Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38455666A= | CA2335031392 | RYR1 | c.1706A= (p.Glu569=) c.1703A= (p.Glu568=) n.1789A= | |
19 | g.38455666A>C | CA405691097 | RYR1 | c.1706A>C (p.Glu569Ala) c.1703A>C (p.Glu568Ala) n.1789A>C | |
19 | g.38455666A>G | CA405691100 | RYR1 | c.1706A>G (p.Glu569Gly) c.1703A>G (p.Glu568Gly) n.1789A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455666A>T | CA405691106 | RYR1 | c.1706A>T (p.Glu569Val) c.1703A>T (p.Glu568Val) n.1789A>T | |
19 | g.38455667G>A | CA507243015 | RYR1 | c.1707G>A (p.Glu569=) c.1704G>A (p.Glu568=) n.1790G>A | |
19 | g.38455667G>C | CA405691107 | RYR1 | c.1707G>C (p.Glu569Asp) c.1704G>C (p.Glu568Asp) n.1790G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38455667G>T | CA405691108 | RYR1 | c.1707G>T (p.Glu569Asp) c.1704G>T (p.Glu568Asp) n.1790G>T | |
19 | g.38455668A>C | CA405691125 | RYR1 | c.1708A>C (p.Ser570Arg) c.1705A>C (p.Ser569Arg) n.1791A>C | |
19 | g.38455668A>G | CA405691114 | RYR1 | c.1708A>G (p.Ser570Gly) c.1705A>G (p.Ser569Gly) n.1791A>G | |
19 | g.38455668A>T | CA405691118 | RYR1 | c.1708A>T (p.Ser570Cys) c.1705A>T (p.Ser569Cys) n.1791A>T | |
19 | g.38455669G>A | CA405691131 | RYR1 | c.1709G>A (p.Ser570Asn) c.1706G>A (p.Ser569Asn) n.1792G>A | ClinVar |
19 | g.38455669G>C | CA405691150 | RYR1 | c.1709G>C (p.Ser570Thr) c.1706G>C (p.Ser569Thr) n.1792G>C | |
19 | g.38455669G>T | CA405691153 | RYR1 | c.1709G>T (p.Ser570Ile) c.1706G>T (p.Ser569Ile) n.1792G>T | |
19 | g.38455670T>A | CA405691154 | RYR1 | c.1710T>A (p.Ser570Arg) c.1707T>A (p.Ser569Arg) n.1793T>A | |
19 | g.38455670T>C | CA507243020 | RYR1 | c.1710T>C (p.Ser570=) c.1707T>C (p.Ser569=) n.1793T>C | |
19 | g.38455670T>G | CA405691155 | RYR1 | c.1710T>G (p.Ser570Arg) c.1707T>G (p.Ser569Arg) n.1793T>G | |
19 | g.38455671C>A | CA405691158 | RYR1 | c.1711C>A (p.Pro571Thr) c.1708C>A (p.Pro570Thr) n.1794C>A | |
19 | g.38455671C>G | CA405691166 | RYR1 | c.1711C>G (p.Pro571Ala) c.1708C>G (p.Pro570Ala) n.1794C>G | |
19 | g.38455671C>T | CA405691161 | RYR1 | c.1711C>T (p.Pro571Ser) c.1708C>T (p.Pro570Ser) n.1794C>T | |
19 | g.38455672C>A | CA405691169 | RYR1 | c.1712C>A (p.Pro571Gln) c.1709C>A (p.Pro570Gln) n.1795C>A | |
19 | g.38455672C>G | CA405691170 | RYR1 | c.1712C>G (p.Pro571Arg) c.1709C>G (p.Pro570Arg) n.1795C>G | |
19 | g.38455672C>T | CA405691171 | RYR1 | c.1712C>T (p.Pro571Leu) c.1709C>T (p.Pro570Leu) n.1795C>T | |
19 | g.38455673A>C | CA507243026 | RYR1 | c.1713A>C (p.Pro571=) c.1710A>C (p.Pro570=) n.1796A>C | |
19 | g.38455673A>G | CA507243025 | RYR1 | c.1713A>G (p.Pro571=) c.1710A>G (p.Pro570=) n.1796A>G | dbSNP |
19 | g.38455673A>T | CA507243024 | RYR1 | c.1713A>T (p.Pro571=) c.1710A>T (p.Pro570=) n.1796A>T | |
19 | g.38455674G>A | CA062361 | RYR1 | c.1714G>A (p.Glu572Lys) c.1711G>A (p.Glu571Lys) n.1797G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455674G>C | CA405691181 | RYR1 | c.1714G>C (p.Glu572Gln) c.1711G>C (p.Glu571Gln) n.1797G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38455674G= | CA2335031393 | RYR1 | c.1714G= (p.Glu572=) c.1711G= (p.Glu571=) n.1797G= | |
19 | g.38455674G>T | CA405691184 | RYR1 | c.1714G>T (p.Glu572Ter) c.1711G>T (p.Glu571Ter) n.1797G>T | |
19 | g.38455675A= | CA2335031394 | RYR1 | c.1715A= (p.Glu572=) c.1712A= (p.Glu571=) n.1798A= | |
19 | g.38455675A>C | CA062364 | RYR1 | c.1715A>C (p.Glu572Ala) c.1712A>C (p.Glu571Ala) n.1798A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455675A>G | CA405691216 | RYR1 | c.1715A>G (p.Glu572Gly) c.1712A>G (p.Glu571Gly) n.1798A>G | |
19 | g.38455675A>T | CA405691221 | RYR1 | c.1715A>T (p.Glu572Val) c.1712A>T (p.Glu571Val) n.1798A>T | |
19 | g.38455676G>A | CA507243031 | RYR1 | c.1716G>A (p.Glu572=) c.1713G>A (p.Glu571=) n.1799G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38455676G>C | CA405691226 | RYR1 | c.1716G>C (p.Glu572Asp) c.1713G>C (p.Glu571Asp) n.1799G>C | |
19 | g.38455676G>T | CA405691228 | RYR1 | c.1716G>T (p.Glu572Asp) c.1713G>T (p.Glu571Asp) n.1799G>T | COSMIC |
19 | g.38455677G>A | CA405691230 | RYR1 | c.1717G>A (p.Val573Ile) c.1714G>A (p.Val572Ile) n.1800G>A | ClinVar |
19 | g.38455677G>C | CA405691243 | RYR1 | c.1717G>C (p.Val573Leu) c.1714G>C (p.Val572Leu) n.1800G>C | |
19 | g.38455677G>T | CA405691240 | RYR1 | c.1717G>T (p.Val573Phe) c.1714G>T (p.Val572Phe) n.1800G>T | |
19 | g.38455678T>A | CA405691249 | RYR1 | c.1718T>A (p.Val573Asp) c.1715T>A (p.Val572Asp) n.1801T>A | |
19 | g.38455678T>C | CA405691252 | RYR1 | c.1718T>C (p.Val573Ala) c.1715T>C (p.Val572Ala) n.1801T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.38455678T>G | CA405691269 | RYR1 | c.1718T>G (p.Val573Gly) c.1715T>G (p.Val572Gly) n.1801T>G | |
