Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38499009C>A | CA2584899776 | RYR1 | c.6892-99C>A (n.6892-99C>A) c.6889-99C>A (n.6889-99C>A) c.344-99C>A n.6975-99C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499009C= | CA2335052539 | RYR1 | c.6892-99C= (n.6892-99C=) c.6889-99C= (n.6889-99C=) c.344-99C= n.6975-99C= | |
19 | g.38499009C>T | CA882060443 | RYR1 | c.6892-99C>T (n.6892-99C>T) c.6889-99C>T (n.6889-99C>T) c.344-99C>T n.6975-99C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38499010T>C | CA2584899777 | RYR1 | c.6892-98T>C (n.6892-98T>C) c.6889-98T>C (n.6889-98T>C) c.344-98T>C n.6975-98T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38499010T>G | CA2814346057 | RYR1 | c.6892-98T>G (n.6892-98T>G) c.6889-98T>G (n.6889-98T>G) c.344-98T>G n.6975-98T>G | |
19 | g.38499011del | CA2584899778 | RYR1 | c.6892-97del (n.6892-97del) c.6889-97del (n.6889-97del) c.344-97del n.6975-97del | gnomAD v4 |
19 | g.38499011G>A | CA2335052540 | RYR1 | c.6892-97G>A (n.6892-97G>A) c.6889-97G>A (n.6889-97G>A) c.344-97G>A n.6975-97G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38499011G= | CA2335052541 | RYR1 | c.6892-97G= (n.6892-97G=) c.6889-97G= (n.6889-97G=) c.344-97G= n.6975-97G= | |
19 | g.38499011G>T | CA2584899779 | RYR1 | c.6892-97G>T (n.6892-97G>T) c.6889-97G>T (n.6889-97G>T) c.344-97G>T n.6975-97G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38499012del | CA2576771035 | RYR1 | c.6892-96del (n.6892-96del) c.6889-96del (n.6889-96del) c.344-96del n.6975-96del | |
19 | g.38499012A>G | CA2584899780 | RYR1 | c.6892-96A>G (n.6892-96A>G) c.6889-96A>G (n.6889-96A>G) c.344-96A>G n.6975-96A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38499012A>T | CA2584899781 | RYR1 | c.6892-96A>T (n.6892-96A>T) c.6889-96A>T (n.6889-96A>T) c.344-96A>T n.6975-96A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38499013G>T | CA2584899782 | RYR1 | c.6892-95G>T (n.6892-95G>T) c.6889-95G>T (n.6889-95G>T) c.344-95G>T n.6975-95G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38499014G>A | CA882060444 | RYR1 | c.6892-94G>A (n.6892-94G>A) c.6889-94G>A (n.6889-94G>A) c.344-94G>A n.6975-94G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499014G= | CA2335052542 | RYR1 | c.6892-94G= (n.6892-94G=) c.6889-94G= (n.6889-94G=) c.344-94G= n.6975-94G= | |
19 | g.38499016G>T | CA2584899783 | RYR1 | c.6892-92G>T (n.6892-92G>T) c.6889-92G>T (n.6889-92G>T) c.344-92G>T n.6975-92G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38499017C>A | CA2584899786 | RYR1 | c.6892-91C>A (n.6892-91C>A) c.6889-91C>A (n.6889-91C>A) c.344-91C>A n.6975-91C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499017C>G | CA2584899785 | RYR1 | c.6892-91C>G (n.6892-91C>G) c.6889-91C>G (n.6889-91C>G) c.344-91C>G n.6975-91C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38499017C>T | CA2584899784 | RYR1 | c.6892-91C>T (n.6892-91C>T) c.6889-91C>T (n.6889-91C>T) c.344-91C>T n.6975-91C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38499018C= | CA2335052544 | RYR1 | c.6892-90C= (n.6892-90C=) c.6889-90C= (n.6889-90C=) c.344-90C= n.6975-90C= | |
19 | g.38499018C>T | CA882060445 | RYR1 | c.6892-90C>T (n.6892-90C>T) c.6889-90C>T (n.6889-90C>T) c.344-90C>T n.6975-90C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499018_38499022del | CA2576771036 | RYR1 | c.6892-90_6892-86del (n.6892-90_6892-86del) c.6889-90_6889-86del (n.6889-90_6889-86del) c.344-90_344-86del n.6975-90_6975-86del | gnomAD v4 |
19 | g.38499018_38499023delinsCGCAGG | CA2497029947 | RYR1 | c.6892-90_6892-85delinsCGCAGG (n.6892-90_6892-85delinsCGCAGG) c.6889-90_6889-85delinsCGCAGG (n.6889-90_6889-85delinsCGCAGG) c.344-90_344-85delinsCGCAGG n.6975-90_6975-85delinsCGCAGG | |
