Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38446345C>A | CA2335027028 | RYR1 | c.632-127C>A (n.632-127C>A) n.715-127C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38446345C= | CA2335027027 | RYR1 | c.632-127C= (n.632-127C=) n.715-127C= | |
19 | g.38446345C>T | CA2584892946 | RYR1 | c.632-127C>T (n.632-127C>T) n.715-127C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38446346T>G | CA632870774 | RYR1 | c.632-126T>G (n.632-126T>G) n.715-126T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446346T= | CA2335027029 | RYR1 | c.632-126T= (n.632-126T=) n.715-126T= | |
19 | g.38446347G>A | CA882053707 | RYR1 | c.632-125G>A (n.632-125G>A) n.715-125G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446347G= | CA2335027030 | RYR1 | c.632-125G= (n.632-125G=) n.715-125G= | |
19 | g.38446347G>T | CA2584892947 | RYR1 | c.632-125G>T (n.632-125G>T) n.715-125G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38446348C>A | CA308114068 | RYR1 | c.632-124C>A (n.632-124C>A) n.715-124C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446348C= | CA2335027031 | RYR1 | c.632-124C= (n.632-124C=) n.715-124C= | |
19 | g.38446352del | CA2584892948 | RYR1 | c.632-120del (n.632-120del) n.715-120del | gnomAD v4 |
19 | g.38446350A>G | CA2584892949 | RYR1 | c.632-122A>G (n.632-122A>G) n.715-122A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38446353C>A | CA2584892950 | RYR1 | c.632-119C>A (n.632-119C>A) n.715-119C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446355C>A | CA2584892951 | RYR1 | c.632-117C>A (n.632-117C>A) n.715-117C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446356C>A | CA632870775 | RYR1 | c.632-116C>A (n.632-116C>A) n.715-116C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446356C= | CA2335027032 | RYR1 | c.632-116C= (n.632-116C=) n.715-116C= | |
19 | g.38446358A= | CA2335027033 | RYR1 | c.632-114A= (n.632-114A=) n.715-114A= | |
19 | g.38446358A>C | CA308114077 | RYR1 | c.632-114A>C (n.632-114A>C) n.715-114A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446360C>A | CA2584892952 | RYR1 | c.632-112C>A (n.632-112C>A) n.715-112C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446362C>A | CA2584892953 | RYR1 | c.632-110C>A (n.632-110C>A) n.715-110C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446363A= | CA2335027034 | RYR1 | c.632-109A= (n.632-109A=) n.715-109A= | |
19 | g.38446363A>G | CA995710747 | RYR1 | c.632-109A>G (n.632-109A>G) n.715-109A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446364G>A | CA882053711 | RYR1 | c.632-108G>A (n.632-108G>A) n.715-108G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446364G= | CA2335027035 | RYR1 | c.632-108G= (n.632-108G=) n.715-108G= | |
19 | g.38446365C>A | CA2584892954 | RYR1 | c.632-107C>A (n.632-107C>A) n.715-107C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446365C>T | CA2584892955 | RYR1 | c.632-107C>T (n.632-107C>T) n.715-107C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38446366C>A | CA2335027037 | RYR1 | c.632-106C>A (n.632-106C>A) n.715-106C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38446366C= | CA2335027036 | RYR1 | c.632-106C= (n.632-106C=) n.715-106C= | |
19 | g.38446367C= | CA2335027038 | RYR1 | c.632-105C= (n.632-105C=) n.715-105C= | |
