Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.38455565_38455570delCA2584894085RYR1c.1672+19_1672+24del (n.1672+19_1672+24del)
c.1669+19_1669+24del (n.1669+19_1669+24del)
n.1755+19_1755+24del
 gnomAD v4
19g.38455567G=CA2335031351RYR1c.1672+21G= (n.1672+21G=)
c.1669+21G= (n.1669+21G=)
n.1755+21G=
19g.38455567G>TCA2335031352RYR1c.1672+21G>T (n.1672+21G>T)
c.1669+21G>T (n.1669+21G>T)
n.1755+21G>T
 dbSNP
19g.38455569delCA2526414094RYR1c.1672+23del (n.1672+23del)
c.1669+23del (n.1669+23del)
n.1755+23del
19g.38455569G>TCA2584894087RYR1c.1672+23G>T (n.1672+23G>T)
c.1669+23G>T (n.1669+23G>T)
n.1755+23G>T
 gnomAD v4
19g.38455570A>GCA2584894088RYR1c.1672+24A>G (n.1672+24A>G)
c.1669+24A>G (n.1669+24A>G)
n.1755+24A>G
 gnomAD v4
19g.38455572_38455575delCA2584894089RYR1c.1672+26_1672+29del (n.1672+26_1672+29del)
c.1669+26_1669+29del (n.1669+26_1669+29del)
n.1755+26_1755+29del
 gnomAD v4
19g.38455575G>ACA882042281RYR1c.1672+29G>A (n.1672+29G>A)
c.1669+29G>A (n.1669+29G>A)
n.1755+29G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.38455575G>CCA024304RYR1c.1672+29G>C (n.1672+29G>C)
c.1669+29G>C (n.1669+29G>C)
n.1755+29G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455575G=CA2335031353RYR1c.1672+29G= (n.1672+29G=)
c.1669+29G= (n.1669+29G=)
n.1755+29G=
19g.38455575G>TCA062311RYR1c.1672+29G>T (n.1672+29G>T)
c.1669+29G>T (n.1669+29G>T)
n.1755+29G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.38455576G>ACA062312RYR1c.1672+30G>A (n.1672+30G>A)
c.1669+30G>A (n.1669+30G>A)
n.1755+30G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455576G=CA2335031354RYR1c.1672+30G= (n.1672+30G=)
c.1669+30G= (n.1669+30G=)
n.1755+30G=
19g.38455577C>TCA2584894090RYR1c.1672+31C>T (n.1672+31C>T)
c.1669+31C>T (n.1669+31C>T)
n.1755+31C>T
 gnomAD v4
19g.38455579T>GCA2584894091RYR1c.1672+33T>G (n.1672+33T>G)
c.1669+33T>G (n.1669+33T>G)
n.1755+33T>G
 gnomAD v4
19g.38455580G>CCA2584894092RYR1c.1672+34G>C (n.1672+34G>C)
c.1669+34G>C (n.1669+34G>C)
n.1755+34G>C
 gnomAD v4
19g.38455581T>CCA633065766RYR1c.1672+35T>C (n.1672+35T>C)
c.1669+35T>C (n.1669+35T>C)
n.1755+35T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455581T=CA2335031355RYR1c.1672+35T= (n.1672+35T=)
c.1669+35T= (n.1669+35T=)
n.1755+35T=
19g.38455584G>ACA2584894093RYR1c.1672+38G>A (n.1672+38G>A)
c.1669+38G>A (n.1669+38G>A)
n.1755+38G>A
 gnomAD v4
19g.38455585A>CCA2576770126RYR1c.1672+39A>C (n.1672+39A>C)
c.1669+39A>C (n.1669+39A>C)
n.1755+39A>C
19g.38455586G>CCA2584894094RYR1c.1672+40G>C (n.1672+40G>C)
c.1669+40G>C (n.1669+40G>C)
n.1755+40G>C
 gnomAD v4
19g.38455588G>ACA633065767RYR1c.1672+42G>A (n.1672+42G>A)
c.1669+42G>A (n.1669+42G>A)
n.1755+42G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455588G=CA2335031356RYR1c.1672+42G= (n.1672+42G=)
c.1669+42G= (n.1669+42G=)
n.1755+42G=
19g.38455588G>TCA2584894095RYR1c.1672+42G>T (n.1672+42G>T)
c.1669+42G>T (n.1669+42G>T)
n.1755+42G>T