19 | g.38499018_38499028delinsCGCAGGGCAGG | CA2335052543 | RYR1 | c.6892-90_6892-80delinsCGCAGGGCAGG (n.6892-90_6892-80delinsCGCAGGGCAGG) c.6889-90_6889-80delinsCGCAGGGCAGG (n.6889-90_6889-80delinsCGCAGGGCAGG) c.344-90_344-80delinsCGCAGGGCAGG n.6975-90_6975-80delinsCGCAGGGCAGG | |
19 | g.38499019G>A | CA308107149 | RYR1 | c.6892-89G>A (n.6892-89G>A) c.6889-89G>A (n.6889-89G>A) c.344-89G>A n.6975-89G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499019G= | CA2335052545 | RYR1 | c.6892-89G= (n.6892-89G=) c.6889-89G= (n.6889-89G=) c.344-89G= n.6975-89G= | |
19 | g.38499019G>T | CA308107148 | RYR1 | c.6892-89G>T (n.6892-89G>T) c.6889-89G>T (n.6889-89G>T) c.344-89G>T n.6975-89G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499038_38499042dup | CA308107147 | RYR1 | c.6892-70_6892-66dup (n.6892-70_6892-66dup) c.6889-70_6889-66dup (n.6889-70_6889-66dup) c.344-70_344-66dup n.6975-70_6975-66dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499033_38499042dup | CA308107155 | RYR1 | c.6892-75_6892-66dup (n.6892-75_6892-66dup) c.6889-75_6889-66dup (n.6889-75_6889-66dup) c.344-75_344-66dup n.6975-75_6975-66dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499038_38499042del | CA308107151 | RYR1 | c.6892-70_6892-66del (n.6892-70_6892-66del) c.6889-70_6889-66del (n.6889-70_6889-66del) c.344-70_344-66del n.6975-70_6975-66del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499033_38499042del | CA920105694 | RYR1 | c.6892-75_6892-66del (n.6892-75_6892-66del) c.6889-75_6889-66del (n.6889-75_6889-66del) c.344-75_344-66del n.6975-75_6975-66del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38499028_38499042del | CA2584899787 | RYR1 | c.6892-80_6892-66del (n.6892-80_6892-66del) c.6889-80_6889-66del (n.6889-80_6889-66del) c.344-80_344-66del n.6975-80_6975-66del | gnomAD v4 |
19 | g.38499020C>A | CA2584899788 | RYR1 | c.6892-88C>A (n.6892-88C>A) c.6889-88C>A (n.6889-88C>A) c.344-88C>A n.6975-88C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499021A= | CA2335052546 | RYR1 | c.6892-87A= (n.6892-87A=) c.6889-87A= (n.6889-87A=) c.344-87A= n.6975-87A= | |
19 | g.38499021A>G | CA2335052547 | RYR1 | c.6892-87A>G (n.6892-87A>G) c.6889-87A>G (n.6889-87A>G) c.344-87A>G n.6975-87A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38499022G>A | CA995715260 | RYR1 | c.6892-86G>A (n.6892-86G>A) c.6889-86G>A (n.6889-86G>A) c.344-86G>A n.6975-86G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499022G>C | CA2584899789 | RYR1 | c.6892-86G>C (n.6892-86G>C) c.6889-86G>C (n.6889-86G>C) c.344-86G>C n.6975-86G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38499022G= | CA2335052548 | RYR1 | c.6892-86G= (n.6892-86G=) c.6889-86G= (n.6889-86G=) c.344-86G= n.6975-86G= | |
19 | g.38499022G>T | CA2584899790 | RYR1 | c.6892-86G>T (n.6892-86G>T) c.6889-86G>T (n.6889-86G>T) c.344-86G>T n.6975-86G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38499023G>A | CA882060453 | RYR1 | c.6892-85G>A (n.6892-85G>A) c.6889-85G>A (n.6889-85G>A) c.344-85G>A n.6975-85G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38499023G>C | CA2576771037 | RYR1 | c.6892-85G>C (n.6892-85G>C) c.6889-85G>C (n.6889-85G>C) c.344-85G>C n.6975-85G>C | |
19 | g.38499023G= | CA2335052549 | RYR1 | c.6892-85G= (n.6892-85G=) c.6889-85G= (n.6889-85G=) c.344-85G= n.6975-85G= | |