19 | g.38446367C>G | CA882053714 | RYR1 | c.632-105C>G (n.632-105C>G) n.715-105C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38446367C>T | CA2584892956 | RYR1 | c.632-105C>T (n.632-105C>T) n.715-105C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38446368T>C | CA2584892957 | RYR1 | c.632-104T>C (n.632-104T>C) n.715-104T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38446369C>A | CA2584892958 | RYR1 | c.632-103C>A (n.632-103C>A) n.715-103C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446370A= | CA2335027039 | RYR1 | c.632-102A= (n.632-102A=) n.715-102A= | |
19 | g.38446370A>G | CA2335027040 | RYR1 | c.632-102A>G (n.632-102A>G) n.715-102A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38446370A>T | CA2584892959 | RYR1 | c.632-102A>T (n.632-102A>T) n.715-102A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38446371G>C | CA2335027041 | RYR1 | c.632-101G>C (n.632-101G>C) n.715-101G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446371G= | CA2335027042 | RYR1 | c.632-101G= (n.632-101G=) n.715-101G= | |
19 | g.38446371G>T | CA2584892960 | RYR1 | c.632-101G>T (n.632-101G>T) n.715-101G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38446372G>A | CA882053716 | RYR1 | c.632-100G>A (n.632-100G>A) n.715-100G>A | dbSNP |
19 | g.38446372G= | CA2335027043 | RYR1 | c.632-100G= (n.632-100G=) n.715-100G= | |
19 | g.38446372G>T | CA2584892961 | RYR1 | c.632-100G>T (n.632-100G>T) n.715-100G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38446373T>A | CA632870776 | RYR1 | c.632-99T>A (n.632-99T>A) n.715-99T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446373T>C | CA632870777 | RYR1 | c.632-99T>C (n.632-99T>C) n.715-99T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446373T= | CA2335027044 | RYR1 | c.632-99T= (n.632-99T=) n.715-99T= | |
19 | g.38446374T>C | CA2584892962 | RYR1 | c.632-98T>C (n.632-98T>C) n.715-98T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38446375C>A | CA2584892964 | RYR1 | c.632-97C>A (n.632-97C>A) n.715-97C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446379del | CA2584892963 | RYR1 | c.632-93del (n.632-93del) n.715-93del | gnomAD v4 |
19 | g.38446376C= | CA2335027045 | RYR1 | c.632-96C= (n.632-96C=) n.715-96C= | |
19 | g.38446376C>G | CA308114083 | RYR1 | c.632-96C>G (n.632-96C>G) n.715-96C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446376C>T | CA2584892965 | RYR1 | c.632-96C>T (n.632-96C>T) n.715-96C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38446377C>A | CA2584892966 | RYR1 | c.632-95C>A (n.632-95C>A) n.715-95C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446377C= | CA2335027046 | RYR1 | c.632-95C= (n.632-95C=) n.715-95C= | |
19 | g.38446377C>G | CA632870778 | RYR1 | c.632-95C>G (n.632-95C>G) n.715-95C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446378C>A | CA2584892967 | RYR1 | c.632-94C>A (n.632-94C>A) n.715-94C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446378C>T | CA2584892968 | RYR1 | c.632-94C>T (n.632-94C>T) n.715-94C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38446379C= | CA2335027047 | RYR1 | c.632-93C= (n.632-93C=) n.715-93C= | |
19 | g.38446379C>G | CA2576770200 | RYR1 | c.632-93C>G (n.632-93C>G) n.715-93C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38446379C>T | CA882053721 | RYR1 | c.632-93C>T (n.632-93C>T) n.715-93C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38446380A>C | CA2584892969 | RYR1 | c.632-92A>C (n.632-92A>C) n.715-92A>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38446380A>G | CA2584892970 | RYR1 | c.632-92A>G (n.632-92A>G) n.715-92A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38446381G>A | CA882053724 | RYR1 | c.632-91G>A (n.632-91G>A) n.715-91G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38446381G>C | CA2584892973 | RYR1 | c.632-91G>C (n.632-91G>C) n.715-91G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38446381G= | CA2335027048 | RYR1 | c.632-91G= (n.632-91G=) n.715-91G= | |
