Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.38455542_38455543delinsAACA2739276739RYR1c.1668_1669delinsAA (p.Ser557Thr)
c.1665_1666delinsAA (p.Ser556Thr)
n.1751_1752delinsAA
 ClinVar
19g.38455543T>ACA405690539RYR1c.1669T>A (p.Ser557Thr)
c.1666T>A (p.Ser556Thr)
n.1752T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455543T>CCA405690536RYR1c.1669T>C (p.Ser557Pro)
c.1666T>C (p.Ser556Pro)
n.1752T>C
19g.38455543T>GCA405690537RYR1c.1669T>G (p.Ser557Ala)
c.1666T>G (p.Ser556Ala)
n.1752T>G
19g.38455543T=CA2335031335RYR1c.1669T= (p.Ser557=)
c.1666T= (p.Ser556=)
n.1752T=
19g.38455544C>ACA405690543RYR1c.1670C>A (p.Ser557Tyr)
c.1667C>A (p.Ser556Tyr)
n.1753C>A
19g.38455544C=CA2335031336RYR1c.1670C= (p.Ser557=)
c.1667C= (p.Ser556=)
n.1753C=
19g.38455544C>GCA405690546RYR1c.1670C>G (p.Ser557Cys)
c.1667C>G (p.Ser556Cys)
n.1753C>G
19g.38455544C>TCA405690551RYR1c.1670C>T (p.Ser557Phe)
c.1667C>T (p.Ser556Phe)
n.1753C>T
 ClinVar dbSNP
19g.38455545T>ACA507352648RYR1c.1671T>A (p.Ser557=)
c.1668T>A (p.Ser556=)
n.1754T>A
19g.38455545T>CCA507352649RYR1c.1671T>C (p.Ser557=)
c.1668T>C (p.Ser556=)
n.1754T>C
19g.38455545T>GCA507352650RYR1c.1671T>G (p.Ser557=)
c.1668T>G (p.Ser556=)
n.1754T>G
19g.38455546G>ACA405690572RYR1c.1672G>A (p.Gly558Ser)
c.1669G>A (p.Gly557Ser)
n.1755G>A
19g.38455546G>CCA405690583RYR1c.1672G>C (p.Gly558Arg)
c.1669G>C (p.Gly557Arg)
n.1755G>C
 dbSNP
19g.38455546G=CA2335031337RYR1c.1672G= (p.Gly558=)
c.1669G= (p.Gly557=)
n.1755G=
19g.38455546G>TCA405690584RYR1c.1672G>T (p.Gly558Cys)
c.1669G>T (p.Gly557Cys)
n.1755G>T
19g.38455547G>ACA405690588RYR1c.1672+1G>A (n.1672+1G>A)
c.1669+1G>A (n.1669+1G>A)
n.1755+1G>A
19g.38455547G>CCA405690593RYR1c.1672+1G>C (n.1672+1G>C)
c.1669+1G>C (n.1669+1G>C)
n.1755+1G>C
19g.38455547G>TCA405690596RYR1c.1672+1G>T (n.1672+1G>T)
c.1669+1G>T (n.1669+1G>T)
n.1755+1G>T
19g.38455548T>ACA405690601RYR1c.1672+2T>A (n.1672+2T>A)
c.1669+2T>A (n.1669+2T>A)
n.1755+2T>A
19g.38455548T>CCA405690602RYR1c.1672+2T>C (n.1672+2T>C)
c.1669+2T>C (n.1669+2T>C)
n.1755+2T>C
 gnomAD v4
19g.38455548T>GCA405690603RYR1c.1672+2T>G (n.1672+2T>G)
c.1669+2T>G (n.1669+2T>G)
n.1755+2T>G
19g.38455551G>ACA2580096940RYR1c.1672+5G>A (n.1672+5G>A)
c.1669+5G>A (n.1669+5G>A)
n.1755+5G>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.38455552A=CA2335031338RYR1c.1672+6A= (n.1672+6A=)
c.1669+6A= (n.1669+6A=)
n.1755+6A=
19g.38455552A>GCA633065765RYR1c.1672+6A>G (n.1672+6A>G)
c.1669+6A>G (n.1669+6A>G)
n.1755+6A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455553G>TCA2584894081RYR1c.1672+7G>T (n.1672+7G>T)
c.1669+7G>T (n.1669+7G>T)
n.1755+7G>T
 gnomAD v4
19g.38455555A>GCA2739276740RYR1c.1672+9A>G (n.1672+9A>G)
c.1669+9A>G (n.1669+9A>G)
n.1755+9A>G
 ClinVar
