Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38446245G>C | CA995710729 | RYR1 | c.632-227G>C (n.632-227G>C) n.715-227G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446245G= | CA2335026993 | RYR1 | c.632-227G= (n.632-227G=) n.715-227G= | |
19 | g.38446246A= | CA2335026994 | RYR1 | c.632-226A= (n.632-226A=) n.715-226A= | |
19 | g.38446252dup | CA882053695 | RYR1 | c.632-220dup (n.632-220dup) n.715-220dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446249C>A | CA657209977 | RYR1 | c.632-223C>A (n.632-223C>A) n.715-223C>A | COSMIC |
19 | g.38446249C= | CA2335026995 | RYR1 | c.632-223C= (n.632-223C=) n.715-223C= | |
19 | g.38446249C>T | CA2335026996 | RYR1 | c.632-223C>T (n.632-223C>T) n.715-223C>T | dbSNP |
19 | g.38446252C= | CA2335026997 | RYR1 | c.632-220C= (n.632-220C=) n.715-220C= | |
19 | g.38446252C>T | CA308114036 | RYR1 | c.632-220C>T (n.632-220C>T) n.715-220C>T | dbSNP |
19 | g.38446254A= | CA2335026998 | RYR1 | c.632-218A= (n.632-218A=) n.715-218A= | |
19 | g.38446254A>C | CA2735889173 | RYR1 | c.632-218A>C (n.632-218A>C) n.715-218A>C | dbSNP |
19 | g.38446254A>G | CA308114045 | RYR1 | c.632-218A>G (n.632-218A>G) n.715-218A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446255A= | CA2335026999 | RYR1 | c.632-217A= (n.632-217A=) n.715-217A= | |
19 | g.38446255A>G | CA308114053 | RYR1 | c.632-217A>G (n.632-217A>G) n.715-217A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446258A= | CA2335027000 | RYR1 | c.632-214A= (n.632-214A=) n.715-214A= | |
19 | g.38446258A>C | CA632870772 | RYR1 | c.632-214A>C (n.632-214A>C) n.715-214A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446260G>A | CA632870773 | RYR1 | c.632-212G>A (n.632-212G>A) n.715-212G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446260G= | CA2335027001 | RYR1 | c.632-212G= (n.632-212G=) n.715-212G= | |
19 | g.38446274A= | CA2335027002 | RYR1 | c.632-198A= (n.632-198A=) n.715-198A= | |
19 | g.38446275C= | CA2335027004 | RYR1 | c.632-197C= (n.632-197C=) n.715-197C= | |
19 | g.38446275C>T | CA882053698 | RYR1 | c.632-197C>T (n.632-197C>T) n.715-197C>T | dbSNP |
19 | g.38446278dup | CA2335027003 | RYR1 | c.632-194dup (n.632-194dup) n.715-194dup | dbSNP |
19 | g.38446276C= | CA2335027005 | RYR1 | c.632-196C= (n.632-196C=) n.715-196C= | |
19 | g.38446276C>G | CA2335027006 | RYR1 | c.632-196C>G (n.632-196C>G) n.715-196C>G | dbSNP |
19 | g.38446277C= | CA2335027007 | RYR1 | c.632-195C= (n.632-195C=) n.715-195C= | |
19 | g.38446277C>T | CA308114056 | RYR1 | c.632-195C>T (n.632-195C>T) n.715-195C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446285C= | CA2335027008 | RYR1 | c.632-187C= (n.632-187C=) n.715-187C= | |
19 | g.38446285C>T | CA995710736 | RYR1 | c.632-187C>T (n.632-187C>T) n.715-187C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446286A= | CA2335027009 | RYR1 | c.632-186A= (n.632-186A=) n.715-186A= | |
19 | g.38446286A>G | CA308114060 | RYR1 | c.632-186A>G (n.632-186A>G) n.715-186A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446286A>T | CA308114063 | RYR1 | c.632-186A>T (n.632-186A>T) n.715-186A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446292C>A | CA882053701 | RYR1 | c.632-180C>A (n.632-180C>A) n.715-180C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446292C= | CA2335027010 | RYR1 | c.632-180C= (n.632-180C=) n.715-180C= | |
19 | g.38446298C= | CA2335027011 | RYR1 | c.632-174C= (n.632-174C=) n.715-174C= | |
19 | g.38446298C>T | CA308114065 | RYR1 | c.632-174C>T (n.632-174C>T) n.715-174C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446301G>A | CA2335027013 | RYR1 | c.632-171G>A (n.632-171G>A) n.715-171G>A | dbSNP |
19 | g.38446301G= | CA2335027012 | RYR1 | c.632-171G= (n.632-171G=) n.715-171G= | |
19 | g.38446303C>A | CA2335027015 | RYR1 | c.632-169C>A (n.632-169C>A) n.715-169C>A | dbSNP |