19 | g.38499023G>T | CA2576771038 | RYR1 | c.6892-85G>T (n.6892-85G>T) c.6889-85G>T (n.6889-85G>T) c.344-85G>T n.6975-85G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38499024G>T | CA657360678 | RYR1 | c.6892-84G>T (n.6892-84G>T) c.6889-84G>T (n.6889-84G>T) c.344-84G>T n.6975-84G>T | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.38499025del | CA2584899791 | RYR1 | c.6892-83del (n.6892-83del) c.6889-83del (n.6889-83del) c.344-83del n.6975-83del | gnomAD v4 |
19 | g.38499025C>A | CA2584899793 | RYR1 | c.6892-83C>A (n.6892-83C>A) c.6889-83C>A (n.6889-83C>A) c.344-83C>A n.6975-83C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499025C= | CA2335052550 | RYR1 | c.6892-83C= (n.6892-83C=) c.6889-83C= (n.6889-83C=) c.344-83C= n.6975-83C= | |
19 | g.38499025C>G | CA2584899792 | RYR1 | c.6892-83C>G (n.6892-83C>G) c.6889-83C>G (n.6889-83C>G) c.344-83C>G n.6975-83C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38499025C>T | CA882060455 | RYR1 | c.6892-83C>T (n.6892-83C>T) c.6889-83C>T (n.6889-83C>T) c.344-83C>T n.6975-83C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38499026A= | CA2335052551 | RYR1 | c.6892-82A= (n.6892-82A=) c.6889-82A= (n.6889-82A=) c.344-82A= n.6975-82A= | |
19 | g.38499026A>G | CA2335052552 | RYR1 | c.6892-82A>G (n.6892-82A>G) c.6889-82A>G (n.6889-82A>G) c.344-82A>G n.6975-82A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38499027G>A | CA995715279 | RYR1 | c.6892-81G>A (n.6892-81G>A) c.6889-81G>A (n.6889-81G>A) c.344-81G>A n.6975-81G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499027G>C | CA882060457 | RYR1 | c.6892-81G>C (n.6892-81G>C) c.6889-81G>C (n.6889-81G>C) c.344-81G>C n.6975-81G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499027G= | CA2335052553 | RYR1 | c.6892-81G= (n.6892-81G=) c.6889-81G= (n.6889-81G=) c.344-81G= n.6975-81G= | |
19 | g.38499027G>T | CA2576771039 | RYR1 | c.6892-81G>T (n.6892-81G>T) c.6889-81G>T (n.6889-81G>T) c.344-81G>T n.6975-81G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38499027_38499030del | CA2584899794 | RYR1 | c.6892-81_6892-78del (n.6892-81_6892-78del) c.6889-81_6889-78del (n.6889-81_6889-78del) c.344-81_344-78del n.6975-81_6975-78del | gnomAD v4 |
19 | g.38499028G>C | CA2584899795 | RYR1 | c.6892-80G>C (n.6892-80G>C) c.6889-80G>C (n.6889-80G>C) c.344-80G>C n.6975-80G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38499028G>T | CA2584899796 | RYR1 | c.6892-80G>T (n.6892-80G>T) c.6889-80G>T (n.6889-80G>T) c.344-80G>T n.6975-80G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38499029G>A | CA2584899797 | RYR1 | c.6892-79G>A (n.6892-79G>A) c.6889-79G>A (n.6889-79G>A) c.344-79G>A n.6975-79G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499029G>T | CA2584899798 | RYR1 | c.6892-79G>T (n.6892-79G>T) c.6889-79G>T (n.6889-79G>T) c.344-79G>T n.6975-79G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38499030C>A | CA2576771040 | RYR1 | c.6892-78C>A (n.6892-78C>A) c.6889-78C>A (n.6889-78C>A) c.344-78C>A n.6975-78C>A | |
19 | g.38499032G>A | CA2584899800 | RYR1 | c.6892-76G>A (n.6892-76G>A) c.6889-76G>A (n.6889-76G>A) c.344-76G>A n.6975-76G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499032G>T | CA2584899799 | RYR1 | c.6892-76G>T (n.6892-76G>T) c.6889-76G>T (n.6889-76G>T) c.344-76G>T n.6975-76G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38499034G>A | CA2584899801 | RYR1 | c.6892-74G>A (n.6892-74G>A) c.6889-74G>A (n.6889-74G>A) c.344-74G>A n.6975-74G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499034G>T | CA2584899802 | RYR1 | c.6892-74G>T (n.6892-74G>T) c.6889-74G>T (n.6889-74G>T) c.344-74G>T n.6975-74G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38499035C>A | CA2584899803 | RYR1 | c.6892-73C>A (n.6892-73C>A) c.6889-73C>A (n.6889-73C>A) c.344-73C>A