Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.38455175A=CA2335031150RYR1c.1441-60A= (n.1441-60A=)
c.1438-60A= (n.1438-60A=)
n.1524-60A=
19g.38455175A>CCA2335031151RYR1c.1441-60A>C (n.1441-60A>C)
c.1438-60A>C (n.1438-60A>C)
n.1524-60A>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.38455175A>GCA2584894041RYR1c.1441-60A>G (n.1441-60A>G)
c.1438-60A>G (n.1438-60A>G)
n.1524-60A>G
 gnomAD v4
19g.38455176G>ACA2335031153RYR1c.1441-59G>A (n.1441-59G>A)
c.1438-59G>A (n.1438-59G>A)
n.1524-59G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.38455176G=CA2335031152RYR1c.1441-59G= (n.1441-59G=)
c.1438-59G= (n.1438-59G=)
n.1524-59G=
19g.38455177A>GCA2584894042RYR1c.1441-58A>G (n.1441-58A>G)
c.1438-58A>G (n.1438-58A>G)
n.1524-58A>G
 gnomAD v4
19g.38455178C>ACA2584894043RYR1c.1441-57C>A (n.1441-57C>A)
c.1438-57C>A (n.1438-57C>A)
n.1524-57C>A
 gnomAD v4
19g.38455178C>TCA2584894044RYR1c.1441-57C>T (n.1441-57C>T)
c.1438-57C>T (n.1438-57C>T)
n.1524-57C>T
 gnomAD v4
19g.38455180A>GCA2584894045RYR1c.1441-55A>G (n.1441-55A>G)
c.1438-55A>G (n.1438-55A>G)
n.1524-55A>G
 gnomAD v4
19g.38455181G>ACA633065773RYR1c.1441-54G>A (n.1441-54G>A)
c.1438-54G>A (n.1438-54G>A)
n.1524-54G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455181G=CA2335031154RYR1c.1441-54G= (n.1441-54G=)
c.1438-54G= (n.1438-54G=)
n.1524-54G=
19g.38455181G>TCA2584894046RYR1c.1441-54G>T (n.1441-54G>T)
c.1438-54G>T (n.1438-54G>T)
n.1524-54G>T
 gnomAD v4
19g.38455183A=CA2335031155RYR1c.1441-52A= (n.1441-52A=)
c.1438-52A= (n.1438-52A=)
n.1524-52A=
19g.38455183A>GCA2335031156RYR1c.1441-52A>G (n.1441-52A>G)
c.1438-52A>G (n.1438-52A>G)
n.1524-52A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.38455184A=CA2335031157RYR1c.1441-51A= (n.1441-51A=)
c.1438-51A= (n.1438-51A=)
n.1524-51A=
19g.38455184A>GCA2582145105RYR1c.1441-51A>G (n.1441-51A>G)
c.1438-51A>G (n.1438-51A>G)
n.1524-51A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455185G>TCA2576769972RYR1c.1441-50G>T (n.1441-50G>T)
c.1438-50G>T (n.1438-50G>T)
n.1524-50G>T
 gnomAD v4
19g.38455187dupCA061288RYR1c.1441-48dup (n.1441-48dup)
c.1438-48dup (n.1438-48dup)
n.1524-48dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455186G>CCA2549976483RYR1c.1441-49G>C (n.1441-49G>C)
c.1438-49G>C (n.1438-49G>C)
n.1524-49G>C
 gnomAD v4
19g.38455187G>ACA882041787RYR1c.1441-48G>A (n.1441-48G>A)
c.1438-48G>A (n.1438-48G>A)
n.1524-48G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.38455187G>CCA061285RYR1c.1441-48G>C (n.1441-48G>C)
c.1438-48G>C (n.1438-48G>C)
n.1524-48G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455187G=CA2335031158RYR1c.1441-48G= (n.1441-48G=)
c.1438-48G= (n.1438-48G=)
n.1524-48G=
19g.38455187G>TCA2584894047RYR1c.1441-48G>T (n.1441-48G>T)
c.1438-48G>T (n.1438-48G>T)
n.1524-48G>T
 gnomAD v4
19g.38455188A>GCA2584894048RYR1c.1441-47A>G (n.1441-47A>G)
c.1438-47A>G (n.1438-47A>G)
n.1524-47A>G
 gnomAD v4
19g.38455189G>ACA308122701RYR1c.1441-46G>A (n.1441-46G>A)
c.1438-46G>A (n.1438-46G>A)
n.1524-46G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455189G=CA2335031159RYR1c.1441-46G= (n.1441-46G=)
c.1438-46G= (n.1438-46G=)
n.1524-46G=
19g.38455191G>ACA2584894049RYR1c.1441-44G>A (n.1441-44G>A)
c.1438-44G>A (n.1438-44G>A)
n.1524-44G>A
 gnomAD v4