19 | g.38455678T= | CA2335031395 | RYR1 | c.1718T= (p.Val573=) c.1715T= (p.Val572=) n.1801T= | |
19 | g.38455679T>A | CA507243040 | RYR1 | c.1719T>A (p.Val573=) c.1716T>A (p.Val572=) n.1802T>A | |
19 | g.38455679T>C | CA507243041 | RYR1 | c.1719T>C (p.Val573=) c.1716T>C (p.Val572=) n.1802T>C | |
19 | g.38455679T>G | CA507243042 | RYR1 | c.1719T>G (p.Val573=) c.1716T>G (p.Val572=) n.1802T>G | |
19 | g.38455680C>A | CA405691273 | RYR1 | c.1720C>A (p.Leu574Met) c.1717C>A (p.Leu573Met) n.1803C>A | |
19 | g.38455680C= | CA2335031396 | RYR1 | c.1720C= (p.Leu574=) c.1717C= (p.Leu573=) n.1803C= | |
19 | g.38455680C>G | CA405691277 | RYR1 | c.1720C>G (p.Leu574Val) c.1717C>G (p.Leu573Val) n.1803C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.38455680C>T | CA507243044 | RYR1 | c.1720C>T (p.Leu574=) c.1717C>T (p.Leu573=) n.1803C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455681T>A | CA405691279 | RYR1 | c.1721T>A (p.Leu574Gln) c.1718T>A (p.Leu573Gln) n.1804T>A | |
19 | g.38455681T>C | CA405691284 | RYR1 | c.1721T>C (p.Leu574Pro) c.1718T>C (p.Leu573Pro) n.1804T>C | |
19 | g.38455681T>G | CA405691288 | RYR1 | c.1721T>G (p.Leu574Arg) c.1718T>G (p.Leu573Arg) n.1804T>G | |
19 | g.38455682G>A | CA507243048 | RYR1 | c.1722G>A (p.Leu574=) c.1719G>A (p.Leu573=) n.1805G>A | |
19 | g.38455682G>C | CA507243049 | RYR1 | c.1722G>C (p.Leu574=) c.1719G>C (p.Leu573=) n.1805G>C | |
19 | g.38455682G>T | CA507243050 | RYR1 | c.1722G>T (p.Leu574=) c.1719G>T (p.Leu573=) n.1805G>T | |
19 | g.38455683A>C | CA405691289 | RYR1 | c.1723A>C (p.Asn575His) c.1720A>C (p.Asn574His) n.1806A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38455683A>G | CA405691290 | RYR1 | c.1723A>G (p.Asn575Asp) c.1720A>G (p.Asn574Asp) n.1806A>G | |
19 | g.38455683A>T | CA405691291 | RYR1 | c.1723A>T (p.Asn575Tyr) c.1720A>T (p.Asn574Tyr) n.1806A>T | |
19 | g.38455684A>C | CA405691296 | RYR1 | c.1724A>C (p.Asn575Thr) c.1721A>C (p.Asn574Thr) n.1807A>C | |
19 | g.38455684A>G | CA405691295 | RYR1 | c.1724A>G (p.Asn575Ser) c.1721A>G (p.Asn574Ser) n.1807A>G | |
19 | g.38455684A>T | CA405691293 | RYR1 | c.1724A>T (p.Asn575Ile) c.1721A>T (p.Asn574Ile) n.1807A>T | |
19 | g.38455685C>A | CA405691298 | RYR1 | c.1725C>A (p.Asn575Lys) c.1722C>A (p.Asn574Lys) n.1808C>A | |
19 | g.38455685C= | CA2335031397 | RYR1 | c.1725C= (p.Asn575=) c.1722C= (p.Asn574=) n.1808C= | |
19 | g.38455685C>G | CA405691300 | RYR1 | c.1725C>G (p.Asn575Lys) c.1722C>G (p.Asn574Lys) n.1808C>G | |
19 | g.38455685C>T | CA507243053 | RYR1 | c.1725C>T (p.Asn575=) c.1722C>T (p.Asn574=) n.1808C>T | dbSNP |
19 | g.38455686A>C | CA405691303 | RYR1 | c.1726A>C (p.Ile576Leu) c.1723A>C (p.Ile575Leu) n.1809A>C | |
19 | g.38455686A>G | CA405691310 | RYR1 | c.1726A>G (p.Ile576Val) c.1723A>G (p.Ile575Val) n.1809A>G | |
19 | g.38455686A>T | CA405691311 | RYR1 | c.1726A>T (p.Ile576Phe) c.1723A>T (p.Ile575Phe) n.1809A>T | |
19 | g.38455687T>A | CA405691315 | RYR1 | c.1727T>A (p.Ile576Asn) c.1724T>A (p.Ile575Asn) n.1810T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38455687T>C | CA405691317 | RYR1 | c.1727T>C (p.Ile576Thr) c.1724T>C (p.Ile575Thr) n.1810T>C | |
19 | g.38455687T>G | CA405691322 | RYR1 | c.1727T>G (p.Ile576Ser) c.1724T>G (p.Ile575Ser) n.1810T>G | |
19 | g.38455688C>A | CA507243058 | RYR1 | c.1728C>A (p.Ile576=) c.1725C>A (p.Ile575=) n.1811C>A | |
19 | g.38455688C>G | CA405691328 | RYR1 | c.1728C>G (p.Ile576Met) c.1725C>G (p.Ile575Met) n.1811C>G | |
19 | g.38455688C>T | CA507243060 | RYR1 | c.1728C>T (p.Ile576=) c.1725C>T (p.Ile575=) n.1811C>T | |
19 | g.38455689A>C | CA405691332 | RYR1 | c.1729A>C (p.Ile577Leu) c.1726A>C (p.Ile576Leu) n.1812A>C | ClinVar |
19 | g.38455689A>G | CA405691333 | RYR1 | c.1729A>G (p.Ile577Val) c.1726A>G (p.Ile576Val) n.1812A>G | |
19 | g.38455689A>T | CA405691334 | RYR1 | c.1729A>T (p.Ile577Phe) c.1726A>T (p.Ile576Phe) n.1812A>T | |
19 | g.38455690T>A | CA405691345 | RYR1 | c.1730T>A (p.Ile577Asn) c.1727T>A (p.Ile576Asn) n.1813T>A | |
19 | g.38455690T>C | CA405691340 | RYR1 | c.1730T>C (p.Ile577Thr) c.1727T>C (p.Ile576Thr) n.1813T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38455690T>G | CA405691337 | RYR1 | c.1730T>G (p.Ile577Ser) c.1727T>G (p.Ile576Ser) n.1813T>G | |
19 | g.38455691C>A | CA507243065 | RYR1 | c.1731C>A (p.Ile577=) c.1728C>A (p.Ile576=) n.1814C>A | ClinVar |
19 | g.38455691C>G | CA405691352 | RYR1 | c.1731C>G (p.Ile577Met) c.1728C>G (p.Ile576Met) n.1814C>G | |
19 | g.38455691C>T | CA507243066 | RYR1 | c.1731C>T (p.Ile577=) c.1728C>T (p.Ile576=) n.1814C>T | |
19 | g.38455692C>A | CA405691358 | RYR1 | c.1732C>A (p.Gln578Lys) c.1729C>A (p.Gln577Lys) n.1815C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38455692C>G | CA405691359 | RYR1 | c.1732C>G (p.Gln578Glu) c.1729C>G (p.Gln577Glu) n.1815C>G | |
