Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38455183A= | CA2335031155 | RYR1 | c.1441-52A= (n.1441-52A=) c.1438-52A= (n.1438-52A=) n.1524-52A= | |
19 | g.38455183A>G | CA2335031156 | RYR1 | c.1441-52A>G (n.1441-52A>G) c.1438-52A>G (n.1438-52A>G) n.1524-52A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38455184A= | CA2335031157 | RYR1 | c.1441-51A= (n.1441-51A=) c.1438-51A= (n.1438-51A=) n.1524-51A= | |
19 | g.38455184A>G | CA2582145105 | RYR1 | c.1441-51A>G (n.1441-51A>G) c.1438-51A>G (n.1438-51A>G) n.1524-51A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455185G>T | CA2576769972 | RYR1 | c.1441-50G>T (n.1441-50G>T) c.1438-50G>T (n.1438-50G>T) n.1524-50G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38455187dup | CA061288 | RYR1 | c.1441-48dup (n.1441-48dup) c.1438-48dup (n.1438-48dup) n.1524-48dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455186G>C | CA2549976483 | RYR1 | c.1441-49G>C (n.1441-49G>C) c.1438-49G>C (n.1438-49G>C) n.1524-49G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38455187G>A | CA882041787 | RYR1 | c.1441-48G>A (n.1441-48G>A) c.1438-48G>A (n.1438-48G>A) n.1524-48G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38455187G>C | CA061285 | RYR1 | c.1441-48G>C (n.1441-48G>C) c.1438-48G>C (n.1438-48G>C) n.1524-48G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455187G= | CA2335031158 | RYR1 | c.1441-48G= (n.1441-48G=) c.1438-48G= (n.1438-48G=) n.1524-48G= | |
19 | g.38455187G>T | CA2584894047 | RYR1 | c.1441-48G>T (n.1441-48G>T) c.1438-48G>T (n.1438-48G>T) n.1524-48G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38455188A>G | CA2584894048 | RYR1 | c.1441-47A>G (n.1441-47A>G) c.1438-47A>G (n.1438-47A>G) n.1524-47A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38455189G>A | CA308122701 | RYR1 | c.1441-46G>A (n.1441-46G>A) c.1438-46G>A (n.1438-46G>A) n.1524-46G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455189G= | CA2335031159 | RYR1 | c.1441-46G= (n.1441-46G=) c.1438-46G= (n.1438-46G=) n.1524-46G= | |
19 | g.38455191G>A | CA2584894049 | RYR1 | c.1441-44G>A (n.1441-44G>A) c.1438-44G>A (n.1438-44G>A) n.1524-44G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38455192C>A | CA2584894050 | RYR1 | c.1441-43C>A (n.1441-43C>A) c.1438-43C>A (n.1438-43C>A) n.1524-43C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38455193C= | CA2335031160 | RYR1 | c.1441-42C= (n.1441-42C=) c.1438-42C= (n.1438-42C=) n.1524-42C= | |
19 | g.38455193C>T | CA308122702 | RYR1 | c.1441-42C>T (n.1441-42C>T) c.1438-42C>T (n.1438-42C>T) n.1524-42C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38455195G>A | CA2584894051 | RYR1 | c.1441-40G>A (n.1441-40G>A) c.1438-40G>A (n.1438-40G>A) n.1524-40G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38455196G= | CA2335031161 | RYR1 | c.1441-39G= (n.1441-39G=) c.1438-39G= (n.1438-39G=) n.1524-39G= | |
19 | g.38455196G>T | CA633065774 | RYR1 | c.1441-39G>T (n.1441-39G>T) c.1438-39G>T (n.1438-39G>T) n.1524-39G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455197_38455203dup | CA061282 | RYR1 | c.1441-38_1441-32dup (n.1441-38_1441-32dup) c.1438-38_1438-32dup (n.1438-38_1438-32dup) n.1524-38_1524-32dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455199C>A | CA061277 | RYR1 | c.1441-36C>A (n.1441-36C>A) c.1438-36C>A (n.1438-36C>A) n.1524-36C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455199C= | CA2335031162 | RYR1 | c.1441-36C= (n.1441-36C=) c.1438-36C= (n.1438-36C=) n.1524-36C= | |
19 | g.38455199C>G | CA2584894052 | RYR1 | c.1441-36C>G (n.1441-36C>G) c.1438-36C>G (n.1438-36C>G) n.1524-36C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38455201C>G | CA657210133 | RYR1 | c.1441-34C>G (n.1441-34C>G) c.1438-34C>G (n.1438-34C>G) n.1524-34C>G | COSMIC |
19 | g.38455202C>G | CA2584894053 | RYR1 | c.1441-33C>G (n.1441-33C>G) c.1438-33C>G (n.1438-33C>G) n.1524-33C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38455203T>C | CA061275 | RYR1 | c.1441-32T>C (n.1441-32T>C) c.1438-32T>C (n.1438-32T>C) n.1524-32T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455203T= | CA2335031163 | RYR1 | c.1441-32T= (n.1441-32T=) c.1438-32T= (n.1438-32T=) n.1524-32T= | |
