Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.38455657T>ACA405691033RYR1c.1697T>A (p.Val566Asp)
c.1694T>A (p.Val565Asp)
n.1780T>A
19g.38455657T>CCA405691036RYR1c.1697T>C (p.Val566Ala)
c.1694T>C (p.Val565Ala)
n.1780T>C
19g.38455657T>GCA405691035RYR1c.1697T>G (p.Val566Gly)
c.1694T>G (p.Val565Gly)
n.1780T>G
19g.38455658C>ACA507242993RYR1c.1698C>A (p.Val566=)
c.1695C>A (p.Val565=)
n.1781C>A
19g.38455658C>GCA507242995RYR1c.1698C>G (p.Val566=)
c.1695C>G (p.Val565=)
n.1781C>G
19g.38455658C>TCA507242994RYR1c.1698C>T (p.Val566=)
c.1695C>T (p.Val565=)
n.1781C>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.38455659C>ACA405691037RYR1c.1699C>A (p.Leu567Ile)
c.1696C>A (p.Leu566Ile)
n.1782C>A
19g.38455659C>GCA405691039RYR1c.1699C>G (p.Leu567Val)
c.1696C>G (p.Leu566Val)
n.1782C>G
19g.38455659C>TCA405691041RYR1c.1699C>T (p.Leu567Phe)
c.1696C>T (p.Leu566Phe)
n.1782C>T
19g.38455660T>ACA405691043RYR1c.1700T>A (p.Leu567His)
c.1697T>A (p.Leu566His)
n.1783T>A
19g.38455660T>CCA405691047RYR1c.1700T>C (p.Leu567Pro)
c.1697T>C (p.Leu566Pro)
n.1783T>C
19g.38455660T>GCA405691052RYR1c.1700T>G (p.Leu567Arg)
c.1697T>G (p.Leu566Arg)
n.1783T>G
19g.38455661C>ACA507242999RYR1c.1701C>A (p.Leu567=)
c.1698C>A (p.Leu566=)
n.1784C>A
19g.38455661C>GCA507243001RYR1c.1701C>G (p.Leu567=)
c.1698C>G (p.Leu566=)
n.1784C>G
19g.38455661C>TCA507243003RYR1c.1701C>T (p.Leu567=)
c.1698C>T (p.Leu566=)
n.1784C>T
 gnomAD v4
19g.38455662A=CA2335031389RYR1c.1702A= (p.Ile568=)
c.1699A= (p.Ile567=)
n.1785A=
19g.38455662A>CCA405691057RYR1c.1702A>C (p.Ile568Leu)
c.1699A>C (p.Ile567Leu)
n.1785A>C
19g.38455662A>GCA405691063RYR1c.1702A>G (p.Ile568Val)
c.1699A>G (p.Ile567Val)
n.1785A>G
 ClinVar dbSNP
19g.38455662A>TCA405691077RYR1c.1702A>T (p.Ile568Phe)
c.1699A>T (p.Ile567Phe)
n.1785A>T
19g.38455663T>ACA405691083RYR1c.1703T>A (p.Ile568Asn)
c.1700T>A (p.Ile567Asn)
n.1786T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455663T>CCA405691082RYR1c.1703T>C (p.Ile568Thr)
c.1700T>C (p.Ile567Thr)
n.1786T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.38455663T>GCA405691081RYR1c.1703T>G (p.Ile568Ser)
c.1700T>G (p.Ile567Ser)
n.1786T>G
19g.38455663T=CA2335031390RYR1c.1703T= (p.Ile568=)
c.1700T= (p.Ile567=)
n.1786T=
19g.38455664T>ACA507243011RYR1c.1704T>A (p.Ile568=)
c.1701T>A (p.Ile567=)
n.1787T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455664T>CCA507243012RYR1c.1704T>C (p.Ile568=)
c.1701T>C (p.Ile567=)
n.1787T>C
19g.38455664T>GCA405691084RYR1c.1704T>G (p.Ile568Met)
c.1701T>G (p.Ile567Met)
n.1787T>G
19g.38455664T=CA2335031391RYR1c.1704T= (p.Ile568=)
c.1701T= (p.Ile567=)
n.1787T=
19g.38455665G>ACA405691093RYR1c.1705G>A (p.Glu569Lys)
c.1702G>A (p.Glu568Lys)
n.1788G>A
19g.38455665G>CCA405691089RYR1c.1705G>C (p.Glu569Gln)
c.1702G>C (p.Glu568Gln)
n.1788G>C
19g.38455665G>TCA405691090RYR1c.1705G>T (p.Glu569Ter)
c.1702G>T (p.Glu568Ter)
n.1788G>T
 gnomAD v4
19g.38455666A=CA2335031392RYR1c.1706A= (p.Glu569=)
c.1703A= (p.Glu568=)
n.1789A=
19g.38455666A>CCA405691097RYR1c.1706A>C (p.Glu569Ala)
c.1703A>C (p.Glu568Ala)
n.1789A>C
19g.38455666A>GCA405691100RYR1c.1706A>G (p.Glu569Gly)
c.1703A>G (p.Glu568Gly)
n.1789A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455666A>TCA405691106RYR1c.1706A>T (p.Glu569Val)
c.1703A>T (p.Glu568Val)
n.1789A>T
19g.38455667G>ACA507243015RYR1c.1707G>A (p.Glu569=)
c.1704G>A (p.Glu568=)
n.1790G>A
19g.38455667G>CCA405691107RYR1c.1707G>C (p.Glu569Asp)
c.1704G>C (p.Glu568Asp)
n.1790G>C
 gnomAD v4
19g.38455667G>TCA405691108RYR1c.1707G>T (p.Glu569Asp)
c.1704G>T (p.Glu568Asp)
n.1790G>T
19g.38455668A>CCA405691125RYR1c.1708A>C (p.Ser570Arg)
c.1705A>C (p.Ser569Arg)
n.1791A>C