19 | g.38455692C>T | CA405691361 | RYR1 | c.1732C>T (p.Gln578Ter) c.1729C>T (p.Gln577Ter) n.1815C>T | |
19 | g.38455693del | CA2576770148 | RYR1 | c.1733del (p.Gln578ArgfsTer?) c.1730del (p.Gln577ArgfsTer?) n.1816del | |
19 | g.38455693A= | CA2335031398 | RYR1 | c.1733A= (p.Gln578=) c.1730A= (p.Gln577=) n.1816A= | |
19 | g.38455693A>C | CA405691363 | RYR1 | c.1733A>C (p.Gln578Pro) c.1730A>C (p.Gln577Pro) n.1816A>C | dbSNP |
19 | g.38455693A>G | CA405691367 | RYR1 | c.1733A>G (p.Gln578Arg) c.1730A>G (p.Gln577Arg) n.1816A>G | |
19 | g.38455693A>T | CA405691370 | RYR1 | c.1733A>T (p.Gln578Leu) c.1730A>T (p.Gln577Leu) n.1816A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38455694G>A | CA507243070 | RYR1 | c.1734G>A (p.Gln578=) c.1731G>A (p.Gln577=) n.1817G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455694G>C | CA405691374 | RYR1 | c.1734G>C (p.Gln578His) c.1731G>C (p.Gln577His) n.1817G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455694G= | CA2335031399 | RYR1 | c.1734G= (p.Gln578=) c.1731G= (p.Gln577=) n.1817G= | |
19 | g.38455694G>T | CA405691381 | RYR1 | c.1734G>T (p.Gln578His) c.1731G>T (p.Gln577His) n.1817G>T | |
19 | g.38455695G>A | CA062370 | RYR1 | c.1735G>A (p.Glu579Lys) c.1732G>A (p.Glu578Lys) n.1818G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455695G>C | CA405691384 | RYR1 | c.1735G>C (p.Glu579Gln) c.1732G>C (p.Glu578Gln) n.1818G>C | |
19 | g.38455695G= | CA2335031400 | RYR1 | c.1735G= (p.Glu579=) c.1732G= (p.Glu578=) n.1818G= | |
19 | g.38455695G>T | CA405691387 | RYR1 | c.1735G>T (p.Glu579Ter) c.1732G>T (p.Glu578Ter) n.1818G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38455696A>C | CA405691395 | RYR1 | c.1736A>C (p.Glu579Ala) c.1733A>C (p.Glu578Ala) n.1819A>C | |
19 | g.38455696A>G | CA405691398 | RYR1 | c.1736A>G (p.Glu579Gly) c.1733A>G (p.Glu578Gly) n.1819A>G | |
19 | g.38455696A>T | CA405691399 | RYR1 | c.1736A>T (p.Glu579Val) c.1733A>T (p.Glu578Val) n.1819A>T | |
19 | g.38455697G>A | CA507243076 | RYR1 | c.1737G>A (p.Glu579=) c.1734G>A (p.Glu578=) n.1820G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.38455697G>C | CA405691400 | RYR1 | c.1737G>C (p.Glu579Asp) c.1734G>C (p.Glu578Asp) n.1820G>C | |
19 | g.38455697G= | CA2335031401 | RYR1 | c.1737G= (p.Glu579=) c.1734G= (p.Glu578=) n.1820G= | |
19 | g.38455697G>T | CA405691405 | RYR1 | c.1737G>T (p.Glu579Asp) c.1734G>T (p.Glu578Asp) n.1820G>T | |
19 | g.38455698A>C | CA405691421 | RYR1 | c.1738A>C (p.Asn580His) c.1735A>C (p.Asn579His) n.1821A>C | |
19 | g.38455698A>G | CA405691426 | RYR1 | c.1738A>G (p.Asn580Asp) c.1735A>G (p.Asn579Asp) n.1821A>G | |
19 | g.38455698A>T | CA405691431 | RYR1 | c.1738A>T (p.Asn580Tyr) c.1735A>T (p.Asn579Tyr) n.1821A>T | |
19 | g.38455699_38455702dup | CA024307 | RYR1 | c.1739_1742dup (p.His581GlnfsTer30) c.1736_1739dup (p.His580GlnfsTer30) n.1822_1825dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38455699A= | CA2335031402 | RYR1 | c.1739A= (p.Asn580=) c.1736A= (p.Asn579=) n.1822A= | |
19 | g.38455699A>C | CA405691452 | RYR1 | c.1739A>C (p.Asn580Thr) c.1736A>C (p.Asn579Thr) n.1822A>C | |
19 | g.38455699A>G | CA062375 | RYR1 | c.1739A>G (p.Asn580Ser) c.1736A>G (p.Asn579Ser) n.1822A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455699A>T | CA405691458 | RYR1 | c.1739A>T (p.Asn580Ile) c.1736A>T (p.Asn579Ile) n.1822A>T | |
19 | g.38455700T>A | CA405691467 | RYR1 | c.1740T>A (p.Asn580Lys) c.1737T>A (p.Asn579Lys) n.1823T>A | |
19 | g.38455700T>C | CA507243085 | RYR1 | c.1740T>C (p.Asn580=) c.1737T>C (p.Asn579=) n.1823T>C | |
19 | g.38455700T>G | CA405691468 | RYR1 | c.1740T>G (p.Asn580Lys) c.1737T>G (p.Asn579Lys) n.1823T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38455701C>A | CA405691470 | RYR1 | c.1741C>A (p.His581Asn) c.1738C>A (p.His580Asn) n.1824C>A | |
19 | g.38455701C>G | CA405691473 | RYR1 | c.1741C>G (p.His581Asp) c.1738C>G (p.His580Asp) n.1824C>G | |
19 | g.38455701C>T | CA405691474 | RYR1 | c.1741C>T (p.His581Tyr) c.1738C>T (p.His580Tyr) n.1824C>T | |
19 | g.38455702A>C | CA405691485 | RYR1 | c.1742A>C (p.His581Pro) c.1739A>C (p.His580Pro) n.1825A>C | |
19 | g.38455702A>G | CA405691491 | RYR1 | c.1742A>G (p.His581Arg) c.1739A>G (p.His580Arg) n.1825A>G | |
19 | g.38455702A>T | CA405691488 | RYR1 | c.1742A>T (p.His581Leu) c.1739A>T (p.His580Leu) n.1825A>T | |
19 | g.38455703C>A | CA405691493 | RYR1 | c.1743C>A (p.His581Gln) c.1740C>A (p.His580Gln) n.1826C>A | |
19 | g.38455703C= | CA2335031403 | RYR1 | c.1743C= (p.His581=) c.1740C= (p.His580=) n.1826C= | |
19 | g.38455703C>G | CA405691495 | RYR1 | c.1743C>G (p.His581Gln) c.1740C>G (p.His580Gln) n.1826C>G | |
