Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38455565_38455570del | CA2584894085 | RYR1 | c.1672+19_1672+24del (n.1672+19_1672+24del) c.1669+19_1669+24del (n.1669+19_1669+24del) n.1755+19_1755+24del | gnomAD v4 |
19 | g.38455569del | CA2526414094 | RYR1 | c.1672+23del (n.1672+23del) c.1669+23del (n.1669+23del) n.1755+23del | |
19 | g.38455569G>T | CA2584894087 | RYR1 | c.1672+23G>T (n.1672+23G>T) c.1669+23G>T (n.1669+23G>T) n.1755+23G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38455570A>G | CA2584894088 | RYR1 | c.1672+24A>G (n.1672+24A>G) c.1669+24A>G (n.1669+24A>G) n.1755+24A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38455572_38455575del | CA2584894089 | RYR1 | c.1672+26_1672+29del (n.1672+26_1672+29del) c.1669+26_1669+29del (n.1669+26_1669+29del) n.1755+26_1755+29del | gnomAD v4 |
19 | g.38455575G>A | CA882042281 | RYR1 | c.1672+29G>A (n.1672+29G>A) c.1669+29G>A (n.1669+29G>A) n.1755+29G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38455575G>C | CA024304 | RYR1 | c.1672+29G>C (n.1672+29G>C) c.1669+29G>C (n.1669+29G>C) n.1755+29G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455575G= | CA2335031353 | RYR1 | c.1672+29G= (n.1672+29G=) c.1669+29G= (n.1669+29G=) n.1755+29G= | |
19 | g.38455575G>T | CA062311 | RYR1 | c.1672+29G>T (n.1672+29G>T) c.1669+29G>T (n.1669+29G>T) n.1755+29G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.38455576G>A | CA062312 | RYR1 | c.1672+30G>A (n.1672+30G>A) c.1669+30G>A (n.1669+30G>A) n.1755+30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455576G= | CA2335031354 | RYR1 | c.1672+30G= (n.1672+30G=) c.1669+30G= (n.1669+30G=) n.1755+30G= | |
19 | g.38455577C>T | CA2584894090 | RYR1 | c.1672+31C>T (n.1672+31C>T) c.1669+31C>T (n.1669+31C>T) n.1755+31C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38455579T>G | CA2584894091 | RYR1 | c.1672+33T>G (n.1672+33T>G) c.1669+33T>G (n.1669+33T>G) n.1755+33T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38455580G>C | CA2584894092 | RYR1 | c.1672+34G>C (n.1672+34G>C) c.1669+34G>C (n.1669+34G>C) n.1755+34G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38455581T>C | CA633065766 | RYR1 | c.1672+35T>C (n.1672+35T>C) c.1669+35T>C (n.1669+35T>C) n.1755+35T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455581T= | CA2335031355 | RYR1 | c.1672+35T= (n.1672+35T=) c.1669+35T= (n.1669+35T=) n.1755+35T= | |
19 | g.38455584G>A | CA2584894093 | RYR1 | c.1672+38G>A (n.1672+38G>A) c.1669+38G>A (n.1669+38G>A) n.1755+38G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38455585A>C | CA2576770126 | RYR1 | c.1672+39A>C (n.1672+39A>C) c.1669+39A>C (n.1669+39A>C) n.1755+39A>C | |
19 | g.38455586G>C | CA2584894094 | RYR1 | c.1672+40G>C (n.1672+40G>C) c.1669+40G>C (n.1669+40G>C) n.1755+40G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38455588G>A | CA633065767 | RYR1 | c.1672+42G>A (n.1672+42G>A) c.1669+42G>A (n.1669+42G>A) n.1755+42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455588G= | CA2335031356 | RYR1 | c.1672+42G= (n.1672+42G=) c.1669+42G= (n.1669+42G=) n.1755+42G= | |
19 | g.38455588G>T | CA2584894095 | RYR1 | c.1672+42G>T (n.1672+42G>T) c.1669+42G>T (n.1669+42G>T) n.1755+42G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38455589G>A | CA2584894096 | RYR1 | c.1673-44G>A (n.1673-44G>A) c.1670-44G>A (n.1670-44G>A) n.1756-44G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38455589G= | CA2335031357 | RYR1 | c.1673-44G= (n.1673-44G=) c.1670-44G= (n.1670-44G=) n.1756-44G= | |