19g.38455668A>GCA405691114RYR1c.1708A>G (p.Ser570Gly)
c.1705A>G (p.Ser569Gly)
n.1791A>G
19g.38455668A>TCA405691118RYR1c.1708A>T (p.Ser570Cys)
c.1705A>T (p.Ser569Cys)
n.1791A>T
19g.38455669G>ACA405691131RYR1c.1709G>A (p.Ser570Asn)
c.1706G>A (p.Ser569Asn)
n.1792G>A
 ClinVar
19g.38455669G>CCA405691150RYR1c.1709G>C (p.Ser570Thr)
c.1706G>C (p.Ser569Thr)
n.1792G>C
19g.38455669G>TCA405691153RYR1c.1709G>T (p.Ser570Ile)
c.1706G>T (p.Ser569Ile)
n.1792G>T
19g.38455670T>ACA405691154RYR1c.1710T>A (p.Ser570Arg)
c.1707T>A (p.Ser569Arg)
n.1793T>A
19g.38455670T>CCA507243020RYR1c.1710T>C (p.Ser570=)
c.1707T>C (p.Ser569=)
n.1793T>C
19g.38455670T>GCA405691155RYR1c.1710T>G (p.Ser570Arg)
c.1707T>G (p.Ser569Arg)
n.1793T>G
19g.38455671C>ACA405691158RYR1c.1711C>A (p.Pro571Thr)
c.1708C>A (p.Pro570Thr)
n.1794C>A
19g.38455671C>GCA405691166RYR1c.1711C>G (p.Pro571Ala)
c.1708C>G (p.Pro570Ala)
n.1794C>G
19g.38455671C>TCA405691161RYR1c.1711C>T (p.Pro571Ser)
c.1708C>T (p.Pro570Ser)
n.1794C>T
19g.38455672C>ACA405691169RYR1c.1712C>A (p.Pro571Gln)
c.1709C>A (p.Pro570Gln)
n.1795C>A
19g.38455672C>GCA405691170RYR1c.1712C>G (p.Pro571Arg)
c.1709C>G (p.Pro570Arg)
n.1795C>G
19g.38455672C>TCA405691171RYR1c.1712C>T (p.Pro571Leu)
c.1709C>T (p.Pro570Leu)
n.1795C>T
19g.38455673A>CCA507243026RYR1c.1713A>C (p.Pro571=)
c.1710A>C (p.Pro570=)
n.1796A>C
19g.38455673A>GCA507243025RYR1c.1713A>G (p.Pro571=)
c.1710A>G (p.Pro570=)
n.1796A>G
 dbSNP
19g.38455673A>TCA507243024RYR1c.1713A>T (p.Pro571=)
c.1710A>T (p.Pro570=)
n.1796A>T
19g.38455674G>ACA062361RYR1c.1714G>A (p.Glu572Lys)
c.1711G>A (p.Glu571Lys)
n.1797G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455674G>CCA405691181RYR1c.1714G>C (p.Glu572Gln)
c.1711G>C (p.Glu571Gln)
n.1797G>C
 gnomAD v4
19g.38455674G=CA2335031393RYR1c.1714G= (p.Glu572=)
c.1711G= (p.Glu571=)
n.1797G=
19g.38455674G>TCA405691184RYR1c.1714G>T (p.Glu572Ter)
c.1711G>T (p.Glu571Ter)
n.1797G>T
19g.38455675A=CA2335031394RYR1c.1715A= (p.Glu572=)
c.1712A= (p.Glu571=)
n.1798A=
19g.38455675A>CCA062364RYR1c.1715A>C (p.Glu572Ala)
c.1712A>C (p.Glu571Ala)
n.1798A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455675A>GCA405691216RYR1c.1715A>G (p.Glu572Gly)
c.1712A>G (p.Glu571Gly)
n.1798A>G
19g.38455675A>TCA405691221RYR1c.1715A>T (p.Glu572Val)
c.1712A>T (p.Glu571Val)
n.1798A>T
19g.38455676G>ACA507243031RYR1c.1716G>A (p.Glu572=)
c.1713G>A (p.Glu571=)
n.1799G>A
 gnomAD v4
19g.38455676G>CCA405691226RYR1c.1716G>C (p.Glu572Asp)
c.1713G>C (p.Glu571Asp)
n.1799G>C
19g.38455676G>TCA405691228RYR1c.1716G>T (p.Glu572Asp)
c.1713G>T (p.Glu571Asp)
n.1799G>T
 COSMIC
19g.38455677G>ACA405691230RYR1c.1717G>A (p.Val573Ile)
c.1714G>A (p.Val572Ile)
n.1800G>A
 ClinVar
19g.38455677G>CCA405691243RYR1c.1717G>C (p.Val573Leu)
c.1714G>C (p.Val572Leu)
n.1800G>C
19g.38455677G>TCA405691240RYR1c.1717G>T (p.Val573Phe)
c.1714G>T (p.Val572Phe)
n.1800G>T
19g.38455678T>ACA405691249RYR1c.1718T>A (p.Val573Asp)
c.1715T>A (p.Val572Asp)
n.1801T>A
19g.38455678T>CCA405691252RYR1c.1718T>C (p.Val573Ala)
c.1715T>C (p.Val572Ala)
n.1801T>C
 ClinVar dbSNP
19g.38455678T>GCA405691269RYR1c.1718T>G (p.Val573Gly)
c.1715T>G (p.Val572Gly)
n.1801T>G
19g.38455678T=CA2335031395RYR1c.1718T= (p.Val573=)
c.1715T= (p.Val572=)
n.1801T=
19g.38455679T>ACA507243040RYR1c.1719T>A (p.Val573=)
c.1716T>A (p.Val572=)
n.1802T>A
19g.38455679T>CCA507243041RYR1c.1719T>C (p.Val573=)
c.1716T>C (p.Val572=)
n.1802T>C
19g.38455679T>GCA507243042RYR1c.1719T>G (p.Val573=)
c.1716T>G (p.Val572=)
n.1802T>G
19g.38455680C>ACA405691273RYR1c.1720C>A (p.Leu574Met)
c.1717C>A (p.Leu573Met)
n.1803C>A
19g.38455680C=CA2335031396RYR1c.1720C= (p.Leu574=)
c.1717C= (p.Leu573=)
n.1803C=
