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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23620004_23623427del | CA916081810 | PALB2 | c.2841-281_3119+1374del c.*316-281_*594+1374del c.2835-281_3113+1374del c.2679-281_2957+1374del c.1950-281_2228+1374del n.4182-281_4460+1374del c.1788-281_2066+1374del n.3355-281_3633+1374del n.2127-281_2405+1374del n.1530-281_1808+1374del c.369-281_647+1374del n.3631-281_3909+1374del | |
| 16 | g.23621359_23621640del | CA2499223410 | PALB2 | c.3003-161_3119+4del c.*478-161_*594+4del c.2997-161_3113+4del c.2841-161_2957+4del c.2112-161_2228+4del n.4344-161_4460+4del c.1950-161_2066+4del n.3517-161_3633+4del n.2289-161_2405+4del n.1692-161_1808+4del c.531-161_647+4del n.3793-161_3909+4del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23621363_23623131del | CA2580061392 | PALB2 | c.2842_3119+1del c.*317_*594+1del c.2836_3113+1del c.2680_2957+1del c.1951_2228+1del n.4183_4460+1del c.1789_2066+1del n.3356_3633+1del n.2128_2405+1del n.1531_1808+1del c.370_647+1del n.3632_3909+1del | |
| 16 | g.23621467_23621471delinsTTTTC | CA2213410342 | PALB2 | c.3010_3014delinsGAAAA (p.Glu1004=) c.*485_*489delinsGAAAA (n.*485_*489delinsGAAAA) c.3004_3008delinsGAAAA (p.Glu1002=) c.2848_2852delinsGAAAA (p.Glu950=) c.2119_2123delinsGAAAA (p.Glu707=) n.4351_4355delinsGAAAA c.1957_1961delinsGAAAA (p.Glu653=) n.3524_3528delinsGAAAA n.2296_2300delinsGAAAA n.1699_1703delinsGAAAA c.538_542delinsGAAAA (p.Glu180=) n.3800_3804delinsGAAAA | |
| 16 | g.23621470_23621474del | CA2580091340 | PALB2 | c.3010_3014del (p.Glu1004ProfsTer7) c.*485_*489del (n.*485_*489del) c.3004_3008del (p.Glu1002ProfsTer7) c.2848_2852del (p.Glu950ProfsTer7) c.2119_2123del (p.Glu707ProfsTer7) n.4351_4355del c.1957_1961del (p.Glu653ProfsTer7) n.3524_3528del n.2296_2300del n.1699_1703del c.538_542del (p.Glu180ProfsTer7) n.3800_3804del | ClinVar |
| 16 | g.23621471_23621474del | CA196785 | PALB2 | c.3010_3013del (p.Glu1004ThrfsTer4) c.*485_*488del (n.*485_*488del) c.3004_3007del (p.Glu1002ThrfsTer4) c.2848_2851del (p.Glu950ThrfsTer4) c.2119_2122del (p.Glu707ThrfsTer4) n.4351_4354del c.1957_1960del (p.Glu653ThrfsTer4) n.3524_3527del n.2296_2299del n.1699_1702del c.538_541del (p.Glu180ThrfsTer4) n.3800_3803del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23621471C>A | CA395143203 | PALB2 | c.3010G>T (p.Glu1004Ter) c.*485G>T (n.*485G>T) c.3004G>T (p.Glu1002Ter) c.2848G>T (p.Glu950Ter) c.2119G>T (p.Glu707Ter) n.4351G>T c.1957G>T (p.Glu653Ter) n.3524G>T n.2296G>T n.1699G>T c.538G>T (p.Glu180Ter) n.3800G>T | ClinVar |
| 16 | g.23621471C>G | CA395143204 | PALB2 | c.3010G>C (p.Glu1004Gln) c.*485G>C (n.*485G>C) c.3004G>C (p.Glu1002Gln) c.2848G>C (p.Glu950Gln) c.2119G>C (p.Glu707Gln) n.4351G>C c.1957G>C (p.Glu653Gln) n.3524G>C n.2296G>C n.1699G>C c.538G>C (p.Glu180Gln) n.3800G>C | dbSNP |
| 16 | g.23621471C>T | CA395143206 | PALB2 | c.3010G>A (p.Glu1004Lys) c.*485G>A (n.*485G>A) c.3004G>A (p.Glu1002Lys) c.2848G>A (p.Glu950Lys) c.2119G>A (p.Glu707Lys) n.4351G>A c.1957G>A (p.Glu653Lys) n.3524G>A n.2296G>A n.1699G>A c.538G>A (p.Glu180Lys) n.3800G>A | |
| 16 | g.23621472T>A | CA395143208 | PALB2 | c.3009A>T (p.Lys1003Asn) c.*484A>T (n.*484A>T) c.3003A>T (p.Lys1001Asn) c.2847A>T (p.Lys949Asn) c.2118A>T (p.Lys706Asn) n.4350A>T c.1956A>T (p.Lys652Asn) n.3523A>T n.2295A>T n.1698A>T c.537A>T (p.Lys179Asn) n.3799A>T | dbSNP |
| 16 | g.23621472T>C | CA494180198 | PALB2 | c.3009A>G (p.Lys1003=) c.*484A>G (n.*484A>G) c.3003A>G (p.Lys1001=) c.2847A>G (p.Lys949=) c.2118A>G (p.Lys706=) n.4350A>G c.1956A>G (p.Lys652=) n.3523A>G n.2295A>G n.1698A>G c.537A>G (p.Lys179=) n.3799A>G | |
| 16 | g.23621472T>G | CA395143211 | PALB2 | c.3009A>C (p.Lys1003Asn) c.*484A>C (n.*484A>C) c.3003A>C (p.Lys1001Asn) c.2847A>C (p.Lys949Asn) c.2118A>C (p.Lys706Asn) n.4350A>C c.1956A>C (p.Lys652Asn) n.3523A>C n.2295A>C n.1698A>C c.537A>C (p.Lys179Asn) n.3799A>C | |
| 16 | g.23621474del | CA2580091341 | PALB2 | c.3009del (p.Glu1004LysfsTer5) c.*484del (n.*484del) c.3003del (p.Glu1002LysfsTer5) c.2847del (p.Glu950LysfsTer5) c.2118del (p.Glu707LysfsTer5) n.4350del c.1956del (p.Glu653LysfsTer5) n.3523del n.2295del n.1698del c.537del (p.Glu180LysfsTer5) n.3799del | ClinVar |
| 16 | g.23621473T>A | CA395143214 | PALB2 | c.3008A>T (p.Lys1003Ile) c.*483A>T (n.*483A>T) c.3002A>T (p.Lys1001Ile) c.2846A>T (p.Lys949Ile) c.2117A>T (p.Lys706Ile) n.4349A>T c.1955A>T (p.Lys652Ile) n.3522A>T n.2294A>T n.1697A>T c.536A>T (p.Lys179Ile) n.3798A>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23621473T>C | CA395143216 | PALB2 | c.3008A>G (p.Lys1003Arg) c.*483A>G (n.*483A>G) c.3002A>G (p.Lys1001Arg) c.2846A>G (p.Lys949Arg) c.2117A>G (p.Lys706Arg) n.4349A>G c.1955A>G (p.Lys652Arg) n.3522A>G n.2294A>G n.1697A>G c.536A>G (p.Lys179Arg) n.3798A>G | |
| 16 | g.23621473T>G | CA395143219 | PALB2 | c.3008A>C (p.Lys1003Thr) c.*483A>C (n.*483A>C) c.3002A>C (p.Lys1001Thr) c.2846A>C (p.Lys949Thr) c.2117A>C (p.Lys706Thr) n.4349A>C c.1955A>C (p.Lys652Thr) n.3522A>C n.2294A>C n.1697A>C c.536A>C (p.Lys179Thr) n.3798A>C | |
| 16 | g.23621473_23621476delinsTTGC | CA2213410358 | PALB2 | c.3005_3008delinsGCAA (p.Gly1002=) c.*480_*483delinsGCAA (n.*480_*483delinsGCAA) c.2999_3002delinsGCAA (p.Gly1000=) c.2843_2846delinsGCAA (p.Gly948=) c.2114_2117delinsGCAA (p.Gly705=) n.4346_4349delinsGCAA c.1952_1955delinsGCAA (p.Gly651=) n.3519_3522delinsGCAA n.2291_2294delinsGCAA n.1694_1697delinsGCAA c.533_536delinsGCAA (p.Gly178=) n.3795_3798delinsGCAA | |