19 | g.38455703C>T | CA507243092 | RYR1 | c.1743C>T (p.His581=) c.1740C>T (p.His580=) n.1826C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455704A= | CA2335031404 | RYR1 | c.1744A= (p.Ile582=) c.1741A= (p.Ile581=) n.1827A= | |
19 | g.38455704A>C | CA405691497 | RYR1 | c.1744A>C (p.Ile582Leu) c.1741A>C (p.Ile581Leu) n.1827A>C | |
19 | g.38455704A>G | CA405691501 | RYR1 | c.1744A>G (p.Ile582Val) c.1741A>G (p.Ile581Val) n.1827A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.38455704A>T | CA405691508 | RYR1 | c.1744A>T (p.Ile582Phe) c.1741A>T (p.Ile581Phe) n.1827A>T | |
19 | g.38455705T>A | CA405691514 | RYR1 | c.1745T>A (p.Ile582Asn) c.1742T>A (p.Ile581Asn) n.1828T>A | |
19 | g.38455705T>C | CA405691516 | RYR1 | c.1745T>C (p.Ile582Thr) c.1742T>C (p.Ile581Thr) n.1828T>C | |
19 | g.38455705T>G | CA405691519 | RYR1 | c.1745T>G (p.Ile582Ser) c.1742T>G (p.Ile581Ser) n.1828T>G | |
19 | g.38455706del | CA2584894083 | RYR1 | c.1746del (p.Lys583SerfsTer?) c.1743del (p.Lys582SerfsTer?) n.1829del | gnomAD v4 |
19 | g.38455706C>A | CA507243094 | RYR1 | c.1746C>A (p.Ile582=) c.1743C>A (p.Ile581=) n.1829C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38455706C= | CA2335031405 | RYR1 | c.1746C= (p.Ile582=) c.1743C= (p.Ile581=) n.1829C= | |
19 | g.38455706C>G | CA405691523 | RYR1 | c.1746C>G (p.Ile582Met) c.1743C>G (p.Ile581Met) n.1829C>G | COSMIC |
19 | g.38455706C>T | CA062377 | RYR1 | c.1746C>T (p.Ile582=) c.1743C>T (p.Ile581=) n.1829C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455707A>C | CA405691540 | RYR1 | c.1747A>C (p.Lys583Gln) c.1744A>C (p.Lys582Gln) n.1830A>C | |
19 | g.38455707A>G | CA405691558 | RYR1 | c.1747A>G (p.Lys583Glu) c.1744A>G (p.Lys582Glu) n.1830A>G | |
19 | g.38455707A>T | CA405691562 | RYR1 | c.1747A>T (p.Lys583Ter) c.1744A>T (p.Lys582Ter) n.1830A>T | |
19 | g.38455708A>C | CA405691567 | RYR1 | c.1748A>C (p.Lys583Thr) c.1745A>C (p.Lys582Thr) n.1831A>C | |
19 | g.38455708A>G | CA405691579 | RYR1 | c.1748A>G (p.Lys583Arg) c.1745A>G (p.Lys582Arg) n.1831A>G | |
19 | g.38455708A>T | CA405691574 | RYR1 | c.1748A>T (p.Lys583Met) c.1745A>T (p.Lys582Met) n.1831A>T | |
19 | g.38455709G>A | CA507243102 | RYR1 | c.1749G>A (p.Lys583=) c.1746G>A (p.Lys582=) n.1832G>A | |
19 | g.38455709G>C | CA405691581 | RYR1 | c.1749G>C (p.Lys583Asn) c.1746G>C (p.Lys582Asn) n.1832G>C | |
19 | g.38455709G>T | CA405691583 | RYR1 | c.1749G>T (p.Lys583Asn) c.1746G>T (p.Lys582Asn) n.1832G>T | |
19 | g.38455710T>A | CA405691586 | RYR1 | c.1750T>A (p.Ser584Thr) c.1747T>A (p.Ser583Thr) n.1833T>A | |
19 | g.38455710T>C | CA405691589 | RYR1 | c.1750T>C (p.Ser584Pro) c.1747T>C (p.Ser583Pro) n.1833T>C | ClinVar |
19 | g.38455710T>G | CA405691592 | RYR1 | c.1750T>G (p.Ser584Ala) c.1747T>G (p.Ser583Ala) n.1833T>G | |
19 | g.38455711C>A | CA405691596 | RYR1 | c.1751C>A (p.Ser584Tyr) c.1748C>A (p.Ser583Tyr) n.1834C>A | |
19 | g.38455711C>G | CA405691599 | RYR1 | c.1751C>G (p.Ser584Cys) c.1748C>G (p.Ser583Cys) n.1834C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38455711C>T | CA405691603 | RYR1 | c.1751C>T (p.Ser584Phe) c.1748C>T (p.Ser583Phe) n.1834C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38455712C>A | CA507243109 | RYR1 | c.1752C>A (p.Ser584=) c.1749C>A (p.Ser583=) n.1835C>A | |
19 | g.38455712C>G | CA507243111 | RYR1 | c.1752C>G (p.Ser584=) c.1749C>G (p.Ser583=) n.1835C>G | |
19 | g.38455712C>T | CA507243113 | RYR1 | c.1752C>T (p.Ser584=) c.1749C>T (p.Ser583=) n.1835C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38455713A= | CA2335031406 | RYR1 | c.1753A= (p.Ile585=) c.1750A= (p.Ile584=) n.1836A= | |
19 | g.38455713A>C | CA405691608 | RYR1 | c.1753A>C (p.Ile585Leu) c.1750A>C (p.Ile584Leu) n.1836A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38455713A>G | CA212103 | RYR1 | c.1753A>G (p.Ile585Val) c.1750A>G (p.Ile584Val) n.1836A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.38455713A>T | CA405691616 | RYR1 | c.1753A>T (p.Ile585Phe) c.1750A>T (p.Ile584Phe) n.1836A>T | |
19 | g.38455714T>A | CA405691653 | RYR1 | c.1754T>A (p.Ile585Asn) c.1751T>A (p.Ile584Asn) n.1837T>A | |
19 | g.38455714T>C | CA405691656 | RYR1 | c.1754T>C (p.Ile585Thr) c.1751T>C (p.Ile584Thr) n.1837T>C | |
19 | g.38455714T>G | CA405691644 | RYR1 | c.1754T>G (p.Ile585Ser) c.1751T>G (p.Ile584Ser) n.1837T>G | |
19 | g.38455715C>A | CA507243117 | RYR1 | c.1755C>A (p.Ile585=) c.1752C>A (p.Ile584=) n.1838C>A | |
19 | g.38455715C>G | CA405691663 | RYR1 | c.1755C>G (p.Ile585Met) c.1752C>G (p.Ile584Met) n.1838C>G | |
19 | g.38455715C>T | CA507243118 | RYR1 | c.1755C>T (p.Ile585=) c.1752C>T (p.Ile584=) n.1838C>T | |
