+100C>T (n.7024+100C>T) c.479+100C>T n.7110+100C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499344A>G | CA2584899872 | RYR1 | c.7027+101A>G (n.7027+101A>G) c.7024+101A>G (n.7024+101A>G) c.479+101A>G n.7110+101A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499345G>A | CA2584899873 | RYR1 | c.7027+102G>A (n.7027+102G>A) c.7024+102G>A (n.7024+102G>A) c.479+102G>A n.7110+102G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499345G>T | CA2584899874 | RYR1 | c.7027+102G>T (n.7027+102G>T) c.7024+102G>T (n.7024+102G>T) c.479+102G>T n.7110+102G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499347C>A | CA2584899875 | RYR1 | c.7027+104C>A (n.7027+104C>A) c.7024+104C>A (n.7024+104C>A) c.479+104C>A n.7110+104C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499348del | CA2584899876 | RYR1 | c.7027+105del (n.7027+105del) c.7024+105del (n.7024+105del) c.479+105del n.7110+105del | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499348A>G | CA2814346093 | RYR1 | c.7027+105A>G (n.7027+105A>G) c.7024+105A>G (n.7024+105A>G) c.479+105A>G n.7110+105A>G | |
| 19 | g.38499349G>A | CA2584899877 | RYR1 | c.7027+106G>A (n.7027+106G>A) c.7024+106G>A (n.7024+106G>A) c.479+106G>A n.7110+106G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499350G>T | CA2584899878 | RYR1 | c.7027+107G>T (n.7027+107G>T) c.7024+107G>T (n.7024+107G>T) c.479+107G>T n.7110+107G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499354C>A | CA2584899880 | RYR1 | c.7027+111C>A (n.7027+111C>A) c.7024+111C>A (n.7024+111C>A) c.479+111C>A n.7110+111C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499356del | CA2584899879 | RYR1 | c.7027+113del (n.7027+113del) c.7024+113del (n.7024+113del) c.479+113del n.7110+113del | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499355C>A | CA2584899881 | RYR1 | c.7027+112C>A (n.7027+112C>A) c.7024+112C>A (n.7024+112C>A) c.479+112C>A n.7110+112C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499355C>T | CA2584899882 | RYR1 | c.7027+112C>T (n.7027+112C>T) c.7024+112C>T (n.7024+112C>T) c.479+112C>T n.7110+112C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499356C>A | CA2584899883 | RYR1 | c.7027+113C>A (n.7027+113C>A) c.7024+113C>A (n.7024+113C>A) c.479+113C>A n.7110+113C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499356C= | CA2335052694 | RYR1 | c.7027+113C= (n.7027+113C=) c.7024+113C= (n.7024+113C=) c.479+113C= n.7110+113C= | |
| 19 | g.38499356C>G | CA308107449 | RYR1 | c.7027+113C>G (n.7027+113C>G) c.7024+113C>G (n.7024+113C>G) c.479+113C>G n.7110+113C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38499356C>T | CA2814346096 | RYR1 | c.7027+113C>T (n.7027+113C>T) c.7024+113C>T (n.7024+113C>T) c.479+113C>T n.7110+113C>T | |
| 19 | g.38499358del | CA2584899884 | RYR1 | c.7027+115del (n.7027+115del) c.7024+115del (n.7024+115del) c.479+115del n.7110+115del | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499359C>A | CA2584899885 | RYR1 | c.7027+116C>A (n.7027+116C>A) c.7024+116C>A (n.7024+116C>A) c.479+116C>A n.7110+116C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499360C>A | CA2584899886 | RYR1 | c.7027+117C>A (n.7027+117C>A) c.7024+117C>A (n.7024+117C>A) c.479+117C>A n.7110+117C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499361A>C | CA2584899887 | RYR1 | c.7027+118A>C (n.7027+118A>C) c.7024+118A>C (n.7024+118A>C) c.479+118A>C n.7110+118A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499363C>A | CA2584899888 | RYR1 | c.7027+120C>A (n.7027+120C>A) c.7024+120C>A (n.7024+120C>A) c.479+120C>A n.7110+120C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499363C>T | CA2584899889 | RYR1 | c.7027+120C>T (n.7027+120C>T) c.7024+120C>T (n.7024+120C>T) c.479+120C>T n.7110+120C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499365G>A | CA882060618 | RYR1 | c.7027+122G>A (n.7027+122G>A) c.7024+122G>A (n.7024+122G>A) c.479+122G>A n.7110+122G>A | dbSNP |