19 | g.38446381G>T | CA2584892974 | RYR1 | c.632-91G>T (n.632-91G>T) n.715-91G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38446384dup | CA2584892971 | RYR1 | c.632-88dup (n.632-88dup) n.715-88dup | gnomAD v4 |
19 | g.38446384del | CA2584892972 | RYR1 | c.632-88del (n.632-88del) n.715-88del | gnomAD v4 |
19 | g.38446382G>A | CA308114087 | RYR1 | c.632-90G>A (n.632-90G>A) n.715-90G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446382G= | CA2335027049 | RYR1 | c.632-90G= (n.632-90G=) n.715-90G= | |
19 | g.38446382G>T | CA2584892975 | RYR1 | c.632-90G>T (n.632-90G>T) n.715-90G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38446383G>A | CA2584892976 | RYR1 | c.632-89G>A (n.632-89G>A) n.715-89G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446383G>T | CA2584892977 | RYR1 | c.632-89G>T (n.632-89G>T) n.715-89G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38446384G>A | CA882053726 | RYR1 | c.632-88G>A (n.632-88G>A) n.715-88G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446384G= | CA2335027050 | RYR1 | c.632-88G= (n.632-88G=) n.715-88G= | |
19 | g.38446384G>T | CA2335027051 | RYR1 | c.632-88G>T (n.632-88G>T) n.715-88G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38446385A>G | CA2584892978 | RYR1 | c.632-87A>G (n.632-87A>G) n.715-87A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38446386G>A | CA2584892980 | RYR1 | c.632-86G>A (n.632-86G>A) n.715-86G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446386G>T | CA2584892979 | RYR1 | c.632-86G>T (n.632-86G>T) n.715-86G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38446387G>A | CA882053727 | RYR1 | c.632-85G>A (n.632-85G>A) n.715-85G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38446387G= | CA2335027052 | RYR1 | c.632-85G= (n.632-85G=) n.715-85G= | |
19 | g.38446387G>T | CA2584892981 | RYR1 | c.632-85G>T (n.632-85G>T) n.715-85G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38446388A>G | CA2584892982 | RYR1 | c.632-84A>G (n.632-84A>G) n.715-84A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38446389G>A | CA2576770201 | RYR1 | c.632-83G>A (n.632-83G>A) n.715-83G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38446390C>A | CA2576770202 | RYR1 | c.632-82C>A (n.632-82C>A) n.715-82C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446390C>T | CA2584892983 | RYR1 | c.632-82C>T (n.632-82C>T) n.715-82C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38446391A= | CA2335027053 | RYR1 | c.632-81A= (n.632-81A=) n.715-81A= | |
19 | g.38446391A>C | CA2584892984 | RYR1 | c.632-81A>C (n.632-81A>C) n.715-81A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38446391A>G | CA2335027054 | RYR1 | c.632-81A>G (n.632-81A>G) n.715-81A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38446392G>A | CA2584892986 | RYR1 | c.632-80G>A (n.632-80G>A) n.715-80G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446392G>C | CA2576770203 | RYR1 | c.632-80G>C (n.632-80G>C) n.715-80G>C | |
19 | g.38446394del | CA2584892985 | RYR1 | c.632-78del (n.632-78del) n.715-78del | gnomAD v4 |
19 | g.38446393G>A | CA2584892987 | RYR1 | c.632-79G>A (n.632-79G>A) n.715-79G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446393G>T | CA2584892988 | RYR1 | c.632-79G>T (n.632-79G>T) n.715-79G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38446394G>T | CA2584892989 | RYR1 | c.632-78G>T (n.632-78G>T) n.715-78G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38446395C>A | CA2576770204 | RYR1 | c.632-77C>A (n.632-77C>A) n.715-77C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446395C= | CA2335027055 | RYR1 | c.632-77C= (n.632-77C=) n.715-77C= | |
