Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38455322_38455330del | CA2584894063 | RYR1 | c.1528_1536del (p.Ala510_Glu512del) c.1525_1533del (p.Ala509_Glu511del) n.1611_1619del | gnomAD v4 |
19 | g.38455322_38455342del | CA2741631218 | RYR1 | c.1528_1548del (p.Ala510_Glu516del) c.1525_1545del (p.Ala509_Glu515del) n.1611_1631del | |
19 | g.38455324A>C | CA507352645 | RYR1 | c.1530A>C (p.Ala510=) c.1527A>C (p.Ala509=) n.1613A>C | |
19 | g.38455324A>G | CA507352646 | RYR1 | c.1530A>G (p.Ala510=) c.1527A>G (p.Ala509=) n.1613A>G | |
19 | g.38455324A>T | CA507352647 | RYR1 | c.1530A>T (p.Ala510=) c.1527A>T (p.Ala509=) n.1613A>T | |
19 | g.38455325G>A | CA405689120 | RYR1 | c.1531G>A (p.Ala511Thr) c.1528G>A (p.Ala510Thr) n.1614G>A | |
19 | g.38455325G>C | CA405689123 | RYR1 | c.1531G>C (p.Ala511Pro) c.1528G>C (p.Ala510Pro) n.1614G>C | |
19 | g.38455325G= | CA2335031230 | RYR1 | c.1531G= (p.Ala511=) c.1528G= (p.Ala510=) n.1614G= | |
19 | g.38455325G>T | CA062080 | RYR1 | c.1531G>T (p.Ala511Ser) c.1528G>T (p.Ala510Ser) n.1614G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455326C>A | CA10604523 | RYR1 | c.1532C>A (p.Ala511Asp) c.1529C>A (p.Ala510Asp) n.1615C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.38455326C= | CA2335031231 | RYR1 | c.1532C= (p.Ala511=) c.1529C= (p.Ala510=) n.1615C= | |
19 | g.38455326C>G | CA405689129 | RYR1 | c.1532C>G (p.Ala511Gly) c.1529C>G (p.Ala510Gly) n.1615C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38455326C>T | CA405689132 | RYR1 | c.1532C>T (p.Ala511Val) c.1529C>T (p.Ala510Val) n.1615C>T | |
19 | g.38455327C>A | CA507352652 | RYR1 | c.1533C>A (p.Ala511=) c.1530C>A (p.Ala510=) n.1616C>A | |
19 | g.38455327C= | CA2335031232 | RYR1 | c.1533C= (p.Ala511=) c.1530C= (p.Ala510=) n.1616C= | |
19 | g.38455327C>G | CA507352651 | RYR1 | c.1533C>G (p.Ala511=) c.1530C>G (p.Ala510=) n.1616C>G | |
19 | g.38455327C>T | CA062083 | RYR1 | c.1533C>T (p.Ala511=) c.1530C>T (p.Ala510=) n.1616C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455328G>A | CA024284 | RYR1 | c.1534G>A (p.Glu512Lys) c.1531G>A (p.Glu511Lys) n.1617G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38455328G>C | CA405689143 | RYR1 | c.1534G>C (p.Glu512Gln) c.1531G>C (p.Glu511Gln) n.1617G>C | |
19 | g.38455328G= | CA2335031233 | RYR1 | c.1534G= (p.Glu512=) c.1531G= (p.Glu511=) n.1617G= | |
19 | g.38455328G>T | CA405689145 | RYR1 | c.1534G>T (p.Glu512Ter) c.1531G>T (p.Glu511Ter) n.1617G>T | |
19 | g.38455329A>C | CA405689150 | RYR1 | c.1535A>C (p.Glu512Ala) c.1532A>C (p.Glu511Ala) n.1618A>C | |
19 | g.38455329A>G | CA405689153 | RYR1 | c.1535A>G (p.Glu512Gly) c.1532A>G (p.Glu511Gly) n.1618A>G | |
19 | g.38455329A>T | CA405689148 | RYR1 | c.1535A>T (p.Glu512Val) c.1532A>T (p.Glu511Val) n.1618A>T | |
19 | g.38455330G>A | CA507352653 | RYR1 | c.1536G>A (p.Glu512=) c.1533G>A (p.Glu511=) n.1619G>A | |
19 | g.38455330G>C | CA405689154 | RYR1 | c.1536G>C (p.Glu512Asp) c.1533G>C (p.Glu511Asp) n.1619G>C | |
19 | g.38455330G>T | CA405689156 | RYR1 | c.1536G>T (p.Glu512Asp) c.1533G>T (p.Glu511Asp) n.1619G>T | |
19 | g.38455331T>A | CA405689162 | RYR1 | c.1537T>A (p.Ser513Thr) c.1534T>A (p.Ser512Thr) n.1620T>A | |
19 | g.38455331T>C | CA405689166 | RYR1 | c.1537T>C (p.Ser513Pro) c.1534T>C (p.Ser512Pro) n.1620T>C | |
19 | g.38455331T>G | CA405689168 | RYR1 | c.1537T>G (p.Ser513Ala) c.1534T>G (p.Ser512Ala) n.1620T>G | |