19g.38455192C>ACA2584894050RYR1c.1441-43C>A (n.1441-43C>A)
c.1438-43C>A (n.1438-43C>A)
n.1524-43C>A
 gnomAD v4
19g.38455193C=CA2335031160RYR1c.1441-42C= (n.1441-42C=)
c.1438-42C= (n.1438-42C=)
n.1524-42C=
19g.38455193C>TCA308122702RYR1c.1441-42C>T (n.1441-42C>T)
c.1438-42C>T (n.1438-42C>T)
n.1524-42C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.38455195G>ACA2584894051RYR1c.1441-40G>A (n.1441-40G>A)
c.1438-40G>A (n.1438-40G>A)
n.1524-40G>A
 gnomAD v4
19g.38455196G=CA2335031161RYR1c.1441-39G= (n.1441-39G=)
c.1438-39G= (n.1438-39G=)
n.1524-39G=
19g.38455196G>TCA633065774RYR1c.1441-39G>T (n.1441-39G>T)
c.1438-39G>T (n.1438-39G>T)
n.1524-39G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455197_38455203dupCA061282RYR1c.1441-38_1441-32dup (n.1441-38_1441-32dup)
c.1438-38_1438-32dup (n.1438-38_1438-32dup)
n.1524-38_1524-32dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455199C>ACA061277RYR1c.1441-36C>A (n.1441-36C>A)
c.1438-36C>A (n.1438-36C>A)
n.1524-36C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455199C=CA2335031162RYR1c.1441-36C= (n.1441-36C=)
c.1438-36C= (n.1438-36C=)
n.1524-36C=
19g.38455199C>GCA2584894052RYR1c.1441-36C>G (n.1441-36C>G)
c.1438-36C>G (n.1438-36C>G)
n.1524-36C>G
 gnomAD v4
19g.38455201C>GCA657210133RYR1c.1441-34C>G (n.1441-34C>G)
c.1438-34C>G (n.1438-34C>G)
n.1524-34C>G
 COSMIC
19g.38455202C>GCA2584894053RYR1c.1441-33C>G (n.1441-33C>G)
c.1438-33C>G (n.1438-33C>G)
n.1524-33C>G
 gnomAD v4
19g.38455203T>CCA061275RYR1c.1441-32T>C (n.1441-32T>C)
c.1438-32T>C (n.1438-32T>C)
n.1524-32T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455203T=CA2335031163RYR1c.1441-32T= (n.1441-32T=)
c.1438-32T= (n.1438-32T=)
n.1524-32T=
19g.38455204A=CA2335031164RYR1c.1441-31A= (n.1441-31A=)
c.1438-31A= (n.1438-31A=)
n.1524-31A=
19g.38455204A>GCA061273RYR1c.1441-31A>G (n.1441-31A>G)
c.1438-31A>G (n.1438-31A>G)
n.1524-31A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455205T>CCA061269RYR1c.1441-30T>C (n.1441-30T>C)
c.1438-30T>C (n.1438-30T>C)
n.1524-30T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455205T=CA2335031165RYR1c.1441-30T= (n.1441-30T=)
c.1438-30T= (n.1438-30T=)
n.1524-30T=
19g.38455206T>CCA2335031167RYR1c.1441-29T>C (n.1441-29T>C)
c.1438-29T>C (n.1438-29T>C)
n.1524-29T>C
 dbSNP
19g.38455206T=CA2335031166RYR1c.1441-29T= (n.1441-29T=)
c.1438-29T= (n.1438-29T=)
n.1524-29T=
19g.38455208_38455209delCA2546369102RYR1c.1441-27_1441-26del (n.1441-27_1441-26del)
c.1438-27_1438-26del (n.1438-27_1438-26del)
n.1524-27_1524-26del
 gnomAD v4
19g.38455208T>ACA2576769977RYR1c.1441-27T>A (n.1441-27T>A)
c.1438-27T>A (n.1438-27T>A)
n.1524-27T>A
19g.38455209G>ACA2584894054RYR1c.1441-26G>A (n.1441-26G>A)
c.1438-26G>A (n.1438-26G>A)
n.1524-26G>A
 gnomAD v4
19g.38455210A>GCA2584894055RYR1c.1441-25A>G (n.1441-25A>G)
c.1438-25A>G (n.1438-25A>G)
n.1524-25A>G
 gnomAD v4
19g.38455210_38455211insCGCCCA2584894056RYR1c.1441-25_1441-24insCGCC (n.1441-25_1441-24insCGCC)
c.1438-25_1438-24insCGCC (n.1438-25_1438-24insCGCC)
n.1524-25_1524-24insCGCC
 gnomAD v4
19g.38455211T>ACA2576769979RYR1c.1441-24T>A (n.1441-24T>A)
c.1438-24T>A (n.1438-24T>A)
n.1524-24T>A
 gnomAD v4
19g.38455211T>CCA024137RYR1c.1441-24T>C (n.1441-24T>C)
c.1438-24T>C (n.1438-24T>C)
