Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23620004_23623427del | CA916081810 | PALB2 | c.2841-281_3119+1374del c.*316-281_*594+1374del c.2835-281_3113+1374del c.2679-281_2957+1374del c.1950-281_2228+1374del n.4182-281_4460+1374del c.1788-281_2066+1374del n.3355-281_3633+1374del n.2127-281_2405+1374del n.1530-281_1808+1374del c.369-281_647+1374del n.3631-281_3909+1374del | |
16 | g.23621359_23621640del | CA2499223410 | PALB2 | c.3003-161_3119+4del c.*478-161_*594+4del c.2997-161_3113+4del c.2841-161_2957+4del c.2112-161_2228+4del n.4344-161_4460+4del c.1950-161_2066+4del n.3517-161_3633+4del n.2289-161_2405+4del n.1692-161_1808+4del c.531-161_647+4del n.3793-161_3909+4del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621363_23623131del | CA2580061392 | PALB2 | c.2842_3119+1del c.*317_*594+1del c.2836_3113+1del c.2680_2957+1del c.1951_2228+1del n.4183_4460+1del c.1789_2066+1del n.3356_3633+1del n.2128_2405+1del n.1531_1808+1del c.370_647+1del n.3632_3909+1del | |
16 | g.23621457_23621458delinsCA | CA2213410285 | PALB2 | c.3023_3024delinsTG (p.Leu1008=) c.*498_*499delinsTG (n.*498_*499delinsTG) c.3017_3018delinsTG (p.Leu1006=) c.2861_2862delinsTG (p.Leu954=) c.2132_2133delinsTG (p.Leu711=) n.4364_4365delinsTG c.1970_1971delinsTG (p.Leu657=) n.3537_3538delinsTG n.2309_2310delinsTG n.1712_1713delinsTG c.551_552delinsTG (p.Leu184=) n.3813_3814delinsTG | |
16 | g.23621458A= | CA2213410302 | PALB2 | c.3023T= (p.Leu1008=) c.*498T= (n.*498T=) c.3017T= (p.Leu1006=) c.2861T= (p.Leu954=) c.2132T= (p.Leu711=) n.4364T= c.1970T= (p.Leu657=) n.3537T= n.2309T= n.1712T= c.551T= (p.Leu184=) n.3813T= | |
16 | g.23621458A>C | CA395143142 | PALB2 | c.3023T>G (p.Leu1008Trp) c.*498T>G (n.*498T>G) c.3017T>G (p.Leu1006Trp) c.2861T>G (p.Leu954Trp) c.2132T>G (p.Leu711Trp) n.4364T>G c.1970T>G (p.Leu657Trp) n.3537T>G n.2309T>G n.1712T>G c.551T>G (p.Leu184Trp) n.3813T>G | |
16 | g.23621458A>G | CA395143144 | PALB2 | c.3023T>C (p.Leu1008Ser) c.*498T>C (n.*498T>C) c.3017T>C (p.Leu1006Ser) c.2861T>C (p.Leu954Ser) c.2132T>C (p.Leu711Ser) n.4364T>C c.1970T>C (p.Leu657Ser) n.3537T>C n.2309T>C n.1712T>C c.551T>C (p.Leu184Ser) n.3813T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23621458A>T | CA395143147 | PALB2 | c.3023T>A (p.Leu1008Ter) c.*498T>A (n.*498T>A) c.3017T>A (p.Leu1006Ter) c.2861T>A (p.Leu954Ter) c.2132T>A (p.Leu711Ter) n.4364T>A c.1970T>A (p.Leu657Ter) n.3537T>A n.2309T>A n.1712T>A c.551T>A (p.Leu184Ter) n.3813T>A | |
16 | g.23621462dup | CA645592551 | PALB2 | c.3023dup (p.Leu1008PhefsTer5) c.*498dup (n.*498dup) c.3017dup (p.Leu1006PhefsTer5) c.2861dup (p.Leu954PhefsTer5) c.2132dup (p.Leu711PhefsTer5) n.4364dup c.1970dup (p.Leu657PhefsTer5) n.3537dup n.2309dup n.1712dup c.551dup (p.Leu184PhefsTer5) n.3813dup | ClinVar COSMIC |
16 | g.23621462del | CA10588604 | PALB2 | c.3023del (p.Leu1008Ter) c.*498del (n.*498del) c.3017del (p.Leu1006Ter) c.2861del (p.Leu954Ter) c.2132del (p.Leu711Ter) n.4364del c.1970del (p.Leu657Ter) n.3537del n.2309del n.1712del c.551del (p.Leu184Ter) n.3813del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621458_23621459insT | CA494180192 | PALB2 | c.3022_3023insA (p.Leu1008TyrfsTer5) c.*497_*498insA (n.*497_*498insA) c.3016_3017insA (p.Leu1006TyrfsTer5) c.2860_2861insA (p.Leu954TyrfsTer5) c.2131_2132insA (p.Leu711TyrfsTer5) n.4363_4364insA c.1969_1970insA (p.Leu657TyrfsTer5) n.3536_3537insA n.2308_2309insA n.1711_1712insA c.550_551insA (p.Leu184TyrfsTer5) n.3812_3813insA | |
16 | g.23621459A= | CA2213410305 | PALB2 | c.3022T= (p.Leu1008=) c.*497T= (n.*497T=) c.3016T= (p.Leu1006=) c.2860T= (p.Leu954=) c.2131T= (p.Leu711=) n.4363T= c.1969T= (p.Leu657=) n.3536T= n.2308T= n.1711T= c.550T= (p.Leu184=) n.3812T= | |
16 | g.23621459A>C | CA395143151 | PALB2 | c.3022T>G (p.Leu1008Val) c.*497T>G (n.*497T>G) c.3016T>G (p.Leu1006Val) c.2860T>G (p.Leu954Val) c.2131T>G (p.Leu711Val) n.4363T>G c.1969T>G (p.Leu657Val) n.3536T>G n.2308T>G n.1711T>G c.550T>G (p.Leu184Val) n.3812T>G | |
16 | g.23621459A>G | CA494180193 | PALB2 | c.3022T>C (p.Leu1008=) c.*497T>C (n.*497T>C) c.3016T>C (p.Leu1006=) c.2860T>C (p.Leu954=) c.2131T>C (p.Leu711=) n.4363T>C c.1969T>C (p.Leu657=) n.3536T>C n.2308T>C n.1711T>C c.550T>C (p.Leu184=) n.3812T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621459A>T | CA395143154 | PALB2 | c.3022T>A (p.Leu1008Met) c.*497T>A (n.*497T>A) c.3016T>A (p.Leu1006Met) c.2860T>A (p.Leu954Met) c.2131T>A (p.Leu711Met) n.4363T>A c.1969T>A (p.Leu657Met) n.3536T>A n.2308T>A n.1711T>A c.550T>A (p.Leu184Met) n.3812T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23621460A>C | CA395143155 | PALB2 | c.3021T>G (p.Phe1007Leu) c.*496T>G (n.*496T>G) c.3015T>G (p.Phe1005Leu) c.2859T>G (p.Phe953Leu) c.2130T>G (p.Phe710Leu) n.4362T>G c.1968T>G (p.Phe656Leu) n.3535T>G n.2307T>G n.1710T>G c.549T>G (p.Phe183Leu) n.3811T>G | |
16 | g.23621460A>G | CA494180194 | PALB2 | c.3021T>C (p.Phe1007=) c.*496T>C (n.*496T>C) c.3015T>C (p.Phe1005=) c.2859T>C (p.Phe953=) c.2130T>C (p.Phe710=) n.4362T>C c.1968T>C (p.Phe656=) n.3535T>C n.2307T>C n.1710T>C c.549T>C (p.Phe183=) n.3811T>C | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.23621460A>T | CA395143156 | PALB2 | c.3021T>A (p.Phe1007Leu) c.*496T>A (n.*496T>A) c.3015T>A (p.Phe1005Leu) c.2859T>A (p.Phe953Leu) c.2130T>A (p.Phe710Leu) n.4362T>A c.1968T>A (p.Phe656Leu) n.3535T>A n.2307T>A n.1710T>A c.549T>A (p.Phe183Leu) n.3811T>A | |
16 | g.23621461A= | CA2213410312 | PALB2 | c.3020T= (p.Phe1007=) c.*495T= (n.*495T=) c.3014T= (p.Phe1005=) c.2858T= (p.Phe953=) c.2129T= (p.Phe710=) n.4361T= c.1967T= (p.Phe656=) n.3534T= n.2306T= n.1709T= c.548T= (p.Phe183=) n.3810T= | |
16 | g.23621461A>C | CA395143158 | PALB2 | c.3020T>G (p.Phe1007Cys) c.*495T>G (n.*495T>G) c.3014T>G (p.Phe1005Cys) c.2858T>G (p.Phe953Cys) c.2129T>G (p.Phe710Cys) n.4361T>G c.1967T>G (p.Phe656Cys) n.3534T>G n.2306T>G n.1709T>G c.548T>G (p.Phe183Cys) n.3810T>G | |
16 | g.23621461A>G | CA10584506 | PALB2 | c.3020T>C (p.Phe1007Ser) c.*495T>C (n.*495T>C) c.3014T>C (p.Phe1005Ser) c.2858T>C (p.Phe953Ser) c.2129T>C (p.Phe710Ser) n.4361T>C c.1967T>C (p.Phe656Ser) n.3534T>C n.2306T>C n.1709T>C c.548T>C (p.Phe183Ser) n.3810T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23621461A>T | CA395143159 | PALB2 | c.3020T>A (p.Phe1007Tyr) c.*495T>A (n.*495T>A) c.3014T>A (p.Phe1005Tyr) c.2858T>A (p.Phe953Tyr) c.2129T>A (p.Phe710Tyr) n.4361T>A c.1967T>A (p.Phe656Tyr) n.3534T>A n.2306T>A n.1709T>A c.548T>A (p.Phe183Tyr) n.3810T>A | |
16 | g.23621462A= | CA2213410317 | PALB2 | c.3019T= (p.Phe1007=) c.*494T= (n.*494T=) c.3013T= (p.Phe1005=) c.2857T= (p.Phe953=) c.2128T= (p.Phe710=) n.4360T= c.1966T= (p.Phe656=) n.3533T= n.2305T= n.1708T= c.547T= (p.Phe183=) n.3809T= | |
16 | g.23621462A>C | CA395143162 | PALB2 | c.3019T>G (p.Phe1007Val) c.*494T>G (n.*494T>G) c.3013T>G (p.Phe1005Val) c.2857T>G (p.Phe953Val) c.2128T>G (p.Phe710Val) n.4360T>G c.1966T>G (p.Phe656Val) n.3533T>G n.2305T>G n.1708T>G c.547T>G (p.Phe183Val) n.3809T>G | |
16 | g.23621462A>G | CA395143164 | PALB2 | c.3019T>C (p.Phe1007Leu) c.*494T>C (n.*494T>C) c.3013T>C (p.Phe1005Leu) c.2857T>C (p.Phe953Leu) c.2128T>C (p.Phe710Leu) n.4360T>C c.1966T>C (p.Phe656Leu) n.3533T>C n.2305T>C n.1708T>C c.547T>C (p.Phe183Leu) n.3809T>C | dbSNP |
16 | g.23621462A>T | CA395143160 | PALB2 | c.3019T>A (p.Phe1007Ile) c.*494T>A (n.*494T>A) c.3013T>A (p.Phe1005Ile) c.2857T>A (p.Phe953Ile) c.2128T>A (p.Phe710Ile) n.4360T>A c.1966T>A (p.Phe656Ile) n.3533T>A n.2305T>A n.1708T>A c.547T>A (p.Phe183Ile) n.3809T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621463T>A | CA395143168 | PALB2 | c.3018A>T (p.Gln1006His) c.*493A>T (n.*493A>T) c.3012A>T (p.Gln1004His) c.2856A>T (p.Gln952His) c.2127A>T (p.Gln709His) n.4359A>T c.1965A>T (p.Gln655His) n.3532A>T n.2304A>T n.1707A>T c.546A>T (p.Gln182His) n.3808A>T | dbSNP |