19 | g.38455589G>T | CA633065768 | RYR1 | c.1673-44G>T (n.1673-44G>T) c.1670-44G>T (n.1670-44G>T) n.1756-44G>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.38455590A= | CA2335031358 | RYR1 | c.1673-43A= (n.1673-43A=) c.1670-43A= (n.1670-43A=) n.1756-43A= | |
19 | g.38455590A>G | CA2335031359 | RYR1 | c.1673-43A>G (n.1673-43A>G) c.1670-43A>G (n.1670-43A>G) n.1756-43A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38455594_38455599del | CA2584894097 | RYR1 | c.1673-39_1673-34del (n.1673-39_1673-34del) c.1670-39_1670-34del (n.1670-39_1670-34del) n.1756-39_1756-34del | gnomAD v4 |
19 | g.38455591T>A | CA2584894098 | RYR1 | c.1673-42T>A (n.1673-42T>A) c.1670-42T>A (n.1670-42T>A) n.1756-42T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38455592G= | CA2335031360 | RYR1 | c.1673-41G= (n.1673-41G=) c.1670-41G= (n.1670-41G=) n.1756-41G= | |
19 | g.38455592G>T | CA633065769 | RYR1 | c.1673-41G>T (n.1673-41G>T) c.1670-41G>T (n.1670-41G>T) n.1756-41G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455592_38455593insC | CA2584894099 | RYR1 | c.1673-41_1673-40insC (n.1673-41_1673-40insC) c.1670-41_1670-40insC (n.1670-41_1670-40insC) n.1756-41_1756-40insC | gnomAD v4 |
19 | g.38455593G>A | CA633065770 | RYR1 | c.1673-40G>A (n.1673-40G>A) c.1670-40G>A (n.1670-40G>A) n.1756-40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455593G= | CA2335031361 | RYR1 | c.1673-40G= (n.1673-40G=) c.1670-40G= (n.1670-40G=) n.1756-40G= | |
19 | g.38455594G>A | CA2584894100 | RYR1 | c.1673-39G>A (n.1673-39G>A) c.1670-39G>A (n.1670-39G>A) n.1756-39G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38455594G= | CA2335031362 | RYR1 | c.1673-39G= (n.1673-39G=) c.1670-39G= (n.1670-39G=) n.1756-39G= | |
19 | g.38455594G>T | CA062328 | RYR1 | c.1673-39G>T (n.1673-39G>T) c.1670-39G>T (n.1670-39G>T) n.1756-39G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455595C>T | CA2584894102 | RYR1 | c.1673-38C>T (n.1673-38C>T) c.1670-38C>T (n.1670-38C>T) n.1756-38C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38455595dup | CA2584894101 | RYR1 | c.1673-38dup (n.1673-38dup) c.1670-38dup (n.1670-38dup) n.1756-38dup | gnomAD v4 |
19 | g.38455596A>G | CA2584894103 | RYR1 | c.1673-37A>G (n.1673-37A>G) c.1670-37A>G (n.1670-37A>G) n.1756-37A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38455597T>C | CA2576770130 | RYR1 | c.1673-36T>C (n.1673-36T>C) c.1670-36T>C (n.1670-36T>C) n.1756-36T>C | |
19 | g.38455599del | CA2584894104 | RYR1 | c.1673-34del (n.1673-34del) c.1670-34del (n.1670-34del) n.1756-34del | gnomAD v4 |
19 | g.38455599G>A | CA2584894105 | RYR1 | c.1673-34G>A (n.1673-34G>A) c.1670-34G>A (n.1670-34G>A) n.1756-34G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38455600C>A | CA2584894106 | RYR1 | c.1673-33C>A (n.1673-33C>A) c.1670-33C>A (n.1670-33C>A) n.1756-33C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38455600C= | CA2335031363 | RYR1 | c.1673-33C= (n.1673-33C=) c.1670-33C= (n.1670-33C=) n.1756-33C= | |
19 | g.38455600C>T | CA2335031364 | RYR1 | c.1673-33C>T (n.1673-33C>T) c.1670-33C>T (n.1670-33C>T) n.1756-33C>T | dbSNP |
19 | g.38455601C= | CA2335031365 | RYR1 | c.1673-32C= (n.1673-32C=) c.1670-32C= (n.1670-32C=) n.1756-32C= | |
19 | g.38455601C>T | CA062324 | RYR1 | c.1673-32C>T (n.1673-32C>T) c.1670-32C>T (n.1670-32C>T) n.1756-32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455602del | CA2584894107 | RYR1 | c.1673-31del (n.1673-31del) c.1670-31del (n.1670-31del) n.1756-31del | gnomAD v4 |