| 16 | g.23621474T>A | CA395143227 | PALB2 | c.3007A>T (p.Lys1003Ter) c.*482A>T (n.*482A>T) c.3001A>T (p.Lys1001Ter) c.2845A>T (p.Lys949Ter) c.2116A>T (p.Lys706Ter) n.4348A>T c.1954A>T (p.Lys652Ter) n.3521A>T n.2293A>T n.1696A>T c.535A>T (p.Lys179Ter) n.3797A>T | |
| 16 | g.23621474T>C | CA395143224 | PALB2 | c.3007A>G (p.Lys1003Glu) c.*482A>G (n.*482A>G) c.3001A>G (p.Lys1001Glu) c.2845A>G (p.Lys949Glu) c.2116A>G (p.Lys706Glu) n.4348A>G c.1954A>G (p.Lys652Glu) n.3521A>G n.2293A>G n.1696A>G c.535A>G (p.Lys179Glu) n.3797A>G | |
| 16 | g.23621474T>G | CA395143222 | PALB2 | c.3007A>C (p.Lys1003Gln) c.*482A>C (n.*482A>C) c.3001A>C (p.Lys1001Gln) c.2845A>C (p.Lys949Gln) c.2116A>C (p.Lys706Gln) n.4348A>C c.1954A>C (p.Lys652Gln) n.3521A>C n.2293A>C n.1696A>C c.535A>C (p.Lys179Gln) n.3797A>C | |
| 16 | g.23621474_23621476delinsGT | CA915949168 | PALB2 | c.3005_3007delinsAC (p.Gly1002AspfsTer7) c.*480_*482delinsAC (n.*480_*482delinsAC) c.2999_3001delinsAC (p.Gly1000AspfsTer7) c.2843_2845delinsAC (p.Gly948AspfsTer7) c.2114_2116delinsAC (p.Gly705AspfsTer7) n.4346_4348delinsAC c.1952_1954delinsAC (p.Gly651AspfsTer7) n.3519_3521delinsAC n.2291_2293delinsAC n.1694_1696delinsAC c.533_535delinsAC (p.Gly178AspfsTer7) n.3795_3797delinsAC | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23621475G>A | CA494180199 | PALB2 | c.3006C>T (p.Gly1002=) c.*481C>T (n.*481C>T) c.3000C>T (p.Gly1000=) c.2844C>T (p.Gly948=) c.2115C>T (p.Gly705=) n.4347C>T c.1953C>T (p.Gly651=) n.3520C>T n.2292C>T n.1695C>T c.534C>T (p.Gly178=) n.3796C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.23621475G>C | CA494180200 | PALB2 | c.3006C>G (p.Gly1002=) c.*481C>G (n.*481C>G) c.3000C>G (p.Gly1000=) c.2844C>G (p.Gly948=) c.2115C>G (p.Gly705=) n.4347C>G c.1953C>G (p.Gly651=) n.3520C>G n.2292C>G n.1695C>G c.534C>G (p.Gly178=) n.3796C>G | dbSNP |
| 16 | g.23621475G>T | CA494180201 | PALB2 | c.3006C>A (p.Gly1002=) c.*481C>A (n.*481C>A) c.3000C>A (p.Gly1000=) c.2844C>A (p.Gly948=) c.2115C>A (p.Gly705=) n.4347C>A c.1953C>A (p.Gly651=) n.3520C>A n.2292C>A n.1695C>A c.534C>A (p.Gly178=) n.3796C>A | |
| 16 | g.23621475_23621476delinsGC | CA2213410369 | PALB2 | c.3005_3006delinsGC (p.Gly1002=) c.*480_*481delinsGC (n.*480_*481delinsGC) c.2999_3000delinsGC (p.Gly1000=) c.2843_2844delinsGC (p.Gly948=) c.2114_2115delinsGC (p.Gly705=) n.4346_4347delinsGC c.1952_1953delinsGC (p.Gly651=) n.3519_3520delinsGC n.2291_2292delinsGC n.1694_1695delinsGC c.533_534delinsGC (p.Gly178=) n.3795_3796delinsGC | |
| 16 | g.23621476C>A | CA395143231 | PALB2 | c.3005G>T (p.Gly1002Val) c.*480G>T (n.*480G>T) c.2999G>T (p.Gly1000Val) c.2843G>T (p.Gly948Val) c.2114G>T (p.Gly705Val) n.4346G>T c.1952G>T (p.Gly651Val) n.3519G>T n.2291G>T n.1694G>T c.533G>T (p.Gly178Val) n.3795G>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23621476C= | CA2213410384 | PALB2 | c.3005G= (p.Gly1002=) c.*480G= (n.*480G=) c.2999G= (p.Gly1000=) c.2843G= (p.Gly948=) c.2114G= (p.Gly705=) n.4346G= c.1952G= (p.Gly651=) n.3519G= n.2291G= n.1694G= c.533G= (p.Gly178=) n.3795G= | |
| 16 | g.23621476C>G | CA395143233 | PALB2 | c.3005G>C (p.Gly1002Ala) c.*480G>C (n.*480G>C) c.2999G>C (p.Gly1000Ala) c.2843G>C (p.Gly948Ala) c.2114G>C (p.Gly705Ala) n.4346G>C c.1952G>C (p.Gly651Ala) n.3519G>C n.2291G>C n.1694G>C c.533G>C (p.Gly178Ala) n.3795G>C | dbSNP |
| 16 | g.23621476C>T | CA395143234 | PALB2 | c.3005G>A (p.Gly1002Asp) c.*480G>A (n.*480G>A) c.2999G>A (p.Gly1000Asp) c.2843G>A (p.Gly948Asp) c.2114G>A (p.Gly705Asp) n.4346G>A c.1952G>A (p.Gly651Asp) n.3519G>A n.2291G>A n.1694G>A c.533G>A (p.Gly178Asp) n.3795G>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23621477del | CA1139664574 | PALB2 | c.3005del (p.Gly1002AlafsTer7) c.*480del (n.*480del) c.2999del (p.Gly1000AlafsTer7) c.2843del (p.Gly948AlafsTer7) c.2114del (p.Gly705AlafsTer7) n.4346del c.1952del (p.Gly651AlafsTer7) n.3519del n.2291del n.1694del c.533del (p.Gly178AlafsTer7) n.3795del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23621477C>A | CA395143236 | PALB2 | c.3004G>T (p.Gly1002Cys) c.*479G>T (n.*479G>T) c.2998G>T (p.Gly1000Cys) c.2842G>T (p.Gly948Cys) c.2113G>T (p.Gly705Cys) n.4345G>T c.1951G>T (p.Gly651Cys) n.3518G>T n.2290G>T n.1693G>T c.532G>T (p.Gly178Cys) n.3794G>T | |
| 16 | g.23621477C= | CA2213410392 | PALB2 | c.3004G= (p.Gly1002=) c.*479G= (n.*479G=) c.2998G= (p.Gly1000=) c.2842G= (p.Gly948=) c.2113G= (p.Gly705=) n.4345G= c.1951G= (p.Gly651=) n.3518G= n.2290G= n.1693G= c.532G= (p.Gly178=) n.3794G= | |
| 16 | g.23621477C>G | CA395143239 | PALB2 | c.3004G>C (p.Gly1002Arg) c.*479G>C (n.*479G>C) c.2998G>C (p.Gly1000Arg) c.2842G>C (p.Gly948Arg) c.2113G>C (p.Gly705Arg) n.4345G>C c.1951G>C (p.Gly651Arg) n.3518G>C n.2290G>C n.1693G>C c.532G>C (p.Gly178Arg) n.3794G>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23621477C>T | CA395143241 | PALB2 | c.3004G>A (p.Gly1002Ser) c.*479G>A (n.*479G>A) c.2998G>A (p.Gly1000Ser) c.2842G>A (p.Gly948Ser) c.2113G>A (p.Gly705Ser) n.4345G>A c.1951G>A (p.Gly651Ser) n.3518G>A n.2290G>A n.1693G>A c.532G>A (p.Gly178Ser) n.3794G>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23621478T>A | CA494180203 | PALB2 | c.3003A>T (p.Gly1001=) c.*478A>T (n.*478A>T) c.2997A>T (p.Gly999=) c.2841A>T (p.Gly947=) c.2112A>T (p.Gly704=) n.4344A>T c.1950A>T (p.Gly650=) n.3517A>T n.2289A>T n.1692A>T c.531A>T (p.Gly177=) n.3793A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23621478T>C | CA494180204 | PALB2 | c.3003A>G (p.Gly1001=) c.*478A>G (n.*478A>G) c.2997A>G (p.Gly999=) c.2841A>G (p.Gly947=) c.2112A>G (p.Gly704=) n.4344A>G c.1950A>G (p.Gly650=) n.3517A>G n.2289A>G n.1692A>G c.531A>G (p.Gly177=) n.3793A>G | ClinVar |