19g.38455680C>GCA405691277RYR1c.1720C>G (p.Leu574Val)
c.1717C>G (p.Leu573Val)
n.1803C>G
 ClinVar dbSNP
19g.38455680C>TCA507243044RYR1c.1720C>T (p.Leu574=)
c.1717C>T (p.Leu573=)
n.1803C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455681T>ACA405691279RYR1c.1721T>A (p.Leu574Gln)
c.1718T>A (p.Leu573Gln)
n.1804T>A
19g.38455681T>CCA405691284RYR1c.1721T>C (p.Leu574Pro)
c.1718T>C (p.Leu573Pro)
n.1804T>C
19g.38455681T>GCA405691288RYR1c.1721T>G (p.Leu574Arg)
c.1718T>G (p.Leu573Arg)
n.1804T>G
19g.38455682G>ACA507243048RYR1c.1722G>A (p.Leu574=)
c.1719G>A (p.Leu573=)
n.1805G>A
19g.38455682G>CCA507243049RYR1c.1722G>C (p.Leu574=)
c.1719G>C (p.Leu573=)
n.1805G>C
19g.38455682G>TCA507243050RYR1c.1722G>T (p.Leu574=)
c.1719G>T (p.Leu573=)
n.1805G>T
19g.38455683A>CCA405691289RYR1c.1723A>C (p.Asn575His)
c.1720A>C (p.Asn574His)
n.1806A>C
 gnomAD v4
19g.38455683A>GCA405691290RYR1c.1723A>G (p.Asn575Asp)
c.1720A>G (p.Asn574Asp)
n.1806A>G
19g.38455683A>TCA405691291RYR1c.1723A>T (p.Asn575Tyr)
c.1720A>T (p.Asn574Tyr)
n.1806A>T
19g.38455684A>CCA405691296RYR1c.1724A>C (p.Asn575Thr)
c.1721A>C (p.Asn574Thr)
n.1807A>C
19g.38455684A>GCA405691295RYR1c.1724A>G (p.Asn575Ser)
c.1721A>G (p.Asn574Ser)
n.1807A>G
19g.38455684A>TCA405691293RYR1c.1724A>T (p.Asn575Ile)
c.1721A>T (p.Asn574Ile)
n.1807A>T
19g.38455685C>ACA405691298RYR1c.1725C>A (p.Asn575Lys)
c.1722C>A (p.Asn574Lys)
n.1808C>A
19g.38455685C=CA2335031397RYR1c.1725C= (p.Asn575=)
c.1722C= (p.Asn574=)
n.1808C=
19g.38455685C>GCA405691300RYR1c.1725C>G (p.Asn575Lys)
c.1722C>G (p.Asn574Lys)
n.1808C>G
19g.38455685C>TCA507243053RYR1c.1725C>T (p.Asn575=)
c.1722C>T (p.Asn574=)
n.1808C>T
 dbSNP
19g.38455686A>CCA405691303RYR1c.1726A>C (p.Ile576Leu)
c.1723A>C (p.Ile575Leu)
n.1809A>C
19g.38455686A>GCA405691310RYR1c.1726A>G (p.Ile576Val)
c.1723A>G (p.Ile575Val)
n.1809A>G
19g.38455686A>TCA405691311RYR1c.1726A>T (p.Ile576Phe)
c.1723A>T (p.Ile575Phe)
n.1809A>T
19g.38455687T>ACA405691315RYR1c.1727T>A (p.Ile576Asn)
c.1724T>A (p.Ile575Asn)
n.1810T>A
 gnomAD v4
19g.38455687T>CCA405691317RYR1c.1727T>C (p.Ile576Thr)
c.1724T>C (p.Ile575Thr)
n.1810T>C
19g.38455687T>GCA405691322RYR1c.1727T>G (p.Ile576Ser)
c.1724T>G (p.Ile575Ser)
n.1810T>G
19g.38455688C>ACA507243058RYR1c.1728C>A (p.Ile576=)
c.1725C>A (p.Ile575=)
n.1811C>A
19g.38455688C>GCA405691328RYR1c.1728C>G (p.Ile576Met)
c.1725C>G (p.Ile575Met)
n.1811C>G
19g.38455688C>TCA507243060RYR1c.1728C>T (p.Ile576=)
c.1725C>T (p.Ile575=)
n.1811C>T
19g.38455689A>CCA405691332RYR1c.1729A>C (p.Ile577Leu)
c.1726A>C (p.Ile576Leu)
n.1812A>C
 ClinVar
19g.38455689A>GCA405691333RYR1c.1729A>G (p.Ile577Val)
c.1726A>G (p.Ile576Val)
n.1812A>G
19g.38455689A>TCA405691334RYR1c.1729A>T (p.Ile577Phe)
c.1726A>T (p.Ile576Phe)
n.1812A>T
19g.38455690T>ACA405691345RYR1c.1730T>A (p.Ile577Asn)
c.1727T>A (p.Ile576Asn)
n.1813T>A
19g.38455690T>CCA405691340RYR1c.1730T>C (p.Ile577Thr)
c.1727T>C (p.Ile576Thr)
n.1813T>C
 gnomAD v4
19g.38455690T>GCA405691337RYR1c.1730T>G (p.Ile577Ser)
c.1727T>G (p.Ile576Ser)
n.1813T>G
19g.38455691C>ACA507243065RYR1c.1731C>A (p.Ile577=)
c.1728C>A (p.Ile576=)
n.1814C>A
 ClinVar
19g.38455691C>GCA405691352RYR1c.1731C>G (p.Ile577Met)
c.1728C>G (p.Ile576Met)
n.1814C>G
19g.38455691C>TCA507243066RYR1c.1731C>T (p.Ile577=)
c.1728C>T (p.Ile576=)
n.1814C>T
19g.38455692C>ACA405691358RYR1c.1732C>A (p.Gln578Lys)
c.1729C>A (p.Gln577Lys)
n.1815C>A
 gnomAD v4
19g.38455692C>GCA405691359RYR1c.1732C>G (p.Gln578Glu)
c.1729C>G (p.Gln577Glu)
n.1815C>G
19g.38455692C>TCA405691361RYR1c.1732C>T (p.Gln578Ter)
c.1729C>T (p.Gln577Ter)
n.1815C>T
19g.38455693delCA2576770148RYR1c.1733del (p.Gln578ArgfsTer?)
c.1730del (p.Gln577ArgfsTer?)