19 | g.38455602G>A | CA062322 | RYR1 | c.1673-31G>A (n.1673-31G>A) c.1670-31G>A (n.1670-31G>A) n.1756-31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455602G= | CA2335031366 | RYR1 | c.1673-31G= (n.1673-31G=) c.1670-31G= (n.1670-31G=) n.1756-31G= | |
19 | g.38455603C= | CA2335031367 | RYR1 | c.1673-30C= (n.1673-30C=) c.1670-30C= (n.1670-30C=) n.1756-30C= | |
19 | g.38455603C>G | CA2584894108 | RYR1 | c.1673-30C>G (n.1673-30C>G) c.1670-30C>G (n.1670-30C>G) n.1756-30C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38455603C>T | CA062319 | RYR1 | c.1673-30C>T (n.1673-30C>T) c.1670-30C>T (n.1670-30C>T) n.1756-30C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455604T>A | CA2584894109 | RYR1 | c.1673-29T>A (n.1673-29T>A) c.1670-29T>A (n.1670-29T>A) n.1756-29T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38455604T>C | CA2584894110 | RYR1 | c.1673-29T>C (n.1673-29T>C) c.1670-29T>C (n.1670-29T>C) n.1756-29T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38455605T>C | CA308123442 | RYR1 | c.1673-28T>C (n.1673-28T>C) c.1670-28T>C (n.1670-28T>C) n.1756-28T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455605T>G | CA2584894111 | RYR1 | c.1673-28T>G (n.1673-28T>G) c.1670-28T>G (n.1670-28T>G) n.1756-28T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38455605T= | CA2335031368 | RYR1 | c.1673-28T= (n.1673-28T=) c.1670-28T= (n.1670-28T=) n.1756-28T= | |
19 | g.38455606C= | CA2335031369 | RYR1 | c.1673-27C= (n.1673-27C=) c.1670-27C= (n.1670-27C=) n.1756-27C= | |
19 | g.38455606C>G | CA632872518 | RYR1 | c.1673-27C>G (n.1673-27C>G) c.1670-27C>G (n.1670-27C>G) n.1756-27C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455606C>T | CA062318 | RYR1 | c.1673-27C>T (n.1673-27C>T) c.1670-27C>T (n.1670-27C>T) n.1756-27C>T | dbSNP ExAC |
19 | g.38455607A>C | CA2584894112 | RYR1 | c.1673-26A>C (n.1673-26A>C) c.1670-26A>C (n.1670-26A>C) n.1756-26A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38455607A>G | CA2584894113 | RYR1 | c.1673-26A>G (n.1673-26A>G) c.1670-26A>G (n.1670-26A>G) n.1756-26A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38455608C>A | CA2584894115 | RYR1 | c.1673-25C>A (n.1673-25C>A) c.1670-25C>A (n.1670-25C>A) n.1756-25C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38455608C= | CA2335031370 | RYR1 | c.1673-25C= (n.1673-25C=) c.1670-25C= (n.1670-25C=) n.1756-25C= | |
19 | g.38455608C>T | CA632872519 | RYR1 | c.1673-25C>T (n.1673-25C>T) c.1670-25C>T (n.1670-25C>T) n.1756-25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455610T>C | CA2584894116 | RYR1 | c.1673-23T>C (n.1673-23T>C) c.1670-23T>C (n.1670-23T>C) n.1756-23T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38455611C>G | CA2576770137 | RYR1 | c.1673-22C>G (n.1673-22C>G) c.1670-22C>G (n.1670-22C>G) n.1756-22C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38455611C>T | CA2736028414 | RYR1 | c.1673-22C>T (n.1673-22C>T) c.1670-22C>T (n.1670-22C>T) n.1756-22C>T | dbSNP |
19 | g.38455613C>T | CA2576770138 | RYR1 | c.1673-20C>T (n.1673-20C>T) c.1670-20C>T (n.1670-20C>T) n.1756-20C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38455614A= | CA2335031371 | RYR1 | c.1673-19A= (n.1673-19A=) c.1670-19A= (n.1670-19A=) n.1756-19A= | |