19g.38455556C>ACA062292RYR1c.1672+10C>A (n.1672+10C>A)
c.1669+10C>A (n.1669+10C>A)
n.1755+10C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455556C=CA2335031339RYR1c.1672+10C= (n.1672+10C=)
c.1669+10C= (n.1669+10C=)
n.1755+10C=
19g.38455556C>GCA882042265RYR1c.1672+10C>G (n.1672+10C>G)
c.1669+10C>G (n.1669+10C>G)
n.1755+10C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455557C=CA2335031340RYR1c.1672+11C= (n.1672+11C=)
c.1669+11C= (n.1669+11C=)
n.1755+11C=
19g.38455557C>TCA2335031341RYR1c.1672+11C>T (n.1672+11C>T)
c.1669+11C>T (n.1669+11C>T)
n.1755+11C>T
 dbSNP
19g.38455558C=CA2335031342RYR1c.1672+12C= (n.1672+12C=)
c.1669+12C= (n.1669+12C=)
n.1755+12C=
19g.38455558C>GCA062294RYR1c.1672+12C>G (n.1672+12C>G)
c.1669+12C>G (n.1669+12C>G)
n.1755+12C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455558C>TCA062295RYR1c.1672+12C>T (n.1672+12C>T)
c.1669+12C>T (n.1669+12C>T)
n.1755+12C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455558_38455559delinsCGCA2335031343RYR1c.1672+12_1672+13delinsCG (n.1672+12_1672+13delinsCG)
c.1669+12_1669+13delinsCG (n.1669+12_1669+13delinsCG)
n.1755+12_1755+13delinsCG
19g.38455559G>ACA062299RYR1c.1672+13G>A (n.1672+13G>A)
c.1669+13G>A (n.1669+13G>A)
n.1755+13G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455559G>CCA062302RYR1c.1672+13G>C (n.1672+13G>C)
c.1669+13G>C (n.1669+13G>C)
n.1755+13G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455559G=CA2335031344RYR1c.1672+13G= (n.1672+13G=)
c.1669+13G= (n.1669+13G=)
n.1755+13G=
19g.38455559G>TCA2584894082RYR1c.1672+13G>T (n.1672+13G>T)
c.1669+13G>T (n.1669+13G>T)
n.1755+13G>T
 gnomAD v4
19g.38455563delCA920105519RYR1c.1672+17del (n.1672+17del)
c.1669+17del (n.1669+17del)
n.1755+17del
 dbSNP gnomAD v4
19g.38455560G>ACA308123384RYR1c.1672+14G>A (n.1672+14G>A)
c.1669+14G>A (n.1669+14G>A)
n.1755+14G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455560G=CA2335031345RYR1c.1672+14G= (n.1672+14G=)
c.1669+14G= (n.1669+14G=)
n.1755+14G=
19g.38455561G>CCA2584894086RYR1c.1672+15G>C (n.1672+15G>C)
c.1669+15G>C (n.1669+15G>C)
n.1755+15G>C
 gnomAD v4
19g.38455561G>TCA2584894084RYR1c.1672+15G>T (n.1672+15G>T)
c.1669+15G>T (n.1669+15G>T)
n.1755+15G>T
 gnomAD v4
19g.38455565_38455570delCA2584894085RYR1c.1672+19_1672+24del (n.1672+19_1672+24del)
c.1669+19_1669+24del (n.1669+19_1669+24del)
n.1755+19_1755+24del
 gnomAD v4
19g.38455562G>ACA2576770117RYR1c.1672+16G>A (n.1672+16G>A)
c.1669+16G>A (n.1669+16G>A)
n.1755+16G>A
19g.38455562G=CA2335031346RYR1c.1672+16G= (n.1672+16G=)
c.1669+16G= (n.1669+16G=)
n.1755+16G=
19g.38455562G>TCA062303RYR1c.1672+16G>T (n.1672+16G>T)
c.1669+16G>T (n.1669+16G>T)
n.1755+16G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455563G>ACA062307RYR1c.1672+17G>A (n.1672+17G>A)
