Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23620004_23623427del | CA916081810 | PALB2 | c.2841-281_3119+1374del c.*316-281_*594+1374del c.2835-281_3113+1374del c.2679-281_2957+1374del c.1950-281_2228+1374del n.4182-281_4460+1374del c.1788-281_2066+1374del n.3355-281_3633+1374del n.2127-281_2405+1374del n.1530-281_1808+1374del c.369-281_647+1374del n.3631-281_3909+1374del | |
16 | g.23621359_23621640del | CA2499223410 | PALB2 | c.3003-161_3119+4del c.*478-161_*594+4del c.2997-161_3113+4del c.2841-161_2957+4del c.2112-161_2228+4del n.4344-161_4460+4del c.1950-161_2066+4del n.3517-161_3633+4del n.2289-161_2405+4del n.1692-161_1808+4del c.531-161_647+4del n.3793-161_3909+4del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621363_23623131del | CA2580061392 | PALB2 | c.2842_3119+1del c.*317_*594+1del c.2836_3113+1del c.2680_2957+1del c.1951_2228+1del n.4183_4460+1del c.1789_2066+1del n.3356_3633+1del n.2128_2405+1del n.1531_1808+1del c.370_647+1del n.3632_3909+1del | |
16 | g.23621429_23621444del | CA2695197584 | PALB2 | c.3037_3052del (p.Glu1013LeufsTer17) c.*512_*527del (n.*512_*527del) c.3031_3046del (p.Glu1011LeufsTer17) c.2875_2890del (p.Glu959LeufsTer17) c.2146_2161del (p.Glu716LeufsTer17) n.4378_4393del c.1984_1999del (p.Glu662LeufsTer17) n.3551_3566del n.2323_2338del n.1726_1741del c.565_580del (p.Glu189LeufsTer17) n.3827_3842del | ClinVar |
16 | g.23621435_23621437delinsGTA | CA2213410124 | PALB2 | c.3044_3046delinsTAC (p.Ile1015=) c.*519_*521delinsTAC (n.*519_*521delinsTAC) c.3038_3040delinsTAC (p.Ile1013=) c.2882_2884delinsTAC (p.Ile961=) c.2153_2155delinsTAC (p.Ile718=) n.4385_4387delinsTAC c.1991_1993delinsTAC (p.Ile664=) n.3558_3560delinsTAC n.2330_2332delinsTAC n.1733_1735delinsTAC c.572_574delinsTAC (p.Ile191=) n.3834_3836delinsTAC | |
16 | g.23621435_23621438delinsCAC | CA2580613446 | PALB2 | c.3043_3046delinsGTG (p.Ile1015ValfsTer2) c.*518_*521delinsGTG (n.*518_*521delinsGTG) c.3037_3040delinsGTG (p.Ile1013ValfsTer2) c.2881_2884delinsGTG (p.Ile961ValfsTer2) c.2152_2155delinsGTG (p.Ile718ValfsTer2) n.4384_4387delinsGTG c.1990_1993delinsGTG (p.Ile664ValfsTer2) n.3557_3560delinsGTG n.2329_2332delinsGTG n.1732_1735delinsGTG c.571_574delinsGTG (p.Ile191ValfsTer2) n.3833_3836delinsGTG | ClinVar |
16 | g.23621438_23621439del | CA915949167 | PALB2 | c.3044_3045del (p.Ile1015ThrfsTer5) c.*519_*520del (n.*519_*520del) c.3038_3039del (p.Ile1013ThrfsTer5) c.2882_2883del (p.Ile961ThrfsTer5) c.2153_2154del (p.Ile718ThrfsTer5) n.4385_4386del c.1991_1992del (p.Ile664ThrfsTer5) n.3558_3559del n.2330_2331del n.1733_1734del c.572_573del (p.Ile191ThrfsTer5) n.3834_3835del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621437A= | CA2213410139 | PALB2 | c.3044T= (p.Ile1015=) c.*519T= (n.*519T=) c.3038T= (p.Ile1013=) c.2882T= (p.Ile961=) c.2153T= (p.Ile718=) n.4385T= c.1991T= (p.Ile664=) n.3558T= n.2330T= n.1733T= c.572T= (p.Ile191=) n.3834T= | |
16 | g.23621437A>C | CA395143054 | PALB2 | c.3044T>G (p.Ile1015Arg) c.*519T>G (n.*519T>G) c.3038T>G (p.Ile1013Arg) c.2882T>G (p.Ile961Arg) c.2153T>G (p.Ile718Arg) n.4385T>G c.1991T>G (p.Ile664Arg) n.3558T>G n.2330T>G n.1733T>G c.572T>G (p.Ile191Arg) n.3834T>G | |
16 | g.23621437A>G | CA7963443 | PALB2 | c.3044T>C (p.Ile1015Thr) c.*519T>C (n.*519T>C) c.3038T>C (p.Ile1013Thr) c.2882T>C (p.Ile961Thr) c.2153T>C (p.Ile718Thr) n.4385T>C c.1991T>C (p.Ile664Thr) n.3558T>C n.2330T>C n.1733T>C c.572T>C (p.Ile191Thr) n.3834T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23621437A>T | CA395143056 | PALB2 | c.3044T>A (p.Ile1015Lys) c.*519T>A (n.*519T>A) c.3038T>A (p.Ile1013Lys) c.2882T>A (p.Ile961Lys) c.2153T>A (p.Ile718Lys) n.4385T>A c.1991T>A (p.Ile664Lys) n.3558T>A n.2330T>A n.1733T>A c.572T>A (p.Ile191Lys) n.3834T>A | |
16 | g.23621438T>A | CA395143058 | PALB2 | c.3043A>T (p.Ile1015Leu) c.*518A>T (n.*518A>T) c.3037A>T (p.Ile1013Leu) c.2881A>T (p.Ile961Leu) c.2152A>T (p.Ile718Leu) n.4384A>T c.1990A>T (p.Ile664Leu) n.3557A>T n.2329A>T n.1732A>T c.571A>T (p.Ile191Leu) n.3833A>T | dbSNP |
16 | g.23621438T>C | CA395143060 | PALB2 | c.3043A>G (p.Ile1015Val) c.*518A>G (n.*518A>G) c.3037A>G (p.Ile1013Val) c.2881A>G (p.Ile961Val) c.2152A>G (p.Ile718Val) n.4384A>G c.1990A>G (p.Ile664Val) n.3557A>G n.2329A>G n.1732A>G c.571A>G (p.Ile191Val) n.3833A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621438T>G | CA395143062 | PALB2 | c.3043A>C (p.Ile1015Leu) c.*518A>C (n.*518A>C) c.3037A>C (p.Ile1013Leu) c.2881A>C (p.Ile961Leu) c.2152A>C (p.Ile718Leu) n.4384A>C c.1990A>C (p.Ile664Leu) n.3557A>C n.2329A>C n.1732A>C c.571A>C (p.Ile191Leu) n.3833A>C | ClinVar |
16 | g.23621438T= | CA2213410144 | PALB2 | c.3043A= (p.Ile1015=) c.*518A= (n.*518A=) c.3037A= (p.Ile1013=) c.2881A= (p.Ile961=) c.2152A= (p.Ile718=) n.4384A= c.1990A= (p.Ile664=) n.3557A= n.2329A= n.1732A= c.571A= (p.Ile191=) n.3833A= | |
16 | g.23621439A= | CA2213410150 | PALB2 | c.3042T= (p.Thr1014=) c.*517T= (n.*517T=) c.3036T= (p.Thr1012=) c.2880T= (p.Thr960=) c.2151T= (p.Thr717=) n.4383T= c.1989T= (p.Thr663=) n.3556T= n.2328T= n.1731T= c.570T= (p.Thr190=) n.3832T= | |
16 | g.23621439A>C | CA494180178 | PALB2 | c.3042T>G (p.Thr1014=) c.*517T>G (n.*517T>G) c.3036T>G (p.Thr1012=) c.2880T>G (p.Thr960=) c.2151T>G (p.Thr717=) n.4383T>G c.1989T>G (p.Thr663=) n.3556T>G n.2328T>G n.1731T>G c.570T>G (p.Thr190=) n.3832T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621439A>G | CA494180180 | PALB2 | c.3042T>C (p.Thr1014=) c.*517T>C (n.*517T>C) c.3036T>C (p.Thr1012=) c.2880T>C (p.Thr960=) c.2151T>C (p.Thr717=) n.4383T>C c.1989T>C (p.Thr663=) n.3556T>C n.2328T>C n.1731T>C c.570T>C (p.Thr190=) n.3832T>C | COSMIC |
16 | g.23621439A>T | CA494180179 | PALB2 | c.3042T>A (p.Thr1014=) c.*517T>A (n.*517T>A) c.3036T>A (p.Thr1012=) c.2880T>A (p.Thr960=) c.2151T>A (p.Thr717=) n.4383T>A c.1989T>A (p.Thr663=) n.3556T>A n.2328T>A n.1731T>A c.570T>A (p.Thr190=) n.3832T>A | dbSNP |
16 | g.23621440G>A | CA7963444 | PALB2 | c.3041C>T (p.Thr1014Ile) c.*516C>T (n.*516C>T) c.3035C>T (p.Thr1012Ile) c.2879C>T (p.Thr960Ile) c.2150C>T (p.Thr717Ile) n.4382C>T c.1988C>T (p.Thr663Ile) n.3555C>T n.2327C>T n.1730C>T c.569C>T (p.Thr190Ile) n.3831C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23621440G>C | CA10579936 | PALB2 | c.3041C>G (p.Thr1014Ser) c.*516C>G (n.*516C>G) c.3035C>G (p.Thr1012Ser) c.2879C>G (p.Thr960Ser) c.2150C>G (p.Thr717Ser) n.4382C>G c.1988C>G (p.Thr663Ser) n.3555C>G n.2327C>G n.1730C>G c.569C>G (p.Thr190Ser) n.3831C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621440G= | CA2213410162 | PALB2 | c.3041C= (p.Thr1014=) c.*516C= (n.*516C=) c.3035C= (p.Thr1012=) c.2879C= (p.Thr960=) c.2150C= (p.Thr717=) n.4382C= c.1988C= (p.Thr663=) n.3555C= n.2327C= n.1730C= c.569C= (p.Thr190=) n.3831C= | |
16 | g.23621440G>T | CA395143064 | PALB2 | c.3041C>A (p.Thr1014Asn) c.*516C>A (n.*516C>A) c.3035C>A (p.Thr1012Asn) c.2879C>A (p.Thr960Asn) c.2150C>A (p.Thr717Asn) n.4382C>A c.1988C>A (p.Thr663Asn) n.3555C>A n.2327C>A n.1730C>A c.569C>A (p.Thr190Asn) n.3831C>A | |
16 | g.23621441T>A | CA395143068 | PALB2 | c.3040A>T (p.Thr1014Ser) c.*515A>T (n.*515A>T) c.3034A>T (p.Thr1012Ser) c.2878A>T (p.Thr960Ser) c.2149A>T (p.Thr717Ser) n.4381A>T c.1987A>T (p.Thr663Ser) n.3554A>T n.2326A>T n.1729A>T c.568A>T (p.Thr190Ser) n.3830A>T | dbSNP |
16 | g.23621441T>C | CA395143071 | PALB2 | c.3040A>G (p.Thr1014Ala) c.*515A>G (n.*515A>G) c.3034A>G (p.Thr1012Ala) c.2878A>G (p.Thr960Ala) c.2149A>G (p.Thr717Ala) n.4381A>G c.1987A>G (p.Thr663Ala) n.3554A>G n.2326A>G n.1729A>G c.568A>G (p.Thr190Ala) n.3830A>G | |
16 | g.23621441T>G | CA395143070 | PALB2 | c.3040A>C (p.Thr1014Pro) c.*515A>C (n.*515A>C) c.3034A>C (p.Thr1012Pro) c.2878A>C (p.Thr960Pro) c.2149A>C (p.Thr717Pro) n.4381A>C c.1987A>C (p.Thr663Pro) n.3554A>C n.2326A>C n.1729A>C c.568A>C (p.Thr190Pro) n.3830A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621441T= | CA2213410171 | PALB2 | c.3040A= (p.Thr1014=) c.*515A= (n.*515A=) c.3034A= (p.Thr1012=) c.2878A= (p.Thr960=) c.2149A= (p.Thr717=) n.4381A= c.1987A= (p.Thr663=) n.3554A= n.2326A= n.1729A= c.568A= (p.Thr190=) n.3830A= | |