19 | g.38455614A>G | CA062315 | RYR1 | c.1673-19A>G (n.1673-19A>G) c.1670-19A>G (n.1670-19A>G) n.1756-19A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455615T>C | CA2584894120 | RYR1 | c.1673-18T>C (n.1673-18T>C) c.1670-18T>C (n.1670-18T>C) n.1756-18T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38455617C>G | CA2584894121 | RYR1 | c.1673-16C>G (n.1673-16C>G) c.1670-16C>G (n.1670-16C>G) n.1756-16C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38455617C>T | CA2584894122 | RYR1 | c.1673-16C>T (n.1673-16C>T) c.1670-16C>T (n.1670-16C>T) n.1756-16C>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.38455620G>A | CA2335031373 | RYR1 | c.1673-13G>A (n.1673-13G>A) c.1670-13G>A (n.1670-13G>A) n.1756-13G>A | dbSNP |
19 | g.38455620G= | CA2335031372 | RYR1 | c.1673-13G= (n.1673-13G=) c.1670-13G= (n.1670-13G=) n.1756-13G= | |
19 | g.38455620G>T | CA2576770139 | RYR1 | c.1673-13G>T (n.1673-13G>T) c.1670-13G>T (n.1670-13G>T) n.1756-13G>T | |
19 | g.38455621G>A | CA632872521 | RYR1 | c.1673-12G>A (n.1673-12G>A) c.1670-12G>A (n.1670-12G>A) n.1756-12G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455621G= | CA2335031374 | RYR1 | c.1673-12G= (n.1673-12G=) c.1670-12G= (n.1670-12G=) n.1756-12G= | |
19 | g.38455622C>A | CA2735893246 | RYR1 | c.1673-11C>A (n.1673-11C>A) c.1670-11C>A (n.1670-11C>A) n.1756-11C>A | dbSNP |
19 | g.38455622C= | CA2335031375 | RYR1 | c.1673-11C= (n.1673-11C=) c.1670-11C= (n.1670-11C=) n.1756-11C= | |
19 | g.38455622C>T | CA16608124 | RYR1 | c.1673-11C>T (n.1673-11C>T) c.1670-11C>T (n.1670-11C>T) n.1756-11C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.38455624C>A | CA632872522 | RYR1 | c.1673-9C>A (n.1673-9C>A) c.1670-9C>A (n.1670-9C>A) n.1756-9C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455624C= | CA2335031376 | RYR1 | c.1673-9C= (n.1673-9C=) c.1670-9C= (n.1670-9C=) n.1756-9C= | |
19 | g.38455624C>G | CA2335031377 | RYR1 | c.1673-9C>G (n.1673-9C>G) c.1670-9C>G (n.1670-9C>G) n.1756-9C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38455624C>T | CA632872523 | RYR1 | c.1673-9C>T (n.1673-9C>T) c.1670-9C>T (n.1670-9C>T) n.1756-9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455625C>G | CA2584894124 | RYR1 | c.1673-8C>G (n.1673-8C>G) c.1670-8C>G (n.1670-8C>G) n.1756-8C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38455626C>A | CA2576770140 | RYR1 | c.1673-7C>A (n.1673-7C>A) c.1670-7C>A (n.1670-7C>A) n.1756-7C>A | |
19 | g.38455628G>A | CA062335 | RYR1 | c.1673-5G>A (n.1673-5G>A) c.1670-5G>A (n.1670-5G>A) n.1756-5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455628G>C | CA2335031379 | RYR1 | c.1673-5G>C (n.1673-5G>C) c.1670-5G>C (n.1670-5G>C) n.1756-5G>C | dbSNP |
19 | g.38455628G= | CA2335031378 | RYR1 | c.1673-5G= (n.1673-5G=) c.1670-5G= (n.1670-5G=) n.1756-5G= | |
19 | g.38455629G>C | CA2576770142 | RYR1 | c.1673-4G>C (n.1673-4G>C) c.1670-4G>C (n.1670-4G>C) n.1756-4G>C | |
19 | g.38455629G= | CA2335031380 | RYR1 | c.1673-4G= (n.1673-4G=) c.1670-4G= (n.1670-4G=) n.1756-4G= | |
19 | g.38455629G>T | CA062333 | RYR1 | c.1673-4G>T (n.1673-4G>T) c.1670-4G>T (n.1670-4G>T) n.1756-4G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455630C>A | CA2584894128 | RYR1 | c.1673-3C>A (n.1673-3C>A) c.1670-3C>A (n.1670-3C>A) n.1756-3C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38455631A>C | CA405690696 | RYR1 | c.1673-2A>C (n.1673-2A>C) c.1670-2A>C (n.1670-2A>C) n.1756-2A>C | |
19 | g.38455631A>G | CA405690703 | RYR1 | c.1673-2A>G (n.1673-2A>G) c.1670-2A>G (n.1670-2A>G) n.1756-2A>G | dbSNP |
19 | g.38455631A>T | CA405690752 | RYR1 | c.1673-2A>T (n.1673-2A>T) c.1670-2A>T (n.1670-2A>T) n.1756-2A>T | |