| 16 | g.23621478T>G | CA494180202 | PALB2 | c.3003A>C (p.Gly1001=) c.*478A>C (n.*478A>C) c.2997A>C (p.Gly999=) c.2841A>C (p.Gly947=) c.2112A>C (p.Gly704=) n.4344A>C c.1950A>C (p.Gly650=) n.3517A>C n.2289A>C n.1692A>C c.531A>C (p.Gly177=) n.3793A>C | |
| 16 | g.23621478T= | CA2213410400 | PALB2 | c.3003A= (p.Gly1001=) c.*478A= (n.*478A=) c.2997A= (p.Gly999=) c.2841A= (p.Gly947=) c.2112A= (p.Gly704=) n.4344A= c.1950A= (p.Gly650=) n.3517A= n.2289A= n.1692A= c.531A= (p.Gly177=) n.3793A= | |
| 16 | g.23621479C>A | CA395143244 | PALB2 | c.3003-1G>T (n.3003-1G>T) c.*478-1G>T (n.*478-1G>T) c.2997-1G>T (n.2997-1G>T) c.2841-1G>T (n.2841-1G>T) c.2112-1G>T (n.2112-1G>T) n.4344-1G>T c.1950-1G>T (n.1950-1G>T) n.3517-1G>T n.2289-1G>T n.1692-1G>T c.531-1G>T (n.531-1G>T) n.3793-1G>T | dbSNP |
| 16 | g.23621479C= | CA2213410411 | PALB2 | c.3003-1G= (n.3003-1G=) c.*478-1G= (n.*478-1G=) c.2997-1G= (n.2997-1G=) c.2841-1G= (n.2841-1G=) c.2112-1G= (n.2112-1G=) n.4344-1G= c.1950-1G= (n.1950-1G=) n.3517-1G= n.2289-1G= n.1692-1G= c.531-1G= (n.531-1G=) n.3793-1G= | |
| 16 | g.23621479C>G | CA7963446 | PALB2 | c.3003-1G>C (n.3003-1G>C) c.*478-1G>C (n.*478-1G>C) c.2997-1G>C (n.2997-1G>C) c.2841-1G>C (n.2841-1G>C) c.2112-1G>C (n.2112-1G>C) n.4344-1G>C c.1950-1G>C (n.1950-1G>C) n.3517-1G>C n.2289-1G>C n.1692-1G>C c.531-1G>C (n.531-1G>C) n.3793-1G>C | dbSNP ExAC COSMIC |
| 16 | g.23621479C>T | CA7963447 | PALB2 | c.3003-1G>A (n.3003-1G>A) c.*478-1G>A (n.*478-1G>A) c.2997-1G>A (n.2997-1G>A) c.2841-1G>A (n.2841-1G>A) c.2112-1G>A (n.2112-1G>A) n.4344-1G>A c.1950-1G>A (n.1950-1G>A) n.3517-1G>A n.2289-1G>A n.1692-1G>A c.531-1G>A (n.531-1G>A) n.3793-1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23621480del | CA2695222913 | PALB2 | c.3003-2del (n.3003-2del) c.*478-2del (n.*478-2del) c.2997-2del (n.2997-2del) c.2841-2del (n.2841-2del) c.2112-2del (n.2112-2del) n.4344-2del c.1950-2del (n.1950-2del) n.3517-2del n.2289-2del n.1692-2del c.531-2del (n.531-2del) n.3793-2del | |
| 16 | g.23621480T>A | CA395143249 | PALB2 | c.3003-2A>T (n.3003-2A>T) c.*478-2A>T (n.*478-2A>T) c.2997-2A>T (n.2997-2A>T) c.2841-2A>T (n.2841-2A>T) c.2112-2A>T (n.2112-2A>T) n.4344-2A>T c.1950-2A>T (n.1950-2A>T) n.3517-2A>T n.2289-2A>T n.1692-2A>T c.531-2A>T (n.531-2A>T) n.3793-2A>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23621480T>C | CA395143252 | PALB2 | c.3003-2A>G (n.3003-2A>G) c.*478-2A>G (n.*478-2A>G) c.2997-2A>G (n.2997-2A>G) c.2841-2A>G (n.2841-2A>G) c.2112-2A>G (n.2112-2A>G) n.4344-2A>G c.1950-2A>G (n.1950-2A>G) n.3517-2A>G n.2289-2A>G n.1692-2A>G c.531-2A>G (n.531-2A>G) n.3793-2A>G | ClinVar |
| 16 | g.23621480T>G | CA395143254 | PALB2 | c.3003-2A>C (n.3003-2A>C) c.*478-2A>C (n.*478-2A>C) c.2997-2A>C (n.2997-2A>C) c.2841-2A>C (n.2841-2A>C) c.2112-2A>C (n.2112-2A>C) n.4344-2A>C c.1950-2A>C (n.1950-2A>C) n.3517-2A>C n.2289-2A>C n.1692-2A>C c.531-2A>C (n.531-2A>C) n.3793-2A>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23621480T= | CA2213410417 | PALB2 | c.3003-2A= (n.3003-2A=) c.*478-2A= (n.*478-2A=) c.2997-2A= (n.2997-2A=) c.2841-2A= (n.2841-2A=) c.2112-2A= (n.2112-2A=) n.4344-2A= c.1950-2A= (n.1950-2A=) n.3517-2A= n.2289-2A= n.1692-2A= c.531-2A= (n.531-2A=) n.3793-2A= | |
| 16 | g.23621481G>A | CA2731933397 | PALB2 | c.3003-3C>T (n.3003-3C>T) c.*478-3C>T (n.*478-3C>T) c.2997-3C>T (n.2997-3C>T) c.2841-3C>T (n.2841-3C>T) c.2112-3C>T (n.2112-3C>T) n.4344-3C>T c.1950-3C>T (n.1950-3C>T) n.3517-3C>T n.2289-3C>T n.1692-3C>T c.531-3C>T (n.531-3C>T) n.3793-3C>T | dbSNP |
| 16 | g.23621481G>C | CA916081811 | PALB2 | c.3003-3C>G (n.3003-3C>G) c.*478-3C>G (n.*478-3C>G) c.2997-3C>G (n.2997-3C>G) c.2841-3C>G (n.2841-3C>G) c.2112-3C>G (n.2112-3C>G) n.4344-3C>G c.1950-3C>G (n.1950-3C>G) n.3517-3C>G n.2289-3C>G n.1692-3C>G c.531-3C>G (n.531-3C>G) n.3793-3C>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23621481G= | CA2213410424 | PALB2 | c.3003-3C= (n.3003-3C=) c.*478-3C= (n.*478-3C=) c.2997-3C= (n.2997-3C=) c.2841-3C= (n.2841-3C=) c.2112-3C= (n.2112-3C=) n.4344-3C= c.1950-3C= (n.1950-3C=) n.3517-3C= n.2289-3C= n.1692-3C= c.531-3C= (n.531-3C=) n.3793-3C= | |
| 16 | g.23621481G>T | CA2632326428 | PALB2 | c.3003-3C>A (n.3003-3C>A) c.*478-3C>A (n.*478-3C>A) c.2997-3C>A (n.2997-3C>A) c.2841-3C>A (n.2841-3C>A) c.2112-3C>A (n.2112-3C>A) n.4344-3C>A c.1950-3C>A (n.1950-3C>A) n.3517-3C>A n.2289-3C>A n.1692-3C>A c.531-3C>A (n.531-3C>A) n.3793-3C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.23621482T>A | CA2575946257 | PALB2 | c.3003-4A>T (n.3003-4A>T) c.*478-4A>T (n.*478-4A>T) c.2997-4A>T (n.2997-4A>T) c.2841-4A>T (n.2841-4A>T) c.2112-4A>T (n.2112-4A>T) n.4344-4A>T c.1950-4A>T (n.1950-4A>T) n.3517-4A>T n.2289-4A>T n.1692-4A>T c.531-4A>T (n.531-4A>T) n.3793-4A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23621482T>C | CA2632326434 | PALB2 | c.3003-4A>G (n.3003-4A>G) c.*478-4A>G (n.*478-4A>G) c.2997-4A>G (n.2997-4A>G) c.2841-4A>G (n.2841-4A>G) c.2112-4A>G (n.2112-4A>G) n.4344-4A>G c.1950-4A>G (n.1950-4A>G) n.3517-4A>G n.2289-4A>G n.1692-4A>G c.531-4A>G (n.531-4A>G) n.3793-4A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23621484_23621485del | CA1139768301 | PALB2 | c.3003-7_3003-6del (n.3003-7_3003-6del) c.*478-7_*478-6del (n.*478-7_*478-6del) c.2997-7_2997-6del (n.2997-7_2997-6del) c.2841-7_2841-6del (n.2841-7_2841-6del) c.2112-7_2112-6del (n.2112-7_2112-6del) n.4344-7_4344-6del c.1950-7_1950-6del (n.1950-7_1950-6del) n.3517-7_3517-6del n.2289-7_2289-6del n.1692-7_1692-6del c.531-7_531-6del (n.531-7_531-6del) n.3793-7_3793-6del | ClinVar |