16 | g.23621442C>A | CA395143073 | PALB2 | c.3039G>T (p.Glu1013Asp) c.*514G>T (n.*514G>T) c.3033G>T (p.Glu1011Asp) c.2877G>T (p.Glu959Asp) c.2148G>T (p.Glu716Asp) n.4380G>T c.1986G>T (p.Glu662Asp) n.3553G>T n.2325G>T n.1728G>T c.567G>T (p.Glu189Asp) n.3829G>T | |
16 | g.23621442C>G | CA395143074 | PALB2 | c.3039G>C (p.Glu1013Asp) c.*514G>C (n.*514G>C) c.3033G>C (p.Glu1011Asp) c.2877G>C (p.Glu959Asp) c.2148G>C (p.Glu716Asp) n.4380G>C c.1986G>C (p.Glu662Asp) n.3553G>C n.2325G>C n.1728G>C c.567G>C (p.Glu189Asp) n.3829G>C | dbSNP |
16 | g.23621442C>T | CA494180181 | PALB2 | c.3039G>A (p.Glu1013=) c.*514G>A (n.*514G>A) c.3033G>A (p.Glu1011=) c.2877G>A (p.Glu959=) c.2148G>A (p.Glu716=) n.4380G>A c.1986G>A (p.Glu662=) n.3553G>A n.2325G>A n.1728G>A c.567G>A (p.Glu189=) n.3829G>A | |
16 | g.23621443T>A | CA395143077 | PALB2 | c.3038A>T (p.Glu1013Val) c.*513A>T (n.*513A>T) c.3032A>T (p.Glu1011Val) c.2876A>T (p.Glu959Val) c.2147A>T (p.Glu716Val) n.4379A>T c.1985A>T (p.Glu662Val) n.3552A>T n.2324A>T n.1727A>T c.566A>T (p.Glu189Val) n.3828A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621443T>C | CA395143078 | PALB2 | c.3038A>G (p.Glu1013Gly) c.*513A>G (n.*513A>G) c.3032A>G (p.Glu1011Gly) c.2876A>G (p.Glu959Gly) c.2147A>G (p.Glu716Gly) n.4379A>G c.1985A>G (p.Glu662Gly) n.3552A>G n.2324A>G n.1727A>G c.566A>G (p.Glu189Gly) n.3828A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621443T>G | CA395143080 | PALB2 | c.3038A>C (p.Glu1013Ala) c.*513A>C (n.*513A>C) c.3032A>C (p.Glu1011Ala) c.2876A>C (p.Glu959Ala) c.2147A>C (p.Glu716Ala) n.4379A>C c.1985A>C (p.Glu662Ala) n.3552A>C n.2324A>C n.1727A>C c.566A>C (p.Glu189Ala) n.3828A>C | |
16 | g.23621443T= | CA2213410178 | PALB2 | c.3038A= (p.Glu1013=) c.*513A= (n.*513A=) c.3032A= (p.Glu1011=) c.2876A= (p.Glu959=) c.2147A= (p.Glu716=) n.4379A= c.1985A= (p.Glu662=) n.3552A= n.2324A= n.1727A= c.566A= (p.Glu189=) n.3828A= | |
16 | g.23621444C>A | CA395143083 | PALB2 | c.3037G>T (p.Glu1013Ter) c.*512G>T (n.*512G>T) c.3031G>T (p.Glu1011Ter) c.2875G>T (p.Glu959Ter) c.2146G>T (p.Glu716Ter) n.4378G>T c.1984G>T (p.Glu662Ter) n.3551G>T n.2323G>T n.1726G>T c.565G>T (p.Glu189Ter) n.3827G>T | |
16 | g.23621444C= | CA2213410185 | PALB2 | c.3037G= (p.Glu1013=) c.*512G= (n.*512G=) c.3031G= (p.Glu1011=) c.2875G= (p.Glu959=) c.2146G= (p.Glu716=) n.4378G= c.1984G= (p.Glu662=) n.3551G= n.2323G= n.1726G= c.565G= (p.Glu189=) n.3827G= | |
16 | g.23621444C>G | CA395143084 | PALB2 | c.3037G>C (p.Glu1013Gln) c.*512G>C (n.*512G>C) c.3031G>C (p.Glu1011Gln) c.2875G>C (p.Glu959Gln) c.2146G>C (p.Glu716Gln) n.4378G>C c.1984G>C (p.Glu662Gln) n.3551G>C n.2323G>C n.1726G>C c.565G>C (p.Glu189Gln) n.3827G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23621444C>T | CA395143086 | PALB2 | c.3037G>A (p.Glu1013Lys) c.*512G>A (n.*512G>A) c.3031G>A (p.Glu1011Lys) c.2875G>A (p.Glu959Lys) c.2146G>A (p.Glu716Lys) n.4378G>A c.1984G>A (p.Glu662Lys) n.3551G>A n.2323G>A n.1726G>A c.565G>A (p.Glu189Lys) n.3827G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621445C>A | CA395143088 | PALB2 | c.3036G>T (p.Glu1012Asp) c.*511G>T (n.*511G>T) c.3030G>T (p.Glu1010Asp) c.2874G>T (p.Glu958Asp) c.2145G>T (p.Glu715Asp) n.4377G>T c.1983G>T (p.Glu661Asp) n.3550G>T n.2322G>T n.1725G>T c.564G>T (p.Glu188Asp) n.3826G>T | dbSNP |
16 | g.23621445C>G | CA395143090 | PALB2 | c.3036G>C (p.Glu1012Asp) c.*511G>C (n.*511G>C) c.3030G>C (p.Glu1010Asp) c.2874G>C (p.Glu958Asp) c.2145G>C (p.Glu715Asp) n.4377G>C c.1983G>C (p.Glu661Asp) n.3550G>C n.2322G>C n.1725G>C c.564G>C (p.Glu188Asp) n.3826G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621445C>T | CA494180182 | PALB2 | c.3036G>A (p.Glu1012=) c.*511G>A (n.*511G>A) c.3030G>A (p.Glu1010=) c.2874G>A (p.Glu958=) c.2145G>A (p.Glu715=) n.4377G>A c.1983G>A (p.Glu661=) n.3550G>A n.2322G>A n.1725G>A c.564G>A (p.Glu188=) n.3826G>A | |
16 | g.23621446T>A | CA395143096 | PALB2 | c.3035A>T (p.Glu1012Val) c.*510A>T (n.*510A>T) c.3029A>T (p.Glu1010Val) c.2873A>T (p.Glu958Val) c.2144A>T (p.Glu715Val) n.4376A>T c.1982A>T (p.Glu661Val) n.3549A>T n.2321A>T n.1724A>T c.563A>T (p.Glu188Val) n.3825A>T | ClinVar |
16 | g.23621446T>C | CA395143094 | PALB2 | c.3035A>G (p.Glu1012Gly) c.*510A>G (n.*510A>G) c.3029A>G (p.Glu1010Gly) c.2873A>G (p.Glu958Gly) c.2144A>G (p.Glu715Gly) n.4376A>G c.1982A>G (p.Glu661Gly) n.3549A>G n.2321A>G n.1724A>G c.563A>G (p.Glu188Gly) n.3825A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23621446T>G | CA395143092 | PALB2 | c.3035A>C (p.Glu1012Ala) c.*510A>C (n.*510A>C) c.3029A>C (p.Glu1010Ala) c.2873A>C (p.Glu958Ala) c.2144A>C (p.Glu715Ala) n.4376A>C c.1982A>C (p.Glu661Ala) n.3549A>C n.2321A>C n.1724A>C c.563A>C (p.Glu188Ala) n.3825A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621446T= | CA2213410196 | PALB2 | c.3035A= (p.Glu1012=) c.*510A= (n.*510A=) c.3029A= (p.Glu1010=) c.2873A= (p.Glu958=) c.2144A= (p.Glu715=) n.4376A= c.1982A= (p.Glu661=) n.3549A= n.2321A= n.1724A= c.563A= (p.Glu188=) n.3825A= | |
16 | g.23621447del | CA2732050869 | PALB2 | c.3034del (p.Glu1012ArgfsTer5) c.*509del (n.*509del) c.3028del (p.Glu1010ArgfsTer5) c.2872del (p.Glu958ArgfsTer5) c.2143del (p.Glu715ArgfsTer5) n.4375del c.1981del (p.Glu661ArgfsTer5) n.3548del n.2320del n.1723del c.562del (p.Glu188ArgfsTer5) n.3824del | dbSNP |
16 | g.23621447C>A | CA395143098 | PALB2 | c.3034G>T (p.Glu1012Ter) c.*509G>T (n.*509G>T) c.3028G>T (p.Glu1010Ter) c.2872G>T (p.Glu958Ter) c.2143G>T (p.Glu715Ter) n.4375G>T c.1981G>T (p.Glu661Ter) n.3548G>T n.2320G>T n.1723G>T c.562G>T (p.Glu188Ter) n.3824G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621447C= | CA2213410205 | PALB2 | c.3034G= (p.Glu1012=) c.*509G= (n.*509G=) c.3028G= (p.Glu1010=) c.2872G= (p.Glu958=) c.2143G= (p.Glu715=) n.4375G= c.1981G= (p.Glu661=) n.3548G= n.2320G= n.1723G= c.562G= (p.Glu188=) n.3824G= | |
16 | g.23621447C>G | CA395143099 | PALB2 | c.3034G>C (p.Glu1012Gln) c.*509G>C (n.*509G>C) c.3028G>C (p.Glu1010Gln) c.2872G>C (p.Glu958Gln) c.2143G>C (p.Glu715Gln) n.4375G>C c.1981G>C (p.Glu661Gln) n.3548G>C n.2320G>C n.1723G>C c.562G>C (p.Glu188Gln) n.3824G>C | dbSNP |
16 | g.23621447C>T | CA395143100 | PALB2 | c.3034G>A (p.Glu1012Lys) c.*509G>A (n.*509G>A) c.3028G>A (p.Glu1010Lys) c.2872G>A (p.Glu958Lys) c.2143G>A (p.Glu715Lys) n.4375G>A c.1981G>A (p.Glu661Lys) n.3548G>A n.2320G>A n.1723G>A c.562G>A (p.Glu188Lys) n.3824G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621447_23621448delinsCA | CA2213410203 | PALB2 | c.3033_3034delinsTG (p.Pro1011=) c.*508_*509delinsTG (n.*508_*509delinsTG) c.3027_3028delinsTG (p.Pro1009=) c.2871_2872delinsTG (p.Pro957=) c.2142_2143delinsTG (p.Pro714=) n.4374_4375delinsTG c.1980_1981delinsTG (p.Pro660=) n.3547_3548delinsTG n.2319_2320delinsTG n.1722_1723delinsTG c.561_562delinsTG (p.Pro187=) n.3823_3824delinsTG | |
16 | g.23621448del | CA10579938 | PALB2 | c.3033del (p.Glu1012ArgfsTer5) c.*508del (n.*508del) c.3027del (p.Glu1010ArgfsTer5) c.2871del (p.Glu958ArgfsTer5) c.2142del (p.Glu715ArgfsTer5) n.4374del c.1980del (p.Glu661ArgfsTer5) n.3547del n.2319del n.1722del c.561del (p.Glu188ArgfsTer5) n.3823del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621448A= | CA2213410219 | PALB2 | c.3033T= (p.Pro1011=) c.*508T= (n.*508T=) c.3027T= (p.Pro1009=) c.2871T= (p.Pro957=) c.2142T= (p.Pro714=) n.4374T= c.1980T= (p.Pro660=) n.3547T= n.2319T= n.1722T= c.561T= (p.Pro187=) n.3823T= | |
16 | g.23621448A>C | CA494180184 | PALB2 | c.3033T>G (p.Pro1011=) c.*508T>G (n.*508T>G) c.3027T>G (p.Pro1009=) c.2871T>G (p.Pro957=) c.2142T>G (p.Pro714=) n.4374T>G c.1980T>G (p.Pro660=) n.3547T>G n.2319T>G n.1722T>G c.561T>G (p.Pro187=) n.3823T>G | |
16 | g.23621448A>G | CA10579937 | PALB2 | c.3033T>C (p.Pro1011=) c.*508T>C (n.*508T>C) c.3027T>C (p.Pro1009=) c.2871T>C (p.Pro957=) c.2142T>C (p.Pro714=) n.4374T>C c.1980T>C (p.Pro660=) n.3547T>C n.2319T>C n.1722T>C c.561T>C (p.Pro187=) n.3823T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23621448A>T | CA494180183 | PALB2 | c.3033T>A (p.Pro1011=) c.*508T>A (n.*508T>A) c.3027T>A (p.Pro1009=) c.2871T>A (p.Pro957=) c.2142T>A (p.Pro714=) n.4374T>A c.1980T>A (p.Pro660=) n.3547T>A n.2319T>A n.1722T>A c.561T>A (p.Pro187=) n.3823T>A | |