n.6975-73C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499035C>T | CA2584899804 | RYR1 | c.6892-73C>T (n.6892-73C>T) c.6889-73C>T (n.6889-73C>T) c.344-73C>T n.6975-73C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38499036A>G | CA2584899805 | RYR1 | c.6892-72A>G (n.6892-72A>G) c.6889-72A>G (n.6889-72A>G) c.344-72A>G n.6975-72A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38499041_38499047del | CA2576771041 | RYR1 | c.6892-67_6892-61del (n.6892-67_6892-61del) c.6889-67_6889-61del (n.6889-67_6889-61del) c.344-67_344-61del n.6975-67_6975-61del | gnomAD v4 |
19 | g.38499037G>A | CA2584899806 | RYR1 | c.6892-71G>A (n.6892-71G>A) c.6889-71G>A (n.6889-71G>A) c.344-71G>A n.6975-71G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499037G>T | CA2584899807 | RYR1 | c.6892-71G>T (n.6892-71G>T) c.6889-71G>T (n.6889-71G>T) c.344-71G>T n.6975-71G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38499038G>A | CA2576771042 | RYR1 | c.6892-70G>A (n.6892-70G>A) c.6889-70G>A (n.6889-70G>A) c.344-70G>A n.6975-70G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499039G>A | CA995715288 | RYR1 | c.6892-69G>A (n.6892-69G>A) c.6889-69G>A (n.6889-69G>A) c.344-69G>A n.6975-69G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499039G= | CA2335052554 | RYR1 | c.6892-69G= (n.6892-69G=) c.6889-69G= (n.6889-69G=) c.344-69G= n.6975-69G= | |
19 | g.38499039G>T | CA2584899809 | RYR1 | c.6892-69G>T (n.6892-69G>T) c.6889-69G>T (n.6889-69G>T) c.344-69G>T n.6975-69G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38499040_38499044dup | CA2584899808 | RYR1 | c.6892-68_6892-64dup (n.6892-68_6892-64dup) c.6889-68_6889-64dup (n.6889-68_6889-64dup) c.344-68_344-64dup n.6975-68_6975-64dup | gnomAD v4 |
19 | g.38499040C>A | CA2584899810 | RYR1 | c.6892-68C>A (n.6892-68C>A) c.6889-68C>A (n.6889-68C>A) c.344-68C>A n.6975-68C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499040C= | CA2335052555 | RYR1 | c.6892-68C= (n.6892-68C=) c.6889-68C= (n.6889-68C=) c.344-68C= n.6975-68C= | |
19 | g.38499040C>G | CA308107164 | RYR1 | c.6892-68C>G (n.6892-68C>G) c.6889-68C>G (n.6889-68C>G) c.344-68C>G n.6975-68C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38499040C>T | CA995715291 | RYR1 | c.6892-68C>T (n.6892-68C>T) c.6889-68C>T (n.6889-68C>T) c.344-68C>T n.6975-68C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499040_38499042delinsCAG | CA2335052556 | RYR1 | c.6892-68_6892-66delinsCAG (n.6892-68_6892-66delinsCAG) c.6889-68_6889-66delinsCAG (n.6889-68_6889-66delinsCAG) c.344-68_344-66delinsCAG n.6975-68_6975-66delinsCAG | |
19 | g.38499041A>G | CA2576771043 | RYR1 | c.6892-67A>G (n.6892-67A>G) c.6889-67A>G (n.6889-67A>G) c.344-67A>G n.6975-67A>G | |
19 | g.38499041A>T | CA2584899811 | RYR1 | c.6892-67A>T (n.6892-67A>T) c.6889-67A>T (n.6889-67A>T) c.344-67A>T n.6975-67A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38499043_38499044del | CA882060459 | RYR1 | c.6892-65_6892-64del (n.6892-65_6892-64del) c.6889-65_6889-64del (n.6889-65_6889-64del) c.344-65_344-64del n.6975-65_6975-64del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38499042G>A | CA995715294 | RYR1 | c.6892-66G>A (n.6892-66G>A) c.6889-66G>A (n.6889-66G>A) c.344-66G>A n.6975-66G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499042G= | CA2335052557 | RYR1 | c.6892-66G= (n.6892-66G=) c.6889-66G= (n.6889-66G=) c.344-66G= n.6975-66G= | |