19 | g.38446395C>T | CA882053728 | RYR1 | c.632-77C>T (n.632-77C>T) n.715-77C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38446397C= | CA2335027056 | RYR1 | c.632-75C= (n.632-75C=) n.715-75C= | |
19 | g.38446397C>G | CA882053731 | RYR1 | c.632-75C>G (n.632-75C>G) n.715-75C>G | dbSNP |
19 | g.38446397C>T | CA882053730 | RYR1 | c.632-75C>T (n.632-75C>T) n.715-75C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38446398C= | CA2335027057 | RYR1 | c.632-74C= (n.632-74C=) n.715-74C= | |
19 | g.38446398C>T | CA2335027058 | RYR1 | c.632-74C>T (n.632-74C>T) n.715-74C>T | dbSNP |
19 | g.38446399del | CA2584892990 | RYR1 | c.632-73del (n.632-73del) n.715-73del | gnomAD v4 |
19 | g.38446399T>G | CA2576770205 | RYR1 | c.632-73T>G (n.632-73T>G) n.715-73T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38446400G>T | CA2584892991 | RYR1 | c.632-72G>T (n.632-72G>T) n.715-72G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38446401A>C | CA2584892992 | RYR1 | c.632-71A>C (n.632-71A>C) n.715-71A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38446401A>G | CA2576770206 | RYR1 | c.632-71A>G (n.632-71A>G) n.715-71A>G | |
19 | g.38446402C>A | CA2584892993 | RYR1 | c.632-70C>A (n.632-70C>A) n.715-70C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446405_38446410del | CA2576770207 | RYR1 | c.632-67_632-62del (n.632-67_632-62del) n.715-67_715-62del | gnomAD v4 |
19 | g.38446403T>C | CA2584892995 | RYR1 | c.632-69T>C (n.632-69T>C) n.715-69T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38446403T>G | CA2584892996 | RYR1 | c.632-69T>G (n.632-69T>G) n.715-69T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38446403_38446407del | CA2584892994 | RYR1 | c.632-69_632-65del (n.632-69_632-65del) n.715-69_715-65del | gnomAD v4 |
19 | g.38446405C>A | CA2584892997 | RYR1 | c.632-67C>A (n.632-67C>A) n.715-67C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446405C= | CA2335027059 | RYR1 | c.632-67C= (n.632-67C=) n.715-67C= | |
19 | g.38446405C>T | CA882053732 | RYR1 | c.632-67C>T (n.632-67C>T) n.715-67C>T | dbSNP |
19 | g.38446408C>A | CA2584892998 | RYR1 | c.632-64C>A (n.632-64C>A) n.715-64C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446408C= | CA2335027060 | RYR1 | c.632-64C= (n.632-64C=) n.715-64C= | |
19 | g.38446408C>G | CA308114090 | RYR1 | c.632-64C>G (n.632-64C>G) n.715-64C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446408C>T | CA2584892999 | RYR1 | c.632-64C>T (n.632-64C>T) n.715-64C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38446411G>A | CA2335027062 | RYR1 | c.632-61G>A (n.632-61G>A) n.715-61G>A | dbSNP |
19 | g.38446411G= | CA2335027061 | RYR1 | c.632-61G= (n.632-61G=) n.715-61G= | |
19 | g.38446411G>T | CA2584893000 | RYR1 | c.632-61G>T (n.632-61G>T) n.715-61G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38446412G>A | CA882053733 | RYR1 | c.632-60G>A (n.632-60G>A) n.715-60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446412G= | CA2335027063 | RYR1 | c.632-60G= (n.632-60G=) n.715-60G= | |
19 | g.38446413C>A | CA995710764 | RYR1 | c.632-59C>A (n.632-59C>A) n.715-59C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446413C= | CA2335027064 | RYR1 | c.632-59C= (n.632-59C=) n.715-59C= | |
19 | g.38446413C>T | CA308114098 | RYR1 | c.632-59C>T (n.632-59C>T) n.715-59C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38446414T>C | CA882053734 | RYR1 | c.632-58T>C (n.632-58T>C) n.715-58T>C | dbSNP |