16 | g.23621448_23621449delinsAG | CA2213410215 | PALB2 | c.3032_3033delinsCT (p.Pro1011=) c.*507_*508delinsCT (n.*507_*508delinsCT) c.3026_3027delinsCT (p.Pro1009=) c.2870_2871delinsCT (p.Pro957=) c.2141_2142delinsCT (p.Pro714=) n.4373_4374delinsCT c.1979_1980delinsCT (p.Pro660=) n.3546_3547delinsCT n.2318_2319delinsCT n.1721_1722delinsCT c.560_561delinsCT (p.Pro187=) n.3822_3823delinsCT | |
16 | g.23621448_23621449insT | CA2580091336 | PALB2 | c.3032_3033insA (p.Glu1012Ter) c.*507_*508insA (n.*507_*508insA) c.3026_3027insA (p.Glu1010Ter) c.2870_2871insA (p.Glu958Ter) c.2141_2142insA (p.Glu715Ter) n.4373_4374insA c.1979_1980insA (p.Glu661Ter) n.3546_3547insA n.2318_2319insA n.1721_1722insA c.560_561insA (p.Glu188Ter) n.3822_3823insA | ClinVar |
16 | g.23621449G>A | CA279533305 | PALB2 | c.3032C>T (p.Pro1011Leu) c.*507C>T (n.*507C>T) c.3026C>T (p.Pro1009Leu) c.2870C>T (p.Pro957Leu) c.2141C>T (p.Pro714Leu) n.4373C>T c.1979C>T (p.Pro660Leu) n.3546C>T n.2318C>T n.1721C>T c.560C>T (p.Pro187Leu) n.3822C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23621449G>C | CA395143101 | PALB2 | c.3032C>G (p.Pro1011Arg) c.*507C>G (n.*507C>G) c.3026C>G (p.Pro1009Arg) c.2870C>G (p.Pro957Arg) c.2141C>G (p.Pro714Arg) n.4373C>G c.1979C>G (p.Pro660Arg) n.3546C>G n.2318C>G n.1721C>G c.560C>G (p.Pro187Arg) n.3822C>G | dbSNP |
16 | g.23621449G= | CA2213410238 | PALB2 | c.3032C= (p.Pro1011=) c.*507C= (n.*507C=) c.3026C= (p.Pro1009=) c.2870C= (p.Pro957=) c.2141C= (p.Pro714=) n.4373C= c.1979C= (p.Pro660=) n.3546C= n.2318C= n.1721C= c.560C= (p.Pro187=) n.3822C= | |
16 | g.23621449G>T | CA395143103 | PALB2 | c.3032C>A (p.Pro1011His) c.*507C>A (n.*507C>A) c.3026C>A (p.Pro1009His) c.2870C>A (p.Pro957His) c.2141C>A (p.Pro714His) n.4373C>A c.1979C>A (p.Pro660His) n.3546C>A n.2318C>A n.1721C>A c.560C>A (p.Pro187His) n.3822C>A | |
16 | g.23621453dup | CA645592550 | PALB2 | c.3032dup (p.Glu1012Ter) c.*507dup (n.*507dup) c.3026dup (p.Glu1010Ter) c.2870dup (p.Glu958Ter) c.2141dup (p.Glu715Ter) n.4373dup c.1979dup (p.Glu661Ter) n.3546dup n.2318dup n.1721dup c.560dup (p.Glu188Ter) n.3822dup | COSMIC |
16 | g.23621453del | CA294562 | PALB2 | c.3032del (p.Pro1011LeufsTer6) c.*507del (n.*507del) c.3026del (p.Pro1009LeufsTer6) c.2870del (p.Pro957LeufsTer6) c.2141del (p.Pro714LeufsTer6) n.4373del c.1979del (p.Pro660LeufsTer6) n.3546del n.2318del n.1721del c.560del (p.Pro187LeufsTer6) n.3822del | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.23621449_23621450insC | CA494180186 | PALB2 | c.3031_3032insG (p.Pro1011ArgfsTer2) c.*506_*507insG (n.*506_*507insG) c.3025_3026insG (p.Pro1009ArgfsTer2) c.2869_2870insG (p.Pro957ArgfsTer2) c.2140_2141insG (p.Pro714ArgfsTer2) n.4372_4373insG c.1978_1979insG (p.Pro660ArgfsTer2) n.3545_3546insG n.2317_2318insG n.1720_1721insG c.559_560insG (p.Pro187ArgfsTer2) n.3821_3822insG | |
16 | g.23621450G>A | CA7963445 | PALB2 | c.3031C>T (p.Pro1011Ser) c.*506C>T (n.*506C>T) c.3025C>T (p.Pro1009Ser) c.2869C>T (p.Pro957Ser) c.2140C>T (p.Pro714Ser) n.4372C>T c.1978C>T (p.Pro660Ser) n.3545C>T n.2317C>T n.1720C>T c.559C>T (p.Pro187Ser) n.3821C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23621450G>C | CA395143106 | PALB2 | c.3031C>G (p.Pro1011Ala) c.*506C>G (n.*506C>G) c.3025C>G (p.Pro1009Ala) c.2869C>G (p.Pro957Ala) c.2140C>G (p.Pro714Ala) n.4372C>G c.1978C>G (p.Pro660Ala) n.3545C>G n.2317C>G n.1720C>G c.559C>G (p.Pro187Ala) n.3821C>G | dbSNP |
16 | g.23621450G= | CA2213410242 | PALB2 | c.3031C= (p.Pro1011=) c.*506C= (n.*506C=) c.3025C= (p.Pro1009=) c.2869C= (p.Pro957=) c.2140C= (p.Pro714=) n.4372C= c.1978C= (p.Pro660=) n.3545C= n.2317C= n.1720C= c.559C= (p.Pro187=) n.3821C= | |
16 | g.23621450G>T | CA395143107 | PALB2 | c.3031C>A (p.Pro1011Thr) c.*506C>A (n.*506C>A) c.3025C>A (p.Pro1009Thr) c.2869C>A (p.Pro957Thr) c.2140C>A (p.Pro714Thr) n.4372C>A c.1978C>A (p.Pro660Thr) n.3545C>A n.2317C>A n.1720C>A c.559C>A (p.Pro187Thr) n.3821C>A | |
16 | g.23621451G>A | CA269594 | PALB2 | c.3030C>T (p.Pro1010=) c.*505C>T (n.*505C>T) c.3024C>T (p.Pro1008=) c.2868C>T (p.Pro956=) c.2139C>T (p.Pro713=) n.4371C>T c.1977C>T (p.Pro659=) n.3544C>T n.2316C>T n.1719C>T c.558C>T (p.Pro186=) n.3820C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23621451G>C | CA494180187 | PALB2 | c.3030C>G (p.Pro1010=) c.*505C>G (n.*505C>G) c.3024C>G (p.Pro1008=) c.2868C>G (p.Pro956=) c.2139C>G (p.Pro713=) n.4371C>G c.1977C>G (p.Pro659=) n.3544C>G n.2316C>G n.1719C>G c.558C>G (p.Pro186=) n.3820C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.23621451G= | CA2213410246 | PALB2 | c.3030C= (p.Pro1010=) c.*505C= (n.*505C=) c.3024C= (p.Pro1008=) c.2868C= (p.Pro956=) c.2139C= (p.Pro713=) n.4371C= c.1977C= (p.Pro659=) n.3544C= n.2316C= n.1719C= c.558C= (p.Pro186=) n.3820C= | |
16 | g.23621451G>T | CA494180189 | PALB2 | c.3030C>A (p.Pro1010=) c.*505C>A (n.*505C>A) c.3024C>A (p.Pro1008=) c.2868C>A (p.Pro956=) c.2139C>A (p.Pro713=) n.4371C>A c.1977C>A (p.Pro659=) n.3544C>A n.2316C>A n.1719C>A c.558C>A (p.Pro186=) n.3820C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23621452G>A | CA16614849 | PALB2 | c.3029C>T (p.Pro1010Leu) c.*504C>T (n.*504C>T) c.3023C>T (p.Pro1008Leu) c.2867C>T (p.Pro956Leu) c.2138C>T (p.Pro713Leu) n.4370C>T c.1976C>T (p.Pro659Leu) n.3543C>T n.2315C>T n.1718C>T c.557C>T (p.Pro186Leu) n.3819C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.23621452G>C | CA395143110 | PALB2 | c.3029C>G (p.Pro1010Arg) c.*504C>G (n.*504C>G) c.3023C>G (p.Pro1008Arg) c.2867C>G (p.Pro956Arg) c.2138C>G (p.Pro713Arg) n.4370C>G c.1976C>G (p.Pro659Arg) n.3543C>G n.2315C>G n.1718C>G c.557C>G (p.Pro186Arg) n.3819C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621452G= | CA2213410252 | PALB2 | c.3029C= (p.Pro1010=) c.*504C= (n.*504C=) c.3023C= (p.Pro1008=) c.2867C= (p.Pro956=) c.2138C= (p.Pro713=) n.4370C= c.1976C= (p.Pro659=) n.3543C= n.2315C= n.1718C= c.557C= (p.Pro186=) n.3819C= | |
16 | g.23621452G>T | CA395143111 | PALB2 | c.3029C>A (p.Pro1010His) c.*504C>A (n.*504C>A) c.3023C>A (p.Pro1008His) c.2867C>A (p.Pro956His) c.2138C>A (p.Pro713His) n.4370C>A c.1976C>A (p.Pro659His) n.3543C>A n.2315C>A n.1718C>A c.557C>A (p.Pro186His) n.3819C>A | ClinVar |
16 | g.23621453G>A | CA395143112 | PALB2 | c.3028C>T (p.Pro1010Ser) c.*503C>T (n.*503C>T) c.3022C>T (p.Pro1008Ser) c.2866C>T (p.Pro956Ser) c.2137C>T (p.Pro713Ser) n.4369C>T c.1975C>T (p.Pro659Ser) n.3542C>T n.2314C>T n.1717C>T c.556C>T (p.Pro186Ser) n.3818C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621453G>C | CA395143114 | PALB2 | c.3028C>G (p.Pro1010Ala) c.*503C>G (n.*503C>G) c.3022C>G (p.Pro1008Ala) c.2866C>G (p.Pro956Ala) c.2137C>G (p.Pro713Ala) n.4369C>G c.1975C>G (p.Pro659Ala) n.3542C>G n.2314C>G n.1717C>G c.556C>G (p.Pro186Ala) n.3818C>G | dbSNP |
16 | g.23621453G= | CA2213410263 | PALB2 | c.3028C= (p.Pro1010=) c.*503C= (n.*503C=) c.3022C= (p.Pro1008=) c.2866C= (p.Pro956=) c.2137C= (p.Pro713=) n.4369C= c.1975C= (p.Pro659=) n.3542C= n.2314C= n.1717C= c.556C= (p.Pro186=) n.3818C= | |
16 | g.23621453G>T | CA395143116 | PALB2 | c.3028C>A (p.Pro1010Thr) c.*503C>A (n.*503C>A) c.3022C>A (p.Pro1008Thr) c.2866C>A (p.Pro956Thr) c.2137C>A (p.Pro713Thr) n.4369C>A c.1975C>A (p.Pro659Thr) n.3542C>A n.2314C>A n.1717C>A c.556C>A (p.Pro186Thr) n.3818C>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.23621454C>A | CA395143118 | PALB2 | c.3027G>T (p.Met1009Ile) c.*502G>T (n.*502G>T) c.3021G>T (p.Met1007Ile) c.2865G>T (p.Met955Ile) c.2136G>T (p.Met712Ile) n.4368G>T c.1974G>T (p.Met658Ile) n.3541G>T n.2313G>T n.1716G>T c.555G>T (p.Met185Ile) n.3817G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621454C= | CA2213410271 | PALB2 | c.3027G= (p.Met1009=) c.*502G= (n.*502G=) c.3021G= (p.Met1007=) c.2865G= (p.Met955=) c.2136G= (p.Met712=) n.4368G= c.1974G= (p.Met658=) n.3541G= n.2313G= n.1716G= c.555G= (p.Met185=) n.3817G= | |
16 | g.23621454C>G | CA395143120 | PALB2 | c.3027G>C (p.Met1009Ile) c.*502G>C (n.*502G>C) c.3021G>C (p.Met1007Ile) c.2865G>C (p.Met955Ile) c.2136G>C (p.Met712Ile) n.4368G>C c.1974G>C (p.Met658Ile) n.3541G>C n.2313G>C n.1716G>C c.555G>C (p.Met185Ile) n.3817G>C | dbSNP |