n.1524-24T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455211T>GCA2581383151RYR1c.1441-24T>G (n.1441-24T>G)
c.1438-24T>G (n.1438-24T>G)
n.1524-24T>G
19g.38455211T=CA2335031168RYR1c.1441-24T= (n.1441-24T=)
c.1438-24T= (n.1438-24T=)
n.1524-24T=
19g.38455211_38455212insCTTGTGACCA2584894057RYR1c.1441-24_1441-23insCTTGTGAC (n.1441-24_1441-23insCTTGTGAC)
c.1438-24_1438-23insCTTGTGAC (n.1438-24_1438-23insCTTGTGAC)
n.1524-24_1524-23insCTTGTGAC
 gnomAD v4
19g.38455212delCA2584894058RYR1c.1441-23del (n.1441-23del)
c.1438-23del (n.1438-23del)
n.1524-23del
 gnomAD v4
19g.38455212G>ACA061264RYR1c.1441-23G>A (n.1441-23G>A)
c.1438-23G>A (n.1438-23G>A)
n.1524-23G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455212G>CCA633065775RYR1c.1441-23G>C (n.1441-23G>C)
c.1438-23G>C (n.1438-23G>C)
n.1524-23G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455212G=CA2335031169RYR1c.1441-23G= (n.1441-23G=)
c.1438-23G= (n.1438-23G=)
n.1524-23G=
19g.38455212G>TCA061268RYR1c.1441-23G>T (n.1441-23G>T)
c.1438-23G>T (n.1438-23G>T)
n.1524-23G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455213C>ACA2584894059RYR1c.1441-22C>A (n.1441-22C>A)
c.1438-22C>A (n.1438-22C>A)
n.1524-22C>A
 gnomAD v4
19g.38455213C>GCA2576769983RYR1c.1441-22C>G (n.1441-22C>G)
c.1438-22C>G (n.1438-22C>G)
n.1524-22C>G
19g.38455214C=CA2335031170RYR1c.1441-21C= (n.1441-21C=)
c.1438-21C= (n.1438-21C=)
n.1524-21C=
19g.38455214C>GCA2335031171RYR1c.1441-21C>G (n.1441-21C>G)
c.1438-21C>G (n.1438-21C>G)
n.1524-21C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.38455214C>TCA061263RYR1c.1441-21C>T (n.1441-21C>T)
c.1438-21C>T (n.1438-21C>T)
n.1524-21C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455216C=CA2335031172RYR1c.1441-19C= (n.1441-19C=)
c.1438-19C= (n.1438-19C=)
n.1524-19C=
19g.38455216C>GCA308122764RYR1c.1441-19C>G (n.1441-19C>G)
c.1438-19C>G (n.1438-19C>G)
n.1524-19C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455218T>CCA633065776RYR1c.1441-17T>C (n.1441-17T>C)
c.1438-17T>C (n.1438-17T>C)
n.1524-17T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455218T=CA2335031173RYR1c.1441-17T= (n.1441-17T=)
c.1438-17T= (n.1438-17T=)
n.1524-17T=
19g.38455219A=CA2335031174RYR1c.1441-16A= (n.1441-16A=)
c.1438-16A= (n.1438-16A=)
n.1524-16A=
19g.38455219A>CCA2739276735RYR1c.1441-16A>C (n.1441-16A>C)
c.1438-16A>C (n.1438-16A>C)
n.1524-16A>C
 ClinVar
19g.38455219A>GCA633065777RYR1c.1441-16A>G (n.1441-16A>G)
c.1438-16A>G (n.1438-16A>G)
n.1524-16A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455220T>CCA882041813RYR1c.1441-15T>C (n.1441-15T>C)
c.1438-15T>C (n.1438-15T>C)
n.1524-15T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455220T=CA2335031175RYR1c.1441-15T= (n.1441-15T=)
c.1438-15T= (n.1438-15T=)
n.1524-15T=
19g.38455223delCA2825002765RYR1c.1441-12del (n.1441-12del)
c.1438-12del (n.1438-12del)
n.1524-12del
 ClinVar
19g.38455221T>CCA2814345103RYR1c.1441-14T>C (n.1441-14T>C)
c.1438-14T>C (n.1438-14T>C)
n.1524-14T>C
19g.38455223T>CCA10651818RYR1c.1441-12T>C (n.1441-12T>C)
c.1438-12T>C (n.1438-12T>C)
n.1524-12T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455223T=CA2335031176RYR1c.1441-12T= (n.1441-12T=)
c.1438-12T= (n.1438-12T=)
n.1524-12T=
19g.38455224C=CA2335031177RYR1c.1441-11C= (n.1441-11C=)
c.1438-11C= (n.1438-11C=)
n.1524-11C=
19g.38455224C>TCA882041819RYR1c.1441-11C>T (n.1441-11C>T)