| 16 | g.23621486T>A | CA2632326435 | PALB2 | c.3003-8A>T (n.3003-8A>T) c.*478-8A>T (n.*478-8A>T) c.2997-8A>T (n.2997-8A>T) c.2841-8A>T (n.2841-8A>T) c.2112-8A>T (n.2112-8A>T) n.4344-8A>T c.1950-8A>T (n.1950-8A>T) n.3517-8A>T n.2289-8A>T n.1692-8A>T c.531-8A>T (n.531-8A>T) n.3793-8A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.23621487A= | CA2213410435 | PALB2 | c.3003-9T= (n.3003-9T=) c.*478-9T= (n.*478-9T=) c.2997-9T= (n.2997-9T=) c.2841-9T= (n.2841-9T=) c.2112-9T= (n.2112-9T=) n.4344-9T= c.1950-9T= (n.1950-9T=) n.3517-9T= n.2289-9T= n.1692-9T= c.531-9T= (n.531-9T=) n.3793-9T= | |
| 16 | g.23621487A>G | CA338076 | PALB2 | c.3003-9T>C (n.3003-9T>C) c.*478-9T>C (n.*478-9T>C) c.2997-9T>C (n.2997-9T>C) c.2841-9T>C (n.2841-9T>C) c.2112-9T>C (n.2112-9T>C) n.4344-9T>C c.1950-9T>C (n.1950-9T>C) n.3517-9T>C n.2289-9T>C n.1692-9T>C c.531-9T>C (n.531-9T>C) n.3793-9T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23621487_23621488insT | CA2695202216 | PALB2 | c.3003-10_3003-9insA (n.3003-10_3003-9insA) c.*478-10_*478-9insA (n.*478-10_*478-9insA) c.2997-10_2997-9insA (n.2997-10_2997-9insA) c.2841-10_2841-9insA (n.2841-10_2841-9insA) c.2112-10_2112-9insA (n.2112-10_2112-9insA) n.4344-10_4344-9insA c.1950-10_1950-9insA (n.1950-10_1950-9insA) n.3517-10_3517-9insA n.2289-10_2289-9insA n.1692-10_1692-9insA c.531-10_531-9insA (n.531-10_531-9insA) n.3793-10_3793-9insA | ClinVar |
| 16 | g.23621488A>G | CA2732051182 | PALB2 | c.3003-10T>C (n.3003-10T>C) c.*478-10T>C (n.*478-10T>C) c.2997-10T>C (n.2997-10T>C) c.2841-10T>C (n.2841-10T>C) c.2112-10T>C (n.2112-10T>C) n.4344-10T>C c.1950-10T>C (n.1950-10T>C) n.3517-10T>C n.2289-10T>C n.1692-10T>C c.531-10T>C (n.531-10T>C) n.3793-10T>C | dbSNP |
| 16 | g.23621489A>G | CA2632326436 | PALB2 | c.3003-11T>C (n.3003-11T>C) c.*478-11T>C (n.*478-11T>C) c.2997-11T>C (n.2997-11T>C) c.2841-11T>C (n.2841-11T>C) c.2112-11T>C (n.2112-11T>C) n.4344-11T>C c.1950-11T>C (n.1950-11T>C) n.3517-11T>C n.2289-11T>C n.1692-11T>C c.531-11T>C (n.531-11T>C) n.3793-11T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.23621490A>G | CA2632326437 | PALB2 | c.3003-12T>C (n.3003-12T>C) c.*478-12T>C (n.*478-12T>C) c.2997-12T>C (n.2997-12T>C) c.2841-12T>C (n.2841-12T>C) c.2112-12T>C (n.2112-12T>C) n.4344-12T>C c.1950-12T>C (n.1950-12T>C) n.3517-12T>C n.2289-12T>C n.1692-12T>C c.531-12T>C (n.531-12T>C) n.3793-12T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.23621491C>A | CA2732051184 | PALB2 | c.3003-13G>T (n.3003-13G>T) c.*478-13G>T (n.*478-13G>T) c.2997-13G>T (n.2997-13G>T) c.2841-13G>T (n.2841-13G>T) c.2112-13G>T (n.2112-13G>T) n.4344-13G>T c.1950-13G>T (n.1950-13G>T) n.3517-13G>T n.2289-13G>T n.1692-13G>T c.531-13G>T (n.531-13G>T) n.3793-13G>T | dbSNP |
| 16 | g.23621491C>G | CA2732051186 | PALB2 | c.3003-13G>C (n.3003-13G>C) c.*478-13G>C (n.*478-13G>C) c.2997-13G>C (n.2997-13G>C) c.2841-13G>C (n.2841-13G>C) c.2112-13G>C (n.2112-13G>C) n.4344-13G>C c.1950-13G>C (n.1950-13G>C) n.3517-13G>C n.2289-13G>C n.1692-13G>C c.531-13G>C (n.531-13G>C) n.3793-13G>C | dbSNP |
| 16 | g.23621491C>T | CA2580091344 | PALB2 | c.3003-13G>A (n.3003-13G>A) c.*478-13G>A (n.*478-13G>A) c.2997-13G>A (n.2997-13G>A) c.2841-13G>A (n.2841-13G>A) c.2112-13G>A (n.2112-13G>A) n.4344-13G>A c.1950-13G>A (n.1950-13G>A) n.3517-13G>A n.2289-13G>A n.1692-13G>A c.531-13G>A (n.531-13G>A) n.3793-13G>A | ClinVar |
| 16 | g.23621491_23621492delinsCA | CA2213410438 | PALB2 | c.3003-14_3003-13delinsTG (n.3003-14_3003-13delinsTG) c.*478-14_*478-13delinsTG (n.*478-14_*478-13delinsTG) c.2997-14_2997-13delinsTG (n.2997-14_2997-13delinsTG) c.2841-14_2841-13delinsTG (n.2841-14_2841-13delinsTG) c.2112-14_2112-13delinsTG (n.2112-14_2112-13delinsTG) n.4344-14_4344-13delinsTG c.1950-14_1950-13delinsTG (n.1950-14_1950-13delinsTG) n.3517-14_3517-13delinsTG n.2289-14_2289-13delinsTG n.1692-14_1692-13delinsTG c.531-14_531-13delinsTG (n.531-14_531-13delinsTG) n.3793-14_3793-13delinsTG | |
| 16 | g.23621492del | CA2213410439 | PALB2 | c.3003-14del (n.3003-14del) c.*478-14del (n.*478-14del) c.2997-14del (n.2997-14del) c.2841-14del (n.2841-14del) c.2112-14del (n.2112-14del) n.4344-14del c.1950-14del (n.1950-14del) n.3517-14del n.2289-14del n.1692-14del c.531-14del (n.531-14del) n.3793-14del | dbSNP |
| 16 | g.23621492A>G | CA2580091347 | PALB2 | c.3003-14T>C (n.3003-14T>C) c.*478-14T>C (n.*478-14T>C) c.2997-14T>C (n.2997-14T>C) c.2841-14T>C (n.2841-14T>C) c.2112-14T>C (n.2112-14T>C) n.4344-14T>C c.1950-14T>C (n.1950-14T>C) n.3517-14T>C n.2289-14T>C n.1692-14T>C c.531-14T>C (n.531-14T>C) n.3793-14T>C | ClinVar |