16 | g.23621463T>C | CA494180195 | PALB2 | c.3018A>G (p.Gln1006=) c.*493A>G (n.*493A>G) c.3012A>G (p.Gln1004=) c.2856A>G (p.Gln952=) c.2127A>G (p.Gln709=) n.4359A>G c.1965A>G (p.Gln655=) n.3532A>G n.2304A>G n.1707A>G c.546A>G (p.Gln182=) n.3808A>G | |
16 | g.23621463T>G | CA395143166 | PALB2 | c.3018A>C (p.Gln1006His) c.*493A>C (n.*493A>C) c.3012A>C (p.Gln1004His) c.2856A>C (p.Gln952His) c.2127A>C (p.Gln709His) n.4359A>C c.1965A>C (p.Gln655His) n.3532A>C n.2304A>C n.1707A>C c.546A>C (p.Gln182His) n.3808A>C | |
16 | g.23621464T>A | CA395143172 | PALB2 | c.3017A>T (p.Gln1006Leu) c.*492A>T (n.*492A>T) c.3011A>T (p.Gln1004Leu) c.2855A>T (p.Gln952Leu) c.2126A>T (p.Gln709Leu) n.4358A>T c.1964A>T (p.Gln655Leu) n.3531A>T n.2303A>T n.1706A>T c.545A>T (p.Gln182Leu) n.3807A>T | |
16 | g.23621464T>C | CA395143170 | PALB2 | c.3017A>G (p.Gln1006Arg) c.*492A>G (n.*492A>G) c.3011A>G (p.Gln1004Arg) c.2855A>G (p.Gln952Arg) c.2126A>G (p.Gln709Arg) n.4358A>G c.1964A>G (p.Gln655Arg) n.3531A>G n.2303A>G n.1706A>G c.545A>G (p.Gln182Arg) n.3807A>G | |
16 | g.23621464T>G | CA395143171 | PALB2 | c.3017A>C (p.Gln1006Pro) c.*492A>C (n.*492A>C) c.3011A>C (p.Gln1004Pro) c.2855A>C (p.Gln952Pro) c.2126A>C (p.Gln709Pro) n.4358A>C c.1964A>C (p.Gln655Pro) n.3531A>C n.2303A>C n.1706A>C c.545A>C (p.Gln182Pro) n.3807A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621464T= | CA2213410320 | PALB2 | c.3017A= (p.Gln1006=) c.*492A= (n.*492A=) c.3011A= (p.Gln1004=) c.2855A= (p.Gln952=) c.2126A= (p.Gln709=) n.4358A= c.1964A= (p.Gln655=) n.3531A= n.2303A= n.1706A= c.545A= (p.Gln182=) n.3807A= | |
16 | g.23621465G>A | CA395143174 | PALB2 | c.3016C>T (p.Gln1006Ter) c.*491C>T (n.*491C>T) c.3010C>T (p.Gln1004Ter) c.2854C>T (p.Gln952Ter) c.2125C>T (p.Gln709Ter) n.4357C>T c.1963C>T (p.Gln655Ter) n.3530C>T n.2302C>T n.1705C>T c.544C>T (p.Gln182Ter) n.3806C>T | ClinVar |
16 | g.23621465G>C | CA395143175 | PALB2 | c.3016C>G (p.Gln1006Glu) c.*491C>G (n.*491C>G) c.3010C>G (p.Gln1004Glu) c.2854C>G (p.Gln952Glu) c.2125C>G (p.Gln709Glu) n.4357C>G c.1963C>G (p.Gln655Glu) n.3530C>G n.2302C>G n.1705C>G c.544C>G (p.Gln182Glu) n.3806C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621465G>T | CA395143176 | PALB2 | c.3016C>A (p.Gln1006Lys) c.*491C>A (n.*491C>A) c.3010C>A (p.Gln1004Lys) c.2854C>A (p.Gln952Lys) c.2125C>A (p.Gln709Lys) n.4357C>A c.1963C>A (p.Gln655Lys) n.3530C>A n.2302C>A n.1705C>A c.544C>A (p.Gln182Lys) n.3806C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23621466G>A | CA494180196 | PALB2 | c.3015C>T (p.Asn1005=) c.*490C>T (n.*490C>T) c.3009C>T (p.Asn1003=) c.2853C>T (p.Asn951=) c.2124C>T (p.Asn708=) n.4356C>T c.1962C>T (p.Asn654=) n.3529C>T n.2301C>T n.1704C>T c.543C>T (p.Asn181=) n.3805C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621466G>C | CA395143178 | PALB2 | c.3015C>G (p.Asn1005Lys) c.*490C>G (n.*490C>G) c.3009C>G (p.Asn1003Lys) c.2853C>G (p.Asn951Lys) c.2124C>G (p.Asn708Lys) n.4356C>G c.1962C>G (p.Asn654Lys) n.3529C>G n.2301C>G n.1704C>G c.543C>G (p.Asn181Lys) n.3805C>G | dbSNP |
16 | g.23621466G= | CA2213410333 | PALB2 | c.3015C= (p.Asn1005=) c.*490C= (n.*490C=) c.3009C= (p.Asn1003=) c.2853C= (p.Asn951=) c.2124C= (p.Asn708=) n.4356C= c.1962C= (p.Asn654=) n.3529C= n.2301C= n.1704C= c.543C= (p.Asn181=) n.3805C= | |
16 | g.23621466G>T | CA395143180 | PALB2 | c.3015C>A (p.Asn1005Lys) c.*490C>A (n.*490C>A) c.3009C>A (p.Asn1003Lys) c.2853C>A (p.Asn951Lys) c.2124C>A (p.Asn708Lys) n.4356C>A c.1962C>A (p.Asn654Lys) n.3529C>A n.2301C>A n.1704C>A c.543C>A (p.Asn181Lys) n.3805C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621466_23621467delinsGT | CA2213410332 | PALB2 | c.3014_3015delinsAC (p.Asn1005=) c.*489_*490delinsAC (n.*489_*490delinsAC) c.3008_3009delinsAC (p.Asn1003=) c.2852_2853delinsAC (p.Asn951=) c.2123_2124delinsAC (p.Asn708=) n.4355_4356delinsAC c.1961_1962delinsAC (p.Asn654=) n.3528_3529delinsAC n.2300_2301delinsAC n.1703_1704delinsAC c.542_543delinsAC (p.Asn181=) n.3804_3805delinsAC | |
16 | g.23621466_23621467delinsCCTCTGTAA | CA2695197590 | PALB2 | c.3014_3015delinsTTACAGAGG (p.Asn1005IlefsTer10) c.*489_*490delinsTTACAGAGG (n.*489_*490delinsTTACAGAGG) c.3008_3009delinsTTACAGAGG (p.Asn1003IlefsTer10) c.2852_2853delinsTTACAGAGG (p.Asn951IlefsTer10) c.2123_2124delinsTTACAGAGG (p.Asn708IlefsTer10) n.4355_4356delinsTTACAGAGG c.1961_1962delinsTTACAGAGG (p.Asn654IlefsTer10) n.3528_3529delinsTTACAGAGG n.2300_2301delinsTTACAGAGG n.1703_1704delinsTTACAGAGG c.542_543delinsTTACAGAGG (p.Asn181IlefsTer10) n.3804_3805delinsTTACAGAGG | ClinVar |
16 | g.23621467T>A | CA395143182 | PALB2 | c.3014A>T (p.Asn1005Ile) c.*489A>T (n.*489A>T) c.3008A>T (p.Asn1003Ile) c.2852A>T (p.Asn951Ile) c.2123A>T (p.Asn708Ile) n.4355A>T c.1961A>T (p.Asn654Ile) n.3528A>T n.2300A>T n.1703A>T c.542A>T (p.Asn181Ile) n.3804A>T | dbSNP |
16 | g.23621467T>C | CA395143184 | PALB2 | c.3014A>G (p.Asn1005Ser) c.*489A>G (n.*489A>G) c.3008A>G (p.Asn1003Ser) c.2852A>G (p.Asn951Ser) c.2123A>G (p.Asn708Ser) n.4355A>G c.1961A>G (p.Asn654Ser) n.3528A>G n.2300A>G n.1703A>G c.542A>G (p.Asn181Ser) n.3804A>G | ClinVar |
16 | g.23621467T>G | CA395143186 | PALB2 | c.3014A>C (p.Asn1005Thr) c.*489A>C (n.*489A>C) c.3008A>C (p.Asn1003Thr) c.2852A>C (p.Asn951Thr) c.2123A>C (p.Asn708Thr) n.4355A>C c.1961A>C (p.Asn654Thr) n.3528A>C n.2300A>C n.1703A>C c.542A>C (p.Asn181Thr) n.3804A>C | ClinVar |
16 | g.23621470dup | CA891844512 | PALB2 | c.3014dup (p.Asn1005LysfsTer8) c.*489dup (n.*489dup) c.3008dup (p.Asn1003LysfsTer8) c.2852dup (p.Asn951LysfsTer8) c.2123dup (p.Asn708LysfsTer8) n.4355dup c.1961dup (p.Asn654LysfsTer8) n.3528dup n.2300dup n.1703dup c.542dup (p.Asn181LysfsTer8) n.3804dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621470del | CA891844511 | PALB2 | c.3014del (p.Asn1005ThrfsTer4) c.*489del (n.*489del) c.3008del (p.Asn1003ThrfsTer4) c.2852del (p.Asn951ThrfsTer4) c.2123del (p.Asn708ThrfsTer4) n.4355del c.1961del (p.Asn654ThrfsTer4) n.3528del n.2300del n.1703del c.542del (p.Asn181ThrfsTer4) n.3804del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621467_23621471delinsTTTTC | CA2213410342 | PALB2 | c.3010_3014delinsGAAAA (p.Glu1004=) c.*485_*489delinsGAAAA (n.*485_*489delinsGAAAA) c.3004_3008delinsGAAAA (p.Glu1002=) c.2848_2852delinsGAAAA (p.Glu950=) c.2119_2123delinsGAAAA (p.Glu707=) n.4351_4355delinsGAAAA c.1957_1961delinsGAAAA (p.Glu653=) n.3524_3528delinsGAAAA n.2296_2300delinsGAAAA n.1699_1703delinsGAAAA c.538_542delinsGAAAA (p.Glu180=) n.3800_3804delinsGAAAA | |
16 | g.23621470_23621474del | CA2580091340 | PALB2 | c.3010_3014del (p.Glu1004ProfsTer7) c.*485_*489del (n.*485_*489del) c.3004_3008del (p.Glu1002ProfsTer7) c.2848_2852del (p.Glu950ProfsTer7) c.2119_2123del (p.Glu707ProfsTer7) n.4351_4355del c.1957_1961del (p.Glu653ProfsTer7) n.3524_3528del n.2296_2300del n.1699_1703del c.538_542del (p.Glu180ProfsTer7) n.3800_3804del | ClinVar |
16 | g.23621468T>A | CA395143188 | PALB2 | c.3013A>T (p.Asn1005Tyr) c.*488A>T (n.*488A>T) c.3007A>T (p.Asn1003Tyr) c.2851A>T (p.Asn951Tyr) c.2122A>T (p.Asn708Tyr) n.4354A>T c.1960A>T (p.Asn654Tyr) n.3527A>T n.2299A>T n.1702A>T c.541A>T (p.Asn181Tyr) n.3803A>T | |
16 | g.23621468T>C | CA395143190 | PALB2 | c.3013A>G (p.Asn1005Asp) c.*488A>G (n.*488A>G) c.3007A>G (p.Asn1003Asp) c.2851A>G (p.Asn951Asp) c.2122A>G (p.Asn708Asp) n.4354A>G c.1960A>G (p.Asn654Asp) n.3527A>G n.2299A>G n.1702A>G c.541A>G (p.Asn181Asp) n.3803A>G | |
16 | g.23621468T>G | CA395143192 | PALB2 | c.3013A>C (p.Asn1005His) c.*488A>C (n.*488A>C) c.3007A>C (p.Asn1003His) c.2851A>C (p.Asn951His) c.2122A>C (p.Asn708His) n.4354A>C c.1960A>C (p.Asn654His) n.3527A>C n.2299A>C n.1702A>C c.541A>C (p.Asn181His) n.3803A>C | |
16 | g.23621471_23621474del | CA196785 | PALB2 | c.3010_3013del (p.Glu1004ThrfsTer4) c.*485_*488del (n.*485_*488del) c.3004_3007del (p.Glu1002ThrfsTer4) c.2848_2851del (p.Glu950ThrfsTer4) c.2119_2122del (p.Glu707ThrfsTer4) n.4351_4354del c.1957_1960del (p.Glu653ThrfsTer4) n.3524_3527del n.2296_2299del n.1699_1702del c.538_541del (p.Glu180ThrfsTer4) n.3800_3803del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621469T>A | CA395143195 | PALB2 | c.3012A>T (p.Glu1004Asp) c.*487A>T (n.*487A>T) c.3006A>T (p.Glu1002Asp) c.2850A>T (p.Glu950Asp) c.2121A>T (p.Glu707Asp) n.4353A>T c.1959A>T (p.Glu653Asp) n.3526A>T n.2298A>T n.1701A>T c.540A>T (p.Glu180Asp) n.3802A>T | |