c.1669+17G>A (n.1669+17G>A)
n.1755+17G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455563G=CA2335031347RYR1c.1672+17G= (n.1672+17G=)
c.1669+17G= (n.1669+17G=)
n.1755+17G=
19g.38455565G>ACA882042276RYR1c.1672+19G>A (n.1672+19G>A)
c.1669+19G>A (n.1669+19G>A)
n.1755+19G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455565G=CA2335031348RYR1c.1672+19G= (n.1672+19G=)
c.1669+19G= (n.1669+19G=)
n.1755+19G=
19g.38455566T>GCA2335031350RYR1c.1672+20T>G (n.1672+20T>G)
c.1669+20T>G (n.1669+20T>G)
n.1755+20T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455566T=CA2335031349RYR1c.1672+20T= (n.1672+20T=)
c.1669+20T= (n.1669+20T=)
n.1755+20T=
19g.38455567G=CA2335031351RYR1c.1672+21G= (n.1672+21G=)
c.1669+21G= (n.1669+21G=)
n.1755+21G=
19g.38455567G>TCA2335031352RYR1c.1672+21G>T (n.1672+21G>T)
c.1669+21G>T (n.1669+21G>T)
n.1755+21G>T
 dbSNP
19g.38455569delCA2526414094RYR1c.1672+23del (n.1672+23del)
c.1669+23del (n.1669+23del)
n.1755+23del
19g.38455569G>TCA2584894087RYR1c.1672+23G>T (n.1672+23G>T)
c.1669+23G>T (n.1669+23G>T)
n.1755+23G>T
 gnomAD v4
19g.38455570A>GCA2584894088RYR1c.1672+24A>G (n.1672+24A>G)
c.1669+24A>G (n.1669+24A>G)
n.1755+24A>G
 gnomAD v4
19g.38455572_38455575delCA2584894089RYR1c.1672+26_1672+29del (n.1672+26_1672+29del)
c.1669+26_1669+29del (n.1669+26_1669+29del)
n.1755+26_1755+29del
 gnomAD v4
19g.38455575G>ACA882042281RYR1c.1672+29G>A (n.1672+29G>A)
c.1669+29G>A (n.1669+29G>A)
n.1755+29G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.38455575G>CCA024304RYR1c.1672+29G>C (n.1672+29G>C)
c.1669+29G>C (n.1669+29G>C)
n.1755+29G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455575G=CA2335031353RYR1c.1672+29G= (n.1672+29G=)
c.1669+29G= (n.1669+29G=)
n.1755+29G=
19g.38455575G>TCA062311RYR1c.1672+29G>T (n.1672+29G>T)
c.1669+29G>T (n.1669+29G>T)
n.1755+29G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.38455576G>ACA062312RYR1c.1672+30G>A (n.1672+30G>A)
c.1669+30G>A (n.1669+30G>A)
n.1755+30G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455576G=CA2335031354RYR1c.1672+30G= (n.1672+30G=)
c.1669+30G= (n.1669+30G=)
n.1755+30G=
19g.38455577C>TCA2584894090RYR1c.1672+31C>T (n.1672+31C>T)
c.1669+31C>T (n.1669+31C>T)
n.1755+31C>T
 gnomAD v4
19g.38455579T>GCA2584894091RYR1c.1672+33T>G (n.1672+33T>G)
c.1669+33T>G (n.1669+33T>G)
n.1755+33T>G
 gnomAD v4
19g.38455580G>CCA2584894092RYR1c.1672+34G>C (n.1672+34G>C)
c.1669+34G>C (n.1669+34G>C)
n.1755+34G>C
 gnomAD v4
19g.38455581T>CCA633065766RYR1c.1672+35T>C (n.1672+35T>C)
c.1669+35T>C (n.1669+35T>C)
n.1755+35T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455581T=CA2335031355RYR1c.1672+35T= (n.1672+35T=)
c.1669+35T= (n.1669+35T=)