19 | g.38446414T= | CA2335027065 | RYR1 | c.632-58T= (n.632-58T=) n.715-58T= | |
19 | g.38446415C>T | CA2584893001 | RYR1 | c.632-57C>T (n.632-57C>T) n.715-57C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38446417T>C | CA2584893002 | RYR1 | c.632-55T>C (n.632-55T>C) n.715-55T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38446418G>A | CA2584893004 | RYR1 | c.632-54G>A (n.632-54G>A) n.715-54G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446419del | CA2584893003 | RYR1 | c.632-53del (n.632-53del) n.715-53del | gnomAD v4 |
19 | g.38446419G>A | CA2576770208 | RYR1 | c.632-53G>A (n.632-53G>A) n.715-53G>A | |
19 | g.38446421C>A | CA2584893005 | RYR1 | c.632-51C>A (n.632-51C>A) n.715-51C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446421C= | CA2335027066 | RYR1 | c.632-51C= (n.632-51C=) n.715-51C= | |
19 | g.38446421C>G | CA882053735 | RYR1 | c.632-51C>G (n.632-51C>G) n.715-51C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446421C>T | CA2584893006 | RYR1 | c.632-51C>T (n.632-51C>T) n.715-51C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38446423_38446424delinsTC | CA2335027067 | RYR1 | c.632-49_632-48delinsTC (n.632-49_632-48delinsTC) n.715-49_715-48delinsTC | |
19 | g.38446424C= | CA2335027068 | RYR1 | c.632-48C= (n.632-48C=) n.715-48C= | |
19 | g.38446424C>T | CA633065918 | RYR1 | c.632-48C>T (n.632-48C>T) n.715-48C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446425del | CA068106 | RYR1 | c.632-47del (n.632-47del) n.715-47del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446425C>A | CA2584893007 | RYR1 | c.632-47C>A (n.632-47C>A) n.715-47C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446425C= | CA2335027069 | RYR1 | c.632-47C= (n.632-47C=) n.715-47C= | |
19 | g.38446425C>G | CA995710765 | RYR1 | c.632-47C>G (n.632-47C>G) n.715-47C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446426T>C | CA2584893008 | RYR1 | c.632-46T>C (n.632-46T>C) n.715-46T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38446426T>G | CA068104 | RYR1 | c.632-46T>G (n.632-46T>G) n.715-46T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38446426T= | CA2335027070 | RYR1 | c.632-46T= (n.632-46T=) n.715-46T= | |
19 | g.38446427G>A | CA2584893009 | RYR1 | c.632-45G>A (n.632-45G>A) n.715-45G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446430del | CA2576770209 | RYR1 | c.632-42del (n.632-42del) n.715-42del | gnomAD v4 |
19 | g.38446428G>A | CA308114103 | RYR1 | c.632-44G>A (n.632-44G>A) n.715-44G>A | dbSNP |
19 | g.38446428G>C | CA2584893011 | RYR1 | c.632-44G>C (n.632-44G>C) n.715-44G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38446428G= | CA2335027071 | RYR1 | c.632-44G= (n.632-44G=) n.715-44G= | |
19 | g.38446428G>T | CA2584893010 | RYR1 | c.632-44G>T (n.632-44G>T) n.715-44G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38446429G>T | CA2576770210 | RYR1 | c.632-43G>T (n.632-43G>T) n.715-43G>T | |
19 | g.38446429_38446431delinsGGC | CA2335027072 | RYR1 | c.632-43_632-41delinsGGC (n.632-43_632-41delinsGGC) n.715-43_715-41delinsGGC | |
19 | g.38446430G>A | CA068102 | RYR1 | c.632-42G>A (n.632-42G>A) n.715-42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38446430G= | CA2335027073 | RYR1 | c.632-42G= (n.632-42G=) n.715-42G= | |
19 | g.38446430G>T | CA2584893012 | RYR1 | c.632-42G>T (n.632-42G>T) n.715-42G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38446430_38446431del | CA308114105 | RYR1 | c.632-42_632-41del (n.632-42_632-41del) n.715-42_715-41del | dbSNP |