16 | g.23621469T>C | CA494180197 | PALB2 | c.3012A>G (p.Glu1004=) c.*487A>G (n.*487A>G) c.3006A>G (p.Glu1002=) c.2850A>G (p.Glu950=) c.2121A>G (p.Glu707=) n.4353A>G c.1959A>G (p.Glu653=) n.3526A>G n.2298A>G n.1701A>G c.540A>G (p.Glu180=) n.3802A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621469T>G | CA395143196 | PALB2 | c.3012A>C (p.Glu1004Asp) c.*487A>C (n.*487A>C) c.3006A>C (p.Glu1002Asp) c.2850A>C (p.Glu950Asp) c.2121A>C (p.Glu707Asp) n.4353A>C c.1959A>C (p.Glu653Asp) n.3526A>C n.2298A>C n.1701A>C c.540A>C (p.Glu180Asp) n.3802A>C | |
16 | g.23621469T= | CA2213410353 | PALB2 | c.3012A= (p.Glu1004=) c.*487A= (n.*487A=) c.3006A= (p.Glu1002=) c.2850A= (p.Glu950=) c.2121A= (p.Glu707=) n.4353A= c.1959A= (p.Glu653=) n.3526A= n.2298A= n.1701A= c.540A= (p.Glu180=) n.3802A= | |
16 | g.23621470T>A | CA395143198 | PALB2 | c.3011A>T (p.Glu1004Val) c.*486A>T (n.*486A>T) c.3005A>T (p.Glu1002Val) c.2849A>T (p.Glu950Val) c.2120A>T (p.Glu707Val) n.4352A>T c.1958A>T (p.Glu653Val) n.3525A>T n.2297A>T n.1700A>T c.539A>T (p.Glu180Val) n.3801A>T | |
16 | g.23621470T>C | CA395143200 | PALB2 | c.3011A>G (p.Glu1004Gly) c.*486A>G (n.*486A>G) c.3005A>G (p.Glu1002Gly) c.2849A>G (p.Glu950Gly) c.2120A>G (p.Glu707Gly) n.4352A>G c.1958A>G (p.Glu653Gly) n.3525A>G n.2297A>G n.1700A>G c.539A>G (p.Glu180Gly) n.3801A>G | |
16 | g.23621470T>G | CA395143201 | PALB2 | c.3011A>C (p.Glu1004Ala) c.*486A>C (n.*486A>C) c.3005A>C (p.Glu1002Ala) c.2849A>C (p.Glu950Ala) c.2120A>C (p.Glu707Ala) n.4352A>C c.1958A>C (p.Glu653Ala) n.3525A>C n.2297A>C n.1700A>C c.539A>C (p.Glu180Ala) n.3801A>C | |
16 | g.23621471C>A | CA395143203 | PALB2 | c.3010G>T (p.Glu1004Ter) c.*485G>T (n.*485G>T) c.3004G>T (p.Glu1002Ter) c.2848G>T (p.Glu950Ter) c.2119G>T (p.Glu707Ter) n.4351G>T c.1957G>T (p.Glu653Ter) n.3524G>T n.2296G>T n.1699G>T c.538G>T (p.Glu180Ter) n.3800G>T | ClinVar |
16 | g.23621471C>G | CA395143204 | PALB2 | c.3010G>C (p.Glu1004Gln) c.*485G>C (n.*485G>C) c.3004G>C (p.Glu1002Gln) c.2848G>C (p.Glu950Gln) c.2119G>C (p.Glu707Gln) n.4351G>C c.1957G>C (p.Glu653Gln) n.3524G>C n.2296G>C n.1699G>C c.538G>C (p.Glu180Gln) n.3800G>C | dbSNP |
16 | g.23621471C>T | CA395143206 | PALB2 | c.3010G>A (p.Glu1004Lys) c.*485G>A (n.*485G>A) c.3004G>A (p.Glu1002Lys) c.2848G>A (p.Glu950Lys) c.2119G>A (p.Glu707Lys) n.4351G>A c.1957G>A (p.Glu653Lys) n.3524G>A n.2296G>A n.1699G>A c.538G>A (p.Glu180Lys) n.3800G>A | |
16 | g.23621472T>A | CA395143208 | PALB2 | c.3009A>T (p.Lys1003Asn) c.*484A>T (n.*484A>T) c.3003A>T (p.Lys1001Asn) c.2847A>T (p.Lys949Asn) c.2118A>T (p.Lys706Asn) n.4350A>T c.1956A>T (p.Lys652Asn) n.3523A>T n.2295A>T n.1698A>T c.537A>T (p.Lys179Asn) n.3799A>T | dbSNP |
16 | g.23621472T>C | CA494180198 | PALB2 | c.3009A>G (p.Lys1003=) c.*484A>G (n.*484A>G) c.3003A>G (p.Lys1001=) c.2847A>G (p.Lys949=) c.2118A>G (p.Lys706=) n.4350A>G c.1956A>G (p.Lys652=) n.3523A>G n.2295A>G n.1698A>G c.537A>G (p.Lys179=) n.3799A>G | |
16 | g.23621472T>G | CA395143211 | PALB2 | c.3009A>C (p.Lys1003Asn) c.*484A>C (n.*484A>C) c.3003A>C (p.Lys1001Asn) c.2847A>C (p.Lys949Asn) c.2118A>C (p.Lys706Asn) n.4350A>C c.1956A>C (p.Lys652Asn) n.3523A>C n.2295A>C n.1698A>C c.537A>C (p.Lys179Asn) n.3799A>C | |
16 | g.23621474del | CA2580091341 | PALB2 | c.3009del (p.Glu1004LysfsTer5) c.*484del (n.*484del) c.3003del (p.Glu1002LysfsTer5) c.2847del (p.Glu950LysfsTer5) c.2118del (p.Glu707LysfsTer5) n.4350del c.1956del (p.Glu653LysfsTer5) n.3523del n.2295del n.1698del c.537del (p.Glu180LysfsTer5) n.3799del | ClinVar |
16 | g.23621473T>A | CA395143214 | PALB2 | c.3008A>T (p.Lys1003Ile) c.*483A>T (n.*483A>T) c.3002A>T (p.Lys1001Ile) c.2846A>T (p.Lys949Ile) c.2117A>T (p.Lys706Ile) n.4349A>T c.1955A>T (p.Lys652Ile) n.3522A>T n.2294A>T n.1697A>T c.536A>T (p.Lys179Ile) n.3798A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621473T>C | CA395143216 | PALB2 | c.3008A>G (p.Lys1003Arg) c.*483A>G (n.*483A>G) c.3002A>G (p.Lys1001Arg) c.2846A>G (p.Lys949Arg) c.2117A>G (p.Lys706Arg) n.4349A>G c.1955A>G (p.Lys652Arg) n.3522A>G n.2294A>G n.1697A>G c.536A>G (p.Lys179Arg) n.3798A>G | |
16 | g.23621473T>G | CA395143219 | PALB2 | c.3008A>C (p.Lys1003Thr) c.*483A>C (n.*483A>C) c.3002A>C (p.Lys1001Thr) c.2846A>C (p.Lys949Thr) c.2117A>C (p.Lys706Thr) n.4349A>C c.1955A>C (p.Lys652Thr) n.3522A>C n.2294A>C n.1697A>C c.536A>C (p.Lys179Thr) n.3798A>C | |
16 | g.23621473_23621476delinsTTGC | CA2213410358 | PALB2 | c.3005_3008delinsGCAA (p.Gly1002=) c.*480_*483delinsGCAA (n.*480_*483delinsGCAA) c.2999_3002delinsGCAA (p.Gly1000=) c.2843_2846delinsGCAA (p.Gly948=) c.2114_2117delinsGCAA (p.Gly705=) n.4346_4349delinsGCAA c.1952_1955delinsGCAA (p.Gly651=) n.3519_3522delinsGCAA n.2291_2294delinsGCAA n.1694_1697delinsGCAA c.533_536delinsGCAA (p.Gly178=) n.3795_3798delinsGCAA | |
16 | g.23621474T>A | CA395143227 | PALB2 | c.3007A>T (p.Lys1003Ter) c.*482A>T (n.*482A>T) c.3001A>T (p.Lys1001Ter) c.2845A>T (p.Lys949Ter) c.2116A>T (p.Lys706Ter) n.4348A>T c.1954A>T (p.Lys652Ter) n.3521A>T n.2293A>T n.1696A>T c.535A>T (p.Lys179Ter) n.3797A>T | |
16 | g.23621474T>C | CA395143224 | PALB2 | c.3007A>G (p.Lys1003Glu) c.*482A>G (n.*482A>G) c.3001A>G (p.Lys1001Glu) c.2845A>G (p.Lys949Glu) c.2116A>G (p.Lys706Glu) n.4348A>G c.1954A>G (p.Lys652Glu) n.3521A>G n.2293A>G n.1696A>G c.535A>G (p.Lys179Glu) n.3797A>G | |
16 | g.23621474T>G | CA395143222 | PALB2 | c.3007A>C (p.Lys1003Gln) c.*482A>C (n.*482A>C) c.3001A>C (p.Lys1001Gln) c.2845A>C (p.Lys949Gln) c.2116A>C (p.Lys706Gln) n.4348A>C c.1954A>C (p.Lys652Gln) n.3521A>C n.2293A>C n.1696A>C c.535A>C (p.Lys179Gln) n.3797A>C | |
16 | g.23621474_23621476delinsGT | CA915949168 | PALB2 | c.3005_3007delinsAC (p.Gly1002AspfsTer7) c.*480_*482delinsAC (n.*480_*482delinsAC) c.2999_3001delinsAC (p.Gly1000AspfsTer7) c.2843_2845delinsAC (p.Gly948AspfsTer7) c.2114_2116delinsAC (p.Gly705AspfsTer7) n.4346_4348delinsAC c.1952_1954delinsAC (p.Gly651AspfsTer7) n.3519_3521delinsAC n.2291_2293delinsAC n.1694_1696delinsAC c.533_535delinsAC (p.Gly178AspfsTer7) n.3795_3797delinsAC | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621475G>A | CA494180199 | PALB2 | c.3006C>T (p.Gly1002=) c.*481C>T (n.*481C>T) c.3000C>T (p.Gly1000=) c.2844C>T (p.Gly948=) c.2115C>T (p.Gly705=) n.4347C>T c.1953C>T (p.Gly651=) n.3520C>T n.2292C>T n.1695C>T c.534C>T (p.Gly178=) n.3796C>T | gnomAD v4 |
16 | g.23621475G>C | CA494180200 | PALB2 | c.3006C>G (p.Gly1002=) c.*481C>G (n.*481C>G) c.3000C>G (p.Gly1000=) c.2844C>G (p.Gly948=) c.2115C>G (p.Gly705=) n.4347C>G c.1953C>G (p.Gly651=) n.3520C>G n.2292C>G n.1695C>G c.534C>G (p.Gly178=) n.3796C>G | dbSNP |
16 | g.23621475G>T | CA494180201 | PALB2 | c.3006C>A (p.Gly1002=) c.*481C>A (n.*481C>A) c.3000C>A (p.Gly1000=) c.2844C>A (p.Gly948=) c.2115C>A (p.Gly705=) n.4347C>A c.1953C>A (p.Gly651=) n.3520C>A n.2292C>A n.1695C>A c.534C>A (p.Gly178=) n.3796C>A | |
16 | g.23621475_23621476delinsGC | CA2213410369 | PALB2 | c.3005_3006delinsGC (p.Gly1002=) c.*480_*481delinsGC (n.*480_*481delinsGC) c.2999_3000delinsGC (p.Gly1000=) c.2843_2844delinsGC (p.Gly948=) c.2114_2115delinsGC (p.Gly705=) n.4346_4347delinsGC c.1952_1953delinsGC (p.Gly651=) n.3519_3520delinsGC n.2291_2292delinsGC n.1694_1695delinsGC c.533_534delinsGC (p.Gly178=) n.3795_3796delinsGC | |
16 | g.23621476C>A | CA395143231 | PALB2 | c.3005G>T (p.Gly1002Val) c.*480G>T (n.*480G>T) c.2999G>T (p.Gly1000Val) c.2843G>T (p.Gly948Val) c.2114G>T (p.Gly705Val) n.4346G>T c.1952G>T (p.Gly651Val) n.3519G>T n.2291G>T n.1694G>T c.533G>T (p.Gly178Val) n.3795G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621476C= | CA2213410384 | PALB2 | c.3005G= (p.Gly1002=) c.*480G= (n.*480G=) c.2999G= (p.Gly1000=) c.2843G= (p.Gly948=) c.2114G= (p.Gly705=) n.4346G= c.1952G= (p.Gly651=) n.3519G= n.2291G= n.1694G= c.533G= (p.Gly178=) n.3795G= | |