19 | g.38455632G>A | CA405690758 | RYR1 | c.1673-1G>A (n.1673-1G>A) c.1670-1G>A (n.1670-1G>A) n.1756-1G>A | ClinVar |
19 | g.38455632G>C | CA405690761 | RYR1 | c.1673-1G>C (n.1673-1G>C) c.1670-1G>C (n.1670-1G>C) n.1756-1G>C | dbSNP |
19 | g.38455632G= | CA2335031381 | RYR1 | c.1673-1G= (n.1673-1G=) c.1670-1G= (n.1670-1G=) n.1756-1G= | |
19 | g.38455632G>T | CA405690764 | RYR1 | c.1673-1G>T (n.1673-1G>T) c.1670-1G>T (n.1670-1G>T) n.1756-1G>T | |
19 | g.38455633G>A | CA405690765 | RYR1 | c.1673G>A (p.Gly558Asp) c.1670G>A (p.Gly557Asp) n.1756G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38455633G>C | CA405690766 | RYR1 | c.1673G>C (p.Gly558Ala) c.1670G>C (p.Gly557Ala) n.1756G>C | |
19 | g.38455633G>T | CA405690767 | RYR1 | c.1673G>T (p.Gly558Val) c.1670G>T (p.Gly557Val) n.1756G>T | |
19 | g.38455634C>A | CA507242961 | RYR1 | c.1674C>A (p.Gly558=) c.1671C>A (p.Gly557=) n.1757C>A | |
19 | g.38455634C= | CA2335031382 | RYR1 | c.1674C= (p.Gly558=) c.1671C= (p.Gly557=) n.1757C= | |
19 | g.38455634C>G | CA507242962 | RYR1 | c.1674C>G (p.Gly558=) c.1671C>G (p.Gly557=) n.1757C>G | |
19 | g.38455634C>T | CA507242963 | RYR1 | c.1674C>T (p.Gly558=) c.1671C>T (p.Gly557=) n.1757C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455635A= | CA2335031383 | RYR1 | c.1675A= (p.Ile559=) c.1672A= (p.Ile558=) n.1758A= | |
19 | g.38455635A>C | CA405690771 | RYR1 | c.1675A>C (p.Ile559Leu) c.1672A>C (p.Ile558Leu) n.1758A>C | |
19 | g.38455635A>G | CA062340 | RYR1 | c.1675A>G (p.Ile559Val) c.1672A>G (p.Ile558Val) n.1758A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455635A>T | CA405690783 | RYR1 | c.1675A>T (p.Ile559Phe) c.1672A>T (p.Ile558Phe) n.1758A>T | |
19 | g.38455635dup | CA882042338 | RYR1 | c.1675dup (p.Ile559AsnfsTer11) c.1672dup (p.Ile558AsnfsTer11) n.1758dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.38455636T>A | CA405690784 | RYR1 | c.1676T>A (p.Ile559Asn) c.1673T>A (p.Ile558Asn) n.1759T>A | |
19 | g.38455636T>C | CA405690791 | RYR1 | c.1676T>C (p.Ile559Thr) c.1673T>C (p.Ile558Thr) n.1759T>C | |
19 | g.38455636T>G | CA405690788 | RYR1 | c.1676T>G (p.Ile559Ser) c.1673T>G (p.Ile558Ser) n.1759T>G | |
19 | g.38455637C>A | CA507242964 | RYR1 | c.1677C>A (p.Ile559=) c.1674C>A (p.Ile558=) n.1760C>A | |
19 | g.38455637C= | CA2335031384 | RYR1 | c.1677C= (p.Ile559=) c.1674C= (p.Ile558=) n.1760C= | |
19 | g.38455637C>G | CA405690797 | RYR1 | c.1677C>G (p.Ile559Met) c.1674C>G (p.Ile558Met) n.1760C>G | |
19 | g.38455637C>T | CA507242965 | RYR1 | c.1677C>T (p.Ile559=) c.1674C>T (p.Ile558=) n.1760C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455638C>A | CA405690802 | RYR1 | c.1678C>A (p.Leu560Met) c.1675C>A (p.Leu559Met) n.1761C>A | |
19 | g.38455638C>G | CA405690803 | RYR1 | c.1678C>G (p.Leu560Val) c.1675C>G (p.Leu559Val) n.1761C>G | |
19 | g.38455638C>T | CA507242967 | RYR1 | c.1678C>T (p.Leu560=) c.1675C>T (p.Leu559=) n.1761C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38455639T>A | CA405690820 | RYR1 | c.1679T>A (p.Leu560Gln) c.1676T>A (p.Leu559Gln) n.1762T>A | |
19 | g.38455639T>C | CA405690823 | RYR1 | c.1679T>C (p.Leu560Pro) c.1676T>C (p.Leu559Pro) n.1762T>C | |
19 | g.38455639T>G | CA405690829 | RYR1 | c.1679T>G (p.Leu560Arg) c.1676T>G (p.Leu559Arg) n.1762T>G | |
19 | g.38455640G>A | CA507242968 | RYR1 | c.1680G>A (p.Leu560=) c.1677G>A (p.Leu559=) n.1763G>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.38455640G>C | CA507242969 | RYR1 | c.1680G>C (p.Leu560=) c.1677G>C (p.Leu559=) n.1763G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38455640G>T | CA507242971 | RYR1 | c.1680G>T (p.Leu560=) c.1677G>T (p.Leu559=) n.1763G>T | |