 gnomAD v4
19g.38455589G>ACA2584894096RYR1c.1673-44G>A (n.1673-44G>A)
c.1670-44G>A (n.1670-44G>A)
n.1756-44G>A
 gnomAD v4
19g.38455589G=CA2335031357RYR1c.1673-44G= (n.1673-44G=)
c.1670-44G= (n.1670-44G=)
n.1756-44G=
19g.38455589G>TCA633065768RYR1c.1673-44G>T (n.1673-44G>T)
c.1670-44G>T (n.1670-44G>T)
n.1756-44G>T
 dbSNP gnomAD v2
19g.38455590A=CA2335031358RYR1c.1673-43A= (n.1673-43A=)
c.1670-43A= (n.1670-43A=)
n.1756-43A=
19g.38455590A>GCA2335031359RYR1c.1673-43A>G (n.1673-43A>G)
c.1670-43A>G (n.1670-43A>G)
n.1756-43A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.38455594_38455599delCA2584894097RYR1c.1673-39_1673-34del (n.1673-39_1673-34del)
c.1670-39_1670-34del (n.1670-39_1670-34del)
n.1756-39_1756-34del
 gnomAD v4
19g.38455591T>ACA2584894098RYR1c.1673-42T>A (n.1673-42T>A)
c.1670-42T>A (n.1670-42T>A)
n.1756-42T>A
 gnomAD v4
19g.38455592G=CA2335031360RYR1c.1673-41G= (n.1673-41G=)
c.1670-41G= (n.1670-41G=)
n.1756-41G=
19g.38455592G>TCA633065769RYR1c.1673-41G>T (n.1673-41G>T)
c.1670-41G>T (n.1670-41G>T)
n.1756-41G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455592_38455593insCCA2584894099RYR1c.1673-41_1673-40insC (n.1673-41_1673-40insC)
c.1670-41_1670-40insC (n.1670-41_1670-40insC)
n.1756-41_1756-40insC
 gnomAD v4
19g.38455593G>ACA633065770RYR1c.1673-40G>A (n.1673-40G>A)
c.1670-40G>A (n.1670-40G>A)
n.1756-40G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455593G=CA2335031361RYR1c.1673-40G= (n.1673-40G=)
c.1670-40G= (n.1670-40G=)
n.1756-40G=
19g.38455594G>ACA2584894100RYR1c.1673-39G>A (n.1673-39G>A)
c.1670-39G>A (n.1670-39G>A)
n.1756-39G>A
 gnomAD v4
19g.38455594G=CA2335031362RYR1c.1673-39G= (n.1673-39G=)
c.1670-39G= (n.1670-39G=)
n.1756-39G=
19g.38455594G>TCA062328RYR1c.1673-39G>T (n.1673-39G>T)
c.1670-39G>T (n.1670-39G>T)
n.1756-39G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455595C>TCA2584894102RYR1c.1673-38C>T (n.1673-38C>T)
c.1670-38C>T (n.1670-38C>T)
n.1756-38C>T
 gnomAD v4
19g.38455595dupCA2584894101RYR1c.1673-38dup (n.1673-38dup)
c.1670-38dup (n.1670-38dup)
n.1756-38dup
 gnomAD v4
19g.38455596A>GCA2584894103RYR1c.1673-37A>G (n.1673-37A>G)
c.1670-37A>G (n.1670-37A>G)
n.1756-37A>G
 gnomAD v4
19g.38455597T>CCA2576770130RYR1c.1673-36T>C (n.1673-36T>C)
c.1670-36T>C (n.1670-36T>C)
n.1756-36T>C
19g.38455599delCA2584894104RYR1c.1673-34del (n.1673-34del)
c.1670-34del (n.1670-34del)
n.1756-34del
 gnomAD v4
19g.38455599G>ACA2584894105RYR1c.1673-34G>A (n.1673-34G>A)
c.1670-34G>A (n.1670-34G>A)
n.1756-34G>A
 gnomAD v4
19g.38455600C>ACA2584894106RYR1c.1673-33C>A (n.1673-33C>A)
c.1670-33C>A (n.1670-33C>A)
n.1756-33C>A
 gnomAD v4
19g.38455600C=CA2335031363RYR1c.1673-33C= (n.1673-33C=)
c.1670-33C= (n.1670-33C=)
n.1756-33C=
19g.38455600C>TCA2335031364RYR1c.1673-33C>T (n.1673-33C>T)
c.1670-33C>T (n.1670-33C>T)
n.1756-33C>T
 dbSNP
19g.38455601C=CA2335031365RYR1c.1673-32C= (n.1673-32C=)
c.1670-32C= (n.1670-32C=)
n.1756-32C=
