Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38446278dup | CA2335027003 | RYR1 | c.632-194dup (n.632-194dup) n.715-194dup | dbSNP |
19 | g.38446285C= | CA2335027008 | RYR1 | c.632-187C= (n.632-187C=) n.715-187C= | |
19 | g.38446285C>T | CA995710736 | RYR1 | c.632-187C>T (n.632-187C>T) n.715-187C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446286A= | CA2335027009 | RYR1 | c.632-186A= (n.632-186A=) n.715-186A= | |
19 | g.38446286A>G | CA308114060 | RYR1 | c.632-186A>G (n.632-186A>G) n.715-186A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446286A>T | CA308114063 | RYR1 | c.632-186A>T (n.632-186A>T) n.715-186A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446292C>A | CA882053701 | RYR1 | c.632-180C>A (n.632-180C>A) n.715-180C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446292C= | CA2335027010 | RYR1 | c.632-180C= (n.632-180C=) n.715-180C= | |
19 | g.38446298C= | CA2335027011 | RYR1 | c.632-174C= (n.632-174C=) n.715-174C= | |
19 | g.38446298C>T | CA308114065 | RYR1 | c.632-174C>T (n.632-174C>T) n.715-174C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446301G>A | CA2335027013 | RYR1 | c.632-171G>A (n.632-171G>A) n.715-171G>A | dbSNP |
19 | g.38446301G= | CA2335027012 | RYR1 | c.632-171G= (n.632-171G=) n.715-171G= | |
19 | g.38446303C>A | CA2335027015 | RYR1 | c.632-169C>A (n.632-169C>A) n.715-169C>A | dbSNP |
19 | g.38446303C= | CA2335027014 | RYR1 | c.632-169C= (n.632-169C=) n.715-169C= | |
19 | g.38446307A= | CA2335027016 | RYR1 | c.632-165A= (n.632-165A=) n.715-165A= | |
19 | g.38446307A>G | CA2335027017 | RYR1 | c.632-165A>G (n.632-165A>G) n.715-165A>G | dbSNP |
19 | g.38446314C= | CA2335027018 | RYR1 | c.632-158C= (n.632-158C=) n.715-158C= | |
19 | g.38446314C>T | CA2335027019 | RYR1 | c.632-158C>T (n.632-158C>T) n.715-158C>T | dbSNP |
19 | g.38446320A>G | CA2584892929 | RYR1 | c.632-152A>G (n.632-152A>G) n.715-152A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38446322T>C | CA2335027021 | RYR1 | c.632-150T>C (n.632-150T>C) n.715-150T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38446322T= | CA2335027020 | RYR1 | c.632-150T= (n.632-150T=) n.715-150T= | |
19 | g.38446323A>G | CA2584892930 | RYR1 | c.632-149A>G (n.632-149A>G) n.715-149A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38446324C>A | CA2584892931 | RYR1 | c.632-148C>A (n.632-148C>A) n.715-148C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446324C= | CA2335027022 | RYR1 | c.632-148C= (n.632-148C=) n.715-148C= | |
19 | g.38446324C>T | CA882053704 | RYR1 | c.632-148C>T (n.632-148C>T) n.715-148C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446325C>A | CA2584892932 | RYR1 | c.632-147C>A (n.632-147C>A) n.715-147C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446325C>G | CA2584892933 | RYR1 | c.632-147C>G (n.632-147C>G) n.715-147C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38446326C>A | CA2584892934 | RYR1 | c.632-146C>A (n.632-146C>A) n.715-146C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446326C>T | CA2500489078 | RYR1 | c.632-146C>T (n.632-146C>T) n.715-146C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38446327T>C | CA2584892935 | RYR1 | c.632-145T>C (n.632-145T>C) n.715-145T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38446328G>A | CA2584892936 | RYR1 | c.632-144G>A (n.632-144G>A) n.715-144G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446328G>T | CA2584892937 | RYR1 | c.632-144G>T (n.632-144G>T) n.715-144G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38446334C>A | CA2584892938 | RYR1 | c.632-138C>A (n.632-138C>A) n.715-138C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446334C>T | CA2584892939 | RYR1 | c.632-138C>T (n.632-138C>T) n.715-138C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38446335A>G | CA2584892940 | RYR1 | c.632-137A>G (n.632-137A>G) n.715-137A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38446336G>C | CA2584892941 | RYR1 | c.632-136G>C (n.632-136G>C) n.715-136G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38446337A= | CA2335027023 | RYR1 | c.632-135A= (n.632-135A=) n.715-135A= | |