16 | g.23621476C>G | CA395143233 | PALB2 | c.3005G>C (p.Gly1002Ala) c.*480G>C (n.*480G>C) c.2999G>C (p.Gly1000Ala) c.2843G>C (p.Gly948Ala) c.2114G>C (p.Gly705Ala) n.4346G>C c.1952G>C (p.Gly651Ala) n.3519G>C n.2291G>C n.1694G>C c.533G>C (p.Gly178Ala) n.3795G>C | dbSNP |
16 | g.23621476C>T | CA395143234 | PALB2 | c.3005G>A (p.Gly1002Asp) c.*480G>A (n.*480G>A) c.2999G>A (p.Gly1000Asp) c.2843G>A (p.Gly948Asp) c.2114G>A (p.Gly705Asp) n.4346G>A c.1952G>A (p.Gly651Asp) n.3519G>A n.2291G>A n.1694G>A c.533G>A (p.Gly178Asp) n.3795G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621477del | CA1139664574 | PALB2 | c.3005del (p.Gly1002AlafsTer7) c.*480del (n.*480del) c.2999del (p.Gly1000AlafsTer7) c.2843del (p.Gly948AlafsTer7) c.2114del (p.Gly705AlafsTer7) n.4346del c.1952del (p.Gly651AlafsTer7) n.3519del n.2291del n.1694del c.533del (p.Gly178AlafsTer7) n.3795del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621477C>A | CA395143236 | PALB2 | c.3004G>T (p.Gly1002Cys) c.*479G>T (n.*479G>T) c.2998G>T (p.Gly1000Cys) c.2842G>T (p.Gly948Cys) c.2113G>T (p.Gly705Cys) n.4345G>T c.1951G>T (p.Gly651Cys) n.3518G>T n.2290G>T n.1693G>T c.532G>T (p.Gly178Cys) n.3794G>T | |
16 | g.23621477C= | CA2213410392 | PALB2 | c.3004G= (p.Gly1002=) c.*479G= (n.*479G=) c.2998G= (p.Gly1000=) c.2842G= (p.Gly948=) c.2113G= (p.Gly705=) n.4345G= c.1951G= (p.Gly651=) n.3518G= n.2290G= n.1693G= c.532G= (p.Gly178=) n.3794G= | |
16 | g.23621477C>G | CA395143239 | PALB2 | c.3004G>C (p.Gly1002Arg) c.*479G>C (n.*479G>C) c.2998G>C (p.Gly1000Arg) c.2842G>C (p.Gly948Arg) c.2113G>C (p.Gly705Arg) n.4345G>C c.1951G>C (p.Gly651Arg) n.3518G>C n.2290G>C n.1693G>C c.532G>C (p.Gly178Arg) n.3794G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621477C>T | CA395143241 | PALB2 | c.3004G>A (p.Gly1002Ser) c.*479G>A (n.*479G>A) c.2998G>A (p.Gly1000Ser) c.2842G>A (p.Gly948Ser) c.2113G>A (p.Gly705Ser) n.4345G>A c.1951G>A (p.Gly651Ser) n.3518G>A n.2290G>A n.1693G>A c.532G>A (p.Gly178Ser) n.3794G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621478T>A | CA494180203 | PALB2 | c.3003A>T (p.Gly1001=) c.*478A>T (n.*478A>T) c.2997A>T (p.Gly999=) c.2841A>T (p.Gly947=) c.2112A>T (p.Gly704=) n.4344A>T c.1950A>T (p.Gly650=) n.3517A>T n.2289A>T n.1692A>T c.531A>T (p.Gly177=) n.3793A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621478T>C | CA494180204 | PALB2 | c.3003A>G (p.Gly1001=) c.*478A>G (n.*478A>G) c.2997A>G (p.Gly999=) c.2841A>G (p.Gly947=) c.2112A>G (p.Gly704=) n.4344A>G c.1950A>G (p.Gly650=) n.3517A>G n.2289A>G n.1692A>G c.531A>G (p.Gly177=) n.3793A>G | ClinVar |
16 | g.23621478T>G | CA494180202 | PALB2 | c.3003A>C (p.Gly1001=) c.*478A>C (n.*478A>C) c.2997A>C (p.Gly999=) c.2841A>C (p.Gly947=) c.2112A>C (p.Gly704=) n.4344A>C c.1950A>C (p.Gly650=) n.3517A>C n.2289A>C n.1692A>C c.531A>C (p.Gly177=) n.3793A>C | |
16 | g.23621478T= | CA2213410400 | PALB2 | c.3003A= (p.Gly1001=) c.*478A= (n.*478A=) c.2997A= (p.Gly999=) c.2841A= (p.Gly947=) c.2112A= (p.Gly704=) n.4344A= c.1950A= (p.Gly650=) n.3517A= n.2289A= n.1692A= c.531A= (p.Gly177=) n.3793A= | |
16 | g.23621479C>A | CA395143244 | PALB2 | c.3003-1G>T (n.3003-1G>T) c.*478-1G>T (n.*478-1G>T) c.2997-1G>T (n.2997-1G>T) c.2841-1G>T (n.2841-1G>T) c.2112-1G>T (n.2112-1G>T) n.4344-1G>T c.1950-1G>T (n.1950-1G>T) n.3517-1G>T n.2289-1G>T n.1692-1G>T c.531-1G>T (n.531-1G>T) n.3793-1G>T | dbSNP |
16 | g.23621479C= | CA2213410411 | PALB2 | c.3003-1G= (n.3003-1G=) c.*478-1G= (n.*478-1G=) c.2997-1G= (n.2997-1G=) c.2841-1G= (n.2841-1G=) c.2112-1G= (n.2112-1G=) n.4344-1G= c.1950-1G= (n.1950-1G=) n.3517-1G= n.2289-1G= n.1692-1G= c.531-1G= (n.531-1G=) n.3793-1G= | |
16 | g.23621479C>G | CA7963446 | PALB2 | c.3003-1G>C (n.3003-1G>C) c.*478-1G>C (n.*478-1G>C) c.2997-1G>C (n.2997-1G>C) c.2841-1G>C (n.2841-1G>C) c.2112-1G>C (n.2112-1G>C) n.4344-1G>C c.1950-1G>C (n.1950-1G>C) n.3517-1G>C n.2289-1G>C n.1692-1G>C c.531-1G>C (n.531-1G>C) n.3793-1G>C | dbSNP ExAC COSMIC |
16 | g.23621479C>T | CA7963447 | PALB2 | c.3003-1G>A (n.3003-1G>A) c.*478-1G>A (n.*478-1G>A) c.2997-1G>A (n.2997-1G>A) c.2841-1G>A (n.2841-1G>A) c.2112-1G>A (n.2112-1G>A) n.4344-1G>A c.1950-1G>A (n.1950-1G>A) n.3517-1G>A n.2289-1G>A n.1692-1G>A c.531-1G>A (n.531-1G>A) n.3793-1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23621480del | CA2695222913 | PALB2 | c.3003-2del (n.3003-2del) c.*478-2del (n.*478-2del) c.2997-2del (n.2997-2del) c.2841-2del (n.2841-2del) c.2112-2del (n.2112-2del) n.4344-2del c.1950-2del (n.1950-2del) n.3517-2del n.2289-2del n.1692-2del c.531-2del (n.531-2del) n.3793-2del | |
16 | g.23621480T>A | CA395143249 | PALB2 | c.3003-2A>T (n.3003-2A>T) c.*478-2A>T (n.*478-2A>T) c.2997-2A>T (n.2997-2A>T) c.2841-2A>T (n.2841-2A>T) c.2112-2A>T (n.2112-2A>T) n.4344-2A>T c.1950-2A>T (n.1950-2A>T) n.3517-2A>T n.2289-2A>T n.1692-2A>T c.531-2A>T (n.531-2A>T) n.3793-2A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621480T>C | CA395143252 | PALB2 | c.3003-2A>G (n.3003-2A>G) c.*478-2A>G (n.*478-2A>G) c.2997-2A>G (n.2997-2A>G) c.2841-2A>G (n.2841-2A>G) c.2112-2A>G (n.2112-2A>G) n.4344-2A>G c.1950-2A>G (n.1950-2A>G) n.3517-2A>G n.2289-2A>G n.1692-2A>G c.531-2A>G (n.531-2A>G) n.3793-2A>G | ClinVar |
16 | g.23621480T>G | CA395143254 | PALB2 | c.3003-2A>C (n.3003-2A>C) c.*478-2A>C (n.*478-2A>C) c.2997-2A>C (n.2997-2A>C) c.2841-2A>C (n.2841-2A>C) c.2112-2A>C (n.2112-2A>C) n.4344-2A>C c.1950-2A>C (n.1950-2A>C) n.3517-2A>C n.2289-2A>C n.1692-2A>C c.531-2A>C (n.531-2A>C) n.3793-2A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621480T= | CA2213410417 | PALB2 | c.3003-2A= (n.3003-2A=) c.*478-2A= (n.*478-2A=) c.2997-2A= (n.2997-2A=) c.2841-2A= (n.2841-2A=) c.2112-2A= (n.2112-2A=) n.4344-2A= c.1950-2A= (n.1950-2A=) n.3517-2A= n.2289-2A= n.1692-2A= c.531-2A= (n.531-2A=) n.3793-2A= | |
16 | g.23621481G>A | CA2731933397 | PALB2 | c.3003-3C>T (n.3003-3C>T) c.*478-3C>T (n.*478-3C>T) c.2997-3C>T (n.2997-3C>T) c.2841-3C>T (n.2841-3C>T) c.2112-3C>T (n.2112-3C>T) n.4344-3C>T c.1950-3C>T (n.1950-3C>T) n.3517-3C>T n.2289-3C>T n.1692-3C>T c.531-3C>T (n.531-3C>T) n.3793-3C>T | dbSNP |
16 | g.23621481G>C | CA916081811 | PALB2 | c.3003-3C>G (n.3003-3C>G) c.*478-3C>G (n.*478-3C>G) c.2997-3C>G (n.2997-3C>G) c.2841-3C>G (n.2841-3C>G) c.2112-3C>G (n.2112-3C>G) n.4344-3C>G c.1950-3C>G (n.1950-3C>G) n.3517-3C>G n.2289-3C>G n.1692-3C>G c.531-3C>G (n.531-3C>G) n.3793-3C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621481G= | CA2213410424 | PALB2 | c.3003-3C= (n.3003-3C=) c.*478-3C= (n.*478-3C=) c.2997-3C= (n.2997-3C=) c.2841-3C= (n.2841-3C=) c.2112-3C= (n.2112-3C=) n.4344-3C= c.1950-3C= (n.1950-3C=) n.3517-3C= n.2289-3C= n.1692-3C= c.531-3C= (n.531-3C=) n.3793-3C= | |
16 | g.23621481G>T | CA2632326428 | PALB2 | c.3003-3C>A (n.3003-3C>A) c.*478-3C>A (n.*478-3C>A) c.2997-3C>A (n.2997-3C>A) c.2841-3C>A (n.2841-3C>A) c.2112-3C>A (n.2112-3C>A) n.4344-3C>A c.1950-3C>A (n.1950-3C>A) n.3517-3C>A n.2289-3C>A n.1692-3C>A c.531-3C>A (n.531-3C>A) n.3793-3C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23621482T>A | CA2575946257 | PALB2 | c.3003-4A>T (n.3003-4A>T) c.*478-4A>T (n.*478-4A>T) c.2997-4A>T (n.2997-4A>T) c.2841-4A>T (n.2841-4A>T) c.2112-4A>T (n.2112-4A>T) n.4344-4A>T c.1950-4A>T (n.1950-4A>T) n.3517-4A>T n.2289-4A>T n.1692-4A>T c.531-4A>T (n.531-4A>T) n.3793-4A>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621482T>C | CA2632326434 | PALB2 | c.3003-4A>G (n.3003-4A>G) c.*478-4A>G (n.*478-4A>G) c.2997-4A>G (n.2997-4A>G) c.2841-4A>G (n.2841-4A>G) c.2112-4A>G (n.2112-4A>G) n.4344-4A>G c.1950-4A>G (n.1950-4A>G) n.3517-4A>G n.2289-4A>G n.1692-4A>G c.531-4A>G (n.531-4A>G) n.3793-4A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621484_23621485del | CA1139768301 | PALB2 | c.3003-7_3003-6del (n.3003-7_3003-6del) c.*478-7_*478-6del (n.*478-7_*478-6del) c.2997-7_2997-6del (n.2997-7_2997-6del) c.2841-7_2841-6del (n.2841-7_2841-6del) c.2112-7_2112-6del (n.2112-7_2112-6del) n.4344-7_4344-6del c.1950-7_1950-6del (n.1950-7_1950-6del) n.3517-7_3517-6del n.2289-7_2289-6del n.1692-7_1692-6del c.531-7_531-6del (n.531-7_531-6del) n.3793-7_3793-6del | ClinVar |