19g.38455601C>TCA062324RYR1c.1673-32C>T (n.1673-32C>T)
c.1670-32C>T (n.1670-32C>T)
n.1756-32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455602delCA2584894107RYR1c.1673-31del (n.1673-31del)
c.1670-31del (n.1670-31del)
n.1756-31del
 gnomAD v4
19g.38455602G>ACA062322RYR1c.1673-31G>A (n.1673-31G>A)
c.1670-31G>A (n.1670-31G>A)
n.1756-31G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455602G=CA2335031366RYR1c.1673-31G= (n.1673-31G=)
c.1670-31G= (n.1670-31G=)
n.1756-31G=
19g.38455603C=CA2335031367RYR1c.1673-30C= (n.1673-30C=)
c.1670-30C= (n.1670-30C=)
n.1756-30C=
19g.38455603C>GCA2584894108RYR1c.1673-30C>G (n.1673-30C>G)
c.1670-30C>G (n.1670-30C>G)
n.1756-30C>G
 gnomAD v4
19g.38455603C>TCA062319RYR1c.1673-30C>T (n.1673-30C>T)
c.1670-30C>T (n.1670-30C>T)
n.1756-30C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455604T>ACA2584894109RYR1c.1673-29T>A (n.1673-29T>A)
c.1670-29T>A (n.1670-29T>A)
n.1756-29T>A
 gnomAD v4
19g.38455604T>CCA2584894110RYR1c.1673-29T>C (n.1673-29T>C)
c.1670-29T>C (n.1670-29T>C)
n.1756-29T>C
 gnomAD v4
19g.38455605T>CCA308123442RYR1c.1673-28T>C (n.1673-28T>C)
c.1670-28T>C (n.1670-28T>C)
n.1756-28T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455605T>GCA2584894111RYR1c.1673-28T>G (n.1673-28T>G)
c.1670-28T>G (n.1670-28T>G)
n.1756-28T>G
 gnomAD v4
19g.38455605T=CA2335031368RYR1c.1673-28T= (n.1673-28T=)
c.1670-28T= (n.1670-28T=)
n.1756-28T=
19g.38455606C=CA2335031369RYR1c.1673-27C= (n.1673-27C=)
c.1670-27C= (n.1670-27C=)
n.1756-27C=
19g.38455606C>GCA632872518RYR1c.1673-27C>G (n.1673-27C>G)
c.1670-27C>G (n.1670-27C>G)
n.1756-27C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455606C>TCA062318RYR1c.1673-27C>T (n.1673-27C>T)
c.1670-27C>T (n.1670-27C>T)
n.1756-27C>T
 dbSNP ExAC
19g.38455607A>CCA2584894112RYR1c.1673-26A>C (n.1673-26A>C)
c.1670-26A>C (n.1670-26A>C)
n.1756-26A>C
 gnomAD v4
19g.38455607A>GCA2584894113RYR1c.1673-26A>G (n.1673-26A>G)
c.1670-26A>G (n.1670-26A>G)
n.1756-26A>G
 gnomAD v4
19g.38455608C>ACA2584894115RYR1c.1673-25C>A (n.1673-25C>A)
c.1670-25C>A (n.1670-25C>A)
n.1756-25C>A
 gnomAD v4
19g.38455608C=CA2335031370RYR1c.1673-25C= (n.1673-25C=)
c.1670-25C= (n.1670-25C=)
n.1756-25C=
19g.38455608C>TCA632872519RYR1c.1673-25C>T (n.1673-25C>T)
c.1670-25C>T (n.1670-25C>T)
n.1756-25C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455610T>CCA2584894116RYR1c.1673-23T>C (n.1673-23T>C)
c.1670-23T>C (n.1670-23T>C)
n.1756-23T>C
 gnomAD v4
19g.38455611C>GCA2576770137RYR1c.1673-22C>G (n.1673-22C>G)
c.1670-22C>G (n.1670-22C>G)
n.1756-22C>G
 gnomAD v4
19g.38455611C>TCA2736028414RYR1c.1673-22C>T (n.1673-22C>T)
c.1670-22C>T (n.1670-22C>T)
n.1756-22C>T
 dbSNP
19g.38455613C>TCA2576770138RYR1c.1673-20C>T (n.1673-20C>T)
c.1670-20C>T (n.1670-20C>T)
n.1756-20C>T
 gnomAD v4
19g.38455614A=CA2335031371RYR1c.1673-19A= (n.1673-19A=)
c.1670-19A= (n.1670-19A=)
n.1756-19A=
19g.38455614A>GCA062315RYR1c.1673-19A>G (n.1673-19A>G)