19 | g.38455716A= | CA2335031407 | RYR1 | c.1756A= (p.Ile586=) c.1753A= (p.Ile585=) n.1839A= | |
19 | g.38455716A>C | CA405691673 | RYR1 | c.1756A>C (p.Ile586Leu) c.1753A>C (p.Ile585Leu) n.1839A>C | |
19 | g.38455716A>G | CA405691680 | RYR1 | c.1756A>G (p.Ile586Val) c.1753A>G (p.Ile585Val) n.1839A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455716A>T | CA405691677 | RYR1 | c.1756A>T (p.Ile586Phe) c.1753A>T (p.Ile585Phe) n.1839A>T | |
19 | g.38455717T>A | CA405691685 | RYR1 | c.1757T>A (p.Ile586Asn) c.1754T>A (p.Ile585Asn) n.1840T>A | |
19 | g.38455717T>C | CA405691687 | RYR1 | c.1757T>C (p.Ile586Thr) c.1754T>C (p.Ile585Thr) n.1840T>C | |
19 | g.38455717T>G | CA405691690 | RYR1 | c.1757T>G (p.Ile586Ser) c.1754T>G (p.Ile585Ser) n.1840T>G | |
19 | g.38455718C>A | CA507243123 | RYR1 | c.1758C>A (p.Ile586=) c.1755C>A (p.Ile585=) n.1841C>A | COSMIC |
19 | g.38455718C>G | CA405691696 | RYR1 | c.1758C>G (p.Ile586Met) c.1755C>G (p.Ile585Met) n.1841C>G | |
19 | g.38455718C>T | CA507243125 | RYR1 | c.1758C>T (p.Ile586=) c.1755C>T (p.Ile585=) n.1841C>T | |
19 | g.38455719del | CA2576770149 | RYR1 | c.1759del (p.Ser587ProfsTer?) c.1756del (p.Ser586ProfsTer?) n.1842del | |
19 | g.38455719T>A | CA405691703 | RYR1 | c.1759T>A (p.Ser587Thr) c.1756T>A (p.Ser586Thr) n.1842T>A | |
19 | g.38455719T>C | CA405691707 | RYR1 | c.1759T>C (p.Ser587Pro) c.1756T>C (p.Ser586Pro) n.1842T>C | |
19 | g.38455719T>G | CA405691713 | RYR1 | c.1759T>G (p.Ser587Ala) c.1756T>G (p.Ser586Ala) n.1842T>G | |
19 | g.38455720C>A | CA405691718 | RYR1 | c.1760C>A (p.Ser587Tyr) c.1757C>A (p.Ser586Tyr) n.1843C>A | |
19 | g.38455720C= | CA2335031408 | RYR1 | c.1760C= (p.Ser587=) c.1757C= (p.Ser586=) n.1843C= | |
19 | g.38455720C>G | CA405691719 | RYR1 | c.1760C>G (p.Ser587Cys) c.1757C>G (p.Ser586Cys) n.1843C>G | |
19 | g.38455720C>T | CA308123509 | RYR1 | c.1760C>T (p.Ser587Phe) c.1757C>T (p.Ser586Phe) n.1843C>T | dbSNP COSMIC |
19 | g.38455721C>A | CA507243128 | RYR1 | c.1761C>A (p.Ser587=) c.1758C>A (p.Ser586=) n.1844C>A | |
19 | g.38455721C= | CA2335031409 | RYR1 | c.1761C= (p.Ser587=) c.1758C= (p.Ser586=) n.1844C= | |
19 | g.38455721C>G | CA507243130 | RYR1 | c.1761C>G (p.Ser587=) c.1758C>G (p.Ser586=) n.1844C>G | |
19 | g.38455721C>T | CA507243132 | RYR1 | c.1761C>T (p.Ser587=) c.1758C>T (p.Ser586=) n.1844C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.38455722C>A | CA405691723 | RYR1 | c.1762C>A (p.Leu588Ile) c.1759C>A (p.Leu587Ile) n.1845C>A | |
19 | g.38455722C= | CA2335031410 | RYR1 | c.1762C= (p.Leu588=) c.1759C= (p.Leu587=) n.1845C= | |
19 | g.38455722C>G | CA405691725 | RYR1 | c.1762C>G (p.Leu588Val) c.1759C>G (p.Leu587Val) n.1845C>G | |
19 | g.38455722C>T | CA405691728 | RYR1 | c.1762C>T (p.Leu588Phe) c.1759C>T (p.Leu587Phe) n.1845C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455723T>A | CA405691742 | RYR1 | c.1763T>A (p.Leu588His) c.1760T>A (p.Leu587His) n.1846T>A | |
19 | g.38455723T>C | CA405691747 | RYR1 | c.1763T>C (p.Leu588Pro) c.1760T>C (p.Leu587Pro) n.1846T>C | |
19 | g.38455723T>G | CA405691744 | RYR1 | c.1763T>G (p.Leu588Arg) c.1760T>G (p.Leu587Arg) n.1846T>G | |
19 | g.38455724C>A | CA507243135 | RYR1 | c.1764C>A (p.Leu588=) c.1761C>A (p.Leu587=) n.1847C>A | COSMIC |
19 | g.38455724C>G | CA507243136 | RYR1 | c.1764C>G (p.Leu588=) c.1761C>G (p.Leu587=) n.1847C>G | |
19 | g.38455724C>T | CA507243138 | RYR1 | c.1764C>T (p.Leu588=) c.1761C>T (p.Leu587=) n.1847C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455725C>A | CA405691750 | RYR1 | c.1765C>A (p.Leu589Met) c.1762C>A (p.Leu588Met) n.1848C>A | |
19 | g.38455725C= | CA2335031411 | RYR1 | c.1765C= (p.Leu589=) c.1762C= (p.Leu588=) n.1848C= | |
19 | g.38455725C>G | CA405691752 | RYR1 | c.1765C>G (p.Leu589Val) c.1762C>G (p.Leu588Val) n.1848C>G | |
19 | g.38455725C>T | CA507243142 | RYR1 | c.1765C>T (p.Leu589=) c.1762C>T (p.Leu588=) n.1848C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455726T>A | CA405691757 | RYR1 | c.1766T>A (p.Leu589Gln) c.1763T>A (p.Leu588Gln) n.1849T>A | |
19 | g.38455726T>C | CA405691759 | RYR1 | c.1766T>C (p.Leu589Pro) c.1763T>C (p.Leu588Pro) n.1849T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38455726T>G | CA405691763 | RYR1 | c.1766T>G (p.Leu589Arg) c.1763T>G (p.Leu588Arg) n.1849T>G | |
19 | g.38455727G>A | CA507243144 | RYR1 | c.1767G>A (p.Leu589=) c.1764G>A (p.Leu588=) n.1850G>A | ClinVar |
19 | g.38455727G>C | CA507243145 | RYR1 | c.1767G>C (p.Leu589=) c.1764G>C (p.Leu588=) n.1850G>C | |
19 | g.38455727G>T | CA507243146 | RYR1 | c.1767G>T (p.Leu589=) c.1764G>T (p.Leu588=) n.1850G>T | |