c.1438-11C>T (n.1438-11C>T)
n.1524-11C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455225C>ACA308122794RYR1c.1441-10C>A (n.1441-10C>A)
c.1438-10C>A (n.1438-10C>A)
n.1524-10C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.38455225C=CA2335031178RYR1c.1441-10C= (n.1441-10C=)
c.1438-10C= (n.1438-10C=)
n.1524-10C=
19g.38455226T>ACA2735913428RYR1c.1441-9T>A (n.1441-9T>A)
c.1438-9T>A (n.1438-9T>A)
n.1524-9T>A
 ClinVar dbSNP
19g.38455226T>CCA2335031180RYR1c.1441-9T>C (n.1441-9T>C)
c.1438-9T>C (n.1438-9T>C)
n.1524-9T>C
 dbSNP
19g.38455226T=CA2335031179RYR1c.1441-9T= (n.1441-9T=)
c.1438-9T= (n.1438-9T=)
n.1524-9T=
19g.38455227C>ACA915952939RYR1c.1441-8C>A (n.1441-8C>A)
c.1438-8C>A (n.1438-8C>A)
n.1524-8C>A
 ClinVar dbSNP
19g.38455227C=CA2335031181RYR1c.1441-8C= (n.1441-8C=)
c.1438-8C= (n.1438-8C=)
n.1524-8C=
19g.38455227C>GCA2584894060RYR1c.1441-8C>G (n.1441-8C>G)
c.1438-8C>G (n.1438-8C>G)
n.1524-8C>G
 gnomAD v4
19g.38455227C>TCA882041824RYR1c.1441-8C>T (n.1441-8C>T)
c.1438-8C>T (n.1438-8C>T)
n.1524-8C>T
 dbSNP
19g.38455228A=CA2335031182RYR1c.1441-7A= (n.1441-7A=)
c.1438-7A= (n.1438-7A=)
n.1524-7A=
19g.38455228A>CCA061291RYR1c.1441-7A>C (n.1441-7A>C)
c.1438-7A>C (n.1438-7A>C)
n.1524-7A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455228A>GCA995715208RYR1c.1441-7A>G (n.1441-7A>G)
c.1438-7A>G (n.1438-7A>G)
n.1524-7A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455229T>CCA2825002766RYR1c.1441-6T>C (n.1441-6T>C)
c.1438-6T>C (n.1438-6T>C)
n.1524-6T>C
 ClinVar
19g.38455230C=CA2335031183RYR1c.1441-5C= (n.1441-5C=)
c.1438-5C= (n.1438-5C=)
n.1524-5C=
19g.38455230C>GCA2739276736RYR1c.1441-5C>G (n.1441-5C>G)
c.1438-5C>G (n.1438-5C>G)
n.1524-5C>G
 ClinVar
19g.38455230C>TCA633065778RYR1c.1441-5C>T (n.1441-5C>T)
c.1438-5C>T (n.1438-5C>T)
n.1524-5C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455231C=CA2335031184RYR1c.1441-4C= (n.1441-4C=)
c.1438-4C= (n.1438-4C=)
n.1524-4C=
19g.38455231C>GCA2335031185RYR1c.1441-4C>G (n.1441-4C>G)
c.1438-4C>G (n.1438-4C>G)
n.1524-4C>G
 ClinVar dbSNP
19g.38455231C>TCA2735913429RYR1c.1441-4C>T (n.1441-4C>T)
c.1438-4C>T (n.1438-4C>T)
n.1524-4C>T
 dbSNP
19g.38455233A=CA2335031186RYR1c.1441-2A= (n.1441-2A=)
c.1438-2A= (n.1438-2A=)
n.1524-2A=
19g.38455233A>CCA405688271RYR1c.1441-2A>C (n.1441-2A>C)
c.1438-2A>C (n.1438-2A>C)
n.1524-2A>C
19g.38455233A>GCA405688274RYR1c.1441-2A>G (n.1441-2A>G)
c.1438-2A>G (n.1438-2A>G)
n.1524-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38455233A>TCA405688277RYR1c.1441-2A>T (n.1441-2A>T)
c.1438-2A>T (n.1438-2A>T)
n.1524-2A>T
 gnomAD v4
19g.38455234G>ACA405688278RYR1c.1441-1G>A (n.1441-1G>A)
c.1438-1G>A (n.1438-1G>A)
n.1524-1G>A
19g.38455234G>CCA405688280RYR1c.1441-1G>C (n.1441-1G>C)
c.1438-1G>C (n.1438-1G>C)
n.1524-1G>C
19g.38455234G>TCA405688284RYR1c.1441-1G>T (n.1441-1G>T)
c.1438-1G>T (n.1438-1G>T)
n.1524-1G>T
19g.38455237delCA2584894061RYR1c.1443del
c.1440del
n.1526del
 gnomAD v4
19g.38455235G>ACA061294RYR1c.1441G>A (p.Gly481Arg)
c.1438G>A (p.Gly480Arg)
n.1524G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455235G>CCA405688308RYR1c.1441G>C (p.Gly481Arg)
c.1438G>C (p.Gly480Arg)
n.1524G>C
 gnomAD v4
19g.38455235G=CA2335031187RYR1c.1441G= (p.Gly481=)
c.1438G= (p.Gly480=)
n.1524G=