c.1670-19A>G (n.1670-19A>G)
n.1756-19A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455615T>CCA2584894120RYR1c.1673-18T>C (n.1673-18T>C)
c.1670-18T>C (n.1670-18T>C)
n.1756-18T>C
 gnomAD v4
19g.38455617C>GCA2584894121RYR1c.1673-16C>G (n.1673-16C>G)
c.1670-16C>G (n.1670-16C>G)
n.1756-16C>G
 gnomAD v4
19g.38455617C>TCA2584894122RYR1c.1673-16C>T (n.1673-16C>T)
c.1670-16C>T (n.1670-16C>T)
n.1756-16C>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.38455620G>ACA2335031373RYR1c.1673-13G>A (n.1673-13G>A)
c.1670-13G>A (n.1670-13G>A)
n.1756-13G>A
 dbSNP
19g.38455620G=CA2335031372RYR1c.1673-13G= (n.1673-13G=)
c.1670-13G= (n.1670-13G=)
n.1756-13G=
19g.38455620G>TCA2576770139RYR1c.1673-13G>T (n.1673-13G>T)
c.1670-13G>T (n.1670-13G>T)
n.1756-13G>T
19g.38455621G>ACA632872521RYR1c.1673-12G>A (n.1673-12G>A)
c.1670-12G>A (n.1670-12G>A)
n.1756-12G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455621G=CA2335031374RYR1c.1673-12G= (n.1673-12G=)
c.1670-12G= (n.1670-12G=)
n.1756-12G=
19g.38455622C>ACA2735893246RYR1c.1673-11C>A (n.1673-11C>A)
c.1670-11C>A (n.1670-11C>A)
n.1756-11C>A
 dbSNP
19g.38455622C=CA2335031375RYR1c.1673-11C= (n.1673-11C=)
c.1670-11C= (n.1670-11C=)
n.1756-11C=
19g.38455622C>TCA16608124RYR1c.1673-11C>T (n.1673-11C>T)
c.1670-11C>T (n.1670-11C>T)
n.1756-11C>T
 ClinVar dbSNP
19g.38455624C>ACA632872522RYR1c.1673-9C>A (n.1673-9C>A)
c.1670-9C>A (n.1670-9C>A)
n.1756-9C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455624C=CA2335031376RYR1c.1673-9C= (n.1673-9C=)
c.1670-9C= (n.1670-9C=)
n.1756-9C=
19g.38455624C>GCA2335031377RYR1c.1673-9C>G (n.1673-9C>G)
c.1670-9C>G (n.1670-9C>G)
n.1756-9C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.38455624C>TCA632872523RYR1c.1673-9C>T (n.1673-9C>T)
c.1670-9C>T (n.1670-9C>T)
n.1756-9C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455625C>GCA2584894124RYR1c.1673-8C>G (n.1673-8C>G)
c.1670-8C>G (n.1670-8C>G)
n.1756-8C>G
 gnomAD v4
19g.38455626C>ACA2576770140RYR1c.1673-7C>A (n.1673-7C>A)
c.1670-7C>A (n.1670-7C>A)
n.1756-7C>A
19g.38455628G>ACA062335RYR1c.1673-5G>A (n.1673-5G>A)
c.1670-5G>A (n.1670-5G>A)
n.1756-5G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455628G>CCA2335031379RYR1c.1673-5G>C (n.1673-5G>C)
c.1670-5G>C (n.1670-5G>C)
n.1756-5G>C
 dbSNP
19g.38455628G=CA2335031378RYR1c.1673-5G= (n.1673-5G=)
c.1670-5G= (n.1670-5G=)
n.1756-5G=
19g.38455629G>CCA2576770142RYR1c.1673-4G>C (n.1673-4G>C)
c.1670-4G>C (n.1670-4G>C)
n.1756-4G>C
19g.38455629G=CA2335031380RYR1c.1673-4G= (n.1673-4G=)
c.1670-4G= (n.1670-4G=)
n.1756-4G=
19g.38455629G>TCA062333RYR1c.1673-4G>T (n.1673-4G>T)
c.1670-4G>T (n.1670-4G>T)
n.1756-4G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455630C>ACA2584894128RYR1c.1673-3C>A (n.1673-3C>A)
c.1670-3C>A (n.1670-3C>A)
n.1756-3C>A
 gnomAD v4
19g.38455631A>CCA405690696RYR1c.1673-2A>C (n.1673-2A>C)
c.1670-2A>C (n.1670-2A>C)
n.1756-2A>C