16 | g.23621454C>T | CA395143122 | PALB2 | c.3027G>A (p.Met1009Ile) c.*502G>A (n.*502G>A) c.3021G>A (p.Met1007Ile) c.2865G>A (p.Met955Ile) c.2136G>A (p.Met712Ile) n.4368G>A c.1974G>A (p.Met658Ile) n.3541G>A n.2313G>A n.1716G>A c.555G>A (p.Met185Ile) n.3817G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23621455A>C | CA395143123 | PALB2 | c.3026T>G (p.Met1009Arg) c.*501T>G (n.*501T>G) c.3020T>G (p.Met1007Arg) c.2864T>G (p.Met955Arg) c.2135T>G (p.Met712Arg) n.4367T>G c.1973T>G (p.Met658Arg) n.3540T>G n.2312T>G n.1715T>G c.554T>G (p.Met185Arg) n.3816T>G | |
16 | g.23621455A>G | CA395143127 | PALB2 | c.3026T>C (p.Met1009Thr) c.*501T>C (n.*501T>C) c.3020T>C (p.Met1007Thr) c.2864T>C (p.Met955Thr) c.2135T>C (p.Met712Thr) n.4367T>C c.1973T>C (p.Met658Thr) n.3540T>C n.2312T>C n.1715T>C c.554T>C (p.Met185Thr) n.3816T>C | |
16 | g.23621455A>T | CA395143128 | PALB2 | c.3026T>A (p.Met1009Lys) c.*501T>A (n.*501T>A) c.3020T>A (p.Met1007Lys) c.2864T>A (p.Met955Lys) c.2135T>A (p.Met712Lys) n.4367T>A c.1973T>A (p.Met658Lys) n.3540T>A n.2312T>A n.1715T>A c.554T>A (p.Met185Lys) n.3816T>A | |
16 | g.23621456T>A | CA395143135 | PALB2 | c.3025A>T (p.Met1009Leu) c.*500A>T (n.*500A>T) c.3019A>T (p.Met1007Leu) c.2863A>T (p.Met955Leu) c.2134A>T (p.Met712Leu) n.4366A>T c.1972A>T (p.Met658Leu) n.3539A>T n.2311A>T n.1714A>T c.553A>T (p.Met185Leu) n.3815A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621456T>C | CA395143133 | PALB2 | c.3025A>G (p.Met1009Val) c.*500A>G (n.*500A>G) c.3019A>G (p.Met1007Val) c.2863A>G (p.Met955Val) c.2134A>G (p.Met712Val) n.4366A>G c.1972A>G (p.Met658Val) n.3539A>G n.2311A>G n.1714A>G c.553A>G (p.Met185Val) n.3815A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621456T>G | CA395143131 | PALB2 | c.3025A>C (p.Met1009Leu) c.*500A>C (n.*500A>C) c.3019A>C (p.Met1007Leu) c.2863A>C (p.Met955Leu) c.2134A>C (p.Met712Leu) n.4366A>C c.1972A>C (p.Met658Leu) n.3539A>C n.2311A>C n.1714A>C c.553A>C (p.Met185Leu) n.3815A>C | |
16 | g.23621457C>A | CA395143137 | PALB2 | c.3024G>T (p.Leu1008Phe) c.*499G>T (n.*499G>T) c.3018G>T (p.Leu1006Phe) c.2862G>T (p.Leu954Phe) c.2133G>T (p.Leu711Phe) n.4365G>T c.1971G>T (p.Leu657Phe) n.3538G>T n.2310G>T n.1713G>T c.552G>T (p.Leu184Phe) n.3814G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621457C= | CA2213410289 | PALB2 | c.3024G= (p.Leu1008=) c.*499G= (n.*499G=) c.3018G= (p.Leu1006=) c.2862G= (p.Leu954=) c.2133G= (p.Leu711=) n.4365G= c.1971G= (p.Leu657=) n.3538G= n.2310G= n.1713G= c.552G= (p.Leu184=) n.3814G= | |
16 | g.23621457C>G | CA395143139 | PALB2 | c.3024G>C (p.Leu1008Phe) c.*499G>C (n.*499G>C) c.3018G>C (p.Leu1006Phe) c.2862G>C (p.Leu954Phe) c.2133G>C (p.Leu711Phe) n.4365G>C c.1971G>C (p.Leu657Phe) n.3538G>C n.2310G>C n.1713G>C c.552G>C (p.Leu184Phe) n.3814G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621457C>T | CA494180191 | PALB2 | c.3024G>A (p.Leu1008=) c.*499G>A (n.*499G>A) c.3018G>A (p.Leu1006=) c.2862G>A (p.Leu954=) c.2133G>A (p.Leu711=) n.4365G>A c.1971G>A (p.Leu657=) n.3538G>A n.2310G>A n.1713G>A c.552G>A (p.Leu184=) n.3814G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621457_23621458delinsCA | CA2213410285 | PALB2 | c.3023_3024delinsTG (p.Leu1008=) c.*498_*499delinsTG (n.*498_*499delinsTG) c.3017_3018delinsTG (p.Leu1006=) c.2861_2862delinsTG (p.Leu954=) c.2132_2133delinsTG (p.Leu711=) n.4364_4365delinsTG c.1970_1971delinsTG (p.Leu657=) n.3537_3538delinsTG n.2309_2310delinsTG n.1712_1713delinsTG c.551_552delinsTG (p.Leu184=) n.3813_3814delinsTG | |
16 | g.23621458A= | CA2213410302 | PALB2 | c.3023T= (p.Leu1008=) c.*498T= (n.*498T=) c.3017T= (p.Leu1006=) c.2861T= (p.Leu954=) c.2132T= (p.Leu711=) n.4364T= c.1970T= (p.Leu657=) n.3537T= n.2309T= n.1712T= c.551T= (p.Leu184=) n.3813T= | |
16 | g.23621458A>C | CA395143142 | PALB2 | c.3023T>G (p.Leu1008Trp) c.*498T>G (n.*498T>G) c.3017T>G (p.Leu1006Trp) c.2861T>G (p.Leu954Trp) c.2132T>G (p.Leu711Trp) n.4364T>G c.1970T>G (p.Leu657Trp) n.3537T>G n.2309T>G n.1712T>G c.551T>G (p.Leu184Trp) n.3813T>G | |
16 | g.23621458A>G | CA395143144 | PALB2 | c.3023T>C (p.Leu1008Ser) c.*498T>C (n.*498T>C) c.3017T>C (p.Leu1006Ser) c.2861T>C (p.Leu954Ser) c.2132T>C (p.Leu711Ser) n.4364T>C c.1970T>C (p.Leu657Ser) n.3537T>C n.2309T>C n.1712T>C c.551T>C (p.Leu184Ser) n.3813T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23621458A>T | CA395143147 | PALB2 | c.3023T>A (p.Leu1008Ter) c.*498T>A (n.*498T>A) c.3017T>A (p.Leu1006Ter) c.2861T>A (p.Leu954Ter) c.2132T>A (p.Leu711Ter) n.4364T>A c.1970T>A (p.Leu657Ter) n.3537T>A n.2309T>A n.1712T>A c.551T>A (p.Leu184Ter) n.3813T>A | |
16 | g.23621462dup | CA645592551 | PALB2 | c.3023dup (p.Leu1008PhefsTer5) c.*498dup (n.*498dup) c.3017dup (p.Leu1006PhefsTer5) c.2861dup (p.Leu954PhefsTer5) c.2132dup (p.Leu711PhefsTer5) n.4364dup c.1970dup (p.Leu657PhefsTer5) n.3537dup n.2309dup n.1712dup c.551dup (p.Leu184PhefsTer5) n.3813dup | ClinVar COSMIC |
16 | g.23621462del | CA10588604 | PALB2 | c.3023del (p.Leu1008Ter) c.*498del (n.*498del) c.3017del (p.Leu1006Ter) c.2861del (p.Leu954Ter) c.2132del (p.Leu711Ter) n.4364del c.1970del (p.Leu657Ter) n.3537del n.2309del n.1712del c.551del (p.Leu184Ter) n.3813del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621458_23621459insT | CA494180192 | PALB2 | c.3022_3023insA (p.Leu1008TyrfsTer5) c.*497_*498insA (n.*497_*498insA) c.3016_3017insA (p.Leu1006TyrfsTer5) c.2860_2861insA (p.Leu954TyrfsTer5) c.2131_2132insA (p.Leu711TyrfsTer5) n.4363_4364insA c.1969_1970insA (p.Leu657TyrfsTer5) n.3536_3537insA n.2308_2309insA n.1711_1712insA c.550_551insA (p.Leu184TyrfsTer5) n.3812_3813insA | |
16 | g.23621459A= | CA2213410305 | PALB2 | c.3022T= (p.Leu1008=) c.*497T= (n.*497T=) c.3016T= (p.Leu1006=) c.2860T= (p.Leu954=) c.2131T= (p.Leu711=) n.4363T= c.1969T= (p.Leu657=) n.3536T= n.2308T= n.1711T= c.550T= (p.Leu184=) n.3812T= | |
16 | g.23621459A>C | CA395143151 | PALB2 | c.3022T>G (p.Leu1008Val) c.*497T>G (n.*497T>G) c.3016T>G (p.Leu1006Val) c.2860T>G (p.Leu954Val) c.2131T>G (p.Leu711Val) n.4363T>G c.1969T>G (p.Leu657Val) n.3536T>G n.2308T>G n.1711T>G c.550T>G (p.Leu184Val) n.3812T>G | |
16 | g.23621459A>G | CA494180193 | PALB2 | c.3022T>C (p.Leu1008=) c.*497T>C (n.*497T>C) c.3016T>C (p.Leu1006=) c.2860T>C (p.Leu954=) c.2131T>C (p.Leu711=) n.4363T>C c.1969T>C (p.Leu657=) n.3536T>C n.2308T>C n.1711T>C c.550T>C (p.Leu184=) n.3812T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621459A>T | CA395143154 | PALB2 | c.3022T>A (p.Leu1008Met) c.*497T>A (n.*497T>A) c.3016T>A (p.Leu1006Met) c.2860T>A (p.Leu954Met) c.2131T>A (p.Leu711Met) n.4363T>A c.1969T>A (p.Leu657Met) n.3536T>A n.2308T>A n.1711T>A c.550T>A (p.Leu184Met) n.3812T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23621460A>C | CA395143155 | PALB2 | c.3021T>G (p.Phe1007Leu) c.*496T>G (n.*496T>G) c.3015T>G (p.Phe1005Leu) c.2859T>G (p.Phe953Leu) c.2130T>G (p.Phe710Leu) n.4362T>G c.1968T>G (p.Phe656Leu) n.3535T>G n.2307T>G n.1710T>G c.549T>G (p.Phe183Leu) n.3811T>G | |
16 | g.23621460A>G | CA494180194 | PALB2 | c.3021T>C (p.Phe1007=) c.*496T>C (n.*496T>C) c.3015T>C (p.Phe1005=) c.2859T>C (p.Phe953=) c.2130T>C (p.Phe710=) n.4362T>C c.1968T>C (p.Phe656=) n.3535T>C n.2307T>C n.1710T>C c.549T>C (p.Phe183=) n.3811T>C | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.23621460A>T | CA395143156 | PALB2 | c.3021T>A (p.Phe1007Leu) c.*496T>A (n.*496T>A) c.3015T>A (p.Phe1005Leu) c.2859T>A (p.Phe953Leu) c.2130T>A (p.Phe710Leu) n.4362T>A c.1968T>A (p.Phe656Leu) n.3535T>A n.2307T>A n.1710T>A c.549T>A (p.Phe183Leu) n.3811T>A | |
16 | g.23621461A= | CA2213410312 | PALB2 | c.3020T= (p.Phe1007=) c.*495T= (n.*495T=) c.3014T= (p.Phe1005=) c.2858T= (p.Phe953=) c.2129T= (p.Phe710=) n.4361T= c.1967T= (p.Phe656=) n.3534T= n.2306T= n.1709T= c.548T= (p.Phe183=) n.3810T= | |
16 | g.23621461A>C | CA395143158 | PALB2 | c.3020T>G (p.Phe1007Cys) c.*495T>G (n.*495T>G) c.3014T>G (p.Phe1005Cys) c.2858T>G (p.Phe953Cys) c.2129T>G (p.Phe710Cys) n.4361T>G c.1967T>G (p.Phe656Cys) n.3534T>G n.2306T>G n.1709T>G c.548T>G (p.Phe183Cys) n.3810T>G | |