19 | g.38499044G>A | CA2584899812 | RYR1 | c.6892-64G>A (n.6892-64G>A) c.6889-64G>A (n.6889-64G>A) c.344-64G>A n.6975-64G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499044G>T | CA2584899813 | RYR1 | c.6892-64G>T (n.6892-64G>T) c.6889-64G>T (n.6889-64G>T) c.344-64G>T n.6975-64G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38499045G>T | CA2584899814 | RYR1 | c.6892-63G>T (n.6892-63G>T) c.6889-63G>T (n.6889-63G>T) c.344-63G>T n.6975-63G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38499046G>A | CA2584899815 | RYR1 | c.6892-62G>A (n.6892-62G>A) c.6889-62G>A (n.6889-62G>A) c.344-62G>A n.6975-62G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499047C>A | CA2335052559 | RYR1 | c.6892-61C>A (n.6892-61C>A) c.6889-61C>A (n.6889-61C>A) c.344-61C>A n.6975-61C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38499047C= | CA2335052558 | RYR1 | c.6892-61C= (n.6892-61C=) c.6889-61C= (n.6889-61C=) c.344-61C= n.6975-61C= | |
19 | g.38499048T>C | CA2584899816 | RYR1 | c.6892-60T>C (n.6892-60T>C) c.6889-60T>C (n.6889-60T>C) c.344-60T>C n.6975-60T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38499050A>G | CA2584899817 | RYR1 | c.6892-58A>G (n.6892-58A>G) c.6889-58A>G (n.6889-58A>G) c.344-58A>G n.6975-58A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38499051G>T | CA2584899818 | RYR1 | c.6892-57G>T (n.6892-57G>T) c.6889-57G>T (n.6889-57G>T) c.344-57G>T n.6975-57G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38499052C>A | CA2584899819 | RYR1 | c.6892-56C>A (n.6892-56C>A) c.6889-56C>A (n.6889-56C>A) c.344-56C>A n.6975-56C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499055del | CA2576771044 | RYR1 | c.6892-53del (n.6892-53del) c.6889-53del (n.6889-53del) c.344-53del n.6975-53del | gnomAD v4 |
19 | g.38499053C>A | CA2584899820 | RYR1 | c.6892-55C>A (n.6892-55C>A) c.6889-55C>A (n.6889-55C>A) c.344-55C>A n.6975-55C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38499055C>T | CA2576771045 | RYR1 | c.6892-53C>T (n.6892-53C>T) c.6889-53C>T (n.6889-53C>T) c.344-53C>T n.6975-53C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38499056A>G | CA2584899821 | RYR1 | c.6892-52A>G (n.6892-52A>G) c.6889-52A>G (n.6889-52A>G) c.344-52A>G n.6975-52A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38499057G>A | CA632874459 | RYR1 | c.6892-51G>A (n.6892-51G>A) c.6889-51G>A (n.6889-51G>A) c.344-51G>A n.6975-51G>A | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.38499057G>C | CA2584899822 | RYR1 | c.6892-51G>C (n.6892-51G>C) c.6889-51G>C (n.6889-51G>C) c.344-51G>C n.6975-51G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38499057G= | CA2335052560 | RYR1 | c.6892-51G= (n.6892-51G=) c.6889-51G= (n.6889-51G=) c.344-51G= n.6975-51G= | |
19 | g.38499058G>A | CA2335052562 | RYR1 | c.6892-50G>A (n.6892-50G>A) c.6889-50G>A (n.6889-50G>A) c.344-50G>A n.6975-50G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499058G>C | CA2584899823 | RYR1 | c.6892-50G>C (n.6892-50G>C) c.6889-50G>C (n.6889-50G>C) c.344-50G>C n.6975-50G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38499058G= | CA2335052561 | RYR1 | c.6892-50G= (n.6892-50G=) c.6889-50G= (n.6889-50G=) c.344-50G= n.6975-50G= | |
19 | g.38499061del | CA2584899824 | RYR1 | c.6892-47del (n.6892-47del) c.6889-47del (n.6889-47del) c.344-47del n.6975-47del | gnomAD v4 |
19 | g.38499061G>A | CA2584899825 | RYR1 | c.6892-47G>A (n.6892-47G>A) c.6889-47G>A (n.6889-47G>A) c.344-47G>A n.6975-47G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499067G>A | CA068905 | RYR1 | c.6892-41G>A (n.6892-41G>A) c.6889-41G>A (n.6889-41G>A) c.344-41G>A n.6975-41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499067G= | CA2335052563 | RYR1 | c.6892-41G= (n.6892-41G=) c.6889-41G= (n.6889-41G=) c.344-41G= n.6975-41G= | |