19g.38455235G>TCA405688294RYR1c.1441G>T (p.Gly481Trp)
c.1438G>T (p.Gly480Trp)
n.1524G>T
19g.38455235_38455236delinsAACA645617826RYR1c.1441_1442delinsAA (p.Gly481Lys)
c.1438_1439delinsAA (p.Gly480Lys)
n.1524_1525delinsAA
 COSMIC
19g.38455236G>ACA405688312RYR1c.1442G>A (p.Gly481Glu)
c.1439G>A (p.Gly480Glu)
n.1525G>A
 COSMIC
19g.38455236G>CCA405688313RYR1c.1442G>C (p.Gly481Ala)
c.1439G>C (p.Gly480Ala)
n.1525G>C
 COSMIC
19g.38455236G>TCA405688317RYR1c.1442G>T (p.Gly481Val)
c.1439G>T (p.Gly480Val)
n.1525G>T
19g.38455237G>ACA061302RYR1c.1443G>A (p.Gly481=)
c.1440G>A (p.Gly480=)
n.1526G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455237G>CCA507352451RYR1c.1443G>C (p.Gly481=)
c.1440G>C (p.Gly480=)
n.1526G>C
19g.38455237G=CA2335031188RYR1c.1443G= (p.Gly481=)
c.1440G= (p.Gly480=)
n.1526G=
19g.38455237G>TCA061304RYR1c.1443G>T (p.Gly481=)
c.1440G>T (p.Gly480=)
n.1526G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.38455238A=CA2335031189RYR1c.1444A= (p.Met482=)
c.1441A= (p.Met481=)
n.1527A=
19g.38455238A>CCA405688326RYR1c.1444A>C (p.Met482Leu)
c.1441A>C (p.Met481Leu)
n.1527A>C
19g.38455238A>GCA405688325RYR1c.1444A>G (p.Met482Val)
c.1441A>G (p.Met481Val)
n.1527A>G
 gnomAD v4
19g.38455238A>TCA308122840RYR1c.1444A>T (p.Met482Leu)
c.1441A>T (p.Met481Leu)
n.1527A>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.38455239T>ACA405688327RYR1c.1445T>A (p.Met482Lys)
c.1442T>A (p.Met481Lys)
n.1528T>A
19g.38455239T>CCA405688331RYR1c.1445T>C (p.Met482Thr)
c.1442T>C (p.Met481Thr)
n.1528T>C
19g.38455239T>GCA405688337RYR1c.1445T>G (p.Met482Arg)
c.1442T>G (p.Met481Arg)
n.1528T>G
19g.38455240G>ACA405688346RYR1c.1446G>A (p.Met482Ile)
c.1443G>A (p.Met481Ile)
n.1529G>A
19g.38455240G>CCA405688348RYR1c.1446G>C (p.Met482Ile)
c.1443G>C (p.Met481Ile)
n.1529G>C
19g.38455240G>TCA405688353RYR1c.1446G>T (p.Met482Ile)
c.1443G>T (p.Met481Ile)
n.1529G>T
19g.38455241C>ACA405688356RYR1c.1447C>A (p.Leu483Ile)
c.1444C>A (p.Leu482Ile)
n.1530C>A
19g.38455241C=CA2335031190RYR1c.1447C= (p.Leu483=)
c.1444C= (p.Leu482=)
n.1530C=
19g.38455241C>GCA405688367RYR1c.1447C>G (p.Leu483Val)
c.1444C>G (p.Leu482Val)
n.1530C>G
19g.38455241C>TCA061325RYR1c.1447C>T (p.Leu483Phe)
c.1444C>T (p.Leu482Phe)
n.1530C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.38455242T>ACA405688370RYR1c.1448T>A (p.Leu483His)
c.1445T>A (p.Leu482His)
n.1531T>A
19g.38455242T>CCA405688371RYR1c.1448T>C (p.Leu483Pro)
c.1445T>C (p.Leu482Pro)
n.1531T>C
19g.38455242T>GCA405688372RYR1c.1448T>G (p.Leu483Arg)
c.1445T>G (p.Leu482Arg)
n.1531T>G
19g.38455243C>ACA507352458RYR1c.1449C>A (p.Leu483=)
c.1446C>A (p.Leu482=)
n.1532C>A
19g.38455243C>GCA507352460RYR1c.1449C>G (p.Leu483=)
c.1446C>G (p.Leu482=)
n.1532C>G
 gnomAD v4
19g.38455243C>TCA507352461RYR1c.1449C>T (p.Leu483=)
c.1446C>T (p.Leu482=)
n.1532C>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.38455244T>ACA405688374RYR1c.1450T>A (p.Ser484Thr)
c.1447T>A (p.Ser483Thr)
n.1533T>A
19g.38455244T>CCA405688376RYR1c.1450T>C (p.Ser484Pro)
c.1447T>C (p.Ser483Pro)
n.1533T>C
19g.38455244T>GCA405688378RYR1c.1450T>G (p.Ser484Ala)
c.1447T>G (p.Ser483Ala)
n.1533T>G
19g.38455245C>ACA405688379RYR1c.1451C>A (p.Ser484Tyr)
c.1448C>A (p.Ser483Tyr)
n.1534C>A
19g.38455245C>GCA405688380RYR1c.1451C>G (p.Ser484Cys)
c.1448C>G (p.Ser483Cys)
