Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.38455287C>ACA405688800RYR1c.1493C>A (p.Thr498Asn)
c.1490C>A (p.Thr497Asn)
n.1576C>A
19g.38455287C>GCA405688801RYR1c.1493C>G (p.Thr498Ser)
c.1490C>G (p.Thr497Ser)
n.1576C>G
19g.38455287C>TCA405688816RYR1c.1493C>T (p.Thr498Ile)
c.1490C>T (p.Thr497Ile)
n.1576C>T
19g.38455288T>ACA507352569RYR1c.1494T>A (p.Thr498=)
c.1491T>A (p.Thr497=)
n.1577T>A
19g.38455288T>CCA507352571RYR1c.1494T>C (p.Thr498=)
c.1491T>C (p.Thr497=)
n.1577T>C
19g.38455288T>GCA507352573RYR1c.1494T>G (p.Thr498=)
c.1491T>G (p.Thr497=)
n.1577T>G
19g.38455289G>ACA405688823RYR1c.1495G>A (p.Ala499Thr)
c.1492G>A (p.Ala498Thr)
n.1578G>A
19g.38455289G>CCA405688821RYR1c.1495G>C (p.Ala499Pro)
c.1492G>C (p.Ala498Pro)
n.1578G>C
19g.38455289G>TCA405688819RYR1c.1495G>T (p.Ala499Ser)
c.1492G>T (p.Ala498Ser)
n.1578G>T
19g.38455290C>ACA405688827RYR1c.1496C>A (p.Ala499Asp)
c.1493C>A (p.Ala498Asp)
n.1579C>A
19g.38455290C>GCA405688828RYR1c.1496C>G (p.Ala499Gly)
c.1493C>G (p.Ala498Gly)
n.1579C>G
19g.38455290C>TCA405688829RYR1c.1496C>T (p.Ala499Val)
c.1493C>T (p.Ala498Val)
n.1579C>T
19g.38455291T>ACA507352578RYR1c.1497T>A (p.Ala499=)
c.1494T>A (p.Ala498=)
n.1580T>A
19g.38455291T>CCA507352579RYR1c.1497T>C (p.Ala499=)
c.1494T>C (p.Ala498=)
n.1580T>C
19g.38455291T>GCA507352580RYR1c.1497T>G (p.Ala499=)
c.1494T>G (p.Ala498=)
n.1580T>G
 ClinVar dbSNP
19g.38455291T=CA2335031213RYR1c.1497T= (p.Ala499=)
c.1494T= (p.Ala498=)
n.1580T=
19g.38455292G>ACA405688830RYR1c.1498G>A (p.Ala500Thr)
c.1495G>A (p.Ala499Thr)
n.1581G>A
19g.38455292G>CCA405688832RYR1c.1498G>C (p.Ala500Pro)
c.1495G>C (p.Ala499Pro)
n.1581G>C
19g.38455292G>TCA405688834RYR1c.1498G>T (p.Ala500Ser)
c.1495G>T (p.Ala499Ser)
n.1581G>T
19g.38455293C>ACA405688838RYR1c.1499C>A (p.Ala500Asp)
c.1496C>A (p.Ala499Asp)
n.1582C>A
 dbSNP COSMIC
19g.38455293C=CA2335031214RYR1c.1499C= (p.Ala500=)
c.1496C= (p.Ala499=)
n.1582C=
19g.38455293C>GCA405688841RYR1c.1499C>G (p.Ala500Gly)
c.1496C>G (p.Ala499Gly)
n.1582C>G
19g.38455293C>TCA405688846RYR1c.1499C>T (p.Ala500Val)
c.1496C>T (p.Ala499Val)
n.1582C>T
19g.38455295delCA2584894062RYR1c.1501del (p.His501ThrfsTer18)
c.1498del (p.His500ThrfsTer18)
n.1584del
 gnomAD v4
19g.38455294C>ACA507352590RYR1c.1500C>A (p.Ala500=)
c.1497C>A (p.Ala499=)
n.1583C>A
19g.38455294C>GCA507352587RYR1c.1500C>G (p.Ala500=)
c.1497C>G (p.Ala499=)
n.1583C>G
19g.38455294C>TCA507352585RYR1c.1500C>T (p.Ala500=)
c.1497C>T (p.Ala499=)
n.1583C>T
19g.38455295C>ACA405688848RYR1c.1501C>A (p.His501Asn)
c.1498C>A (p.His500Asn)
n.1584C>A
19g.38455295C>GCA405688850RYR1c.1501C>G (p.His501Asp)
c.1498C>G (p.His500Asp)
n.1584C>G
19g.38455295C>TCA405688854RYR1c.1501C>T (p.His501Tyr)
c.1498C>T (p.His500Tyr)
n.1584C>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.38455296A=CA2335031215RYR1c.1502A= (p.His501=)
c.1499A= (p.His500=)
n.1585A=
19g.38455296A>CCA405688856RYR1c.1502A>C (p.His501Pro)
c.1499A>C (p.His500Pro)
n.1585A>C
19g.38455296A>GCA062034RYR1c.1502A>G (p.His501Arg)
c.1499A>G (p.His500Arg)
n.1585A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455296A>TCA405688855RYR1c.1502A>T (p.His501Leu)
c.1499A>T (p.His500Leu)
n.1585A>T
 gnomAD v4
19g.38455297C>ACA405688863RYR1c.1503C>A (p.His501Gln)
c.1500C>A (p.His500Gln)
n.1586C>A
19g.38455297C>GCA405688866RYR1c.1503C>G (p.His501Gln)
c.1500C>G (p.His500Gln)
n.1586C>G
19g.38455297C>TCA507352595RYR1c.1503C>T (p.His501=)
c.1500C>T (p.His500=)
n.1586C>T
 COSMIC
19g.38455298T>ACA405688876RYR1c.1504T>A (p.Phe502Ile)
c.1501T>A (p.Phe501Ile)
n.1587T>A
19g.38455298T>CCA405688878RYR1c.1504T>C (p.Phe502Leu)
c.1501T>C (p.Phe501Leu)
n.1587T>C
19g.38455298T>GCA405688881RYR1c.1504T>G (p.Phe502Val)
c.1501T>G (p.Phe501Val)
n.1587T>G
19g.38455299T>ACA405688895RYR1c.1505T>A (p.Phe502Tyr)
c.1502T>A (p.Phe501Tyr)
n.1588T>A
19g.38455299T>CCA405688887RYR1c.1505T>C (p.Phe502Ser)
c.1502T>C (p.Phe501Ser)
n.1588T>C
19g.38455299T>GCA405688893RYR1c.1505T>G (p.Phe502Cys)
c.1502T>G (p.Phe501Cys)
n.1588T>G
19g.38455300T>ACA405688898RYR1c.1506T>A (p.Phe502Leu)
c.1503T>A (p.Phe501Leu)
n.1589T>A
 COSMIC
19g.38455300T>CCA507352602RYR1c.1506T>C (p.Phe502=)
c.1503T>C (p.Phe501=)
n.1589T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38455300T>GCA405688919RYR1c.1506T>G (p.Phe502Leu)
c.1503T>G (p.Phe501Leu)
n.1589T>G
19g.38455300T=CA2335031216RYR1c.1506T= (p.Phe502=)
c.1503T= (p.Phe501=)
n.1589T=
19g.38455301G>ACA405688927RYR1c.1507G>A (p.Ala503Thr)
c.1504G>A (p.Ala502Thr)
n.1590G>A
19g.38455301G>CCA405688928RYR1c.1507G>C (p.Ala503Pro)
c.1504G>C (p.Ala502Pro)
n.1590G>C
19g.38455301G=CA2335031217RYR1c.1507G= (p.Ala503=)
c.1504G= (p.Ala502=)
n.1590G=
19g.38455301G>TCA405688929RYR1c.1507G>T (p.Ala503Ser)
c.1504G>T (p.Ala502Ser)
n.1590G>T
 ClinVar dbSNP
19g.38455302C>ACA405688934RYR1c.1508C>A (p.Ala503Asp)
c.1505C>A (p.Ala502Asp)
n.1591C>A
19g.38455302C>GCA405688933RYR1c.1508C>G (p.Ala503Gly)
c.1505C>G (p.Ala502Gly)
n.1591C>G
19g.38455302C>TCA405688931RYR1c.1508C>T (p.Ala503Val)
c.1505C>T (p.Ala502Val)
n.1591C>T
19g.38455303T>ACA507352608RYR1c.1509T>A (p.Ala503=)
c.1506T>A (p.Ala502=)
n.1592T>A
19g.38455303T>CCA308122979RYR1c.1509T>C (p.Ala503=)
c.1506T>C (p.Ala502=)
n.1592T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455303T>GCA507352609RYR1c.1509T>G (p.Ala503=)
c.1506T>G (p.Ala502=)
n.1592T>G
19g.38455303T=CA2335031218RYR1c.1509T= (p.Ala503=)
c.1506T= (p.Ala502=)
n.1592T=
19g.38455304G>ACA405688935RYR1c.1510G>A (p.Glu504Lys)
c.1507G>A (p.Glu503Lys)
n.1593G>A
 COSMIC
19g.38455304G>CCA405688940RYR1c.1510G>C (p.Glu504Gln)
c.1507G>C (p.Glu503Gln)
n.1593G>C
19g.38455304G>TCA405688937RYR1c.1510G>T (p.Glu504Ter)
c.1507G>T (p.Glu503Ter)
n.1593G>T
19g.38455305A>CCA405688944RYR1c.1511A>C (p.Glu504Ala)
c.1508A>C (p.Glu503Ala)
n.1594A>C
19g.38455305A>GCA405688946RYR1c.1511A>G (p.Glu504Gly)
c.1508A>G (p.Glu503Gly)
n.1594A>G
19g.38455305A>TCA405688951RYR1c.1511A>T (p.Glu504Val)
c.1508A>T (p.Glu503Val)
n.1594A>T
 gnomAD v4
19g.38455306G>ACA507352616RYR1c.1512G>A (p.Glu504=)
c.1509G>A (p.Glu503=)
n.1595G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38455306G>CCA405688954RYR1c.1512G>C (p.Glu504Asp)
c.1509G>C (p.Glu503Asp)
n.1595G>C
19g.38455306G=CA2335031219RYR1c.1512G= (p.Glu504=)
c.1509G= (p.Glu503=)
n.1595G=
19g.38455306G>TCA405688955RYR1c.1512G>T (p.Glu504Asp)
c.1509G>T (p.Glu503Asp)
n.1595G>T
19g.38455307T>ACA405688956RYR1c.1513T>A (p.Phe505Ile)
c.1510T>A (p.Phe504Ile)
n.1596T>A
19g.38455307T>CCA405688958RYR1c.1513T>C (p.Phe505Leu)
c.1510T>C (p.Phe504Leu)
n.1596T>C
19g.38455307T>GCA405688959RYR1c.1513T>G (p.Phe505Val)
c.1510T>G (p.Phe504Val)
n.1596T>G
19g.38455308T>ACA405688963RYR1c.1514T>A (p.Phe505Tyr)
c.1511T>A (p.Phe504Tyr)
n.1597T>A
19g.38455308T>CCA405688965RYR1c.1514T>C (p.Phe505Ser)
c.1511T>C (p.Phe504Ser)
n.1597T>C
19g.38455308T>GCA405688968RYR1c.1514T>G (p.Phe505Cys)
c.1511T>G (p.Phe504Cys)
n.1597T>G
 dbSNP
19g.38455308T=CA2335031220RYR1c.1514T= (p.Phe505=)
c.1511T= (p.Phe504=)
n.1597T=
19g.38455309T>ACA405688971RYR1c.1515T>A (p.Phe505Leu)
c.1512T>A (p.Phe504Leu)
n.1598T>A
19g.38455309T>CCA507352619RYR1c.1515T>C (p.Phe505=)
c.1512T>C (p.Phe504=)
n.1598T>C
19g.38455309T>GCA405688973RYR1c.1515T>G (p.Phe505Leu)
c.1512T>G (p.Phe504Leu)
n.1598T>G
 gnomAD v4
19g.38455310G>ACA062061RYR1c.1516G>A (p.Ala506Thr)
c.1513G>A (p.Ala505Thr)
n.1599G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455310G>CCA405688982RYR1c.1516G>C (p.Ala506Pro)
c.1513G>C (p.Ala505Pro)
n.1599G>C
19g.38455310G=CA2335031221RYR1c.1516G= (p.Ala506=)
c.1513G= (p.Ala505=)
n.1599G=
19g.38455310G>TCA405688980RYR1c.1516G>T (p.Ala506Ser)
c.1513G>T (p.Ala505Ser)
n.1599G>T
19g.38455311C>ACA405688987RYR1c.1517C>A (p.Ala506Glu)
c.1514C>A (p.Ala505Glu)
n.1600C>A
19g.38455311C>GCA405688990RYR1c.1517C>G (p.Ala506Gly)
c.1514C>G (p.Ala505Gly)
n.1600C>G
19g.38455311C>TCA405688995RYR1c.1517C>T (p.Ala506Val)
c.1514C>T (p.Ala505Val)
n.1600C>T
 COSMIC
19g.38455312A=CA2335031222RYR1c.1518A= (p.Ala506=)
c.1515A= (p.Ala505=)
n.1601A=
19g.38455312A>CCA507352624RYR1c.1518A>C (p.Ala506=)
c.1515A>C (p.Ala505=)
n.1601A>C
19g.38455312A>GCA507352626RYR1c.1518A>G (p.Ala506=)
c.1515A>G (p.Ala505=)
n.1601A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455312A>TCA507352627RYR1c.1518A>T (p.Ala506=)
c.1515A>T (p.Ala505=)
n.1601A>T
19g.38455313G>ACA062065RYR1c.1519G>A (p.Gly507Arg)
c.1516G>A (p.Gly506Arg)
n.1602G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455313G>CCA405689001RYR1c.1519G>C (p.Gly507Arg)
c.1516G>C (p.Gly506Arg)
n.1602G>C
19g.38455313G=CA2335031223RYR1c.1519G= (p.Gly507=)
c.1516G= (p.Gly506=)
n.1602G=
19g.38455313G>TCA405689002RYR1c.1519G>T (p.Gly507Trp)
c.1516G>T (p.Gly506Trp)
n.1602G>T
19g.38455314G>ACA308122993RYR1c.1520G>A (p.Gly507Glu)
c.1517G>A (p.Gly506Glu)
n.1603G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.38455314G>CCA405689003RYR1c.1520G>C (p.Gly507Ala)
c.1517G>C (p.Gly506Ala)
n.1603G>C
19g.38455314G=CA2335031224RYR1c.1520G= (p.Gly507=)
c.1517G= (p.Gly506=)
n.1603G=
19g.38455314G>TCA405689007RYR1c.1520G>T (p.Gly507Val)
c.1517G>T (p.Gly506Val)
n.1603G>T
19g.38455315G>ACA507352637RYR1c.1521G>A (p.Gly507=)
c.1518G>A (p.Gly506=)
n.1604G>A
 gnomAD v4
19g.38455315G>CCA507352634RYR1c.1521G>C (p.Gly507=)
c.1518G>C (p.Gly506=)
n.1604G>C
19g.38455315G=CA2335031225RYR1c.1521G= (p.Gly507=)
c.1518G= (p.Gly506=)
n.1604G=
19g.38455315G>TCA062068RYR1c.1521G>T (p.Gly507=)
c.1518G>T (p.Gly506=)
n.1604G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455316G>ACA405689025RYR1c.1522G>A (p.Glu508Lys)
c.1519G>A (p.Glu507Lys)
n.1605G>A
 gnomAD v4
19g.38455316G>CCA308123001RYR1c.1522G>C (p.Glu508Gln)
c.1519G>C (p.Glu507Gln)
n.1605G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38455316G=CA2335031226RYR1c.1522G= (p.Glu508=)
c.1519G= (p.Glu507=)
n.1605G=
19g.38455316G>TCA405689017RYR1c.1522G>T (p.Glu508Ter)
c.1519G>T (p.Glu507Ter)
n.1605G>T
 ClinVar
19g.38455317A>CCA405689030RYR1c.1523A>C (p.Glu508Ala)
c.1520A>C (p.Glu507Ala)
n.1606A>C
19g.38455317A>GCA405689028RYR1c.1523A>G (p.Glu508Gly)
c.1520A>G (p.Glu507Gly)
n.1606A>G
19g.38455317A>TCA405689029RYR1c.1523A>T (p.Glu508Val)
c.1520A>T (p.Glu507Val)
n.1606A>T
19g.38455318G>ACA062070RYR1c.1524G>A (p.Glu508=)
c.1521G>A (p.Glu507=)
n.1607G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455318G>CCA405689036RYR1c.1524G>C (p.Glu508Asp)
c.1521G>C (p.Glu507Asp)
n.1607G>C
19g.38455318G=CA2335031227RYR1c.1524G= (p.Glu508=)
c.1521G= (p.Glu507=)
n.1607G=
19g.38455318G>TCA405689038RYR1c.1524G>T (p.Glu508Asp)
c.1521G>T (p.Glu507Asp)
n.1607G>T
19g.38455319G>ACA405689041RYR1c.1525G>A (p.Glu509Lys)
c.1522G>A (p.Glu508Lys)
n.1608G>A
 COSMIC
19g.38455319G>CCA405689045RYR1c.1525G>C (p.Glu509Gln)
c.1522G>C (p.Glu508Gln)
n.1608G>C
19g.38455319G>TCA405689054RYR1c.1525G>T (p.Glu509Ter)
c.1522G>T (p.Glu508Ter)
n.1608G>T
19g.38455322_38455330delCA2584894063RYR1c.1528_1536del (p.Ala510_Glu512del)
c.1525_1533del (p.Ala509_Glu511del)
n.1611_1619del
 gnomAD v4
19g.38455322_38455342delCA2741631218RYR1c.1528_1548del (p.Ala510_Glu516del)
c.1525_1545del (p.Ala509_Glu515del)
n.1611_1631del
19g.38455320A=CA2335031228RYR1c.1526A= (p.Glu509=)
c.1523A= (p.Glu508=)
n.1609A=
19g.38455320A>CCA405689065RYR1c.1526A>C (p.Glu509Ala)
c.1523A>C (p.Glu508Ala)
n.1609A>C
19g.38455320A>GCA405689072RYR1c.1526A>G (p.Glu509Gly)
c.1523A>G (p.Glu508Gly)
n.1609A>G
19g.38455320A>TCA405689073RYR1c.1526A>T (p.Glu509Val)
c.1523A>T (p.Glu508Val)
n.1609A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455321G>ACA507352644RYR1c.1527G>A (p.Glu509=)
c.1524G>A (p.Glu508=)
n.1610G>A
19g.38455321G>CCA405689075RYR1c.1527G>C (p.Glu509Asp)
c.1524G>C (p.Glu508Asp)
n.1610G>C
19g.38455321G>TCA405689087RYR1c.1527G>T (p.Glu509Asp)
c.1524G>T (p.Glu508Asp)
n.1610G>T
19g.38455322G>ACA405689110RYR1c.1528G>A (p.Ala510Thr)
c.1525G>A (p.Ala509Thr)
n.1611G>A
19g.38455322G>CCA405689091RYR1c.1528G>C (p.Ala510Pro)
c.1525G>C (p.Ala509Pro)
n.1611G>C
19g.38455322G>TCA405689093RYR1c.1528G>T (p.Ala510Ser)
c.1525G>T (p.Ala509Ser)
n.1611G>T
19g.38455323C>ACA405689112RYR1c.1529C>A (p.Ala510Glu)
c.1526C>A (p.Ala509Glu)
n.1612C>A
19g.38455323C=CA2335031229RYR1c.1529C= (p.Ala510=)
c.1526C= (p.Ala509=)
n.1612C=
19g.38455323C>GCA405689114RYR1c.1529C>G (p.Ala510Gly)
c.1526C>G (p.Ala509Gly)
n.1612C>G
19g.38455323C>TCA062074RYR1c.1529C>T (p.Ala510Val)
c.1526C>T (p.Ala509Val)
n.1612C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455324A>CCA507352645RYR1c.1530A>C (p.Ala510=)
c.1527A>C (p.Ala509=)
n.1613A>C
19g.38455324A>GCA507352646RYR1c.1530A>G (p.Ala510=)
c.1527A>G (p.Ala509=)
n.1613A>G
19g.38455324A>TCA507352647RYR1c.1530A>T (p.Ala510=)
c.1527A>T (p.Ala509=)
n.1613A>T
19g.38455325G>ACA405689120RYR1c.1531G>A (p.Ala511Thr)
c.1528G>A (p.Ala510Thr)
n.1614G>A
19g.38455325G>CCA405689123RYR1c.1531G>C (p.Ala511Pro)
c.1528G>C (p.Ala510Pro)
n.1614G>C
19g.38455325G=CA2335031230RYR1c.1531G= (p.Ala511=)
c.1528G= (p.Ala510=)
n.1614G=
19g.38455325G>TCA062080RYR1c.1531G>T (p.Ala511Ser)
c.1528G>T (p.Ala510Ser)
n.1614G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455326C>ACA10604523RYR1c.1532C>A (p.Ala511Asp)
c.1529C>A (p.Ala510Asp)
n.1615C>A
 ClinVar dbSNP
19g.38455326C=CA2335031231RYR1c.1532C= (p.Ala511=)
c.1529C= (p.Ala510=)
n.1615C=
19g.38455326C>GCA405689129RYR1c.1532C>G (p.Ala511Gly)
c.1529C>G (p.Ala510Gly)
n.1615C>G
 gnomAD v4
19g.38455326C>TCA405689132RYR1c.1532C>T (p.Ala511Val)
c.1529C>T (p.Ala510Val)
n.1615C>T
19g.38455327C>ACA507352652RYR1c.1533C>A (p.Ala511=)
c.1530C>A (p.Ala510=)
n.1616C>A
19g.38455327C=CA2335031232RYR1c.1533C= (p.Ala511=)
c.1530C= (p.Ala510=)
n.1616C=
19g.38455327C>GCA507352651RYR1c.1533C>G (p.Ala511=)
c.1530C>G (p.Ala510=)
n.1616C>G
19g.38455327C>TCA062083RYR1c.1533C>T (p.Ala511=)
c.1530C>T (p.Ala510=)
n.1616C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455328G>ACA024284RYR1c.1534G>A (p.Glu512Lys)
c.1531G>A (p.Glu511Lys)
n.1617G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38455328G>CCA405689143RYR1c.1534G>C (p.Glu512Gln)
c.1531G>C (p.Glu511Gln)
n.1617G>C
19g.38455328G=CA2335031233RYR1c.1534G= (p.Glu512=)
c.1531G= (p.Glu511=)
n.1617G=
19g.38455328G>TCA405689145RYR1c.1534G>T (p.Glu512Ter)
c.1531G>T (p.Glu511Ter)
n.1617G>T
19g.38455329A>CCA405689150RYR1c.1535A>C (p.Glu512Ala)
c.1532A>C (p.Glu511Ala)
n.1618A>C
19g.38455329A>GCA405689153RYR1c.1535A>G (p.Glu512Gly)
c.1532A>G (p.Glu511Gly)
n.1618A>G
19g.38455329A>TCA405689148RYR1c.1535A>T (p.Glu512Val)
c.1532A>T (p.Glu511Val)
n.1618A>T
19g.38455330G>ACA507352653RYR1c.1536G>A (p.Glu512=)
c.1533G>A (p.Glu511=)
n.1619G>A
19g.38455330G>CCA405689154RYR1c.1536G>C (p.Glu512Asp)
c.1533G>C (p.Glu511Asp)
n.1619G>C
19g.38455330G>TCA405689156RYR1c.1536G>T (p.Glu512Asp)
c.1533G>T (p.Glu511Asp)
n.1619G>T
19g.38455331T>ACA405689162RYR1c.1537T>A (p.Ser513Thr)
c.1534T>A (p.Ser512Thr)
n.1620T>A
19g.38455331T>CCA405689166RYR1c.1537T>C (p.Ser513Pro)
c.1534T>C (p.Ser512Pro)
n.1620T>C
19g.38455331T>GCA405689168RYR1c.1537T>G (p.Ser513Ala)
c.1534T>G (p.Ser512Ala)
n.1620T>G
19g.38455332C>ACA405689173RYR1c.1538C>A (p.Ser513Tyr)
c.1535C>A (p.Ser512Tyr)
n.1621C>A
19g.38455332C=CA2335031234RYR1c.1538C= (p.Ser513=)
c.1535C= (p.Ser512=)
n.1621C=
19g.38455332C>GCA405689177RYR1c.1538C>G (p.Ser513Cys)
c.1535C>G (p.Ser512Cys)
n.1621C>G
19g.38455332C>TCA405689180RYR1c.1538C>T (p.Ser513Phe)
c.1535C>T (p.Ser512Phe)
n.1621C>T
 dbSNP
19g.38455333C>ACA507352654RYR1c.1539C>A (p.Ser513=)
c.1536C>A (p.Ser512=)
n.1622C>A
19g.38455333C>GCA507352655RYR1c.1539C>G (p.Ser513=)
c.1536C>G (p.Ser512=)
n.1622C>G
19g.38455333C>TCA507352656RYR1c.1539C>T (p.Ser513=)
c.1536C>T (p.Ser512=)
n.1622C>T
19g.38455334T>ACA405689182RYR1c.1540T>A (p.Trp514Arg)
c.1537T>A (p.Trp513Arg)
n.1623T>A
19g.38455334T>CCA405689183RYR1c.1540T>C (p.Trp514Arg)
c.1537T>C (p.Trp513Arg)
n.1623T>C
 gnomAD v4
19g.38455334T>GCA405689185RYR1c.1540T>G (p.Trp514Gly)
c.1537T>G (p.Trp513Gly)
n.1623T>G
19g.38455335G>ACA405689188RYR1c.1541G>A (p.Trp514Ter)
c.1538G>A (p.Trp513Ter)
n.1624G>A
19g.38455335G>CCA405689190RYR1c.1541G>C (p.Trp514Ser)
c.1538G>C (p.Trp513Ser)
n.1624G>C
19g.38455335G=CA2335031235RYR1c.1541G= (p.Trp514=)
c.1538G= (p.Trp513=)
n.1624G=
19g.38455335G>TCA062090RYR1c.1541G>T (p.Trp514Leu)
c.1538G>T (p.Trp513Leu)
n.1624G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455336G>ACA405689198RYR1c.1542G>A (p.Trp514Ter)
c.1539G>A (p.Trp513Ter)
n.1625G>A
 ClinVar dbSNP
19g.38455336G>CCA405689195RYR1c.1542G>C (p.Trp514Cys)
c.1539G>C (p.Trp513Cys)
n.1625G>C
19g.38455336G=CA2335031236RYR1c.1542G= (p.Trp514=)
c.1539G= (p.Trp513=)
n.1625G=
19g.38455336G>TCA405689197RYR1c.1542G>T (p.Trp514Cys)
c.1539G>T (p.Trp513Cys)
n.1625G>T
19g.38455337A>CCA405689202RYR1c.1543A>C (p.Lys515Gln)
c.1540A>C (p.Lys514Gln)
n.1626A>C
19g.38455337A>GCA405689205RYR1c.1543A>G (p.Lys515Glu)
c.1540A>G (p.Lys514Glu)
n.1626A>G
19g.38455337A>TCA405689206RYR1c.1543A>T (p.Lys515Ter)
c.1540A>T (p.Lys514Ter)
n.1626A>T
19g.38455338A>CCA405689209RYR1c.1544A>C (p.Lys515Thr)
c.1541A>C (p.Lys514Thr)
n.1627A>C
19g.38455338A>GCA405689215RYR1c.1544A>G (p.Lys515Arg)
c.1541A>G (p.Lys514Arg)
n.1627A>G
19g.38455338A>TCA405689218RYR1c.1544A>T (p.Lys515Ile)
c.1541A>T (p.Lys514Ile)
n.1627A>T
19g.38455339A>CCA405689221RYR1c.1545A>C (p.Lys515Asn)
c.1542A>C (p.Lys514Asn)
n.1628A>C
19g.38455339A>GCA507352657RYR1c.1545A>G (p.Lys515=)
c.1542A>G (p.Lys514=)
n.1628A>G
19g.38455339A>TCA405689224RYR1c.1545A>T (p.Lys515Asn)
c.1542A>T (p.Lys514Asn)
n.1628A>T
19g.38455340G>ACA405689227RYR1c.1546G>A (p.Glu516Lys)
c.1543G>A (p.Glu515Lys)
n.1629G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455340G>CCA405689230RYR1c.1546G>C (p.Glu516Gln)
c.1543G>C (p.Glu515Gln)
n.1629G>C
19g.38455340G=CA2335031237RYR1c.1546G= (p.Glu516=)
c.1543G= (p.Glu515=)
n.1629G=
19g.38455340G>TCA405689233RYR1c.1546G>T (p.Glu516Ter)
c.1543G>T (p.Glu515Ter)
n.1629G>T
19g.38455341A>CCA405689241RYR1c.1547A>C (p.Glu516Ala)
c.1544A>C (p.Glu515Ala)
n.1630A>C
19g.38455341A>GCA405689240RYR1c.1547A>G (p.Glu516Gly)
c.1544A>G (p.Glu515Gly)
n.1630A>G
19g.38455341A>TCA405689237RYR1c.1547A>T (p.Glu516Val)
c.1544A>T (p.Glu515Val)
n.1630A>T
19g.38455342G>ACA507352658RYR1c.1548G>A (p.Glu516=)
c.1545G>A (p.Glu515=)
n.1631G>A
 gnomAD v4
19g.38455342G>CCA062094RYR1c.1548G>C (p.Glu516Asp)
c.1545G>C (p.Glu515Asp)
n.1631G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455342G=CA2335031238RYR1c.1548G= (p.Glu516=)
c.1545G= (p.Glu515=)
n.1631G=
19g.38455342G>TCA405689243RYR1c.1548G>T (p.Glu516Asp)
c.1545G>T (p.Glu515Asp)
n.1631G>T
19g.38455343A>CCA405689245RYR1c.1549A>C (p.Ile517Leu)
c.1546A>C (p.Ile516Leu)
n.1632A>C
19g.38455343A>GCA405689246RYR1c.1549A>G (p.Ile517Val)
c.1546A>G (p.Ile516Val)
n.1632A>G
19g.38455343A>TCA405689248RYR1c.1549A>T (p.Ile517Phe)
c.1546A>T (p.Ile516Phe)
n.1632A>T
19g.38455344T>ACA405689251RYR1c.1550T>A (p.Ile517Asn)
c.1547T>A (p.Ile516Asn)
n.1633T>A
19g.38455344T>CCA405689252RYR1c.1550T>C (p.Ile517Thr)
c.1547T>C (p.Ile516Thr)
n.1633T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455344T>GCA405689254RYR1c.1550T>G (p.Ile517Ser)
c.1547T>G (p.Ile516Ser)
n.1633T>G
 gnomAD v4
19g.38455344T=CA2335031239RYR1c.1550T= (p.Ile517=)
c.1547T= (p.Ile516=)
n.1633T=
19g.38455345T>ACA507352454RYR1c.1551T>A (p.Ile517=)
c.1548T>A (p.Ile516=)
n.1634T>A
19g.38455345T>CCA507352455RYR1c.1551T>C (p.Ile517=)
c.1548T>C (p.Ile516=)
n.1634T>C
19g.38455345T>GCA405689258RYR1c.1551T>G (p.Ile517Met)
c.1548T>G (p.Ile516Met)
n.1634T>G
19g.38455346G>ACA405689262RYR1c.1552G>A (p.Val518Met)
c.1549G>A (p.Val517Met)
n.1635G>A
19g.38455346G>CCA405689265RYR1c.1552G>C (p.Val518Leu)
c.1549G>C (p.Val517Leu)
n.1635G>C
19g.38455346G>TCA405689268RYR1c.1552G>T (p.Val518Leu)
c.1549G>T (p.Val517Leu)
n.1635G>T
19g.38455347T>ACA405689281RYR1c.1553T>A (p.Val518Glu)
c.1550T>A (p.Val517Glu)
n.1636T>A
19g.38455347T>CCA405689274RYR1c.1553T>C (p.Val518Ala)
c.1550T>C (p.Val517Ala)
n.1636T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455347T>GCA405689272RYR1c.1553T>G (p.Val518Gly)
c.1550T>G (p.Val517Gly)
n.1636T>G
19g.38455347T=CA2335031240RYR1c.1553T= (p.Val518=)
c.1550T= (p.Val517=)
n.1636T=
19g.38455348G>ACA507352457RYR1c.1554G>A (p.Val518=)
c.1551G>A (p.Val517=)
n.1637G>A
19g.38455348G>CCA507352459RYR1c.1554G>C (p.Val518=)
c.1551G>C (p.Val517=)
n.1637G>C
19g.38455348G=CA2335031241RYR1c.1554G= (p.Val518=)
c.1551G= (p.Val517=)
n.1637G=
19g.38455348G>TCA062096RYR1c.1554G>T (p.Val518=)
c.1551G>T (p.Val517=)
n.1637G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455349A>CCA405689286RYR1c.1555A>C (p.Asn519His)
c.1552A>C (p.Asn518His)
n.1638A>C
19g.38455349A>GCA405689289RYR1c.1555A>G (p.Asn519Asp)
c.1552A>G (p.Asn518Asp)
n.1638A>G
19g.38455349A>TCA405689291RYR1c.1555A>T (p.Asn519Tyr)
c.1552A>T (p.Asn518Tyr)
n.1638A>T
19g.38455350A=CA2335031242RYR1c.1556A= (p.Asn519=)
c.1553A= (p.Asn518=)
n.1639A=
19g.38455350A>CCA405689293RYR1c.1556A>C (p.Asn519Thr)
c.1553A>C (p.Asn518Thr)
n.1639A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455350A>GCA405689296RYR1c.1556A>G (p.Asn519Ser)
c.1553A>G (p.Asn518Ser)
n.1639A>G
19g.38455350A>TCA405689298RYR1c.1556A>T (p.Asn519Ile)
c.1553A>T (p.Asn518Ile)
n.1639A>T
19g.38455351T>ACA405689300RYR1c.1557T>A (p.Asn519Lys)
c.1554T>A (p.Asn518Lys)
n.1640T>A
19g.38455351T>CCA507352469RYR1c.1557T>C (p.Asn519=)
c.1554T>C (p.Asn518=)
n.1640T>C
 ClinVar
19g.38455351T>GCA405689302RYR1c.1557T>G (p.Asn519Lys)
c.1554T>G (p.Asn518Lys)
n.1640T>G
19g.38455352C>ACA405689305RYR1c.1558C>A (p.Leu520Ile)
c.1555C>A (p.Leu519Ile)
n.1641C>A
19g.38455352C>GCA405689307RYR1c.1558C>G (p.Leu520Val)
c.1555C>G (p.Leu519Val)
n.1641C>G
19g.38455352C>TCA405689309RYR1c.1558C>T (p.Leu520Phe)
c.1555C>T (p.Leu519Phe)
n.1641C>T
 gnomAD v4
19g.38455353T>ACA405689316RYR1c.1559T>A (p.Leu520His)
c.1556T>A (p.Leu519His)
n.1642T>A
19g.38455353T>CCA405689314RYR1c.1559T>C (p.Leu520Pro)
c.1556T>C (p.Leu519Pro)
n.1642T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455353T>GCA405689312RYR1c.1559T>G (p.Leu520Arg)
c.1556T>G (p.Leu519Arg)
n.1642T>G
19g.38455353T=CA2335031243RYR1c.1559T= (p.Leu520=)
c.1556T= (p.Leu519=)
n.1642T=
19g.38455354T>ACA507352471RYR1c.1560T>A (p.Leu520=)
c.1557T>A (p.Leu519=)
n.1643T>A
19g.38455354T>CCA507352472RYR1c.1560T>C (p.Leu520=)
c.1557T>C (p.Leu519=)
n.1643T>C
19g.38455354T>GCA507352473RYR1c.1560T>G (p.Leu520=)
c.1557T>G (p.Leu519=)
n.1643T>G
19g.38455355C>ACA405689320RYR1c.1561C>A (p.Leu521Ile)
c.1558C>A (p.Leu520Ile)
n.1644C>A
19g.38455355C=CA2335031244RYR1c.1561C= (p.Leu521=)
c.1558C= (p.Leu520=)
n.1644C=
19g.38455355C>GCA062102RYR1c.1561C>G (p.Leu521Val)
c.1558C>G (p.Leu520Val)
n.1644C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455355C>TCA062105RYR1c.1561C>T (p.Leu521Phe)
c.1558C>T (p.Leu520Phe)
n.1644C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455356T>ACA405689326RYR1c.1562T>A (p.Leu521His)
c.1559T>A (p.Leu520His)
n.1645T>A
19g.38455356T>CCA405689327RYR1c.1562T>C (p.Leu521Pro)
c.1559T>C (p.Leu520Pro)
n.1645T>C
19g.38455356T>GCA405689330RYR1c.1562T>G (p.Leu521Arg)
c.1559T>G (p.Leu520Arg)
n.1645T>G
19g.38455357C>ACA507352477RYR1c.1563C>A (p.Leu521=)
c.1560C>A (p.Leu520=)
n.1646C>A
19g.38455357C>GCA507352479RYR1c.1563C>G (p.Leu521=)
c.1560C>G (p.Leu520=)
n.1646C>G
 ClinVar dbSNP
19g.38455357C>TCA507352480RYR1c.1563C>T (p.Leu521=)
c.1560C>T (p.Leu520=)
n.1646C>T
19g.38455358T>ACA405689334RYR1c.1564T>A (p.Tyr522Asn)
c.1561T>A (p.Tyr521Asn)
n.1647T>A
19g.38455358T>CCA405689336RYR1c.1564T>C (p.Tyr522His)
c.1561T>C (p.Tyr521His)
n.1647T>C
19g.38455358T>GCA405689338RYR1c.1564T>G (p.Tyr522Asp)
c.1561T>G (p.Tyr521Asp)
n.1647T>G
19g.38455359A=CA2335031245RYR1c.1565A= (p.Tyr522=)
c.1562A= (p.Tyr521=)
n.1648A=
19g.38455359A>CCA024286RYR1c.1565A>C (p.Tyr522Ser)
c.1562A>C (p.Tyr521Ser)
n.1648A>C
 ClinVar dbSNP
19g.38455359A>GCA024287RYR1c.1565A>G (p.Tyr522Cys)
c.1562A>G (p.Tyr521Cys)
n.1648A>G
 ClinVar dbSNP
19g.38455359A>TCA405689344RYR1c.1565A>T (p.Tyr522Phe)
c.1562A>T (p.Tyr521Phe)
n.1648A>T
19g.38455360T>ACA405689346RYR1c.1566T>A (p.Tyr522Ter)
c.1563T>A (p.Tyr521Ter)
n.1649T>A
19g.38455360T>CCA507352485RYR1c.1566T>C (p.Tyr522=)
c.1563T>C (p.Tyr521=)
n.1649T>C
 gnomAD v4 COSMIC
19g.38455360T>GCA405689348RYR1c.1566T>G (p.Tyr522Ter)
c.1563T>G (p.Tyr521Ter)
n.1649T>G
19g.38455361G>ACA405689350RYR1c.1567G>A (p.Glu523Lys)
c.1564G>A (p.Glu522Lys)
n.1650G>A
19g.38455361G>CCA405689351RYR1c.1567G>C (p.Glu523Gln)
c.1564G>C (p.Glu522Gln)
n.1650G>C
19g.38455361G>TCA405689353RYR1c.1567G>T (p.Glu523Ter)
c.1564G>T (p.Glu522Ter)
n.1650G>T
19g.38455362A>CCA405689360RYR1c.1568A>C (p.Glu523Ala)
c.1565A>C (p.Glu522Ala)
n.1651A>C
19g.38455362A>GCA405689355RYR1c.1568A>G (p.Glu523Gly)
c.1565A>G (p.Glu522Gly)
n.1651A>G
19g.38455362A>TCA405689357RYR1c.1568A>T (p.Glu523Val)
c.1565A>T (p.Glu522Val)
n.1651A>T
19g.38455363A>CCA405689362RYR1c.1569A>C (p.Glu523Asp)
c.1566A>C (p.Glu522Asp)
n.1652A>C
19g.38455363A>GCA507352490RYR1c.1569A>G (p.Glu523=)
c.1566A>G (p.Glu522=)
n.1652A>G
19g.38455363A>TCA405689364RYR1c.1569A>T (p.Glu523Asp)
c.1566A>T (p.Glu522Asp)
n.1652A>T
19g.38455364C>ACA405689367RYR1c.1570C>A (p.Leu524Ile)
c.1567C>A (p.Leu523Ile)
n.1653C>A
19g.38455364C>GCA405689368RYR1c.1570C>G (p.Leu524Val)
c.1567C>G (p.Leu523Val)
n.1653C>G
19g.38455364C>TCA405689372RYR1c.1570C>T (p.Leu524Phe)
c.1567C>T (p.Leu523Phe)
n.1653C>T
19g.38455365T>ACA405689376RYR1c.1571T>A (p.Leu524His)
c.1568T>A (p.Leu523His)
n.1654T>A
19g.38455365T>CCA405689381RYR1c.1571T>C (p.Leu524Pro)
c.1568T>C (p.Leu523Pro)
n.1654T>C
19g.38455365T>GCA405689383RYR1c.1571T>G (p.Leu524Arg)
c.1568T>G (p.Leu523Arg)
n.1654T>G
19g.38455366C>ACA507352494RYR1c.1572C>A (p.Leu524=)
c.1569C>A (p.Leu523=)
n.1655C>A
19g.38455366C>GCA507352495RYR1c.1572C>G (p.Leu524=)
c.1569C>G (p.Leu523=)
n.1655C>G
19g.38455366C>TCA507352496RYR1c.1572C>T (p.Leu524=)
c.1569C>T (p.Leu523=)
n.1655C>T
19g.38455367C>ACA405689387RYR1c.1573C>A (p.Leu525Ile)
c.1570C>A (p.Leu524Ile)
n.1656C>A
19g.38455367C=CA2335031246RYR1c.1573C= (p.Leu525=)
c.1570C= (p.Leu524=)
n.1656C=
19g.38455367C>GCA405689389RYR1c.1573C>G (p.Leu525Val)
c.1570C>G (p.Leu524Val)
n.1656C>G
19g.38455367C>TCA507352502RYR1c.1573C>T (p.Leu525=)
c.1570C>T (p.Leu524=)
n.1656C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455368T>ACA405689391RYR1c.1574T>A (p.Leu525Gln)
c.1571T>A (p.Leu524Gln)
n.1657T>A
19g.38455368T>CCA405689394RYR1c.1574T>C (p.Leu525Pro)
c.1571T>C (p.Leu524Pro)
n.1657T>C
19g.38455368T>GCA405689397RYR1c.1574T>G (p.Leu525Arg)
c.1571T>G (p.Leu524Arg)
n.1657T>G
19g.38455369A>CCA507352504RYR1c.1575A>C (p.Leu525=)
c.1572A>C (p.Leu524=)
n.1658A>C
19g.38455369A>GCA507352506RYR1c.1575A>G (p.Leu525=)
c.1572A>G (p.Leu524=)
n.1658A>G
19g.38455369A>TCA507352503RYR1c.1575A>T (p.Leu525=)
c.1572A>T (p.Leu524=)
n.1658A>T
19g.38455370G>ACA405689401RYR1c.1576G>A (p.Ala526Thr)
c.1573G>A (p.Ala525Thr)
n.1659G>A
19g.38455370G>CCA405689406RYR1c.1576G>C (p.Ala526Pro)
c.1573G>C (p.Ala525Pro)
n.1659G>C
19g.38455370G>TCA405689404RYR1c.1576G>T (p.Ala526Ser)
c.1573G>T (p.Ala525Ser)
n.1659G>T
19g.38455371G>ACA405689410RYR1c.1576+1G>A (n.1576+1G>A)
c.1573+1G>A (n.1573+1G>A)
n.1659+1G>A
 ClinVar dbSNP
19g.38455371G>CCA405689451RYR1c.1576+1G>C (n.1576+1G>C)
c.1573+1G>C (n.1573+1G>C)
n.1659+1G>C
19g.38455371G>TCA405689453RYR1c.1576+1G>T (n.1576+1G>T)
c.1573+1G>T (n.1573+1G>T)
n.1659+1G>T
19g.38455372T>ACA405689459RYR1c.1576+2T>A (n.1576+2T>A)
c.1573+2T>A (n.1573+2T>A)
n.1659+2T>A
19g.38455372T>CCA405689460RYR1c.1576+2T>C (n.1576+2T>C)
c.1573+2T>C (n.1573+2T>C)
n.1659+2T>C
19g.38455372T>GCA405689462RYR1c.1576+2T>G (n.1576+2T>G)
c.1573+2T>G (n.1573+2T>G)
n.1659+2T>G
19g.38455374G>ACA062119RYR1c.1576+4G>A (n.1576+4G>A)
c.1573+4G>A (n.1573+4G>A)
n.1659+4G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455374G=CA2335031247RYR1c.1576+4G= (n.1576+4G=)
c.1573+4G= (n.1573+4G=)
n.1659+4G=
19g.38455375G>TCA2576770003RYR1c.1576+5G>T (n.1576+5G>T)
c.1573+5G>T (n.1573+5G>T)
n.1659+5G>T
19g.38455376G>ACA10587303RYR1c.1576+6G>A (n.1576+6G>A)
c.1573+6G>A (n.1573+6G>A)
n.1659+6G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455376G=CA2335031248RYR1c.1576+6G= (n.1576+6G=)
c.1573+6G= (n.1573+6G=)
n.1659+6G=
19g.38455377G>ACA062120RYR1c.1576+7G>A (n.1576+7G>A)
c.1573+7G>A (n.1573+7G>A)
n.1659+7G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455377G=CA2335031249RYR1c.1576+7G= (n.1576+7G=)
c.1573+7G= (n.1573+7G=)
n.1659+7G=
19g.38455379C>ACA2573156242RYR1c.1576+9C>A (n.1576+9C>A)
c.1573+9C>A (n.1573+9C>A)
n.1659+9C>A
 ClinVar dbSNP
19g.38455379C=CA2335031250RYR1c.1576+9C= (n.1576+9C=)
c.1573+9C= (n.1573+9C=)
n.1659+9C=
19g.38455379C>TCA507352508RYR1c.1576+9C>T (n.1576+9C>T)
c.1573+9C>T (n.1573+9C>T)
n.1659+9C>T
 dbSNP COSMIC
19g.38455380C>TCA2584894064RYR1c.1576+10C>T (n.1576+10C>T)
c.1573+10C>T (n.1573+10C>T)
n.1659+10C>T
 gnomAD v4
19g.38455381C=CA2335031251RYR1c.1576+11C= (n.1576+11C=)
c.1573+11C= (n.1573+11C=)
n.1659+11C=
19g.38455381C>GCA882042094RYR1c.1576+11C>G (n.1576+11C>G)
c.1573+11C>G (n.1573+11C>G)
n.1659+11C>G
 dbSNP
19g.38455382A=CA2335031252RYR1c.1576+12A= (n.1576+12A=)
c.1573+12A= (n.1573+12A=)
n.1659+12A=
19g.38455382A>CCA2584894065RYR1c.1576+12A>C (n.1576+12A>C)
c.1573+12A>C (n.1573+12A>C)
n.1659+12A>C
 gnomAD v4
19g.38455382A>TCA633065755RYR1c.1576+12A>T (n.1576+12A>T)
c.1573+12A>T (n.1573+12A>T)
n.1659+12A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455384T>ACA2584894066RYR1c.1576+14T>A (n.1576+14T>A)
c.1573+14T>A (n.1573+14T>A)
n.1659+14T>A
 gnomAD v4
19g.38455385C>ACA2584894067RYR1c.1576+15C>A (n.1576+15C>A)
c.1573+15C>A (n.1573+15C>A)
n.1659+15C>A
 gnomAD v4
19g.38455385C>TCA2584894068RYR1c.1576+15C>T (n.1576+15C>T)
c.1573+15C>T (n.1573+15C>T)
n.1659+15C>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.38455386C=CA2335031253RYR1c.1576+16C= (n.1576+16C=)
c.1573+16C= (n.1573+16C=)
n.1659+16C=
19g.38455386C>TCA633065756RYR1c.1576+16C>T (n.1576+16C>T)
c.1573+16C>T (n.1573+16C>T)
n.1659+16C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455387T>CCA062106RYR1c.1576+17T>C (n.1576+17T>C)
c.1573+17T>C (n.1573+17T>C)
n.1659+17T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455387T=CA2335031254RYR1c.1576+17T= (n.1576+17T=)
c.1573+17T= (n.1573+17T=)
n.1659+17T=

Number of alleles fetched