19 | g.38499068G>A | CA632874461 | RYR1 | c.6892-40G>A (n.6892-40G>A) c.6889-40G>A (n.6889-40G>A) c.344-40G>A n.6975-40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499068G>C | CA2584899826 | RYR1 | c.6892-40G>C (n.6892-40G>C) c.6889-40G>C (n.6889-40G>C) c.344-40G>C n.6975-40G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38499068G= | CA2335052564 | RYR1 | c.6892-40G= (n.6892-40G=) c.6889-40G= (n.6889-40G=) c.344-40G= n.6975-40G= | |
19 | g.38499069C= | CA2335052565 | RYR1 | c.6892-39C= (n.6892-39C=) c.6889-39C= (n.6889-39C=) c.344-39C= n.6975-39C= | |
19 | g.38499069C>T | CA995715301 | RYR1 | c.6892-39C>T (n.6892-39C>T) c.6889-39C>T (n.6889-39C>T) c.344-39C>T n.6975-39C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499071T>C | CA632874462 | RYR1 | c.6892-37T>C (n.6892-37T>C) c.6889-37T>C (n.6889-37T>C) c.344-37T>C n.6975-37T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38499071T= | CA2335052566 | RYR1 | c.6892-37T= (n.6892-37T=) c.6889-37T= (n.6889-37T=) c.344-37T= n.6975-37T= | |
19 | g.38499073G>A | CA882060463 | RYR1 | c.6892-35G>A (n.6892-35G>A) c.6889-35G>A (n.6889-35G>A) c.344-35G>A n.6975-35G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499073G= | CA2335052567 | RYR1 | c.6892-35G= (n.6892-35G=) c.6889-35G= (n.6889-35G=) c.344-35G= n.6975-35G= | |
19 | g.38499074G>A | CA995715302 | RYR1 | c.6892-34G>A (n.6892-34G>A) c.6889-34G>A (n.6889-34G>A) c.344-34G>A n.6975-34G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38499074G= | CA2335052568 | RYR1 | c.6892-34G= (n.6892-34G=) c.6889-34G= (n.6889-34G=) c.344-34G= n.6975-34G= | |
19 | g.38499075T>C | CA2584899827 | RYR1 | c.6892-33T>C (n.6892-33T>C) c.6889-33T>C (n.6889-33T>C) c.344-33T>C n.6975-33T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38499076C= | CA2335052569 | RYR1 | c.6892-32C= (n.6892-32C=) c.6889-32C= (n.6889-32C=) c.344-32C= n.6975-32C= | |
19 | g.38499076C>T | CA068901 | RYR1 | c.6892-32C>T (n.6892-32C>T) c.6889-32C>T (n.6889-32C>T) c.344-32C>T n.6975-32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38499080T>G | CA068898 | RYR1 | c.6892-28T>G (n.6892-28T>G) c.6889-28T>G (n.6889-28T>G) c.344-28T>G n.6975-28T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38499080T= | CA2335052570 | RYR1 | c.6892-28T= (n.6892-28T=) c.6889-28T= (n.6889-28T=) c.344-28T= n.6975-28T= | |
19 | g.38499081C= | CA2335052571 | RYR1 | c.6892-27C= (n.6892-27C=) c.6889-27C= (n.6889-27C=) c.344-27C= n.6975-27C= | |
19 | g.38499081C>G | CA2335052572 | RYR1 | c.6892-27C>G (n.6892-27C>G) c.6889-27C>G (n.6889-27C>G) c.344-27C>G n.6975-27C>G | dbSNP |
19 | g.38499082_38499086delinsTCTGA | CA2335052573 | RYR1 | c.6892-26_6892-22delinsTCTGA (n.6892-26_6892-22delinsTCTGA) c.6889-26_6889-22delinsTCTGA (n.6889-26_6889-22delinsTCTGA) c.344-26_344-22delinsTCTGA n.6975-26_6975-22delinsTCTGA | |
19 | g.38499087_38499090del | CA082261 | RYR1 | c.6892-21_6892-18del (n.6892-21_6892-18del) c.6889-21_6889-18del (n.6889-21_6889-18del) c.344-21_344-18del n.6975-21_6975-18del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499085G>A | CA068893 | RYR1 | c.6892-23G>A (n.6892-23G>A) c.6889-23G>A (n.6889-23G>A) c.344-23G>A n.6975-23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499085G= | CA2335052574 | RYR1 | c.6892-23G= (n.6892-23G=) c.6889-23G= (n.6889-23G=) c.344-23G= n.6975-23G= | |
19 | g.38499085G>T | CA2584899828 | RYR1 | c.6892-23G>T (n.6892-23G>T) c.6889-23G>T (n.6889-23G>T) c.344-23G>T n.6975-23G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38499087C= | CA2335052575 | RYR1 | c.6892-21C= (n.6892-21C=) c.6889-21C= (n.6889-21C=) c.344-21C= n.6975-21C= | |