19 | g.38455641G>A | CA405690851 | RYR1 | c.1681G>A (p.Glu561Lys) c.1678G>A (p.Glu560Lys) n.1764G>A | |
19 | g.38455641G>C | CA405690847 | RYR1 | c.1681G>C (p.Glu561Gln) c.1678G>C (p.Glu560Gln) n.1764G>C | |
19 | g.38455641G>T | CA405690849 | RYR1 | c.1681G>T (p.Glu561Ter) c.1678G>T (p.Glu560Ter) n.1764G>T | |
19 | g.38455642A>C | CA405690852 | RYR1 | c.1682A>C (p.Glu561Ala) c.1679A>C (p.Glu560Ala) n.1765A>C | dbSNP |
19 | g.38455642A>G | CA405690855 | RYR1 | c.1682A>G (p.Glu561Gly) c.1679A>G (p.Glu560Gly) n.1765A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38455642A>T | CA405690865 | RYR1 | c.1682A>T (p.Glu561Val) c.1679A>T (p.Glu560Val) n.1765A>T | |
19 | g.38455643G>A | CA308123463 | RYR1 | c.1683G>A (p.Glu561=) c.1680G>A (p.Glu560=) n.1766G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.38455643G>C | CA405690866 | RYR1 | c.1683G>C (p.Glu561Asp) c.1680G>C (p.Glu560Asp) n.1766G>C | |
19 | g.38455643G= | CA2335031385 | RYR1 | c.1683G= (p.Glu561=) c.1680G= (p.Glu560=) n.1766G= | |
19 | g.38455643G>T | CA405690867 | RYR1 | c.1683G>T (p.Glu561Asp) c.1680G>T (p.Glu560Asp) n.1766G>T | |
19 | g.38455644G>A | CA405690873 | RYR1 | c.1684G>A (p.Val562Ile) c.1681G>A (p.Val561Ile) n.1767G>A | |
19 | g.38455644G>C | CA405690868 | RYR1 | c.1684G>C (p.Val562Leu) c.1681G>C (p.Val561Leu) n.1767G>C | |
19 | g.38455644G>T | CA405690870 | RYR1 | c.1684G>T (p.Val562Phe) c.1681G>T (p.Val561Phe) n.1767G>T | |
19 | g.38455645T>A | CA405690875 | RYR1 | c.1685T>A (p.Val562Asp) c.1682T>A (p.Val561Asp) n.1768T>A | |
19 | g.38455645T>C | CA405690880 | RYR1 | c.1685T>C (p.Val562Ala) c.1682T>C (p.Val561Ala) n.1768T>C | |
19 | g.38455645T>G | CA405690896 | RYR1 | c.1685T>G (p.Val562Gly) c.1682T>G (p.Val561Gly) n.1768T>G | |
19 | g.38455646C>A | CA507242974 | RYR1 | c.1686C>A (p.Val562=) c.1683C>A (p.Val561=) n.1769C>A | |
19 | g.38455646C>G | CA507242975 | RYR1 | c.1686C>G (p.Val562=) c.1683C>G (p.Val561=) n.1769C>G | |
19 | g.38455646C>T | CA507242976 | RYR1 | c.1686C>T (p.Val562=) c.1683C>T (p.Val561=) n.1769C>T | |
19 | g.38455647C>A | CA405690901 | RYR1 | c.1687C>A (p.Leu563Met) c.1684C>A (p.Leu562Met) n.1770C>A | |
19 | g.38455647C>G | CA405690904 | RYR1 | c.1687C>G (p.Leu563Val) c.1684C>G (p.Leu562Val) n.1770C>G | |
19 | g.38455647C>T | CA507242977 | RYR1 | c.1687C>T (p.Leu563=) c.1684C>T (p.Leu562=) n.1770C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38455648T>A | CA405690908 | RYR1 | c.1688T>A (p.Leu563Gln) c.1685T>A (p.Leu562Gln) n.1771T>A | |
19 | g.38455648T>C | CA405690911 | RYR1 | c.1688T>C (p.Leu563Pro) c.1685T>C (p.Leu562Pro) n.1771T>C | |
19 | g.38455648T>G | CA405690913 | RYR1 | c.1688T>G (p.Leu563Arg) c.1685T>G (p.Leu562Arg) n.1771T>G | |
19 | g.38455649G>A | CA308123479 | RYR1 | c.1689G>A (p.Leu563=) c.1686G>A (p.Leu562=) n.1772G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455649G>C | CA507242979 | RYR1 | c.1689G>C (p.Leu563=) c.1686G>C (p.Leu562=) n.1772G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38455649G= | CA2335031386 | RYR1 | c.1689G= (p.Leu563=) c.1686G= (p.Leu562=) n.1772G= | |
19 | g.38455649G>T | CA507242980 | RYR1 | c.1689G>T (p.Leu563=) c.1686G>T (p.Leu562=) n.1772G>T | ClinVar |
19 | g.38455650T>A | CA405690917 | RYR1 | c.1690T>A (p.Tyr564Asn) c.1687T>A (p.Tyr563Asn) n.1773T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38455650T>C | CA062346 | RYR1 | c.1690T>C (p.Tyr564His) c.1687T>C (p.Tyr563His) n.1773T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455650T>G | CA405690933 | RYR1 | c.1690T>G (p.Tyr564Asp) c.1687T>G (p.Tyr563Asp) n.1773T>G | |
19 | g.38455650T= | CA2335031387 | RYR1 | c.1690T= (p.Tyr564=) c.1687T= (p.Tyr563=) n.1773T= | |
19 | g.38455651A= | CA2335031388 | RYR1 | c.1691A= (p.Tyr564=) c.1688A= (p.Tyr563=) n.1774A= | |
19 | g.38455651A>C | CA405690938 | RYR1 | c.1691A>C (p.Tyr564Ser) c.1688A>C (p.Tyr563Ser) n.1774A>C | |
19 | g.38455651A>G | CA405690951 | RYR1 | c.1691A>G (p.Tyr564Cys) c.1688A>G (p.Tyr563Cys) n.1774A>G | |
19 | g.38455651A>T | CA062352 | RYR1 | c.1691A>T (p.Tyr564Phe) c.1688A>T (p.Tyr563Phe) n.1774A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455652C>A | CA405690955 | RYR1 | c.1692C>A (p.Tyr564Ter) c.1689C>A (p.Tyr563Ter) n.1775C>A | |
19 | g.38455652C>G | CA405690956 | RYR1 | c.1692C>G (p.Tyr564Ter) c.1689C>G (p.Tyr563Ter) n.1775C>G | |
19 | g.38455652C>T | CA507242982 | RYR1 | c.1692C>T (p.Tyr564=) c.1689C>T (p.Tyr563=) n.1775C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38455653T>A | CA405690960 | RYR1 | c.1693T>A (p.Cys565Ser) c.1690T>A (p.Cys564Ser) n.1776T>A | |
19 | g.38455653T>C | CA405690962 | RYR1 | c.1693T>C (p.Cys565Arg) c.1690T>C (p.Cys564Arg) n.1776T>C | |
19 | g.38455653T>G | CA405690964 | RYR1 | c.1693T>G (p.Cys565Gly) c.1690T>G (p.Cys564Gly) n.1776T>G | |
19 | g.38455654G>A | CA405690969 | RYR1 | c.1694G>A (p.Cys565Tyr) c.1691G>A (p.Cys564Tyr) n.1777G>A | |
19 | g.38455654G>C | CA405690971 | RYR1 | c.1694G>C (p.Cys565Ser) c.1691G>C (p.Cys564Ser) n.1777G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38455654G>T | CA405690974 | RYR1 | c.1694G>T (p.Cys565Phe) c.1691G>T (p.Cys564Phe) n.1777G>T | COSMIC |
19 | g.38455655T>A | CA405690979 | RYR1 | c.1695T>A (p.Cys565Ter) c.1692T>A (p.Cys564Ter) n.1778T>A | |
19 | g.38455655T>C | CA507242986 | RYR1 | c.1695T>C (p.Cys565=) c.1692T>C (p.Cys564=) n.1778T>C | ClinVar |
19 | g.38455655T>G | CA405690992 | RYR1 | c.1695T>G (p.Cys565Trp) c.1692T>G (p.Cys564Trp) n.1778T>G | |
19 | g.38455656G>A | CA405691001 | RYR1 | c.1696G>A (p.Val566Ile) c.1693G>A (p.Val565Ile) n.1779G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38455656G>C | CA405691005 | RYR1 | c.1696G>C (p.Val566Leu) c.1693G>C (p.Val565Leu) n.1779G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38455656G>T | CA405691008 | RYR1 | c.1696G>T (p.Val566Phe) c.1693G>T (p.Val565Phe) n.1779G>T | |
19 | g.38455657T>A | CA405691033 | RYR1 | c.1697T>A (p.Val566Asp) c.1694T>A (p.Val565Asp) n.1780T>A | |
19 | g.38455657T>C | CA405691036 | RYR1 | c.1697T>C (p.Val566Ala) c.1694T>C (p.Val565Ala) n.1780T>C | |
19 | g.38455657T>G | CA405691035 | RYR1 | c.1697T>G (p.Val566Gly) c.1694T>G (p.Val565Gly) n.1780T>G | |
19 | g.38455658C>A | CA507242993 | RYR1 | c.1698C>A (p.Val566=) c.1695C>A (p.Val565=) n.1781C>A | |
19 | g.38455658C>G | CA507242995 | RYR1 | c.1698C>G (p.Val566=) c.1695C>G (p.Val565=) n.1781C>G | |
19 | g.38455658C>T | CA507242994 | RYR1 | c.1698C>T (p.Val566=) c.1695C>T (p.Val565=) n.1781C>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.38455659C>A | CA405691037 | RYR1 | c.1699C>A (p.Leu567Ile) c.1696C>A (p.Leu566Ile) n.1782C>A | |
19 | g.38455659C>G | CA405691039 | RYR1 | c.1699C>G (p.Leu567Val) c.1696C>G (p.Leu566Val) n.1782C>G | |
19 | g.38455659C>T | CA405691041 | RYR1 | c.1699C>T (p.Leu567Phe) c.1696C>T (p.Leu566Phe) n.1782C>T | |