n.1534C>G
19g.38455245C>TCA405688381RYR1c.1451C>T (p.Ser484Phe)
c.1448C>T (p.Ser483Phe)
n.1534C>T
19g.38455246C>ACA507352463RYR1c.1452C>A (p.Ser484=)
c.1449C>A (p.Ser483=)
n.1535C>A
19g.38455246C=CA2335031191RYR1c.1452C= (p.Ser484=)
c.1449C= (p.Ser483=)
n.1535C=
19g.38455246C>GCA507352465RYR1c.1452C>G (p.Ser484=)
c.1449C>G (p.Ser483=)
n.1535C>G
19g.38455246C>TCA507352468RYR1c.1452C>T (p.Ser484=)
c.1449C>T (p.Ser483=)
n.1535C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455247A=CA2335031192RYR1c.1453A= (p.Met485=)
c.1450A= (p.Met484=)
n.1536A=
19g.38455247A>CCA405688384RYR1c.1453A>C (p.Met485Leu)
c.1450A>C (p.Met484Leu)
n.1536A>C
19g.38455247A>GCA024169RYR1c.1453A>G (p.Met485Val)
c.1450A>G (p.Met484Val)
n.1536A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455247A>TCA405688388RYR1c.1453A>T (p.Met485Leu)
c.1450A>T (p.Met484Leu)
n.1536A>T
19g.38455248T>ACA405688390RYR1c.1454T>A (p.Met485Lys)
c.1451T>A (p.Met484Lys)
n.1537T>A
19g.38455248T>CCA405688391RYR1c.1454T>C (p.Met485Thr)
c.1451T>C (p.Met484Thr)
n.1537T>C
19g.38455248T>GCA405688389RYR1c.1454T>G (p.Met485Arg)
c.1451T>G (p.Met484Arg)
n.1537T>G
19g.38455249G>ACA405688395RYR1c.1455G>A (p.Met485Ile)
c.1452G>A (p.Met484Ile)
n.1538G>A
19g.38455249G>CCA405688392RYR1c.1455G>C (p.Met485Ile)
c.1452G>C (p.Met484Ile)
n.1538G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455249G=CA2335031193RYR1c.1455G= (p.Met485=)
c.1452G= (p.Met484=)
n.1538G=
19g.38455249G>TCA405688398RYR1c.1455G>T (p.Met485Ile)
c.1452G>T (p.Met484Ile)
n.1538G>T
19g.38455250G>ACA405688401RYR1c.1456G>A (p.Val486Ile)
c.1453G>A (p.Val485Ile)
n.1539G>A
19g.38455250G>CCA405688410RYR1c.1456G>C (p.Val486Leu)
c.1453G>C (p.Val485Leu)
n.1539G>C
19g.38455250G>TCA405688405RYR1c.1456G>T (p.Val486Phe)
c.1453G>T (p.Val485Phe)
n.1539G>T
19g.38455251T>ACA405688415RYR1c.1457T>A (p.Val486Asp)
c.1454T>A (p.Val485Asp)
n.1540T>A
19g.38455251T>CCA405688419RYR1c.1457T>C (p.Val486Ala)
c.1454T>C (p.Val485Ala)
n.1540T>C
19g.38455251T>GCA405688418RYR1c.1457T>G (p.Val486Gly)
c.1454T>G (p.Val485Gly)
n.1540T>G
19g.38455252C>ACA507352482RYR1c.1458C>A (p.Val486=)
c.1455C>A (p.Val485=)
n.1541C>A
19g.38455252C=CA2335031194RYR1c.1458C= (p.Val486=)
c.1455C= (p.Val485=)
n.1541C=
19g.38455252C>GCA061424RYR1c.1458C>G (p.Val486=)
c.1455C>G (p.Val485=)
n.1541C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455252C>TCA507352481RYR1c.1458C>T (p.Val486=)
c.1455C>T (p.Val485=)
n.1541C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38455253C>ACA405688422RYR1c.1459C>A (p.Leu487Met)
c.1456C>A (p.Leu486Met)
n.1542C>A
19g.38455253C=CA2335031195RYR1c.1459C= (p.Leu487=)
c.1456C= (p.Leu486=)
n.1542C=
19g.38455253C>GCA405688428RYR1c.1459C>G (p.Leu487Val)
c.1456C>G (p.Leu486Val)
n.1542C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38455253C>TCA061431RYR1c.1459C>T (p.Leu487=)
c.1456C>T (p.Leu486=)
n.1542C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455254T>ACA405688432RYR1c.1460T>A (p.Leu487Gln)
c.1457T>A (p.Leu486Gln)
n.1543T>A
19g.38455254T>CCA405688435RYR1c.1460T>C (p.Leu487Pro)
c.1457T>C (p.Leu486Pro)
n.1543T>C
 ClinVar dbSNP
19g.38455254T>GCA308122900RYR1c.1460T>G (p.Leu487Arg)
c.1457T>G (p.Leu486Arg)
n.1543T>G
 dbSNP
19g.38455254T=CA2335031196RYR1c.1460T= (p.Leu487=)
c.1457T= (p.Leu486=)