n.1816del
19g.38455693A=CA2335031398RYR1c.1733A= (p.Gln578=)
c.1730A= (p.Gln577=)
n.1816A=
19g.38455693A>CCA405691363RYR1c.1733A>C (p.Gln578Pro)
c.1730A>C (p.Gln577Pro)
n.1816A>C
 dbSNP
19g.38455693A>GCA405691367RYR1c.1733A>G (p.Gln578Arg)
c.1730A>G (p.Gln577Arg)
n.1816A>G
19g.38455693A>TCA405691370RYR1c.1733A>T (p.Gln578Leu)
c.1730A>T (p.Gln577Leu)
n.1816A>T
 gnomAD v4
19g.38455694G>ACA507243070RYR1c.1734G>A (p.Gln578=)
c.1731G>A (p.Gln577=)
n.1817G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455694G>CCA405691374RYR1c.1734G>C (p.Gln578His)
c.1731G>C (p.Gln577His)
n.1817G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455694G=CA2335031399RYR1c.1734G= (p.Gln578=)
c.1731G= (p.Gln577=)
n.1817G=
19g.38455694G>TCA405691381RYR1c.1734G>T (p.Gln578His)
c.1731G>T (p.Gln577His)
n.1817G>T
19g.38455695G>ACA062370RYR1c.1735G>A (p.Glu579Lys)
c.1732G>A (p.Glu578Lys)
n.1818G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455695G>CCA405691384RYR1c.1735G>C (p.Glu579Gln)
c.1732G>C (p.Glu578Gln)
n.1818G>C
19g.38455695G=CA2335031400RYR1c.1735G= (p.Glu579=)
c.1732G= (p.Glu578=)
n.1818G=
19g.38455695G>TCA405691387RYR1c.1735G>T (p.Glu579Ter)
c.1732G>T (p.Glu578Ter)
n.1818G>T
 gnomAD v4
19g.38455696A>CCA405691395RYR1c.1736A>C (p.Glu579Ala)
c.1733A>C (p.Glu578Ala)
n.1819A>C
19g.38455696A>GCA405691398RYR1c.1736A>G (p.Glu579Gly)
c.1733A>G (p.Glu578Gly)
n.1819A>G
19g.38455696A>TCA405691399RYR1c.1736A>T (p.Glu579Val)
c.1733A>T (p.Glu578Val)
n.1819A>T
19g.38455697G>ACA507243076RYR1c.1737G>A (p.Glu579=)
c.1734G>A (p.Glu578=)
n.1820G>A
 ClinVar dbSNP
19g.38455697G>CCA405691400RYR1c.1737G>C (p.Glu579Asp)
c.1734G>C (p.Glu578Asp)
n.1820G>C
19g.38455697G=CA2335031401RYR1c.1737G= (p.Glu579=)
c.1734G= (p.Glu578=)
n.1820G=
19g.38455697G>TCA405691405RYR1c.1737G>T (p.Glu579Asp)
c.1734G>T (p.Glu578Asp)
n.1820G>T
19g.38455698A>CCA405691421RYR1c.1738A>C (p.Asn580His)
c.1735A>C (p.Asn579His)
n.1821A>C
19g.38455698A>GCA405691426RYR1c.1738A>G (p.Asn580Asp)
c.1735A>G (p.Asn579Asp)
n.1821A>G
19g.38455698A>TCA405691431RYR1c.1738A>T (p.Asn580Tyr)
c.1735A>T (p.Asn579Tyr)
n.1821A>T
19g.38455699_38455702dupCA024307RYR1c.1739_1742dup (p.His581GlnfsTer30)
c.1736_1739dup (p.His580GlnfsTer30)
n.1822_1825dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38455699A=CA2335031402RYR1c.1739A= (p.Asn580=)
c.1736A= (p.Asn579=)
n.1822A=
19g.38455699A>CCA405691452RYR1c.1739A>C (p.Asn580Thr)
c.1736A>C (p.Asn579Thr)
n.1822A>C
19g.38455699A>GCA062375RYR1c.1739A>G (p.Asn580Ser)
c.1736A>G (p.Asn579Ser)
n.1822A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455699A>TCA405691458RYR1c.1739A>T (p.Asn580Ile)
c.1736A>T (p.Asn579Ile)
n.1822A>T
19g.38455700T>ACA405691467RYR1c.1740T>A (p.Asn580Lys)
c.1737T>A (p.Asn579Lys)
n.1823T>A
19g.38455700T>CCA507243085RYR1c.1740T>C (p.Asn580=)
c.1737T>C (p.Asn579=)
n.1823T>C
19g.38455700T>GCA405691468RYR1c.1740T>G (p.Asn580Lys)
c.1737T>G (p.Asn579Lys)
n.1823T>G
 gnomAD v4
19g.38455701C>ACA405691470RYR1c.1741C>A (p.His581Asn)
c.1738C>A (p.His580Asn)
n.1824C>A
19g.38455701C>GCA405691473RYR1c.1741C>G (p.His581Asp)
c.1738C>G (p.His580Asp)
n.1824C>G
19g.38455701C>TCA405691474RYR1c.1741C>T (p.His581Tyr)
c.1738C>T (p.His580Tyr)
n.1824C>T
19g.38455702A>CCA405691485RYR1c.1742A>C (p.His581Pro)
c.1739A>C (p.His580Pro)
n.1825A>C
19g.38455702A>GCA405691491RYR1c.1742A>G (p.His581Arg)
c.1739A>G (p.His580Arg)
n.1825A>G
19g.38455702A>TCA405691488RYR1c.1742A>T (p.His581Leu)
c.1739A>T (p.His580Leu)
n.1825A>T
19g.38455703C>ACA405691493RYR1c.1743C>A (p.His581Gln)
c.1740C>A (p.His580Gln)
n.1826C>A
19g.38455703C=CA2335031403RYR1c.1743C= (p.His581=)
c.1740C= (p.His580=)
n.1826C=
19g.38455703C>GCA405691495RYR1c.1743C>G (p.His581Gln)
c.1740C>G (p.His580Gln)
n.1826C>G
19g.38455703C>TCA507243092RYR1c.1743C>T (p.His581=)
c.1740C>T (p.His580=)
n.1826C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455704A=CA2335031404RYR1c.1744A= (p.Ile582=)
c.1741A= (p.Ile581=)
n.1827A=
19g.38455704A>CCA405691497RYR1c.1744A>C (p.Ile582Leu)
c.1741A>C (p.Ile581Leu)
n.1827A>C
19g.38455704A>GCA405691501RYR1c.1744A>G (p.Ile582Val)
c.1741A>G (p.Ile581Val)
n.1827A>G
 ClinVar dbSNP
19g.38455704A>TCA405691508RYR1c.1744A>T (p.Ile582Phe)
c.1741A>T (p.Ile581Phe)
n.1827A>T
19g.38455705T>ACA405691514RYR1c.1745T>A (p.Ile582Asn)
c.1742T>A (p.Ile581Asn)
n.1828T>A
19g.38455705T>CCA405691516RYR1c.1745T>C (p.Ile582Thr)
c.1742T>C (p.Ile581Thr)
n.1828T>C
19g.38455705T>GCA405691519RYR1c.1745T>G (p.Ile582Ser)
c.1742T>G (p.Ile581Ser)
n.1828T>G
19g.38455706delCA2584894083RYR1c.1746del (p.Lys583SerfsTer?)
c.1743del (p.Lys582SerfsTer?)