19 | g.38455204A= | CA2335031164 | RYR1 | c.1441-31A= (n.1441-31A=) c.1438-31A= (n.1438-31A=) n.1524-31A= | |
19 | g.38455204A>G | CA061273 | RYR1 | c.1441-31A>G (n.1441-31A>G) c.1438-31A>G (n.1438-31A>G) n.1524-31A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455205T>C | CA061269 | RYR1 | c.1441-30T>C (n.1441-30T>C) c.1438-30T>C (n.1438-30T>C) n.1524-30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455205T= | CA2335031165 | RYR1 | c.1441-30T= (n.1441-30T=) c.1438-30T= (n.1438-30T=) n.1524-30T= | |
19 | g.38455206T>C | CA2335031167 | RYR1 | c.1441-29T>C (n.1441-29T>C) c.1438-29T>C (n.1438-29T>C) n.1524-29T>C | dbSNP |
19 | g.38455206T= | CA2335031166 | RYR1 | c.1441-29T= (n.1441-29T=) c.1438-29T= (n.1438-29T=) n.1524-29T= | |
19 | g.38455208_38455209del | CA2546369102 | RYR1 | c.1441-27_1441-26del (n.1441-27_1441-26del) c.1438-27_1438-26del (n.1438-27_1438-26del) n.1524-27_1524-26del | gnomAD v4 |
19 | g.38455208T>A | CA2576769977 | RYR1 | c.1441-27T>A (n.1441-27T>A) c.1438-27T>A (n.1438-27T>A) n.1524-27T>A | |
19 | g.38455209G>A | CA2584894054 | RYR1 | c.1441-26G>A (n.1441-26G>A) c.1438-26G>A (n.1438-26G>A) n.1524-26G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38455210A>G | CA2584894055 | RYR1 | c.1441-25A>G (n.1441-25A>G) c.1438-25A>G (n.1438-25A>G) n.1524-25A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38455210_38455211insCGCC | CA2584894056 | RYR1 | c.1441-25_1441-24insCGCC (n.1441-25_1441-24insCGCC) c.1438-25_1438-24insCGCC (n.1438-25_1438-24insCGCC) n.1524-25_1524-24insCGCC | gnomAD v4 |
19 | g.38455211T>A | CA2576769979 | RYR1 | c.1441-24T>A (n.1441-24T>A) c.1438-24T>A (n.1438-24T>A) n.1524-24T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38455211T>C | CA024137 | RYR1 | c.1441-24T>C (n.1441-24T>C) c.1438-24T>C (n.1438-24T>C) n.1524-24T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455211T>G | CA2581383151 | RYR1 | c.1441-24T>G (n.1441-24T>G) c.1438-24T>G (n.1438-24T>G) n.1524-24T>G | |
19 | g.38455211T= | CA2335031168 | RYR1 | c.1441-24T= (n.1441-24T=) c.1438-24T= (n.1438-24T=) n.1524-24T= | |
19 | g.38455211_38455212insCTTGTGAC | CA2584894057 | RYR1 | c.1441-24_1441-23insCTTGTGAC (n.1441-24_1441-23insCTTGTGAC) c.1438-24_1438-23insCTTGTGAC (n.1438-24_1438-23insCTTGTGAC) n.1524-24_1524-23insCTTGTGAC | gnomAD v4 |
19 | g.38455212del | CA2584894058 | RYR1 | c.1441-23del (n.1441-23del) c.1438-23del (n.1438-23del) n.1524-23del | gnomAD v4 |
19 | g.38455212G>A | CA061264 | RYR1 | c.1441-23G>A (n.1441-23G>A) c.1438-23G>A (n.1438-23G>A) n.1524-23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455212G>C | CA633065775 | RYR1 | c.1441-23G>C (n.1441-23G>C) c.1438-23G>C (n.1438-23G>C) n.1524-23G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455212G= | CA2335031169 | RYR1 | c.1441-23G= (n.1441-23G=) c.1438-23G= (n.1438-23G=) n.1524-23G= | |
19 | g.38455212G>T | CA061268 | RYR1 | c.1441-23G>T (n.1441-23G>T) c.1438-23G>T (n.1438-23G>T) n.1524-23G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455213C>A | CA2584894059 | RYR1 | c.1441-22C>A (n.1441-22C>A) c.1438-22C>A (n.1438-22C>A) n.1524-22C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38455213C>G | CA2576769983 | RYR1 | c.1441-22C>G (n.1441-22C>G) c.1438-22C>G (n.1438-22C>G) n.1524-22C>G | |
19 | g.38455214C= | CA2335031170 | RYR1 | c.1441-21C= (n.1441-21C=) c.1438-21C= (n.1438-21C=) n.1524-21C= | |
19 | g.38455214C>G | CA2335031171 | RYR1 | c.1441-21C>G (n.1441-21C>G) c.1438-21C>G (n.1438-21C>G) n.1524-21C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38455214C>T | CA061263 | RYR1 | c.1441-21C>T (n.1441-21C>T) c.1438-21C>T (n.1438-21C>T) n.1524-21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455216C= | CA2335031172 | RYR1 | c.1441-19C= (n.1441-19C=) c.1438-19C= (n.1438-19C=) n.1524-19C= | |
19 | g.38455216C>G | CA308122764 | RYR1 | c.1441-19C>G (n.1441-19C>G) c.1438-19C>G (n.1438-19C>G) n.1524-19C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455218T>C | CA633065776 | RYR1 | c.1441-17T>C (n.1441-17T>C) c.1438-17T>C (n.1438-17T>C) n.1524-17T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455218T= | CA2335031173 | RYR1 | c.1441-17T= (n.1441-17T=) c.1438-17T= (n.1438-17T=) n.1524-17T= | |