n.1543T=
19g.38455255G>ACA507352489RYR1c.1461G>A (p.Leu487=)
c.1458G>A (p.Leu486=)
n.1544G>A
19g.38455255G>CCA507352488RYR1c.1461G>C (p.Leu487=)
c.1458G>C (p.Leu486=)
n.1544G>C
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
19g.38455255G>TCA507352487RYR1c.1461G>T (p.Leu487=)
c.1458G>T (p.Leu486=)
n.1544G>T
19g.38455256A>CCA405688440RYR1c.1462A>C (p.Asn488His)
c.1459A>C (p.Asn487His)
n.1545A>C
19g.38455256A>GCA405688441RYR1c.1462A>G (p.Asn488Asp)
c.1459A>G (p.Asn487Asp)
n.1545A>G
19g.38455256A>TCA405688445RYR1c.1462A>T (p.Asn488Tyr)
c.1459A>T (p.Asn487Tyr)
n.1545A>T
19g.38455257A>CCA405688476RYR1c.1463A>C (p.Asn488Thr)
c.1460A>C (p.Asn487Thr)
n.1546A>C
 gnomAD v4
19g.38455257A>GCA405688460RYR1c.1463A>G (p.Asn488Ser)
c.1460A>G (p.Asn487Ser)
n.1546A>G
19g.38455257A>TCA405688465RYR1c.1463A>T (p.Asn488Ile)
c.1460A>T (p.Asn487Ile)
n.1546A>T
19g.38455258T>ACA405688480RYR1c.1464T>A (p.Asn488Lys)
c.1461T>A (p.Asn487Lys)
n.1547T>A
19g.38455258T>CCA507352500RYR1c.1464T>C (p.Asn488=)
c.1461T>C (p.Asn487=)
n.1547T>C
 gnomAD v4
19g.38455258T>GCA405688482RYR1c.1464T>G (p.Asn488Lys)
c.1461T>G (p.Asn487Lys)
n.1547T>G
19g.38455259T>ACA405688487RYR1c.1465T>A (p.Cys489Ser)
c.1462T>A (p.Cys488Ser)
n.1548T>A
19g.38455259T>CCA405688502RYR1c.1465T>C (p.Cys489Arg)
c.1462T>C (p.Cys488Arg)
n.1548T>C
19g.38455259T>GCA405688506RYR1c.1465T>G (p.Cys489Gly)
c.1462T>G (p.Cys488Gly)
n.1548T>G
19g.38455260G>ACA405688507RYR1c.1466G>A (p.Cys489Tyr)
c.1463G>A (p.Cys488Tyr)
n.1549G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455260G>CCA405688508RYR1c.1466G>C (p.Cys489Ser)
c.1463G>C (p.Cys488Ser)
n.1549G>C
19g.38455260G=CA2335031197RYR1c.1466G= (p.Cys489=)
c.1463G= (p.Cys488=)
n.1549G=
19g.38455260G>TCA405688509RYR1c.1466G>T (p.Cys489Phe)
c.1463G>T (p.Cys488Phe)
n.1549G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455261C>ACA405688510RYR1c.1467C>A (p.Cys489Ter)
c.1464C>A (p.Cys488Ter)
n.1550C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455261C=CA2335031198RYR1c.1467C= (p.Cys489=)
c.1464C= (p.Cys488=)
n.1550C=
19g.38455261C>GCA405688512RYR1c.1467C>G (p.Cys489Trp)
c.1464C>G (p.Cys488Trp)
n.1550C>G
19g.38455261C>TCA507352505RYR1c.1467C>T (p.Cys489=)
c.1464C>T (p.Cys488=)
n.1550C>T
19g.38455262A>CCA405688516RYR1c.1468A>C (p.Ile490Leu)
c.1465A>C (p.Ile489Leu)
n.1551A>C
19g.38455262A>GCA405688518RYR1c.1468A>G (p.Ile490Val)
c.1465A>G (p.Ile489Val)
n.1551A>G
 ClinVar gnomAD v4
19g.38455262A>TCA405688514RYR1c.1468A>T (p.Ile490Leu)
c.1465A>T (p.Ile489Leu)
n.1551A>T
19g.38455263T>ACA405688522RYR1c.1469T>A (p.Ile490Lys)
c.1466T>A (p.Ile489Lys)
n.1552T>A
19g.38455263T>CCA308122901RYR1c.1469T>C (p.Ile490Thr)
c.1466T>C (p.Ile489Thr)
n.1552T>C
 dbSNP
19g.38455263T>GCA405688584RYR1c.1469T>G (p.Ile490Arg)
c.1466T>G (p.Ile489Arg)
n.1552T>G
19g.38455263T=CA2335031199RYR1c.1469T= (p.Ile490=)
c.1466T= (p.Ile489=)
n.1552T=
19g.38455264A=CA2335031200RYR1c.1470A= (p.Ile490=)
c.1467A= (p.Ile489=)
n.1553A=
19g.38455264A>CCA507352510RYR1c.1470A>C (p.Ile490=)
c.1467A>C (p.Ile489=)
n.1553A>C
19g.38455264A>GCA405688601RYR1c.1470A>G (p.Ile490Met)
c.1467A>G (p.Ile489Met)
n.1553A>G
 dbSNP gnomAD v2
19g.38455264A>TCA507352511RYR1c.1470A>T (p.Ile490=)
c.1467A>T (p.Ile489=)
n.1553A>T
19g.38455265G>ACA405688602RYR1c.1471G>A (p.Asp491Asn)