| 19 | g.38499365G= | CA2335052695 | RYR1 | c.7027+122G= (n.7027+122G=) c.7024+122G= (n.7024+122G=) c.479+122G= n.7110+122G= | |
| 19 | g.38499367C>A | CA2584899890 | RYR1 | c.7027+124C>A (n.7027+124C>A) c.7024+124C>A (n.7024+124C>A) c.479+124C>A n.7110+124C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499367C= | CA2335052696 | RYR1 | c.7027+124C= (n.7027+124C=) c.7024+124C= (n.7024+124C=) c.479+124C= n.7110+124C= | |
| 19 | g.38499367C>T | CA308107459 | RYR1 | c.7027+124C>T (n.7027+124C>T) c.7024+124C>T (n.7024+124C>T) c.479+124C>T n.7110+124C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38499368C= | CA2335052697 | RYR1 | c.7027+125C= (n.7027+125C=) c.7024+125C= (n.7024+125C=) c.479+125C= n.7110+125C= | |
| 19 | g.38499368C>G | CA2584899891 | RYR1 | c.7027+125C>G (n.7027+125C>G) c.7024+125C>G (n.7024+125C>G) c.479+125C>G n.7110+125C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499368C>T | CA2335052698 | RYR1 | c.7027+125C>T (n.7027+125C>T) c.7024+125C>T (n.7024+125C>T) c.479+125C>T n.7110+125C>T | dbSNP |
| 19 | g.38499369T>A | CA2584899893 | RYR1 | c.7027+126T>A (n.7027+126T>A) c.7024+126T>A (n.7024+126T>A) c.479+126T>A n.7110+126T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499369T>C | CA2584899892 | RYR1 | c.7027+126T>C (n.7027+126T>C) c.7024+126T>C (n.7024+126T>C) c.479+126T>C n.7110+126T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499370G>A | CA2335052700 | RYR1 | c.7027+127G>A (n.7027+127G>A) c.7024+127G>A (n.7024+127G>A) c.479+127G>A n.7110+127G>A | dbSNP |
| 19 | g.38499370G>C | CA2335052701 | RYR1 | c.7027+127G>C (n.7027+127G>C) c.7024+127G>C (n.7024+127G>C) c.479+127G>C n.7110+127G>C | dbSNP |
| 19 | g.38499370G= | CA2335052699 | RYR1 | c.7027+127G= (n.7027+127G=) c.7024+127G= (n.7024+127G=) c.479+127G= n.7110+127G= | |
| 19 | g.38499373del | CA2736029634 | RYR1 | c.7027+130del (n.7027+130del) c.7024+130del (n.7024+130del) c.479+130del n.7110+130del | dbSNP |
| 19 | g.38499371G>A | CA2584899894 | RYR1 | c.7027+128G>A (n.7027+128G>A) c.7024+128G>A (n.7024+128G>A) c.479+128G>A n.7110+128G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499372G>A | CA2584899896 | RYR1 | c.7027+129G>A (n.7027+129G>A) c.7024+129G>A (n.7024+129G>A) c.479+129G>A n.7110+129G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499381_38499424dup | CA2584899895 | RYR1 | c.7027+138_7027+181dup (n.7027+138_7027+181dup) c.7024+138_7024+181dup (n.7024+138_7024+181dup) c.479+138_479+181dup n.7110+138_7110+181dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499373G>A | CA882060625 | RYR1 | c.7027+130G>A (n.7027+130G>A) c.7024+130G>A (n.7024+130G>A) c.479+130G>A n.7110+130G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38499373G= | CA2335052702 | RYR1 | c.7027+130G= (n.7027+130G=) c.7024+130G= (n.7024+130G=) c.479+130G= n.7110+130G= | |
| 19 | g.38499373G>T | CA2584899897 | RYR1 | c.7027+130G>T (n.7027+130G>T) c.7024+130G>T (n.7024+130G>T) c.479+130G>T n.7110+130G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499374C>A | CA2584899898 | RYR1 | c.7027+131C>A (n.7027+131C>A) c.7024+131C>A (n.7024+131C>A) c.479+131C>A n.7110+131C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499374C>G | CA2584899899 | RYR1 | c.7027+131C>G (n.7027+131C>G) c.7024+131C>G (n.7024+131C>G) c.479+131C>G n.7110+131C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499376G>C | CA2584899900 | RYR1 | c.7027+133G>C (n.7027+133G>C) c.7024+133G>C (n.7024+133G>C) c.479+133G>C n.7110+133G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499377G>A | CA2584899901 | RYR1 | c.7027+134G>A (n.7027+134G>A) c.7024+134G>A (n.7024+134G>A) c.479+134G>A n.7110+134G>A | gnomAD v4 |
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| 19 | g.38499381G>C | CA2584899906 | RYR1 | c.7027+138G>C (n.7027+138G>C) c.7024+138G>C (n.7024+138G>C) c.479+138G>C n.7110+138G>C | gnomAD v4 |
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