16 | g.23621461A>G | CA10584506 | PALB2 | c.3020T>C (p.Phe1007Ser) c.*495T>C (n.*495T>C) c.3014T>C (p.Phe1005Ser) c.2858T>C (p.Phe953Ser) c.2129T>C (p.Phe710Ser) n.4361T>C c.1967T>C (p.Phe656Ser) n.3534T>C n.2306T>C n.1709T>C c.548T>C (p.Phe183Ser) n.3810T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23621461A>T | CA395143159 | PALB2 | c.3020T>A (p.Phe1007Tyr) c.*495T>A (n.*495T>A) c.3014T>A (p.Phe1005Tyr) c.2858T>A (p.Phe953Tyr) c.2129T>A (p.Phe710Tyr) n.4361T>A c.1967T>A (p.Phe656Tyr) n.3534T>A n.2306T>A n.1709T>A c.548T>A (p.Phe183Tyr) n.3810T>A | |
16 | g.23621462A= | CA2213410317 | PALB2 | c.3019T= (p.Phe1007=) c.*494T= (n.*494T=) c.3013T= (p.Phe1005=) c.2857T= (p.Phe953=) c.2128T= (p.Phe710=) n.4360T= c.1966T= (p.Phe656=) n.3533T= n.2305T= n.1708T= c.547T= (p.Phe183=) n.3809T= | |
16 | g.23621462A>C | CA395143162 | PALB2 | c.3019T>G (p.Phe1007Val) c.*494T>G (n.*494T>G) c.3013T>G (p.Phe1005Val) c.2857T>G (p.Phe953Val) c.2128T>G (p.Phe710Val) n.4360T>G c.1966T>G (p.Phe656Val) n.3533T>G n.2305T>G n.1708T>G c.547T>G (p.Phe183Val) n.3809T>G | |
16 | g.23621462A>G | CA395143164 | PALB2 | c.3019T>C (p.Phe1007Leu) c.*494T>C (n.*494T>C) c.3013T>C (p.Phe1005Leu) c.2857T>C (p.Phe953Leu) c.2128T>C (p.Phe710Leu) n.4360T>C c.1966T>C (p.Phe656Leu) n.3533T>C n.2305T>C n.1708T>C c.547T>C (p.Phe183Leu) n.3809T>C | dbSNP |
16 | g.23621462A>T | CA395143160 | PALB2 | c.3019T>A (p.Phe1007Ile) c.*494T>A (n.*494T>A) c.3013T>A (p.Phe1005Ile) c.2857T>A (p.Phe953Ile) c.2128T>A (p.Phe710Ile) n.4360T>A c.1966T>A (p.Phe656Ile) n.3533T>A n.2305T>A n.1708T>A c.547T>A (p.Phe183Ile) n.3809T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621463T>A | CA395143168 | PALB2 | c.3018A>T (p.Gln1006His) c.*493A>T (n.*493A>T) c.3012A>T (p.Gln1004His) c.2856A>T (p.Gln952His) c.2127A>T (p.Gln709His) n.4359A>T c.1965A>T (p.Gln655His) n.3532A>T n.2304A>T n.1707A>T c.546A>T (p.Gln182His) n.3808A>T | dbSNP |
16 | g.23621463T>C | CA494180195 | PALB2 | c.3018A>G (p.Gln1006=) c.*493A>G (n.*493A>G) c.3012A>G (p.Gln1004=) c.2856A>G (p.Gln952=) c.2127A>G (p.Gln709=) n.4359A>G c.1965A>G (p.Gln655=) n.3532A>G n.2304A>G n.1707A>G c.546A>G (p.Gln182=) n.3808A>G | |
16 | g.23621463T>G | CA395143166 | PALB2 | c.3018A>C (p.Gln1006His) c.*493A>C (n.*493A>C) c.3012A>C (p.Gln1004His) c.2856A>C (p.Gln952His) c.2127A>C (p.Gln709His) n.4359A>C c.1965A>C (p.Gln655His) n.3532A>C n.2304A>C n.1707A>C c.546A>C (p.Gln182His) n.3808A>C | |
16 | g.23621464T>A | CA395143172 | PALB2 | c.3017A>T (p.Gln1006Leu) c.*492A>T (n.*492A>T) c.3011A>T (p.Gln1004Leu) c.2855A>T (p.Gln952Leu) c.2126A>T (p.Gln709Leu) n.4358A>T c.1964A>T (p.Gln655Leu) n.3531A>T n.2303A>T n.1706A>T c.545A>T (p.Gln182Leu) n.3807A>T | |
16 | g.23621464T>C | CA395143170 | PALB2 | c.3017A>G (p.Gln1006Arg) c.*492A>G (n.*492A>G) c.3011A>G (p.Gln1004Arg) c.2855A>G (p.Gln952Arg) c.2126A>G (p.Gln709Arg) n.4358A>G c.1964A>G (p.Gln655Arg) n.3531A>G n.2303A>G n.1706A>G c.545A>G (p.Gln182Arg) n.3807A>G | |
16 | g.23621464T>G | CA395143171 | PALB2 | c.3017A>C (p.Gln1006Pro) c.*492A>C (n.*492A>C) c.3011A>C (p.Gln1004Pro) c.2855A>C (p.Gln952Pro) c.2126A>C (p.Gln709Pro) n.4358A>C c.1964A>C (p.Gln655Pro) n.3531A>C n.2303A>C n.1706A>C c.545A>C (p.Gln182Pro) n.3807A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621464T= | CA2213410320 | PALB2 | c.3017A= (p.Gln1006=) c.*492A= (n.*492A=) c.3011A= (p.Gln1004=) c.2855A= (p.Gln952=) c.2126A= (p.Gln709=) n.4358A= c.1964A= (p.Gln655=) n.3531A= n.2303A= n.1706A= c.545A= (p.Gln182=) n.3807A= | |
16 | g.23621465G>A | CA395143174 | PALB2 | c.3016C>T (p.Gln1006Ter) c.*491C>T (n.*491C>T) c.3010C>T (p.Gln1004Ter) c.2854C>T (p.Gln952Ter) c.2125C>T (p.Gln709Ter) n.4357C>T c.1963C>T (p.Gln655Ter) n.3530C>T n.2302C>T n.1705C>T c.544C>T (p.Gln182Ter) n.3806C>T | ClinVar |
16 | g.23621465G>C | CA395143175 | PALB2 | c.3016C>G (p.Gln1006Glu) c.*491C>G (n.*491C>G) c.3010C>G (p.Gln1004Glu) c.2854C>G (p.Gln952Glu) c.2125C>G (p.Gln709Glu) n.4357C>G c.1963C>G (p.Gln655Glu) n.3530C>G n.2302C>G n.1705C>G c.544C>G (p.Gln182Glu) n.3806C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621465G>T | CA395143176 | PALB2 | c.3016C>A (p.Gln1006Lys) c.*491C>A (n.*491C>A) c.3010C>A (p.Gln1004Lys) c.2854C>A (p.Gln952Lys) c.2125C>A (p.Gln709Lys) n.4357C>A c.1963C>A (p.Gln655Lys) n.3530C>A n.2302C>A n.1705C>A c.544C>A (p.Gln182Lys) n.3806C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23621466G>A | CA494180196 | PALB2 | c.3015C>T (p.Asn1005=) c.*490C>T (n.*490C>T) c.3009C>T (p.Asn1003=) c.2853C>T (p.Asn951=) c.2124C>T (p.Asn708=) n.4356C>T c.1962C>T (p.Asn654=) n.3529C>T n.2301C>T n.1704C>T c.543C>T (p.Asn181=) n.3805C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621466G>C | CA395143178 | PALB2 | c.3015C>G (p.Asn1005Lys) c.*490C>G (n.*490C>G) c.3009C>G (p.Asn1003Lys) c.2853C>G (p.Asn951Lys) c.2124C>G (p.Asn708Lys) n.4356C>G c.1962C>G (p.Asn654Lys) n.3529C>G n.2301C>G n.1704C>G c.543C>G (p.Asn181Lys) n.3805C>G | dbSNP |
16 | g.23621466G= | CA2213410333 | PALB2 | c.3015C= (p.Asn1005=) c.*490C= (n.*490C=) c.3009C= (p.Asn1003=) c.2853C= (p.Asn951=) c.2124C= (p.Asn708=) n.4356C= c.1962C= (p.Asn654=) n.3529C= n.2301C= n.1704C= c.543C= (p.Asn181=) n.3805C= | |
16 | g.23621466G>T | CA395143180 | PALB2 | c.3015C>A (p.Asn1005Lys) c.*490C>A (n.*490C>A) c.3009C>A (p.Asn1003Lys) c.2853C>A (p.Asn951Lys) c.2124C>A (p.Asn708Lys) n.4356C>A c.1962C>A (p.Asn654Lys) n.3529C>A n.2301C>A n.1704C>A c.543C>A (p.Asn181Lys) n.3805C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621466_23621467delinsGT | CA2213410332 | PALB2 | c.3014_3015delinsAC (p.Asn1005=) c.*489_*490delinsAC (n.*489_*490delinsAC) c.3008_3009delinsAC (p.Asn1003=) c.2852_2853delinsAC (p.Asn951=) c.2123_2124delinsAC (p.Asn708=) n.4355_4356delinsAC c.1961_1962delinsAC (p.Asn654=) n.3528_3529delinsAC n.2300_2301delinsAC n.1703_1704delinsAC c.542_543delinsAC (p.Asn181=) n.3804_3805delinsAC | |
16 | g.23621466_23621467delinsCCTCTGTAA | CA2695197590 | PALB2 | c.3014_3015delinsTTACAGAGG (p.Asn1005IlefsTer10) c.*489_*490delinsTTACAGAGG (n.*489_*490delinsTTACAGAGG) c.3008_3009delinsTTACAGAGG (p.Asn1003IlefsTer10) c.2852_2853delinsTTACAGAGG (p.Asn951IlefsTer10) c.2123_2124delinsTTACAGAGG (p.Asn708IlefsTer10) n.4355_4356delinsTTACAGAGG c.1961_1962delinsTTACAGAGG (p.Asn654IlefsTer10) n.3528_3529delinsTTACAGAGG n.2300_2301delinsTTACAGAGG n.1703_1704delinsTTACAGAGG c.542_543delinsTTACAGAGG (p.Asn181IlefsTer10) n.3804_3805delinsTTACAGAGG | ClinVar |
16 | g.23621467T>A | CA395143182 | PALB2 | c.3014A>T (p.Asn1005Ile) c.*489A>T (n.*489A>T) c.3008A>T (p.Asn1003Ile) c.2852A>T (p.Asn951Ile) c.2123A>T (p.Asn708Ile) n.4355A>T c.1961A>T (p.Asn654Ile) n.3528A>T n.2300A>T n.1703A>T c.542A>T (p.Asn181Ile) n.3804A>T | dbSNP |
16 | g.23621467T>C | CA395143184 | PALB2 | c.3014A>G (p.Asn1005Ser) c.*489A>G (n.*489A>G) c.3008A>G (p.Asn1003Ser) c.2852A>G (p.Asn951Ser) c.2123A>G (p.Asn708Ser) n.4355A>G c.1961A>G (p.Asn654Ser) n.3528A>G n.2300A>G n.1703A>G c.542A>G (p.Asn181Ser) n.3804A>G | ClinVar |
16 | g.23621467T>G | CA395143186 | PALB2 | c.3014A>C (p.Asn1005Thr) c.*489A>C (n.*489A>C) c.3008A>C (p.Asn1003Thr) c.2852A>C (p.Asn951Thr) c.2123A>C (p.Asn708Thr) n.4355A>C c.1961A>C (p.Asn654Thr) n.3528A>C n.2300A>C n.1703A>C c.542A>C (p.Asn181Thr) n.3804A>C | ClinVar |
16 | g.23621470dup | CA891844512 | PALB2 | c.3014dup (p.Asn1005LysfsTer8) c.*489dup (n.*489dup) c.3008dup (p.Asn1003LysfsTer8) c.2852dup (p.Asn951LysfsTer8) c.2123dup (p.Asn708LysfsTer8) n.4355dup c.1961dup (p.Asn654LysfsTer8) n.3528dup n.2300dup n.1703dup c.542dup (p.Asn181LysfsTer8) n.3804dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621470del | CA891844511 | PALB2 | c.3014del (p.Asn1005ThrfsTer4) c.*489del (n.*489del) c.3008del (p.Asn1003ThrfsTer4) c.2852del (p.Asn951ThrfsTer4) c.2123del (p.Asn708ThrfsTer4) n.4355del c.1961del (p.Asn654ThrfsTer4) n.3528del n.2300del n.1703del c.542del (p.Asn181ThrfsTer4) n.3804del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621467_23621471delinsTTTTC | CA2213410342 | PALB2 | c.3010_3014delinsGAAAA (p.Glu1004=) c.*485_*489delinsGAAAA (n.*485_*489delinsGAAAA) c.3004_3008delinsGAAAA (p.Glu1002=) c.2848_2852delinsGAAAA (p.Glu950=) c.2119_2123delinsGAAAA (p.Glu707=) n.4351_4355delinsGAAAA c.1957_1961delinsGAAAA (p.Glu653=) n.3524_3528delinsGAAAA n.2296_2300delinsGAAAA n.1699_1703delinsGAAAA c.538_542delinsGAAAA (p.Glu180=) n.3800_3804delinsGAAAA | |