19 | g.38455219A= | CA2335031174 | RYR1 | c.1441-16A= (n.1441-16A=) c.1438-16A= (n.1438-16A=) n.1524-16A= | |
19 | g.38455219A>C | CA2739276735 | RYR1 | c.1441-16A>C (n.1441-16A>C) c.1438-16A>C (n.1438-16A>C) n.1524-16A>C | ClinVar |
19 | g.38455219A>G | CA633065777 | RYR1 | c.1441-16A>G (n.1441-16A>G) c.1438-16A>G (n.1438-16A>G) n.1524-16A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455220T>C | CA882041813 | RYR1 | c.1441-15T>C (n.1441-15T>C) c.1438-15T>C (n.1438-15T>C) n.1524-15T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455220T= | CA2335031175 | RYR1 | c.1441-15T= (n.1441-15T=) c.1438-15T= (n.1438-15T=) n.1524-15T= | |
19 | g.38455223del | CA2825002765 | RYR1 | c.1441-12del (n.1441-12del) c.1438-12del (n.1438-12del) n.1524-12del | ClinVar |
19 | g.38455221T>C | CA2814345103 | RYR1 | c.1441-14T>C (n.1441-14T>C) c.1438-14T>C (n.1438-14T>C) n.1524-14T>C | |
19 | g.38455223T>C | CA10651818 | RYR1 | c.1441-12T>C (n.1441-12T>C) c.1438-12T>C (n.1438-12T>C) n.1524-12T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455223T= | CA2335031176 | RYR1 | c.1441-12T= (n.1441-12T=) c.1438-12T= (n.1438-12T=) n.1524-12T= | |
19 | g.38455224C= | CA2335031177 | RYR1 | c.1441-11C= (n.1441-11C=) c.1438-11C= (n.1438-11C=) n.1524-11C= | |
19 | g.38455224C>T | CA882041819 | RYR1 | c.1441-11C>T (n.1441-11C>T) c.1438-11C>T (n.1438-11C>T) n.1524-11C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455225C>A | CA308122794 | RYR1 | c.1441-10C>A (n.1441-10C>A) c.1438-10C>A (n.1438-10C>A) n.1524-10C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38455225C= | CA2335031178 | RYR1 | c.1441-10C= (n.1441-10C=) c.1438-10C= (n.1438-10C=) n.1524-10C= | |
19 | g.38455226T>A | CA2735913428 | RYR1 | c.1441-9T>A (n.1441-9T>A) c.1438-9T>A (n.1438-9T>A) n.1524-9T>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.38455226T>C | CA2335031180 | RYR1 | c.1441-9T>C (n.1441-9T>C) c.1438-9T>C (n.1438-9T>C) n.1524-9T>C | dbSNP |
19 | g.38455226T= | CA2335031179 | RYR1 | c.1441-9T= (n.1441-9T=) c.1438-9T= (n.1438-9T=) n.1524-9T= | |
19 | g.38455227C>A | CA915952939 | RYR1 | c.1441-8C>A (n.1441-8C>A) c.1438-8C>A (n.1438-8C>A) n.1524-8C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.38455227C= | CA2335031181 | RYR1 | c.1441-8C= (n.1441-8C=) c.1438-8C= (n.1438-8C=) n.1524-8C= | |
19 | g.38455227C>G | CA2584894060 | RYR1 | c.1441-8C>G (n.1441-8C>G) c.1438-8C>G (n.1438-8C>G) n.1524-8C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38455227C>T | CA882041824 | RYR1 | c.1441-8C>T (n.1441-8C>T) c.1438-8C>T (n.1438-8C>T) n.1524-8C>T | dbSNP |
19 | g.38455228A= | CA2335031182 | RYR1 | c.1441-7A= (n.1441-7A=) c.1438-7A= (n.1438-7A=) n.1524-7A= | |
19 | g.38455228A>C | CA061291 | RYR1 | c.1441-7A>C (n.1441-7A>C) c.1438-7A>C (n.1438-7A>C) n.1524-7A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455228A>G | CA995715208 | RYR1 | c.1441-7A>G (n.1441-7A>G) c.1438-7A>G (n.1438-7A>G) n.1524-7A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455229T>C | CA2825002766 | RYR1 | c.1441-6T>C (n.1441-6T>C) c.1438-6T>C (n.1438-6T>C) n.1524-6T>C | ClinVar |
19 | g.38455230C= | CA2335031183 | RYR1 | c.1441-5C= (n.1441-5C=) c.1438-5C= (n.1438-5C=) n.1524-5C= | |
19 | g.38455230C>G | CA2739276736 | RYR1 | c.1441-5C>G (n.1441-5C>G) c.1438-5C>G (n.1438-5C>G) n.1524-5C>G | ClinVar |
19 | g.38455230C>T | CA633065778 | RYR1 | c.1441-5C>T (n.1441-5C>T) c.1438-5C>T (n.1438-5C>T) n.1524-5C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455231C= | CA2335031184 | RYR1 | c.1441-4C= (n.1441-4C=) c.1438-4C= (n.1438-4C=) n.1524-4C= | |
19 | g.38455231C>G | CA2335031185 | RYR1 | c.1441-4C>G (n.1441-4C>G) c.1438-4C>G (n.1438-4C>G) n.1524-4C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.38455231C>T | CA2735913429 | RYR1 | c.1441-4C>T (n.1441-4C>T) c.1438-4C>T (n.1438-4C>T) n.1524-4C>T | dbSNP |
19 | g.38455233A= | CA2335031186 | RYR1 | c.1441-2A= (n.1441-2A=) c.1438-2A= (n.1438-2A=) n.1524-2A= | |