19 | g.38455332C>A | CA405689173 | RYR1 | c.1538C>A (p.Ser513Tyr) c.1535C>A (p.Ser512Tyr) n.1621C>A | |
19 | g.38455332C= | CA2335031234 | RYR1 | c.1538C= (p.Ser513=) c.1535C= (p.Ser512=) n.1621C= | |
19 | g.38455332C>G | CA405689177 | RYR1 | c.1538C>G (p.Ser513Cys) c.1535C>G (p.Ser512Cys) n.1621C>G | |
19 | g.38455332C>T | CA405689180 | RYR1 | c.1538C>T (p.Ser513Phe) c.1535C>T (p.Ser512Phe) n.1621C>T | dbSNP |
19 | g.38455333C>A | CA507352654 | RYR1 | c.1539C>A (p.Ser513=) c.1536C>A (p.Ser512=) n.1622C>A | |
19 | g.38455333C>G | CA507352655 | RYR1 | c.1539C>G (p.Ser513=) c.1536C>G (p.Ser512=) n.1622C>G | |
19 | g.38455333C>T | CA507352656 | RYR1 | c.1539C>T (p.Ser513=) c.1536C>T (p.Ser512=) n.1622C>T | |
19 | g.38455334T>A | CA405689182 | RYR1 | c.1540T>A (p.Trp514Arg) c.1537T>A (p.Trp513Arg) n.1623T>A | |
19 | g.38455334T>C | CA405689183 | RYR1 | c.1540T>C (p.Trp514Arg) c.1537T>C (p.Trp513Arg) n.1623T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38455334T>G | CA405689185 | RYR1 | c.1540T>G (p.Trp514Gly) c.1537T>G (p.Trp513Gly) n.1623T>G | |
19 | g.38455335G>A | CA405689188 | RYR1 | c.1541G>A (p.Trp514Ter) c.1538G>A (p.Trp513Ter) n.1624G>A | |
19 | g.38455335G>C | CA405689190 | RYR1 | c.1541G>C (p.Trp514Ser) c.1538G>C (p.Trp513Ser) n.1624G>C | |
19 | g.38455335G= | CA2335031235 | RYR1 | c.1541G= (p.Trp514=) c.1538G= (p.Trp513=) n.1624G= | |
19 | g.38455335G>T | CA062090 | RYR1 | c.1541G>T (p.Trp514Leu) c.1538G>T (p.Trp513Leu) n.1624G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455336G>A | CA405689198 | RYR1 | c.1542G>A (p.Trp514Ter) c.1539G>A (p.Trp513Ter) n.1625G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.38455336G>C | CA405689195 | RYR1 | c.1542G>C (p.Trp514Cys) c.1539G>C (p.Trp513Cys) n.1625G>C | |
19 | g.38455336G= | CA2335031236 | RYR1 | c.1542G= (p.Trp514=) c.1539G= (p.Trp513=) n.1625G= | |
19 | g.38455336G>T | CA405689197 | RYR1 | c.1542G>T (p.Trp514Cys) c.1539G>T (p.Trp513Cys) n.1625G>T | |
19 | g.38455337A>C | CA405689202 | RYR1 | c.1543A>C (p.Lys515Gln) c.1540A>C (p.Lys514Gln) n.1626A>C | |
19 | g.38455337A>G | CA405689205 | RYR1 | c.1543A>G (p.Lys515Glu) c.1540A>G (p.Lys514Glu) n.1626A>G | |
19 | g.38455337A>T | CA405689206 | RYR1 | c.1543A>T (p.Lys515Ter) c.1540A>T (p.Lys514Ter) n.1626A>T | |
19 | g.38455338A>C | CA405689209 | RYR1 | c.1544A>C (p.Lys515Thr) c.1541A>C (p.Lys514Thr) n.1627A>C | |
19 | g.38455338A>G | CA405689215 | RYR1 | c.1544A>G (p.Lys515Arg) c.1541A>G (p.Lys514Arg) n.1627A>G | |
19 | g.38455338A>T | CA405689218 | RYR1 | c.1544A>T (p.Lys515Ile) c.1541A>T (p.Lys514Ile) n.1627A>T | |
19 | g.38455339A>C | CA405689221 | RYR1 | c.1545A>C (p.Lys515Asn) c.1542A>C (p.Lys514Asn) n.1628A>C | |
19 | g.38455339A>G | CA507352657 | RYR1 | c.1545A>G (p.Lys515=) c.1542A>G (p.Lys514=) n.1628A>G | |
19 | g.38455339A>T | CA405689224 | RYR1 | c.1545A>T (p.Lys515Asn) c.1542A>T (p.Lys514Asn) n.1628A>T | |
19 | g.38455340G>A | CA405689227 | RYR1 | c.1546G>A (p.Glu516Lys) c.1543G>A (p.Glu515Lys) n.1629G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455340G>C | CA405689230 | RYR1 | c.1546G>C (p.Glu516Gln) c.1543G>C (p.Glu515Gln) n.1629G>C | |
19 | g.38455340G= | CA2335031237 | RYR1 | c.1546G= (p.Glu516=) c.1543G= (p.Glu515=) n.1629G= | |
19 | g.38455340G>T | CA405689233 | RYR1 | c.1546G>T (p.Glu516Ter) c.1543G>T (p.Glu515Ter) n.1629G>T | |
19 | g.38455341A>C | CA405689241 | RYR1 | c.1547A>C (p.Glu516Ala) c.1544A>C (p.Glu515Ala) n.1630A>C | |