19g.38455631A>GCA405690703RYR1c.1673-2A>G (n.1673-2A>G)
c.1670-2A>G (n.1670-2A>G)
n.1756-2A>G
 dbSNP
19g.38455631A>TCA405690752RYR1c.1673-2A>T (n.1673-2A>T)
c.1670-2A>T (n.1670-2A>T)
n.1756-2A>T
19g.38455632G>ACA405690758RYR1c.1673-1G>A (n.1673-1G>A)
c.1670-1G>A (n.1670-1G>A)
n.1756-1G>A
 ClinVar
19g.38455632G>CCA405690761RYR1c.1673-1G>C (n.1673-1G>C)
c.1670-1G>C (n.1670-1G>C)
n.1756-1G>C
 dbSNP
19g.38455632G=CA2335031381RYR1c.1673-1G= (n.1673-1G=)
c.1670-1G= (n.1670-1G=)
n.1756-1G=
19g.38455632G>TCA405690764RYR1c.1673-1G>T (n.1673-1G>T)
c.1670-1G>T (n.1670-1G>T)
n.1756-1G>T
19g.38455633G>ACA405690765RYR1c.1673G>A (p.Gly558Asp)
c.1670G>A (p.Gly557Asp)
n.1756G>A
 gnomAD v4
19g.38455633G>CCA405690766RYR1c.1673G>C (p.Gly558Ala)
c.1670G>C (p.Gly557Ala)
n.1756G>C
19g.38455633G>TCA405690767RYR1c.1673G>T (p.Gly558Val)
c.1670G>T (p.Gly557Val)
n.1756G>T
19g.38455634C>ACA507242961RYR1c.1674C>A (p.Gly558=)
c.1671C>A (p.Gly557=)
n.1757C>A
19g.38455634C=CA2335031382RYR1c.1674C= (p.Gly558=)
c.1671C= (p.Gly557=)
n.1757C=
19g.38455634C>GCA507242962RYR1c.1674C>G (p.Gly558=)
c.1671C>G (p.Gly557=)
n.1757C>G
19g.38455634C>TCA507242963RYR1c.1674C>T (p.Gly558=)
c.1671C>T (p.Gly557=)
n.1757C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455635A=CA2335031383RYR1c.1675A= (p.Ile559=)
c.1672A= (p.Ile558=)
n.1758A=
19g.38455635A>CCA405690771RYR1c.1675A>C (p.Ile559Leu)
c.1672A>C (p.Ile558Leu)
n.1758A>C
19g.38455635A>GCA062340RYR1c.1675A>G (p.Ile559Val)
c.1672A>G (p.Ile558Val)
n.1758A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455635A>TCA405690783RYR1c.1675A>T (p.Ile559Phe)
c.1672A>T (p.Ile558Phe)
n.1758A>T
19g.38455635dupCA882042338RYR1c.1675dup (p.Ile559AsnfsTer11)
c.1672dup (p.Ile558AsnfsTer11)
n.1758dup
 ClinVar dbSNP
19g.38455636T>ACA405690784RYR1c.1676T>A (p.Ile559Asn)
c.1673T>A (p.Ile558Asn)
n.1759T>A
19g.38455636T>CCA405690791RYR1c.1676T>C (p.Ile559Thr)
c.1673T>C (p.Ile558Thr)
n.1759T>C
19g.38455636T>GCA405690788RYR1c.1676T>G (p.Ile559Ser)
c.1673T>G (p.Ile558Ser)
n.1759T>G
19g.38455637C>ACA507242964RYR1c.1677C>A (p.Ile559=)
c.1674C>A (p.Ile558=)
n.1760C>A
19g.38455637C=CA2335031384RYR1c.1677C= (p.Ile559=)
c.1674C= (p.Ile558=)
n.1760C=
19g.38455637C>GCA405690797RYR1c.1677C>G (p.Ile559Met)
c.1674C>G (p.Ile558Met)
n.1760C>G
19g.38455637C>TCA507242965RYR1c.1677C>T (p.Ile559=)
c.1674C>T (p.Ile558=)
n.1760C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455638C>ACA405690802RYR1c.1678C>A (p.Leu560Met)
c.1675C>A (p.Leu559Met)
n.1761C>A
19g.38455638C>GCA405690803RYR1c.1678C>G (p.Leu560Val)
c.1675C>G (p.Leu559Val)
n.1761C>G
19g.38455638C>TCA507242967RYR1c.1678C>T (p.Leu560=)
c.1675C>T (p.Leu559=)
n.1761C>T
 gnomAD v4
19g.38455639T>ACA405690820RYR1c.1679T>A (p.Leu560Gln)
c.1676T>A (p.Leu559Gln)
n.1762T>A
19g.38455639T>CCA405690823RYR1c.1679T>C (p.Leu560Pro)
c.1676T>C (p.Leu559Pro)
n.1762T>C
19g.38455639T>GCA405690829RYR1c.1679T>G (p.Leu560Arg)