19 | g.38455233A>C | CA405688271 | RYR1 | c.1441-2A>C (n.1441-2A>C) c.1438-2A>C (n.1438-2A>C) n.1524-2A>C | |
19 | g.38455233A>G | CA405688274 | RYR1 | c.1441-2A>G (n.1441-2A>G) c.1438-2A>G (n.1438-2A>G) n.1524-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38455233A>T | CA405688277 | RYR1 | c.1441-2A>T (n.1441-2A>T) c.1438-2A>T (n.1438-2A>T) n.1524-2A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38455234G>A | CA405688278 | RYR1 | c.1441-1G>A (n.1441-1G>A) c.1438-1G>A (n.1438-1G>A) n.1524-1G>A | |
19 | g.38455234G>C | CA405688280 | RYR1 | c.1441-1G>C (n.1441-1G>C) c.1438-1G>C (n.1438-1G>C) n.1524-1G>C | |
19 | g.38455234G>T | CA405688284 | RYR1 | c.1441-1G>T (n.1441-1G>T) c.1438-1G>T (n.1438-1G>T) n.1524-1G>T | |
19 | g.38455237del | CA2584894061 | RYR1 | c.1443del c.1440del n.1526del | gnomAD v4 |
19 | g.38455235G>A | CA061294 | RYR1 | c.1441G>A (p.Gly481Arg) c.1438G>A (p.Gly480Arg) n.1524G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455235G>C | CA405688308 | RYR1 | c.1441G>C (p.Gly481Arg) c.1438G>C (p.Gly480Arg) n.1524G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38455235G= | CA2335031187 | RYR1 | c.1441G= (p.Gly481=) c.1438G= (p.Gly480=) n.1524G= | |
19 | g.38455235G>T | CA405688294 | RYR1 | c.1441G>T (p.Gly481Trp) c.1438G>T (p.Gly480Trp) n.1524G>T | |
19 | g.38455235_38455236delinsAA | CA645617826 | RYR1 | c.1441_1442delinsAA (p.Gly481Lys) c.1438_1439delinsAA (p.Gly480Lys) n.1524_1525delinsAA | COSMIC |
19 | g.38455236G>A | CA405688312 | RYR1 | c.1442G>A (p.Gly481Glu) c.1439G>A (p.Gly480Glu) n.1525G>A | COSMIC |
19 | g.38455236G>C | CA405688313 | RYR1 | c.1442G>C (p.Gly481Ala) c.1439G>C (p.Gly480Ala) n.1525G>C | COSMIC |
19 | g.38455236G>T | CA405688317 | RYR1 | c.1442G>T (p.Gly481Val) c.1439G>T (p.Gly480Val) n.1525G>T | |
19 | g.38455237G>A | CA061302 | RYR1 | c.1443G>A (p.Gly481=) c.1440G>A (p.Gly480=) n.1526G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455237G>C | CA507352451 | RYR1 | c.1443G>C (p.Gly481=) c.1440G>C (p.Gly480=) n.1526G>C | |
19 | g.38455237G= | CA2335031188 | RYR1 | c.1443G= (p.Gly481=) c.1440G= (p.Gly480=) n.1526G= | |
19 | g.38455237G>T | CA061304 | RYR1 | c.1443G>T (p.Gly481=) c.1440G>T (p.Gly480=) n.1526G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.38455238A= | CA2335031189 | RYR1 | c.1444A= (p.Met482=) c.1441A= (p.Met481=) n.1527A= | |
19 | g.38455238A>C | CA405688326 | RYR1 | c.1444A>C (p.Met482Leu) c.1441A>C (p.Met481Leu) n.1527A>C | |
19 | g.38455238A>G | CA405688325 | RYR1 | c.1444A>G (p.Met482Val) c.1441A>G (p.Met481Val) n.1527A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38455238A>T | CA308122840 | RYR1 | c.1444A>T (p.Met482Leu) c.1441A>T (p.Met481Leu) n.1527A>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38455239T>A | CA405688327 | RYR1 | c.1445T>A (p.Met482Lys) c.1442T>A (p.Met481Lys) n.1528T>A | |
19 | g.38455239T>C | CA405688331 | RYR1 | c.1445T>C (p.Met482Thr) c.1442T>C (p.Met481Thr) n.1528T>C | |
19 | g.38455239T>G | CA405688337 | RYR1 | c.1445T>G (p.Met482Arg) c.1442T>G (p.Met481Arg) n.1528T>G | |
19 | g.38455240G>A | CA405688346 | RYR1 | c.1446G>A (p.Met482Ile) c.1443G>A (p.Met481Ile) n.1529G>A | |
19 | g.38455240G>C | CA405688348 | RYR1 | c.1446G>C (p.Met482Ile) c.1443G>C (p.Met481Ile) n.1529G>C | |
19 | g.38455240G>T | CA405688353 | RYR1 | c.1446G>T (p.Met482Ile) c.1443G>T (p.Met481Ile) n.1529G>T | |
19 | g.38455241C>A | CA405688356 | RYR1 | c.1447C>A (p.Leu483Ile) c.1444C>A (p.Leu482Ile) n.1530C>A | |
19 | g.38455241C= | CA2335031190 | RYR1 | c.1447C= (p.Leu483=) c.1444C= (p.Leu482=) n.1530C= | |
19 | g.38455241C>G | CA405688367 | RYR1 | c.1447C>G (p.Leu483Val) c.1444C>G (p.Leu482Val) n.1530C>G | |
19 | g.38455241C>T | CA061325 | RYR1 | c.1447C>T (p.Leu483Phe) c.1444C>T (p.Leu482Phe) n.1530C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.38455242T>A | CA405688370 | RYR1 | c.1448T>A (p.Leu483His) c.1445T>A (p.Leu482His) n.1531T>A | |
19 | g.38455242T>C | CA405688371 | RYR1 | c.1448T>C (p.Leu483Pro) c.1445T>C (p.Leu482Pro) n.1531T>C | |
19 | g.38455242T>G | CA405688372 | RYR1 | c.1448T>G (p.Leu483Arg) c.1445T>G (p.Leu482Arg) n.1531T>G | |