19 | g.38446337A>C | CA2335027024 | RYR1 | c.632-135A>C (n.632-135A>C) n.715-135A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446337A>T | CA2584892942 | RYR1 | c.632-135A>T (n.632-135A>T) n.715-135A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38446338C>A | CA2584892943 | RYR1 | c.632-134C>A (n.632-134C>A) n.715-134C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446339C>A | CA2584892944 | RYR1 | c.632-133C>A (n.632-133C>A) n.715-133C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446340T>C | CA2335027026 | RYR1 | c.632-132T>C (n.632-132T>C) n.715-132T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38446340T= | CA2335027025 | RYR1 | c.632-132T= (n.632-132T=) n.715-132T= | |
19 | g.38446342C>A | CA2584892945 | RYR1 | c.632-130C>A (n.632-130C>A) n.715-130C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446345C>A | CA2335027028 | RYR1 | c.632-127C>A (n.632-127C>A) n.715-127C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38446345C= | CA2335027027 | RYR1 | c.632-127C= (n.632-127C=) n.715-127C= | |
19 | g.38446345C>T | CA2584892946 | RYR1 | c.632-127C>T (n.632-127C>T) n.715-127C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38446346T>G | CA632870774 | RYR1 | c.632-126T>G (n.632-126T>G) n.715-126T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446346T= | CA2335027029 | RYR1 | c.632-126T= (n.632-126T=) n.715-126T= | |
19 | g.38446347G>A | CA882053707 | RYR1 | c.632-125G>A (n.632-125G>A) n.715-125G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446347G= | CA2335027030 | RYR1 | c.632-125G= (n.632-125G=) n.715-125G= | |
19 | g.38446347G>T | CA2584892947 | RYR1 | c.632-125G>T (n.632-125G>T) n.715-125G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38446348C>A | CA308114068 | RYR1 | c.632-124C>A (n.632-124C>A) n.715-124C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446348C= | CA2335027031 | RYR1 | c.632-124C= (n.632-124C=) n.715-124C= | |
19 | g.38446352del | CA2584892948 | RYR1 | c.632-120del (n.632-120del) n.715-120del | gnomAD v4 |
19 | g.38446350A>G | CA2584892949 | RYR1 | c.632-122A>G (n.632-122A>G) n.715-122A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38446353C>A | CA2584892950 | RYR1 | c.632-119C>A (n.632-119C>A) n.715-119C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446355C>A | CA2584892951 | RYR1 | c.632-117C>A (n.632-117C>A) n.715-117C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446356C>A | CA632870775 | RYR1 | c.632-116C>A (n.632-116C>A) n.715-116C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446356C= | CA2335027032 | RYR1 | c.632-116C= (n.632-116C=) n.715-116C= | |
19 | g.38446358A= | CA2335027033 | RYR1 | c.632-114A= (n.632-114A=) n.715-114A= | |
19 | g.38446358A>C | CA308114077 | RYR1 | c.632-114A>C (n.632-114A>C) n.715-114A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446360C>A | CA2584892952 | RYR1 | c.632-112C>A (n.632-112C>A) n.715-112C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446362C>A | CA2584892953 | RYR1 | c.632-110C>A (n.632-110C>A) n.715-110C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446363A= | CA2335027034 | RYR1 | c.632-109A= (n.632-109A=) n.715-109A= | |
19 | g.38446363A>G | CA995710747 | RYR1 | c.632-109A>G (n.632-109A>G) n.715-109A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446364G>A | CA882053711 | RYR1 | c.632-108G>A (n.632-108G>A) n.715-108G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446364G= | CA2335027035 | RYR1 | c.632-108G= (n.632-108G=) n.715-108G= | |
19 | g.38446365C>A | CA2584892954 | RYR1 | c.632-107C>A (n.632-107C>A) n.715-107C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446365C>T | CA2584892955 | RYR1 | c.632-107C>T (n.632-107C>T) n.715-107C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38446366C>A | CA2335027037 | RYR1 | c.632-106C>A (n.632-106C>A) n.715-106C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38446366C= | CA2335027036 | RYR1 | c.632-106C= (n.632-106C=) n.715-106C= | |
19 | g.38446367C= | CA2335027038 | RYR1 | c.632-105C= (n.632-105C=) n.715-105C= | |
19 | g.38446367C>G | CA882053714 | RYR1 | c.632-105C>G (n.632-105C>G) n.715-105C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38446367C>T | CA2584892956 | RYR1 | c.632-105C>T (n.632-105C>T) n.715-105C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38446368T>C | CA2584892957 | RYR1 | c.632-104T>C (n.632-104T>C) n.715-104T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38446369C>A | CA2584892958 | RYR1 | c.632-103C>A (n.632-103C>A) n.715-103C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446370A= | CA2335027039 | RYR1 | c.632-102A= (n.632-102A=) n.715-102A= | |
19 | g.38446370A>G | CA2335027040 | RYR1 | c.632-102A>G (n.632-102A>G) n.715-102A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38446370A>T | CA2584892959 | RYR1 | c.632-102A>T (n.632-102A>T) n.715-102A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38446371G>C | CA2335027041 | RYR1 | c.632-101G>C (n.632-101G>C) n.715-101G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446371G= | CA2335027042 | RYR1 | c.632-101G= (n.632-101G=) n.715-101G= | |
19 | g.38446371G>T | CA2584892960 | RYR1 | c.632-101G>T (n.632-101G>T) n.715-101G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38446372G>A | CA882053716 | RYR1 | c.632-100G>A (n.632-100G>A) n.715-100G>A | dbSNP |
19 | g.38446372G= | CA2335027043 | RYR1 | c.632-100G= (n.632-100G=) n.715-100G= | |
19 | g.38446372G>T | CA2584892961 | RYR1 | c.632-100G>T (n.632-100G>T) n.715-100G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38446373T>A | CA632870776 | RYR1 | c.632-99T>A (n.632-99T>A) n.715-99T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446373T>C | CA632870777 | RYR1 | c.632-99T>C (n.632-99T>C) n.715-99T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446373T= | CA2335027044 | RYR1 | c.632-99T= (n.632-99T=) n.715-99T= | |
19 | g.38446374T>C | CA2584892962 | RYR1 | c.632-98T>C (n.632-98T>C) n.715-98T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38446375C>A | CA2584892964 | RYR1 | c.632-97C>A (n.632-97C>A) n.715-97C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446379del | CA2584892963 | RYR1 | c.632-93del (n.632-93del) n.715-93del | gnomAD v4 |
19 | g.38446376C= | CA2335027045 | RYR1 | c.632-96C= (n.632-96C=) n.715-96C= | |
19 | g.38446376C>G | CA308114083 | RYR1 | c.632-96C>G (n.632-96C>G) n.715-96C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446376C>T | CA2584892965 | RYR1 | c.632-96C>T (n.632-96C>T) n.715-96C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38446377C>A | CA2584892966 | RYR1 | c.632-95C>A (n.632-95C>A) n.715-95C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446377C= | CA2335027046 | RYR1 | c.632-95C= (n.632-95C=) n.715-95C= | |
19 | g.38446377C>G | CA632870778 | RYR1 | c.632-95C>G (n.632-95C>G) n.715-95C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446378C>A | CA2584892967 | RYR1 | c.632-94C>A (n.632-94C>A) n.715-94C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446378C>T | CA2584892968 | RYR1 | c.632-94C>T (n.632-94C>T) n.715-94C>T | gnomAD v4 |