16 | g.23621470_23621474del | CA2580091340 | PALB2 | c.3010_3014del (p.Glu1004ProfsTer7) c.*485_*489del (n.*485_*489del) c.3004_3008del (p.Glu1002ProfsTer7) c.2848_2852del (p.Glu950ProfsTer7) c.2119_2123del (p.Glu707ProfsTer7) n.4351_4355del c.1957_1961del (p.Glu653ProfsTer7) n.3524_3528del n.2296_2300del n.1699_1703del c.538_542del (p.Glu180ProfsTer7) n.3800_3804del | ClinVar |
16 | g.23621468T>A | CA395143188 | PALB2 | c.3013A>T (p.Asn1005Tyr) c.*488A>T (n.*488A>T) c.3007A>T (p.Asn1003Tyr) c.2851A>T (p.Asn951Tyr) c.2122A>T (p.Asn708Tyr) n.4354A>T c.1960A>T (p.Asn654Tyr) n.3527A>T n.2299A>T n.1702A>T c.541A>T (p.Asn181Tyr) n.3803A>T | |
16 | g.23621468T>C | CA395143190 | PALB2 | c.3013A>G (p.Asn1005Asp) c.*488A>G (n.*488A>G) c.3007A>G (p.Asn1003Asp) c.2851A>G (p.Asn951Asp) c.2122A>G (p.Asn708Asp) n.4354A>G c.1960A>G (p.Asn654Asp) n.3527A>G n.2299A>G n.1702A>G c.541A>G (p.Asn181Asp) n.3803A>G | |
16 | g.23621468T>G | CA395143192 | PALB2 | c.3013A>C (p.Asn1005His) c.*488A>C (n.*488A>C) c.3007A>C (p.Asn1003His) c.2851A>C (p.Asn951His) c.2122A>C (p.Asn708His) n.4354A>C c.1960A>C (p.Asn654His) n.3527A>C n.2299A>C n.1702A>C c.541A>C (p.Asn181His) n.3803A>C | |
16 | g.23621471_23621474del | CA196785 | PALB2 | c.3010_3013del (p.Glu1004ThrfsTer4) c.*485_*488del (n.*485_*488del) c.3004_3007del (p.Glu1002ThrfsTer4) c.2848_2851del (p.Glu950ThrfsTer4) c.2119_2122del (p.Glu707ThrfsTer4) n.4351_4354del c.1957_1960del (p.Glu653ThrfsTer4) n.3524_3527del n.2296_2299del n.1699_1702del c.538_541del (p.Glu180ThrfsTer4) n.3800_3803del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621469T>A | CA395143195 | PALB2 | c.3012A>T (p.Glu1004Asp) c.*487A>T (n.*487A>T) c.3006A>T (p.Glu1002Asp) c.2850A>T (p.Glu950Asp) c.2121A>T (p.Glu707Asp) n.4353A>T c.1959A>T (p.Glu653Asp) n.3526A>T n.2298A>T n.1701A>T c.540A>T (p.Glu180Asp) n.3802A>T | |
16 | g.23621469T>C | CA494180197 | PALB2 | c.3012A>G (p.Glu1004=) c.*487A>G (n.*487A>G) c.3006A>G (p.Glu1002=) c.2850A>G (p.Glu950=) c.2121A>G (p.Glu707=) n.4353A>G c.1959A>G (p.Glu653=) n.3526A>G n.2298A>G n.1701A>G c.540A>G (p.Glu180=) n.3802A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621469T>G | CA395143196 | PALB2 | c.3012A>C (p.Glu1004Asp) c.*487A>C (n.*487A>C) c.3006A>C (p.Glu1002Asp) c.2850A>C (p.Glu950Asp) c.2121A>C (p.Glu707Asp) n.4353A>C c.1959A>C (p.Glu653Asp) n.3526A>C n.2298A>C n.1701A>C c.540A>C (p.Glu180Asp) n.3802A>C | |
16 | g.23621469T= | CA2213410353 | PALB2 | c.3012A= (p.Glu1004=) c.*487A= (n.*487A=) c.3006A= (p.Glu1002=) c.2850A= (p.Glu950=) c.2121A= (p.Glu707=) n.4353A= c.1959A= (p.Glu653=) n.3526A= n.2298A= n.1701A= c.540A= (p.Glu180=) n.3802A= | |
16 | g.23621470T>A | CA395143198 | PALB2 | c.3011A>T (p.Glu1004Val) c.*486A>T (n.*486A>T) c.3005A>T (p.Glu1002Val) c.2849A>T (p.Glu950Val) c.2120A>T (p.Glu707Val) n.4352A>T c.1958A>T (p.Glu653Val) n.3525A>T n.2297A>T n.1700A>T c.539A>T (p.Glu180Val) n.3801A>T | |
16 | g.23621470T>C | CA395143200 | PALB2 | c.3011A>G (p.Glu1004Gly) c.*486A>G (n.*486A>G) c.3005A>G (p.Glu1002Gly) c.2849A>G (p.Glu950Gly) c.2120A>G (p.Glu707Gly) n.4352A>G c.1958A>G (p.Glu653Gly) n.3525A>G n.2297A>G n.1700A>G c.539A>G (p.Glu180Gly) n.3801A>G | |
16 | g.23621470T>G | CA395143201 | PALB2 | c.3011A>C (p.Glu1004Ala) c.*486A>C (n.*486A>C) c.3005A>C (p.Glu1002Ala) c.2849A>C (p.Glu950Ala) c.2120A>C (p.Glu707Ala) n.4352A>C c.1958A>C (p.Glu653Ala) n.3525A>C n.2297A>C n.1700A>C c.539A>C (p.Glu180Ala) n.3801A>C | |
16 | g.23621471C>A | CA395143203 | PALB2 | c.3010G>T (p.Glu1004Ter) c.*485G>T (n.*485G>T) c.3004G>T (p.Glu1002Ter) c.2848G>T (p.Glu950Ter) c.2119G>T (p.Glu707Ter) n.4351G>T c.1957G>T (p.Glu653Ter) n.3524G>T n.2296G>T n.1699G>T c.538G>T (p.Glu180Ter) n.3800G>T | ClinVar |
16 | g.23621471C>G | CA395143204 | PALB2 | c.3010G>C (p.Glu1004Gln) c.*485G>C (n.*485G>C) c.3004G>C (p.Glu1002Gln) c.2848G>C (p.Glu950Gln) c.2119G>C (p.Glu707Gln) n.4351G>C c.1957G>C (p.Glu653Gln) n.3524G>C n.2296G>C n.1699G>C c.538G>C (p.Glu180Gln) n.3800G>C | dbSNP |
16 | g.23621471C>T | CA395143206 | PALB2 | c.3010G>A (p.Glu1004Lys) c.*485G>A (n.*485G>A) c.3004G>A (p.Glu1002Lys) c.2848G>A (p.Glu950Lys) c.2119G>A (p.Glu707Lys) n.4351G>A c.1957G>A (p.Glu653Lys) n.3524G>A n.2296G>A n.1699G>A c.538G>A (p.Glu180Lys) n.3800G>A | |
16 | g.23621472T>A | CA395143208 | PALB2 | c.3009A>T (p.Lys1003Asn) c.*484A>T (n.*484A>T) c.3003A>T (p.Lys1001Asn) c.2847A>T (p.Lys949Asn) c.2118A>T (p.Lys706Asn) n.4350A>T c.1956A>T (p.Lys652Asn) n.3523A>T n.2295A>T n.1698A>T c.537A>T (p.Lys179Asn) n.3799A>T | dbSNP |
16 | g.23621472T>C | CA494180198 | PALB2 | c.3009A>G (p.Lys1003=) c.*484A>G (n.*484A>G) c.3003A>G (p.Lys1001=) c.2847A>G (p.Lys949=) c.2118A>G (p.Lys706=) n.4350A>G c.1956A>G (p.Lys652=) n.3523A>G n.2295A>G n.1698A>G c.537A>G (p.Lys179=) n.3799A>G | |
16 | g.23621472T>G | CA395143211 | PALB2 | c.3009A>C (p.Lys1003Asn) c.*484A>C (n.*484A>C) c.3003A>C (p.Lys1001Asn) c.2847A>C (p.Lys949Asn) c.2118A>C (p.Lys706Asn) n.4350A>C c.1956A>C (p.Lys652Asn) n.3523A>C n.2295A>C n.1698A>C c.537A>C (p.Lys179Asn) n.3799A>C | |
16 | g.23621474del | CA2580091341 | PALB2 | c.3009del (p.Glu1004LysfsTer5) c.*484del (n.*484del) c.3003del (p.Glu1002LysfsTer5) c.2847del (p.Glu950LysfsTer5) c.2118del (p.Glu707LysfsTer5) n.4350del c.1956del (p.Glu653LysfsTer5) n.3523del n.2295del n.1698del c.537del (p.Glu180LysfsTer5) n.3799del | ClinVar |
16 | g.23621473T>A | CA395143214 | PALB2 | c.3008A>T (p.Lys1003Ile) c.*483A>T (n.*483A>T) c.3002A>T (p.Lys1001Ile) c.2846A>T (p.Lys949Ile) c.2117A>T (p.Lys706Ile) n.4349A>T c.1955A>T (p.Lys652Ile) n.3522A>T n.2294A>T n.1697A>T c.536A>T (p.Lys179Ile) n.3798A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621473T>C | CA395143216 | PALB2 | c.3008A>G (p.Lys1003Arg) c.*483A>G (n.*483A>G) c.3002A>G (p.Lys1001Arg) c.2846A>G (p.Lys949Arg) c.2117A>G (p.Lys706Arg) n.4349A>G c.1955A>G (p.Lys652Arg) n.3522A>G n.2294A>G n.1697A>G c.536A>G (p.Lys179Arg) n.3798A>G | |
16 | g.23621473T>G | CA395143219 | PALB2 | c.3008A>C (p.Lys1003Thr) c.*483A>C (n.*483A>C) c.3002A>C (p.Lys1001Thr) c.2846A>C (p.Lys949Thr) c.2117A>C (p.Lys706Thr) n.4349A>C c.1955A>C (p.Lys652Thr) n.3522A>C n.2294A>C n.1697A>C c.536A>C (p.Lys179Thr) n.3798A>C | |
16 | g.23621473_23621476delinsTTGC | CA2213410358 | PALB2 | c.3005_3008delinsGCAA (p.Gly1002=) c.*480_*483delinsGCAA (n.*480_*483delinsGCAA) c.2999_3002delinsGCAA (p.Gly1000=) c.2843_2846delinsGCAA (p.Gly948=) c.2114_2117delinsGCAA (p.Gly705=) n.4346_4349delinsGCAA c.1952_1955delinsGCAA (p.Gly651=) n.3519_3522delinsGCAA n.2291_2294delinsGCAA n.1694_1697delinsGCAA c.533_536delinsGCAA (p.Gly178=) n.3795_3798delinsGCAA | |
16 | g.23621474T>A | CA395143227 | PALB2 | c.3007A>T (p.Lys1003Ter) c.*482A>T (n.*482A>T) c.3001A>T (p.Lys1001Ter) c.2845A>T (p.Lys949Ter) c.2116A>T (p.Lys706Ter) n.4348A>T c.1954A>T (p.Lys652Ter) n.3521A>T n.2293A>T n.1696A>T c.535A>T (p.Lys179Ter) n.3797A>T | |
16 | g.23621474T>C | CA395143224 | PALB2 | c.3007A>G (p.Lys1003Glu) c.*482A>G (n.*482A>G) c.3001A>G (p.Lys1001Glu) c.2845A>G (p.Lys949Glu) c.2116A>G (p.Lys706Glu) n.4348A>G c.1954A>G (p.Lys652Glu) n.3521A>G n.2293A>G n.1696A>G c.535A>G (p.Lys179Glu) n.3797A>G | |
16 | g.23621474T>G | CA395143222 | PALB2 | c.3007A>C (p.Lys1003Gln) c.*482A>C (n.*482A>C) c.3001A>C (p.Lys1001Gln) c.2845A>C (p.Lys949Gln) c.2116A>C (p.Lys706Gln) n.4348A>C c.1954A>C (p.Lys652Gln) n.3521A>C n.2293A>C n.1696A>C c.535A>C (p.Lys179Gln) n.3797A>C | |
16 | g.23621474_23621476delinsGT | CA915949168 | PALB2 | c.3005_3007delinsAC (p.Gly1002AspfsTer7) c.*480_*482delinsAC (n.*480_*482delinsAC) c.2999_3001delinsAC (p.Gly1000AspfsTer7) c.2843_2845delinsAC (p.Gly948AspfsTer7) c.2114_2116delinsAC (p.Gly705AspfsTer7) n.4346_4348delinsAC c.1952_1954delinsAC (p.Gly651AspfsTer7) n.3519_3521delinsAC n.2291_2293delinsAC n.1694_1696delinsAC c.533_535delinsAC (p.Gly178AspfsTer7) n.3795_3797delinsAC | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621475G>A | CA494180199 | PALB2 | c.3006C>T (p.Gly1002=) c.*481C>T (n.*481C>T) c.3000C>T (p.Gly1000=) c.2844C>T (p.Gly948=) c.2115C>T (p.Gly705=) n.4347C>T c.1953C>T (p.Gly651=) n.3520C>T n.2292C>T n.1695C>T c.534C>T (p.Gly178=) n.3796C>T | gnomAD v4 |