19 | g.38455341A>G | CA405689240 | RYR1 | c.1547A>G (p.Glu516Gly) c.1544A>G (p.Glu515Gly) n.1630A>G | |
19 | g.38455341A>T | CA405689237 | RYR1 | c.1547A>T (p.Glu516Val) c.1544A>T (p.Glu515Val) n.1630A>T | |
19 | g.38455342G>A | CA507352658 | RYR1 | c.1548G>A (p.Glu516=) c.1545G>A (p.Glu515=) n.1631G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38455342G>C | CA062094 | RYR1 | c.1548G>C (p.Glu516Asp) c.1545G>C (p.Glu515Asp) n.1631G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455342G= | CA2335031238 | RYR1 | c.1548G= (p.Glu516=) c.1545G= (p.Glu515=) n.1631G= | |
19 | g.38455342G>T | CA405689243 | RYR1 | c.1548G>T (p.Glu516Asp) c.1545G>T (p.Glu515Asp) n.1631G>T | |
19 | g.38455343A>C | CA405689245 | RYR1 | c.1549A>C (p.Ile517Leu) c.1546A>C (p.Ile516Leu) n.1632A>C | |
19 | g.38455343A>G | CA405689246 | RYR1 | c.1549A>G (p.Ile517Val) c.1546A>G (p.Ile516Val) n.1632A>G | |
19 | g.38455343A>T | CA405689248 | RYR1 | c.1549A>T (p.Ile517Phe) c.1546A>T (p.Ile516Phe) n.1632A>T | |
19 | g.38455344T>A | CA405689251 | RYR1 | c.1550T>A (p.Ile517Asn) c.1547T>A (p.Ile516Asn) n.1633T>A | |
19 | g.38455344T>C | CA405689252 | RYR1 | c.1550T>C (p.Ile517Thr) c.1547T>C (p.Ile516Thr) n.1633T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455344T>G | CA405689254 | RYR1 | c.1550T>G (p.Ile517Ser) c.1547T>G (p.Ile516Ser) n.1633T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38455344T= | CA2335031239 | RYR1 | c.1550T= (p.Ile517=) c.1547T= (p.Ile516=) n.1633T= | |
19 | g.38455345T>A | CA507352454 | RYR1 | c.1551T>A (p.Ile517=) c.1548T>A (p.Ile516=) n.1634T>A | |
19 | g.38455345T>C | CA507352455 | RYR1 | c.1551T>C (p.Ile517=) c.1548T>C (p.Ile516=) n.1634T>C | |
19 | g.38455345T>G | CA405689258 | RYR1 | c.1551T>G (p.Ile517Met) c.1548T>G (p.Ile516Met) n.1634T>G | |
19 | g.38455346G>A | CA405689262 | RYR1 | c.1552G>A (p.Val518Met) c.1549G>A (p.Val517Met) n.1635G>A | |
19 | g.38455346G>C | CA405689265 | RYR1 | c.1552G>C (p.Val518Leu) c.1549G>C (p.Val517Leu) n.1635G>C | |
19 | g.38455346G>T | CA405689268 | RYR1 | c.1552G>T (p.Val518Leu) c.1549G>T (p.Val517Leu) n.1635G>T | |
19 | g.38455347T>A | CA405689281 | RYR1 | c.1553T>A (p.Val518Glu) c.1550T>A (p.Val517Glu) n.1636T>A | |
19 | g.38455347T>C | CA405689274 | RYR1 | c.1553T>C (p.Val518Ala) c.1550T>C (p.Val517Ala) n.1636T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455347T>G | CA405689272 | RYR1 | c.1553T>G (p.Val518Gly) c.1550T>G (p.Val517Gly) n.1636T>G | |
19 | g.38455347T= | CA2335031240 | RYR1 | c.1553T= (p.Val518=) c.1550T= (p.Val517=) n.1636T= | |
19 | g.38455348G>A | CA507352457 | RYR1 | c.1554G>A (p.Val518=) c.1551G>A (p.Val517=) n.1637G>A | |
19 | g.38455348G>C | CA507352459 | RYR1 | c.1554G>C (p.Val518=) c.1551G>C (p.Val517=) n.1637G>C | |
19 | g.38455348G= | CA2335031241 | RYR1 | c.1554G= (p.Val518=) c.1551G= (p.Val517=) n.1637G= | |
19 | g.38455348G>T | CA062096 | RYR1 | c.1554G>T (p.Val518=) c.1551G>T (p.Val517=) n.1637G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455349A>C | CA405689286 | RYR1 | c.1555A>C (p.Asn519His) c.1552A>C (p.Asn518His) n.1638A>C | |
19 | g.38455349A>G | CA405689289 | RYR1 | c.1555A>G (p.Asn519Asp) c.1552A>G (p.Asn518Asp) n.1638A>G | |
19 | g.38455349A>T | CA405689291 | RYR1 | c.1555A>T (p.Asn519Tyr) c.1552A>T (p.Asn518Tyr) n.1638A>T | |
19 | g.38455350A= | CA2335031242 | RYR1 | c.1556A= (p.Asn519=) c.1553A= (p.Asn518=) n.1639A= | |