n.1829del
 gnomAD v4
19g.38455706C>ACA507243094RYR1c.1746C>A (p.Ile582=)
c.1743C>A (p.Ile581=)
n.1829C>A
 gnomAD v4
19g.38455706C=CA2335031405RYR1c.1746C= (p.Ile582=)
c.1743C= (p.Ile581=)
n.1829C=
19g.38455706C>GCA405691523RYR1c.1746C>G (p.Ile582Met)
c.1743C>G (p.Ile581Met)
n.1829C>G
 COSMIC
19g.38455706C>TCA062377RYR1c.1746C>T (p.Ile582=)
c.1743C>T (p.Ile581=)
n.1829C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455707A>CCA405691540RYR1c.1747A>C (p.Lys583Gln)
c.1744A>C (p.Lys582Gln)
n.1830A>C
19g.38455707A>GCA405691558RYR1c.1747A>G (p.Lys583Glu)
c.1744A>G (p.Lys582Glu)
n.1830A>G
19g.38455707A>TCA405691562RYR1c.1747A>T (p.Lys583Ter)
c.1744A>T (p.Lys582Ter)
n.1830A>T
19g.38455708A>CCA405691567RYR1c.1748A>C (p.Lys583Thr)
c.1745A>C (p.Lys582Thr)
n.1831A>C
19g.38455708A>GCA405691579RYR1c.1748A>G (p.Lys583Arg)
c.1745A>G (p.Lys582Arg)
n.1831A>G
19g.38455708A>TCA405691574RYR1c.1748A>T (p.Lys583Met)
c.1745A>T (p.Lys582Met)
n.1831A>T
19g.38455709G>ACA507243102RYR1c.1749G>A (p.Lys583=)
c.1746G>A (p.Lys582=)
n.1832G>A
19g.38455709G>CCA405691581RYR1c.1749G>C (p.Lys583Asn)
c.1746G>C (p.Lys582Asn)
n.1832G>C
19g.38455709G>TCA405691583RYR1c.1749G>T (p.Lys583Asn)
c.1746G>T (p.Lys582Asn)
n.1832G>T
19g.38455710T>ACA405691586RYR1c.1750T>A (p.Ser584Thr)
c.1747T>A (p.Ser583Thr)
n.1833T>A
19g.38455710T>CCA405691589RYR1c.1750T>C (p.Ser584Pro)
c.1747T>C (p.Ser583Pro)
n.1833T>C
 ClinVar
19g.38455710T>GCA405691592RYR1c.1750T>G (p.Ser584Ala)
c.1747T>G (p.Ser583Ala)
n.1833T>G
19g.38455711C>ACA405691596RYR1c.1751C>A (p.Ser584Tyr)
c.1748C>A (p.Ser583Tyr)
n.1834C>A
19g.38455711C>GCA405691599RYR1c.1751C>G (p.Ser584Cys)
c.1748C>G (p.Ser583Cys)
n.1834C>G
 gnomAD v4
19g.38455711C>TCA405691603RYR1c.1751C>T (p.Ser584Phe)
c.1748C>T (p.Ser583Phe)
n.1834C>T
 gnomAD v4
19g.38455712C>ACA507243109RYR1c.1752C>A (p.Ser584=)
c.1749C>A (p.Ser583=)
n.1835C>A
19g.38455712C>GCA507243111RYR1c.1752C>G (p.Ser584=)
c.1749C>G (p.Ser583=)
n.1835C>G
19g.38455712C>TCA507243113RYR1c.1752C>T (p.Ser584=)
c.1749C>T (p.Ser583=)
n.1835C>T
 gnomAD v4
19g.38455713A=CA2335031406RYR1c.1753A= (p.Ile585=)
c.1750A= (p.Ile584=)
n.1836A=
19g.38455713A>CCA405691608RYR1c.1753A>C (p.Ile585Leu)
c.1750A>C (p.Ile584Leu)
n.1836A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38455713A>GCA212103RYR1c.1753A>G (p.Ile585Val)
c.1750A>G (p.Ile584Val)
n.1836A>G
 ClinVar dbSNP
19g.38455713A>TCA405691616RYR1c.1753A>T (p.Ile585Phe)
c.1750A>T (p.Ile584Phe)
n.1836A>T
19g.38455714T>ACA405691653RYR1c.1754T>A (p.Ile585Asn)
c.1751T>A (p.Ile584Asn)
n.1837T>A
19g.38455714T>CCA405691656RYR1c.1754T>C (p.Ile585Thr)
c.1751T>C (p.Ile584Thr)
n.1837T>C
19g.38455714T>GCA405691644RYR1c.1754T>G (p.Ile585Ser)
c.1751T>G (p.Ile584Ser)
n.1837T>G
19g.38455715C>ACA507243117RYR1c.1755C>A (p.Ile585=)
c.1752C>A (p.Ile584=)
n.1838C>A
19g.38455715C>GCA405691663RYR1c.1755C>G (p.Ile585Met)
c.1752C>G (p.Ile584Met)
n.1838C>G
19g.38455715C>TCA507243118RYR1c.1755C>T (p.Ile585=)
c.1752C>T (p.Ile584=)
n.1838C>T
19g.38455716A=CA2335031407RYR1c.1756A= (p.Ile586=)
c.1753A= (p.Ile585=)
n.1839A=
19g.38455716A>CCA405691673RYR1c.1756A>C (p.Ile586Leu)
c.1753A>C (p.Ile585Leu)
n.1839A>C
19g.38455716A>GCA405691680RYR1c.1756A>G (p.Ile586Val)
c.1753A>G (p.Ile585Val)
n.1839A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455716A>TCA405691677RYR1c.1756A>T (p.Ile586Phe)
c.1753A>T (p.Ile585Phe)
n.1839A>T
19g.38455717T>ACA405691685RYR1c.1757T>A (p.Ile586Asn)
c.1754T>A (p.Ile585Asn)
n.1840T>A
19g.38455717T>CCA405691687RYR1c.1757T>C (p.Ile586Thr)
c.1754T>C (p.Ile585Thr)
n.1840T>C
19g.38455717T>GCA405691690RYR1c.1757T>G (p.Ile586Ser)
c.1754T>G (p.Ile585Ser)
n.1840T>G
19g.38455718C>ACA507243123RYR1c.1758C>A (p.Ile586=)
c.1755C>A (p.Ile585=)
n.1841C>A
 COSMIC
19g.38455718C>GCA405691696RYR1c.1758C>G (p.Ile586Met)
c.1755C>G (p.Ile585Met)
n.1841C>G
19g.38455718C>TCA507243125RYR1c.1758C>T (p.Ile586=)
c.1755C>T (p.Ile585=)
n.1841C>T
19g.38455719delCA2576770149RYR1c.1759del (p.Ser587ProfsTer?)
c.1756del (p.Ser586ProfsTer?)