19 | g.38455728G>A | CA405691768 | RYR1 | c.1768G>A (p.Asp590Asn) c.1765G>A (p.Asp589Asn) n.1851G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38455728G>C | CA405691771 | RYR1 | c.1768G>C (p.Asp590His) c.1765G>C (p.Asp589His) n.1851G>C | |
19 | g.38455728G= | CA2335031412 | RYR1 | c.1768G= (p.Asp590=) c.1765G= (p.Asp589=) n.1851G= | |
19 | g.38455728G>T | CA062379 | RYR1 | c.1768G>T (p.Asp590Tyr) c.1765G>T (p.Asp589Tyr) n.1851G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455729A>C | CA405691777 | RYR1 | c.1769A>C (p.Asp590Ala) c.1766A>C (p.Asp589Ala) n.1852A>C | |
19 | g.38455729A>G | CA405691779 | RYR1 | c.1769A>G (p.Asp590Gly) c.1766A>G (p.Asp589Gly) n.1852A>G | ClinVar |
19 | g.38455729A>T | CA405691783 | RYR1 | c.1769A>T (p.Asp590Val) c.1766A>T (p.Asp589Val) n.1852A>T | |
19 | g.38455730C>A | CA405691794 | RYR1 | c.1770C>A (p.Asp590Glu) c.1767C>A (p.Asp589Glu) n.1853C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455730C= | CA2335031413 | RYR1 | c.1770C= (p.Asp590=) c.1767C= (p.Asp589=) n.1853C= | |
19 | g.38455730C>G | CA405691787 | RYR1 | c.1770C>G (p.Asp590Glu) c.1767C>G (p.Asp589Glu) n.1853C>G | |
19 | g.38455730C>T | CA507243149 | RYR1 | c.1770C>T (p.Asp590=) c.1767C>T (p.Asp589=) n.1853C>T | |
19 | g.38455731A>C | CA405691798 | RYR1 | c.1771A>C (p.Lys591Gln) c.1768A>C (p.Lys590Gln) n.1854A>C | |
19 | g.38455731A>G | CA405691802 | RYR1 | c.1771A>G (p.Lys591Glu) c.1768A>G (p.Lys590Glu) n.1854A>G | |
19 | g.38455731A>T | CA405691801 | RYR1 | c.1771A>T (p.Lys591Ter) c.1768A>T (p.Lys590Ter) n.1854A>T | |
19 | g.38455732A>C | CA405691805 | RYR1 | c.1772A>C (p.Lys591Thr) c.1769A>C (p.Lys590Thr) n.1855A>C | |
19 | g.38455732A>G | CA405691806 | RYR1 | c.1772A>G (p.Lys591Arg) c.1769A>G (p.Lys590Arg) n.1855A>G | |
19 | g.38455732A>T | CA405691807 | RYR1 | c.1772A>T (p.Lys591Met) c.1769A>T (p.Lys590Met) n.1855A>T | |
19 | g.38455733G>A | CA308123511 | RYR1 | c.1773G>A (p.Lys591=) c.1770G>A (p.Lys590=) n.1856G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455733G>C | CA405691811 | RYR1 | c.1773G>C (p.Lys591Asn) c.1770G>C (p.Lys590Asn) n.1856G>C | |
19 | g.38455733G= | CA2335031414 | RYR1 | c.1773G= (p.Lys591=) c.1770G= (p.Lys590=) n.1856G= | |
19 | g.38455733G>T | CA405691821 | RYR1 | c.1773G>T (p.Lys591Asn) c.1770G>T (p.Lys590Asn) n.1856G>T | |
19 | g.38455734C>A | CA405691836 | RYR1 | c.1774C>A (p.His592Asn) c.1771C>A (p.His591Asn) n.1857C>A | |
19 | g.38455734C>G | CA405691840 | RYR1 | c.1774C>G (p.His592Asp) c.1771C>G (p.His591Asp) n.1857C>G | ClinVar |
19 | g.38455734C>T | CA405691843 | RYR1 | c.1774C>T (p.His592Tyr) c.1771C>T (p.His591Tyr) n.1857C>T | |
19 | g.38455735A>C | CA405691850 | RYR1 | c.1775A>C (p.His592Pro) c.1772A>C (p.His591Pro) n.1858A>C | |
19 | g.38455735A>G | CA405691852 | RYR1 | c.1775A>G (p.His592Arg) c.1772A>G (p.His591Arg) n.1858A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38455735A>T | CA405691854 | RYR1 | c.1775A>T (p.His592Leu) c.1772A>T (p.His591Leu) n.1858A>T | |
19 | g.38455736T>A | CA405691879 | RYR1 | c.1776T>A (p.His592Gln) c.1773T>A (p.His591Gln) n.1859T>A | |
19 | g.38455736T>C | CA507243155 | RYR1 | c.1776T>C (p.His592=) c.1773T>C (p.His591=) n.1859T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.38455736T>G | CA405691880 | RYR1 | c.1776T>G (p.His592Gln) c.1773T>G (p.His591Gln) n.1859T>G | |
19 | g.38455736T= | CA2335031415 | RYR1 | c.1776T= (p.His592=) c.1773T= (p.His591=) n.1859T= | |
19 | g.38455737G>A | CA405691881 | RYR1 | c.1777G>A (p.Gly593Arg) c.1774G>A (p.Gly592Arg) n.1860G>A | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.38455737G>C | CA405691882 | RYR1 | c.1777G>C (p.Gly593Arg) c.1774G>C (p.Gly592Arg) n.1860G>C | |
19 | g.38455737G>T | CA405691883 | RYR1 | c.1777G>T (p.Gly593Trp) c.1774G>T (p.Gly592Trp) n.1860G>T | |
19 | g.38455738G>A | CA405691886 | RYR1 | c.1778G>A (p.Gly593Glu) c.1775G>A (p.Gly592Glu) n.1861G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.38455738G>C | CA405691888 | RYR1 | c.1778G>C (p.Gly593Ala) c.1775G>C (p.Gly592Ala) n.1861G>C | |
19 | g.38455738G= | CA2335031416 | RYR1 | c.1778G= (p.Gly593=) c.1775G= (p.Gly592=) n.1861G= | |
19 | g.38455738G>T | CA405691894 | RYR1 | c.1778G>T (p.Gly593Val) c.1775G>T (p.Gly592Val) n.1861G>T | |
19 | g.38455739G>A | CA507243158 | RYR1 | c.1779G>A (p.Gly593=) c.1776G>A (p.Gly592=) n.1862G>A | dbSNP |
19 | g.38455739G>C | CA507243157 | RYR1 | c.1779G>C (p.Gly593=) c.1776G>C (p.Gly592=) n.1862G>C | |
19 | g.38455739G= | CA2335031417 | RYR1 | c.1779G= (p.Gly593=) c.1776G= (p.Gly592=) n.1862G= | |
19 | g.38455739G>T | CA507243156 | RYR1 | c.1779G>T (p.Gly593=) c.1776G>T (p.Gly592=) n.1862G>T | |
19 | g.38455740A>C | CA507243159 | RYR1 | c.1780A>C (p.Arg594=) c.1777A>C (p.Arg593=) n.1863A>C | |
19 | g.38455740A>G | CA405691897 | RYR1 | c.1780A>G (p.Arg594Gly) c.1777A>G (p.Arg593Gly) n.1863A>G | |
19 | g.38455740A>T | CA405691902 | RYR1 | c.1780A>T (p.Arg594Trp) c.1777A>T (p.Arg593Trp) n.1863A>T | |
19 | g.38455741G>A | CA062385 | RYR1 | c.1781G>A (p.Arg594Lys) c.1778G>A (p.Arg593Lys) n.1864G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455741G>C | CA405691907 | RYR1 | c.1781G>C (p.Arg594Thr) c.1778G>C (p.Arg593Thr) n.1864G>C | |
19 | g.38455741G= | CA2335031418 | RYR1 | c.1781G= (p.Arg594=) c.1778G= (p.Arg593=) n.1864G= | |
19 | g.38455741G>T | CA405691908 | RYR1 | c.1781G>T (p.Arg594Met) c.1778G>T (p.Arg593Met) n.1864G>T | |
19 | g.38455742G>A | CA507243161 | RYR1 | c.1782G>A (p.Arg594=) c.1779G>A (p.Arg593=) n.1865G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.38455742G>C | CA405691910 | RYR1 | c.1782G>C (p.Arg594Ser) c.1779G>C (p.Arg593Ser) n.1865G>C | |
19 | g.38455742G>T | CA405691912 | RYR1 | c.1782G>T (p.Arg594Ser) c.1779G>T (p.Arg593Ser) n.1865G>T | |
19 | g.38455743A>C | CA405691916 | RYR1 | c.1783A>C (p.Asn595His) c.1780A>C (p.Asn594His) n.1866A>C | |
19 | g.38455743A>G | CA405691922 | RYR1 | c.1783A>G (p.Asn595Asp) c.1780A>G (p.Asn594Asp) n.1866A>G | |
19 | g.38455743A>T | CA405691918 | RYR1 | c.1783A>T (p.Asn595Tyr) c.1780A>T (p.Asn594Tyr) n.1866A>T | |
19 | g.38455744A>C | CA405691924 | RYR1 | c.1784A>C (p.Asn595Thr) c.1781A>C (p.Asn594Thr) n.1867A>C | |
19 | g.38455744A>G | CA405691928 | RYR1 | c.1784A>G (p.Asn595Ser) c.1781A>G (p.Asn594Ser) n.1867A>G | |
19 | g.38455744A>T | CA405691926 | RYR1 | c.1784A>T (p.Asn595Ile) c.1781A>T (p.Asn594Ile) n.1867A>T | |
19 | g.38455745C>A | CA405691931 | RYR1 | c.1785C>A (p.Asn595Lys) c.1782C>A (p.Asn594Lys) n.1868C>A | |
19 | g.38455745C>G | CA405691933 | RYR1 | c.1785C>G (p.Asn595Lys) c.1782C>G (p.Asn594Lys) n.1868C>G | |
19 | g.38455745C>T | CA507243165 | RYR1 | c.1785C>T (p.Asn595=) c.1782C>T (p.Asn594=) n.1868C>T | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.38455746C>A | CA405691938 | RYR1 | c.1786C>A (p.His596Asn) c.1783C>A (p.His595Asn) n.1869C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38455746C>G | CA405691940 | RYR1 | c.1786C>G (p.His596Asp) c.1783C>G (p.His595Asp) n.1869C>G | |
19 | g.38455746C>T | CA405691943 | RYR1 | c.1786C>T (p.His596Tyr) c.1783C>T (p.His595Tyr) n.1869C>T | |
19 | g.38455748_38455749del | CA2576770150 | RYR1 | c.1788_1789del (p.His596GlnfsTer13) c.1785_1786del (p.His595GlnfsTer13) n.1871_1872del | gnomAD v4 |
19 | g.38455747A>C | CA405691948 | RYR1 | c.1787A>C (p.His596Pro) c.1784A>C (p.His595Pro) n.1870A>C | |
19 | g.38455747A>G | CA405691954 | RYR1 | c.1787A>G (p.His596Arg) c.1784A>G (p.His595Arg) n.1870A>G | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.38455747A>T | CA405691957 | RYR1 | c.1787A>T (p.His596Leu) c.1784A>T (p.His595Leu) n.1870A>T | |
19 | g.38455748C>A | CA405691963 | RYR1 | c.1788C>A (p.His596Gln) c.1785C>A (p.His595Gln) n.1871C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38455748C= | CA2335031419 | RYR1 | c.1788C= (p.His596=) c.1785C= (p.His595=) n.1871C= | |
19 | g.38455748C>G | CA405691966 | RYR1 | c.1788C>G (p.His596Gln) c.1785C>G (p.His595Gln) n.1871C>G | |
19 | g.38455748C>T | CA062388 | RYR1 | c.1788C>T (p.His596=) c.1785C>T (p.His595=) n.1871C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455749A>C | CA405691984 | RYR1 | c.1789A>C (p.Lys597Gln) c.1786A>C (p.Lys596Gln) n.1872A>C | |
19 | g.38455749A>G | CA405691981 | RYR1 | c.1789A>G (p.Lys597Glu) c.1786A>G (p.Lys596Glu) n.1872A>G | ClinVar |
19 | g.38455749A>T | CA405691971 | RYR1 | c.1789A>T (p.Lys597Ter) c.1786A>T (p.Lys596Ter) n.1872A>T | |
19 | g.38455750A= | CA2335031420 | RYR1 | c.1790A= (p.Lys597=) c.1787A= (p.Lys596=) n.1873A= | |
19 | g.38455750A>C | CA405691990 | RYR1 | c.1790A>C (p.Lys597Thr) c.1787A>C (p.Lys596Thr) n.1873A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38455750A>G | CA062394 | RYR1 | c.1790A>G (p.Lys597Arg) c.1787A>G (p.Lys596Arg) n.1873A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455750A>T | CA405691998 | RYR1 | c.1790A>T (p.Lys597Met) c.1787A>T (p.Lys596Met) n.1873A>T | |
19 | g.38455751G>A | CA507243171 | RYR1 | c.1791G>A (p.Lys597=) c.1788G>A (p.Lys596=) n.1874G>A | |
19 | g.38455751G>C | CA405692005 | RYR1 | c.1791G>C (p.Lys597Asn) c.1788G>C (p.Lys596Asn) n.1874G>C | |
19 | g.38455751G>T | CA405692007 | RYR1 | c.1791G>T (p.Lys597Asn) c.1788G>T (p.Lys596Asn) n.1874G>T | |
19 | g.38455752G>A | CA405692019 | RYR1 | c.1791+1G>A (n.1791+1G>A) c.1788+1G>A (n.1788+1G>A) n.1874+1G>A | |
19 | g.38455752G>C | CA405692023 | RYR1 | c.1791+1G>C (n.1791+1G>C) c.1788+1G>C (n.1788+1G>C) n.1874+1G>C | |
19 | g.38455752G>T | CA405692024 | RYR1 | c.1791+1G>T (n.1791+1G>T) c.1788+1G>T (n.1788+1G>T) n.1874+1G>T | |