| 16 | g.23621493G>A | CA2632326438 | PALB2 | c.3003-15C>T (n.3003-15C>T) c.*478-15C>T (n.*478-15C>T) c.2997-15C>T (n.2997-15C>T) c.2841-15C>T (n.2841-15C>T) c.2112-15C>T (n.2112-15C>T) n.4344-15C>T c.1950-15C>T (n.1950-15C>T) n.3517-15C>T n.2289-15C>T n.1692-15C>T c.531-15C>T (n.531-15C>T) n.3793-15C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23621493G>C | CA2731933401 | PALB2 | c.3003-15C>G (n.3003-15C>G) c.*478-15C>G (n.*478-15C>G) c.2997-15C>G (n.2997-15C>G) c.2841-15C>G (n.2841-15C>G) c.2112-15C>G (n.2112-15C>G) n.4344-15C>G c.1950-15C>G (n.1950-15C>G) n.3517-15C>G n.2289-15C>G n.1692-15C>G c.531-15C>G (n.531-15C>G) n.3793-15C>G | dbSNP |
| 16 | g.23621493G= | CA2213410443 | PALB2 | c.3003-15C= (n.3003-15C=) c.*478-15C= (n.*478-15C=) c.2997-15C= (n.2997-15C=) c.2841-15C= (n.2841-15C=) c.2112-15C= (n.2112-15C=) n.4344-15C= c.1950-15C= (n.1950-15C=) n.3517-15C= n.2289-15C= n.1692-15C= c.531-15C= (n.531-15C=) n.3793-15C= | |
| 16 | g.23621493G>T | CA1139664575 | PALB2 | c.3003-15C>A (n.3003-15C>A) c.*478-15C>A (n.*478-15C>A) c.2997-15C>A (n.2997-15C>A) c.2841-15C>A (n.2841-15C>A) c.2112-15C>A (n.2112-15C>A) n.4344-15C>A c.1950-15C>A (n.1950-15C>A) n.3517-15C>A n.2289-15C>A n.1692-15C>A c.531-15C>A (n.531-15C>A) n.3793-15C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23621494T>A | CA2575946271 | PALB2 | c.3003-16A>T (n.3003-16A>T) c.*478-16A>T (n.*478-16A>T) c.2997-16A>T (n.2997-16A>T) c.2841-16A>T (n.2841-16A>T) c.2112-16A>T (n.2112-16A>T) n.4344-16A>T c.1950-16A>T (n.1950-16A>T) n.3517-16A>T n.2289-16A>T n.1692-16A>T c.531-16A>T (n.531-16A>T) n.3793-16A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23621494T>C | CA2580091348 | PALB2 | c.3003-16A>G (n.3003-16A>G) c.*478-16A>G (n.*478-16A>G) c.2997-16A>G (n.2997-16A>G) c.2841-16A>G (n.2841-16A>G) c.2112-16A>G (n.2112-16A>G) n.4344-16A>G c.1950-16A>G (n.1950-16A>G) n.3517-16A>G n.2289-16A>G n.1692-16A>G c.531-16A>G (n.531-16A>G) n.3793-16A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.23621496del | CA2697555710 | PALB2 | c.3003-18del (n.3003-18del) c.*478-18del (n.*478-18del) c.2997-18del (n.2997-18del) c.2841-18del (n.2841-18del) c.2112-18del (n.2112-18del) n.4344-18del c.1950-18del (n.1950-18del) n.3517-18del n.2289-18del n.1692-18del c.531-18del (n.531-18del) n.3793-18del | ClinVar |
| 16 | g.23621496T>A | CA2580612717 | PALB2 | c.3003-18A>T (n.3003-18A>T) c.*478-18A>T (n.*478-18A>T) c.2997-18A>T (n.2997-18A>T) c.2841-18A>T (n.2841-18A>T) c.2112-18A>T (n.2112-18A>T) n.4344-18A>T c.1950-18A>T (n.1950-18A>T) n.3517-18A>T n.2289-18A>T n.1692-18A>T c.531-18A>T (n.531-18A>T) n.3793-18A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23621496T>C | CA621356266 | PALB2 | c.3003-18A>G (n.3003-18A>G) c.*478-18A>G (n.*478-18A>G) c.2997-18A>G (n.2997-18A>G) c.2841-18A>G (n.2841-18A>G) c.2112-18A>G (n.2112-18A>G) n.4344-18A>G c.1950-18A>G (n.1950-18A>G) n.3517-18A>G n.2289-18A>G n.1692-18A>G c.531-18A>G (n.531-18A>G) n.3793-18A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23621496T>G | CA7963448 | PALB2 | c.3003-18A>C (n.3003-18A>C) c.*478-18A>C (n.*478-18A>C) c.2997-18A>C (n.2997-18A>C) c.2841-18A>C (n.2841-18A>C) c.2112-18A>C (n.2112-18A>C) n.4344-18A>C c.1950-18A>C (n.1950-18A>C) n.3517-18A>C n.2289-18A>C n.1692-18A>C c.531-18A>C (n.531-18A>C) n.3793-18A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23621496T= | CA2213410454 | PALB2 | c.3003-18A= (n.3003-18A=) c.*478-18A= (n.*478-18A=) c.2997-18A= (n.2997-18A=) c.2841-18A= (n.2841-18A=) c.2112-18A= (n.2112-18A=) n.4344-18A= c.1950-18A= (n.1950-18A=) n.3517-18A= n.2289-18A= n.1692-18A= c.531-18A= (n.531-18A=) n.3793-18A= | |
| 16 | g.23621497G>A | CA2732051328 | PALB2 | c.3003-19C>T (n.3003-19C>T) c.*478-19C>T (n.*478-19C>T) c.2997-19C>T (n.2997-19C>T) c.2841-19C>T (n.2841-19C>T) c.2112-19C>T (n.2112-19C>T) n.4344-19C>T c.1950-19C>T (n.1950-19C>T) n.3517-19C>T n.2289-19C>T n.1692-19C>T c.531-19C>T (n.531-19C>T) n.3793-19C>T | dbSNP |
| 16 | g.23621497G>C | CA2732051326 | PALB2 | c.3003-19C>G (n.3003-19C>G) c.*478-19C>G (n.*478-19C>G) c.2997-19C>G (n.2997-19C>G) c.2841-19C>G (n.2841-19C>G) c.2112-19C>G (n.2112-19C>G) n.4344-19C>G c.1950-19C>G (n.1950-19C>G) n.3517-19C>G n.2289-19C>G n.1692-19C>G c.531-19C>G (n.531-19C>G) n.3793-19C>G | dbSNP |
| 16 | g.23621497G>T | CA2632326449 | PALB2 | c.3003-19C>A (n.3003-19C>A) c.*478-19C>A (n.*478-19C>A) c.2997-19C>A (n.2997-19C>A) c.2841-19C>A (n.2841-19C>A) c.2112-19C>A (n.2112-19C>A) n.4344-19C>A c.1950-19C>A (n.1950-19C>A) n.3517-19C>A n.2289-19C>A n.1692-19C>A c.531-19C>A (n.531-19C>A) n.3793-19C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.23621501dup | CA2580091349 | PALB2 | c.3003-20dup (n.3003-20dup) c.*478-20dup (n.*478-20dup) c.2997-20dup (n.2997-20dup) c.2841-20dup (n.2841-20dup) c.2112-20dup (n.2112-20dup) n.4344-20dup c.1950-20dup (n.1950-20dup) n.3517-20dup n.2289-20dup n.1692-20dup c.531-20dup (n.531-20dup) n.3793-20dup | ClinVar |
| 16 | g.23621499A= | CA2213410461 | PALB2 | c.3003-21T= (n.3003-21T=) c.*478-21T= (n.*478-21T=) c.2997-21T= (n.2997-21T=) c.2841-21T= (n.2841-21T=) c.2112-21T= (n.2112-21T=) n.4344-21T= c.1950-21T= (n.1950-21T=) n.3517-21T= n.2289-21T= n.1692-21T= c.531-21T= (n.531-21T=) n.3793-21T= | |
| 16 | g.23621499A>G | CA279533320 | PALB2 | c.3003-21T>C (n.3003-21T>C) c.*478-21T>C (n.*478-21T>C) c.2997-21T>C (n.2997-21T>C) c.2841-21T>C (n.2841-21T>C) c.2112-21T>C (n.2112-21T>C) n.4344-21T>C c.1950-21T>C (n.1950-21T>C) n.3517-21T>C n.2289-21T>C n.1692-21T>C c.531-21T>C (n.531-21T>C) n.3793-21T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23621502G>C | CA2732051329 | PALB2 | c.3003-24C>G (n.3003-24C>G) c.*478-24C>G (n.*478-24C>G) c.2997-24C>G (n.2997-24C>G) c.2841-24C>G (n.2841-24C>G) c.2112-24C>G (n.2112-24C>G) n.4344-24C>G c.1950-24C>G (n.1950-24C>G) n.3517-24C>G n.2289-24C>G n.1692-24C>G c.531-24C>G (n.531-24C>G) n.3793-24C>G | dbSNP |