n.1842del
19g.38455719T>ACA405691703RYR1c.1759T>A (p.Ser587Thr)
c.1756T>A (p.Ser586Thr)
n.1842T>A
19g.38455719T>CCA405691707RYR1c.1759T>C (p.Ser587Pro)
c.1756T>C (p.Ser586Pro)
n.1842T>C
19g.38455719T>GCA405691713RYR1c.1759T>G (p.Ser587Ala)
c.1756T>G (p.Ser586Ala)
n.1842T>G
19g.38455720C>ACA405691718RYR1c.1760C>A (p.Ser587Tyr)
c.1757C>A (p.Ser586Tyr)
n.1843C>A
19g.38455720C=CA2335031408RYR1c.1760C= (p.Ser587=)
c.1757C= (p.Ser586=)
n.1843C=
19g.38455720C>GCA405691719RYR1c.1760C>G (p.Ser587Cys)
c.1757C>G (p.Ser586Cys)
n.1843C>G
19g.38455720C>TCA308123509RYR1c.1760C>T (p.Ser587Phe)
c.1757C>T (p.Ser586Phe)
n.1843C>T
 dbSNP COSMIC
19g.38455721C>ACA507243128RYR1c.1761C>A (p.Ser587=)
c.1758C>A (p.Ser586=)
n.1844C>A
19g.38455721C=CA2335031409RYR1c.1761C= (p.Ser587=)
c.1758C= (p.Ser586=)
n.1844C=
19g.38455721C>GCA507243130RYR1c.1761C>G (p.Ser587=)
c.1758C>G (p.Ser586=)
n.1844C>G
19g.38455721C>TCA507243132RYR1c.1761C>T (p.Ser587=)
c.1758C>T (p.Ser586=)
n.1844C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.38455722C>ACA405691723RYR1c.1762C>A (p.Leu588Ile)
c.1759C>A (p.Leu587Ile)
n.1845C>A
19g.38455722C=CA2335031410RYR1c.1762C= (p.Leu588=)
c.1759C= (p.Leu587=)
n.1845C=
19g.38455722C>GCA405691725RYR1c.1762C>G (p.Leu588Val)
c.1759C>G (p.Leu587Val)
n.1845C>G
19g.38455722C>TCA405691728RYR1c.1762C>T (p.Leu588Phe)
c.1759C>T (p.Leu587Phe)
n.1845C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455723T>ACA405691742RYR1c.1763T>A (p.Leu588His)
c.1760T>A (p.Leu587His)
n.1846T>A
19g.38455723T>CCA405691747RYR1c.1763T>C (p.Leu588Pro)
c.1760T>C (p.Leu587Pro)
n.1846T>C
19g.38455723T>GCA405691744RYR1c.1763T>G (p.Leu588Arg)
c.1760T>G (p.Leu587Arg)
n.1846T>G
19g.38455724C>ACA507243135RYR1c.1764C>A (p.Leu588=)
c.1761C>A (p.Leu587=)
n.1847C>A
 COSMIC
19g.38455724C>GCA507243136RYR1c.1764C>G (p.Leu588=)
c.1761C>G (p.Leu587=)
n.1847C>G
19g.38455724C>TCA507243138RYR1c.1764C>T (p.Leu588=)
c.1761C>T (p.Leu587=)
n.1847C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455725C>ACA405691750RYR1c.1765C>A (p.Leu589Met)
c.1762C>A (p.Leu588Met)
n.1848C>A
19g.38455725C=CA2335031411RYR1c.1765C= (p.Leu589=)
c.1762C= (p.Leu588=)
n.1848C=
19g.38455725C>GCA405691752RYR1c.1765C>G (p.Leu589Val)
c.1762C>G (p.Leu588Val)
n.1848C>G
19g.38455725C>TCA507243142RYR1c.1765C>T (p.Leu589=)
c.1762C>T (p.Leu588=)
n.1848C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455726T>ACA405691757RYR1c.1766T>A (p.Leu589Gln)
c.1763T>A (p.Leu588Gln)
n.1849T>A
19g.38455726T>CCA405691759RYR1c.1766T>C (p.Leu589Pro)
c.1763T>C (p.Leu588Pro)
n.1849T>C
 gnomAD v4
19g.38455726T>GCA405691763RYR1c.1766T>G (p.Leu589Arg)
c.1763T>G (p.Leu588Arg)
n.1849T>G
19g.38455727G>ACA507243144RYR1c.1767G>A (p.Leu589=)
c.1764G>A (p.Leu588=)
n.1850G>A
 ClinVar
19g.38455727G>CCA507243145RYR1c.1767G>C (p.Leu589=)
c.1764G>C (p.Leu588=)
n.1850G>C
19g.38455727G>TCA507243146RYR1c.1767G>T (p.Leu589=)
c.1764G>T (p.Leu588=)
n.1850G>T
19g.38455728G>ACA405691768RYR1c.1768G>A (p.Asp590Asn)
c.1765G>A (p.Asp589Asn)
n.1851G>A
 gnomAD v4
19g.38455728G>CCA405691771RYR1c.1768G>C (p.Asp590His)
c.1765G>C (p.Asp589His)
n.1851G>C
19g.38455728G=CA2335031412RYR1c.1768G= (p.Asp590=)
c.1765G= (p.Asp589=)
n.1851G=
19g.38455728G>TCA062379RYR1c.1768G>T (p.Asp590Tyr)
c.1765G>T (p.Asp589Tyr)
n.1851G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455729A>CCA405691777RYR1c.1769A>C (p.Asp590Ala)
c.1766A>C (p.Asp589Ala)
n.1852A>C
19g.38455729A>GCA405691779RYR1c.1769A>G (p.Asp590Gly)
c.1766A>G (p.Asp589Gly)
n.1852A>G
 ClinVar
19g.38455729A>TCA405691783RYR1c.1769A>T (p.Asp590Val)
c.1766A>T (p.Asp589Val)
n.1852A>T
19g.38455730C>ACA405691794RYR1c.1770C>A (p.Asp590Glu)
c.1767C>A (p.Asp589Glu)
n.1853C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455730C=CA2335031413RYR1c.1770C= (p.Asp590=)
c.1767C= (p.Asp589=)
n.1853C=
19g.38455730C>GCA405691787RYR1c.1770C>G (p.Asp590Glu)
c.1767C>G (p.Asp589Glu)
n.1853C>G
19g.38455730C>TCA507243149RYR1c.1770C>T (p.Asp590=)
c.1767C>T (p.Asp589=)
n.1853C>T
19g.38455731A>CCA405691798RYR1c.1771A>C (p.Lys591Gln)