19 | g.38455243C>A | CA507352458 | RYR1 | c.1449C>A (p.Leu483=) c.1446C>A (p.Leu482=) n.1532C>A | |
19 | g.38455243C>G | CA507352460 | RYR1 | c.1449C>G (p.Leu483=) c.1446C>G (p.Leu482=) n.1532C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38455243C>T | CA507352461 | RYR1 | c.1449C>T (p.Leu483=) c.1446C>T (p.Leu482=) n.1532C>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.38455244T>A | CA405688374 | RYR1 | c.1450T>A (p.Ser484Thr) c.1447T>A (p.Ser483Thr) n.1533T>A | |
19 | g.38455244T>C | CA405688376 | RYR1 | c.1450T>C (p.Ser484Pro) c.1447T>C (p.Ser483Pro) n.1533T>C | |
19 | g.38455244T>G | CA405688378 | RYR1 | c.1450T>G (p.Ser484Ala) c.1447T>G (p.Ser483Ala) n.1533T>G | |
19 | g.38455245C>A | CA405688379 | RYR1 | c.1451C>A (p.Ser484Tyr) c.1448C>A (p.Ser483Tyr) n.1534C>A | |
19 | g.38455245C>G | CA405688380 | RYR1 | c.1451C>G (p.Ser484Cys) c.1448C>G (p.Ser483Cys) n.1534C>G | |
19 | g.38455245C>T | CA405688381 | RYR1 | c.1451C>T (p.Ser484Phe) c.1448C>T (p.Ser483Phe) n.1534C>T | |
19 | g.38455246C>A | CA507352463 | RYR1 | c.1452C>A (p.Ser484=) c.1449C>A (p.Ser483=) n.1535C>A | |
19 | g.38455246C= | CA2335031191 | RYR1 | c.1452C= (p.Ser484=) c.1449C= (p.Ser483=) n.1535C= | |
19 | g.38455246C>G | CA507352465 | RYR1 | c.1452C>G (p.Ser484=) c.1449C>G (p.Ser483=) n.1535C>G | |
19 | g.38455246C>T | CA507352468 | RYR1 | c.1452C>T (p.Ser484=) c.1449C>T (p.Ser483=) n.1535C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455247A= | CA2335031192 | RYR1 | c.1453A= (p.Met485=) c.1450A= (p.Met484=) n.1536A= | |
19 | g.38455247A>C | CA405688384 | RYR1 | c.1453A>C (p.Met485Leu) c.1450A>C (p.Met484Leu) n.1536A>C | |
19 | g.38455247A>G | CA024169 | RYR1 | c.1453A>G (p.Met485Val) c.1450A>G (p.Met484Val) n.1536A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455247A>T | CA405688388 | RYR1 | c.1453A>T (p.Met485Leu) c.1450A>T (p.Met484Leu) n.1536A>T | |
19 | g.38455248T>A | CA405688390 | RYR1 | c.1454T>A (p.Met485Lys) c.1451T>A (p.Met484Lys) n.1537T>A | |
19 | g.38455248T>C | CA405688391 | RYR1 | c.1454T>C (p.Met485Thr) c.1451T>C (p.Met484Thr) n.1537T>C | |
19 | g.38455248T>G | CA405688389 | RYR1 | c.1454T>G (p.Met485Arg) c.1451T>G (p.Met484Arg) n.1537T>G | |
19 | g.38455249G>A | CA405688395 | RYR1 | c.1455G>A (p.Met485Ile) c.1452G>A (p.Met484Ile) n.1538G>A | |
19 | g.38455249G>C | CA405688392 | RYR1 | c.1455G>C (p.Met485Ile) c.1452G>C (p.Met484Ile) n.1538G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455249G= | CA2335031193 | RYR1 | c.1455G= (p.Met485=) c.1452G= (p.Met484=) n.1538G= | |
19 | g.38455249G>T | CA405688398 | RYR1 | c.1455G>T (p.Met485Ile) c.1452G>T (p.Met484Ile) n.1538G>T | |
19 | g.38455250G>A | CA405688401 | RYR1 | c.1456G>A (p.Val486Ile) c.1453G>A (p.Val485Ile) n.1539G>A | |
19 | g.38455250G>C | CA405688410 | RYR1 | c.1456G>C (p.Val486Leu) c.1453G>C (p.Val485Leu) n.1539G>C | |
19 | g.38455250G>T | CA405688405 | RYR1 | c.1456G>T (p.Val486Phe) c.1453G>T (p.Val485Phe) n.1539G>T | |
19 | g.38455251T>A | CA405688415 | RYR1 | c.1457T>A (p.Val486Asp) c.1454T>A (p.Val485Asp) n.1540T>A | |
19 | g.38455251T>C | CA405688419 | RYR1 | c.1457T>C (p.Val486Ala) c.1454T>C (p.Val485Ala) n.1540T>C | |
19 | g.38455251T>G | CA405688418 | RYR1 | c.1457T>G (p.Val486Gly) c.1454T>G (p.Val485Gly) n.1540T>G | |
19 | g.38455252C>A | CA507352482 | RYR1 | c.1458C>A (p.Val486=) c.1455C>A (p.Val485=) n.1541C>A | |
19 | g.38455252C= | CA2335031194 | RYR1 | c.1458C= (p.Val486=) c.1455C= (p.Val485=) n.1541C= | |
19 | g.38455252C>G | CA061424 | RYR1 | c.1458C>G (p.Val486=) c.1455C>G (p.Val485=) n.1541C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455252C>T | CA507352481 | RYR1 | c.1458C>T (p.Val486=) c.1455C>T (p.Val485=) n.1541C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38455253C>A | CA405688422 | RYR1 | c.1459C>A (p.Leu487Met) c.1456C>A (p.Leu486Met) n.1542C>A | |
19 | g.38455253C= | CA2335031195 | RYR1 | c.1459C= (p.Leu487=) c.1456C= (p.Leu486=) n.1542C= | |