| 16 | g.23621502G>T | CA2575946274 | PALB2 | c.3003-24C>A (n.3003-24C>A) c.*478-24C>A (n.*478-24C>A) c.2997-24C>A (n.2997-24C>A) c.2841-24C>A (n.2841-24C>A) c.2112-24C>A (n.2112-24C>A) n.4344-24C>A c.1950-24C>A (n.1950-24C>A) n.3517-24C>A n.2289-24C>A n.1692-24C>A c.531-24C>A (n.531-24C>A) n.3793-24C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.23621503T>A | CA2732051332 | PALB2 | c.3003-25A>T (n.3003-25A>T) c.*478-25A>T (n.*478-25A>T) c.2997-25A>T (n.2997-25A>T) c.2841-25A>T (n.2841-25A>T) c.2112-25A>T (n.2112-25A>T) n.4344-25A>T c.1950-25A>T (n.1950-25A>T) n.3517-25A>T n.2289-25A>T n.1692-25A>T c.531-25A>T (n.531-25A>T) n.3793-25A>T | dbSNP |
| 16 | g.23621504C>A | CA2575946276 | PALB2 | c.3003-26G>T (n.3003-26G>T) c.*478-26G>T (n.*478-26G>T) c.2997-26G>T (n.2997-26G>T) c.2841-26G>T (n.2841-26G>T) c.2112-26G>T (n.2112-26G>T) n.4344-26G>T c.1950-26G>T (n.1950-26G>T) n.3517-26G>T n.2289-26G>T n.1692-26G>T c.531-26G>T (n.531-26G>T) n.3793-26G>T | dbSNP |
| 16 | g.23621504C>G | CA2732051367 | PALB2 | c.3003-26G>C (n.3003-26G>C) c.*478-26G>C (n.*478-26G>C) c.2997-26G>C (n.2997-26G>C) c.2841-26G>C (n.2841-26G>C) c.2112-26G>C (n.2112-26G>C) n.4344-26G>C c.1950-26G>C (n.1950-26G>C) n.3517-26G>C n.2289-26G>C n.1692-26G>C c.531-26G>C (n.531-26G>C) n.3793-26G>C | dbSNP |
| 16 | g.23621504C>T | CA2732051365 | PALB2 | c.3003-26G>A (n.3003-26G>A) c.*478-26G>A (n.*478-26G>A) c.2997-26G>A (n.2997-26G>A) c.2841-26G>A (n.2841-26G>A) c.2112-26G>A (n.2112-26G>A) n.4344-26G>A c.1950-26G>A (n.1950-26G>A) n.3517-26G>A n.2289-26G>A n.1692-26G>A c.531-26G>A (n.531-26G>A) n.3793-26G>A | dbSNP |
| 16 | g.23621506G>A | CA279533324 | PALB2 | c.3003-28C>T (n.3003-28C>T) c.*478-28C>T (n.*478-28C>T) c.2997-28C>T (n.2997-28C>T) c.2841-28C>T (n.2841-28C>T) c.2112-28C>T (n.2112-28C>T) n.4344-28C>T c.1950-28C>T (n.1950-28C>T) n.3517-28C>T n.2289-28C>T n.1692-28C>T c.531-28C>T (n.531-28C>T) n.3793-28C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23621506G>C | CA2731894312 | PALB2 | c.3003-28C>G (n.3003-28C>G) c.*478-28C>G (n.*478-28C>G) c.2997-28C>G (n.2997-28C>G) c.2841-28C>G (n.2841-28C>G) c.2112-28C>G (n.2112-28C>G) n.4344-28C>G c.1950-28C>G (n.1950-28C>G) n.3517-28C>G n.2289-28C>G n.1692-28C>G c.531-28C>G (n.531-28C>G) n.3793-28C>G | dbSNP |
| 16 | g.23621506G= | CA2213410465 | PALB2 | c.3003-28C= (n.3003-28C=) c.*478-28C= (n.*478-28C=) c.2997-28C= (n.2997-28C=) c.2841-28C= (n.2841-28C=) c.2112-28C= (n.2112-28C=) n.4344-28C= c.1950-28C= (n.1950-28C=) n.3517-28C= n.2289-28C= n.1692-28C= c.531-28C= (n.531-28C=) n.3793-28C= | |
| 16 | g.23621507T>A | CA2732051368 | PALB2 | c.3003-29A>T (n.3003-29A>T) c.*478-29A>T (n.*478-29A>T) c.2997-29A>T (n.2997-29A>T) c.2841-29A>T (n.2841-29A>T) c.2112-29A>T (n.2112-29A>T) n.4344-29A>T c.1950-29A>T (n.1950-29A>T) n.3517-29A>T n.2289-29A>T n.1692-29A>T c.531-29A>T (n.531-29A>T) n.3793-29A>T | dbSNP |
| 16 | g.23621508A>C | CA2732051370 | PALB2 | c.3003-30T>G (n.3003-30T>G) c.*478-30T>G (n.*478-30T>G) c.2997-30T>G (n.2997-30T>G) c.2841-30T>G (n.2841-30T>G) c.2112-30T>G (n.2112-30T>G) n.4344-30T>G c.1950-30T>G (n.1950-30T>G) n.3517-30T>G n.2289-30T>G n.1692-30T>G c.531-30T>G (n.531-30T>G) n.3793-30T>G | dbSNP |
| 16 | g.23621508A>T | CA2732051371 | PALB2 | c.3003-30T>A (n.3003-30T>A) c.*478-30T>A (n.*478-30T>A) c.2997-30T>A (n.2997-30T>A) c.2841-30T>A (n.2841-30T>A) c.2112-30T>A (n.2112-30T>A) n.4344-30T>A c.1950-30T>A (n.1950-30T>A) n.3517-30T>A n.2289-30T>A n.1692-30T>A c.531-30T>A (n.531-30T>A) n.3793-30T>A | dbSNP |
| 16 | g.23621508_23621509delinsAC | CA2213410469 | PALB2 | c.3003-31_3003-30delinsGT (n.3003-31_3003-30delinsGT) c.*478-31_*478-30delinsGT (n.*478-31_*478-30delinsGT) c.2997-31_2997-30delinsGT (n.2997-31_2997-30delinsGT) c.2841-31_2841-30delinsGT (n.2841-31_2841-30delinsGT) c.2112-31_2112-30delinsGT (n.2112-31_2112-30delinsGT) n.4344-31_4344-30delinsGT c.1950-31_1950-30delinsGT (n.1950-31_1950-30delinsGT) n.3517-31_3517-30delinsGT n.2289-31_2289-30delinsGT n.1692-31_1692-30delinsGT c.531-31_531-30delinsGT (n.531-31_531-30delinsGT) n.3793-31_3793-30delinsGT | |
| 16 | g.23621509del | CA975721964 | PALB2 | c.3003-31del (n.3003-31del) c.*478-31del (n.*478-31del) c.2997-31del (n.2997-31del) c.2841-31del (n.2841-31del) c.2112-31del (n.2112-31del) n.4344-31del c.1950-31del (n.1950-31del) n.3517-31del n.2289-31del n.1692-31del c.531-31del (n.531-31del) n.3793-31del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23621509C>A | CA2731906699 | PALB2 | c.3003-31G>T (n.3003-31G>T) c.*478-31G>T (n.*478-31G>T) c.2997-31G>T (n.2997-31G>T) c.2841-31G>T (n.2841-31G>T) c.2112-31G>T (n.2112-31G>T) n.4344-31G>T c.1950-31G>T (n.1950-31G>T) n.3517-31G>T n.2289-31G>T n.1692-31G>T c.531-31G>T (n.531-31G>T) n.3793-31G>T | dbSNP |
| 16 | g.23621509C= | CA2213410470 | PALB2 | c.3003-31G= (n.3003-31G=) c.*478-31G= (n.*478-31G=) c.2997-31G= (n.2997-31G=) c.2841-31G= (n.2841-31G=) c.2112-31G= (n.2112-31G=) n.4344-31G= c.1950-31G= (n.1950-31G=) n.3517-31G= n.2289-31G= n.1692-31G= c.531-31G= (n.531-31G=) n.3793-31G= | |