16 | g.23621486T>A | CA2632326435 | PALB2 | c.3003-8A>T (n.3003-8A>T) c.*478-8A>T (n.*478-8A>T) c.2997-8A>T (n.2997-8A>T) c.2841-8A>T (n.2841-8A>T) c.2112-8A>T (n.2112-8A>T) n.4344-8A>T c.1950-8A>T (n.1950-8A>T) n.3517-8A>T n.2289-8A>T n.1692-8A>T c.531-8A>T (n.531-8A>T) n.3793-8A>T | gnomAD v4 |
16 | g.23621487A= | CA2213410435 | PALB2 | c.3003-9T= (n.3003-9T=) c.*478-9T= (n.*478-9T=) c.2997-9T= (n.2997-9T=) c.2841-9T= (n.2841-9T=) c.2112-9T= (n.2112-9T=) n.4344-9T= c.1950-9T= (n.1950-9T=) n.3517-9T= n.2289-9T= n.1692-9T= c.531-9T= (n.531-9T=) n.3793-9T= | |
16 | g.23621487A>G | CA338076 | PALB2 | c.3003-9T>C (n.3003-9T>C) c.*478-9T>C (n.*478-9T>C) c.2997-9T>C (n.2997-9T>C) c.2841-9T>C (n.2841-9T>C) c.2112-9T>C (n.2112-9T>C) n.4344-9T>C c.1950-9T>C (n.1950-9T>C) n.3517-9T>C n.2289-9T>C n.1692-9T>C c.531-9T>C (n.531-9T>C) n.3793-9T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23621487_23621488insT | CA2695202216 | PALB2 | c.3003-10_3003-9insA (n.3003-10_3003-9insA) c.*478-10_*478-9insA (n.*478-10_*478-9insA) c.2997-10_2997-9insA (n.2997-10_2997-9insA) c.2841-10_2841-9insA (n.2841-10_2841-9insA) c.2112-10_2112-9insA (n.2112-10_2112-9insA) n.4344-10_4344-9insA c.1950-10_1950-9insA (n.1950-10_1950-9insA) n.3517-10_3517-9insA n.2289-10_2289-9insA n.1692-10_1692-9insA c.531-10_531-9insA (n.531-10_531-9insA) n.3793-10_3793-9insA | ClinVar |
16 | g.23621488A>G | CA2732051182 | PALB2 | c.3003-10T>C (n.3003-10T>C) c.*478-10T>C (n.*478-10T>C) c.2997-10T>C (n.2997-10T>C) c.2841-10T>C (n.2841-10T>C) c.2112-10T>C (n.2112-10T>C) n.4344-10T>C c.1950-10T>C (n.1950-10T>C) n.3517-10T>C n.2289-10T>C n.1692-10T>C c.531-10T>C (n.531-10T>C) n.3793-10T>C | dbSNP |
16 | g.23621489A>G | CA2632326436 | PALB2 | c.3003-11T>C (n.3003-11T>C) c.*478-11T>C (n.*478-11T>C) c.2997-11T>C (n.2997-11T>C) c.2841-11T>C (n.2841-11T>C) c.2112-11T>C (n.2112-11T>C) n.4344-11T>C c.1950-11T>C (n.1950-11T>C) n.3517-11T>C n.2289-11T>C n.1692-11T>C c.531-11T>C (n.531-11T>C) n.3793-11T>C | gnomAD v4 |
16 | g.23621490A>G | CA2632326437 | PALB2 | c.3003-12T>C (n.3003-12T>C) c.*478-12T>C (n.*478-12T>C) c.2997-12T>C (n.2997-12T>C) c.2841-12T>C (n.2841-12T>C) c.2112-12T>C (n.2112-12T>C) n.4344-12T>C c.1950-12T>C (n.1950-12T>C) n.3517-12T>C n.2289-12T>C n.1692-12T>C c.531-12T>C (n.531-12T>C) n.3793-12T>C | gnomAD v4 |
16 | g.23621491C>A | CA2732051184 | PALB2 | c.3003-13G>T (n.3003-13G>T) c.*478-13G>T (n.*478-13G>T) c.2997-13G>T (n.2997-13G>T) c.2841-13G>T (n.2841-13G>T) c.2112-13G>T (n.2112-13G>T) n.4344-13G>T c.1950-13G>T (n.1950-13G>T) n.3517-13G>T n.2289-13G>T n.1692-13G>T c.531-13G>T (n.531-13G>T) n.3793-13G>T | dbSNP |
16 | g.23621491C>G | CA2732051186 | PALB2 | c.3003-13G>C (n.3003-13G>C) c.*478-13G>C (n.*478-13G>C) c.2997-13G>C (n.2997-13G>C) c.2841-13G>C (n.2841-13G>C) c.2112-13G>C (n.2112-13G>C) n.4344-13G>C c.1950-13G>C (n.1950-13G>C) n.3517-13G>C n.2289-13G>C n.1692-13G>C c.531-13G>C (n.531-13G>C) n.3793-13G>C | dbSNP |
16 | g.23621491C>T | CA2580091344 | PALB2 | c.3003-13G>A (n.3003-13G>A) c.*478-13G>A (n.*478-13G>A) c.2997-13G>A (n.2997-13G>A) c.2841-13G>A (n.2841-13G>A) c.2112-13G>A (n.2112-13G>A) n.4344-13G>A c.1950-13G>A (n.1950-13G>A) n.3517-13G>A n.2289-13G>A n.1692-13G>A c.531-13G>A (n.531-13G>A) n.3793-13G>A | ClinVar |
16 | g.23621491_23621492delinsCA | CA2213410438 | PALB2 | c.3003-14_3003-13delinsTG (n.3003-14_3003-13delinsTG) c.*478-14_*478-13delinsTG (n.*478-14_*478-13delinsTG) c.2997-14_2997-13delinsTG (n.2997-14_2997-13delinsTG) c.2841-14_2841-13delinsTG (n.2841-14_2841-13delinsTG) c.2112-14_2112-13delinsTG (n.2112-14_2112-13delinsTG) n.4344-14_4344-13delinsTG c.1950-14_1950-13delinsTG (n.1950-14_1950-13delinsTG) n.3517-14_3517-13delinsTG n.2289-14_2289-13delinsTG n.1692-14_1692-13delinsTG c.531-14_531-13delinsTG (n.531-14_531-13delinsTG) n.3793-14_3793-13delinsTG | |
16 | g.23621492del | CA2213410439 | PALB2 | c.3003-14del (n.3003-14del) c.*478-14del (n.*478-14del) c.2997-14del (n.2997-14del) c.2841-14del (n.2841-14del) c.2112-14del (n.2112-14del) n.4344-14del c.1950-14del (n.1950-14del) n.3517-14del n.2289-14del n.1692-14del c.531-14del (n.531-14del) n.3793-14del | dbSNP |
16 | g.23621492A>G | CA2580091347 | PALB2 | c.3003-14T>C (n.3003-14T>C) c.*478-14T>C (n.*478-14T>C) c.2997-14T>C (n.2997-14T>C) c.2841-14T>C (n.2841-14T>C) c.2112-14T>C (n.2112-14T>C) n.4344-14T>C c.1950-14T>C (n.1950-14T>C) n.3517-14T>C n.2289-14T>C n.1692-14T>C c.531-14T>C (n.531-14T>C) n.3793-14T>C | ClinVar |
16 | g.23621493G>A | CA2632326438 | PALB2 | c.3003-15C>T (n.3003-15C>T) c.*478-15C>T (n.*478-15C>T) c.2997-15C>T (n.2997-15C>T) c.2841-15C>T (n.2841-15C>T) c.2112-15C>T (n.2112-15C>T) n.4344-15C>T c.1950-15C>T (n.1950-15C>T) n.3517-15C>T n.2289-15C>T n.1692-15C>T c.531-15C>T (n.531-15C>T) n.3793-15C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621493G>C | CA2731933401 | PALB2 | c.3003-15C>G (n.3003-15C>G) c.*478-15C>G (n.*478-15C>G) c.2997-15C>G (n.2997-15C>G) c.2841-15C>G (n.2841-15C>G) c.2112-15C>G (n.2112-15C>G) n.4344-15C>G c.1950-15C>G (n.1950-15C>G) n.3517-15C>G n.2289-15C>G n.1692-15C>G c.531-15C>G (n.531-15C>G) n.3793-15C>G | dbSNP |
16 | g.23621493G= | CA2213410443 | PALB2 | c.3003-15C= (n.3003-15C=) c.*478-15C= (n.*478-15C=) c.2997-15C= (n.2997-15C=) c.2841-15C= (n.2841-15C=) c.2112-15C= (n.2112-15C=) n.4344-15C= c.1950-15C= (n.1950-15C=) n.3517-15C= n.2289-15C= n.1692-15C= c.531-15C= (n.531-15C=) n.3793-15C= | |
16 | g.23621493G>T | CA1139664575 | PALB2 | c.3003-15C>A (n.3003-15C>A) c.*478-15C>A (n.*478-15C>A) c.2997-15C>A (n.2997-15C>A) c.2841-15C>A (n.2841-15C>A) c.2112-15C>A (n.2112-15C>A) n.4344-15C>A c.1950-15C>A (n.1950-15C>A) n.3517-15C>A n.2289-15C>A n.1692-15C>A c.531-15C>A (n.531-15C>A) n.3793-15C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621494T>A | CA2575946271 | PALB2 | c.3003-16A>T (n.3003-16A>T) c.*478-16A>T (n.*478-16A>T) c.2997-16A>T (n.2997-16A>T) c.2841-16A>T (n.2841-16A>T) c.2112-16A>T (n.2112-16A>T) n.4344-16A>T c.1950-16A>T (n.1950-16A>T) n.3517-16A>T n.2289-16A>T n.1692-16A>T c.531-16A>T (n.531-16A>T) n.3793-16A>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621494T>C | CA2580091348 | PALB2 | c.3003-16A>G (n.3003-16A>G) c.*478-16A>G (n.*478-16A>G) c.2997-16A>G (n.2997-16A>G) c.2841-16A>G (n.2841-16A>G) c.2112-16A>G (n.2112-16A>G) n.4344-16A>G c.1950-16A>G (n.1950-16A>G) n.3517-16A>G n.2289-16A>G n.1692-16A>G c.531-16A>G (n.531-16A>G) n.3793-16A>G | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.23621496del | CA2697555710 | PALB2 | c.3003-18del (n.3003-18del) c.*478-18del (n.*478-18del) c.2997-18del (n.2997-18del) c.2841-18del (n.2841-18del) c.2112-18del (n.2112-18del) n.4344-18del c.1950-18del (n.1950-18del) n.3517-18del n.2289-18del n.1692-18del c.531-18del (n.531-18del) n.3793-18del | ClinVar |
16 | g.23621496T>A | CA2580612717 | PALB2 | c.3003-18A>T (n.3003-18A>T) c.*478-18A>T (n.*478-18A>T) c.2997-18A>T (n.2997-18A>T) c.2841-18A>T (n.2841-18A>T) c.2112-18A>T (n.2112-18A>T) n.4344-18A>T c.1950-18A>T (n.1950-18A>T) n.3517-18A>T n.2289-18A>T n.1692-18A>T c.531-18A>T (n.531-18A>T) n.3793-18A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621496T>C | CA621356266 | PALB2 | c.3003-18A>G (n.3003-18A>G) c.*478-18A>G (n.*478-18A>G) c.2997-18A>G (n.2997-18A>G) c.2841-18A>G (n.2841-18A>G) c.2112-18A>G (n.2112-18A>G) n.4344-18A>G c.1950-18A>G (n.1950-18A>G) n.3517-18A>G n.2289-18A>G n.1692-18A>G c.531-18A>G (n.531-18A>G) n.3793-18A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23621496T>G | CA7963448 | PALB2 | c.3003-18A>C (n.3003-18A>C) c.*478-18A>C (n.*478-18A>C) c.2997-18A>C (n.2997-18A>C) c.2841-18A>C (n.2841-18A>C) c.2112-18A>C (n.2112-18A>C) n.4344-18A>C c.1950-18A>C (n.1950-18A>C) n.3517-18A>C n.2289-18A>C n.1692-18A>C c.531-18A>C (n.531-18A>C) n.3793-18A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23621496T= | CA2213410454 | PALB2 | c.3003-18A= (n.3003-18A=) c.*478-18A= (n.*478-18A=) c.2997-18A= (n.2997-18A=) c.2841-18A= (n.2841-18A=) c.2112-18A= (n.2112-18A=) n.4344-18A= c.1950-18A= (n.1950-18A=) n.3517-18A= n.2289-18A= n.1692-18A= c.531-18A= (n.531-18A=) n.3793-18A= | |
16 | g.23621497G>A | CA2732051328 | PALB2 | c.3003-19C>T (n.3003-19C>T) c.*478-19C>T (n.*478-19C>T) c.2997-19C>T (n.2997-19C>T) c.2841-19C>T (n.2841-19C>T) c.2112-19C>T (n.2112-19C>T) n.4344-19C>T c.1950-19C>T (n.1950-19C>T) n.3517-19C>T n.2289-19C>T n.1692-19C>T c.531-19C>T (n.531-19C>T) n.3793-19C>T | dbSNP |
16 | g.23621497G>C | CA2732051326 | PALB2 | c.3003-19C>G (n.3003-19C>G) c.*478-19C>G (n.*478-19C>G) c.2997-19C>G (n.2997-19C>G) c.2841-19C>G (n.2841-19C>G) c.2112-19C>G (n.2112-19C>G) n.4344-19C>G c.1950-19C>G (n.1950-19C>G) n.3517-19C>G n.2289-19C>G n.1692-19C>G c.531-19C>G (n.531-19C>G) n.3793-19C>G | dbSNP |
16 | g.23621497G>T | CA2632326449 | PALB2 | c.3003-19C>A (n.3003-19C>A) c.*478-19C>A (n.*478-19C>A) c.2997-19C>A (n.2997-19C>A) c.2841-19C>A (n.2841-19C>A) c.2112-19C>A (n.2112-19C>A) n.4344-19C>A c.1950-19C>A (n.1950-19C>A) n.3517-19C>A n.2289-19C>A n.1692-19C>A c.531-19C>A (n.531-19C>A) n.3793-19C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23621501dup | CA2580091349 | PALB2 | c.3003-20dup (n.3003-20dup) c.*478-20dup (n.*478-20dup) c.2997-20dup (n.2997-20dup) c.2841-20dup (n.2841-20dup) c.2112-20dup (n.2112-20dup) n.4344-20dup c.1950-20dup (n.1950-20dup) n.3517-20dup n.2289-20dup n.1692-20dup c.531-20dup (n.531-20dup) n.3793-20dup | ClinVar |
16 | g.23621499A= | CA2213410461 | PALB2 | c.3003-21T= (n.3003-21T=) c.*478-21T= (n.*478-21T=) c.2997-21T= (n.2997-21T=) c.2841-21T= (n.2841-21T=) c.2112-21T= (n.2112-21T=) n.4344-21T= c.1950-21T= (n.1950-21T=) n.3517-21T= n.2289-21T= n.1692-21T= c.531-21T= (n.531-21T=) n.3793-21T= | |
16 | g.23621499A>G | CA279533320 | PALB2 | c.3003-21T>C (n.3003-21T>C) c.*478-21T>C (n.*478-21T>C) c.2997-21T>C (n.2997-21T>C) c.2841-21T>C (n.2841-21T>C) c.2112-21T>C (n.2112-21T>C) n.4344-21T>C c.1950-21T>C (n.1950-21T>C) n.3517-21T>C n.2289-21T>C n.1692-21T>C c.531-21T>C (n.531-21T>C) n.3793-21T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23621502G>C | CA2732051329 | PALB2 | c.3003-24C>G (n.3003-24C>G) c.*478-24C>G (n.*478-24C>G) c.2997-24C>G (n.2997-24C>G) c.2841-24C>G (n.2841-24C>G) c.2112-24C>G (n.2112-24C>G) n.4344-24C>G c.1950-24C>G (n.1950-24C>G) n.3517-24C>G n.2289-24C>G n.1692-24C>G c.531-24C>G (n.531-24C>G) n.3793-24C>G | dbSNP |
16 | g.23621502G>T | CA2575946274 | PALB2 | c.3003-24C>A (n.3003-24C>A) c.*478-24C>A (n.*478-24C>A) c.2997-24C>A (n.2997-24C>A) c.2841-24C>A (n.2841-24C>A) c.2112-24C>A (n.2112-24C>A) n.4344-24C>A c.1950-24C>A (n.1950-24C>A) n.3517-24C>A n.2289-24C>A n.1692-24C>A c.531-24C>A (n.531-24C>A) n.3793-24C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23621503T>A | CA2732051332 | PALB2 | c.3003-25A>T (n.3003-25A>T) c.*478-25A>T (n.*478-25A>T) c.2997-25A>T (n.2997-25A>T) c.2841-25A>T (n.2841-25A>T) c.2112-25A>T (n.2112-25A>T) n.4344-25A>T c.1950-25A>T (n.1950-25A>T) n.3517-25A>T n.2289-25A>T n.1692-25A>T c.531-25A>T (n.531-25A>T) n.3793-25A>T | dbSNP |
16 | g.23621504C>A | CA2575946276 | PALB2 | c.3003-26G>T (n.3003-26G>T) c.*478-26G>T (n.*478-26G>T) c.2997-26G>T (n.2997-26G>T) c.2841-26G>T (n.2841-26G>T) c.2112-26G>T (n.2112-26G>T) n.4344-26G>T c.1950-26G>T (n.1950-26G>T) n.3517-26G>T n.2289-26G>T n.1692-26G>T c.531-26G>T (n.531-26G>T) n.3793-26G>T | dbSNP |
16 | g.23621504C>G | CA2732051367 | PALB2 | c.3003-26G>C (n.3003-26G>C) c.*478-26G>C (n.*478-26G>C) c.2997-26G>C (n.2997-26G>C) c.2841-26G>C (n.2841-26G>C) c.2112-26G>C (n.2112-26G>C) n.4344-26G>C c.1950-26G>C (n.1950-26G>C) n.3517-26G>C n.2289-26G>C n.1692-26G>C c.531-26G>C (n.531-26G>C) n.3793-26G>C | dbSNP |
16 | g.23621504C>T | CA2732051365 | PALB2 | c.3003-26G>A (n.3003-26G>A) c.*478-26G>A (n.*478-26G>A) c.2997-26G>A (n.2997-26G>A) c.2841-26G>A (n.2841-26G>A) c.2112-26G>A (n.2112-26G>A) n.4344-26G>A c.1950-26G>A (n.1950-26G>A) n.3517-26G>A n.2289-26G>A n.1692-26G>A c.531-26G>A (n.531-26G>A) n.3793-26G>A | dbSNP |
16 | g.23621506G>A | CA279533324 | PALB2 | c.3003-28C>T (n.3003-28C>T) c.*478-28C>T (n.*478-28C>T) c.2997-28C>T (n.2997-28C>T) c.2841-28C>T (n.2841-28C>T) c.2112-28C>T (n.2112-28C>T) n.4344-28C>T c.1950-28C>T (n.1950-28C>T) n.3517-28C>T n.2289-28C>T n.1692-28C>T c.531-28C>T (n.531-28C>T) n.3793-28C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23621506G>C | CA2731894312 | PALB2 | c.3003-28C>G (n.3003-28C>G) c.*478-28C>G (n.*478-28C>G) c.2997-28C>G (n.2997-28C>G) c.2841-28C>G (n.2841-28C>G) c.2112-28C>G (n.2112-28C>G) n.4344-28C>G c.1950-28C>G (n.1950-28C>G) n.3517-28C>G n.2289-28C>G n.1692-28C>G c.531-28C>G (n.531-28C>G) n.3793-28C>G | dbSNP |
16 | g.23621506G= | CA2213410465 | PALB2 | c.3003-28C= (n.3003-28C=) c.*478-28C= (n.*478-28C=) c.2997-28C= (n.2997-28C=) c.2841-28C= (n.2841-28C=) c.2112-28C= (n.2112-28C=) n.4344-28C= c.1950-28C= (n.1950-28C=) n.3517-28C= n.2289-28C= n.1692-28C= c.531-28C= (n.531-28C=) n.3793-28C= | |
16 | g.23621507T>A | CA2732051368 | PALB2 | c.3003-29A>T (n.3003-29A>T) c.*478-29A>T (n.*478-29A>T) c.2997-29A>T (n.2997-29A>T) c.2841-29A>T (n.2841-29A>T) c.2112-29A>T (n.2112-29A>T) n.4344-29A>T c.1950-29A>T (n.1950-29A>T) n.3517-29A>T n.2289-29A>T n.1692-29A>T c.531-29A>T (n.531-29A>T) n.3793-29A>T | dbSNP |
16 | g.23621508A>C | CA2732051370 | PALB2 | c.3003-30T>G (n.3003-30T>G) c.*478-30T>G (n.*478-30T>G) c.2997-30T>G (n.2997-30T>G) c.2841-30T>G (n.2841-30T>G) c.2112-30T>G (n.2112-30T>G) n.4344-30T>G c.1950-30T>G (n.1950-30T>G) n.3517-30T>G n.2289-30T>G n.1692-30T>G c.531-30T>G (n.531-30T>G) n.3793-30T>G | dbSNP |
16 | g.23621508A>T | CA2732051371 | PALB2 | c.3003-30T>A (n.3003-30T>A) c.*478-30T>A (n.*478-30T>A) c.2997-30T>A (n.2997-30T>A) c.2841-30T>A (n.2841-30T>A) c.2112-30T>A (n.2112-30T>A) n.4344-30T>A c.1950-30T>A (n.1950-30T>A) n.3517-30T>A n.2289-30T>A n.1692-30T>A c.531-30T>A (n.531-30T>A) n.3793-30T>A | dbSNP |
16 | g.23621508_23621509delinsAC | CA2213410469 | PALB2 | c.3003-31_3003-30delinsGT (n.3003-31_3003-30delinsGT) c.*478-31_*478-30delinsGT (n.*478-31_*478-30delinsGT) c.2997-31_2997-30delinsGT (n.2997-31_2997-30delinsGT) c.2841-31_2841-30delinsGT (n.2841-31_2841-30delinsGT) c.2112-31_2112-30delinsGT (n.2112-31_2112-30delinsGT) n.4344-31_4344-30delinsGT c.1950-31_1950-30delinsGT (n.1950-31_1950-30delinsGT) n.3517-31_3517-30delinsGT n.2289-31_2289-30delinsGT n.1692-31_1692-30delinsGT c.531-31_531-30delinsGT (n.531-31_531-30delinsGT) n.3793-31_3793-30delinsGT | |
16 | g.23621509del | CA975721964 | PALB2 | c.3003-31del (n.3003-31del) c.*478-31del (n.*478-31del) c.2997-31del (n.2997-31del) c.2841-31del (n.2841-31del) c.2112-31del (n.2112-31del) n.4344-31del c.1950-31del (n.1950-31del) n.3517-31del n.2289-31del n.1692-31del c.531-31del (n.531-31del) n.3793-31del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23621509C>A | CA2731906699 | PALB2 | c.3003-31G>T (n.3003-31G>T) c.*478-31G>T (n.*478-31G>T) c.2997-31G>T (n.2997-31G>T) c.2841-31G>T (n.2841-31G>T) c.2112-31G>T (n.2112-31G>T) n.4344-31G>T c.1950-31G>T (n.1950-31G>T) n.3517-31G>T n.2289-31G>T n.1692-31G>T c.531-31G>T (n.531-31G>T) n.3793-31G>T | dbSNP |
16 | g.23621509C= | CA2213410470 | PALB2 | c.3003-31G= (n.3003-31G=) c.*478-31G= (n.*478-31G=) c.2997-31G= (n.2997-31G=) c.2841-31G= (n.2841-31G=) c.2112-31G= (n.2112-31G=) n.4344-31G= c.1950-31G= (n.1950-31G=) n.3517-31G= n.2289-31G= n.1692-31G= c.531-31G= (n.531-31G=) n.3793-31G= | |
16 | g.23621509C>G | CA2731906698 | PALB2 | c.3003-31G>C (n.3003-31G>C) c.*478-31G>C (n.*478-31G>C) c.2997-31G>C (n.2997-31G>C) c.2841-31G>C (n.2841-31G>C) c.2112-31G>C (n.2112-31G>C) n.4344-31G>C c.1950-31G>C (n.1950-31G>C) n.3517-31G>C n.2289-31G>C n.1692-31G>C c.531-31G>C (n.531-31G>C) n.3793-31G>C | dbSNP |