19 | g.38455253C>G | CA405688428 | RYR1 | c.1459C>G (p.Leu487Val) c.1456C>G (p.Leu486Val) n.1542C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38455253C>T | CA061431 | RYR1 | c.1459C>T (p.Leu487=) c.1456C>T (p.Leu486=) n.1542C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455254T>A | CA405688432 | RYR1 | c.1460T>A (p.Leu487Gln) c.1457T>A (p.Leu486Gln) n.1543T>A | |
19 | g.38455254T>C | CA405688435 | RYR1 | c.1460T>C (p.Leu487Pro) c.1457T>C (p.Leu486Pro) n.1543T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.38455254T>G | CA308122900 | RYR1 | c.1460T>G (p.Leu487Arg) c.1457T>G (p.Leu486Arg) n.1543T>G | dbSNP |
19 | g.38455254T= | CA2335031196 | RYR1 | c.1460T= (p.Leu487=) c.1457T= (p.Leu486=) n.1543T= | |
19 | g.38455255G>A | CA507352489 | RYR1 | c.1461G>A (p.Leu487=) c.1458G>A (p.Leu486=) n.1544G>A | |
19 | g.38455255G>C | CA507352488 | RYR1 | c.1461G>C (p.Leu487=) c.1458G>C (p.Leu486=) n.1544G>C | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.38455255G>T | CA507352487 | RYR1 | c.1461G>T (p.Leu487=) c.1458G>T (p.Leu486=) n.1544G>T | |
19 | g.38455256A>C | CA405688440 | RYR1 | c.1462A>C (p.Asn488His) c.1459A>C (p.Asn487His) n.1545A>C | |
19 | g.38455256A>G | CA405688441 | RYR1 | c.1462A>G (p.Asn488Asp) c.1459A>G (p.Asn487Asp) n.1545A>G | |
19 | g.38455256A>T | CA405688445 | RYR1 | c.1462A>T (p.Asn488Tyr) c.1459A>T (p.Asn487Tyr) n.1545A>T | |
19 | g.38455257A>C | CA405688476 | RYR1 | c.1463A>C (p.Asn488Thr) c.1460A>C (p.Asn487Thr) n.1546A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38455257A>G | CA405688460 | RYR1 | c.1463A>G (p.Asn488Ser) c.1460A>G (p.Asn487Ser) n.1546A>G | |
19 | g.38455257A>T | CA405688465 | RYR1 | c.1463A>T (p.Asn488Ile) c.1460A>T (p.Asn487Ile) n.1546A>T | |
19 | g.38455258T>A | CA405688480 | RYR1 | c.1464T>A (p.Asn488Lys) c.1461T>A (p.Asn487Lys) n.1547T>A | |
19 | g.38455258T>C | CA507352500 | RYR1 | c.1464T>C (p.Asn488=) c.1461T>C (p.Asn487=) n.1547T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38455258T>G | CA405688482 | RYR1 | c.1464T>G (p.Asn488Lys) c.1461T>G (p.Asn487Lys) n.1547T>G | |
19 | g.38455259T>A | CA405688487 | RYR1 | c.1465T>A (p.Cys489Ser) c.1462T>A (p.Cys488Ser) n.1548T>A | |
19 | g.38455259T>C | CA405688502 | RYR1 | c.1465T>C (p.Cys489Arg) c.1462T>C (p.Cys488Arg) n.1548T>C | |
19 | g.38455259T>G | CA405688506 | RYR1 | c.1465T>G (p.Cys489Gly) c.1462T>G (p.Cys488Gly) n.1548T>G | |
19 | g.38455260G>A | CA405688507 | RYR1 | c.1466G>A (p.Cys489Tyr) c.1463G>A (p.Cys488Tyr) n.1549G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455260G>C | CA405688508 | RYR1 | c.1466G>C (p.Cys489Ser) c.1463G>C (p.Cys488Ser) n.1549G>C | |
19 | g.38455260G= | CA2335031197 | RYR1 | c.1466G= (p.Cys489=) c.1463G= (p.Cys488=) n.1549G= | |
19 | g.38455260G>T | CA405688509 | RYR1 | c.1466G>T (p.Cys489Phe) c.1463G>T (p.Cys488Phe) n.1549G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455261C>A | CA405688510 | RYR1 | c.1467C>A (p.Cys489Ter) c.1464C>A (p.Cys488Ter) n.1550C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455261C= | CA2335031198 | RYR1 | c.1467C= (p.Cys489=) c.1464C= (p.Cys488=) n.1550C= | |
19 | g.38455261C>G | CA405688512 | RYR1 | c.1467C>G (p.Cys489Trp) c.1464C>G (p.Cys488Trp) n.1550C>G | |
19 | g.38455261C>T | CA507352505 | RYR1 | c.1467C>T (p.Cys489=) c.1464C>T (p.Cys488=) n.1550C>T | |
19 | g.38455262A>C | CA405688516 | RYR1 | c.1468A>C (p.Ile490Leu) c.1465A>C (p.Ile489Leu) n.1551A>C | |
19 | g.38455262A>G | CA405688518 | RYR1 | c.1468A>G (p.Ile490Val) c.1465A>G (p.Ile489Val) n.1551A>G | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.38455262A>T | CA405688514 | RYR1 | c.1468A>T (p.Ile490Leu) c.1465A>T (p.Ile489Leu) n.1551A>T | |
19 | g.38455263T>A | CA405688522 | RYR1 | c.1469T>A (p.Ile490Lys) c.1466T>A (p.Ile489Lys) n.1552T>A | |
19 | g.38455263T>C | CA308122901 | RYR1 | c.1469T>C (p.Ile490Thr) c.1466T>C (p.Ile489Thr) n.1552T>C | dbSNP |
19 | g.38455263T>G | CA405688584 | RYR1 | c.1469T>G (p.Ile490Arg) c.1466T>G (p.Ile489Arg) n.1552T>G | |
19 | g.38455263T= | CA2335031199 | RYR1 | c.1469T= (p.Ile490=) c.1466T= (p.Ile489=) n.1552T= | |
19 | g.38455264A= | CA2335031200 | RYR1 | c.1470A= (p.Ile490=) c.1467A= (p.Ile489=) n.1553A= | |
19 | g.38455264A>C | CA507352510 | RYR1 | c.1470A>C (p.Ile490=) c.1467A>C (p.Ile489=) n.1553A>C | |