| 16 | g.23621509C>G | CA2731906698 | PALB2 | c.3003-31G>C (n.3003-31G>C) c.*478-31G>C (n.*478-31G>C) c.2997-31G>C (n.2997-31G>C) c.2841-31G>C (n.2841-31G>C) c.2112-31G>C (n.2112-31G>C) n.4344-31G>C c.1950-31G>C (n.1950-31G>C) n.3517-31G>C n.2289-31G>C n.1692-31G>C c.531-31G>C (n.531-31G>C) n.3793-31G>C | dbSNP |
| 16 | g.23621509C>T | CA621356269 | PALB2 | c.3003-31G>A (n.3003-31G>A) c.*478-31G>A (n.*478-31G>A) c.2997-31G>A (n.2997-31G>A) c.2841-31G>A (n.2841-31G>A) c.2112-31G>A (n.2112-31G>A) n.4344-31G>A c.1950-31G>A (n.1950-31G>A) n.3517-31G>A n.2289-31G>A n.1692-31G>A c.531-31G>A (n.531-31G>A) n.3793-31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23621510T>C | CA2575946279 | PALB2 | c.3003-32A>G (n.3003-32A>G) c.*478-32A>G (n.*478-32A>G) c.2997-32A>G (n.2997-32A>G) c.2841-32A>G (n.2841-32A>G) c.2112-32A>G (n.2112-32A>G) n.4344-32A>G c.1950-32A>G (n.1950-32A>G) n.3517-32A>G n.2289-32A>G n.1692-32A>G c.531-32A>G (n.531-32A>G) n.3793-32A>G | |
| 16 | g.23621511T>A | CA2731881699 | PALB2 | c.3003-33A>T (n.3003-33A>T) c.*478-33A>T (n.*478-33A>T) c.2997-33A>T (n.2997-33A>T) c.2841-33A>T (n.2841-33A>T) c.2112-33A>T (n.2112-33A>T) n.4344-33A>T c.1950-33A>T (n.1950-33A>T) n.3517-33A>T n.2289-33A>T n.1692-33A>T c.531-33A>T (n.531-33A>T) n.3793-33A>T | dbSNP |
| 16 | g.23621511T>C | CA7963449 | PALB2 | c.3003-33A>G (n.3003-33A>G) c.*478-33A>G (n.*478-33A>G) c.2997-33A>G (n.2997-33A>G) c.2841-33A>G (n.2841-33A>G) c.2112-33A>G (n.2112-33A>G) n.4344-33A>G c.1950-33A>G (n.1950-33A>G) n.3517-33A>G n.2289-33A>G n.1692-33A>G c.531-33A>G (n.531-33A>G) n.3793-33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23621511T= | CA2213410472 | PALB2 | c.3003-33A= (n.3003-33A=) c.*478-33A= (n.*478-33A=) c.2997-33A= (n.2997-33A=) c.2841-33A= (n.2841-33A=) c.2112-33A= (n.2112-33A=) n.4344-33A= c.1950-33A= (n.1950-33A=) n.3517-33A= n.2289-33A= n.1692-33A= c.531-33A= (n.531-33A=) n.3793-33A= | |
| 16 | g.23621512T>A | CA2632326466 | PALB2 | c.3003-34A>T (n.3003-34A>T) c.*478-34A>T (n.*478-34A>T) c.2997-34A>T (n.2997-34A>T) c.2841-34A>T (n.2841-34A>T) c.2112-34A>T (n.2112-34A>T) n.4344-34A>T c.1950-34A>T (n.1950-34A>T) n.3517-34A>T n.2289-34A>T n.1692-34A>T c.531-34A>T (n.531-34A>T) n.3793-34A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.23621512T>C | CA2575946280 | PALB2 | c.3003-34A>G (n.3003-34A>G) c.*478-34A>G (n.*478-34A>G) c.2997-34A>G (n.2997-34A>G) c.2841-34A>G (n.2841-34A>G) c.2112-34A>G (n.2112-34A>G) n.4344-34A>G c.1950-34A>G (n.1950-34A>G) n.3517-34A>G n.2289-34A>G n.1692-34A>G c.531-34A>G (n.531-34A>G) n.3793-34A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.23621512T>G | CA7963450 | PALB2 | c.3003-34A>C (n.3003-34A>C) c.*478-34A>C (n.*478-34A>C) c.2997-34A>C (n.2997-34A>C) c.2841-34A>C (n.2841-34A>C) c.2112-34A>C (n.2112-34A>C) n.4344-34A>C c.1950-34A>C (n.1950-34A>C) n.3517-34A>C n.2289-34A>C n.1692-34A>C c.531-34A>C (n.531-34A>C) n.3793-34A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23621512T= | CA2213410475 | PALB2 | c.3003-34A= (n.3003-34A=) c.*478-34A= (n.*478-34A=) c.2997-34A= (n.2997-34A=) c.2841-34A= (n.2841-34A=) c.2112-34A= (n.2112-34A=) n.4344-34A= c.1950-34A= (n.1950-34A=) n.3517-34A= n.2289-34A= n.1692-34A= c.531-34A= (n.531-34A=) n.3793-34A= | |
| 16 | g.23621513G>A | CA2632326470 | PALB2 | c.3003-35C>T (n.3003-35C>T) c.*478-35C>T (n.*478-35C>T) c.2997-35C>T (n.2997-35C>T) c.2841-35C>T (n.2841-35C>T) c.2112-35C>T (n.2112-35C>T) n.4344-35C>T c.1950-35C>T (n.1950-35C>T) n.3517-35C>T n.2289-35C>T n.1692-35C>T c.531-35C>T (n.531-35C>T) n.3793-35C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23621513G>C | CA2732051387 | PALB2 | c.3003-35C>G (n.3003-35C>G) c.*478-35C>G (n.*478-35C>G) c.2997-35C>G (n.2997-35C>G) c.2841-35C>G (n.2841-35C>G) c.2112-35C>G (n.2112-35C>G) n.4344-35C>G c.1950-35C>G (n.1950-35C>G) n.3517-35C>G n.2289-35C>G n.1692-35C>G c.531-35C>G (n.531-35C>G) n.3793-35C>G | dbSNP |
| 16 | g.23621513G>T | CA2575946281 | PALB2 | c.3003-35C>A (n.3003-35C>A) c.*478-35C>A (n.*478-35C>A) c.2997-35C>A (n.2997-35C>A) c.2841-35C>A (n.2841-35C>A) c.2112-35C>A (n.2112-35C>A) n.4344-35C>A c.1950-35C>A (n.1950-35C>A) n.3517-35C>A n.2289-35C>A n.1692-35C>A c.531-35C>A (n.531-35C>A) n.3793-35C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.23621514C>A | CA656417730 | PALB2 | c.3003-36G>T (n.3003-36G>T) c.*478-36G>T (n.*478-36G>T) c.2997-36G>T (n.2997-36G>T) c.2841-36G>T (n.2841-36G>T) c.2112-36G>T (n.2112-36G>T) n.4344-36G>T c.1950-36G>T (n.1950-36G>T) n.3517-36G>T n.2289-36G>T n.1692-36G>T c.531-36G>T (n.531-36G>T) n.3793-36G>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.23621516C>A | CA2732051392 | PALB2 | c.3003-38G>T (n.3003-38G>T) c.*478-38G>T (n.*478-38G>T) c.2997-38G>T (n.2997-38G>T) c.2841-38G>T (n.2841-38G>T) c.2112-38G>T (n.2112-38G>T) n.4344-38G>T c.1950-38G>T (n.1950-38G>T) n.3517-38G>T n.2289-38G>T n.1692-38G>T c.531-38G>T (n.531-38G>T) n.3793-38G>T | dbSNP |
| 16 | g.23621516C>G | CA2732051411 | PALB2 | c.3003-38G>C (n.3003-38G>C) c.*478-38G>C (n.*478-38G>C) c.2997-38G>C (n.2997-38G>C) c.2841-38G>C (n.2841-38G>C) c.2112-38G>C (n.2112-38G>C) n.4344-38G>C c.1950-38G>C (n.1950-38G>C) n.3517-38G>C n.2289-38G>C n.1692-38G>C c.531-38G>C (n.531-38G>C) n.3793-38G>C | dbSNP |