19 | g.38455660T>A | CA405691043 | RYR1 | c.1700T>A (p.Leu567His) c.1697T>A (p.Leu566His) n.1783T>A | |
19 | g.38455660T>C | CA405691047 | RYR1 | c.1700T>C (p.Leu567Pro) c.1697T>C (p.Leu566Pro) n.1783T>C | |
19 | g.38455660T>G | CA405691052 | RYR1 | c.1700T>G (p.Leu567Arg) c.1697T>G (p.Leu566Arg) n.1783T>G | |
19 | g.38455661C>A | CA507242999 | RYR1 | c.1701C>A (p.Leu567=) c.1698C>A (p.Leu566=) n.1784C>A | |
19 | g.38455661C>G | CA507243001 | RYR1 | c.1701C>G (p.Leu567=) c.1698C>G (p.Leu566=) n.1784C>G | |
19 | g.38455661C>T | CA507243003 | RYR1 | c.1701C>T (p.Leu567=) c.1698C>T (p.Leu566=) n.1784C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38455662A= | CA2335031389 | RYR1 | c.1702A= (p.Ile568=) c.1699A= (p.Ile567=) n.1785A= | |
19 | g.38455662A>C | CA405691057 | RYR1 | c.1702A>C (p.Ile568Leu) c.1699A>C (p.Ile567Leu) n.1785A>C | |
19 | g.38455662A>G | CA405691063 | RYR1 | c.1702A>G (p.Ile568Val) c.1699A>G (p.Ile567Val) n.1785A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.38455662A>T | CA405691077 | RYR1 | c.1702A>T (p.Ile568Phe) c.1699A>T (p.Ile567Phe) n.1785A>T | |
19 | g.38455663T>A | CA405691083 | RYR1 | c.1703T>A (p.Ile568Asn) c.1700T>A (p.Ile567Asn) n.1786T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455663T>C | CA405691082 | RYR1 | c.1703T>C (p.Ile568Thr) c.1700T>C (p.Ile567Thr) n.1786T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.38455663T>G | CA405691081 | RYR1 | c.1703T>G (p.Ile568Ser) c.1700T>G (p.Ile567Ser) n.1786T>G | |
19 | g.38455663T= | CA2335031390 | RYR1 | c.1703T= (p.Ile568=) c.1700T= (p.Ile567=) n.1786T= | |
19 | g.38455664T>A | CA507243011 | RYR1 | c.1704T>A (p.Ile568=) c.1701T>A (p.Ile567=) n.1787T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455664T>C | CA507243012 | RYR1 | c.1704T>C (p.Ile568=) c.1701T>C (p.Ile567=) n.1787T>C | |
19 | g.38455664T>G | CA405691084 | RYR1 | c.1704T>G (p.Ile568Met) c.1701T>G (p.Ile567Met) n.1787T>G | |
19 | g.38455664T= | CA2335031391 | RYR1 | c.1704T= (p.Ile568=) c.1701T= (p.Ile567=) n.1787T= | |
19 | g.38455665G>A | CA405691093 | RYR1 | c.1705G>A (p.Glu569Lys) c.1702G>A (p.Glu568Lys) n.1788G>A | |
19 | g.38455665G>C | CA405691089 | RYR1 | c.1705G>C (p.Glu569Gln) c.1702G>C (p.Glu568Gln) n.1788G>C | |
19 | g.38455665G>T | CA405691090 | RYR1 | c.1705G>T (p.Glu569Ter) c.1702G>T (p.Glu568Ter) n.1788G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38455666A= | CA2335031392 | RYR1 | c.1706A= (p.Glu569=) c.1703A= (p.Glu568=) n.1789A= | |
19 | g.38455666A>C | CA405691097 | RYR1 | c.1706A>C (p.Glu569Ala) c.1703A>C (p.Glu568Ala) n.1789A>C | |
19 | g.38455666A>G | CA405691100 | RYR1 | c.1706A>G (p.Glu569Gly) c.1703A>G (p.Glu568Gly) n.1789A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455666A>T | CA405691106 | RYR1 | c.1706A>T (p.Glu569Val) c.1703A>T (p.Glu568Val) n.1789A>T | |
19 | g.38455667G>A | CA507243015 | RYR1 | c.1707G>A (p.Glu569=) c.1704G>A (p.Glu568=) n.1790G>A | |
19 | g.38455667G>C | CA405691107 | RYR1 | c.1707G>C (p.Glu569Asp) c.1704G>C (p.Glu568Asp) n.1790G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38455667G>T | CA405691108 | RYR1 | c.1707G>T (p.Glu569Asp) c.1704G>T (p.Glu568Asp) n.1790G>T | |
19 | g.38455668A>C | CA405691125 | RYR1 | c.1708A>C (p.Ser570Arg) c.1705A>C (p.Ser569Arg) n.1791A>C | |
19 | g.38455668A>G | CA405691114 | RYR1 | c.1708A>G (p.Ser570Gly) c.1705A>G (p.Ser569Gly) n.1791A>G | |
19 | g.38455668A>T | CA405691118 | RYR1 | c.1708A>T (p.Ser570Cys) c.1705A>T (p.Ser569Cys) n.1791A>T |