16 | g.23621509C>T | CA621356269 | PALB2 | c.3003-31G>A (n.3003-31G>A) c.*478-31G>A (n.*478-31G>A) c.2997-31G>A (n.2997-31G>A) c.2841-31G>A (n.2841-31G>A) c.2112-31G>A (n.2112-31G>A) n.4344-31G>A c.1950-31G>A (n.1950-31G>A) n.3517-31G>A n.2289-31G>A n.1692-31G>A c.531-31G>A (n.531-31G>A) n.3793-31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23621510T>C | CA2575946279 | PALB2 | c.3003-32A>G (n.3003-32A>G) c.*478-32A>G (n.*478-32A>G) c.2997-32A>G (n.2997-32A>G) c.2841-32A>G (n.2841-32A>G) c.2112-32A>G (n.2112-32A>G) n.4344-32A>G c.1950-32A>G (n.1950-32A>G) n.3517-32A>G n.2289-32A>G n.1692-32A>G c.531-32A>G (n.531-32A>G) n.3793-32A>G | |
16 | g.23621511T>A | CA2731881699 | PALB2 | c.3003-33A>T (n.3003-33A>T) c.*478-33A>T (n.*478-33A>T) c.2997-33A>T (n.2997-33A>T) c.2841-33A>T (n.2841-33A>T) c.2112-33A>T (n.2112-33A>T) n.4344-33A>T c.1950-33A>T (n.1950-33A>T) n.3517-33A>T n.2289-33A>T n.1692-33A>T c.531-33A>T (n.531-33A>T) n.3793-33A>T | dbSNP |
16 | g.23621511T>C | CA7963449 | PALB2 | c.3003-33A>G (n.3003-33A>G) c.*478-33A>G (n.*478-33A>G) c.2997-33A>G (n.2997-33A>G) c.2841-33A>G (n.2841-33A>G) c.2112-33A>G (n.2112-33A>G) n.4344-33A>G c.1950-33A>G (n.1950-33A>G) n.3517-33A>G n.2289-33A>G n.1692-33A>G c.531-33A>G (n.531-33A>G) n.3793-33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23621511T= | CA2213410472 | PALB2 | c.3003-33A= (n.3003-33A=) c.*478-33A= (n.*478-33A=) c.2997-33A= (n.2997-33A=) c.2841-33A= (n.2841-33A=) c.2112-33A= (n.2112-33A=) n.4344-33A= c.1950-33A= (n.1950-33A=) n.3517-33A= n.2289-33A= n.1692-33A= c.531-33A= (n.531-33A=) n.3793-33A= | |
16 | g.23621512T>A | CA2632326466 | PALB2 | c.3003-34A>T (n.3003-34A>T) c.*478-34A>T (n.*478-34A>T) c.2997-34A>T (n.2997-34A>T) c.2841-34A>T (n.2841-34A>T) c.2112-34A>T (n.2112-34A>T) n.4344-34A>T c.1950-34A>T (n.1950-34A>T) n.3517-34A>T n.2289-34A>T n.1692-34A>T c.531-34A>T (n.531-34A>T) n.3793-34A>T | gnomAD v4 |
16 | g.23621512T>C | CA2575946280 | PALB2 | c.3003-34A>G (n.3003-34A>G) c.*478-34A>G (n.*478-34A>G) c.2997-34A>G (n.2997-34A>G) c.2841-34A>G (n.2841-34A>G) c.2112-34A>G (n.2112-34A>G) n.4344-34A>G c.1950-34A>G (n.1950-34A>G) n.3517-34A>G n.2289-34A>G n.1692-34A>G c.531-34A>G (n.531-34A>G) n.3793-34A>G | gnomAD v4 |
16 | g.23621512T>G | CA7963450 | PALB2 | c.3003-34A>C (n.3003-34A>C) c.*478-34A>C (n.*478-34A>C) c.2997-34A>C (n.2997-34A>C) c.2841-34A>C (n.2841-34A>C) c.2112-34A>C (n.2112-34A>C) n.4344-34A>C c.1950-34A>C (n.1950-34A>C) n.3517-34A>C n.2289-34A>C n.1692-34A>C c.531-34A>C (n.531-34A>C) n.3793-34A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23621512T= | CA2213410475 | PALB2 | c.3003-34A= (n.3003-34A=) c.*478-34A= (n.*478-34A=) c.2997-34A= (n.2997-34A=) c.2841-34A= (n.2841-34A=) c.2112-34A= (n.2112-34A=) n.4344-34A= c.1950-34A= (n.1950-34A=) n.3517-34A= n.2289-34A= n.1692-34A= c.531-34A= (n.531-34A=) n.3793-34A= | |
16 | g.23621513G>A | CA2632326470 | PALB2 | c.3003-35C>T (n.3003-35C>T) c.*478-35C>T (n.*478-35C>T) c.2997-35C>T (n.2997-35C>T) c.2841-35C>T (n.2841-35C>T) c.2112-35C>T (n.2112-35C>T) n.4344-35C>T c.1950-35C>T (n.1950-35C>T) n.3517-35C>T n.2289-35C>T n.1692-35C>T c.531-35C>T (n.531-35C>T) n.3793-35C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621513G>C | CA2732051387 | PALB2 | c.3003-35C>G (n.3003-35C>G) c.*478-35C>G (n.*478-35C>G) c.2997-35C>G (n.2997-35C>G) c.2841-35C>G (n.2841-35C>G) c.2112-35C>G (n.2112-35C>G) n.4344-35C>G c.1950-35C>G (n.1950-35C>G) n.3517-35C>G n.2289-35C>G n.1692-35C>G c.531-35C>G (n.531-35C>G) n.3793-35C>G | dbSNP |
16 | g.23621513G>T | CA2575946281 | PALB2 | c.3003-35C>A (n.3003-35C>A) c.*478-35C>A (n.*478-35C>A) c.2997-35C>A (n.2997-35C>A) c.2841-35C>A (n.2841-35C>A) c.2112-35C>A (n.2112-35C>A) n.4344-35C>A c.1950-35C>A (n.1950-35C>A) n.3517-35C>A n.2289-35C>A n.1692-35C>A c.531-35C>A (n.531-35C>A) n.3793-35C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23621514C>A | CA656417730 | PALB2 | c.3003-36G>T (n.3003-36G>T) c.*478-36G>T (n.*478-36G>T) c.2997-36G>T (n.2997-36G>T) c.2841-36G>T (n.2841-36G>T) c.2112-36G>T (n.2112-36G>T) n.4344-36G>T c.1950-36G>T (n.1950-36G>T) n.3517-36G>T n.2289-36G>T n.1692-36G>T c.531-36G>T (n.531-36G>T) n.3793-36G>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23621516C>A | CA2732051392 | PALB2 | c.3003-38G>T (n.3003-38G>T) c.*478-38G>T (n.*478-38G>T) c.2997-38G>T (n.2997-38G>T) c.2841-38G>T (n.2841-38G>T) c.2112-38G>T (n.2112-38G>T) n.4344-38G>T c.1950-38G>T (n.1950-38G>T) n.3517-38G>T n.2289-38G>T n.1692-38G>T c.531-38G>T (n.531-38G>T) n.3793-38G>T | dbSNP |
16 | g.23621516C>G | CA2732051411 | PALB2 | c.3003-38G>C (n.3003-38G>C) c.*478-38G>C (n.*478-38G>C) c.2997-38G>C (n.2997-38G>C) c.2841-38G>C (n.2841-38G>C) c.2112-38G>C (n.2112-38G>C) n.4344-38G>C c.1950-38G>C (n.1950-38G>C) n.3517-38G>C n.2289-38G>C n.1692-38G>C c.531-38G>C (n.531-38G>C) n.3793-38G>C | dbSNP |
16 | g.23621516C>T | CA2632326473 | PALB2 | c.3003-38G>A (n.3003-38G>A) c.*478-38G>A (n.*478-38G>A) c.2997-38G>A (n.2997-38G>A) c.2841-38G>A (n.2841-38G>A) c.2112-38G>A (n.2112-38G>A) n.4344-38G>A c.1950-38G>A (n.1950-38G>A) n.3517-38G>A n.2289-38G>A n.1692-38G>A c.531-38G>A (n.531-38G>A) n.3793-38G>A | gnomAD v4 |
16 | g.23621517T>A | CA2632326475 | PALB2 | c.3003-39A>T (n.3003-39A>T) c.*478-39A>T (n.*478-39A>T) c.2997-39A>T (n.2997-39A>T) c.2841-39A>T (n.2841-39A>T) c.2112-39A>T (n.2112-39A>T) n.4344-39A>T c.1950-39A>T (n.1950-39A>T) n.3517-39A>T n.2289-39A>T n.1692-39A>T c.531-39A>T (n.531-39A>T) n.3793-39A>T | gnomAD v4 |
16 | g.23621517T>G | CA7963451 | PALB2 | c.3003-39A>C (n.3003-39A>C) c.*478-39A>C (n.*478-39A>C) c.2997-39A>C (n.2997-39A>C) c.2841-39A>C (n.2841-39A>C) c.2112-39A>C (n.2112-39A>C) n.4344-39A>C c.1950-39A>C (n.1950-39A>C) n.3517-39A>C n.2289-39A>C n.1692-39A>C c.531-39A>C (n.531-39A>C) n.3793-39A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23621517T= | CA2213410477 | PALB2 | c.3003-39A= (n.3003-39A=) c.*478-39A= (n.*478-39A=) c.2997-39A= (n.2997-39A=) c.2841-39A= (n.2841-39A=) c.2112-39A= (n.2112-39A=) n.4344-39A= c.1950-39A= (n.1950-39A=) n.3517-39A= n.2289-39A= n.1692-39A= c.531-39A= (n.531-39A=) n.3793-39A= | |
16 | g.23621520del | CA2575946282 | PALB2 | c.3003-40del (n.3003-40del) c.*478-40del (n.*478-40del) c.2997-40del (n.2997-40del) c.2841-40del (n.2841-40del) c.2112-40del (n.2112-40del) n.4344-40del c.1950-40del (n.1950-40del) n.3517-40del n.2289-40del n.1692-40del c.531-40del (n.531-40del) n.3793-40del | |
16 | g.23621519A>C | CA2732051447 | PALB2 | c.3003-41T>G (n.3003-41T>G) c.*478-41T>G (n.*478-41T>G) c.2997-41T>G (n.2997-41T>G) c.2841-41T>G (n.2841-41T>G) c.2112-41T>G (n.2112-41T>G) n.4344-41T>G c.1950-41T>G (n.1950-41T>G) n.3517-41T>G n.2289-41T>G n.1692-41T>G c.531-41T>G (n.531-41T>G) n.3793-41T>G | dbSNP |
16 | g.23621520A>G | CA2632326480 | PALB2 | c.3003-42T>C (n.3003-42T>C) c.*478-42T>C (n.*478-42T>C) c.2997-42T>C (n.2997-42T>C) c.2841-42T>C (n.2841-42T>C) c.2112-42T>C (n.2112-42T>C) n.4344-42T>C c.1950-42T>C (n.1950-42T>C) n.3517-42T>C n.2289-42T>C n.1692-42T>C c.531-42T>C (n.531-42T>C) n.3793-42T>C | gnomAD v4 |
16 | g.23621521G>A | CA2732051498 | PALB2 | c.3003-43C>T (n.3003-43C>T) c.*478-43C>T (n.*478-43C>T) c.2997-43C>T (n.2997-43C>T) c.2841-43C>T (n.2841-43C>T) c.2112-43C>T (n.2112-43C>T) n.4344-43C>T c.1950-43C>T (n.1950-43C>T) n.3517-43C>T n.2289-43C>T n.1692-43C>T c.531-43C>T (n.531-43C>T) n.3793-43C>T | dbSNP |
16 | g.23621521G>C | CA2732051528 | PALB2 | c.3003-43C>G (n.3003-43C>G) c.*478-43C>G (n.*478-43C>G) c.2997-43C>G (n.2997-43C>G) c.2841-43C>G (n.2841-43C>G) c.2112-43C>G (n.2112-43C>G) n.4344-43C>G c.1950-43C>G (n.1950-43C>G) n.3517-43C>G n.2289-43C>G n.1692-43C>G c.531-43C>G (n.531-43C>G) n.3793-43C>G | dbSNP |
16 | g.23621521G>T | CA2632326481 | PALB2 | c.3003-43C>A (n.3003-43C>A) c.*478-43C>A (n.*478-43C>A) c.2997-43C>A (n.2997-43C>A) c.2841-43C>A (n.2841-43C>A) c.2112-43C>A (n.2112-43C>A) n.4344-43C>A c.1950-43C>A (n.1950-43C>A) n.3517-43C>A n.2289-43C>A n.1692-43C>A c.531-43C>A (n.531-43C>A) n.3793-43C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621522C= | CA2213410481 | PALB2 | c.3003-44G= (n.3003-44G=) c.*478-44G= (n.*478-44G=) c.2997-44G= (n.2997-44G=) c.2841-44G= (n.2841-44G=) c.2112-44G= (n.2112-44G=) n.4344-44G= c.1950-44G= (n.1950-44G=) n.3517-44G= n.2289-44G= n.1692-44G= c.531-44G= (n.531-44G=) n.3793-44G= | |