c.1676T>G (p.Leu559Arg)
n.1762T>G
19g.38455640G>ACA507242968RYR1c.1680G>A (p.Leu560=)
c.1677G>A (p.Leu559=)
n.1763G>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.38455640G>CCA507242969RYR1c.1680G>C (p.Leu560=)
c.1677G>C (p.Leu559=)
n.1763G>C
 gnomAD v4
19g.38455640G>TCA507242971RYR1c.1680G>T (p.Leu560=)
c.1677G>T (p.Leu559=)
n.1763G>T
19g.38455641G>ACA405690851RYR1c.1681G>A (p.Glu561Lys)
c.1678G>A (p.Glu560Lys)
n.1764G>A
19g.38455641G>CCA405690847RYR1c.1681G>C (p.Glu561Gln)
c.1678G>C (p.Glu560Gln)
n.1764G>C
19g.38455641G>TCA405690849RYR1c.1681G>T (p.Glu561Ter)
c.1678G>T (p.Glu560Ter)
n.1764G>T
19g.38455642A>CCA405690852RYR1c.1682A>C (p.Glu561Ala)
c.1679A>C (p.Glu560Ala)
n.1765A>C
 dbSNP
19g.38455642A>GCA405690855RYR1c.1682A>G (p.Glu561Gly)
c.1679A>G (p.Glu560Gly)
n.1765A>G
 gnomAD v4
19g.38455642A>TCA405690865RYR1c.1682A>T (p.Glu561Val)
c.1679A>T (p.Glu560Val)
n.1765A>T
19g.38455643G>ACA308123463RYR1c.1683G>A (p.Glu561=)
c.1680G>A (p.Glu560=)
n.1766G>A
 ClinVar dbSNP
19g.38455643G>CCA405690866RYR1c.1683G>C (p.Glu561Asp)
c.1680G>C (p.Glu560Asp)
n.1766G>C
19g.38455643G=CA2335031385RYR1c.1683G= (p.Glu561=)
c.1680G= (p.Glu560=)
n.1766G=
19g.38455643G>TCA405690867RYR1c.1683G>T (p.Glu561Asp)
c.1680G>T (p.Glu560Asp)
n.1766G>T
19g.38455644G>ACA405690873RYR1c.1684G>A (p.Val562Ile)
c.1681G>A (p.Val561Ile)
n.1767G>A
19g.38455644G>CCA405690868RYR1c.1684G>C (p.Val562Leu)
c.1681G>C (p.Val561Leu)
n.1767G>C
19g.38455644G>TCA405690870RYR1c.1684G>T (p.Val562Phe)
c.1681G>T (p.Val561Phe)
n.1767G>T
19g.38455645T>ACA405690875RYR1c.1685T>A (p.Val562Asp)
c.1682T>A (p.Val561Asp)
n.1768T>A
19g.38455645T>CCA405690880RYR1c.1685T>C (p.Val562Ala)
c.1682T>C (p.Val561Ala)
n.1768T>C
19g.38455645T>GCA405690896RYR1c.1685T>G (p.Val562Gly)
c.1682T>G (p.Val561Gly)
n.1768T>G
19g.38455646C>ACA507242974RYR1c.1686C>A (p.Val562=)
c.1683C>A (p.Val561=)
n.1769C>A
19g.38455646C>GCA507242975RYR1c.1686C>G (p.Val562=)
c.1683C>G (p.Val561=)
n.1769C>G
19g.38455646C>TCA507242976RYR1c.1686C>T (p.Val562=)
c.1683C>T (p.Val561=)
n.1769C>T
19g.38455647C>ACA405690901RYR1c.1687C>A (p.Leu563Met)
c.1684C>A (p.Leu562Met)
n.1770C>A
19g.38455647C>GCA405690904RYR1c.1687C>G (p.Leu563Val)
c.1684C>G (p.Leu562Val)
n.1770C>G
19g.38455647C>TCA507242977RYR1c.1687C>T (p.Leu563=)
c.1684C>T (p.Leu562=)
n.1770C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38455648T>ACA405690908RYR1c.1688T>A (p.Leu563Gln)
c.1685T>A (p.Leu562Gln)
n.1771T>A
19g.38455648T>CCA405690911RYR1c.1688T>C (p.Leu563Pro)
c.1685T>C (p.Leu562Pro)
n.1771T>C
19g.38455648T>GCA405690913RYR1c.1688T>G (p.Leu563Arg)
c.1685T>G (p.Leu562Arg)
n.1771T>G
19g.38455649G>ACA308123479RYR1c.1689G>A (p.Leu563=)
c.1686G>A (p.Leu562=)
n.1772G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455649G>CCA507242979RYR1c.1689G>C (p.Leu563=)
c.1686G>C (p.Leu562=)
n.1772G>C
 gnomAD v4
19g.38455649G=CA2335031386RYR1c.1689G= (p.Leu563=)