n.1755+35T=
19g.38455584G>ACA2584894093RYR1c.1672+38G>A (n.1672+38G>A)
c.1669+38G>A (n.1669+38G>A)
n.1755+38G>A
 gnomAD v4
19g.38455585A>CCA2576770126RYR1c.1672+39A>C (n.1672+39A>C)
c.1669+39A>C (n.1669+39A>C)
n.1755+39A>C
19g.38455586G>CCA2584894094RYR1c.1672+40G>C (n.1672+40G>C)
c.1669+40G>C (n.1669+40G>C)
n.1755+40G>C
 gnomAD v4
19g.38455588G>ACA633065767RYR1c.1672+42G>A (n.1672+42G>A)
c.1669+42G>A (n.1669+42G>A)
n.1755+42G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455588G=CA2335031356RYR1c.1672+42G= (n.1672+42G=)
c.1669+42G= (n.1669+42G=)
n.1755+42G=
19g.38455588G>TCA2584894095RYR1c.1672+42G>T (n.1672+42G>T)
c.1669+42G>T (n.1669+42G>T)
n.1755+42G>T
 gnomAD v4
19g.38455589G>ACA2584894096RYR1c.1673-44G>A (n.1673-44G>A)
c.1670-44G>A (n.1670-44G>A)
n.1756-44G>A
 gnomAD v4
19g.38455589G=CA2335031357RYR1c.1673-44G= (n.1673-44G=)
c.1670-44G= (n.1670-44G=)
n.1756-44G=
19g.38455589G>TCA633065768RYR1c.1673-44G>T (n.1673-44G>T)
c.1670-44G>T (n.1670-44G>T)
n.1756-44G>T
 dbSNP gnomAD v2
19g.38455590A=CA2335031358RYR1c.1673-43A= (n.1673-43A=)
c.1670-43A= (n.1670-43A=)
n.1756-43A=
19g.38455590A>GCA2335031359RYR1c.1673-43A>G (n.1673-43A>G)
c.1670-43A>G (n.1670-43A>G)
n.1756-43A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.38455594_38455599delCA2584894097RYR1c.1673-39_1673-34del (n.1673-39_1673-34del)
c.1670-39_1670-34del (n.1670-39_1670-34del)
n.1756-39_1756-34del
 gnomAD v4
19g.38455591T>ACA2584894098RYR1c.1673-42T>A (n.1673-42T>A)
c.1670-42T>A (n.1670-42T>A)
n.1756-42T>A
 gnomAD v4
19g.38455592G=CA2335031360RYR1c.1673-41G= (n.1673-41G=)
c.1670-41G= (n.1670-41G=)
n.1756-41G=
19g.38455592G>TCA633065769RYR1c.1673-41G>T (n.1673-41G>T)
c.1670-41G>T (n.1670-41G>T)
n.1756-41G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455592_38455593insCCA2584894099RYR1c.1673-41_1673-40insC (n.1673-41_1673-40insC)
c.1670-41_1670-40insC (n.1670-41_1670-40insC)
n.1756-41_1756-40insC
 gnomAD v4
19g.38455593G>ACA633065770RYR1c.1673-40G>A (n.1673-40G>A)
c.1670-40G>A (n.1670-40G>A)
n.1756-40G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455593G=CA2335031361RYR1c.1673-40G= (n.1673-40G=)
c.1670-40G= (n.1670-40G=)
n.1756-40G=
19g.38455594G>ACA2584894100RYR1c.1673-39G>A (n.1673-39G>A)
c.1670-39G>A (n.1670-39G>A)
n.1756-39G>A
 gnomAD v4
19g.38455594G=CA2335031362RYR1c.1673-39G= (n.1673-39G=)
c.1670-39G= (n.1670-39G=)
n.1756-39G=
19g.38455594G>TCA062328RYR1c.1673-39G>T (n.1673-39G>T)
c.1670-39G>T (n.1670-39G>T)
n.1756-39G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455595C>TCA2584894102RYR1c.1673-38C>T (n.1673-38C>T)
c.1670-38C>T (n.1670-38C>T)
n.1756-38C>T
 gnomAD v4
19g.38455595dupCA2584894101RYR1c.1673-38dup (n.1673-38dup)
c.1670-38dup (n.1670-38dup)
n.1756-38dup
 gnomAD v4
19g.38455596A>GCA2584894103RYR1c.1673-37A>G (n.1673-37A>G)
c.1670-37A>G (n.1670-37A>G)
n.1756-37A>G
 gnomAD v4
19g.38455597T>CCA2576770130RYR1c.1673-36T>C (n.1673-36T>C)
c.1670-36T>C (n.1670-36T>C)
n.1756-36T>C
19g.38455599delCA2584894104RYR1c.1673-34del (n.1673-34del)
c.1670-34del (n.1670-34del)
n.1756-34del
 gnomAD v4
19g.38455599G>ACA2584894105RYR1c.1673-34G>A (n.1673-34G>A)
c.1670-34G>A (n.1670-34G>A)
n.1756-34G>A
 gnomAD v4
19g.38455600C>ACA2584894106RYR1c.1673-33C>A (n.1673-33C>A)
c.1670-33C>A (n.1670-33C>A)
n.1756-33C>A
 gnomAD v4
19g.38455600C=CA2335031363RYR1c.1673-33C= (n.1673-33C=)
c.1670-33C= (n.1670-33C=)
n.1756-33C=
19g.38455600C>TCA2335031364RYR1c.1673-33C>T (n.1673-33C>T)
c.1670-33C>T (n.1670-33C>T)
n.1756-33C>T
 dbSNP
19g.38455601C=CA2335031365RYR1c.1673-32C= (n.1673-32C=)
c.1670-32C= (n.1670-32C=)
n.1756-32C=
19g.38455601C>TCA062324RYR1c.1673-32C>T (n.1673-32C>T)
c.1670-32C>T (n.1670-32C>T)
n.1756-32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455602delCA2584894107RYR1c.1673-31del (n.1673-31del)
c.1670-31del (n.1670-31del)
n.1756-31del
 gnomAD v4
19g.38455602G>ACA062322RYR1c.1673-31G>A (n.1673-31G>A)
c.1670-31G>A (n.1670-31G>A)
n.1756-31G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455602G=CA2335031366RYR1c.1673-31G= (n.1673-31G=)
c.1670-31G= (n.1670-31G=)
n.1756-31G=
19g.38455603C=CA2335031367RYR1c.1673-30C= (n.1673-30C=)
c.1670-30C= (n.1670-30C=)
n.1756-30C=
19g.38455603C>GCA2584894108RYR1c.1673-30C>G (n.1673-30C>G)
c.1670-30C>G (n.1670-30C>G)
n.1756-30C>G
 gnomAD v4
19g.38455603C>TCA062319RYR1c.1673-30C>T (n.1673-30C>T)
c.1670-30C>T (n.1670-30C>T)
n.1756-30C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455604T>ACA2584894109RYR1c.1673-29T>A (n.1673-29T>A)
c.1670-29T>A (n.1670-29T>A)
n.1756-29T>A
 gnomAD v4
19g.38455604T>CCA2584894110RYR1c.1673-29T>C (n.1673-29T>C)
c.1670-29T>C (n.1670-29T>C)
n.1756-29T>C
 gnomAD v4
19g.38455605T>CCA308123442RYR1c.1673-28T>C (n.1673-28T>C)
c.1670-28T>C (n.1670-28T>C)
n.1756-28T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455605T>GCA2584894111RYR1c.1673-28T>G (n.1673-28T>G)
c.1670-28T>G (n.1670-28T>G)
n.1756-28T>G
 gnomAD v4
19g.38455605T=CA2335031368RYR1c.1673-28T= (n.1673-28T=)
c.1670-28T= (n.1670-28T=)
n.1756-28T=
19g.38455606C=CA2335031369RYR1c.1673-27C= (n.1673-27C=)
c.1670-27C= (n.1670-27C=)
n.1756-27C=
19g.38455606C>GCA632872518RYR1c.1673-27C>G (n.1673-27C>G)
c.1670-27C>G (n.1670-27C>G)
n.1756-27C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455606C>TCA062318RYR1c.1673-27C>T (n.1673-27C>T)
c.1670-27C>T (n.1670-27C>T)
n.1756-27C>T
 dbSNP ExAC
19g.38455607A>CCA2584894112RYR1c.1673-26A>C (n.1673-26A>C)
c.1670-26A>C (n.1670-26A>C)
n.1756-26A>C
 gnomAD v4
19g.38455607A>GCA2584894113RYR1c.1673-26A>G (n.1673-26A>G)
c.1670-26A>G (n.1670-26A>G)
n.1756-26A>G
 gnomAD v4
19g.38455608C>ACA2584894115RYR1c.1673-25C>A (n.1673-25C>A)
c.1670-25C>A (n.1670-25C>A)
n.1756-25C>A
 gnomAD v4
19g.38455608C=CA2335031370RYR1c.1673-25C= (n.1673-25C=)
c.1670-25C= (n.1670-25C=)
n.1756-25C=
19g.38455608C>TCA632872519RYR1c.1673-25C>T (n.1673-25C>T)
c.1670-25C>T (n.1670-25C>T)
n.1756-25C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455610T>CCA2584894116RYR1c.1673-23T>C (n.1673-23T>C)
c.1670-23T>C (n.1670-23T>C)
n.1756-23T>C
 gnomAD v4
19g.38455611C>GCA2576770137RYR1c.1673-22C>G (n.1673-22C>G)
c.1670-22C>G (n.1670-22C>G)
n.1756-22C>G
 gnomAD v4
19g.38455611C>TCA2736028414RYR1c.1673-22C>T (n.1673-22C>T)
c.1670-22C>T (n.1670-22C>T)
n.1756-22C>T
 dbSNP
19g.38455613C>TCA2576770138RYR1c.1673-20C>T (n.1673-20C>T)
c.1670-20C>T (n.1670-20C>T)
n.1756-20C>T
 gnomAD v4
19g.38455614A=CA2335031371RYR1c.1673-19A= (n.1673-19A=)
c.1670-19A= (n.1670-19A=)
n.1756-19A=
19g.38455614A>GCA062315RYR1c.1673-19A>G (n.1673-19A>G)
c.1670-19A>G (n.1670-19A>G)
n.1756-19A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455615T>CCA2584894120RYR1c.1673-18T>C (n.1673-18T>C)
c.1670-18T>C (n.1670-18T>C)
n.1756-18T>C
 gnomAD v4
19g.38455617C>GCA2584894121RYR1c.1673-16C>G (n.1673-16C>G)
c.1670-16C>G (n.1670-16C>G)
n.1756-16C>G
 gnomAD v4
19g.38455617C>TCA2584894122RYR1c.1673-16C>T (n.1673-16C>T)
c.1670-16C>T (n.1670-16C>T)
n.1756-16C>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.38455620G>ACA2335031373RYR1c.1673-13G>A (n.1673-13G>A)
c.1670-13G>A (n.1670-13G>A)
n.1756-13G>A
 dbSNP
19g.38455620G=CA2335031372RYR1c.1673-13G= (n.1673-13G=)
c.1670-13G= (n.1670-13G=)
n.1756-13G=
19g.38455620G>TCA2576770139RYR1c.1673-13G>T (n.1673-13G>T)
c.1670-13G>T (n.1670-13G>T)
n.1756-13G>T
19g.38455621G>ACA632872521RYR1c.1673-12G>A (n.1673-12G>A)
c.1670-12G>A (n.1670-12G>A)
n.1756-12G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455621G=CA2335031374RYR1c.1673-12G= (n.1673-12G=)
c.1670-12G= (n.1670-12G=)
n.1756-12G=
19g.38455622C>ACA2735893246RYR1c.1673-11C>A (n.1673-11C>A)
c.1670-11C>A (n.1670-11C>A)
n.1756-11C>A
 dbSNP
19g.38455622C=CA2335031375RYR1c.1673-11C= (n.1673-11C=)
c.1670-11C= (n.1670-11C=)
n.1756-11C=
19g.38455622C>TCA16608124RYR1c.1673-11C>T (n.1673-11C>T)
c.1670-11C>T (n.1670-11C>T)
n.1756-11C>T
 ClinVar dbSNP
19g.38455624C>ACA632872522RYR1c.1673-9C>A (n.1673-9C>A)
c.1670-9C>A (n.1670-9C>A)
n.1756-9C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455624C=CA2335031376RYR1c.1673-9C= (n.1673-9C=)
c.1670-9C= (n.1670-9C=)
n.1756-9C=
19g.38455624C>GCA2335031377RYR1c.1673-9C>G (n.1673-9C>G)
c.1670-9C>G (n.1670-9C>G)
n.1756-9C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.38455624C>TCA632872523RYR1c.1673-9C>T (n.1673-9C>T)
c.1670-9C>T (n.1670-9C>T)
n.1756-9C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455625C>GCA2584894124RYR1c.1673-8C>G (n.1673-8C>G)
c.1670-8C>G (n.1670-8C>G)
n.1756-8C>G
 gnomAD v4
19g.38455626C>ACA2576770140RYR1c.1673-7C>A (n.1673-7C>A)
c.1670-7C>A (n.1670-7C>A)
n.1756-7C>A
19g.38455628G>ACA062335RYR1c.1673-5G>A (n.1673-5G>A)
c.1670-5G>A (n.1670-5G>A)
n.1756-5G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455628G>CCA2335031379RYR1c.1673-5G>C (n.1673-5G>C)
c.1670-5G>C (n.1670-5G>C)
n.1756-5G>C
 dbSNP
19g.38455628G=CA2335031378RYR1c.1673-5G= (n.1673-5G=)
c.1670-5G= (n.1670-5G=)
n.1756-5G=
19g.38455629G>CCA2576770142RYR1c.1673-4G>C (n.1673-4G>C)
c.1670-4G>C (n.1670-4G>C)
n.1756-4G>C
19g.38455629G=CA2335031380RYR1c.1673-4G= (n.1673-4G=)
c.1670-4G= (n.1670-4G=)
n.1756-4G=
19g.38455629G>TCA062333RYR1c.1673-4G>T (n.1673-4G>T)
c.1670-4G>T (n.1670-4G>T)
n.1756-4G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455630C>ACA2584894128RYR1c.1673-3C>A (n.1673-3C>A)
c.1670-3C>A (n.1670-3C>A)
n.1756-3C>A
 gnomAD v4
19g.38455631A>CCA405690696RYR1c.1673-2A>C (n.1673-2A>C)
c.1670-2A>C (n.1670-2A>C)
n.1756-2A>C
19g.38455631A>GCA405690703RYR1c.1673-2A>G (n.1673-2A>G)
c.1670-2A>G (n.1670-2A>G)
n.1756-2A>G
 dbSNP
19g.38455631A>TCA405690752RYR1c.1673-2A>T (n.1673-2A>T)
c.1670-2A>T (n.1670-2A>T)
n.1756-2A>T
19g.38455632G>ACA405690758RYR1c.1673-1G>A (n.1673-1G>A)
c.1670-1G>A (n.1670-1G>A)
n.1756-1G>A
 ClinVar
19g.38455632G>CCA405690761RYR1c.1673-1G>C (n.1673-1G>C)
c.1670-1G>C (n.1670-1G>C)
n.1756-1G>C
 dbSNP
19g.38455632G=CA2335031381RYR1c.1673-1G= (n.1673-1G=)
c.1670-1G= (n.1670-1G=)
n.1756-1G=
19g.38455632G>TCA405690764RYR1c.1673-1G>T (n.1673-1G>T)
c.1670-1G>T (n.1670-1G>T)
n.1756-1G>T
19g.38455633G>ACA405690765RYR1c.1673G>A (p.Gly558Asp)
c.1670G>A (p.Gly557Asp)
n.1756G>A
 gnomAD v4
19g.38455633G>CCA405690766RYR1c.1673G>C (p.Gly558Ala)
c.1670G>C (p.Gly557Ala)
n.1756G>C
19g.38455633G>TCA405690767RYR1c.1673G>T (p.Gly558Val)
c.1670G>T (p.Gly557Val)
n.1756G>T
19g.38455634C>ACA507242961RYR1c.1674C>A (p.Gly558=)
c.1671C>A (p.Gly557=)
n.1757C>A
19g.38455634C=CA2335031382RYR1c.1674C= (p.Gly558=)
c.1671C= (p.Gly557=)
n.1757C=
19g.38455634C>GCA507242962RYR1c.1674C>G (p.Gly558=)
c.1671C>G (p.Gly557=)
n.1757C>G
19g.38455634C>TCA507242963RYR1c.1674C>T (p.Gly558=)
c.1671C>T (p.Gly557=)
n.1757C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455635A=CA2335031383RYR1c.1675A= (p.Ile559=)
c.1672A= (p.Ile558=)
n.1758A=
19g.38455635A>CCA405690771RYR1c.1675A>C (p.Ile559Leu)
c.1672A>C (p.Ile558Leu)
n.1758A>C
19g.38455635A>GCA062340RYR1c.1675A>G (p.Ile559Val)
c.1672A>G (p.Ile558Val)
n.1758A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455635A>TCA405690783RYR1c.1675A>T (p.Ile559Phe)
c.1672A>T (p.Ile558Phe)
n.1758A>T
19g.38455635dupCA882042338RYR1c.1675dup (p.Ile559AsnfsTer11)
c.1672dup (p.Ile558AsnfsTer11)
n.1758dup
 ClinVar dbSNP
19g.38455636T>ACA405690784RYR1c.1676T>A (p.Ile559Asn)
c.1673T>A (p.Ile558Asn)
n.1759T>A
19g.38455636T>CCA405690791RYR1c.1676T>C (p.Ile559Thr)
c.1673T>C (p.Ile558Thr)
n.1759T>C
19g.38455636T>GCA405690788RYR1c.1676T>G (p.Ile559Ser)
c.1673T>G (p.Ile558Ser)
n.1759T>G
19g.38455637C>ACA507242964RYR1c.1677C>A (p.Ile559=)
c.1674C>A (p.Ile558=)
n.1760C>A
19g.38455637C=CA2335031384RYR1c.1677C= (p.Ile559=)
c.1674C= (p.Ile558=)
n.1760C=
19g.38455637C>GCA405690797RYR1c.1677C>G (p.Ile559Met)
c.1674C>G (p.Ile558Met)
n.1760C>G
19g.38455637C>TCA507242965RYR1c.1677C>T (p.Ile559=)
c.1674C>T (p.Ile558=)
n.1760C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455638C>ACA405690802RYR1c.1678C>A (p.Leu560Met)
c.1675C>A (p.Leu559Met)
n.1761C>A
19g.38455638C>GCA405690803RYR1c.1678C>G (p.Leu560Val)
c.1675C>G (p.Leu559Val)
n.1761C>G
19g.38455638C>TCA507242967RYR1c.1678C>T (p.Leu560=)
c.1675C>T (p.Leu559=)
n.1761C>T
 gnomAD v4
19g.38455639T>ACA405690820RYR1c.1679T>A (p.Leu560Gln)
c.1676T>A (p.Leu559Gln)
n.1762T>A
19g.38455639T>CCA405690823RYR1c.1679T>C (p.Leu560Pro)
c.1676T>C (p.Leu559Pro)
n.1762T>C
19g.38455639T>GCA405690829RYR1c.1679T>G (p.Leu560Arg)
c.1676T>G (p.Leu559Arg)
n.1762T>G
19g.38455640G>ACA507242968RYR1c.1680G>A (p.Leu560=)
c.1677G>A (p.Leu559=)
n.1763G>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.38455640G>CCA507242969RYR1c.1680G>C (p.Leu560=)
c.1677G>C (p.Leu559=)
n.1763G>C
 gnomAD v4
19g.38455640G>TCA507242971RYR1c.1680G>T (p.Leu560=)
c.1677G>T (p.Leu559=)
n.1763G>T
19g.38455641G>ACA405690851RYR1c.1681G>A (p.Glu561Lys)
c.1678G>A (p.Glu560Lys)
n.1764G>A
19g.38455641G>CCA405690847RYR1c.1681G>C (p.Glu561Gln)
c.1678G>C (p.Glu560Gln)
n.1764G>C
19g.38455641G>TCA405690849RYR1c.1681G>T (p.Glu561Ter)
c.1678G>T (p.Glu560Ter)
n.1764G>T
19g.38455642A>CCA405690852RYR1c.1682A>C (p.Glu561Ala)
c.1679A>C (p.Glu560Ala)
n.1765A>C
 dbSNP
19g.38455642A>GCA405690855RYR1c.1682A>G (p.Glu561Gly)
c.1679A>G (p.Glu560Gly)
n.1765A>G
 gnomAD v4
19g.38455642A>TCA405690865RYR1c.1682A>T (p.Glu561Val)
c.1679A>T (p.Glu560Val)
n.1765A>T
19g.38455643G>ACA308123463RYR1c.1683G>A (p.Glu561=)
c.1680G>A (p.Glu560=)
n.1766G>A
 ClinVar dbSNP
19g.38455643G>CCA405690866RYR1c.1683G>C (p.Glu561Asp)
c.1680G>C (p.Glu560Asp)
n.1766G>C
19g.38455643G=CA2335031385RYR1c.1683G= (p.Glu561=)
c.1680G= (p.Glu560=)
n.1766G=
19g.38455643G>TCA405690867RYR1c.1683G>T (p.Glu561Asp)
c.1680G>T (p.Glu560Asp)
n.1766G>T

Number of alleles fetched