19 | g.38499087C>G | CA632874466 | RYR1 | c.6892-21C>G (n.6892-21C>G) c.6889-21C>G (n.6889-21C>G) c.344-21C>G n.6975-21C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38499087C>T | CA308107181 | RYR1 | c.6892-21C>T (n.6892-21C>T) c.6889-21C>T (n.6889-21C>T) c.344-21C>T n.6975-21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499088_38499089del | CA2573156304 | RYR1 | c.6892-20_6892-19del (n.6892-20_6892-19del) c.6889-20_6889-19del (n.6889-20_6889-19del) c.344-20_344-19del n.6975-20_6975-19del | ClinVar dbSNP |
19 | g.38499089G>A | CA068891 | RYR1 | c.6892-19G>A (n.6892-19G>A) c.6889-19G>A (n.6889-19G>A) c.344-19G>A n.6975-19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499089G= | CA2335052576 | RYR1 | c.6892-19G= (n.6892-19G=) c.6889-19G= (n.6889-19G=) c.344-19G= n.6975-19G= | |
19 | g.38499090A>G | CA2736029506 | RYR1 | c.6892-18A>G (n.6892-18A>G) c.6889-18A>G (n.6889-18A>G) c.344-18A>G n.6975-18A>G | dbSNP |
19 | g.38499091G>A | CA2584899829 | RYR1 | c.6892-17G>A (n.6892-17G>A) c.6889-17G>A (n.6889-17G>A) c.344-17G>A n.6975-17G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499092C= | CA2335052577 | RYR1 | c.6892-16C= (n.6892-16C=) c.6889-16C= (n.6889-16C=) c.344-16C= n.6975-16C= | |
19 | g.38499092C>T | CA632874469 | RYR1 | c.6892-16C>T (n.6892-16C>T) c.6889-16C>T (n.6889-16C>T) c.344-16C>T n.6975-16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38499093C>T | CA2576771046 | RYR1 | c.6892-15C>T (n.6892-15C>T) c.6889-15C>T (n.6889-15C>T) c.344-15C>T n.6975-15C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38499094C= | CA2335052578 | RYR1 | c.6892-14C= (n.6892-14C=) c.6889-14C= (n.6889-14C=) c.344-14C= n.6975-14C= | |
19 | g.38499094C>T | CA10587317 | RYR1 | c.6892-14C>T (n.6892-14C>T) c.6889-14C>T (n.6889-14C>T) c.344-14C>T n.6975-14C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38499095C= | CA2335052579 | RYR1 | c.6892-13C= (n.6892-13C=) c.6889-13C= (n.6889-13C=) c.344-13C= n.6975-13C= | |
19 | g.38499095C>T | CA632874470 | RYR1 | c.6892-13C>T (n.6892-13C>T) c.6889-13C>T (n.6889-13C>T) c.344-13C>T n.6975-13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38499095_38499096delinsCT | CA2335052580 | RYR1 | c.6892-13_6892-12delinsCT (n.6892-13_6892-12delinsCT) c.6889-13_6889-12delinsCT (n.6889-13_6889-12delinsCT) c.344-13_344-12delinsCT n.6975-13_6975-12delinsCT | |
19 | g.38499097del | CA632874471 | RYR1 | c.6892-11del (n.6892-11del) c.6889-11del (n.6889-11del) c.344-11del n.6975-11del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38499097T>C | CA068887 | RYR1 | c.6892-11T>C (n.6892-11T>C) c.6889-11T>C (n.6889-11T>C) c.344-11T>C n.6975-11T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499097T= | CA2335052581 | RYR1 | c.6892-11T= (n.6892-11T=) c.6889-11T= (n.6889-11T=) c.344-11T= n.6975-11T= | |
19 | g.38499098_38499099del | CA2582145360 | RYR1 | c.6892-10_6892-9del (n.6892-10_6892-9del) c.6889-10_6889-9del (n.6889-10_6889-9del) c.344-10_344-9del n.6975-10_6975-9del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499098C>A | CA308107205 | RYR1 | c.6892-10C>A (n.6892-10C>A) c.6889-10C>A (n.6889-10C>A) c.344-10C>A n.6975-10C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.38499098C= | CA2335052582 | RYR1 | c.6892-10C= (n.6892-10C=) c.6889-10C= (n.6889-10C=) c.344-10C= n.6975-10C= | |
19 | g.38499098C>G | CA2335052583 | RYR1 | c.6892-10C>G (n.6892-10C>G) c.6889-10C>G (n.6889-10C>G) c.344-10C>G n.6975-10C>G | dbSNP |
19 | g.38499099T>C | CA2335052585 | RYR1 | c.6892-9T>C (n.6892-9T>C) c.6889-9T>C (n.6889-9T>C) c.344-9T>C n.6975-9T>C | dbSNP |