16 | g.23621522C>G | CA2731885314 | PALB2 | c.3003-44G>C (n.3003-44G>C) c.*478-44G>C (n.*478-44G>C) c.2997-44G>C (n.2997-44G>C) c.2841-44G>C (n.2841-44G>C) c.2112-44G>C (n.2112-44G>C) n.4344-44G>C c.1950-44G>C (n.1950-44G>C) n.3517-44G>C n.2289-44G>C n.1692-44G>C c.531-44G>C (n.531-44G>C) n.3793-44G>C | dbSNP |
16 | g.23621522C>T | CA7963452 | PALB2 | c.3003-44G>A (n.3003-44G>A) c.*478-44G>A (n.*478-44G>A) c.2997-44G>A (n.2997-44G>A) c.2841-44G>A (n.2841-44G>A) c.2112-44G>A (n.2112-44G>A) n.4344-44G>A c.1950-44G>A (n.1950-44G>A) n.3517-44G>A n.2289-44G>A n.1692-44G>A c.531-44G>A (n.531-44G>A) n.3793-44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23621524G>C | CA2732051563 | PALB2 | c.3003-46C>G (n.3003-46C>G) c.*478-46C>G (n.*478-46C>G) c.2997-46C>G (n.2997-46C>G) c.2841-46C>G (n.2841-46C>G) c.2112-46C>G (n.2112-46C>G) n.4344-46C>G c.1950-46C>G (n.1950-46C>G) n.3517-46C>G n.2289-46C>G n.1692-46C>G c.531-46C>G (n.531-46C>G) n.3793-46C>G | dbSNP |
16 | g.23621524G>T | CA2575946283 | PALB2 | c.3003-46C>A (n.3003-46C>A) c.*478-46C>A (n.*478-46C>A) c.2997-46C>A (n.2997-46C>A) c.2841-46C>A (n.2841-46C>A) c.2112-46C>A (n.2112-46C>A) n.4344-46C>A c.1950-46C>A (n.1950-46C>A) n.3517-46C>A n.2289-46C>A n.1692-46C>A c.531-46C>A (n.531-46C>A) n.3793-46C>A | gnomAD v4 |
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16 | g.23621526C>G | CA2732051598 | PALB2 | c.3003-48G>C (n.3003-48G>C) c.*478-48G>C (n.*478-48G>C) c.2997-48G>C (n.2997-48G>C) c.2841-48G>C (n.2841-48G>C) c.2112-48G>C (n.2112-48G>C) n.4344-48G>C c.1950-48G>C (n.1950-48G>C) n.3517-48G>C n.2289-48G>C n.1692-48G>C c.531-48G>C (n.531-48G>C) n.3793-48G>C | dbSNP |
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16 | g.23621528C>G | CA2732051713 | PALB2 | c.3003-50G>C (n.3003-50G>C) c.*478-50G>C (n.*478-50G>C) c.2997-50G>C (n.2997-50G>C) c.2841-50G>C (n.2841-50G>C) c.2112-50G>C (n.2112-50G>C) n.4344-50G>C c.1950-50G>C (n.1950-50G>C) n.3517-50G>C n.2289-50G>C n.1692-50G>C c.531-50G>C (n.531-50G>C) n.3793-50G>C | dbSNP |
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16 | g.23621529T>G | CA2632326496 | PALB2 | c.3003-51A>C (n.3003-51A>C) c.*478-51A>C (n.*478-51A>C) c.2997-51A>C (n.2997-51A>C) c.2841-51A>C (n.2841-51A>C) c.2112-51A>C (n.2112-51A>C) n.4344-51A>C c.1950-51A>C (n.1950-51A>C) n.3517-51A>C n.2289-51A>C n.1692-51A>C c.531-51A>C (n.531-51A>C) n.3793-51A>C | gnomAD v4 |
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16 | g.23621533T>C | CA2632326498 | PALB2 | c.3003-55A>G (n.3003-55A>G) c.*478-55A>G (n.*478-55A>G) c.2997-55A>G (n.2997-55A>G) c.2841-55A>G (n.2841-55A>G) c.2112-55A>G (n.2112-55A>G) n.4344-55A>G c.1950-55A>G (n.1950-55A>G) n.3517-55A>G n.2289-55A>G n.1692-55A>G c.531-55A>G (n.531-55A>G) n.3793-55A>G | gnomAD v4 |
16 | g.23621535G>T | CA2575946285 | PALB2 | c.3003-57C>A (n.3003-57C>A) c.*478-57C>A (n.*478-57C>A) c.2997-57C>A (n.2997-57C>A) c.2841-57C>A (n.2841-57C>A) c.2112-57C>A (n.2112-57C>A) n.4344-57C>A c.1950-57C>A (n.1950-57C>A) n.3517-57C>A n.2289-57C>A n.1692-57C>A c.531-57C>A (n.531-57C>A) n.3793-57C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23621536C>A | CA975721966 | PALB2 | c.3003-58G>T (n.3003-58G>T) c.*478-58G>T (n.*478-58G>T) c.2997-58G>T (n.2997-58G>T) c.2841-58G>T (n.2841-58G>T) c.2112-58G>T (n.2112-58G>T) n.4344-58G>T c.1950-58G>T (n.1950-58G>T) n.3517-58G>T n.2289-58G>T n.1692-58G>T c.531-58G>T (n.531-58G>T) n.3793-58G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.23621549T>C | CA719227714 | PALB2 | c.3003-71A>G (n.3003-71A>G) c.*478-71A>G (n.*478-71A>G) c.2997-71A>G (n.2997-71A>G) c.2841-71A>G (n.2841-71A>G) c.2112-71A>G (n.2112-71A>G) n.4344-71A>G c.1950-71A>G (n.1950-71A>G) n.3517-71A>G n.2289-71A>G n.1692-71A>G c.531-71A>G (n.531-71A>G) n.3793-71A>G | dbSNP |
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16 | g.23621551T>C | CA2632326530 | PALB2 | c.3003-73A>G (n.3003-73A>G) c.*478-73A>G (n.*478-73A>G) c.2997-73A>G (n.2997-73A>G) c.2841-73A>G (n.2841-73A>G) c.2112-73A>G (n.2112-73A>G) n.4344-73A>G c.1950-73A>G (n.1950-73A>G) n.3517-73A>G n.2289-73A>G n.1692-73A>G c.531-73A>G (n.531-73A>G) n.3793-73A>G | gnomAD v4 |
16 | g.23621553G>A | CA2575946293 | PALB2 | c.3003-75C>T (n.3003-75C>T) c.*478-75C>T (n.*478-75C>T) c.2997-75C>T (n.2997-75C>T) c.2841-75C>T (n.2841-75C>T) c.2112-75C>T (n.2112-75C>T) n.4344-75C>T c.1950-75C>T (n.1950-75C>T) n.3517-75C>T n.2289-75C>T n.1692-75C>T c.531-75C>T (n.531-75C>T) n.3793-75C>T | |
16 | g.23621553G>T | CA2575946292 | PALB2 | c.3003-75C>A (n.3003-75C>A) c.*478-75C>A (n.*478-75C>A) c.2997-75C>A (n.2997-75C>A) c.2841-75C>A (n.2841-75C>A) c.2112-75C>A (n.2112-75C>A) n.4344-75C>A c.1950-75C>A (n.1950-75C>A) n.3517-75C>A n.2289-75C>A n.1692-75C>A c.531-75C>A (n.531-75C>A) n.3793-75C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23621555A= | CA2213410517 | PALB2 | c.3003-77T= (n.3003-77T=) c.*478-77T= (n.*478-77T=) c.2997-77T= (n.2997-77T=) c.2841-77T= (n.2841-77T=) c.2112-77T= (n.2112-77T=) n.4344-77T= c.1950-77T= (n.1950-77T=) n.3517-77T= n.2289-77T= n.1692-77T= c.531-77T= (n.531-77T=) n.3793-77T= | |
16 | g.23621555A>G | CA279533341 | PALB2 | c.3003-77T>C (n.3003-77T>C) c.*478-77T>C (n.*478-77T>C) c.2997-77T>C (n.2997-77T>C) c.2841-77T>C (n.2841-77T>C) c.2112-77T>C (n.2112-77T>C) n.4344-77T>C c.1950-77T>C (n.1950-77T>C) n.3517-77T>C n.2289-77T>C n.1692-77T>C c.531-77T>C (n.531-77T>C) n.3793-77T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23621556C>G | CA2632326545 | PALB2 | c.3003-78G>C (n.3003-78G>C) c.*478-78G>C (n.*478-78G>C) c.2997-78G>C (n.2997-78G>C) c.2841-78G>C (n.2841-78G>C) c.2112-78G>C (n.2112-78G>C) n.4344-78G>C c.1950-78G>C (n.1950-78G>C) n.3517-78G>C n.2289-78G>C n.1692-78G>C c.531-78G>C (n.531-78G>C) n.3793-78G>C | gnomAD v4 |
16 | g.23621556C>T | CA2632326542 | PALB2 | c.3003-78G>A (n.3003-78G>A) c.*478-78G>A (n.*478-78G>A) c.2997-78G>A (n.2997-78G>A) c.2841-78G>A (n.2841-78G>A) c.2112-78G>A (n.2112-78G>A) n.4344-78G>A c.1950-78G>A (n.1950-78G>A) n.3517-78G>A n.2289-78G>A n.1692-78G>A c.531-78G>A (n.531-78G>A) n.3793-78G>A | gnomAD v4 |
16 | g.23621557T>C | CA621356274 | PALB2 | c.3003-79A>G (n.3003-79A>G) c.*478-79A>G (n.*478-79A>G) c.2997-79A>G (n.2997-79A>G) c.2841-79A>G (n.2841-79A>G) c.2112-79A>G (n.2112-79A>G) n.4344-79A>G c.1950-79A>G (n.1950-79A>G) n.3517-79A>G n.2289-79A>G n.1692-79A>G c.531-79A>G (n.531-79A>G) n.3793-79A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23621557T= | CA2213410518 | PALB2 | c.3003-79A= (n.3003-79A=) c.*478-79A= (n.*478-79A=) c.2997-79A= (n.2997-79A=) c.2841-79A= (n.2841-79A=) c.2112-79A= (n.2112-79A=) n.4344-79A= c.1950-79A= (n.1950-79A=) n.3517-79A= n.2289-79A= n.1692-79A= c.531-79A= (n.531-79A=) n.3793-79A= | |
16 | g.23621558G>A | CA279533344 | PALB2 | c.3003-80C>T (n.3003-80C>T) c.*478-80C>T (n.*478-80C>T) c.2997-80C>T (n.2997-80C>T) c.2841-80C>T (n.2841-80C>T) c.2112-80C>T (n.2112-80C>T) n.4344-80C>T c.1950-80C>T (n.1950-80C>T) n.3517-80C>T n.2289-80C>T n.1692-80C>T c.531-80C>T (n.531-80C>T) n.3793-80C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621558G= | CA2213410521 | PALB2 | c.3003-80C= (n.3003-80C=) c.*478-80C= (n.*478-80C=) c.2997-80C= (n.2997-80C=) c.2841-80C= (n.2841-80C=) c.2112-80C= (n.2112-80C=) n.4344-80C= c.1950-80C= (n.1950-80C=) n.3517-80C= n.2289-80C= n.1692-80C= c.531-80C= (n.531-80C=) n.3793-80C= | |
16 | g.23621558G>T | CA2575946296 | PALB2 | c.3003-80C>A (n.3003-80C>A) c.*478-80C>A (n.*478-80C>A) c.2997-80C>A (n.2997-80C>A) c.2841-80C>A (n.2841-80C>A) c.2112-80C>A (n.2112-80C>A) n.4344-80C>A c.1950-80C>A (n.1950-80C>A) n.3517-80C>A n.2289-80C>A n.1692-80C>A c.531-80C>A (n.531-80C>A) n.3793-80C>A | gnomAD v4 |