| 16 | g.23621516C>T | CA2632326473 | PALB2 | c.3003-38G>A (n.3003-38G>A) c.*478-38G>A (n.*478-38G>A) c.2997-38G>A (n.2997-38G>A) c.2841-38G>A (n.2841-38G>A) c.2112-38G>A (n.2112-38G>A) n.4344-38G>A c.1950-38G>A (n.1950-38G>A) n.3517-38G>A n.2289-38G>A n.1692-38G>A c.531-38G>A (n.531-38G>A) n.3793-38G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.23621517T>A | CA2632326475 | PALB2 | c.3003-39A>T (n.3003-39A>T) c.*478-39A>T (n.*478-39A>T) c.2997-39A>T (n.2997-39A>T) c.2841-39A>T (n.2841-39A>T) c.2112-39A>T (n.2112-39A>T) n.4344-39A>T c.1950-39A>T (n.1950-39A>T) n.3517-39A>T n.2289-39A>T n.1692-39A>T c.531-39A>T (n.531-39A>T) n.3793-39A>T | gnomAD v4 |
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| 16 | g.23621519A>C | CA2732051447 | PALB2 | c.3003-41T>G (n.3003-41T>G) c.*478-41T>G (n.*478-41T>G) c.2997-41T>G (n.2997-41T>G) c.2841-41T>G (n.2841-41T>G) c.2112-41T>G (n.2112-41T>G) n.4344-41T>G c.1950-41T>G (n.1950-41T>G) n.3517-41T>G n.2289-41T>G n.1692-41T>G c.531-41T>G (n.531-41T>G) n.3793-41T>G | dbSNP |
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| 16 | g.23621521G>A | CA2732051498 | PALB2 | c.3003-43C>T (n.3003-43C>T) c.*478-43C>T (n.*478-43C>T) c.2997-43C>T (n.2997-43C>T) c.2841-43C>T (n.2841-43C>T) c.2112-43C>T (n.2112-43C>T) n.4344-43C>T c.1950-43C>T (n.1950-43C>T) n.3517-43C>T n.2289-43C>T n.1692-43C>T c.531-43C>T (n.531-43C>T) n.3793-43C>T | dbSNP |
| 16 | g.23621521G>C | CA2732051528 | PALB2 | c.3003-43C>G (n.3003-43C>G) c.*478-43C>G (n.*478-43C>G) c.2997-43C>G (n.2997-43C>G) c.2841-43C>G (n.2841-43C>G) c.2112-43C>G (n.2112-43C>G) n.4344-43C>G c.1950-43C>G (n.1950-43C>G) n.3517-43C>G n.2289-43C>G n.1692-43C>G c.531-43C>G (n.531-43C>G) n.3793-43C>G | dbSNP |
| 16 | g.23621521G>T | CA2632326481 | PALB2 | c.3003-43C>A (n.3003-43C>A) c.*478-43C>A (n.*478-43C>A) c.2997-43C>A (n.2997-43C>A) c.2841-43C>A (n.2841-43C>A) c.2112-43C>A (n.2112-43C>A) n.4344-43C>A c.1950-43C>A (n.1950-43C>A) n.3517-43C>A n.2289-43C>A n.1692-43C>A c.531-43C>A (n.531-43C>A) n.3793-43C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 16 | g.23621522C>G | CA2731885314 | PALB2 | c.3003-44G>C (n.3003-44G>C) c.*478-44G>C (n.*478-44G>C) c.2997-44G>C (n.2997-44G>C) c.2841-44G>C (n.2841-44G>C) c.2112-44G>C (n.2112-44G>C) n.4344-44G>C c.1950-44G>C (n.1950-44G>C) n.3517-44G>C n.2289-44G>C n.1692-44G>C c.531-44G>C (n.531-44G>C) n.3793-44G>C | dbSNP |
| 16 | g.23621522C>T | CA7963452 | PALB2 | c.3003-44G>A (n.3003-44G>A) c.*478-44G>A (n.*478-44G>A) c.2997-44G>A (n.2997-44G>A) c.2841-44G>A (n.2841-44G>A) c.2112-44G>A (n.2112-44G>A) n.4344-44G>A c.1950-44G>A (n.1950-44G>A) n.3517-44G>A n.2289-44G>A n.1692-44G>A c.531-44G>A (n.531-44G>A) n.3793-44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23621524G>C | CA2732051563 | PALB2 | c.3003-46C>G (n.3003-46C>G) c.*478-46C>G (n.*478-46C>G) c.2997-46C>G (n.2997-46C>G) c.2841-46C>G (n.2841-46C>G) c.2112-46C>G (n.2112-46C>G) n.4344-46C>G c.1950-46C>G (n.1950-46C>G) n.3517-46C>G n.2289-46C>G n.1692-46C>G c.531-46C>G (n.531-46C>G) n.3793-46C>G | dbSNP |
| 16 | g.23621524G>T | CA2575946283 | PALB2 | c.3003-46C>A (n.3003-46C>A) c.*478-46C>A (n.*478-46C>A) c.2997-46C>A (n.2997-46C>A) c.2841-46C>A (n.2841-46C>A) c.2112-46C>A (n.2112-46C>A) n.4344-46C>A c.1950-46C>A (n.1950-46C>A) n.3517-46C>A n.2289-46C>A n.1692-46C>A c.531-46C>A (n.531-46C>A) n.3793-46C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.23621525T>A | CA2732051583 | PALB2 | c.3003-47A>T (n.3003-47A>T) c.*478-47A>T (n.*478-47A>T) c.2997-47A>T (n.2997-47A>T) c.2841-47A>T (n.2841-47A>T) c.2112-47A>T (n.2112-47A>T) n.4344-47A>T c.1950-47A>T (n.1950-47A>T) n.3517-47A>T n.2289-47A>T n.1692-47A>T c.531-47A>T (n.531-47A>T) n.3793-47A>T | dbSNP |
| 16 | g.23621526C>A | CA2732051701 | PALB2 | c.3003-48G>T (n.3003-48G>T) c.*478-48G>T (n.*478-48G>T) c.2997-48G>T (n.2997-48G>T) c.2841-48G>T (n.2841-48G>T) c.2112-48G>T (n.2112-48G>T) n.4344-48G>T c.1950-48G>T (n.1950-48G>T) n.3517-48G>T n.2289-48G>T n.1692-48G>T c.531-48G>T (n.531-48G>T) n.3793-48G>T | dbSNP |
| 16 | g.23621526C>G | CA2732051598 | PALB2 | c.3003-48G>C (n.3003-48G>C) c.*478-48G>C (n.*478-48G>C) c.2997-48G>C (n.2997-48G>C) c.2841-48G>C (n.2841-48G>C) c.2112-48G>C (n.2112-48G>C) n.4344-48G>C c.1950-48G>C (n.1950-48G>C) n.3517-48G>C n.2289-48G>C n.1692-48G>C c.531-48G>C (n.531-48G>C) n.3793-48G>C | dbSNP |
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| 16 | g.23621533T>C | CA2632326498 | PALB2 | c.3003-55A>G (n.3003-55A>G) c.*478-55A>G (n.*478-55A>G) c.2997-55A>G (n.2997-55A>G) c.2841-55A>G (n.2841-55A>G) c.2112-55A>G (n.2112-55A>G) n.4344-55A>G c.1950-55A>G (n.1950-55A>G) n.3517-55A>G n.2289-55A>G n.1692-55A>G c.531-55A>G (n.531-55A>G) n.3793-55A>G | gnomAD v4 |
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| 16 | g.23621540T>C | CA2632326506 | PALB2 | c.3003-62A>G (n.3003-62A>G) c.*478-62A>G (n.*478-62A>G) c.2997-62A>G (n.2997-62A>G) c.2841-62A>G (n.2841-62A>G) c.2112-62A>G (n.2112-62A>G) n.4344-62A>G c.1950-62A>G (n.1950-62A>G) n.3517-62A>G n.2289-62A>G n.1692-62A>G c.531-62A>G (n.531-62A>G) n.3793-62A>G | gnomAD v4 |
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| 16 | g.23621570C>A | CA2632326576 | PALB2 | c.3003-92G>T (n.3003-92G>T) c.*478-92G>T (n.*478-92G>T) c.2997-92G>T (n.2997-92G>T) c.2841-92G>T (n.2841-92G>T) c.2112-92G>T (n.2112-92G>T) n.4344-92G>T c.1950-92G>T (n.1950-92G>T) n.3517-92G>T n.2289-92G>T n.1692-92G>T c.531-92G>T (n.531-92G>T) n.3793-92G>T | gnomAD v4 |