19 | g.38499099T= | CA2335052584 | RYR1 | c.6892-9T= (n.6892-9T=) c.6889-9T= (n.6889-9T=) c.344-9T= n.6975-9T= | |
19 | g.38499100G>A | CA2335052587 | RYR1 | c.6892-8G>A (n.6892-8G>A) c.6889-8G>A (n.6889-8G>A) c.344-8G>A n.6975-8G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38499100G= | CA2335052586 | RYR1 | c.6892-8G= (n.6892-8G=) c.6889-8G= (n.6889-8G=) c.344-8G= n.6975-8G= | |
19 | g.38499101C>T | CA2739276772 | RYR1 | c.6892-7C>T (n.6892-7C>T) c.6889-7C>T (n.6889-7C>T) c.344-7C>T n.6975-7C>T | ClinVar |
19 | g.38499105del | CA2576771047 | RYR1 | c.6892-3del (n.6892-3del) c.6889-3del (n.6889-3del) c.344-3del n.6975-3del | |
19 | g.38499102C>A | CA2584899830 | RYR1 | c.6892-6C>A (n.6892-6C>A) c.6889-6C>A (n.6889-6C>A) c.344-6C>A n.6975-6C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499102C= | CA2335052588 | RYR1 | c.6892-6C= (n.6892-6C=) c.6889-6C= (n.6889-6C=) c.344-6C= n.6975-6C= | |
19 | g.38499102C>G | CA068907 | RYR1 | c.6892-6C>G (n.6892-6C>G) c.6889-6C>G (n.6889-6C>G) c.344-6C>G n.6975-6C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499103C>T | CA2697556567 | RYR1 | c.6892-5C>T (n.6892-5C>T) c.6889-5C>T (n.6889-5C>T) c.344-5C>T n.6975-5C>T | ClinVar |
19 | g.38499104C>A | CA2697556568 | RYR1 | c.6892-4C>A (n.6892-4C>A) c.6889-4C>A (n.6889-4C>A) c.344-4C>A n.6975-4C>A | ClinVar |
19 | g.38499104C>T | CA2584899831 | RYR1 | c.6892-4C>T (n.6892-4C>T) c.6889-4C>T (n.6889-4C>T) c.344-4C>T n.6975-4C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38499105C>G | CA082265 | RYR1 | c.6892-3C>G (n.6892-3C>G) c.6889-3C>G (n.6889-3C>G) c.344-3C>G n.6975-3C>G | |
19 | g.38499105C>T | CA2576771048 | RYR1 | c.6892-3C>T (n.6892-3C>T) c.6889-3C>T (n.6889-3C>T) c.344-3C>T n.6975-3C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38499106del | CA2584899832 | RYR1 | c.6892-2del (n.6892-2del) c.6889-2del (n.6889-2del) c.344-2del n.6975-2del | gnomAD v4 |
19 | g.38499106A= | CA2335052589 | RYR1 | c.6892-2A= (n.6892-2A=) c.6889-2A= (n.6889-2A=) c.344-2A= n.6975-2A= | |
19 | g.38499106A>C | CA405667046 | RYR1 | c.6892-2A>C (n.6892-2A>C) c.6889-2A>C (n.6889-2A>C) c.344-2A>C n.6975-2A>C | |
19 | g.38499106A>G | CA405667048 | RYR1 | c.6892-2A>G (n.6892-2A>G) c.6889-2A>G (n.6889-2A>G) c.344-2A>G n.6975-2A>G | dbSNP |
19 | g.38499106A>T | CA405667050 | RYR1 | c.6892-2A>T (n.6892-2A>T) c.6889-2A>T (n.6889-2A>T) c.344-2A>T n.6975-2A>T | |
19 | g.38499107G>A | CA405667059 | RYR1 | c.6892-1G>A (n.6892-1G>A) c.6889-1G>A (n.6889-1G>A) c.344-1G>A n.6975-1G>A | |
19 | g.38499107G>C | CA405667052 | RYR1 | c.6892-1G>C (n.6892-1G>C) c.6889-1G>C (n.6889-1G>C) c.344-1G>C n.6975-1G>C | |
19 | g.38499107G>T | CA405667057 | RYR1 | c.6892-1G>T (n.6892-1G>T) c.6889-1G>T (n.6889-1G>T) c.344-1G>T n.6975-1G>T | |
19 | g.38499108G>A | CA068911 | RYR1 | c.6892G>A (p.Val2298Ile) c.6889G>A (p.Val2297Ile) c.344G>A n.6975G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38499108G>C | CA405667062 | RYR1 | c.6892G>C (p.Val2298Leu) c.6889G>C (p.Val2297Leu) c.344G>C n.6975G>C | |
19 | g.38499108G= | CA2335052590 | RYR1 | c.6892G= (p.Val2298=) c.6889G= (p.Val2297=) c.344G= n.6975G= | |
19 | g.38499108G>T | CA405667064 | RYR1 | c.6892G>T (p.Val2298Phe) c.6889G>T (p.Val2297Phe) c.344G>T n.6975G>T | |
19 | g.38499109T>A | CA405667065 | RYR1 | c.6893T>A (p.Val2298Asp) c.6890T>A (p.Val2297Asp) c.345T>A n.6976T>A | |
19 | g.38499109T>C | CA405667067 | RYR1 | c.6893T>C (p.Val2298Ala) c.6890T>C (p.Val2297Ala) c.345T>C n.6976T>C | |
19 | g.38499109T>G | CA405667069 | RYR1 | c.6893T>G (p.Val2298Gly) c.6890T>G (p.Val2297Gly) c.345T>G n.6976T>G | gnomAD v4 |