c.1468G>A (p.Asp490Asn)
n.1554G>A
 gnomAD v4
19g.38455265G>CCA405688603RYR1c.1471G>C (p.Asp491His)
c.1468G>C (p.Asp490His)
n.1554G>C
19g.38455265G>TCA405688605RYR1c.1471G>T (p.Asp491Tyr)
c.1468G>T (p.Asp490Tyr)
n.1554G>T
19g.38455266A=CA2335031201RYR1c.1472A= (p.Asp491=)
c.1469A= (p.Asp490=)
n.1555A=
19g.38455266A>CCA061565RYR1c.1472A>C (p.Asp491Ala)
c.1469A>C (p.Asp490Ala)
n.1555A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455266A>GCA405688612RYR1c.1472A>G (p.Asp491Gly)
c.1469A>G (p.Asp490Gly)
n.1555A>G
19g.38455266A>TCA405688622RYR1c.1472A>T (p.Asp491Val)
c.1469A>T (p.Asp490Val)
n.1555A>T
19g.38455267C>ACA405688627RYR1c.1473C>A (p.Asp491Glu)
c.1470C>A (p.Asp490Glu)
n.1556C>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.38455267C>GCA405688629RYR1c.1473C>G (p.Asp491Glu)
c.1470C>G (p.Asp490Glu)
n.1556C>G
19g.38455267C>TCA507352522RYR1c.1473C>T (p.Asp491=)
c.1470C>T (p.Asp490=)
n.1556C>T
19g.38455268C>ACA405688644RYR1c.1474C>A (p.Arg492Ser)
c.1471C>A (p.Arg491Ser)
n.1557C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.38455268C=CA2335031202RYR1c.1474C= (p.Arg492=)
c.1471C= (p.Arg491=)
n.1557C=
19g.38455268C>GCA061580RYR1c.1474C>G (p.Arg492Gly)
c.1471C>G (p.Arg491Gly)
n.1557C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455268C>TCA212151RYR1c.1474C>T (p.Arg492Cys)
c.1471C>T (p.Arg491Cys)
n.1557C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.38455269G>ACA308122919RYR1c.1475G>A (p.Arg492His)
c.1472G>A (p.Arg491His)
n.1558G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.38455269G>CCA405688650RYR1c.1475G>C (p.Arg492Pro)
c.1472G>C (p.Arg491Pro)
n.1558G>C
19g.38455269G=CA2335031203RYR1c.1475G= (p.Arg492=)
c.1472G= (p.Arg491=)
n.1558G=
19g.38455269G>TCA405688651RYR1c.1475G>T (p.Arg492Leu)
c.1472G>T (p.Arg491Leu)
n.1558G>T
 gnomAD v4
19g.38455270C>ACA507352531RYR1c.1476C>A (p.Arg492=)
c.1473C>A (p.Arg491=)
n.1559C>A
19g.38455270C>GCA507352533RYR1c.1476C>G (p.Arg492=)
c.1473C>G (p.Arg491=)
n.1559C>G
19g.38455270C>TCA507352534RYR1c.1476C>T (p.Arg492=)
c.1473C>T (p.Arg491=)
n.1559C>T
 gnomAD v4
19g.38455271C>ACA405688653RYR1c.1477C>A (p.Leu493Ile)
c.1474C>A (p.Leu492Ile)
n.1560C>A
19g.38455271C>GCA405688656RYR1c.1477C>G (p.Leu493Val)
c.1474C>G (p.Leu492Val)
n.1560C>G
19g.38455271C>TCA507352535RYR1c.1477C>T (p.Leu493=)
c.1474C>T (p.Leu492=)
n.1560C>T
19g.38455272T>ACA405688660RYR1c.1478T>A (p.Leu493Gln)
c.1475T>A (p.Leu492Gln)
n.1561T>A
19g.38455272T>CCA061681RYR1c.1478T>C (p.Leu493Pro)
c.1475T>C (p.Leu492Pro)
n.1561T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455272T>GCA405688663RYR1c.1478T>G (p.Leu493Arg)
c.1475T>G (p.Leu492Arg)
n.1561T>G
19g.38455272T=CA2335031204RYR1c.1478T= (p.Leu493=)
c.1475T= (p.Leu492=)
n.1561T=
19g.38455272dupCA2739291230RYR1c.1478dup (p.Asn494LysfsTer11)
c.1475dup (p.Asn493LysfsTer11)
n.1561dup
19g.38455273A=CA2335031205RYR1c.1479A= (p.Leu493=)
c.1476A= (p.Leu492=)
n.1562A=
19g.38455273A>CCA061689RYR1c.1479A>C (p.Leu493=)
c.1476A>C (p.Leu492=)
n.1562A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38455273A>GCA061692RYR1c.1479A>G (p.Leu493=)
c.1476A>G (p.Leu492=)
n.1562A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38455273A>TCA507352539RYR1c.1479A>T (p.Leu493=)
c.1476A>T (p.Leu492=)
n.1562A>T

Number of alleles fetched