c.1686G= (p.Leu562=)
n.1772G=
19g.38455649G>TCA507242980RYR1c.1689G>T (p.Leu563=)
c.1686G>T (p.Leu562=)
n.1772G>T
 ClinVar
19g.38455650T>ACA405690917RYR1c.1690T>A (p.Tyr564Asn)
c.1687T>A (p.Tyr563Asn)
n.1773T>A
 gnomAD v4
19g.38455650T>CCA062346RYR1c.1690T>C (p.Tyr564His)
c.1687T>C (p.Tyr563His)
n.1773T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455650T>GCA405690933RYR1c.1690T>G (p.Tyr564Asp)
c.1687T>G (p.Tyr563Asp)
n.1773T>G
19g.38455650T=CA2335031387RYR1c.1690T= (p.Tyr564=)
c.1687T= (p.Tyr563=)
n.1773T=
19g.38455651A=CA2335031388RYR1c.1691A= (p.Tyr564=)
c.1688A= (p.Tyr563=)
n.1774A=
19g.38455651A>CCA405690938RYR1c.1691A>C (p.Tyr564Ser)
c.1688A>C (p.Tyr563Ser)
n.1774A>C
19g.38455651A>GCA405690951RYR1c.1691A>G (p.Tyr564Cys)
c.1688A>G (p.Tyr563Cys)
n.1774A>G
19g.38455651A>TCA062352RYR1c.1691A>T (p.Tyr564Phe)
c.1688A>T (p.Tyr563Phe)
n.1774A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455652C>ACA405690955RYR1c.1692C>A (p.Tyr564Ter)
c.1689C>A (p.Tyr563Ter)
n.1775C>A
19g.38455652C>GCA405690956RYR1c.1692C>G (p.Tyr564Ter)
c.1689C>G (p.Tyr563Ter)
n.1775C>G
19g.38455652C>TCA507242982RYR1c.1692C>T (p.Tyr564=)
c.1689C>T (p.Tyr563=)
n.1775C>T
 gnomAD v4
19g.38455653T>ACA405690960RYR1c.1693T>A (p.Cys565Ser)
c.1690T>A (p.Cys564Ser)
n.1776T>A
19g.38455653T>CCA405690962RYR1c.1693T>C (p.Cys565Arg)
c.1690T>C (p.Cys564Arg)
n.1776T>C
19g.38455653T>GCA405690964RYR1c.1693T>G (p.Cys565Gly)
c.1690T>G (p.Cys564Gly)
n.1776T>G
19g.38455654G>ACA405690969RYR1c.1694G>A (p.Cys565Tyr)
c.1691G>A (p.Cys564Tyr)
n.1777G>A
19g.38455654G>CCA405690971RYR1c.1694G>C (p.Cys565Ser)
c.1691G>C (p.Cys564Ser)
n.1777G>C
 gnomAD v4
19g.38455654G>TCA405690974RYR1c.1694G>T (p.Cys565Phe)
c.1691G>T (p.Cys564Phe)
n.1777G>T
 COSMIC
19g.38455655T>ACA405690979RYR1c.1695T>A (p.Cys565Ter)
c.1692T>A (p.Cys564Ter)
n.1778T>A
19g.38455655T>CCA507242986RYR1c.1695T>C (p.Cys565=)
c.1692T>C (p.Cys564=)
n.1778T>C
 ClinVar
19g.38455655T>GCA405690992RYR1c.1695T>G (p.Cys565Trp)
c.1692T>G (p.Cys564Trp)
n.1778T>G
19g.38455656G>ACA405691001RYR1c.1696G>A (p.Val566Ile)
c.1693G>A (p.Val565Ile)
n.1779G>A
 gnomAD v4
19g.38455656G>CCA405691005RYR1c.1696G>C (p.Val566Leu)
c.1693G>C (p.Val565Leu)
n.1779G>C
 gnomAD v4
19g.38455656G>TCA405691008RYR1c.1696G>T (p.Val566Phe)
c.1693G>T (p.Val565Phe)
n.1779G>T
19g.38455657T>ACA405691033RYR1c.1697T>A (p.Val566Asp)
c.1694T>A (p.Val565Asp)
n.1780T>A
19g.38455657T>CCA405691036RYR1c.1697T>C (p.Val566Ala)
c.1694T>C (p.Val565Ala)
n.1780T>C
19g.38455657T>GCA405691035RYR1c.1697T>G (p.Val566Gly)
c.1694T>G (p.Val565Gly)
n.1780T>G
19g.38455658C>ACA507242993RYR1c.1698C>A (p.Val566=)
c.1695C>A (p.Val565=)
n.1781C>A
19g.38455658C>GCA507242995RYR1c.1698C>G (p.Val566=)
c.1695C>G (p.Val565=)
n.1781C>G
19g.38455658C>TCA507242994RYR1c.1698C>T (p.Val566=)
c.1695C>T (p.Val565=)
n.1781C>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.38455659C>ACA405691037RYR1c.1699C>A (p.Leu567Ile)