19 | g.38455264A>G | CA405688601 | RYR1 | c.1470A>G (p.Ile490Met) c.1467A>G (p.Ile489Met) n.1553A>G | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.38455264A>T | CA507352511 | RYR1 | c.1470A>T (p.Ile490=) c.1467A>T (p.Ile489=) n.1553A>T | |
19 | g.38455265G>A | CA405688602 | RYR1 | c.1471G>A (p.Asp491Asn) c.1468G>A (p.Asp490Asn) n.1554G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38455265G>C | CA405688603 | RYR1 | c.1471G>C (p.Asp491His) c.1468G>C (p.Asp490His) n.1554G>C | |
19 | g.38455265G>T | CA405688605 | RYR1 | c.1471G>T (p.Asp491Tyr) c.1468G>T (p.Asp490Tyr) n.1554G>T | |
19 | g.38455266A= | CA2335031201 | RYR1 | c.1472A= (p.Asp491=) c.1469A= (p.Asp490=) n.1555A= | |
19 | g.38455266A>C | CA061565 | RYR1 | c.1472A>C (p.Asp491Ala) c.1469A>C (p.Asp490Ala) n.1555A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455266A>G | CA405688612 | RYR1 | c.1472A>G (p.Asp491Gly) c.1469A>G (p.Asp490Gly) n.1555A>G | |
19 | g.38455266A>T | CA405688622 | RYR1 | c.1472A>T (p.Asp491Val) c.1469A>T (p.Asp490Val) n.1555A>T | |
19 | g.38455267C>A | CA405688627 | RYR1 | c.1473C>A (p.Asp491Glu) c.1470C>A (p.Asp490Glu) n.1556C>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.38455267C>G | CA405688629 | RYR1 | c.1473C>G (p.Asp491Glu) c.1470C>G (p.Asp490Glu) n.1556C>G | |
19 | g.38455267C>T | CA507352522 | RYR1 | c.1473C>T (p.Asp491=) c.1470C>T (p.Asp490=) n.1556C>T | |
19 | g.38455268C>A | CA405688644 | RYR1 | c.1474C>A (p.Arg492Ser) c.1471C>A (p.Arg491Ser) n.1557C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38455268C= | CA2335031202 | RYR1 | c.1474C= (p.Arg492=) c.1471C= (p.Arg491=) n.1557C= | |
19 | g.38455268C>G | CA061580 | RYR1 | c.1474C>G (p.Arg492Gly) c.1471C>G (p.Arg491Gly) n.1557C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455268C>T | CA212151 | RYR1 | c.1474C>T (p.Arg492Cys) c.1471C>T (p.Arg491Cys) n.1557C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.38455269G>A | CA308122919 | RYR1 | c.1475G>A (p.Arg492His) c.1472G>A (p.Arg491His) n.1558G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.38455269G>C | CA405688650 | RYR1 | c.1475G>C (p.Arg492Pro) c.1472G>C (p.Arg491Pro) n.1558G>C | |
19 | g.38455269G= | CA2335031203 | RYR1 | c.1475G= (p.Arg492=) c.1472G= (p.Arg491=) n.1558G= | |
19 | g.38455269G>T | CA405688651 | RYR1 | c.1475G>T (p.Arg492Leu) c.1472G>T (p.Arg491Leu) n.1558G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38455270C>A | CA507352531 | RYR1 | c.1476C>A (p.Arg492=) c.1473C>A (p.Arg491=) n.1559C>A | |
19 | g.38455270C>G | CA507352533 | RYR1 | c.1476C>G (p.Arg492=) c.1473C>G (p.Arg491=) n.1559C>G | |
19 | g.38455270C>T | CA507352534 | RYR1 | c.1476C>T (p.Arg492=) c.1473C>T (p.Arg491=) n.1559C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38455271C>A | CA405688653 | RYR1 | c.1477C>A (p.Leu493Ile) c.1474C>A (p.Leu492Ile) n.1560C>A | |
19 | g.38455271C>G | CA405688656 | RYR1 | c.1477C>G (p.Leu493Val) c.1474C>G (p.Leu492Val) n.1560C>G | |
19 | g.38455271C>T | CA507352535 | RYR1 | c.1477C>T (p.Leu493=) c.1474C>T (p.Leu492=) n.1560C>T | |
19 | g.38455272T>A | CA405688660 | RYR1 | c.1478T>A (p.Leu493Gln) c.1475T>A (p.Leu492Gln) n.1561T>A | |
19 | g.38455272T>C | CA061681 | RYR1 | c.1478T>C (p.Leu493Pro) c.1475T>C (p.Leu492Pro) n.1561T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455272T>G | CA405688663 | RYR1 | c.1478T>G (p.Leu493Arg) c.1475T>G (p.Leu492Arg) n.1561T>G | |
19 | g.38455272T= | CA2335031204 | RYR1 | c.1478T= (p.Leu493=) c.1475T= (p.Leu492=) n.1561T= | |
19 | g.38455272dup | CA2739291230 | RYR1 | c.1478dup (p.Asn494LysfsTer11) c.1475dup (p.Asn493LysfsTer11) n.1561dup | |
19 | g.38455273A= | CA2335031205 | RYR1 | c.1479A= (p.Leu493=) c.1476A= (p.Leu492=) n.1562A= | |
19 | g.38455273A>C | CA061689 | RYR1 | c.1479A>C (p.Leu493=) c.1476A>C (p.Leu492=) n.1562A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455273A>G | CA061692 | RYR1 | c.1479A>G (p.Leu493=) c.1476A>G (p.Leu492=) n.1562A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455273A>T | CA507352539 | RYR1 | c.1479A>T (p.Leu493=) c.1476A>T (p.Leu492=) n.1562A>T | |
19 | g.38455274A>C | CA405688667 | RYR1 | c.1480A>C (p.Asn494His) c.1477A>C (p.Asn493His) n.1563A>C | |
19 | g.38455274A>G | CA405688668 | RYR1 | c.1480A>G (p.Asn494Asp) c.1477A>G (p.Asn493Asp) n.1563A>G | |
19 | g.38455274A>T | CA405688669 | RYR1 | c.1480A>T (p.Asn494Tyr) c.1477A>T (p.Asn493Tyr) n.1563A>T | |
19 | g.38455275A>C | CA405688671 | RYR1 | c.1481A>C (p.Asn494Thr) c.1478A>C (p.Asn493Thr) n.1564A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38455275A>G | CA405688672 | RYR1 | c.1481A>G (p.Asn494Ser) c.1478A>G (p.Asn493Ser) n.1564A>G | |
19 | g.38455275A>T | CA405688670 | RYR1 | c.1481A>T (p.Asn494Ile) c.1478A>T (p.Asn493Ile) n.1564A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38455276T>A | CA405688678 | RYR1 | c.1482T>A (p.Asn494Lys) c.1479T>A (p.Asn493Lys) n.1565T>A | |
19 | g.38455276T>C | CA507352543 | RYR1 | c.1482T>C (p.Asn494=) c.1479T>C (p.Asn493=) n.1565T>C | |
19 | g.38455276T>G | CA405688675 | RYR1 | c.1482T>G (p.Asn494Lys) c.1479T>G (p.Asn493Lys) n.1565T>G | |
19 | g.38455277G>A | CA405688682 | RYR1 | c.1483G>A (p.Val495Ile) c.1480G>A (p.Val494Ile) n.1566G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.38455277G>C | CA405688686 | RYR1 | c.1483G>C (p.Val495Leu) c.1480G>C (p.Val494Leu) n.1566G>C | |
19 | g.38455277G= | CA2335031206 | RYR1 | c.1483G= (p.Val495=) c.1480G= (p.Val494=) n.1566G= | |
19 | g.38455277G>T | CA405688706 | RYR1 | c.1483G>T (p.Val495Phe) c.1480G>T (p.Val494Phe) n.1566G>T | |
19 | g.38455278T>A | CA405688711 | RYR1 | c.1484T>A (p.Val495Asp) c.1481T>A (p.Val494Asp) n.1567T>A | |
19 | g.38455278T>C | CA308122965 | RYR1 | c.1484T>C (p.Val495Ala) c.1481T>C (p.Val494Ala) n.1567T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38455278T>G | CA405688724 | RYR1 | c.1484T>G (p.Val495Gly) c.1481T>G (p.Val494Gly) n.1567T>G | |
19 | g.38455278T= | CA2335031207 | RYR1 | c.1484T= (p.Val495=) c.1481T= (p.Val494=) n.1567T= | |
19 | g.38455279C>A | CA507352547 | RYR1 | c.1485C>A (p.Val495=) c.1482C>A (p.Val494=) n.1568C>A | |
19 | g.38455279C= | CA2335031208 | RYR1 | c.1485C= (p.Val495=) c.1482C= (p.Val494=) n.1568C= | |
19 | g.38455279C>G | CA507352548 | RYR1 | c.1485C>G (p.Val495=) c.1482C>G (p.Val494=) n.1568C>G | |
19 | g.38455279C>T | CA507352549 | RYR1 | c.1485C>T (p.Val495=) c.1482C>T (p.Val494=) n.1568C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455280T>A | CA405688728 | RYR1 | c.1486T>A (p.Tyr496Asn) c.1483T>A (p.Tyr495Asn) n.1569T>A | |
19 | g.38455280T>C | CA405688737 | RYR1 | c.1486T>C (p.Tyr496His) c.1483T>C (p.Tyr495His) n.1569T>C | ClinVar |
19 | g.38455280T>G | CA405688742 | RYR1 | c.1486T>G (p.Tyr496Asp) c.1483T>G (p.Tyr495Asp) n.1569T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455280T= | CA2335031209 | RYR1 | c.1486T= (p.Tyr496=) c.1483T= (p.Tyr495=) n.1569T= | |
19 | g.38455281A>C | CA405688744 | RYR1 | c.1487A>C (p.Tyr496Ser) c.1484A>C (p.Tyr495Ser) n.1570A>C | |
19 | g.38455281A>G | CA405688745 | RYR1 | c.1487A>G (p.Tyr496Cys) c.1484A>G (p.Tyr495Cys) n.1570A>G | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.38455281A>T | CA405688747 | RYR1 | c.1487A>T (p.Tyr496Phe) c.1484A>T (p.Tyr495Phe) n.1570A>T | |
19 | g.38455282C>A | CA405688752 | RYR1 | c.1488C>A (p.Tyr496Ter) c.1485C>A (p.Tyr495Ter) n.1571C>A | ClinVar |
19 | g.38455282C= | CA2335031210 | RYR1 | c.1488C= (p.Tyr496=) c.1485C= (p.Tyr495=) n.1571C= | |
19 | g.38455282C>G | CA405688751 | RYR1 | c.1488C>G (p.Tyr496Ter) c.1485C>G (p.Tyr495Ter) n.1571C>G | |
19 | g.38455282C>T | CA061785 | RYR1 | c.1488C>T (p.Tyr496=) c.1485C>T (p.Tyr495=) n.1571C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455283A= | CA2335031211 | RYR1 | c.1489A= (p.Thr497=) c.1486A= (p.Thr496=) n.1572A= | |
19 | g.38455283A>C | CA405688754 | RYR1 | c.1489A>C (p.Thr497Pro) c.1486A>C (p.Thr496Pro) n.1572A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38455283A>G | CA405688756 | RYR1 | c.1489A>G (p.Thr497Ala) c.1486A>G (p.Thr496Ala) n.1572A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455283A>T | CA405688760 | RYR1 | c.1489A>T (p.Thr497Ser) c.1486A>T (p.Thr496Ser) n.1572A>T |