Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38446222C>A | CA2736032455 | RYR1 | c.632-250C>A (n.632-250C>A) n.715-250C>A | dbSNP |
19 | g.38446223C= | CA2335026990 | RYR1 | c.632-249C= (n.632-249C=) n.715-249C= | |
19 | g.38446223C>T | CA308114015 | RYR1 | c.632-249C>T (n.632-249C>T) n.715-249C>T | dbSNP |
19 | g.38446226C= | CA2335026991 | RYR1 | c.632-246C= (n.632-246C=) n.715-246C= | |
19 | g.38446226C>T | CA308114018 | RYR1 | c.632-246C>T (n.632-246C>T) n.715-246C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446236G>T | CA657209974 | RYR1 | c.632-236G>T (n.632-236G>T) n.715-236G>T | COSMIC |
19 | g.38446241C= | CA2335026992 | RYR1 | c.632-231C= (n.632-231C=) n.715-231C= | |
19 | g.38446241C>T | CA308114022 | RYR1 | c.632-231C>T (n.632-231C>T) n.715-231C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446243C>T | CA2582145068 | RYR1 | c.632-229C>T (n.632-229C>T) n.715-229C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446245G>C | CA995710729 | RYR1 | c.632-227G>C (n.632-227G>C) n.715-227G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446245G= | CA2335026993 | RYR1 | c.632-227G= (n.632-227G=) n.715-227G= | |
19 | g.38446246A= | CA2335026994 | RYR1 | c.632-226A= (n.632-226A=) n.715-226A= | |
19 | g.38446252dup | CA882053695 | RYR1 | c.632-220dup (n.632-220dup) n.715-220dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446249C>A | CA657209977 | RYR1 | c.632-223C>A (n.632-223C>A) n.715-223C>A | COSMIC |
19 | g.38446249C= | CA2335026995 | RYR1 | c.632-223C= (n.632-223C=) n.715-223C= | |
19 | g.38446249C>T | CA2335026996 | RYR1 | c.632-223C>T (n.632-223C>T) n.715-223C>T | dbSNP |
19 | g.38446252C= | CA2335026997 | RYR1 | c.632-220C= (n.632-220C=) n.715-220C= | |
19 | g.38446252C>T | CA308114036 | RYR1 | c.632-220C>T (n.632-220C>T) n.715-220C>T | dbSNP |
19 | g.38446254A= | CA2335026998 | RYR1 | c.632-218A= (n.632-218A=) n.715-218A= | |
19 | g.38446254A>C | CA2735889173 | RYR1 | c.632-218A>C (n.632-218A>C) n.715-218A>C | dbSNP |
19 | g.38446254A>G | CA308114045 | RYR1 | c.632-218A>G (n.632-218A>G) n.715-218A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446255A= | CA2335026999 | RYR1 | c.632-217A= (n.632-217A=) n.715-217A= | |
19 | g.38446255A>G | CA308114053 | RYR1 | c.632-217A>G (n.632-217A>G) n.715-217A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446258A= | CA2335027000 | RYR1 | c.632-214A= (n.632-214A=) n.715-214A= | |
19 | g.38446258A>C | CA632870772 | RYR1 | c.632-214A>C (n.632-214A>C) n.715-214A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446260G>A | CA632870773 | RYR1 | c.632-212G>A (n.632-212G>A) n.715-212G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446260G= | CA2335027001 | RYR1 | c.632-212G= (n.632-212G=) n.715-212G= | |
19 | g.38446274A= | CA2335027002 | RYR1 | c.632-198A= (n.632-198A=) n.715-198A= | |
19 | g.38446275C= | CA2335027004 | RYR1 | c.632-197C= (n.632-197C=) n.715-197C= | |
19 | g.38446275C>T | CA882053698 | RYR1 | c.632-197C>T (n.632-197C>T) n.715-197C>T | dbSNP |
19 | g.38446278dup | CA2335027003 | RYR1 | c.632-194dup (n.632-194dup) n.715-194dup | dbSNP |
19 | g.38446276C= | CA2335027005 | RYR1 | c.632-196C= (n.632-196C=) n.715-196C= | |
19 | g.38446276C>G | CA2335027006 | RYR1 | c.632-196C>G (n.632-196C>G) n.715-196C>G | dbSNP |
19 | g.38446277C= | CA2335027007 | RYR1 | c.632-195C= (n.632-195C=) n.715-195C= | |
19 | g.38446277C>T | CA308114056 | RYR1 | c.632-195C>T (n.632-195C>T) n.715-195C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446285C= | CA2335027008 | RYR1 | c.632-187C= (n.632-187C=) n.715-187C= | |
19 | g.38446285C>T | CA995710736 | RYR1 | c.632-187C>T (n.632-187C>T) n.715-187C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446286A= | CA2335027009 | RYR1 | c.632-186A= (n.632-186A=) n.715-186A= | |
19 | g.38446286A>G | CA308114060 | RYR1 | c.632-186A>G (n.632-186A>G) n.715-186A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446286A>T | CA308114063 | RYR1 | c.632-186A>T (n.632-186A>T) n.715-186A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446292C>A | CA882053701 | RYR1 | c.632-180C>A (n.632-180C>A) n.715-180C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446292C= | CA2335027010 | RYR1 | c.632-180C= (n.632-180C=) n.715-180C= | |
19 | g.38446298C= | CA2335027011 | RYR1 | c.632-174C= (n.632-174C=) n.715-174C= | |
19 | g.38446298C>T | CA308114065 | RYR1 | c.632-174C>T (n.632-174C>T) n.715-174C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446301G>A | CA2335027013 | RYR1 | c.632-171G>A (n.632-171G>A) n.715-171G>A | dbSNP |
19 | g.38446301G= | CA2335027012 | RYR1 | c.632-171G= (n.632-171G=) n.715-171G= | |
19 | g.38446303C>A | CA2335027015 | RYR1 | c.632-169C>A (n.632-169C>A) n.715-169C>A | dbSNP |
19 | g.38446303C= | CA2335027014 | RYR1 | c.632-169C= (n.632-169C=) n.715-169C= | |
19 | g.38446307A= | CA2335027016 | RYR1 | c.632-165A= (n.632-165A=) n.715-165A= | |
19 | g.38446307A>G | CA2335027017 | RYR1 | c.632-165A>G (n.632-165A>G) n.715-165A>G | dbSNP |
19 | g.38446314C= | CA2335027018 | RYR1 | c.632-158C= (n.632-158C=) n.715-158C= | |
19 | g.38446314C>T | CA2335027019 | RYR1 | c.632-158C>T (n.632-158C>T) n.715-158C>T | dbSNP |
19 | g.38446320A>G | CA2584892929 | RYR1 | c.632-152A>G (n.632-152A>G) n.715-152A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38446322T>C | CA2335027021 | RYR1 | c.632-150T>C (n.632-150T>C) n.715-150T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38446322T= | CA2335027020 | RYR1 | c.632-150T= (n.632-150T=) n.715-150T= |