19 | g.38455350A>C | CA405689293 | RYR1 | c.1556A>C (p.Asn519Thr) c.1553A>C (p.Asn518Thr) n.1639A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455350A>G | CA405689296 | RYR1 | c.1556A>G (p.Asn519Ser) c.1553A>G (p.Asn518Ser) n.1639A>G | |
19 | g.38455350A>T | CA405689298 | RYR1 | c.1556A>T (p.Asn519Ile) c.1553A>T (p.Asn518Ile) n.1639A>T | |
19 | g.38455351T>A | CA405689300 | RYR1 | c.1557T>A (p.Asn519Lys) c.1554T>A (p.Asn518Lys) n.1640T>A | |
19 | g.38455351T>C | CA507352469 | RYR1 | c.1557T>C (p.Asn519=) c.1554T>C (p.Asn518=) n.1640T>C | ClinVar |
19 | g.38455351T>G | CA405689302 | RYR1 | c.1557T>G (p.Asn519Lys) c.1554T>G (p.Asn518Lys) n.1640T>G | |
19 | g.38455352C>A | CA405689305 | RYR1 | c.1558C>A (p.Leu520Ile) c.1555C>A (p.Leu519Ile) n.1641C>A | |
19 | g.38455352C>G | CA405689307 | RYR1 | c.1558C>G (p.Leu520Val) c.1555C>G (p.Leu519Val) n.1641C>G | |
19 | g.38455352C>T | CA405689309 | RYR1 | c.1558C>T (p.Leu520Phe) c.1555C>T (p.Leu519Phe) n.1641C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38455353T>A | CA405689316 | RYR1 | c.1559T>A (p.Leu520His) c.1556T>A (p.Leu519His) n.1642T>A | |
19 | g.38455353T>C | CA405689314 | RYR1 | c.1559T>C (p.Leu520Pro) c.1556T>C (p.Leu519Pro) n.1642T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455353T>G | CA405689312 | RYR1 | c.1559T>G (p.Leu520Arg) c.1556T>G (p.Leu519Arg) n.1642T>G | |
19 | g.38455353T= | CA2335031243 | RYR1 | c.1559T= (p.Leu520=) c.1556T= (p.Leu519=) n.1642T= | |
19 | g.38455354T>A | CA507352471 | RYR1 | c.1560T>A (p.Leu520=) c.1557T>A (p.Leu519=) n.1643T>A | |
19 | g.38455354T>C | CA507352472 | RYR1 | c.1560T>C (p.Leu520=) c.1557T>C (p.Leu519=) n.1643T>C | |
19 | g.38455354T>G | CA507352473 | RYR1 | c.1560T>G (p.Leu520=) c.1557T>G (p.Leu519=) n.1643T>G | |
19 | g.38455355C>A | CA405689320 | RYR1 | c.1561C>A (p.Leu521Ile) c.1558C>A (p.Leu520Ile) n.1644C>A | |
19 | g.38455355C= | CA2335031244 | RYR1 | c.1561C= (p.Leu521=) c.1558C= (p.Leu520=) n.1644C= | |
19 | g.38455355C>G | CA062102 | RYR1 | c.1561C>G (p.Leu521Val) c.1558C>G (p.Leu520Val) n.1644C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455355C>T | CA062105 | RYR1 | c.1561C>T (p.Leu521Phe) c.1558C>T (p.Leu520Phe) n.1644C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455356T>A | CA405689326 | RYR1 | c.1562T>A (p.Leu521His) c.1559T>A (p.Leu520His) n.1645T>A | |
19 | g.38455356T>C | CA405689327 | RYR1 | c.1562T>C (p.Leu521Pro) c.1559T>C (p.Leu520Pro) n.1645T>C | |
19 | g.38455356T>G | CA405689330 | RYR1 | c.1562T>G (p.Leu521Arg) c.1559T>G (p.Leu520Arg) n.1645T>G | |
19 | g.38455357C>A | CA507352477 | RYR1 | c.1563C>A (p.Leu521=) c.1560C>A (p.Leu520=) n.1646C>A | |
19 | g.38455357C>G | CA507352479 | RYR1 | c.1563C>G (p.Leu521=) c.1560C>G (p.Leu520=) n.1646C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.38455357C>T | CA507352480 | RYR1 | c.1563C>T (p.Leu521=) c.1560C>T (p.Leu520=) n.1646C>T | |
19 | g.38455358T>A | CA405689334 | RYR1 | c.1564T>A (p.Tyr522Asn) c.1561T>A (p.Tyr521Asn) n.1647T>A | |
19 | g.38455358T>C | CA405689336 | RYR1 | c.1564T>C (p.Tyr522His) c.1561T>C (p.Tyr521His) n.1647T>C | |
19 | g.38455358T>G | CA405689338 | RYR1 | c.1564T>G (p.Tyr522Asp) c.1561T>G (p.Tyr521Asp) n.1647T>G | |
19 | g.38455359A= | CA2335031245 | RYR1 | c.1565A= (p.Tyr522=) c.1562A= (p.Tyr521=) n.1648A= | |
19 | g.38455359A>C | CA024286 | RYR1 | c.1565A>C (p.Tyr522Ser) c.1562A>C (p.Tyr521Ser) n.1648A>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.38455359A>G | CA024287 | RYR1 | c.1565A>G (p.Tyr522Cys) c.1562A>G (p.Tyr521Cys) n.1648A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.38455359A>T | CA405689344 | RYR1 | c.1565A>T (p.Tyr522Phe) c.1562A>T (p.Tyr521Phe) n.1648A>T | |
19 | g.38455360T>A | CA405689346 | RYR1 | c.1566T>A (p.Tyr522Ter) c.1563T>A (p.Tyr521Ter) n.1649T>A | |
19 | g.38455360T>C | CA507352485 | RYR1 | c.1566T>C (p.Tyr522=) c.1563T>C (p.Tyr521=) n.1649T>C | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.38455360T>G | CA405689348 | RYR1 | c.1566T>G (p.Tyr522Ter) c.1563T>G (p.Tyr521Ter) n.1649T>G | |
19 | g.38455361G>A | CA405689350 | RYR1 | c.1567G>A (p.Glu523Lys) c.1564G>A (p.Glu522Lys) n.1650G>A | |
19 | g.38455361G>C | CA405689351 | RYR1 | c.1567G>C (p.Glu523Gln) c.1564G>C (p.Glu522Gln) n.1650G>C | |
19 | g.38455361G>T | CA405689353 | RYR1 | c.1567G>T (p.Glu523Ter) c.1564G>T (p.Glu522Ter) n.1650G>T | |
19 | g.38455362A>C | CA405689360 | RYR1 | c.1568A>C (p.Glu523Ala) c.1565A>C (p.Glu522Ala) n.1651A>C | |
19 | g.38455362A>G | CA405689355 | RYR1 | c.1568A>G (p.Glu523Gly) c.1565A>G (p.Glu522Gly) n.1651A>G | |
19 | g.38455362A>T | CA405689357 | RYR1 | c.1568A>T (p.Glu523Val) c.1565A>T (p.Glu522Val) n.1651A>T | |
19 | g.38455363A>C | CA405689362 | RYR1 | c.1569A>C (p.Glu523Asp) c.1566A>C (p.Glu522Asp) n.1652A>C | |
19 | g.38455363A>G | CA507352490 | RYR1 | c.1569A>G (p.Glu523=) c.1566A>G (p.Glu522=) n.1652A>G | |
19 | g.38455363A>T | CA405689364 | RYR1 | c.1569A>T (p.Glu523Asp) c.1566A>T (p.Glu522Asp) n.1652A>T | |
19 | g.38455364C>A | CA405689367 | RYR1 | c.1570C>A (p.Leu524Ile) c.1567C>A (p.Leu523Ile) n.1653C>A | |
19 | g.38455364C>G | CA405689368 | RYR1 | c.1570C>G (p.Leu524Val) c.1567C>G (p.Leu523Val) n.1653C>G | |
19 | g.38455364C>T | CA405689372 | RYR1 | c.1570C>T (p.Leu524Phe) c.1567C>T (p.Leu523Phe) n.1653C>T | |
19 | g.38455365T>A | CA405689376 | RYR1 | c.1571T>A (p.Leu524His) c.1568T>A (p.Leu523His) n.1654T>A | |
19 | g.38455365T>C | CA405689381 | RYR1 | c.1571T>C (p.Leu524Pro) c.1568T>C (p.Leu523Pro) n.1654T>C | |
19 | g.38455365T>G | CA405689383 | RYR1 | c.1571T>G (p.Leu524Arg) c.1568T>G (p.Leu523Arg) n.1654T>G | |
19 | g.38455366C>A | CA507352494 | RYR1 | c.1572C>A (p.Leu524=) c.1569C>A (p.Leu523=) n.1655C>A | |
19 | g.38455366C>G | CA507352495 | RYR1 | c.1572C>G (p.Leu524=) c.1569C>G (p.Leu523=) n.1655C>G | |
19 | g.38455366C>T | CA507352496 | RYR1 | c.1572C>T (p.Leu524=) c.1569C>T (p.Leu523=) n.1655C>T | |
19 | g.38455367C>A | CA405689387 | RYR1 | c.1573C>A (p.Leu525Ile) c.1570C>A (p.Leu524Ile) n.1656C>A | |
19 | g.38455367C= | CA2335031246 | RYR1 | c.1573C= (p.Leu525=) c.1570C= (p.Leu524=) n.1656C= | |
19 | g.38455367C>G | CA405689389 | RYR1 | c.1573C>G (p.Leu525Val) c.1570C>G (p.Leu524Val) n.1656C>G | |
19 | g.38455367C>T | CA507352502 | RYR1 | c.1573C>T (p.Leu525=) c.1570C>T (p.Leu524=) n.1656C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455368T>A | CA405689391 | RYR1 | c.1574T>A (p.Leu525Gln) c.1571T>A (p.Leu524Gln) n.1657T>A | |
19 | g.38455368T>C | CA405689394 | RYR1 | c.1574T>C (p.Leu525Pro) c.1571T>C (p.Leu524Pro) n.1657T>C | |
19 | g.38455368T>G | CA405689397 | RYR1 | c.1574T>G (p.Leu525Arg) c.1571T>G (p.Leu524Arg) n.1657T>G | |
19 | g.38455369A>C | CA507352504 | RYR1 | c.1575A>C (p.Leu525=) c.1572A>C (p.Leu524=) n.1658A>C | |
19 | g.38455369A>G | CA507352506 | RYR1 | c.1575A>G (p.Leu525=) c.1572A>G (p.Leu524=) n.1658A>G | |
19 | g.38455369A>T | CA507352503 | RYR1 | c.1575A>T (p.Leu525=) c.1572A>T (p.Leu524=) n.1658A>T | |
19 | g.38455370G>A | CA405689401 | RYR1 | c.1576G>A (p.Ala526Thr) c.1573G>A (p.Ala525Thr) n.1659G>A | |
19 | g.38455370G>C | CA405689406 | RYR1 | c.1576G>C (p.Ala526Pro) c.1573G>C (p.Ala525Pro) n.1659G>C | |
19 | g.38455370G>T | CA405689404 | RYR1 | c.1576G>T (p.Ala526Ser) c.1573G>T (p.Ala525Ser) n.1659G>T | |
19 | g.38455371G>A | CA405689410 | RYR1 | c.1576+1G>A (n.1576+1G>A) c.1573+1G>A (n.1573+1G>A) n.1659+1G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.38455371G>C | CA405689451 | RYR1 | c.1576+1G>C (n.1576+1G>C) c.1573+1G>C (n.1573+1G>C) n.1659+1G>C | |
19 | g.38455371G>T | CA405689453 | RYR1 | c.1576+1G>T (n.1576+1G>T) c.1573+1G>T (n.1573+1G>T) n.1659+1G>T | |
19 | g.38455372T>A | CA405689459 | RYR1 | c.1576+2T>A (n.1576+2T>A) c.1573+2T>A (n.1573+2T>A) n.1659+2T>A | |
19 | g.38455372T>C | CA405689460 | RYR1 | c.1576+2T>C (n.1576+2T>C) c.1573+2T>C (n.1573+2T>C) n.1659+2T>C | |
19 | g.38455372T>G | CA405689462 | RYR1 | c.1576+2T>G (n.1576+2T>G) c.1573+2T>G (n.1573+2T>G) n.1659+2T>G | |
19 | g.38455374G>A | CA062119 | RYR1 | c.1576+4G>A (n.1576+4G>A) c.1573+4G>A (n.1573+4G>A) n.1659+4G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455374G= | CA2335031247 | RYR1 | c.1576+4G= (n.1576+4G=) c.1573+4G= (n.1573+4G=) n.1659+4G= | |
19 | g.38455375G>T | CA2576770003 | RYR1 | c.1576+5G>T (n.1576+5G>T) c.1573+5G>T (n.1573+5G>T) n.1659+5G>T | |
19 | g.38455376G>A | CA10587303 | RYR1 | c.1576+6G>A (n.1576+6G>A) c.1573+6G>A (n.1573+6G>A) n.1659+6G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455376G= | CA2335031248 | RYR1 | c.1576+6G= (n.1576+6G=) c.1573+6G= (n.1573+6G=) n.1659+6G= | |
19 | g.38455377G>A | CA062120 | RYR1 | c.1576+7G>A (n.1576+7G>A) c.1573+7G>A (n.1573+7G>A) n.1659+7G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455377G= | CA2335031249 | RYR1 | c.1576+7G= (n.1576+7G=) c.1573+7G= (n.1573+7G=) n.1659+7G= | |
19 | g.38455379C>A | CA2573156242 | RYR1 | c.1576+9C>A (n.1576+9C>A) c.1573+9C>A (n.1573+9C>A) n.1659+9C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.38455379C= | CA2335031250 | RYR1 | c.1576+9C= (n.1576+9C=) c.1573+9C= (n.1573+9C=) n.1659+9C= | |
19 | g.38455379C>T | CA507352508 | RYR1 | c.1576+9C>T (n.1576+9C>T) c.1573+9C>T (n.1573+9C>T) n.1659+9C>T | dbSNP COSMIC |
19 | g.38455380C>T | CA2584894064 | RYR1 | c.1576+10C>T (n.1576+10C>T) c.1573+10C>T (n.1573+10C>T) n.1659+10C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38455381C= | CA2335031251 | RYR1 | c.1576+11C= (n.1576+11C=) c.1573+11C= (n.1573+11C=) n.1659+11C= | |
19 | g.38455381C>G | CA882042094 | RYR1 | c.1576+11C>G (n.1576+11C>G) c.1573+11C>G (n.1573+11C>G) n.1659+11C>G | dbSNP |
19 | g.38455382A= | CA2335031252 | RYR1 | c.1576+12A= (n.1576+12A=) c.1573+12A= (n.1573+12A=) n.1659+12A= | |
19 | g.38455382A>C | CA2584894065 | RYR1 | c.1576+12A>C (n.1576+12A>C) c.1573+12A>C (n.1573+12A>C) n.1659+12A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38455382A>T | CA633065755 | RYR1 | c.1576+12A>T (n.1576+12A>T) c.1573+12A>T (n.1573+12A>T) n.1659+12A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455384T>A | CA2584894066 | RYR1 | c.1576+14T>A (n.1576+14T>A) c.1573+14T>A (n.1573+14T>A) n.1659+14T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38455385C>A | CA2584894067 | RYR1 | c.1576+15C>A (n.1576+15C>A) c.1573+15C>A (n.1573+15C>A) n.1659+15C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38455385C>T | CA2584894068 | RYR1 | c.1576+15C>T (n.1576+15C>T) c.1573+15C>T (n.1573+15C>T) n.1659+15C>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.38455386C= | CA2335031253 | RYR1 | c.1576+16C= (n.1576+16C=) c.1573+16C= (n.1573+16C=) n.1659+16C= | |
19 | g.38455386C>T | CA633065756 | RYR1 | c.1576+16C>T (n.1576+16C>T) c.1573+16C>T (n.1573+16C>T) n.1659+16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455387T>C | CA062106 | RYR1 | c.1576+17T>C (n.1576+17T>C) c.1573+17T>C (n.1573+17T>C) n.1659+17T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455387T= | CA2335031254 | RYR1 | c.1576+17T= (n.1576+17T=) c.1573+17T= (n.1573+17T=) n.1659+17T= | |
19 | g.38455388G>T | CA657210146 | RYR1 | c.1576+18G>T (n.1576+18G>T) c.1573+18G>T (n.1573+18G>T) n.1659+18G>T | COSMIC |
19 | g.38455390C>A | CA2584894069 | RYR1 | c.1576+20C>A (n.1576+20C>A) c.1573+20C>A (n.1573+20C>A) n.1659+20C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38455391T>C | CA633065757 | RYR1 | c.1576+21T>C (n.1576+21T>C) c.1573+21T>C (n.1573+21T>C) n.1659+21T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455391T= | CA2335031255 | RYR1 | c.1576+21T= (n.1576+21T=) c.1573+21T= (n.1573+21T=) n.1659+21T= | |
19 | g.38455392C>A | CA2576770008 | RYR1 | c.1576+22C>A (n.1576+22C>A) c.1573+22C>A (n.1573+22C>A) n.1659+22C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38455392C>T | CA2584894070 | RYR1 | c.1576+22C>T (n.1576+22C>T) c.1573+22C>T (n.1573+22C>T) n.1659+22C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38455394C= | CA2335031256 | RYR1 | c.1576+24C= (n.1576+24C=) c.1573+24C= (n.1573+24C=) n.1659+24C= | |
19 | g.38455394C>T | CA062108 | RYR1 | c.1576+24C>T (n.1576+24C>T) c.1573+24C>T (n.1573+24C>T) n.1659+24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455395C>T | CA2576770009 | RYR1 | c.1576+25C>T (n.1576+25C>T) c.1573+25C>T (n.1573+25C>T) n.1659+25C>T | |
19 | g.38455399G= | CA2335031257 | RYR1 | c.1576+29G= (n.1576+29G=) c.1573+29G= (n.1573+29G=) n.1659+29G= | |
19 | g.38455399G>T | CA062111 | RYR1 | c.1576+29G>T (n.1576+29G>T) c.1573+29G>T (n.1573+29G>T) n.1659+29G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455400A= | CA2335031258 | RYR1 | c.1576+30A= (n.1576+30A=) c.1573+30A= (n.1573+30A=) n.1659+30A= | |
19 | g.38455400A>G | CA633065758 | RYR1 | c.1576+30A>G (n.1576+30A>G) c.1573+30A>G (n.1573+30A>G) n.1659+30A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455402C= | CA2335031259 | RYR1 | c.1576+32C= (n.1576+32C=) c.1573+32C= (n.1573+32C=) n.1659+32C= | |
19 | g.38455402C>T | CA2335031260 | RYR1 | c.1576+32C>T (n.1576+32C>T) c.1573+32C>T (n.1573+32C>T) n.1659+32C>T | dbSNP |
19 | g.38455404C>T | CA2584894071 | RYR1 | c.1576+34C>T (n.1576+34C>T) c.1573+34C>T (n.1573+34C>T) n.1659+34C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38455405C>A | CA633065759 | RYR1 | c.1576+35C>A (n.1576+35C>A) c.1573+35C>A (n.1573+35C>A) n.1659+35C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455405C= | CA2335031261 | RYR1 | c.1576+35C= (n.1576+35C=) c.1573+35C= (n.1573+35C=) n.1659+35C= | |
19 | g.38455405C>T | CA062113 | RYR1 | c.1576+35C>T (n.1576+35C>T) c.1573+35C>T (n.1573+35C>T) n.1659+35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455406C= | CA2335031262 | RYR1 | c.1576+36C= (n.1576+36C=) c.1573+36C= (n.1573+36C=) n.1659+36C= | |
19 | g.38455406C>T | CA062117 | RYR1 | c.1576+36C>T (n.1576+36C>T) c.1573+36C>T (n.1573+36C>T) n.1659+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455406_38455407insAAACACACCCAACA | CA2814345147 | RYR1 | c.1576+36_1576+37insAAACACACCCAACA (n.1576+36_1576+37insAAACACACCCAACA) c.1573+36_1573+37insAAACACACCCAACA (n.1573+36_1573+37insAAACACACCCAACA) n.1659+36_1659+37insAAACACACCCAACA | |
19 | g.38455406_38455407insAACCCAAACACACCCAACA | CA2814345148 | RYR1 | c.1576+36_1576+37insAACCCAAACACACCCAACA (n.1576+36_1576+37insAACCCAAACACACCCAACA) c.1573+36_1573+37insAACCCAAACACACCCAACA (n.1573+36_1573+37insAACCCAAACACACCCAACA) n.1659+36_1659+37insAACCCAAACACACCCAACA | |
19 | g.38455407C>A | CA2584894072 | RYR1 | c.1576+37C>A (n.1576+37C>A) c.1573+37C>A (n.1573+37C>A) n.1659+37C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38455409G>C | CA633065760 | RYR1 | c.1576+39G>C (n.1576+39G>C) c.1573+39G>C (n.1573+39G>C) n.1659+39G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455409G= | CA2335031263 | RYR1 | c.1576+39G= (n.1576+39G=) c.1573+39G= (n.1573+39G=) n.1659+39G= | |
19 | g.38455410A= | CA2335031264 | RYR1 | c.1577-41A= (n.1577-41A=) c.1574-41A= (n.1574-41A=) n.1660-41A= | |
19 | g.38455410A>T | CA2335031265 | RYR1 | c.1577-41A>T (n.1577-41A>T) c.1574-41A>T (n.1574-41A>T) n.1660-41A>T | dbSNP |
19 | g.38455411dup | CA2584894073 | RYR1 | c.1577-40dup (n.1577-40dup) c.1574-40dup (n.1574-40dup) n.1660-40dup | gnomAD v4 |
19 | g.38455412C>A | CA2335031267 | RYR1 | c.1577-39C>A (n.1577-39C>A) c.1574-39C>A (n.1574-39C>A) n.1660-39C>A | dbSNP |
19 | g.38455412C= | CA2335031266 | RYR1 | c.1577-39C= (n.1577-39C=) c.1574-39C= (n.1574-39C=) n.1660-39C= | |
19 | g.38455412C>T | CA2335031268 | RYR1 | c.1577-39C>T (n.1577-39C>T) c.1574-39C>T (n.1574-39C>T) n.1660-39C>T | dbSNP |
19 | g.38455413C= | CA2335031269 | RYR1 | c.1577-38C= (n.1577-38C=) c.1574-38C= (n.1574-38C=) n.1660-38C= | |
19 | g.38455413C>T | CA062144 | RYR1 | c.1577-38C>T (n.1577-38C>T) c.1574-38C>T (n.1574-38C>T) n.1660-38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.38455414C= | CA2335031270 | RYR1 | c.1577-37C= (n.1577-37C=) c.1574-37C= (n.1574-37C=) n.1660-37C= | |
19 | g.38455414C>T | CA657210150 | RYR1 | c.1577-37C>T (n.1577-37C>T) c.1574-37C>T (n.1574-37C>T) n.1660-37C>T | dbSNP COSMIC |
19 | g.38455415C>T | CA2576770016 | RYR1 | c.1577-36C>T (n.1577-36C>T) c.1574-36C>T (n.1574-36C>T) n.1660-36C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38455420C>A | CA2584894074 | RYR1 | c.1577-31C>A (n.1577-31C>A) c.1574-31C>A (n.1574-31C>A) n.1660-31C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38455420C>T | CA2584894075 | RYR1 | c.1577-31C>T (n.1577-31C>T) c.1574-31C>T (n.1574-31C>T) n.1660-31C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38455421T>C | CA995715268 | RYR1 | c.1577-30T>C (n.1577-30T>C) c.1574-30T>C (n.1574-30T>C) n.1660-30T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455421T= | CA2335031271 | RYR1 | c.1577-30T= (n.1577-30T=) c.1574-30T= (n.1574-30T=) n.1660-30T= | |
19 | g.38455422A= | CA2335031272 | RYR1 | c.1577-29A= (n.1577-29A=) c.1574-29A= (n.1574-29A=) n.1660-29A= | |
19 | g.38455422A>G | CA062141 | RYR1 | c.1577-29A>G (n.1577-29A>G) c.1574-29A>G (n.1574-29A>G) n.1660-29A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455423T>C | CA062139 | RYR1 | c.1577-28T>C (n.1577-28T>C) c.1574-28T>C (n.1574-28T>C) n.1660-28T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455423T= | CA2335031273 | RYR1 | c.1577-28T= (n.1577-28T=) c.1574-28T= (n.1574-28T=) n.1660-28T= |