c.1768A>C (p.Lys590Gln)
n.1854A>C
19g.38455731A>GCA405691802RYR1c.1771A>G (p.Lys591Glu)
c.1768A>G (p.Lys590Glu)
n.1854A>G
19g.38455731A>TCA405691801RYR1c.1771A>T (p.Lys591Ter)
c.1768A>T (p.Lys590Ter)
n.1854A>T
19g.38455732A>CCA405691805RYR1c.1772A>C (p.Lys591Thr)
c.1769A>C (p.Lys590Thr)
n.1855A>C
19g.38455732A>GCA405691806RYR1c.1772A>G (p.Lys591Arg)
c.1769A>G (p.Lys590Arg)
n.1855A>G
19g.38455732A>TCA405691807RYR1c.1772A>T (p.Lys591Met)
c.1769A>T (p.Lys590Met)
n.1855A>T
19g.38455733G>ACA308123511RYR1c.1773G>A (p.Lys591=)
c.1770G>A (p.Lys590=)
n.1856G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455733G>CCA405691811RYR1c.1773G>C (p.Lys591Asn)
c.1770G>C (p.Lys590Asn)
n.1856G>C
19g.38455733G=CA2335031414RYR1c.1773G= (p.Lys591=)
c.1770G= (p.Lys590=)
n.1856G=
19g.38455733G>TCA405691821RYR1c.1773G>T (p.Lys591Asn)
c.1770G>T (p.Lys590Asn)
n.1856G>T
19g.38455734C>ACA405691836RYR1c.1774C>A (p.His592Asn)
c.1771C>A (p.His591Asn)
n.1857C>A
19g.38455734C>GCA405691840RYR1c.1774C>G (p.His592Asp)
c.1771C>G (p.His591Asp)
n.1857C>G
 ClinVar
19g.38455734C>TCA405691843RYR1c.1774C>T (p.His592Tyr)
c.1771C>T (p.His591Tyr)
n.1857C>T
19g.38455735A>CCA405691850RYR1c.1775A>C (p.His592Pro)
c.1772A>C (p.His591Pro)
n.1858A>C
19g.38455735A>GCA405691852RYR1c.1775A>G (p.His592Arg)
c.1772A>G (p.His591Arg)
n.1858A>G
 gnomAD v4
19g.38455735A>TCA405691854RYR1c.1775A>T (p.His592Leu)
c.1772A>T (p.His591Leu)
n.1858A>T
19g.38455736T>ACA405691879RYR1c.1776T>A (p.His592Gln)
c.1773T>A (p.His591Gln)
n.1859T>A
19g.38455736T>CCA507243155RYR1c.1776T>C (p.His592=)
c.1773T>C (p.His591=)
n.1859T>C
 ClinVar dbSNP
19g.38455736T>GCA405691880RYR1c.1776T>G (p.His592Gln)
c.1773T>G (p.His591Gln)
n.1859T>G
19g.38455736T=CA2335031415RYR1c.1776T= (p.His592=)
c.1773T= (p.His591=)
n.1859T=
19g.38455737G>ACA405691881RYR1c.1777G>A (p.Gly593Arg)
c.1774G>A (p.Gly592Arg)
n.1860G>A
 gnomAD v4 COSMIC
19g.38455737G>CCA405691882RYR1c.1777G>C (p.Gly593Arg)
c.1774G>C (p.Gly592Arg)
n.1860G>C
19g.38455737G>TCA405691883RYR1c.1777G>T (p.Gly593Trp)
c.1774G>T (p.Gly592Trp)
n.1860G>T
19g.38455738G>ACA405691886RYR1c.1778G>A (p.Gly593Glu)
c.1775G>A (p.Gly592Glu)
n.1861G>A
 ClinVar dbSNP
19g.38455738G>CCA405691888RYR1c.1778G>C (p.Gly593Ala)
c.1775G>C (p.Gly592Ala)
n.1861G>C
19g.38455738G=CA2335031416RYR1c.1778G= (p.Gly593=)
c.1775G= (p.Gly592=)
n.1861G=
19g.38455738G>TCA405691894RYR1c.1778G>T (p.Gly593Val)
c.1775G>T (p.Gly592Val)
n.1861G>T
19g.38455739G>ACA507243158RYR1c.1779G>A (p.Gly593=)
c.1776G>A (p.Gly592=)
n.1862G>A
 dbSNP
19g.38455739G>CCA507243157RYR1c.1779G>C (p.Gly593=)
c.1776G>C (p.Gly592=)
n.1862G>C
19g.38455739G=CA2335031417RYR1c.1779G= (p.Gly593=)
c.1776G= (p.Gly592=)
n.1862G=
19g.38455739G>TCA507243156RYR1c.1779G>T (p.Gly593=)
c.1776G>T (p.Gly592=)
n.1862G>T
19g.38455740A>CCA507243159RYR1c.1780A>C (p.Arg594=)
c.1777A>C (p.Arg593=)
n.1863A>C
19g.38455740A>GCA405691897RYR1c.1780A>G (p.Arg594Gly)
c.1777A>G (p.Arg593Gly)
n.1863A>G
19g.38455740A>TCA405691902RYR1c.1780A>T (p.Arg594Trp)
c.1777A>T (p.Arg593Trp)
n.1863A>T
19g.38455741G>ACA062385RYR1c.1781G>A (p.Arg594Lys)
c.1778G>A (p.Arg593Lys)
n.1864G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455741G>CCA405691907RYR1c.1781G>C (p.Arg594Thr)
c.1778G>C (p.Arg593Thr)
n.1864G>C
19g.38455741G=CA2335031418RYR1c.1781G= (p.Arg594=)
c.1778G= (p.Arg593=)
n.1864G=
19g.38455741G>TCA405691908RYR1c.1781G>T (p.Arg594Met)
c.1778G>T (p.Arg593Met)
n.1864G>T
19g.38455742G>ACA507243161RYR1c.1782G>A (p.Arg594=)
c.1779G>A (p.Arg593=)
n.1865G>A
 ClinVar dbSNP
19g.38455742G>CCA405691910RYR1c.1782G>C (p.Arg594Ser)
c.1779G>C (p.Arg593Ser)
n.1865G>C
19g.38455742G>TCA405691912RYR1c.1782G>T (p.Arg594Ser)
c.1779G>T (p.Arg593Ser)
n.1865G>T
19g.38455743A>CCA405691916RYR1c.1783A>C (p.Asn595His)
c.1780A>C (p.Asn594His)
n.1866A>C
19g.38455743A>GCA405691922RYR1c.1783A>G (p.Asn595Asp)
c.1780A>G (p.Asn594Asp)
n.1866A>G
19g.38455743A>TCA405691918RYR1c.1783A>T (p.Asn595Tyr)
c.1780A>T (p.Asn594Tyr)
n.1866A>T
19g.38455744A>CCA405691924RYR1c.1784A>C (p.Asn595Thr)