16 | g.23621475G>C | CA494180200 | PALB2 | c.3006C>G (p.Gly1002=) c.*481C>G (n.*481C>G) c.3000C>G (p.Gly1000=) c.2844C>G (p.Gly948=) c.2115C>G (p.Gly705=) n.4347C>G c.1953C>G (p.Gly651=) n.3520C>G n.2292C>G n.1695C>G c.534C>G (p.Gly178=) n.3796C>G | dbSNP |
16 | g.23621475G>T | CA494180201 | PALB2 | c.3006C>A (p.Gly1002=) c.*481C>A (n.*481C>A) c.3000C>A (p.Gly1000=) c.2844C>A (p.Gly948=) c.2115C>A (p.Gly705=) n.4347C>A c.1953C>A (p.Gly651=) n.3520C>A n.2292C>A n.1695C>A c.534C>A (p.Gly178=) n.3796C>A | |
16 | g.23621475_23621476delinsGC | CA2213410369 | PALB2 | c.3005_3006delinsGC (p.Gly1002=) c.*480_*481delinsGC (n.*480_*481delinsGC) c.2999_3000delinsGC (p.Gly1000=) c.2843_2844delinsGC (p.Gly948=) c.2114_2115delinsGC (p.Gly705=) n.4346_4347delinsGC c.1952_1953delinsGC (p.Gly651=) n.3519_3520delinsGC n.2291_2292delinsGC n.1694_1695delinsGC c.533_534delinsGC (p.Gly178=) n.3795_3796delinsGC | |
16 | g.23621476C>A | CA395143231 | PALB2 | c.3005G>T (p.Gly1002Val) c.*480G>T (n.*480G>T) c.2999G>T (p.Gly1000Val) c.2843G>T (p.Gly948Val) c.2114G>T (p.Gly705Val) n.4346G>T c.1952G>T (p.Gly651Val) n.3519G>T n.2291G>T n.1694G>T c.533G>T (p.Gly178Val) n.3795G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621476C= | CA2213410384 | PALB2 | c.3005G= (p.Gly1002=) c.*480G= (n.*480G=) c.2999G= (p.Gly1000=) c.2843G= (p.Gly948=) c.2114G= (p.Gly705=) n.4346G= c.1952G= (p.Gly651=) n.3519G= n.2291G= n.1694G= c.533G= (p.Gly178=) n.3795G= | |
16 | g.23621476C>G | CA395143233 | PALB2 | c.3005G>C (p.Gly1002Ala) c.*480G>C (n.*480G>C) c.2999G>C (p.Gly1000Ala) c.2843G>C (p.Gly948Ala) c.2114G>C (p.Gly705Ala) n.4346G>C c.1952G>C (p.Gly651Ala) n.3519G>C n.2291G>C n.1694G>C c.533G>C (p.Gly178Ala) n.3795G>C | dbSNP |
16 | g.23621476C>T | CA395143234 | PALB2 | c.3005G>A (p.Gly1002Asp) c.*480G>A (n.*480G>A) c.2999G>A (p.Gly1000Asp) c.2843G>A (p.Gly948Asp) c.2114G>A (p.Gly705Asp) n.4346G>A c.1952G>A (p.Gly651Asp) n.3519G>A n.2291G>A n.1694G>A c.533G>A (p.Gly178Asp) n.3795G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621477del | CA1139664574 | PALB2 | c.3005del (p.Gly1002AlafsTer7) c.*480del (n.*480del) c.2999del (p.Gly1000AlafsTer7) c.2843del (p.Gly948AlafsTer7) c.2114del (p.Gly705AlafsTer7) n.4346del c.1952del (p.Gly651AlafsTer7) n.3519del n.2291del n.1694del c.533del (p.Gly178AlafsTer7) n.3795del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621477C>A | CA395143236 | PALB2 | c.3004G>T (p.Gly1002Cys) c.*479G>T (n.*479G>T) c.2998G>T (p.Gly1000Cys) c.2842G>T (p.Gly948Cys) c.2113G>T (p.Gly705Cys) n.4345G>T c.1951G>T (p.Gly651Cys) n.3518G>T n.2290G>T n.1693G>T c.532G>T (p.Gly178Cys) n.3794G>T | |
16 | g.23621477C= | CA2213410392 | PALB2 | c.3004G= (p.Gly1002=) c.*479G= (n.*479G=) c.2998G= (p.Gly1000=) c.2842G= (p.Gly948=) c.2113G= (p.Gly705=) n.4345G= c.1951G= (p.Gly651=) n.3518G= n.2290G= n.1693G= c.532G= (p.Gly178=) n.3794G= | |
16 | g.23621477C>G | CA395143239 | PALB2 | c.3004G>C (p.Gly1002Arg) c.*479G>C (n.*479G>C) c.2998G>C (p.Gly1000Arg) c.2842G>C (p.Gly948Arg) c.2113G>C (p.Gly705Arg) n.4345G>C c.1951G>C (p.Gly651Arg) n.3518G>C n.2290G>C n.1693G>C c.532G>C (p.Gly178Arg) n.3794G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621477C>T | CA395143241 | PALB2 | c.3004G>A (p.Gly1002Ser) c.*479G>A (n.*479G>A) c.2998G>A (p.Gly1000Ser) c.2842G>A (p.Gly948Ser) c.2113G>A (p.Gly705Ser) n.4345G>A c.1951G>A (p.Gly651Ser) n.3518G>A n.2290G>A n.1693G>A c.532G>A (p.Gly178Ser) n.3794G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621478T>A | CA494180203 | PALB2 | c.3003A>T (p.Gly1001=) c.*478A>T (n.*478A>T) c.2997A>T (p.Gly999=) c.2841A>T (p.Gly947=) c.2112A>T (p.Gly704=) n.4344A>T c.1950A>T (p.Gly650=) n.3517A>T n.2289A>T n.1692A>T c.531A>T (p.Gly177=) n.3793A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621478T>C | CA494180204 | PALB2 | c.3003A>G (p.Gly1001=) c.*478A>G (n.*478A>G) c.2997A>G (p.Gly999=) c.2841A>G (p.Gly947=) c.2112A>G (p.Gly704=) n.4344A>G c.1950A>G (p.Gly650=) n.3517A>G n.2289A>G n.1692A>G c.531A>G (p.Gly177=) n.3793A>G | ClinVar |
16 | g.23621478T>G | CA494180202 | PALB2 | c.3003A>C (p.Gly1001=) c.*478A>C (n.*478A>C) c.2997A>C (p.Gly999=) c.2841A>C (p.Gly947=) c.2112A>C (p.Gly704=) n.4344A>C c.1950A>C (p.Gly650=) n.3517A>C n.2289A>C n.1692A>C c.531A>C (p.Gly177=) n.3793A>C | |
16 | g.23621478T= | CA2213410400 | PALB2 | c.3003A= (p.Gly1001=) c.*478A= (n.*478A=) c.2997A= (p.Gly999=) c.2841A= (p.Gly947=) c.2112A= (p.Gly704=) n.4344A= c.1950A= (p.Gly650=) n.3517A= n.2289A= n.1692A= c.531A= (p.Gly177=) n.3793A= | |
16 | g.23621479C>A | CA395143244 | PALB2 | c.3003-1G>T (n.3003-1G>T) c.*478-1G>T (n.*478-1G>T) c.2997-1G>T (n.2997-1G>T) c.2841-1G>T (n.2841-1G>T) c.2112-1G>T (n.2112-1G>T) n.4344-1G>T c.1950-1G>T (n.1950-1G>T) n.3517-1G>T n.2289-1G>T n.1692-1G>T c.531-1G>T (n.531-1G>T) n.3793-1G>T | dbSNP |
16 | g.23621479C= | CA2213410411 | PALB2 | c.3003-1G= (n.3003-1G=) c.*478-1G= (n.*478-1G=) c.2997-1G= (n.2997-1G=) c.2841-1G= (n.2841-1G=) c.2112-1G= (n.2112-1G=) n.4344-1G= c.1950-1G= (n.1950-1G=) n.3517-1G= n.2289-1G= n.1692-1G= c.531-1G= (n.531-1G=) n.3793-1G= | |
16 | g.23621479C>G | CA7963446 | PALB2 | c.3003-1G>C (n.3003-1G>C) c.*478-1G>C (n.*478-1G>C) c.2997-1G>C (n.2997-1G>C) c.2841-1G>C (n.2841-1G>C) c.2112-1G>C (n.2112-1G>C) n.4344-1G>C c.1950-1G>C (n.1950-1G>C) n.3517-1G>C n.2289-1G>C n.1692-1G>C c.531-1G>C (n.531-1G>C) n.3793-1G>C | dbSNP ExAC COSMIC |
16 | g.23621479C>T | CA7963447 | PALB2 | c.3003-1G>A (n.3003-1G>A) c.*478-1G>A (n.*478-1G>A) c.2997-1G>A (n.2997-1G>A) c.2841-1G>A (n.2841-1G>A) c.2112-1G>A (n.2112-1G>A) n.4344-1G>A c.1950-1G>A (n.1950-1G>A) n.3517-1G>A n.2289-1G>A n.1692-1G>A c.531-1G>A (n.531-1G>A) n.3793-1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23621480del | CA2695222913 | PALB2 | c.3003-2del (n.3003-2del) c.*478-2del (n.*478-2del) c.2997-2del (n.2997-2del) c.2841-2del (n.2841-2del) c.2112-2del (n.2112-2del) n.4344-2del c.1950-2del (n.1950-2del) n.3517-2del n.2289-2del n.1692-2del c.531-2del (n.531-2del) n.3793-2del | |
16 | g.23621480T>A | CA395143249 | PALB2 | c.3003-2A>T (n.3003-2A>T) c.*478-2A>T (n.*478-2A>T) c.2997-2A>T (n.2997-2A>T) c.2841-2A>T (n.2841-2A>T) c.2112-2A>T (n.2112-2A>T) n.4344-2A>T c.1950-2A>T (n.1950-2A>T) n.3517-2A>T n.2289-2A>T n.1692-2A>T c.531-2A>T (n.531-2A>T) n.3793-2A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621480T>C | CA395143252 | PALB2 | c.3003-2A>G (n.3003-2A>G) c.*478-2A>G (n.*478-2A>G) c.2997-2A>G (n.2997-2A>G) c.2841-2A>G (n.2841-2A>G) c.2112-2A>G (n.2112-2A>G) n.4344-2A>G c.1950-2A>G (n.1950-2A>G) n.3517-2A>G n.2289-2A>G n.1692-2A>G c.531-2A>G (n.531-2A>G) n.3793-2A>G | ClinVar |
16 | g.23621480T>G | CA395143254 | PALB2 | c.3003-2A>C (n.3003-2A>C) c.*478-2A>C (n.*478-2A>C) c.2997-2A>C (n.2997-2A>C) c.2841-2A>C (n.2841-2A>C) c.2112-2A>C (n.2112-2A>C) n.4344-2A>C c.1950-2A>C (n.1950-2A>C) n.3517-2A>C n.2289-2A>C n.1692-2A>C c.531-2A>C (n.531-2A>C) n.3793-2A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621480T= | CA2213410417 | PALB2 | c.3003-2A= (n.3003-2A=) c.*478-2A= (n.*478-2A=) c.2997-2A= (n.2997-2A=) c.2841-2A= (n.2841-2A=) c.2112-2A= (n.2112-2A=) n.4344-2A= c.1950-2A= (n.1950-2A=) n.3517-2A= n.2289-2A= n.1692-2A= c.531-2A= (n.531-2A=) n.3793-2A= | |
16 | g.23621481G>A | CA2731933397 | PALB2 | c.3003-3C>T (n.3003-3C>T) c.*478-3C>T (n.*478-3C>T) c.2997-3C>T (n.2997-3C>T) c.2841-3C>T (n.2841-3C>T) c.2112-3C>T (n.2112-3C>T) n.4344-3C>T c.1950-3C>T (n.1950-3C>T) n.3517-3C>T n.2289-3C>T n.1692-3C>T c.531-3C>T (n.531-3C>T) n.3793-3C>T | dbSNP |