c.1696C>A (p.Leu566Ile)
n.1782C>A
19g.38455659C>GCA405691039RYR1c.1699C>G (p.Leu567Val)
c.1696C>G (p.Leu566Val)
n.1782C>G
19g.38455659C>TCA405691041RYR1c.1699C>T (p.Leu567Phe)
c.1696C>T (p.Leu566Phe)
n.1782C>T
19g.38455660T>ACA405691043RYR1c.1700T>A (p.Leu567His)
c.1697T>A (p.Leu566His)
n.1783T>A
19g.38455660T>CCA405691047RYR1c.1700T>C (p.Leu567Pro)
c.1697T>C (p.Leu566Pro)
n.1783T>C
19g.38455660T>GCA405691052RYR1c.1700T>G (p.Leu567Arg)
c.1697T>G (p.Leu566Arg)
n.1783T>G
19g.38455661C>ACA507242999RYR1c.1701C>A (p.Leu567=)
c.1698C>A (p.Leu566=)
n.1784C>A
19g.38455661C>GCA507243001RYR1c.1701C>G (p.Leu567=)
c.1698C>G (p.Leu566=)
n.1784C>G
19g.38455661C>TCA507243003RYR1c.1701C>T (p.Leu567=)
c.1698C>T (p.Leu566=)
n.1784C>T
 gnomAD v4
19g.38455662A=CA2335031389RYR1c.1702A= (p.Ile568=)
c.1699A= (p.Ile567=)
n.1785A=
19g.38455662A>CCA405691057RYR1c.1702A>C (p.Ile568Leu)
c.1699A>C (p.Ile567Leu)
n.1785A>C
19g.38455662A>GCA405691063RYR1c.1702A>G (p.Ile568Val)
c.1699A>G (p.Ile567Val)
n.1785A>G
 ClinVar dbSNP
19g.38455662A>TCA405691077RYR1c.1702A>T (p.Ile568Phe)
c.1699A>T (p.Ile567Phe)
n.1785A>T
19g.38455663T>ACA405691083RYR1c.1703T>A (p.Ile568Asn)
c.1700T>A (p.Ile567Asn)
n.1786T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455663T>CCA405691082RYR1c.1703T>C (p.Ile568Thr)
c.1700T>C (p.Ile567Thr)
n.1786T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.38455663T>GCA405691081RYR1c.1703T>G (p.Ile568Ser)
c.1700T>G (p.Ile567Ser)
n.1786T>G
19g.38455663T=CA2335031390RYR1c.1703T= (p.Ile568=)
c.1700T= (p.Ile567=)
n.1786T=
19g.38455664T>ACA507243011RYR1c.1704T>A (p.Ile568=)
c.1701T>A (p.Ile567=)
n.1787T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455664T>CCA507243012RYR1c.1704T>C (p.Ile568=)
c.1701T>C (p.Ile567=)
n.1787T>C
19g.38455664T>GCA405691084RYR1c.1704T>G (p.Ile568Met)
c.1701T>G (p.Ile567Met)
n.1787T>G
19g.38455664T=CA2335031391RYR1c.1704T= (p.Ile568=)
c.1701T= (p.Ile567=)
n.1787T=
19g.38455665G>ACA405691093RYR1c.1705G>A (p.Glu569Lys)
c.1702G>A (p.Glu568Lys)
n.1788G>A
19g.38455665G>CCA405691089RYR1c.1705G>C (p.Glu569Gln)
c.1702G>C (p.Glu568Gln)
n.1788G>C
19g.38455665G>TCA405691090RYR1c.1705G>T (p.Glu569Ter)
c.1702G>T (p.Glu568Ter)
n.1788G>T
 gnomAD v4
19g.38455666A=CA2335031392RYR1c.1706A= (p.Glu569=)
c.1703A= (p.Glu568=)
n.1789A=
19g.38455666A>CCA405691097RYR1c.1706A>C (p.Glu569Ala)
c.1703A>C (p.Glu568Ala)
n.1789A>C
19g.38455666A>GCA405691100RYR1c.1706A>G (p.Glu569Gly)
c.1703A>G (p.Glu568Gly)
n.1789A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455666A>TCA405691106RYR1c.1706A>T (p.Glu569Val)
c.1703A>T (p.Glu568Val)
n.1789A>T
19g.38455667G>ACA507243015RYR1c.1707G>A (p.Glu569=)
c.1704G>A (p.Glu568=)
n.1790G>A
19g.38455667G>CCA405691107RYR1c.1707G>C (p.Glu569Asp)
c.1704G>C (p.Glu568Asp)
n.1790G>C
 gnomAD v4
19g.38455667G>TCA405691108RYR1c.1707G>T (p.Glu569Asp)
c.1704G>T (p.Glu568Asp)
n.1790G>T

Number of alleles fetched