19 | g.38446303C= | CA2335027014 | RYR1 | c.632-169C= (n.632-169C=) n.715-169C= | |
19 | g.38446307A= | CA2335027016 | RYR1 | c.632-165A= (n.632-165A=) n.715-165A= | |
19 | g.38446307A>G | CA2335027017 | RYR1 | c.632-165A>G (n.632-165A>G) n.715-165A>G | dbSNP |
19 | g.38446314C= | CA2335027018 | RYR1 | c.632-158C= (n.632-158C=) n.715-158C= | |
19 | g.38446314C>T | CA2335027019 | RYR1 | c.632-158C>T (n.632-158C>T) n.715-158C>T | dbSNP |
19 | g.38446320A>G | CA2584892929 | RYR1 | c.632-152A>G (n.632-152A>G) n.715-152A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38446322T>C | CA2335027021 | RYR1 | c.632-150T>C (n.632-150T>C) n.715-150T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38446322T= | CA2335027020 | RYR1 | c.632-150T= (n.632-150T=) n.715-150T= | |
19 | g.38446323A>G | CA2584892930 | RYR1 | c.632-149A>G (n.632-149A>G) n.715-149A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38446324C>A | CA2584892931 | RYR1 | c.632-148C>A (n.632-148C>A) n.715-148C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446324C= | CA2335027022 | RYR1 | c.632-148C= (n.632-148C=) n.715-148C= | |
19 | g.38446324C>T | CA882053704 | RYR1 | c.632-148C>T (n.632-148C>T) n.715-148C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446325C>A | CA2584892932 | RYR1 | c.632-147C>A (n.632-147C>A) n.715-147C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446325C>G | CA2584892933 | RYR1 | c.632-147C>G (n.632-147C>G) n.715-147C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38446326C>A | CA2584892934 | RYR1 | c.632-146C>A (n.632-146C>A) n.715-146C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446326C>T | CA2500489078 | RYR1 | c.632-146C>T (n.632-146C>T) n.715-146C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38446327T>C | CA2584892935 | RYR1 | c.632-145T>C (n.632-145T>C) n.715-145T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38446328G>A | CA2584892936 | RYR1 | c.632-144G>A (n.632-144G>A) n.715-144G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446328G>T | CA2584892937 | RYR1 | c.632-144G>T (n.632-144G>T) n.715-144G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38446334C>A | CA2584892938 | RYR1 | c.632-138C>A (n.632-138C>A) n.715-138C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446334C>T | CA2584892939 | RYR1 | c.632-138C>T (n.632-138C>T) n.715-138C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38446335A>G | CA2584892940 | RYR1 | c.632-137A>G (n.632-137A>G) n.715-137A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38446336G>C | CA2584892941 | RYR1 | c.632-136G>C (n.632-136G>C) n.715-136G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38446337A= | CA2335027023 | RYR1 | c.632-135A= (n.632-135A=) n.715-135A= | |
19 | g.38446337A>C | CA2335027024 | RYR1 | c.632-135A>C (n.632-135A>C) n.715-135A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446337A>T | CA2584892942 | RYR1 | c.632-135A>T (n.632-135A>T) n.715-135A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38446338C>A | CA2584892943 | RYR1 | c.632-134C>A (n.632-134C>A) n.715-134C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446339C>A | CA2584892944 | RYR1 | c.632-133C>A (n.632-133C>A) n.715-133C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446340T>C | CA2335027026 | RYR1 | c.632-132T>C (n.632-132T>C) n.715-132T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38446340T= | CA2335027025 | RYR1 | c.632-132T= (n.632-132T=) n.715-132T= | |
19 | g.38446342C>A | CA2584892945 | RYR1 | c.632-130C>A (n.632-130C>A) n.715-130C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446345C>A | CA2335027028 | RYR1 | c.632-127C>A (n.632-127C>A) n.715-127C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38446345C= | CA2335027027 | RYR1 | c.632-127C= (n.632-127C=) n.715-127C= | |
19 | g.38446345C>T | CA2584892946 | RYR1 | c.632-127C>T (n.632-127C>T) n.715-127C>T | gnomAD v4 |