19 | g.38455753T>A | CA405692025 | RYR1 | c.1791+2T>A (n.1791+2T>A) c.1788+2T>A (n.1788+2T>A) n.1874+2T>A | |
19 | g.38455753T>C | CA405692026 | RYR1 | c.1791+2T>C (n.1791+2T>C) c.1788+2T>C (n.1788+2T>C) n.1874+2T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38455753T>G | CA405692028 | RYR1 | c.1791+2T>G (n.1791+2T>G) c.1788+2T>G (n.1788+2T>G) n.1874+2T>G | |
19 | g.38455754C>A | CA2584894114 | RYR1 | c.1791+3C>A (n.1791+3C>A) c.1788+3C>A (n.1788+3C>A) n.1874+3C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38455754C= | CA2335031421 | RYR1 | c.1791+3C= (n.1791+3C=) c.1788+3C= (n.1788+3C=) n.1874+3C= | |
19 | g.38455754C>T | CA308123527 | RYR1 | c.1791+3C>T (n.1791+3C>T) c.1788+3C>T (n.1788+3C>T) n.1874+3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38455755G>A | CA062417 | RYR1 | c.1791+4G>A (n.1791+4G>A) c.1788+4G>A (n.1788+4G>A) n.1874+4G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455755G= | CA2335031422 | RYR1 | c.1791+4G= (n.1791+4G=) c.1788+4G= (n.1788+4G=) n.1874+4G= | |
19 | g.38455756G>A | CA2584894117 | RYR1 | c.1791+5G>A (n.1791+5G>A) c.1788+5G>A (n.1788+5G>A) n.1874+5G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38455757C>A | CA2584894119 | RYR1 | c.1791+6C>A (n.1791+6C>A) c.1788+6C>A (n.1788+6C>A) n.1874+6C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38455757C>T | CA2584894118 | RYR1 | c.1791+6C>T (n.1791+6C>T) c.1788+6C>T (n.1788+6C>T) n.1874+6C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38455758C>A | CA2576770152 | RYR1 | c.1791+7C>A (n.1791+7C>A) c.1788+7C>A (n.1788+7C>A) n.1874+7C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38455758C= | CA2335031423 | RYR1 | c.1791+7C= (n.1791+7C=) c.1788+7C= (n.1788+7C=) n.1874+7C= | |
19 | g.38455758C>T | CA632872563 | RYR1 | c.1791+7C>T (n.1791+7C>T) c.1788+7C>T (n.1788+7C>T) n.1874+7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455759C>A | CA2584894123 | RYR1 | c.1791+8C>A (n.1791+8C>A) c.1788+8C>A (n.1788+8C>A) n.1874+8C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38455759C= | CA2335031424 | RYR1 | c.1791+8C= (n.1791+8C=) c.1788+8C= (n.1788+8C=) n.1874+8C= | |
19 | g.38455759C>G | CA062419 | RYR1 | c.1791+8C>G (n.1791+8C>G) c.1788+8C>G (n.1788+8C>G) n.1874+8C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.38455759C>T | CA062423 | RYR1 | c.1791+8C>T (n.1791+8C>T) c.1788+8C>T (n.1788+8C>T) n.1874+8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.38455761T>C | CA2584894125 | RYR1 | c.1791+10T>C (n.1791+10T>C) c.1788+10T>C (n.1788+10T>C) n.1874+10T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38455762del | CA2584894126 | RYR1 | c.1791+11del (n.1791+11del) c.1788+11del (n.1788+11del) n.1874+11del | gnomAD v4 |
19 | g.38455762C>A | CA2584894127 | RYR1 | c.1791+11C>A (n.1791+11C>A) c.1788+11C>A (n.1788+11C>A) n.1874+11C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38455762C= | CA2335031425 | RYR1 | c.1791+11C= (n.1791+11C=) c.1788+11C= (n.1788+11C=) n.1874+11C= | |
19 | g.38455762C>G | CA062397 | RYR1 | c.1791+11C>G (n.1791+11C>G) c.1788+11C>G (n.1788+11C>G) n.1874+11C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455763A= | CA2335031426 | RYR1 | c.1791+12A= (n.1791+12A=) c.1788+12A= (n.1788+12A=) n.1874+12A= | |
19 | g.38455763A>C | CA2335031427 | RYR1 | c.1791+12A>C (n.1791+12A>C) c.1788+12A>C (n.1788+12A>C) n.1874+12A>C | dbSNP |
19 | g.38455764C= | CA2335031428 | RYR1 | c.1791+13C= (n.1791+13C=) c.1788+13C= (n.1788+13C=) n.1874+13C= | |
19 | g.38455764C>G | CA2584894129 | RYR1 | c.1791+13C>G (n.1791+13C>G) c.1788+13C>G (n.1788+13C>G) n.1874+13C>G | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.38455764C>T | CA308123541 | RYR1 | c.1791+13C>T (n.1791+13C>T) c.1788+13C>T (n.1788+13C>T) n.1874+13C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38455765C>A | CA2584894130 | RYR1 | c.1791+14C>A (n.1791+14C>A) c.1788+14C>A (n.1788+14C>A) n.1874+14C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38455765C= | CA2335031429 | RYR1 | c.1791+14C= (n.1791+14C=) c.1788+14C= (n.1788+14C=) n.1874+14C= | |
19 | g.38455765C>T | CA062401 | RYR1 | c.1791+14C>T (n.1791+14C>T) c.1788+14C>T (n.1788+14C>T) n.1874+14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455766C>A | CA2576770153 | RYR1 | c.1791+15C>A (n.1791+15C>A) c.1788+15C>A (n.1788+15C>A) n.1874+15C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38455766C= | CA2335031430 | RYR1 | c.1791+15C= (n.1791+15C=) c.1788+15C= (n.1788+15C=) n.1874+15C= | |
19 | g.38455766C>G | CA632872573 | RYR1 | c.1791+15C>G (n.1791+15C>G) c.1788+15C>G (n.1788+15C>G) n.1874+15C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |