Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38455608C>A | CA2584894115 | RYR1 | c.1673-25C>A (n.1673-25C>A) c.1670-25C>A (n.1670-25C>A) n.1756-25C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38455608C= | CA2335031370 | RYR1 | c.1673-25C= (n.1673-25C=) c.1670-25C= (n.1670-25C=) n.1756-25C= | |
19 | g.38455608C>T | CA632872519 | RYR1 | c.1673-25C>T (n.1673-25C>T) c.1670-25C>T (n.1670-25C>T) n.1756-25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455610T>C | CA2584894116 | RYR1 | c.1673-23T>C (n.1673-23T>C) c.1670-23T>C (n.1670-23T>C) n.1756-23T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38455611C>G | CA2576770137 | RYR1 | c.1673-22C>G (n.1673-22C>G) c.1670-22C>G (n.1670-22C>G) n.1756-22C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38455611C>T | CA2736028414 | RYR1 | c.1673-22C>T (n.1673-22C>T) c.1670-22C>T (n.1670-22C>T) n.1756-22C>T | dbSNP |
19 | g.38455613C>T | CA2576770138 | RYR1 | c.1673-20C>T (n.1673-20C>T) c.1670-20C>T (n.1670-20C>T) n.1756-20C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38455614A= | CA2335031371 | RYR1 | c.1673-19A= (n.1673-19A=) c.1670-19A= (n.1670-19A=) n.1756-19A= | |
19 | g.38455614A>G | CA062315 | RYR1 | c.1673-19A>G (n.1673-19A>G) c.1670-19A>G (n.1670-19A>G) n.1756-19A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455615T>C | CA2584894120 | RYR1 | c.1673-18T>C (n.1673-18T>C) c.1670-18T>C (n.1670-18T>C) n.1756-18T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38455617C>G | CA2584894121 | RYR1 | c.1673-16C>G (n.1673-16C>G) c.1670-16C>G (n.1670-16C>G) n.1756-16C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38455617C>T | CA2584894122 | RYR1 | c.1673-16C>T (n.1673-16C>T) c.1670-16C>T (n.1670-16C>T) n.1756-16C>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.38455620G>A | CA2335031373 | RYR1 | c.1673-13G>A (n.1673-13G>A) c.1670-13G>A (n.1670-13G>A) n.1756-13G>A | dbSNP |
19 | g.38455620G= | CA2335031372 | RYR1 | c.1673-13G= (n.1673-13G=) c.1670-13G= (n.1670-13G=) n.1756-13G= | |
19 | g.38455620G>T | CA2576770139 | RYR1 | c.1673-13G>T (n.1673-13G>T) c.1670-13G>T (n.1670-13G>T) n.1756-13G>T | |
19 | g.38455621G>A | CA632872521 | RYR1 | c.1673-12G>A (n.1673-12G>A) c.1670-12G>A (n.1670-12G>A) n.1756-12G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455621G= | CA2335031374 | RYR1 | c.1673-12G= (n.1673-12G=) c.1670-12G= (n.1670-12G=) n.1756-12G= | |
19 | g.38455622C>A | CA2735893246 | RYR1 | c.1673-11C>A (n.1673-11C>A) c.1670-11C>A (n.1670-11C>A) n.1756-11C>A | dbSNP |
19 | g.38455622C= | CA2335031375 | RYR1 | c.1673-11C= (n.1673-11C=) c.1670-11C= (n.1670-11C=) n.1756-11C= | |
19 | g.38455622C>T | CA16608124 | RYR1 | c.1673-11C>T (n.1673-11C>T) c.1670-11C>T (n.1670-11C>T) n.1756-11C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.38455624C>A | CA632872522 | RYR1 | c.1673-9C>A (n.1673-9C>A) c.1670-9C>A (n.1670-9C>A) n.1756-9C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455624C= | CA2335031376 | RYR1 | c.1673-9C= (n.1673-9C=) c.1670-9C= (n.1670-9C=) n.1756-9C= | |
19 | g.38455624C>G | CA2335031377 | RYR1 | c.1673-9C>G (n.1673-9C>G) c.1670-9C>G (n.1670-9C>G) n.1756-9C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38455624C>T | CA632872523 | RYR1 | c.1673-9C>T (n.1673-9C>T) c.1670-9C>T (n.1670-9C>T) n.1756-9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455625C>G | CA2584894124 | RYR1 | c.1673-8C>G (n.1673-8C>G) c.1670-8C>G (n.1670-8C>G) n.1756-8C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38455626C>A | CA2576770140 | RYR1 | c.1673-7C>A (n.1673-7C>A) c.1670-7C>A (n.1670-7C>A) n.1756-7C>A | |
19 | g.38455628G>A | CA062335 | RYR1 | c.1673-5G>A (n.1673-5G>A) c.1670-5G>A (n.1670-5G>A) n.1756-5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455628G>C | CA2335031379 | RYR1 | c.1673-5G>C (n.1673-5G>C) c.1670-5G>C (n.1670-5G>C) n.1756-5G>C | dbSNP |
19 | g.38455628G= | CA2335031378 | RYR1 | c.1673-5G= (n.1673-5G=) c.1670-5G= (n.1670-5G=) n.1756-5G= | |
19 | g.38455629G>C | CA2576770142 | RYR1 | c.1673-4G>C (n.1673-4G>C) c.1670-4G>C (n.1670-4G>C) n.1756-4G>C | |
19 | g.38455629G= | CA2335031380 | RYR1 | c.1673-4G= (n.1673-4G=) c.1670-4G= (n.1670-4G=) n.1756-4G= | |
19 | g.38455629G>T | CA062333 | RYR1 | c.1673-4G>T (n.1673-4G>T) c.1670-4G>T (n.1670-4G>T) n.1756-4G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455630C>A | CA2584894128 | RYR1 | c.1673-3C>A (n.1673-3C>A) c.1670-3C>A (n.1670-3C>A) n.1756-3C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38455631A>C | CA405690696 | RYR1 | c.1673-2A>C (n.1673-2A>C) c.1670-2A>C (n.1670-2A>C) n.1756-2A>C | |
19 | g.38455631A>G | CA405690703 | RYR1 | c.1673-2A>G (n.1673-2A>G) c.1670-2A>G (n.1670-2A>G) n.1756-2A>G | dbSNP |
19 | g.38455631A>T | CA405690752 | RYR1 | c.1673-2A>T (n.1673-2A>T) c.1670-2A>T (n.1670-2A>T) n.1756-2A>T | |
19 | g.38455632G>A | CA405690758 | RYR1 | c.1673-1G>A (n.1673-1G>A) c.1670-1G>A (n.1670-1G>A) n.1756-1G>A | ClinVar |
19 | g.38455632G>C | CA405690761 | RYR1 | c.1673-1G>C (n.1673-1G>C) c.1670-1G>C (n.1670-1G>C) n.1756-1G>C | dbSNP |
19 | g.38455632G= | CA2335031381 | RYR1 | c.1673-1G= (n.1673-1G=) c.1670-1G= (n.1670-1G=) n.1756-1G= | |
19 | g.38455632G>T | CA405690764 | RYR1 | c.1673-1G>T (n.1673-1G>T) c.1670-1G>T (n.1670-1G>T) n.1756-1G>T | |
19 | g.38455633G>A | CA405690765 | RYR1 | c.1673G>A (p.Gly558Asp) c.1670G>A (p.Gly557Asp) n.1756G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38455633G>C | CA405690766 | RYR1 | c.1673G>C (p.Gly558Ala) c.1670G>C (p.Gly557Ala) n.1756G>C | |
19 | g.38455633G>T | CA405690767 | RYR1 | c.1673G>T (p.Gly558Val) c.1670G>T (p.Gly557Val) n.1756G>T | |
19 | g.38455634C>A | CA507242961 | RYR1 | c.1674C>A (p.Gly558=) c.1671C>A (p.Gly557=) n.1757C>A | |
19 | g.38455634C= | CA2335031382 | RYR1 | c.1674C= (p.Gly558=) c.1671C= (p.Gly557=) n.1757C= | |
19 | g.38455634C>G | CA507242962 | RYR1 | c.1674C>G (p.Gly558=) c.1671C>G (p.Gly557=) n.1757C>G | |
19 | g.38455634C>T | CA507242963 | RYR1 | c.1674C>T (p.Gly558=) c.1671C>T (p.Gly557=) n.1757C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455635A= | CA2335031383 | RYR1 | c.1675A= (p.Ile559=) c.1672A= (p.Ile558=) n.1758A= | |
19 | g.38455635A>C | CA405690771 | RYR1 | c.1675A>C (p.Ile559Leu) c.1672A>C (p.Ile558Leu) n.1758A>C | |
19 | g.38455635A>G | CA062340 | RYR1 | c.1675A>G (p.Ile559Val) c.1672A>G (p.Ile558Val) n.1758A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455635A>T | CA405690783 | RYR1 | c.1675A>T (p.Ile559Phe) c.1672A>T (p.Ile558Phe) n.1758A>T | |
19 | g.38455635dup | CA882042338 | RYR1 | c.1675dup (p.Ile559AsnfsTer11) c.1672dup (p.Ile558AsnfsTer11) n.1758dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.38455636T>A | CA405690784 | RYR1 | c.1676T>A (p.Ile559Asn) c.1673T>A (p.Ile558Asn) n.1759T>A | |
19 | g.38455636T>C | CA405690791 | RYR1 | c.1676T>C (p.Ile559Thr) c.1673T>C (p.Ile558Thr) n.1759T>C | |
19 | g.38455636T>G | CA405690788 | RYR1 | c.1676T>G (p.Ile559Ser) c.1673T>G (p.Ile558Ser) n.1759T>G | |
19 | g.38455637C>A | CA507242964 | RYR1 | c.1677C>A (p.Ile559=) c.1674C>A (p.Ile558=) n.1760C>A | |
19 | g.38455637C= | CA2335031384 | RYR1 | c.1677C= (p.Ile559=) c.1674C= (p.Ile558=) n.1760C= | |
19 | g.38455637C>G | CA405690797 | RYR1 | c.1677C>G (p.Ile559Met) c.1674C>G (p.Ile558Met) n.1760C>G | |
19 | g.38455637C>T | CA507242965 | RYR1 | c.1677C>T (p.Ile559=) c.1674C>T (p.Ile558=) n.1760C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455638C>A | CA405690802 | RYR1 | c.1678C>A (p.Leu560Met) c.1675C>A (p.Leu559Met) n.1761C>A | |
19 | g.38455638C>G | CA405690803 | RYR1 | c.1678C>G (p.Leu560Val) c.1675C>G (p.Leu559Val) n.1761C>G | |
19 | g.38455638C>T | CA507242967 | RYR1 | c.1678C>T (p.Leu560=) c.1675C>T (p.Leu559=) n.1761C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38455639T>A | CA405690820 | RYR1 | c.1679T>A (p.Leu560Gln) c.1676T>A (p.Leu559Gln) n.1762T>A | |
19 | g.38455639T>C | CA405690823 | RYR1 | c.1679T>C (p.Leu560Pro) c.1676T>C (p.Leu559Pro) n.1762T>C | |
19 | g.38455639T>G | CA405690829 | RYR1 | c.1679T>G (p.Leu560Arg) c.1676T>G (p.Leu559Arg) n.1762T>G | |
19 | g.38455640G>A | CA507242968 | RYR1 | c.1680G>A (p.Leu560=) c.1677G>A (p.Leu559=) n.1763G>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.38455640G>C | CA507242969 | RYR1 | c.1680G>C (p.Leu560=) c.1677G>C (p.Leu559=) n.1763G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38455640G>T | CA507242971 | RYR1 | c.1680G>T (p.Leu560=) c.1677G>T (p.Leu559=) n.1763G>T | |
19 | g.38455641G>A | CA405690851 | RYR1 | c.1681G>A (p.Glu561Lys) c.1678G>A (p.Glu560Lys) n.1764G>A | |
19 | g.38455641G>C | CA405690847 | RYR1 | c.1681G>C (p.Glu561Gln) c.1678G>C (p.Glu560Gln) n.1764G>C | |
19 | g.38455641G>T | CA405690849 | RYR1 | c.1681G>T (p.Glu561Ter) c.1678G>T (p.Glu560Ter) n.1764G>T | |
19 | g.38455642A>C | CA405690852 | RYR1 | c.1682A>C (p.Glu561Ala) c.1679A>C (p.Glu560Ala) n.1765A>C | dbSNP |
19 | g.38455642A>G | CA405690855 | RYR1 | c.1682A>G (p.Glu561Gly) c.1679A>G (p.Glu560Gly) n.1765A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38455642A>T | CA405690865 | RYR1 | c.1682A>T (p.Glu561Val) c.1679A>T (p.Glu560Val) n.1765A>T | |
19 | g.38455643G>A | CA308123463 | RYR1 | c.1683G>A (p.Glu561=) c.1680G>A (p.Glu560=) n.1766G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.38455643G>C | CA405690866 | RYR1 | c.1683G>C (p.Glu561Asp) c.1680G>C (p.Glu560Asp) n.1766G>C | |
19 | g.38455643G= | CA2335031385 | RYR1 | c.1683G= (p.Glu561=) c.1680G= (p.Glu560=) n.1766G= | |
19 | g.38455643G>T | CA405690867 | RYR1 | c.1683G>T (p.Glu561Asp) c.1680G>T (p.Glu560Asp) n.1766G>T | |
19 | g.38455644G>A | CA405690873 | RYR1 | c.1684G>A (p.Val562Ile) c.1681G>A (p.Val561Ile) n.1767G>A | |
19 | g.38455644G>C | CA405690868 | RYR1 | c.1684G>C (p.Val562Leu) c.1681G>C (p.Val561Leu) n.1767G>C | |
19 | g.38455644G>T | CA405690870 | RYR1 | c.1684G>T (p.Val562Phe) c.1681G>T (p.Val561Phe) n.1767G>T | |
19 | g.38455645T>A | CA405690875 | RYR1 | c.1685T>A (p.Val562Asp) c.1682T>A (p.Val561Asp) n.1768T>A | |
19 | g.38455645T>C | CA405690880 | RYR1 | c.1685T>C (p.Val562Ala) c.1682T>C (p.Val561Ala) n.1768T>C | |
19 | g.38455645T>G | CA405690896 | RYR1 | c.1685T>G (p.Val562Gly) c.1682T>G (p.Val561Gly) n.1768T>G | |
19 | g.38455646C>A | CA507242974 | RYR1 | c.1686C>A (p.Val562=) c.1683C>A (p.Val561=) n.1769C>A | |
19 | g.38455646C>G | CA507242975 | RYR1 | c.1686C>G (p.Val562=) c.1683C>G (p.Val561=) n.1769C>G | |
19 | g.38455646C>T | CA507242976 | RYR1 | c.1686C>T (p.Val562=) c.1683C>T (p.Val561=) n.1769C>T | |
19 | g.38455647C>A | CA405690901 | RYR1 | c.1687C>A (p.Leu563Met) c.1684C>A (p.Leu562Met) n.1770C>A | |
19 | g.38455647C>G | CA405690904 | RYR1 | c.1687C>G (p.Leu563Val) c.1684C>G (p.Leu562Val) n.1770C>G | |
19 | g.38455647C>T | CA507242977 | RYR1 | c.1687C>T (p.Leu563=) c.1684C>T (p.Leu562=) n.1770C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38455648T>A | CA405690908 | RYR1 | c.1688T>A (p.Leu563Gln) c.1685T>A (p.Leu562Gln) n.1771T>A | |
19 | g.38455648T>C | CA405690911 | RYR1 | c.1688T>C (p.Leu563Pro) c.1685T>C (p.Leu562Pro) n.1771T>C | |
19 | g.38455648T>G | CA405690913 | RYR1 | c.1688T>G (p.Leu563Arg) c.1685T>G (p.Leu562Arg) n.1771T>G | |
19 | g.38455649G>A | CA308123479 | RYR1 | c.1689G>A (p.Leu563=) c.1686G>A (p.Leu562=) n.1772G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455649G>C | CA507242979 | RYR1 | c.1689G>C (p.Leu563=) c.1686G>C (p.Leu562=) n.1772G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38455649G= | CA2335031386 | RYR1 | c.1689G= (p.Leu563=) c.1686G= (p.Leu562=) n.1772G= | |
19 | g.38455649G>T | CA507242980 | RYR1 | c.1689G>T (p.Leu563=) c.1686G>T (p.Leu562=) n.1772G>T | ClinVar |
19 | g.38455650T>A | CA405690917 | RYR1 | c.1690T>A (p.Tyr564Asn) c.1687T>A (p.Tyr563Asn) n.1773T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38455650T>C | CA062346 | RYR1 | c.1690T>C (p.Tyr564His) c.1687T>C (p.Tyr563His) n.1773T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455650T>G | CA405690933 | RYR1 | c.1690T>G (p.Tyr564Asp) c.1687T>G (p.Tyr563Asp) n.1773T>G | |
19 | g.38455650T= | CA2335031387 | RYR1 | c.1690T= (p.Tyr564=) c.1687T= (p.Tyr563=) n.1773T= | |
19 | g.38455651A= | CA2335031388 | RYR1 | c.1691A= (p.Tyr564=) c.1688A= (p.Tyr563=) n.1774A= | |
19 | g.38455651A>C | CA405690938 | RYR1 | c.1691A>C (p.Tyr564Ser) c.1688A>C (p.Tyr563Ser) n.1774A>C | |
19 | g.38455651A>G | CA405690951 | RYR1 | c.1691A>G (p.Tyr564Cys) c.1688A>G (p.Tyr563Cys) n.1774A>G | |
19 | g.38455651A>T | CA062352 | RYR1 | c.1691A>T (p.Tyr564Phe) c.1688A>T (p.Tyr563Phe) n.1774A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455652C>A | CA405690955 | RYR1 | c.1692C>A (p.Tyr564Ter) c.1689C>A (p.Tyr563Ter) n.1775C>A | |
19 | g.38455652C>G | CA405690956 | RYR1 | c.1692C>G (p.Tyr564Ter) c.1689C>G (p.Tyr563Ter) n.1775C>G | |
19 | g.38455652C>T | CA507242982 | RYR1 | c.1692C>T (p.Tyr564=) c.1689C>T (p.Tyr563=) n.1775C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38455653T>A | CA405690960 | RYR1 | c.1693T>A (p.Cys565Ser) c.1690T>A (p.Cys564Ser) n.1776T>A | |
19 | g.38455653T>C | CA405690962 | RYR1 | c.1693T>C (p.Cys565Arg) c.1690T>C (p.Cys564Arg) n.1776T>C | |
19 | g.38455653T>G | CA405690964 | RYR1 | c.1693T>G (p.Cys565Gly) c.1690T>G (p.Cys564Gly) n.1776T>G | |
19 | g.38455654G>A | CA405690969 | RYR1 | c.1694G>A (p.Cys565Tyr) c.1691G>A (p.Cys564Tyr) n.1777G>A | |
19 | g.38455654G>C | CA405690971 | RYR1 | c.1694G>C (p.Cys565Ser) c.1691G>C (p.Cys564Ser) n.1777G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38455654G>T | CA405690974 | RYR1 | c.1694G>T (p.Cys565Phe) c.1691G>T (p.Cys564Phe) n.1777G>T | COSMIC |
19 | g.38455655T>A | CA405690979 | RYR1 | c.1695T>A (p.Cys565Ter) c.1692T>A (p.Cys564Ter) n.1778T>A | |
19 | g.38455655T>C | CA507242986 | RYR1 | c.1695T>C (p.Cys565=) c.1692T>C (p.Cys564=) n.1778T>C | ClinVar |
19 | g.38455655T>G | CA405690992 | RYR1 | c.1695T>G (p.Cys565Trp) c.1692T>G (p.Cys564Trp) n.1778T>G | |
19 | g.38455656G>A | CA405691001 | RYR1 | c.1696G>A (p.Val566Ile) c.1693G>A (p.Val565Ile) n.1779G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38455656G>C | CA405691005 | RYR1 | c.1696G>C (p.Val566Leu) c.1693G>C (p.Val565Leu) n.1779G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38455656G>T | CA405691008 | RYR1 | c.1696G>T (p.Val566Phe) c.1693G>T (p.Val565Phe) n.1779G>T | |
19 | g.38455657T>A | CA405691033 | RYR1 | c.1697T>A (p.Val566Asp) c.1694T>A (p.Val565Asp) n.1780T>A | |
19 | g.38455657T>C | CA405691036 | RYR1 | c.1697T>C (p.Val566Ala) c.1694T>C (p.Val565Ala) n.1780T>C | |
19 | g.38455657T>G | CA405691035 | RYR1 | c.1697T>G (p.Val566Gly) c.1694T>G (p.Val565Gly) n.1780T>G | |
19 | g.38455658C>A | CA507242993 | RYR1 | c.1698C>A (p.Val566=) c.1695C>A (p.Val565=) n.1781C>A | |
19 | g.38455658C>G | CA507242995 | RYR1 | c.1698C>G (p.Val566=) c.1695C>G (p.Val565=) n.1781C>G | |
19 | g.38455658C>T | CA507242994 | RYR1 | c.1698C>T (p.Val566=) c.1695C>T (p.Val565=) n.1781C>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.38455659C>A | CA405691037 | RYR1 | c.1699C>A (p.Leu567Ile) c.1696C>A (p.Leu566Ile) n.1782C>A | |
19 | g.38455659C>G | CA405691039 | RYR1 | c.1699C>G (p.Leu567Val) c.1696C>G (p.Leu566Val) n.1782C>G | |
19 | g.38455659C>T | CA405691041 | RYR1 | c.1699C>T (p.Leu567Phe) c.1696C>T (p.Leu566Phe) n.1782C>T | |
19 | g.38455660T>A | CA405691043 | RYR1 | c.1700T>A (p.Leu567His) c.1697T>A (p.Leu566His) n.1783T>A | |
19 | g.38455660T>C | CA405691047 | RYR1 | c.1700T>C (p.Leu567Pro) c.1697T>C (p.Leu566Pro) n.1783T>C | |
19 | g.38455660T>G | CA405691052 | RYR1 | c.1700T>G (p.Leu567Arg) c.1697T>G (p.Leu566Arg) n.1783T>G | |
19 | g.38455661C>A | CA507242999 | RYR1 | c.1701C>A (p.Leu567=) c.1698C>A (p.Leu566=) n.1784C>A | |
19 | g.38455661C>G | CA507243001 | RYR1 | c.1701C>G (p.Leu567=) c.1698C>G (p.Leu566=) n.1784C>G | |
19 | g.38455661C>T | CA507243003 | RYR1 | c.1701C>T (p.Leu567=) c.1698C>T (p.Leu566=) n.1784C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38455662A= | CA2335031389 | RYR1 | c.1702A= (p.Ile568=) c.1699A= (p.Ile567=) n.1785A= | |
19 | g.38455662A>C | CA405691057 | RYR1 | c.1702A>C (p.Ile568Leu) c.1699A>C (p.Ile567Leu) n.1785A>C | |
19 | g.38455662A>G | CA405691063 | RYR1 | c.1702A>G (p.Ile568Val) c.1699A>G (p.Ile567Val) n.1785A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.38455662A>T | CA405691077 | RYR1 | c.1702A>T (p.Ile568Phe) c.1699A>T (p.Ile567Phe) n.1785A>T | |
19 | g.38455663T>A | CA405691083 | RYR1 | c.1703T>A (p.Ile568Asn) c.1700T>A (p.Ile567Asn) n.1786T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455663T>C | CA405691082 | RYR1 | c.1703T>C (p.Ile568Thr) c.1700T>C (p.Ile567Thr) n.1786T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.38455663T>G | CA405691081 | RYR1 | c.1703T>G (p.Ile568Ser) c.1700T>G (p.Ile567Ser) n.1786T>G | |
19 | g.38455663T= | CA2335031390 | RYR1 | c.1703T= (p.Ile568=) c.1700T= (p.Ile567=) n.1786T= | |
19 | g.38455664T>A | CA507243011 | RYR1 | c.1704T>A (p.Ile568=) c.1701T>A (p.Ile567=) n.1787T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455664T>C | CA507243012 | RYR1 | c.1704T>C (p.Ile568=) c.1701T>C (p.Ile567=) n.1787T>C | |
19 | g.38455664T>G | CA405691084 | RYR1 | c.1704T>G (p.Ile568Met) c.1701T>G (p.Ile567Met) n.1787T>G | |
19 | g.38455664T= | CA2335031391 | RYR1 | c.1704T= (p.Ile568=) c.1701T= (p.Ile567=) n.1787T= | |
19 | g.38455665G>A | CA405691093 | RYR1 | c.1705G>A (p.Glu569Lys) c.1702G>A (p.Glu568Lys) n.1788G>A | |
19 | g.38455665G>C | CA405691089 | RYR1 | c.1705G>C (p.Glu569Gln) c.1702G>C (p.Glu568Gln) n.1788G>C | |
19 | g.38455665G>T | CA405691090 | RYR1 | c.1705G>T (p.Glu569Ter) c.1702G>T (p.Glu568Ter) n.1788G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38455666A= | CA2335031392 | RYR1 | c.1706A= (p.Glu569=) c.1703A= (p.Glu568=) n.1789A= | |
19 | g.38455666A>C | CA405691097 | RYR1 | c.1706A>C (p.Glu569Ala) c.1703A>C (p.Glu568Ala) n.1789A>C | |
19 | g.38455666A>G | CA405691100 | RYR1 | c.1706A>G (p.Glu569Gly) c.1703A>G (p.Glu568Gly) n.1789A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455666A>T | CA405691106 | RYR1 | c.1706A>T (p.Glu569Val) c.1703A>T (p.Glu568Val) n.1789A>T | |
19 | g.38455667G>A | CA507243015 | RYR1 | c.1707G>A (p.Glu569=) c.1704G>A (p.Glu568=) n.1790G>A | |
19 | g.38455667G>C | CA405691107 | RYR1 | c.1707G>C (p.Glu569Asp) c.1704G>C (p.Glu568Asp) n.1790G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38455667G>T | CA405691108 | RYR1 | c.1707G>T (p.Glu569Asp) c.1704G>T (p.Glu568Asp) n.1790G>T | |
19 | g.38455668A>C | CA405691125 | RYR1 | c.1708A>C (p.Ser570Arg) c.1705A>C (p.Ser569Arg) n.1791A>C | |
19 | g.38455668A>G | CA405691114 | RYR1 | c.1708A>G (p.Ser570Gly) c.1705A>G (p.Ser569Gly) n.1791A>G | |
19 | g.38455668A>T | CA405691118 | RYR1 | c.1708A>T (p.Ser570Cys) c.1705A>T (p.Ser569Cys) n.1791A>T | |
19 | g.38455669G>A | CA405691131 | RYR1 | c.1709G>A (p.Ser570Asn) c.1706G>A (p.Ser569Asn) n.1792G>A | ClinVar |
19 | g.38455669G>C | CA405691150 | RYR1 | c.1709G>C (p.Ser570Thr) c.1706G>C (p.Ser569Thr) n.1792G>C | |
19 | g.38455669G>T | CA405691153 | RYR1 | c.1709G>T (p.Ser570Ile) c.1706G>T (p.Ser569Ile) n.1792G>T | |
19 | g.38455670T>A | CA405691154 | RYR1 | c.1710T>A (p.Ser570Arg) c.1707T>A (p.Ser569Arg) n.1793T>A | |
19 | g.38455670T>C | CA507243020 | RYR1 | c.1710T>C (p.Ser570=) c.1707T>C (p.Ser569=) n.1793T>C | |
19 | g.38455670T>G | CA405691155 | RYR1 | c.1710T>G (p.Ser570Arg) c.1707T>G (p.Ser569Arg) n.1793T>G | |
19 | g.38455671C>A | CA405691158 | RYR1 | c.1711C>A (p.Pro571Thr) c.1708C>A (p.Pro570Thr) n.1794C>A | |
19 | g.38455671C>G | CA405691166 | RYR1 | c.1711C>G (p.Pro571Ala) c.1708C>G (p.Pro570Ala) n.1794C>G | |
19 | g.38455671C>T | CA405691161 | RYR1 | c.1711C>T (p.Pro571Ser) c.1708C>T (p.Pro570Ser) n.1794C>T | |
19 | g.38455672C>A | CA405691169 | RYR1 | c.1712C>A (p.Pro571Gln) c.1709C>A (p.Pro570Gln) n.1795C>A | |
19 | g.38455672C>G | CA405691170 | RYR1 | c.1712C>G (p.Pro571Arg) c.1709C>G (p.Pro570Arg) n.1795C>G | |
19 | g.38455672C>T | CA405691171 | RYR1 | c.1712C>T (p.Pro571Leu) c.1709C>T (p.Pro570Leu) n.1795C>T | |
19 | g.38455673A>C | CA507243026 | RYR1 | c.1713A>C (p.Pro571=) c.1710A>C (p.Pro570=) n.1796A>C | |
19 | g.38455673A>G | CA507243025 | RYR1 | c.1713A>G (p.Pro571=) c.1710A>G (p.Pro570=) n.1796A>G | dbSNP |
19 | g.38455673A>T | CA507243024 | RYR1 | c.1713A>T (p.Pro571=) c.1710A>T (p.Pro570=) n.1796A>T | |
19 | g.38455674G>A | CA062361 | RYR1 | c.1714G>A (p.Glu572Lys) c.1711G>A (p.Glu571Lys) n.1797G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455674G>C | CA405691181 | RYR1 | c.1714G>C (p.Glu572Gln) c.1711G>C (p.Glu571Gln) n.1797G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38455674G= | CA2335031393 | RYR1 | c.1714G= (p.Glu572=) c.1711G= (p.Glu571=) n.1797G= | |
19 | g.38455674G>T | CA405691184 | RYR1 | c.1714G>T (p.Glu572Ter) c.1711G>T (p.Glu571Ter) n.1797G>T | |
19 | g.38455675A= | CA2335031394 | RYR1 | c.1715A= (p.Glu572=) c.1712A= (p.Glu571=) n.1798A= | |
19 | g.38455675A>C | CA062364 | RYR1 | c.1715A>C (p.Glu572Ala) c.1712A>C (p.Glu571Ala) n.1798A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455675A>G | CA405691216 | RYR1 | c.1715A>G (p.Glu572Gly) c.1712A>G (p.Glu571Gly) n.1798A>G | |
19 | g.38455675A>T | CA405691221 | RYR1 | c.1715A>T (p.Glu572Val) c.1712A>T (p.Glu571Val) n.1798A>T | |
19 | g.38455676G>A | CA507243031 | RYR1 | c.1716G>A (p.Glu572=) c.1713G>A (p.Glu571=) n.1799G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38455676G>C | CA405691226 | RYR1 | c.1716G>C (p.Glu572Asp) c.1713G>C (p.Glu571Asp) n.1799G>C | |
19 | g.38455676G>T | CA405691228 | RYR1 | c.1716G>T (p.Glu572Asp) c.1713G>T (p.Glu571Asp) n.1799G>T | COSMIC |
19 | g.38455677G>A | CA405691230 | RYR1 | c.1717G>A (p.Val573Ile) c.1714G>A (p.Val572Ile) n.1800G>A | ClinVar |
19 | g.38455677G>C | CA405691243 | RYR1 | c.1717G>C (p.Val573Leu) c.1714G>C (p.Val572Leu) n.1800G>C | |
19 | g.38455677G>T | CA405691240 | RYR1 | c.1717G>T (p.Val573Phe) c.1714G>T (p.Val572Phe) n.1800G>T | |
19 | g.38455678T>A | CA405691249 | RYR1 | c.1718T>A (p.Val573Asp) c.1715T>A (p.Val572Asp) n.1801T>A | |
19 | g.38455678T>C | CA405691252 | RYR1 | c.1718T>C (p.Val573Ala) c.1715T>C (p.Val572Ala) n.1801T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.38455678T>G | CA405691269 | RYR1 | c.1718T>G (p.Val573Gly) c.1715T>G (p.Val572Gly) n.1801T>G | |
19 | g.38455678T= | CA2335031395 | RYR1 | c.1718T= (p.Val573=) c.1715T= (p.Val572=) n.1801T= | |
19 | g.38455679T>A | CA507243040 | RYR1 | c.1719T>A (p.Val573=) c.1716T>A (p.Val572=) n.1802T>A | |
19 | g.38455679T>C | CA507243041 | RYR1 | c.1719T>C (p.Val573=) c.1716T>C (p.Val572=) n.1802T>C | |
19 | g.38455679T>G | CA507243042 | RYR1 | c.1719T>G (p.Val573=) c.1716T>G (p.Val572=) n.1802T>G | |
19 | g.38455680C>A | CA405691273 | RYR1 | c.1720C>A (p.Leu574Met) c.1717C>A (p.Leu573Met) n.1803C>A | |
19 | g.38455680C= | CA2335031396 | RYR1 | c.1720C= (p.Leu574=) c.1717C= (p.Leu573=) n.1803C= | |
19 | g.38455680C>G | CA405691277 | RYR1 | c.1720C>G (p.Leu574Val) c.1717C>G (p.Leu573Val) n.1803C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.38455680C>T | CA507243044 | RYR1 | c.1720C>T (p.Leu574=) c.1717C>T (p.Leu573=) n.1803C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455681T>A | CA405691279 | RYR1 | c.1721T>A (p.Leu574Gln) c.1718T>A (p.Leu573Gln) n.1804T>A | |
19 | g.38455681T>C | CA405691284 | RYR1 | c.1721T>C (p.Leu574Pro) c.1718T>C (p.Leu573Pro) n.1804T>C | |
19 | g.38455681T>G | CA405691288 | RYR1 | c.1721T>G (p.Leu574Arg) c.1718T>G (p.Leu573Arg) n.1804T>G | |
19 | g.38455682G>A | CA507243048 | RYR1 | c.1722G>A (p.Leu574=) c.1719G>A (p.Leu573=) n.1805G>A | |
19 | g.38455682G>C | CA507243049 | RYR1 | c.1722G>C (p.Leu574=) c.1719G>C (p.Leu573=) n.1805G>C | |
19 | g.38455682G>T | CA507243050 | RYR1 | c.1722G>T (p.Leu574=) c.1719G>T (p.Leu573=) n.1805G>T | |
19 | g.38455683A>C | CA405691289 | RYR1 | c.1723A>C (p.Asn575His) c.1720A>C (p.Asn574His) n.1806A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38455683A>G | CA405691290 | RYR1 | c.1723A>G (p.Asn575Asp) c.1720A>G (p.Asn574Asp) n.1806A>G | |
19 | g.38455683A>T | CA405691291 | RYR1 | c.1723A>T (p.Asn575Tyr) c.1720A>T (p.Asn574Tyr) n.1806A>T | |
19 | g.38455684A>C | CA405691296 | RYR1 | c.1724A>C (p.Asn575Thr) c.1721A>C (p.Asn574Thr) n.1807A>C | |
19 | g.38455684A>G | CA405691295 | RYR1 | c.1724A>G (p.Asn575Ser) c.1721A>G (p.Asn574Ser) n.1807A>G | |
19 | g.38455684A>T | CA405691293 | RYR1 | c.1724A>T (p.Asn575Ile) c.1721A>T (p.Asn574Ile) n.1807A>T | |
19 | g.38455685C>A | CA405691298 | RYR1 | c.1725C>A (p.Asn575Lys) c.1722C>A (p.Asn574Lys) n.1808C>A | |
19 | g.38455685C= | CA2335031397 | RYR1 | c.1725C= (p.Asn575=) c.1722C= (p.Asn574=) n.1808C= | |
19 | g.38455685C>G | CA405691300 | RYR1 | c.1725C>G (p.Asn575Lys) c.1722C>G (p.Asn574Lys) n.1808C>G | |
19 | g.38455685C>T | CA507243053 | RYR1 | c.1725C>T (p.Asn575=) c.1722C>T (p.Asn574=) n.1808C>T | dbSNP |
19 | g.38455686A>C | CA405691303 | RYR1 | c.1726A>C (p.Ile576Leu) c.1723A>C (p.Ile575Leu) n.1809A>C | |
19 | g.38455686A>G | CA405691310 | RYR1 | c.1726A>G (p.Ile576Val) c.1723A>G (p.Ile575Val) n.1809A>G | |
19 | g.38455686A>T | CA405691311 | RYR1 | c.1726A>T (p.Ile576Phe) c.1723A>T (p.Ile575Phe) n.1809A>T | |
19 | g.38455687T>A | CA405691315 | RYR1 | c.1727T>A (p.Ile576Asn) c.1724T>A (p.Ile575Asn) n.1810T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38455687T>C | CA405691317 | RYR1 | c.1727T>C (p.Ile576Thr) c.1724T>C (p.Ile575Thr) n.1810T>C | |
19 | g.38455687T>G | CA405691322 | RYR1 | c.1727T>G (p.Ile576Ser) c.1724T>G (p.Ile575Ser) n.1810T>G | |
19 | g.38455688C>A | CA507243058 | RYR1 | c.1728C>A (p.Ile576=) c.1725C>A (p.Ile575=) n.1811C>A | |
19 | g.38455688C>G | CA405691328 | RYR1 | c.1728C>G (p.Ile576Met) c.1725C>G (p.Ile575Met) n.1811C>G | |
19 | g.38455688C>T | CA507243060 | RYR1 | c.1728C>T (p.Ile576=) c.1725C>T (p.Ile575=) n.1811C>T | |
19 | g.38455689A>C | CA405691332 | RYR1 | c.1729A>C (p.Ile577Leu) c.1726A>C (p.Ile576Leu) n.1812A>C | ClinVar |
19 | g.38455689A>G | CA405691333 | RYR1 | c.1729A>G (p.Ile577Val) c.1726A>G (p.Ile576Val) n.1812A>G | |
19 | g.38455689A>T | CA405691334 | RYR1 | c.1729A>T (p.Ile577Phe) c.1726A>T (p.Ile576Phe) n.1812A>T | |
19 | g.38455690T>A | CA405691345 | RYR1 | c.1730T>A (p.Ile577Asn) c.1727T>A (p.Ile576Asn) n.1813T>A | |
19 | g.38455690T>C | CA405691340 | RYR1 | c.1730T>C (p.Ile577Thr) c.1727T>C (p.Ile576Thr) n.1813T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38455690T>G | CA405691337 | RYR1 | c.1730T>G (p.Ile577Ser) c.1727T>G (p.Ile576Ser) n.1813T>G | |
19 | g.38455691C>A | CA507243065 | RYR1 | c.1731C>A (p.Ile577=) c.1728C>A (p.Ile576=) n.1814C>A | ClinVar |
19 | g.38455691C>G | CA405691352 | RYR1 | c.1731C>G (p.Ile577Met) c.1728C>G (p.Ile576Met) n.1814C>G | |
19 | g.38455691C>T | CA507243066 | RYR1 | c.1731C>T (p.Ile577=) c.1728C>T (p.Ile576=) n.1814C>T | |
19 | g.38455692C>A | CA405691358 | RYR1 | c.1732C>A (p.Gln578Lys) c.1729C>A (p.Gln577Lys) n.1815C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38455692C>G | CA405691359 | RYR1 | c.1732C>G (p.Gln578Glu) c.1729C>G (p.Gln577Glu) n.1815C>G | |
19 | g.38455692C>T | CA405691361 | RYR1 | c.1732C>T (p.Gln578Ter) c.1729C>T (p.Gln577Ter) n.1815C>T | |
19 | g.38455693del | CA2576770148 | RYR1 | c.1733del (p.Gln578ArgfsTer?) c.1730del (p.Gln577ArgfsTer?) n.1816del | |
19 | g.38455693A= | CA2335031398 | RYR1 | c.1733A= (p.Gln578=) c.1730A= (p.Gln577=) n.1816A= | |
19 | g.38455693A>C | CA405691363 | RYR1 | c.1733A>C (p.Gln578Pro) c.1730A>C (p.Gln577Pro) n.1816A>C | dbSNP |
19 | g.38455693A>G | CA405691367 | RYR1 | c.1733A>G (p.Gln578Arg) c.1730A>G (p.Gln577Arg) n.1816A>G | |
19 | g.38455693A>T | CA405691370 | RYR1 | c.1733A>T (p.Gln578Leu) c.1730A>T (p.Gln577Leu) n.1816A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38455694G>A | CA507243070 | RYR1 | c.1734G>A (p.Gln578=) c.1731G>A (p.Gln577=) n.1817G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455694G>C | CA405691374 | RYR1 | c.1734G>C (p.Gln578His) c.1731G>C (p.Gln577His) n.1817G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455694G= | CA2335031399 | RYR1 | c.1734G= (p.Gln578=) c.1731G= (p.Gln577=) n.1817G= | |
19 | g.38455694G>T | CA405691381 | RYR1 | c.1734G>T (p.Gln578His) c.1731G>T (p.Gln577His) n.1817G>T | |
19 | g.38455695G>A | CA062370 | RYR1 | c.1735G>A (p.Glu579Lys) c.1732G>A (p.Glu578Lys) n.1818G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455695G>C | CA405691384 | RYR1 | c.1735G>C (p.Glu579Gln) c.1732G>C (p.Glu578Gln) n.1818G>C | |
19 | g.38455695G= | CA2335031400 | RYR1 | c.1735G= (p.Glu579=) c.1732G= (p.Glu578=) n.1818G= | |
19 | g.38455695G>T | CA405691387 | RYR1 | c.1735G>T (p.Glu579Ter) c.1732G>T (p.Glu578Ter) n.1818G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38455696A>C | CA405691395 | RYR1 | c.1736A>C (p.Glu579Ala) c.1733A>C (p.Glu578Ala) n.1819A>C | |
19 | g.38455696A>G | CA405691398 | RYR1 | c.1736A>G (p.Glu579Gly) c.1733A>G (p.Glu578Gly) n.1819A>G | |
19 | g.38455696A>T | CA405691399 | RYR1 | c.1736A>T (p.Glu579Val) c.1733A>T (p.Glu578Val) n.1819A>T | |
19 | g.38455697G>A | CA507243076 | RYR1 | c.1737G>A (p.Glu579=) c.1734G>A (p.Glu578=) n.1820G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.38455697G>C | CA405691400 | RYR1 | c.1737G>C (p.Glu579Asp) c.1734G>C (p.Glu578Asp) n.1820G>C | |
19 | g.38455697G= | CA2335031401 | RYR1 | c.1737G= (p.Glu579=) c.1734G= (p.Glu578=) n.1820G= | |
19 | g.38455697G>T | CA405691405 | RYR1 | c.1737G>T (p.Glu579Asp) c.1734G>T (p.Glu578Asp) n.1820G>T | |
19 | g.38455698A>C | CA405691421 | RYR1 | c.1738A>C (p.Asn580His) c.1735A>C (p.Asn579His) n.1821A>C | |
19 | g.38455698A>G | CA405691426 | RYR1 | c.1738A>G (p.Asn580Asp) c.1735A>G (p.Asn579Asp) n.1821A>G | |
19 | g.38455698A>T | CA405691431 | RYR1 | c.1738A>T (p.Asn580Tyr) c.1735A>T (p.Asn579Tyr) n.1821A>T | |
19 | g.38455699_38455702dup | CA024307 | RYR1 | c.1739_1742dup (p.His581GlnfsTer30) c.1736_1739dup (p.His580GlnfsTer30) n.1822_1825dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38455699A= | CA2335031402 | RYR1 | c.1739A= (p.Asn580=) c.1736A= (p.Asn579=) n.1822A= | |
19 | g.38455699A>C | CA405691452 | RYR1 | c.1739A>C (p.Asn580Thr) c.1736A>C (p.Asn579Thr) n.1822A>C | |
19 | g.38455699A>G | CA062375 | RYR1 | c.1739A>G (p.Asn580Ser) c.1736A>G (p.Asn579Ser) n.1822A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455699A>T | CA405691458 | RYR1 | c.1739A>T (p.Asn580Ile) c.1736A>T (p.Asn579Ile) n.1822A>T | |
19 | g.38455700T>A | CA405691467 | RYR1 | c.1740T>A (p.Asn580Lys) c.1737T>A (p.Asn579Lys) n.1823T>A | |
19 | g.38455700T>C | CA507243085 | RYR1 | c.1740T>C (p.Asn580=) c.1737T>C (p.Asn579=) n.1823T>C | |
19 | g.38455700T>G | CA405691468 | RYR1 | c.1740T>G (p.Asn580Lys) c.1737T>G (p.Asn579Lys) n.1823T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38455701C>A | CA405691470 | RYR1 | c.1741C>A (p.His581Asn) c.1738C>A (p.His580Asn) n.1824C>A | |
19 | g.38455701C>G | CA405691473 | RYR1 | c.1741C>G (p.His581Asp) c.1738C>G (p.His580Asp) n.1824C>G | |
19 | g.38455701C>T | CA405691474 | RYR1 | c.1741C>T (p.His581Tyr) c.1738C>T (p.His580Tyr) n.1824C>T | |
19 | g.38455702A>C | CA405691485 | RYR1 | c.1742A>C (p.His581Pro) c.1739A>C (p.His580Pro) n.1825A>C | |
19 | g.38455702A>G | CA405691491 | RYR1 | c.1742A>G (p.His581Arg) c.1739A>G (p.His580Arg) n.1825A>G | |
19 | g.38455702A>T | CA405691488 | RYR1 | c.1742A>T (p.His581Leu) c.1739A>T (p.His580Leu) n.1825A>T | |
19 | g.38455703C>A | CA405691493 | RYR1 | c.1743C>A (p.His581Gln) c.1740C>A (p.His580Gln) n.1826C>A | |
19 | g.38455703C= | CA2335031403 | RYR1 | c.1743C= (p.His581=) c.1740C= (p.His580=) n.1826C= | |
19 | g.38455703C>G | CA405691495 | RYR1 | c.1743C>G (p.His581Gln) c.1740C>G (p.His580Gln) n.1826C>G | |
19 | g.38455703C>T | CA507243092 | RYR1 | c.1743C>T (p.His581=) c.1740C>T (p.His580=) n.1826C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455704A= | CA2335031404 | RYR1 | c.1744A= (p.Ile582=) c.1741A= (p.Ile581=) n.1827A= | |
19 | g.38455704A>C | CA405691497 | RYR1 | c.1744A>C (p.Ile582Leu) c.1741A>C (p.Ile581Leu) n.1827A>C | |
19 | g.38455704A>G | CA405691501 | RYR1 | c.1744A>G (p.Ile582Val) c.1741A>G (p.Ile581Val) n.1827A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.38455704A>T | CA405691508 | RYR1 | c.1744A>T (p.Ile582Phe) c.1741A>T (p.Ile581Phe) n.1827A>T | |
19 | g.38455705T>A | CA405691514 | RYR1 | c.1745T>A (p.Ile582Asn) c.1742T>A (p.Ile581Asn) n.1828T>A | |
19 | g.38455705T>C | CA405691516 | RYR1 | c.1745T>C (p.Ile582Thr) c.1742T>C (p.Ile581Thr) n.1828T>C | |
19 | g.38455705T>G | CA405691519 | RYR1 | c.1745T>G (p.Ile582Ser) c.1742T>G (p.Ile581Ser) n.1828T>G | |
19 | g.38455706del | CA2584894083 | RYR1 | c.1746del (p.Lys583SerfsTer?) c.1743del (p.Lys582SerfsTer?) n.1829del | gnomAD v4 |
19 | g.38455706C>A | CA507243094 | RYR1 | c.1746C>A (p.Ile582=) c.1743C>A (p.Ile581=) n.1829C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38455706C= | CA2335031405 | RYR1 | c.1746C= (p.Ile582=) c.1743C= (p.Ile581=) n.1829C= | |
19 | g.38455706C>G | CA405691523 | RYR1 | c.1746C>G (p.Ile582Met) c.1743C>G (p.Ile581Met) n.1829C>G | COSMIC |
19 | g.38455706C>T | CA062377 | RYR1 | c.1746C>T (p.Ile582=) c.1743C>T (p.Ile581=) n.1829C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455707A>C | CA405691540 | RYR1 | c.1747A>C (p.Lys583Gln) c.1744A>C (p.Lys582Gln) n.1830A>C | |
19 | g.38455707A>G | CA405691558 | RYR1 | c.1747A>G (p.Lys583Glu) c.1744A>G (p.Lys582Glu) n.1830A>G | |
19 | g.38455707A>T | CA405691562 | RYR1 | c.1747A>T (p.Lys583Ter) c.1744A>T (p.Lys582Ter) n.1830A>T | |
19 | g.38455708A>C | CA405691567 | RYR1 | c.1748A>C (p.Lys583Thr) c.1745A>C (p.Lys582Thr) n.1831A>C | |
19 | g.38455708A>G | CA405691579 | RYR1 | c.1748A>G (p.Lys583Arg) c.1745A>G (p.Lys582Arg) n.1831A>G | |
19 | g.38455708A>T | CA405691574 | RYR1 | c.1748A>T (p.Lys583Met) c.1745A>T (p.Lys582Met) n.1831A>T |