19 | g.38446431C>A | CA2576770211 | RYR1 | c.632-41C>A (n.632-41C>A) n.715-41C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446431C>T | CA2584893013 | RYR1 | c.632-41C>T (n.632-41C>T) n.715-41C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38446432T>A | CA308114115 | RYR1 | c.632-40T>A (n.632-40T>A) n.715-40T>A | dbSNP |
19 | g.38446432T= | CA2335027074 | RYR1 | c.632-40T= (n.632-40T=) n.715-40T= | |
19 | g.38446433C>A | CA2584893014 | RYR1 | c.632-39C>A (n.632-39C>A) n.715-39C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446433C= | CA2335027075 | RYR1 | c.632-39C= (n.632-39C=) n.715-39C= | |
19 | g.38446433C>G | CA068095 | RYR1 | c.632-39C>G (n.632-39C>G) n.715-39C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38446433C>T | CA633065919 | RYR1 | c.632-39C>T (n.632-39C>T) n.715-39C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38446434C= | CA2335027076 | RYR1 | c.632-38C= (n.632-38C=) n.715-38C= | |
19 | g.38446434C>T | CA068092 | RYR1 | c.632-38C>T (n.632-38C>T) n.715-38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38446434_38446435insCAAGTAGCTGGGACTACAGACGCCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAG | CA995710767 | RYR1 | c.632-38_632-37insCAAGTAGCTGGGACTACAGACGCCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAG (n.632-38_632-37insCAAGTAGCTGGGACTACAGACGCCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAG) n.715-38_715-37insCAAGTAGCTGGGACTACAGACGCCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446435A>G | CA2584893015 | RYR1 | c.632-37A>G (n.632-37A>G) n.715-37A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38446436G>A | CA2584893016 | RYR1 | c.632-36G>A (n.632-36G>A) n.715-36G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446436G= | CA2335027077 | RYR1 | c.632-36G= (n.632-36G=) n.715-36G= | |
19 | g.38446436_38446437insGA | CA2335027078 | RYR1 | c.632-36_632-35insGA (n.632-36_632-35insGA) n.715-36_715-35insGA | dbSNP |
19 | g.38446437C>A | CA2584893017 | RYR1 | c.632-35C>A (n.632-35C>A) n.715-35C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446437C>T | CA2576770212 | RYR1 | c.632-35C>T (n.632-35C>T) n.715-35C>T | |
19 | g.38446438C>A | CA2584893018 | RYR1 | c.632-34C>A (n.632-34C>A) n.715-34C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446439del | CA2576770213 | RYR1 | c.632-33del (n.632-33del) n.715-33del | |
19 | g.38446439T>C | CA2584893019 | RYR1 | c.632-33T>C (n.632-33T>C) n.715-33T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38446440C= | CA2335027079 | RYR1 | c.632-32C= (n.632-32C=) n.715-32C= | |
19 | g.38446440C>T | CA068089 | RYR1 | c.632-32C>T (n.632-32C>T) n.715-32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446441C>G | CA2584893020 | RYR1 | c.632-31C>G (n.632-31C>G) n.715-31C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38446442C>A | CA2584893021 | RYR1 | c.632-30C>A (n.632-30C>A) n.715-30C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446442C>T | CA2584893022 | RYR1 | c.632-30C>T (n.632-30C>T) n.715-30C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38446443A= | CA2335027080 | RYR1 | c.632-29A= (n.632-29A=) n.715-29A= | |
19 | g.38446443A>G | CA882053737 | RYR1 | c.632-29A>G (n.632-29A>G) n.715-29A>G | dbSNP |
19 | g.38446443A>T | CA068087 | RYR1 | c.632-29A>T (n.632-29A>T) n.715-29A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.38446444T>C | CA2335027082 | RYR1 | c.632-28T>C (n.632-28T>C) n.715-28T>C | dbSNP |
19 | g.38446444T= | CA2335027081 | RYR1 | c.632-28T= (n.632-28T=) n.715-28T= |