c.1781A>C (p.Asn594Thr)
n.1867A>C
19g.38455744A>GCA405691928RYR1c.1784A>G (p.Asn595Ser)
c.1781A>G (p.Asn594Ser)
n.1867A>G
19g.38455744A>TCA405691926RYR1c.1784A>T (p.Asn595Ile)
c.1781A>T (p.Asn594Ile)
n.1867A>T
19g.38455745C>ACA405691931RYR1c.1785C>A (p.Asn595Lys)
c.1782C>A (p.Asn594Lys)
n.1868C>A
19g.38455745C>GCA405691933RYR1c.1785C>G (p.Asn595Lys)
c.1782C>G (p.Asn594Lys)
n.1868C>G
19g.38455745C>TCA507243165RYR1c.1785C>T (p.Asn595=)
c.1782C>T (p.Asn594=)
n.1868C>T
 gnomAD v4 COSMIC
19g.38455746C>ACA405691938RYR1c.1786C>A (p.His596Asn)
c.1783C>A (p.His595Asn)
n.1869C>A
 gnomAD v4
19g.38455746C>GCA405691940RYR1c.1786C>G (p.His596Asp)
c.1783C>G (p.His595Asp)
n.1869C>G
19g.38455746C>TCA405691943RYR1c.1786C>T (p.His596Tyr)
c.1783C>T (p.His595Tyr)
n.1869C>T
19g.38455748_38455749delCA2576770150RYR1c.1788_1789del (p.His596GlnfsTer13)
c.1785_1786del (p.His595GlnfsTer13)
n.1871_1872del
 gnomAD v4
19g.38455747A>CCA405691948RYR1c.1787A>C (p.His596Pro)
c.1784A>C (p.His595Pro)
n.1870A>C
19g.38455747A>GCA405691954RYR1c.1787A>G (p.His596Arg)
c.1784A>G (p.His595Arg)
n.1870A>G
 ClinVar gnomAD v4
19g.38455747A>TCA405691957RYR1c.1787A>T (p.His596Leu)
c.1784A>T (p.His595Leu)
n.1870A>T
19g.38455748C>ACA405691963RYR1c.1788C>A (p.His596Gln)
c.1785C>A (p.His595Gln)
n.1871C>A
 gnomAD v4
19g.38455748C=CA2335031419RYR1c.1788C= (p.His596=)
c.1785C= (p.His595=)
n.1871C=
19g.38455748C>GCA405691966RYR1c.1788C>G (p.His596Gln)
c.1785C>G (p.His595Gln)
n.1871C>G
19g.38455748C>TCA062388RYR1c.1788C>T (p.His596=)
c.1785C>T (p.His595=)
n.1871C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455749A>CCA405691984RYR1c.1789A>C (p.Lys597Gln)
c.1786A>C (p.Lys596Gln)
n.1872A>C
19g.38455749A>GCA405691981RYR1c.1789A>G (p.Lys597Glu)
c.1786A>G (p.Lys596Glu)
n.1872A>G
 ClinVar
19g.38455749A>TCA405691971RYR1c.1789A>T (p.Lys597Ter)
c.1786A>T (p.Lys596Ter)
n.1872A>T
19g.38455750A=CA2335031420RYR1c.1790A= (p.Lys597=)
c.1787A= (p.Lys596=)
n.1873A=
19g.38455750A>CCA405691990RYR1c.1790A>C (p.Lys597Thr)
c.1787A>C (p.Lys596Thr)
n.1873A>C
 gnomAD v4
19g.38455750A>GCA062394RYR1c.1790A>G (p.Lys597Arg)
c.1787A>G (p.Lys596Arg)
n.1873A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455750A>TCA405691998RYR1c.1790A>T (p.Lys597Met)
c.1787A>T (p.Lys596Met)
n.1873A>T
19g.38455751G>ACA507243171RYR1c.1791G>A (p.Lys597=)
c.1788G>A (p.Lys596=)
n.1874G>A
19g.38455751G>CCA405692005RYR1c.1791G>C (p.Lys597Asn)
c.1788G>C (p.Lys596Asn)
n.1874G>C
19g.38455751G>TCA405692007RYR1c.1791G>T (p.Lys597Asn)
c.1788G>T (p.Lys596Asn)
n.1874G>T
19g.38455752G>ACA405692019RYR1c.1791+1G>A (n.1791+1G>A)
c.1788+1G>A (n.1788+1G>A)
n.1874+1G>A
19g.38455752G>CCA405692023RYR1c.1791+1G>C (n.1791+1G>C)
c.1788+1G>C (n.1788+1G>C)
n.1874+1G>C
19g.38455752G>TCA405692024RYR1c.1791+1G>T (n.1791+1G>T)
c.1788+1G>T (n.1788+1G>T)
n.1874+1G>T
19g.38455753T>ACA405692025RYR1c.1791+2T>A (n.1791+2T>A)
c.1788+2T>A (n.1788+2T>A)
n.1874+2T>A
19g.38455753T>CCA405692026RYR1c.1791+2T>C (n.1791+2T>C)
c.1788+2T>C (n.1788+2T>C)
n.1874+2T>C
 gnomAD v4
19g.38455753T>GCA405692028RYR1c.1791+2T>G (n.1791+2T>G)
c.1788+2T>G (n.1788+2T>G)
n.1874+2T>G
19g.38455754C>ACA2584894114RYR1c.1791+3C>A (n.1791+3C>A)
c.1788+3C>A (n.1788+3C>A)
n.1874+3C>A
 gnomAD v4
19g.38455754C=CA2335031421RYR1c.1791+3C= (n.1791+3C=)
c.1788+3C= (n.1788+3C=)
n.1874+3C=
19g.38455754C>TCA308123527RYR1c.1791+3C>T (n.1791+3C>T)
c.1788+3C>T (n.1788+3C>T)
n.1874+3C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.38455755G>ACA062417RYR1c.1791+4G>A (n.1791+4G>A)
c.1788+4G>A (n.1788+4G>A)
n.1874+4G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455755G=CA2335031422RYR1c.1791+4G= (n.1791+4G=)
c.1788+4G= (n.1788+4G=)
n.1874+4G=
19g.38455756G>ACA2584894117RYR1c.1791+5G>A (n.1791+5G>A)
c.1788+5G>A (n.1788+5G>A)
n.1874+5G>A
 gnomAD v4
19g.38455757C>ACA2584894119RYR1c.1791+6C>A (n.1791+6C>A)
c.1788+6C>A (n.1788+6C>A)
n.1874+6C>A
 gnomAD v4
19g.38455757C>TCA2584894118RYR1c.1791+6C>T (n.1791+6C>T)
c.1788+6C>T (n.1788+6C>T)
n.1874+6C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched