Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38455262A>C | CA405688516 | RYR1 | c.1468A>C (p.Ile490Leu) c.1465A>C (p.Ile489Leu) n.1551A>C | |
19 | g.38455262A>G | CA405688518 | RYR1 | c.1468A>G (p.Ile490Val) c.1465A>G (p.Ile489Val) n.1551A>G | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.38455262A>T | CA405688514 | RYR1 | c.1468A>T (p.Ile490Leu) c.1465A>T (p.Ile489Leu) n.1551A>T | |
19 | g.38455263T>A | CA405688522 | RYR1 | c.1469T>A (p.Ile490Lys) c.1466T>A (p.Ile489Lys) n.1552T>A | |
19 | g.38455263T>C | CA308122901 | RYR1 | c.1469T>C (p.Ile490Thr) c.1466T>C (p.Ile489Thr) n.1552T>C | dbSNP |
19 | g.38455263T>G | CA405688584 | RYR1 | c.1469T>G (p.Ile490Arg) c.1466T>G (p.Ile489Arg) n.1552T>G | |
19 | g.38455263T= | CA2335031199 | RYR1 | c.1469T= (p.Ile490=) c.1466T= (p.Ile489=) n.1552T= | |
19 | g.38455264A= | CA2335031200 | RYR1 | c.1470A= (p.Ile490=) c.1467A= (p.Ile489=) n.1553A= | |
19 | g.38455264A>C | CA507352510 | RYR1 | c.1470A>C (p.Ile490=) c.1467A>C (p.Ile489=) n.1553A>C | |
19 | g.38455264A>G | CA405688601 | RYR1 | c.1470A>G (p.Ile490Met) c.1467A>G (p.Ile489Met) n.1553A>G | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.38455264A>T | CA507352511 | RYR1 | c.1470A>T (p.Ile490=) c.1467A>T (p.Ile489=) n.1553A>T | |
19 | g.38455265G>A | CA405688602 | RYR1 | c.1471G>A (p.Asp491Asn) c.1468G>A (p.Asp490Asn) n.1554G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38455265G>C | CA405688603 | RYR1 | c.1471G>C (p.Asp491His) c.1468G>C (p.Asp490His) n.1554G>C | |
19 | g.38455265G>T | CA405688605 | RYR1 | c.1471G>T (p.Asp491Tyr) c.1468G>T (p.Asp490Tyr) n.1554G>T | |
19 | g.38455266A= | CA2335031201 | RYR1 | c.1472A= (p.Asp491=) c.1469A= (p.Asp490=) n.1555A= | |
19 | g.38455266A>C | CA061565 | RYR1 | c.1472A>C (p.Asp491Ala) c.1469A>C (p.Asp490Ala) n.1555A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455266A>G | CA405688612 | RYR1 | c.1472A>G (p.Asp491Gly) c.1469A>G (p.Asp490Gly) n.1555A>G | |
19 | g.38455266A>T | CA405688622 | RYR1 | c.1472A>T (p.Asp491Val) c.1469A>T (p.Asp490Val) n.1555A>T | |
19 | g.38455267C>A | CA405688627 | RYR1 | c.1473C>A (p.Asp491Glu) c.1470C>A (p.Asp490Glu) n.1556C>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.38455267C>G | CA405688629 | RYR1 | c.1473C>G (p.Asp491Glu) c.1470C>G (p.Asp490Glu) n.1556C>G | |
19 | g.38455267C>T | CA507352522 | RYR1 | c.1473C>T (p.Asp491=) c.1470C>T (p.Asp490=) n.1556C>T | |
19 | g.38455268C>A | CA405688644 | RYR1 | c.1474C>A (p.Arg492Ser) c.1471C>A (p.Arg491Ser) n.1557C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38455268C= | CA2335031202 | RYR1 | c.1474C= (p.Arg492=) c.1471C= (p.Arg491=) n.1557C= | |
19 | g.38455268C>G | CA061580 | RYR1 | c.1474C>G (p.Arg492Gly) c.1471C>G (p.Arg491Gly) n.1557C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455268C>T | CA212151 | RYR1 | c.1474C>T (p.Arg492Cys) c.1471C>T (p.Arg491Cys) n.1557C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.38455269G>A | CA308122919 | RYR1 | c.1475G>A (p.Arg492His) c.1472G>A (p.Arg491His) n.1558G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.38455269G>C | CA405688650 | RYR1 | c.1475G>C (p.Arg492Pro) c.1472G>C (p.Arg491Pro) n.1558G>C | |
19 | g.38455269G= | CA2335031203 | RYR1 | c.1475G= (p.Arg492=) c.1472G= (p.Arg491=) n.1558G= | |
19 | g.38455269G>T | CA405688651 | RYR1 | c.1475G>T (p.Arg492Leu) c.1472G>T (p.Arg491Leu) n.1558G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38455270C>A | CA507352531 | RYR1 | c.1476C>A (p.Arg492=) c.1473C>A (p.Arg491=) n.1559C>A | |
19 | g.38455270C>G | CA507352533 | RYR1 | c.1476C>G (p.Arg492=) c.1473C>G (p.Arg491=) n.1559C>G | |
19 | g.38455270C>T | CA507352534 | RYR1 | c.1476C>T (p.Arg492=) c.1473C>T (p.Arg491=) n.1559C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38455271C>A | CA405688653 | RYR1 | c.1477C>A (p.Leu493Ile) c.1474C>A (p.Leu492Ile) n.1560C>A | |
19 | g.38455271C>G | CA405688656 | RYR1 | c.1477C>G (p.Leu493Val) c.1474C>G (p.Leu492Val) n.1560C>G | |
19 | g.38455271C>T | CA507352535 | RYR1 | c.1477C>T (p.Leu493=) c.1474C>T (p.Leu492=) n.1560C>T | |
19 | g.38455272T>A | CA405688660 | RYR1 | c.1478T>A (p.Leu493Gln) c.1475T>A (p.Leu492Gln) n.1561T>A | |
19 | g.38455272T>C | CA061681 | RYR1 | c.1478T>C (p.Leu493Pro) c.1475T>C (p.Leu492Pro) n.1561T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455272T>G | CA405688663 | RYR1 | c.1478T>G (p.Leu493Arg) c.1475T>G (p.Leu492Arg) n.1561T>G | |
19 | g.38455272T= | CA2335031204 | RYR1 | c.1478T= (p.Leu493=) c.1475T= (p.Leu492=) n.1561T= | |
19 | g.38455272dup | CA2739291230 | RYR1 | c.1478dup (p.Asn494LysfsTer11) c.1475dup (p.Asn493LysfsTer11) n.1561dup | |
19 | g.38455273A= | CA2335031205 | RYR1 | c.1479A= (p.Leu493=) c.1476A= (p.Leu492=) n.1562A= | |
19 | g.38455273A>C | CA061689 | RYR1 | c.1479A>C (p.Leu493=) c.1476A>C (p.Leu492=) n.1562A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455273A>G | CA061692 | RYR1 | c.1479A>G (p.Leu493=) c.1476A>G (p.Leu492=) n.1562A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455273A>T | CA507352539 | RYR1 | c.1479A>T (p.Leu493=) c.1476A>T (p.Leu492=) n.1562A>T | |
19 | g.38455274A>C | CA405688667 | RYR1 | c.1480A>C (p.Asn494His) c.1477A>C (p.Asn493His) n.1563A>C | |
19 | g.38455274A>G | CA405688668 | RYR1 | c.1480A>G (p.Asn494Asp) c.1477A>G (p.Asn493Asp) n.1563A>G | |
19 | g.38455274A>T | CA405688669 | RYR1 | c.1480A>T (p.Asn494Tyr) c.1477A>T (p.Asn493Tyr) n.1563A>T | |
19 | g.38455275A>C | CA405688671 | RYR1 | c.1481A>C (p.Asn494Thr) c.1478A>C (p.Asn493Thr) n.1564A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38455275A>G | CA405688672 | RYR1 | c.1481A>G (p.Asn494Ser) c.1478A>G (p.Asn493Ser) n.1564A>G | |
19 | g.38455275A>T | CA405688670 | RYR1 | c.1481A>T (p.Asn494Ile) c.1478A>T (p.Asn493Ile) n.1564A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38455276T>A | CA405688678 | RYR1 | c.1482T>A (p.Asn494Lys) c.1479T>A (p.Asn493Lys) n.1565T>A | |
19 | g.38455276T>C | CA507352543 | RYR1 | c.1482T>C (p.Asn494=) c.1479T>C (p.Asn493=) n.1565T>C | |
19 | g.38455276T>G | CA405688675 | RYR1 | c.1482T>G (p.Asn494Lys) c.1479T>G (p.Asn493Lys) n.1565T>G | |
19 | g.38455277G>A | CA405688682 | RYR1 | c.1483G>A (p.Val495Ile) c.1480G>A (p.Val494Ile) n.1566G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.38455277G>C | CA405688686 | RYR1 | c.1483G>C (p.Val495Leu) c.1480G>C (p.Val494Leu) n.1566G>C | |
19 | g.38455277G= | CA2335031206 | RYR1 | c.1483G= (p.Val495=) c.1480G= (p.Val494=) n.1566G= | |
19 | g.38455277G>T | CA405688706 | RYR1 | c.1483G>T (p.Val495Phe) c.1480G>T (p.Val494Phe) n.1566G>T | |
19 | g.38455278T>A | CA405688711 | RYR1 | c.1484T>A (p.Val495Asp) c.1481T>A (p.Val494Asp) n.1567T>A | |
19 | g.38455278T>C | CA308122965 | RYR1 | c.1484T>C (p.Val495Ala) c.1481T>C (p.Val494Ala) n.1567T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38455278T>G | CA405688724 | RYR1 | c.1484T>G (p.Val495Gly) c.1481T>G (p.Val494Gly) n.1567T>G | |
19 | g.38455278T= | CA2335031207 | RYR1 | c.1484T= (p.Val495=) c.1481T= (p.Val494=) n.1567T= | |
19 | g.38455279C>A | CA507352547 | RYR1 | c.1485C>A (p.Val495=) c.1482C>A (p.Val494=) n.1568C>A | |
19 | g.38455279C= | CA2335031208 | RYR1 | c.1485C= (p.Val495=) c.1482C= (p.Val494=) n.1568C= | |
19 | g.38455279C>G | CA507352548 | RYR1 | c.1485C>G (p.Val495=) c.1482C>G (p.Val494=) n.1568C>G | |
19 | g.38455279C>T | CA507352549 | RYR1 | c.1485C>T (p.Val495=) c.1482C>T (p.Val494=) n.1568C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455280T>A | CA405688728 | RYR1 | c.1486T>A (p.Tyr496Asn) c.1483T>A (p.Tyr495Asn) n.1569T>A | |
19 | g.38455280T>C | CA405688737 | RYR1 | c.1486T>C (p.Tyr496His) c.1483T>C (p.Tyr495His) n.1569T>C | ClinVar |
19 | g.38455280T>G | CA405688742 | RYR1 | c.1486T>G (p.Tyr496Asp) c.1483T>G (p.Tyr495Asp) n.1569T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455280T= | CA2335031209 | RYR1 | c.1486T= (p.Tyr496=) c.1483T= (p.Tyr495=) n.1569T= | |
19 | g.38455281A>C | CA405688744 | RYR1 | c.1487A>C (p.Tyr496Ser) c.1484A>C (p.Tyr495Ser) n.1570A>C | |
19 | g.38455281A>G | CA405688745 | RYR1 | c.1487A>G (p.Tyr496Cys) c.1484A>G (p.Tyr495Cys) n.1570A>G | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.38455281A>T | CA405688747 | RYR1 | c.1487A>T (p.Tyr496Phe) c.1484A>T (p.Tyr495Phe) n.1570A>T | |
19 | g.38455282C>A | CA405688752 | RYR1 | c.1488C>A (p.Tyr496Ter) c.1485C>A (p.Tyr495Ter) n.1571C>A | ClinVar |
19 | g.38455282C= | CA2335031210 | RYR1 | c.1488C= (p.Tyr496=) c.1485C= (p.Tyr495=) n.1571C= | |
19 | g.38455282C>G | CA405688751 | RYR1 | c.1488C>G (p.Tyr496Ter) c.1485C>G (p.Tyr495Ter) n.1571C>G | |
19 | g.38455282C>T | CA061785 | RYR1 | c.1488C>T (p.Tyr496=) c.1485C>T (p.Tyr495=) n.1571C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455283A= | CA2335031211 | RYR1 | c.1489A= (p.Thr497=) c.1486A= (p.Thr496=) n.1572A= | |
19 | g.38455283A>C | CA405688754 | RYR1 | c.1489A>C (p.Thr497Pro) c.1486A>C (p.Thr496Pro) n.1572A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38455283A>G | CA405688756 | RYR1 | c.1489A>G (p.Thr497Ala) c.1486A>G (p.Thr496Ala) n.1572A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455283A>T | CA405688760 | RYR1 | c.1489A>T (p.Thr497Ser) c.1486A>T (p.Thr496Ser) n.1572A>T | |
19 | g.38455284C>A | CA405688764 | RYR1 | c.1490C>A (p.Thr497Asn) c.1487C>A (p.Thr496Asn) n.1573C>A | |
19 | g.38455284C>G | CA405688767 | RYR1 | c.1490C>G (p.Thr497Ser) c.1487C>G (p.Thr496Ser) n.1573C>G | |
19 | g.38455284C>T | CA405688784 | RYR1 | c.1490C>T (p.Thr497Ile) c.1487C>T (p.Thr496Ile) n.1573C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38455285C>A | CA507352559 | RYR1 | c.1491C>A (p.Thr497=) c.1488C>A (p.Thr496=) n.1574C>A | |
19 | g.38455285C>G | CA507352560 | RYR1 | c.1491C>G (p.Thr497=) c.1488C>G (p.Thr496=) n.1574C>G | |
19 | g.38455285C>T | CA507352562 | RYR1 | c.1491C>T (p.Thr497=) c.1488C>T (p.Thr496=) n.1574C>T | ClinVar |
19 | g.38455286A= | CA2335031212 | RYR1 | c.1492A= (p.Thr498=) c.1489A= (p.Thr497=) n.1575A= | |
19 | g.38455286A>C | CA405688789 | RYR1 | c.1492A>C (p.Thr498Pro) c.1489A>C (p.Thr497Pro) n.1575A>C | |
19 | g.38455286A>G | CA405688798 | RYR1 | c.1492A>G (p.Thr498Ala) c.1489A>G (p.Thr497Ala) n.1575A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38455286A>T | CA405688799 | RYR1 | c.1492A>T (p.Thr498Ser) c.1489A>T (p.Thr497Ser) n.1575A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455287C>A | CA405688800 | RYR1 | c.1493C>A (p.Thr498Asn) c.1490C>A (p.Thr497Asn) n.1576C>A | |
19 | g.38455287C>G | CA405688801 | RYR1 | c.1493C>G (p.Thr498Ser) c.1490C>G (p.Thr497Ser) n.1576C>G | |
19 | g.38455287C>T | CA405688816 | RYR1 | c.1493C>T (p.Thr498Ile) c.1490C>T (p.Thr497Ile) n.1576C>T | |
19 | g.38455288T>A | CA507352569 | RYR1 | c.1494T>A (p.Thr498=) c.1491T>A (p.Thr497=) n.1577T>A | |
19 | g.38455288T>C | CA507352571 | RYR1 | c.1494T>C (p.Thr498=) c.1491T>C (p.Thr497=) n.1577T>C | |
19 | g.38455288T>G | CA507352573 | RYR1 | c.1494T>G (p.Thr498=) c.1491T>G (p.Thr497=) n.1577T>G | |
19 | g.38455289G>A | CA405688823 | RYR1 | c.1495G>A (p.Ala499Thr) c.1492G>A (p.Ala498Thr) n.1578G>A | |
19 | g.38455289G>C | CA405688821 | RYR1 | c.1495G>C (p.Ala499Pro) c.1492G>C (p.Ala498Pro) n.1578G>C | |
19 | g.38455289G>T | CA405688819 | RYR1 | c.1495G>T (p.Ala499Ser) c.1492G>T (p.Ala498Ser) n.1578G>T | |
19 | g.38455290C>A | CA405688827 | RYR1 | c.1496C>A (p.Ala499Asp) c.1493C>A (p.Ala498Asp) n.1579C>A | |
19 | g.38455290C>G | CA405688828 | RYR1 | c.1496C>G (p.Ala499Gly) c.1493C>G (p.Ala498Gly) n.1579C>G | |
19 | g.38455290C>T | CA405688829 | RYR1 | c.1496C>T (p.Ala499Val) c.1493C>T (p.Ala498Val) n.1579C>T | |
19 | g.38455291T>A | CA507352578 | RYR1 | c.1497T>A (p.Ala499=) c.1494T>A (p.Ala498=) n.1580T>A | |
19 | g.38455291T>C | CA507352579 | RYR1 | c.1497T>C (p.Ala499=) c.1494T>C (p.Ala498=) n.1580T>C | |
19 | g.38455291T>G | CA507352580 | RYR1 | c.1497T>G (p.Ala499=) c.1494T>G (p.Ala498=) n.1580T>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.38455291T= | CA2335031213 | RYR1 | c.1497T= (p.Ala499=) c.1494T= (p.Ala498=) n.1580T= | |
19 | g.38455292G>A | CA405688830 | RYR1 | c.1498G>A (p.Ala500Thr) c.1495G>A (p.Ala499Thr) n.1581G>A | |
19 | g.38455292G>C | CA405688832 | RYR1 | c.1498G>C (p.Ala500Pro) c.1495G>C (p.Ala499Pro) n.1581G>C | |
19 | g.38455292G>T | CA405688834 | RYR1 | c.1498G>T (p.Ala500Ser) c.1495G>T (p.Ala499Ser) n.1581G>T | |
19 | g.38455293C>A | CA405688838 | RYR1 | c.1499C>A (p.Ala500Asp) c.1496C>A (p.Ala499Asp) n.1582C>A | dbSNP COSMIC |
19 | g.38455293C= | CA2335031214 | RYR1 | c.1499C= (p.Ala500=) c.1496C= (p.Ala499=) n.1582C= | |
19 | g.38455293C>G | CA405688841 | RYR1 | c.1499C>G (p.Ala500Gly) c.1496C>G (p.Ala499Gly) n.1582C>G | |
19 | g.38455293C>T | CA405688846 | RYR1 | c.1499C>T (p.Ala500Val) c.1496C>T (p.Ala499Val) n.1582C>T | |
19 | g.38455295del | CA2584894062 | RYR1 | c.1501del (p.His501ThrfsTer18) c.1498del (p.His500ThrfsTer18) n.1584del | gnomAD v4 |
19 | g.38455294C>A | CA507352590 | RYR1 | c.1500C>A (p.Ala500=) c.1497C>A (p.Ala499=) n.1583C>A | |
19 | g.38455294C>G | CA507352587 | RYR1 | c.1500C>G (p.Ala500=) c.1497C>G (p.Ala499=) n.1583C>G | |
19 | g.38455294C>T | CA507352585 | RYR1 | c.1500C>T (p.Ala500=) c.1497C>T (p.Ala499=) n.1583C>T | |
19 | g.38455295C>A | CA405688848 | RYR1 | c.1501C>A (p.His501Asn) c.1498C>A (p.His500Asn) n.1584C>A | |
19 | g.38455295C>G | CA405688850 | RYR1 | c.1501C>G (p.His501Asp) c.1498C>G (p.His500Asp) n.1584C>G | |
19 | g.38455295C>T | CA405688854 | RYR1 | c.1501C>T (p.His501Tyr) c.1498C>T (p.His500Tyr) n.1584C>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.38455296A= | CA2335031215 | RYR1 | c.1502A= (p.His501=) c.1499A= (p.His500=) n.1585A= | |
19 | g.38455296A>C | CA405688856 | RYR1 | c.1502A>C (p.His501Pro) c.1499A>C (p.His500Pro) n.1585A>C | |
19 | g.38455296A>G | CA062034 | RYR1 | c.1502A>G (p.His501Arg) c.1499A>G (p.His500Arg) n.1585A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455296A>T | CA405688855 | RYR1 | c.1502A>T (p.His501Leu) c.1499A>T (p.His500Leu) n.1585A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38455297C>A | CA405688863 | RYR1 | c.1503C>A (p.His501Gln) c.1500C>A (p.His500Gln) n.1586C>A | |
19 | g.38455297C>G | CA405688866 | RYR1 | c.1503C>G (p.His501Gln) c.1500C>G (p.His500Gln) n.1586C>G | |
19 | g.38455297C>T | CA507352595 | RYR1 | c.1503C>T (p.His501=) c.1500C>T (p.His500=) n.1586C>T | COSMIC |
19 | g.38455298T>A | CA405688876 | RYR1 | c.1504T>A (p.Phe502Ile) c.1501T>A (p.Phe501Ile) n.1587T>A | |
19 | g.38455298T>C | CA405688878 | RYR1 | c.1504T>C (p.Phe502Leu) c.1501T>C (p.Phe501Leu) n.1587T>C | |
19 | g.38455298T>G | CA405688881 | RYR1 | c.1504T>G (p.Phe502Val) c.1501T>G (p.Phe501Val) n.1587T>G | |
19 | g.38455299T>A | CA405688895 | RYR1 | c.1505T>A (p.Phe502Tyr) c.1502T>A (p.Phe501Tyr) n.1588T>A | |
19 | g.38455299T>C | CA405688887 | RYR1 | c.1505T>C (p.Phe502Ser) c.1502T>C (p.Phe501Ser) n.1588T>C | |
19 | g.38455299T>G | CA405688893 | RYR1 | c.1505T>G (p.Phe502Cys) c.1502T>G (p.Phe501Cys) n.1588T>G | |
19 | g.38455300T>A | CA405688898 | RYR1 | c.1506T>A (p.Phe502Leu) c.1503T>A (p.Phe501Leu) n.1589T>A | COSMIC |
19 | g.38455300T>C | CA507352602 | RYR1 | c.1506T>C (p.Phe502=) c.1503T>C (p.Phe501=) n.1589T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38455300T>G | CA405688919 | RYR1 | c.1506T>G (p.Phe502Leu) c.1503T>G (p.Phe501Leu) n.1589T>G | |
19 | g.38455300T= | CA2335031216 | RYR1 | c.1506T= (p.Phe502=) c.1503T= (p.Phe501=) n.1589T= | |
19 | g.38455301G>A | CA405688927 | RYR1 | c.1507G>A (p.Ala503Thr) c.1504G>A (p.Ala502Thr) n.1590G>A | |
19 | g.38455301G>C | CA405688928 | RYR1 | c.1507G>C (p.Ala503Pro) c.1504G>C (p.Ala502Pro) n.1590G>C | |
19 | g.38455301G= | CA2335031217 | RYR1 | c.1507G= (p.Ala503=) c.1504G= (p.Ala502=) n.1590G= | |
19 | g.38455301G>T | CA405688929 | RYR1 | c.1507G>T (p.Ala503Ser) c.1504G>T (p.Ala502Ser) n.1590G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.38455302C>A | CA405688934 | RYR1 | c.1508C>A (p.Ala503Asp) c.1505C>A (p.Ala502Asp) n.1591C>A | |
19 | g.38455302C>G | CA405688933 | RYR1 | c.1508C>G (p.Ala503Gly) c.1505C>G (p.Ala502Gly) n.1591C>G | |
19 | g.38455302C>T | CA405688931 | RYR1 | c.1508C>T (p.Ala503Val) c.1505C>T (p.Ala502Val) n.1591C>T | |
19 | g.38455303T>A | CA507352608 | RYR1 | c.1509T>A (p.Ala503=) c.1506T>A (p.Ala502=) n.1592T>A | |
19 | g.38455303T>C | CA308122979 | RYR1 | c.1509T>C (p.Ala503=) c.1506T>C (p.Ala502=) n.1592T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455303T>G | CA507352609 | RYR1 | c.1509T>G (p.Ala503=) c.1506T>G (p.Ala502=) n.1592T>G | |
19 | g.38455303T= | CA2335031218 | RYR1 | c.1509T= (p.Ala503=) c.1506T= (p.Ala502=) n.1592T= | |
19 | g.38455304G>A | CA405688935 | RYR1 | c.1510G>A (p.Glu504Lys) c.1507G>A (p.Glu503Lys) n.1593G>A | COSMIC |
19 | g.38455304G>C | CA405688940 | RYR1 | c.1510G>C (p.Glu504Gln) c.1507G>C (p.Glu503Gln) n.1593G>C | |
19 | g.38455304G>T | CA405688937 | RYR1 | c.1510G>T (p.Glu504Ter) c.1507G>T (p.Glu503Ter) n.1593G>T | |
19 | g.38455305A>C | CA405688944 | RYR1 | c.1511A>C (p.Glu504Ala) c.1508A>C (p.Glu503Ala) n.1594A>C | |
19 | g.38455305A>G | CA405688946 | RYR1 | c.1511A>G (p.Glu504Gly) c.1508A>G (p.Glu503Gly) n.1594A>G | |
19 | g.38455305A>T | CA405688951 | RYR1 | c.1511A>T (p.Glu504Val) c.1508A>T (p.Glu503Val) n.1594A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38455306G>A | CA507352616 | RYR1 | c.1512G>A (p.Glu504=) c.1509G>A (p.Glu503=) n.1595G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38455306G>C | CA405688954 | RYR1 | c.1512G>C (p.Glu504Asp) c.1509G>C (p.Glu503Asp) n.1595G>C | |
19 | g.38455306G= | CA2335031219 | RYR1 | c.1512G= (p.Glu504=) c.1509G= (p.Glu503=) n.1595G= | |
19 | g.38455306G>T | CA405688955 | RYR1 | c.1512G>T (p.Glu504Asp) c.1509G>T (p.Glu503Asp) n.1595G>T | |
19 | g.38455307T>A | CA405688956 | RYR1 | c.1513T>A (p.Phe505Ile) c.1510T>A (p.Phe504Ile) n.1596T>A | |
19 | g.38455307T>C | CA405688958 | RYR1 | c.1513T>C (p.Phe505Leu) c.1510T>C (p.Phe504Leu) n.1596T>C | |
19 | g.38455307T>G | CA405688959 | RYR1 | c.1513T>G (p.Phe505Val) c.1510T>G (p.Phe504Val) n.1596T>G | |
19 | g.38455308T>A | CA405688963 | RYR1 | c.1514T>A (p.Phe505Tyr) c.1511T>A (p.Phe504Tyr) n.1597T>A | |
19 | g.38455308T>C | CA405688965 | RYR1 | c.1514T>C (p.Phe505Ser) c.1511T>C (p.Phe504Ser) n.1597T>C | |
19 | g.38455308T>G | CA405688968 | RYR1 | c.1514T>G (p.Phe505Cys) c.1511T>G (p.Phe504Cys) n.1597T>G | dbSNP |
19 | g.38455308T= | CA2335031220 | RYR1 | c.1514T= (p.Phe505=) c.1511T= (p.Phe504=) n.1597T= | |
19 | g.38455309T>A | CA405688971 | RYR1 | c.1515T>A (p.Phe505Leu) c.1512T>A (p.Phe504Leu) n.1598T>A | |
19 | g.38455309T>C | CA507352619 | RYR1 | c.1515T>C (p.Phe505=) c.1512T>C (p.Phe504=) n.1598T>C | |
19 | g.38455309T>G | CA405688973 | RYR1 | c.1515T>G (p.Phe505Leu) c.1512T>G (p.Phe504Leu) n.1598T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38455310G>A | CA062061 | RYR1 | c.1516G>A (p.Ala506Thr) c.1513G>A (p.Ala505Thr) n.1599G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455310G>C | CA405688982 | RYR1 | c.1516G>C (p.Ala506Pro) c.1513G>C (p.Ala505Pro) n.1599G>C | |
19 | g.38455310G= | CA2335031221 | RYR1 | c.1516G= (p.Ala506=) c.1513G= (p.Ala505=) n.1599G= | |
19 | g.38455310G>T | CA405688980 | RYR1 | c.1516G>T (p.Ala506Ser) c.1513G>T (p.Ala505Ser) n.1599G>T | |
19 | g.38455311C>A | CA405688987 | RYR1 | c.1517C>A (p.Ala506Glu) c.1514C>A (p.Ala505Glu) n.1600C>A | |
19 | g.38455311C>G | CA405688990 | RYR1 | c.1517C>G (p.Ala506Gly) c.1514C>G (p.Ala505Gly) n.1600C>G | |
19 | g.38455311C>T | CA405688995 | RYR1 | c.1517C>T (p.Ala506Val) c.1514C>T (p.Ala505Val) n.1600C>T | COSMIC |
19 | g.38455312A= | CA2335031222 | RYR1 | c.1518A= (p.Ala506=) c.1515A= (p.Ala505=) n.1601A= | |
19 | g.38455312A>C | CA507352624 | RYR1 | c.1518A>C (p.Ala506=) c.1515A>C (p.Ala505=) n.1601A>C | |
19 | g.38455312A>G | CA507352626 | RYR1 | c.1518A>G (p.Ala506=) c.1515A>G (p.Ala505=) n.1601A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455312A>T | CA507352627 | RYR1 | c.1518A>T (p.Ala506=) c.1515A>T (p.Ala505=) n.1601A>T | |
19 | g.38455313G>A | CA062065 | RYR1 | c.1519G>A (p.Gly507Arg) c.1516G>A (p.Gly506Arg) n.1602G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455313G>C | CA405689001 | RYR1 | c.1519G>C (p.Gly507Arg) c.1516G>C (p.Gly506Arg) n.1602G>C | |
19 | g.38455313G= | CA2335031223 | RYR1 | c.1519G= (p.Gly507=) c.1516G= (p.Gly506=) n.1602G= | |
19 | g.38455313G>T | CA405689002 | RYR1 | c.1519G>T (p.Gly507Trp) c.1516G>T (p.Gly506Trp) n.1602G>T | |
19 | g.38455314G>A | CA308122993 | RYR1 | c.1520G>A (p.Gly507Glu) c.1517G>A (p.Gly506Glu) n.1603G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38455314G>C | CA405689003 | RYR1 | c.1520G>C (p.Gly507Ala) c.1517G>C (p.Gly506Ala) n.1603G>C | |
19 | g.38455314G= | CA2335031224 | RYR1 | c.1520G= (p.Gly507=) c.1517G= (p.Gly506=) n.1603G= | |
19 | g.38455314G>T | CA405689007 | RYR1 | c.1520G>T (p.Gly507Val) c.1517G>T (p.Gly506Val) n.1603G>T | |
19 | g.38455315G>A | CA507352637 | RYR1 | c.1521G>A (p.Gly507=) c.1518G>A (p.Gly506=) n.1604G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38455315G>C | CA507352634 | RYR1 | c.1521G>C (p.Gly507=) c.1518G>C (p.Gly506=) n.1604G>C | |
19 | g.38455315G= | CA2335031225 | RYR1 | c.1521G= (p.Gly507=) c.1518G= (p.Gly506=) n.1604G= | |
19 | g.38455315G>T | CA062068 | RYR1 | c.1521G>T (p.Gly507=) c.1518G>T (p.Gly506=) n.1604G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455316G>A | CA405689025 | RYR1 | c.1522G>A (p.Glu508Lys) c.1519G>A (p.Glu507Lys) n.1605G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38455316G>C | CA308123001 | RYR1 | c.1522G>C (p.Glu508Gln) c.1519G>C (p.Glu507Gln) n.1605G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38455316G= | CA2335031226 | RYR1 | c.1522G= (p.Glu508=) c.1519G= (p.Glu507=) n.1605G= | |
19 | g.38455316G>T | CA405689017 | RYR1 | c.1522G>T (p.Glu508Ter) c.1519G>T (p.Glu507Ter) n.1605G>T | ClinVar |
19 | g.38455317A>C | CA405689030 | RYR1 | c.1523A>C (p.Glu508Ala) c.1520A>C (p.Glu507Ala) n.1606A>C | |
19 | g.38455317A>G | CA405689028 | RYR1 | c.1523A>G (p.Glu508Gly) c.1520A>G (p.Glu507Gly) n.1606A>G | |
19 | g.38455317A>T | CA405689029 | RYR1 | c.1523A>T (p.Glu508Val) c.1520A>T (p.Glu507Val) n.1606A>T | |
19 | g.38455318G>A | CA062070 | RYR1 | c.1524G>A (p.Glu508=) c.1521G>A (p.Glu507=) n.1607G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455318G>C | CA405689036 | RYR1 | c.1524G>C (p.Glu508Asp) c.1521G>C (p.Glu507Asp) n.1607G>C | |
19 | g.38455318G= | CA2335031227 | RYR1 | c.1524G= (p.Glu508=) c.1521G= (p.Glu507=) n.1607G= | |
19 | g.38455318G>T | CA405689038 | RYR1 | c.1524G>T (p.Glu508Asp) c.1521G>T (p.Glu507Asp) n.1607G>T | |
19 | g.38455319G>A | CA405689041 | RYR1 | c.1525G>A (p.Glu509Lys) c.1522G>A (p.Glu508Lys) n.1608G>A | COSMIC |
19 | g.38455319G>C | CA405689045 | RYR1 | c.1525G>C (p.Glu509Gln) c.1522G>C (p.Glu508Gln) n.1608G>C | |
19 | g.38455319G>T | CA405689054 | RYR1 | c.1525G>T (p.Glu509Ter) c.1522G>T (p.Glu508Ter) n.1608G>T | |
19 | g.38455322_38455330del | CA2584894063 | RYR1 | c.1528_1536del (p.Ala510_Glu512del) c.1525_1533del (p.Ala509_Glu511del) n.1611_1619del | gnomAD v4 |
19 | g.38455322_38455342del | CA2741631218 | RYR1 | c.1528_1548del (p.Ala510_Glu516del) c.1525_1545del (p.Ala509_Glu515del) n.1611_1631del | |
19 | g.38455320A= | CA2335031228 | RYR1 | c.1526A= (p.Glu509=) c.1523A= (p.Glu508=) n.1609A= | |
19 | g.38455320A>C | CA405689065 | RYR1 | c.1526A>C (p.Glu509Ala) c.1523A>C (p.Glu508Ala) n.1609A>C | |
19 | g.38455320A>G | CA405689072 | RYR1 | c.1526A>G (p.Glu509Gly) c.1523A>G (p.Glu508Gly) n.1609A>G | |
19 | g.38455320A>T | CA405689073 | RYR1 | c.1526A>T (p.Glu509Val) c.1523A>T (p.Glu508Val) n.1609A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455321G>A | CA507352644 | RYR1 | c.1527G>A (p.Glu509=) c.1524G>A (p.Glu508=) n.1610G>A | |
19 | g.38455321G>C | CA405689075 | RYR1 | c.1527G>C (p.Glu509Asp) c.1524G>C (p.Glu508Asp) n.1610G>C | |
19 | g.38455321G>T | CA405689087 | RYR1 | c.1527G>T (p.Glu509Asp) c.1524G>T (p.Glu508Asp) n.1610G>T | |
19 | g.38455322G>A | CA405689110 | RYR1 | c.1528G>A (p.Ala510Thr) c.1525G>A (p.Ala509Thr) n.1611G>A | |
19 | g.38455322G>C | CA405689091 | RYR1 | c.1528G>C (p.Ala510Pro) c.1525G>C (p.Ala509Pro) n.1611G>C | |
19 | g.38455322G>T | CA405689093 | RYR1 | c.1528G>T (p.Ala510Ser) c.1525G>T (p.Ala509Ser) n.1611G>T | |
19 | g.38455323C>A | CA405689112 | RYR1 | c.1529C>A (p.Ala510Glu) c.1526C>A (p.Ala509Glu) n.1612C>A | |
19 | g.38455323C= | CA2335031229 | RYR1 | c.1529C= (p.Ala510=) c.1526C= (p.Ala509=) n.1612C= | |
19 | g.38455323C>G | CA405689114 | RYR1 | c.1529C>G (p.Ala510Gly) c.1526C>G (p.Ala509Gly) n.1612C>G | |
19 | g.38455323C>T | CA062074 | RYR1 | c.1529C>T (p.Ala510Val) c.1526C>T (p.Ala509Val) n.1612C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455324A>C | CA507352645 | RYR1 | c.1530A>C (p.Ala510=) c.1527A>C (p.Ala509=) n.1613A>C | |
19 | g.38455324A>G | CA507352646 | RYR1 | c.1530A>G (p.Ala510=) c.1527A>G (p.Ala509=) n.1613A>G | |
19 | g.38455324A>T | CA507352647 | RYR1 | c.1530A>T (p.Ala510=) c.1527A>T (p.Ala509=) n.1613A>T | |
19 | g.38455325G>A | CA405689120 | RYR1 | c.1531G>A (p.Ala511Thr) c.1528G>A (p.Ala510Thr) n.1614G>A | |
19 | g.38455325G>C | CA405689123 | RYR1 | c.1531G>C (p.Ala511Pro) c.1528G>C (p.Ala510Pro) n.1614G>C | |
19 | g.38455325G= | CA2335031230 | RYR1 | c.1531G= (p.Ala511=) c.1528G= (p.Ala510=) n.1614G= | |
19 | g.38455325G>T | CA062080 | RYR1 | c.1531G>T (p.Ala511Ser) c.1528G>T (p.Ala510Ser) n.1614G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455326C>A | CA10604523 | RYR1 | c.1532C>A (p.Ala511Asp) c.1529C>A (p.Ala510Asp) n.1615C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.38455326C= | CA2335031231 | RYR1 | c.1532C= (p.Ala511=) c.1529C= (p.Ala510=) n.1615C= | |
19 | g.38455326C>G | CA405689129 | RYR1 | c.1532C>G (p.Ala511Gly) c.1529C>G (p.Ala510Gly) n.1615C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38455326C>T | CA405689132 | RYR1 | c.1532C>T (p.Ala511Val) c.1529C>T (p.Ala510Val) n.1615C>T | |
19 | g.38455327C>A | CA507352652 | RYR1 | c.1533C>A (p.Ala511=) c.1530C>A (p.Ala510=) n.1616C>A | |
19 | g.38455327C= | CA2335031232 | RYR1 | c.1533C= (p.Ala511=) c.1530C= (p.Ala510=) n.1616C= | |
19 | g.38455327C>G | CA507352651 | RYR1 | c.1533C>G (p.Ala511=) c.1530C>G (p.Ala510=) n.1616C>G | |
19 | g.38455327C>T | CA062083 | RYR1 | c.1533C>T (p.Ala511=) c.1530C>T (p.Ala510=) n.1616C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455328G>A | CA024284 | RYR1 | c.1534G>A (p.Glu512Lys) c.1531G>A (p.Glu511Lys) n.1617G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38455328G>C | CA405689143 | RYR1 | c.1534G>C (p.Glu512Gln) c.1531G>C (p.Glu511Gln) n.1617G>C | |
19 | g.38455328G= | CA2335031233 | RYR1 | c.1534G= (p.Glu512=) c.1531G= (p.Glu511=) n.1617G= | |
19 | g.38455328G>T | CA405689145 | RYR1 | c.1534G>T (p.Glu512Ter) c.1531G>T (p.Glu511Ter) n.1617G>T | |
19 | g.38455329A>C | CA405689150 | RYR1 | c.1535A>C (p.Glu512Ala) c.1532A>C (p.Glu511Ala) n.1618A>C | |
19 | g.38455329A>G | CA405689153 | RYR1 | c.1535A>G (p.Glu512Gly) c.1532A>G (p.Glu511Gly) n.1618A>G | |
19 | g.38455329A>T | CA405689148 | RYR1 | c.1535A>T (p.Glu512Val) c.1532A>T (p.Glu511Val) n.1618A>T | |
19 | g.38455330G>A | CA507352653 | RYR1 | c.1536G>A (p.Glu512=) c.1533G>A (p.Glu511=) n.1619G>A | |
19 | g.38455330G>C | CA405689154 | RYR1 | c.1536G>C (p.Glu512Asp) c.1533G>C (p.Glu511Asp) n.1619G>C | |
19 | g.38455330G>T | CA405689156 | RYR1 | c.1536G>T (p.Glu512Asp) c.1533G>T (p.Glu511Asp) n.1619G>T | |
19 | g.38455331T>A | CA405689162 | RYR1 | c.1537T>A (p.Ser513Thr) c.1534T>A (p.Ser512Thr) n.1620T>A | |
19 | g.38455331T>C | CA405689166 | RYR1 | c.1537T>C (p.Ser513Pro) c.1534T>C (p.Ser512Pro) n.1620T>C | |
19 | g.38455331T>G | CA405689168 | RYR1 | c.1537T>G (p.Ser513Ala) c.1534T>G (p.Ser512Ala) n.1620T>G | |
19 | g.38455332C>A | CA405689173 | RYR1 | c.1538C>A (p.Ser513Tyr) c.1535C>A (p.Ser512Tyr) n.1621C>A | |
19 | g.38455332C= | CA2335031234 | RYR1 | c.1538C= (p.Ser513=) c.1535C= (p.Ser512=) n.1621C= | |
19 | g.38455332C>G | CA405689177 | RYR1 | c.1538C>G (p.Ser513Cys) c.1535C>G (p.Ser512Cys) n.1621C>G | |
19 | g.38455332C>T | CA405689180 | RYR1 | c.1538C>T (p.Ser513Phe) c.1535C>T (p.Ser512Phe) n.1621C>T | dbSNP |
19 | g.38455333C>A | CA507352654 | RYR1 | c.1539C>A (p.Ser513=) c.1536C>A (p.Ser512=) n.1622C>A | |
19 | g.38455333C>G | CA507352655 | RYR1 | c.1539C>G (p.Ser513=) c.1536C>G (p.Ser512=) n.1622C>G | |
19 | g.38455333C>T | CA507352656 | RYR1 | c.1539C>T (p.Ser513=) c.1536C>T (p.Ser512=) n.1622C>T | |
19 | g.38455334T>A | CA405689182 | RYR1 | c.1540T>A (p.Trp514Arg) c.1537T>A (p.Trp513Arg) n.1623T>A | |
19 | g.38455334T>C | CA405689183 | RYR1 | c.1540T>C (p.Trp514Arg) c.1537T>C (p.Trp513Arg) n.1623T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38455334T>G | CA405689185 | RYR1 | c.1540T>G (p.Trp514Gly) c.1537T>G (p.Trp513Gly) n.1623T>G | |
19 | g.38455335G>A | CA405689188 | RYR1 | c.1541G>A (p.Trp514Ter) c.1538G>A (p.Trp513Ter) n.1624G>A | |
19 | g.38455335G>C | CA405689190 | RYR1 | c.1541G>C (p.Trp514Ser) c.1538G>C (p.Trp513Ser) n.1624G>C | |
19 | g.38455335G= | CA2335031235 | RYR1 | c.1541G= (p.Trp514=) c.1538G= (p.Trp513=) n.1624G= | |
19 | g.38455335G>T | CA062090 | RYR1 | c.1541G>T (p.Trp514Leu) c.1538G>T (p.Trp513Leu) n.1624G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455336G>A | CA405689198 | RYR1 | c.1542G>A (p.Trp514Ter) c.1539G>A (p.Trp513Ter) n.1625G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.38455336G>C | CA405689195 | RYR1 | c.1542G>C (p.Trp514Cys) c.1539G>C (p.Trp513Cys) n.1625G>C | |
19 | g.38455336G= | CA2335031236 | RYR1 | c.1542G= (p.Trp514=) c.1539G= (p.Trp513=) n.1625G= | |
19 | g.38455336G>T | CA405689197 | RYR1 | c.1542G>T (p.Trp514Cys) c.1539G>T (p.Trp513Cys) n.1625G>T | |
19 | g.38455337A>C | CA405689202 | RYR1 | c.1543A>C (p.Lys515Gln) c.1540A>C (p.Lys514Gln) n.1626A>C | |
19 | g.38455337A>G | CA405689205 | RYR1 | c.1543A>G (p.Lys515Glu) c.1540A>G (p.Lys514Glu) n.1626A>G | |
19 | g.38455337A>T | CA405689206 | RYR1 | c.1543A>T (p.Lys515Ter) c.1540A>T (p.Lys514Ter) n.1626A>T | |
19 | g.38455338A>C | CA405689209 | RYR1 | c.1544A>C (p.Lys515Thr) c.1541A>C (p.Lys514Thr) n.1627A>C | |
19 | g.38455338A>G | CA405689215 | RYR1 | c.1544A>G (p.Lys515Arg) c.1541A>G (p.Lys514Arg) n.1627A>G | |
19 | g.38455338A>T | CA405689218 | RYR1 | c.1544A>T (p.Lys515Ile) c.1541A>T (p.Lys514Ile) n.1627A>T | |
19 | g.38455339A>C | CA405689221 | RYR1 | c.1545A>C (p.Lys515Asn) c.1542A>C (p.Lys514Asn) n.1628A>C | |
19 | g.38455339A>G | CA507352657 | RYR1 | c.1545A>G (p.Lys515=) c.1542A>G (p.Lys514=) n.1628A>G | |
19 | g.38455339A>T | CA405689224 | RYR1 | c.1545A>T (p.Lys515Asn) c.1542A>T (p.Lys514Asn) n.1628A>T | |
19 | g.38455340G>A | CA405689227 | RYR1 | c.1546G>A (p.Glu516Lys) c.1543G>A (p.Glu515Lys) n.1629G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455340G>C | CA405689230 | RYR1 | c.1546G>C (p.Glu516Gln) c.1543G>C (p.Glu515Gln) n.1629G>C | |
19 | g.38455340G= | CA2335031237 | RYR1 | c.1546G= (p.Glu516=) c.1543G= (p.Glu515=) n.1629G= | |
19 | g.38455340G>T | CA405689233 | RYR1 | c.1546G>T (p.Glu516Ter) c.1543G>T (p.Glu515Ter) n.1629G>T | |
19 | g.38455341A>C | CA405689241 | RYR1 | c.1547A>C (p.Glu516Ala) c.1544A>C (p.Glu515Ala) n.1630A>C | |
19 | g.38455341A>G | CA405689240 | RYR1 | c.1547A>G (p.Glu516Gly) c.1544A>G (p.Glu515Gly) n.1630A>G | |
19 | g.38455341A>T | CA405689237 | RYR1 | c.1547A>T (p.Glu516Val) c.1544A>T (p.Glu515Val) n.1630A>T | |
19 | g.38455342G>A | CA507352658 | RYR1 | c.1548G>A (p.Glu516=) c.1545G>A (p.Glu515=) n.1631G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38455342G>C | CA062094 | RYR1 | c.1548G>C (p.Glu516Asp) c.1545G>C (p.Glu515Asp) n.1631G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455342G= | CA2335031238 | RYR1 | c.1548G= (p.Glu516=) c.1545G= (p.Glu515=) n.1631G= | |
19 | g.38455342G>T | CA405689243 | RYR1 | c.1548G>T (p.Glu516Asp) c.1545G>T (p.Glu515Asp) n.1631G>T | |
19 | g.38455343A>C | CA405689245 | RYR1 | c.1549A>C (p.Ile517Leu) c.1546A>C (p.Ile516Leu) n.1632A>C | |
19 | g.38455343A>G | CA405689246 | RYR1 | c.1549A>G (p.Ile517Val) c.1546A>G (p.Ile516Val) n.1632A>G | |
19 | g.38455343A>T | CA405689248 | RYR1 | c.1549A>T (p.Ile517Phe) c.1546A>T (p.Ile516Phe) n.1632A>T | |
19 | g.38455344T>A | CA405689251 | RYR1 | c.1550T>A (p.Ile517Asn) c.1547T>A (p.Ile516Asn) n.1633T>A | |
19 | g.38455344T>C | CA405689252 | RYR1 | c.1550T>C (p.Ile517Thr) c.1547T>C (p.Ile516Thr) n.1633T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455344T>G | CA405689254 | RYR1 | c.1550T>G (p.Ile517Ser) c.1547T>G (p.Ile516Ser) n.1633T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38455344T= | CA2335031239 | RYR1 | c.1550T= (p.Ile517=) c.1547T= (p.Ile516=) n.1633T= | |
19 | g.38455345T>A | CA507352454 | RYR1 | c.1551T>A (p.Ile517=) c.1548T>A (p.Ile516=) n.1634T>A | |
19 | g.38455345T>C | CA507352455 | RYR1 | c.1551T>C (p.Ile517=) c.1548T>C (p.Ile516=) n.1634T>C | |
19 | g.38455345T>G | CA405689258 | RYR1 | c.1551T>G (p.Ile517Met) c.1548T>G (p.Ile516Met) n.1634T>G | |
19 | g.38455346G>A | CA405689262 | RYR1 | c.1552G>A (p.Val518Met) c.1549G>A (p.Val517Met) n.1635G>A | |
19 | g.38455346G>C | CA405689265 | RYR1 | c.1552G>C (p.Val518Leu) c.1549G>C (p.Val517Leu) n.1635G>C | |
19 | g.38455346G>T | CA405689268 | RYR1 | c.1552G>T (p.Val518Leu) c.1549G>T (p.Val517Leu) n.1635G>T | |
19 | g.38455347T>A | CA405689281 | RYR1 | c.1553T>A (p.Val518Glu) c.1550T>A (p.Val517Glu) n.1636T>A | |
19 | g.38455347T>C | CA405689274 | RYR1 | c.1553T>C (p.Val518Ala) c.1550T>C (p.Val517Ala) n.1636T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455347T>G | CA405689272 | RYR1 | c.1553T>G (p.Val518Gly) c.1550T>G (p.Val517Gly) n.1636T>G | |
19 | g.38455347T= | CA2335031240 | RYR1 | c.1553T= (p.Val518=) c.1550T= (p.Val517=) n.1636T= | |
19 | g.38455348G>A | CA507352457 | RYR1 | c.1554G>A (p.Val518=) c.1551G>A (p.Val517=) n.1637G>A | |
19 | g.38455348G>C | CA507352459 | RYR1 | c.1554G>C (p.Val518=) c.1551G>C (p.Val517=) n.1637G>C | |
19 | g.38455348G= | CA2335031241 | RYR1 | c.1554G= (p.Val518=) c.1551G= (p.Val517=) n.1637G= | |
19 | g.38455348G>T | CA062096 | RYR1 | c.1554G>T (p.Val518=) c.1551G>T (p.Val517=) n.1637G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455349A>C | CA405689286 | RYR1 | c.1555A>C (p.Asn519His) c.1552A>C (p.Asn518His) n.1638A>C | |
19 | g.38455349A>G | CA405689289 | RYR1 | c.1555A>G (p.Asn519Asp) c.1552A>G (p.Asn518Asp) n.1638A>G | |
19 | g.38455349A>T | CA405689291 | RYR1 | c.1555A>T (p.Asn519Tyr) c.1552A>T (p.Asn518Tyr) n.1638A>T | |
19 | g.38455350A= | CA2335031242 | RYR1 | c.1556A= (p.Asn519=) c.1553A= (p.Asn518=) n.1639A= | |
19 | g.38455350A>C | CA405689293 | RYR1 | c.1556A>C (p.Asn519Thr) c.1553A>C (p.Asn518Thr) n.1639A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455350A>G | CA405689296 | RYR1 | c.1556A>G (p.Asn519Ser) c.1553A>G (p.Asn518Ser) n.1639A>G | |
19 | g.38455350A>T | CA405689298 | RYR1 | c.1556A>T (p.Asn519Ile) c.1553A>T (p.Asn518Ile) n.1639A>T | |
19 | g.38455351T>A | CA405689300 | RYR1 | c.1557T>A (p.Asn519Lys) c.1554T>A (p.Asn518Lys) n.1640T>A | |
19 | g.38455351T>C | CA507352469 | RYR1 | c.1557T>C (p.Asn519=) c.1554T>C (p.Asn518=) n.1640T>C | ClinVar |
19 | g.38455351T>G | CA405689302 | RYR1 | c.1557T>G (p.Asn519Lys) c.1554T>G (p.Asn518Lys) n.1640T>G | |
19 | g.38455352C>A | CA405689305 | RYR1 | c.1558C>A (p.Leu520Ile) c.1555C>A (p.Leu519Ile) n.1641C>A | |
19 | g.38455352C>G | CA405689307 | RYR1 | c.1558C>G (p.Leu520Val) c.1555C>G (p.Leu519Val) n.1641C>G | |
19 | g.38455352C>T | CA405689309 | RYR1 | c.1558C>T (p.Leu520Phe) c.1555C>T (p.Leu519Phe) n.1641C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38455353T>A | CA405689316 | RYR1 | c.1559T>A (p.Leu520His) c.1556T>A (p.Leu519His) n.1642T>A | |
19 | g.38455353T>C | CA405689314 | RYR1 | c.1559T>C (p.Leu520Pro) c.1556T>C (p.Leu519Pro) n.1642T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455353T>G | CA405689312 | RYR1 | c.1559T>G (p.Leu520Arg) c.1556T>G (p.Leu519Arg) n.1642T>G | |
19 | g.38455353T= | CA2335031243 | RYR1 | c.1559T= (p.Leu520=) c.1556T= (p.Leu519=) n.1642T= | |
19 | g.38455354T>A | CA507352471 | RYR1 | c.1560T>A (p.Leu520=) c.1557T>A (p.Leu519=) n.1643T>A | |
19 | g.38455354T>C | CA507352472 | RYR1 | c.1560T>C (p.Leu520=) c.1557T>C (p.Leu519=) n.1643T>C | |
19 | g.38455354T>G | CA507352473 | RYR1 | c.1560T>G (p.Leu520=) c.1557T>G (p.Leu519=) n.1643T>G | |
19 | g.38455355C>A | CA405689320 | RYR1 | c.1561C>A (p.Leu521Ile) c.1558C>A (p.Leu520Ile) n.1644C>A | |
19 | g.38455355C= | CA2335031244 | RYR1 | c.1561C= (p.Leu521=) c.1558C= (p.Leu520=) n.1644C= | |
19 | g.38455355C>G | CA062102 | RYR1 | c.1561C>G (p.Leu521Val) c.1558C>G (p.Leu520Val) n.1644C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455355C>T | CA062105 | RYR1 | c.1561C>T (p.Leu521Phe) c.1558C>T (p.Leu520Phe) n.1644C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455356T>A | CA405689326 | RYR1 | c.1562T>A (p.Leu521His) c.1559T>A (p.Leu520His) n.1645T>A | |
19 | g.38455356T>C | CA405689327 | RYR1 | c.1562T>C (p.Leu521Pro) c.1559T>C (p.Leu520Pro) n.1645T>C | |
19 | g.38455356T>G | CA405689330 | RYR1 | c.1562T>G (p.Leu521Arg) c.1559T>G (p.Leu520Arg) n.1645T>G | |
19 | g.38455357C>A | CA507352477 | RYR1 | c.1563C>A (p.Leu521=) c.1560C>A (p.Leu520=) n.1646C>A | |
19 | g.38455357C>G | CA507352479 | RYR1 | c.1563C>G (p.Leu521=) c.1560C>G (p.Leu520=) n.1646C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.38455357C>T | CA507352480 | RYR1 | c.1563C>T (p.Leu521=) c.1560C>T (p.Leu520=) n.1646C>T | |
19 | g.38455358T>A | CA405689334 | RYR1 | c.1564T>A (p.Tyr522Asn) c.1561T>A (p.Tyr521Asn) n.1647T>A | |
19 | g.38455358T>C | CA405689336 | RYR1 | c.1564T>C (p.Tyr522His) c.1561T>C (p.Tyr521His) n.1647T>C | |
19 | g.38455358T>G | CA405689338 | RYR1 | c.1564T>G (p.Tyr522Asp) c.1561T>G (p.Tyr521Asp) n.1647T>G | |
19 | g.38455359A= | CA2335031245 | RYR1 | c.1565A= (p.Tyr522=) c.1562A= (p.Tyr521=) n.1648A= | |
19 | g.38455359A>C | CA024286 | RYR1 | c.1565A>C (p.Tyr522Ser) c.1562A>C (p.Tyr521Ser) n.1648A>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.38455359A>G | CA024287 | RYR1 | c.1565A>G (p.Tyr522Cys) c.1562A>G (p.Tyr521Cys) n.1648A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.38455359A>T | CA405689344 | RYR1 | c.1565A>T (p.Tyr522Phe) c.1562A>T (p.Tyr521Phe) n.1648A>T | |
19 | g.38455360T>A | CA405689346 | RYR1 | c.1566T>A (p.Tyr522Ter) c.1563T>A (p.Tyr521Ter) n.1649T>A | |
19 | g.38455360T>C | CA507352485 | RYR1 | c.1566T>C (p.Tyr522=) c.1563T>C (p.Tyr521=) n.1649T>C | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.38455360T>G | CA405689348 | RYR1 | c.1566T>G (p.Tyr522Ter) c.1563T>G (p.Tyr521Ter) n.1649T>G | |
19 | g.38455361G>A | CA405689350 | RYR1 | c.1567G>A (p.Glu523Lys) c.1564G>A (p.Glu522Lys) n.1650G>A | |
19 | g.38455361G>C | CA405689351 | RYR1 | c.1567G>C (p.Glu523Gln) c.1564G>C (p.Glu522Gln) n.1650G>C | |
19 | g.38455361G>T | CA405689353 | RYR1 | c.1567G>T (p.Glu523Ter) c.1564G>T (p.Glu522Ter) n.1650G>T | |
19 | g.38455362A>C | CA405689360 | RYR1 | c.1568A>C (p.Glu523Ala) c.1565A>C (p.Glu522Ala) n.1651A>C | |
19 | g.38455362A>G | CA405689355 | RYR1 | c.1568A>G (p.Glu523Gly) c.1565A>G (p.Glu522Gly) n.1651A>G | |
19 | g.38455362A>T | CA405689357 | RYR1 | c.1568A>T (p.Glu523Val) c.1565A>T (p.Glu522Val) n.1651A>T |