16 | g.23621481G>C | CA916081811 | PALB2 | c.3003-3C>G (n.3003-3C>G) c.*478-3C>G (n.*478-3C>G) c.2997-3C>G (n.2997-3C>G) c.2841-3C>G (n.2841-3C>G) c.2112-3C>G (n.2112-3C>G) n.4344-3C>G c.1950-3C>G (n.1950-3C>G) n.3517-3C>G n.2289-3C>G n.1692-3C>G c.531-3C>G (n.531-3C>G) n.3793-3C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621481G= | CA2213410424 | PALB2 | c.3003-3C= (n.3003-3C=) c.*478-3C= (n.*478-3C=) c.2997-3C= (n.2997-3C=) c.2841-3C= (n.2841-3C=) c.2112-3C= (n.2112-3C=) n.4344-3C= c.1950-3C= (n.1950-3C=) n.3517-3C= n.2289-3C= n.1692-3C= c.531-3C= (n.531-3C=) n.3793-3C= | |
16 | g.23621481G>T | CA2632326428 | PALB2 | c.3003-3C>A (n.3003-3C>A) c.*478-3C>A (n.*478-3C>A) c.2997-3C>A (n.2997-3C>A) c.2841-3C>A (n.2841-3C>A) c.2112-3C>A (n.2112-3C>A) n.4344-3C>A c.1950-3C>A (n.1950-3C>A) n.3517-3C>A n.2289-3C>A n.1692-3C>A c.531-3C>A (n.531-3C>A) n.3793-3C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23621482T>A | CA2575946257 | PALB2 | c.3003-4A>T (n.3003-4A>T) c.*478-4A>T (n.*478-4A>T) c.2997-4A>T (n.2997-4A>T) c.2841-4A>T (n.2841-4A>T) c.2112-4A>T (n.2112-4A>T) n.4344-4A>T c.1950-4A>T (n.1950-4A>T) n.3517-4A>T n.2289-4A>T n.1692-4A>T c.531-4A>T (n.531-4A>T) n.3793-4A>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621482T>C | CA2632326434 | PALB2 | c.3003-4A>G (n.3003-4A>G) c.*478-4A>G (n.*478-4A>G) c.2997-4A>G (n.2997-4A>G) c.2841-4A>G (n.2841-4A>G) c.2112-4A>G (n.2112-4A>G) n.4344-4A>G c.1950-4A>G (n.1950-4A>G) n.3517-4A>G n.2289-4A>G n.1692-4A>G c.531-4A>G (n.531-4A>G) n.3793-4A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621484_23621485del | CA1139768301 | PALB2 | c.3003-7_3003-6del (n.3003-7_3003-6del) c.*478-7_*478-6del (n.*478-7_*478-6del) c.2997-7_2997-6del (n.2997-7_2997-6del) c.2841-7_2841-6del (n.2841-7_2841-6del) c.2112-7_2112-6del (n.2112-7_2112-6del) n.4344-7_4344-6del c.1950-7_1950-6del (n.1950-7_1950-6del) n.3517-7_3517-6del n.2289-7_2289-6del n.1692-7_1692-6del c.531-7_531-6del (n.531-7_531-6del) n.3793-7_3793-6del | ClinVar |
16 | g.23621486T>A | CA2632326435 | PALB2 | c.3003-8A>T (n.3003-8A>T) c.*478-8A>T (n.*478-8A>T) c.2997-8A>T (n.2997-8A>T) c.2841-8A>T (n.2841-8A>T) c.2112-8A>T (n.2112-8A>T) n.4344-8A>T c.1950-8A>T (n.1950-8A>T) n.3517-8A>T n.2289-8A>T n.1692-8A>T c.531-8A>T (n.531-8A>T) n.3793-8A>T | gnomAD v4 |
16 | g.23621487A= | CA2213410435 | PALB2 | c.3003-9T= (n.3003-9T=) c.*478-9T= (n.*478-9T=) c.2997-9T= (n.2997-9T=) c.2841-9T= (n.2841-9T=) c.2112-9T= (n.2112-9T=) n.4344-9T= c.1950-9T= (n.1950-9T=) n.3517-9T= n.2289-9T= n.1692-9T= c.531-9T= (n.531-9T=) n.3793-9T= | |
16 | g.23621487A>G | CA338076 | PALB2 | c.3003-9T>C (n.3003-9T>C) c.*478-9T>C (n.*478-9T>C) c.2997-9T>C (n.2997-9T>C) c.2841-9T>C (n.2841-9T>C) c.2112-9T>C (n.2112-9T>C) n.4344-9T>C c.1950-9T>C (n.1950-9T>C) n.3517-9T>C n.2289-9T>C n.1692-9T>C c.531-9T>C (n.531-9T>C) n.3793-9T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23621487_23621488insT | CA2695202216 | PALB2 | c.3003-10_3003-9insA (n.3003-10_3003-9insA) c.*478-10_*478-9insA (n.*478-10_*478-9insA) c.2997-10_2997-9insA (n.2997-10_2997-9insA) c.2841-10_2841-9insA (n.2841-10_2841-9insA) c.2112-10_2112-9insA (n.2112-10_2112-9insA) n.4344-10_4344-9insA c.1950-10_1950-9insA (n.1950-10_1950-9insA) n.3517-10_3517-9insA n.2289-10_2289-9insA n.1692-10_1692-9insA c.531-10_531-9insA (n.531-10_531-9insA) n.3793-10_3793-9insA | ClinVar |
16 | g.23621488A>G | CA2732051182 | PALB2 | c.3003-10T>C (n.3003-10T>C) c.*478-10T>C (n.*478-10T>C) c.2997-10T>C (n.2997-10T>C) c.2841-10T>C (n.2841-10T>C) c.2112-10T>C (n.2112-10T>C) n.4344-10T>C c.1950-10T>C (n.1950-10T>C) n.3517-10T>C n.2289-10T>C n.1692-10T>C c.531-10T>C (n.531-10T>C) n.3793-10T>C | dbSNP |
16 | g.23621489A>G | CA2632326436 | PALB2 | c.3003-11T>C (n.3003-11T>C) c.*478-11T>C (n.*478-11T>C) c.2997-11T>C (n.2997-11T>C) c.2841-11T>C (n.2841-11T>C) c.2112-11T>C (n.2112-11T>C) n.4344-11T>C c.1950-11T>C (n.1950-11T>C) n.3517-11T>C n.2289-11T>C n.1692-11T>C c.531-11T>C (n.531-11T>C) n.3793-11T>C | gnomAD v4 |
16 | g.23621490A>G | CA2632326437 | PALB2 | c.3003-12T>C (n.3003-12T>C) c.*478-12T>C (n.*478-12T>C) c.2997-12T>C (n.2997-12T>C) c.2841-12T>C (n.2841-12T>C) c.2112-12T>C (n.2112-12T>C) n.4344-12T>C c.1950-12T>C (n.1950-12T>C) n.3517-12T>C n.2289-12T>C n.1692-12T>C c.531-12T>C (n.531-12T>C) n.3793-12T>C | gnomAD v4 |
16 | g.23621491C>A | CA2732051184 | PALB2 | c.3003-13G>T (n.3003-13G>T) c.*478-13G>T (n.*478-13G>T) c.2997-13G>T (n.2997-13G>T) c.2841-13G>T (n.2841-13G>T) c.2112-13G>T (n.2112-13G>T) n.4344-13G>T c.1950-13G>T (n.1950-13G>T) n.3517-13G>T n.2289-13G>T n.1692-13G>T c.531-13G>T (n.531-13G>T) n.3793-13G>T | dbSNP |
16 | g.23621491C>G | CA2732051186 | PALB2 | c.3003-13G>C (n.3003-13G>C) c.*478-13G>C (n.*478-13G>C) c.2997-13G>C (n.2997-13G>C) c.2841-13G>C (n.2841-13G>C) c.2112-13G>C (n.2112-13G>C) n.4344-13G>C c.1950-13G>C (n.1950-13G>C) n.3517-13G>C n.2289-13G>C n.1692-13G>C c.531-13G>C (n.531-13G>C) n.3793-13G>C | dbSNP |
16 | g.23621491C>T | CA2580091344 | PALB2 | c.3003-13G>A (n.3003-13G>A) c.*478-13G>A (n.*478-13G>A) c.2997-13G>A (n.2997-13G>A) c.2841-13G>A (n.2841-13G>A) c.2112-13G>A (n.2112-13G>A) n.4344-13G>A c.1950-13G>A (n.1950-13G>A) n.3517-13G>A n.2289-13G>A n.1692-13G>A c.531-13G>A (n.531-13G>A) n.3793-13G>A | ClinVar |
16 | g.23621491_23621492delinsCA | CA2213410438 | PALB2 | c.3003-14_3003-13delinsTG (n.3003-14_3003-13delinsTG) c.*478-14_*478-13delinsTG (n.*478-14_*478-13delinsTG) c.2997-14_2997-13delinsTG (n.2997-14_2997-13delinsTG) c.2841-14_2841-13delinsTG (n.2841-14_2841-13delinsTG) c.2112-14_2112-13delinsTG (n.2112-14_2112-13delinsTG) n.4344-14_4344-13delinsTG c.1950-14_1950-13delinsTG (n.1950-14_1950-13delinsTG) n.3517-14_3517-13delinsTG n.2289-14_2289-13delinsTG n.1692-14_1692-13delinsTG c.531-14_531-13delinsTG (n.531-14_531-13delinsTG) n.3793-14_3793-13delinsTG | |
16 | g.23621492del | CA2213410439 | PALB2 | c.3003-14del (n.3003-14del) c.*478-14del (n.*478-14del) c.2997-14del (n.2997-14del) c.2841-14del (n.2841-14del) c.2112-14del (n.2112-14del) n.4344-14del c.1950-14del (n.1950-14del) n.3517-14del n.2289-14del n.1692-14del c.531-14del (n.531-14del) n.3793-14del | dbSNP |
16 | g.23621492A>G | CA2580091347 | PALB2 | c.3003-14T>C (n.3003-14T>C) c.*478-14T>C (n.*478-14T>C) c.2997-14T>C (n.2997-14T>C) c.2841-14T>C (n.2841-14T>C) c.2112-14T>C (n.2112-14T>C) n.4344-14T>C c.1950-14T>C (n.1950-14T>C) n.3517-14T>C n.2289-14T>C n.1692-14T>C c.531-14T>C (n.531-14T>C) n.3793-14T>C | ClinVar |
16 | g.23621493G>A | CA2632326438 | PALB2 | c.3003-15C>T (n.3003-15C>T) c.*478-15C>T (n.*478-15C>T) c.2997-15C>T (n.2997-15C>T) c.2841-15C>T (n.2841-15C>T) c.2112-15C>T (n.2112-15C>T) n.4344-15C>T c.1950-15C>T (n.1950-15C>T) n.3517-15C>T n.2289-15C>T n.1692-15C>T c.531-15C>T (n.531-15C>T) n.3793-15C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621493G>C | CA2731933401 | PALB2 | c.3003-15C>G (n.3003-15C>G) c.*478-15C>G (n.*478-15C>G) c.2997-15C>G (n.2997-15C>G) c.2841-15C>G (n.2841-15C>G) c.2112-15C>G (n.2112-15C>G) n.4344-15C>G c.1950-15C>G (n.1950-15C>G) n.3517-15C>G n.2289-15C>G n.1692-15C>G c.531-15C>G (n.531-15C>G) n.3793-15C>G | dbSNP |
16 | g.23621493G= | CA2213410443 | PALB2 | c.3003-15C= (n.3003-15C=) c.*478-15C= (n.*478-15C=) c.2997-15C= (n.2997-15C=) c.2841-15C= (n.2841-15C=) c.2112-15C= (n.2112-15C=) n.4344-15C= c.1950-15C= (n.1950-15C=) n.3517-15C= n.2289-15C= n.1692-15C= c.531-15C= (n.531-15C=) n.3793-15C= | |
16 | g.23621493G>T | CA1139664575 | PALB2 | c.3003-15C>A (n.3003-15C>A) c.*478-15C>A (n.*478-15C>A) c.2997-15C>A (n.2997-15C>A) c.2841-15C>A (n.2841-15C>A) c.2112-15C>A (n.2112-15C>A) n.4344-15C>A c.1950-15C>A (n.1950-15C>A) n.3517-15C>A n.2289-15C>A n.1692-15C>A c.531-15C>A (n.531-15C>A) n.3793-15C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621494T>A | CA2575946271 | PALB2 | c.3003-16A>T (n.3003-16A>T) c.*478-16A>T (n.*478-16A>T) c.2997-16A>T (n.2997-16A>T) c.2841-16A>T (n.2841-16A>T) c.2112-16A>T (n.2112-16A>T) n.4344-16A>T c.1950-16A>T (n.1950-16A>T) n.3517-16A>T n.2289-16A>T n.1692-16A>T c.531-16A>T (n.531-16A>T) n.3793-16A>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621494T>C | CA2580091348 | PALB2 | c.3003-16A>G (n.3003-16A>G) c.*478-16A>G (n.*478-16A>G) c.2997-16A>G (n.2997-16A>G) c.2841-16A>G (n.2841-16A>G) c.2112-16A>G (n.2112-16A>G) n.4344-16A>G c.1950-16A>G (n.1950-16A>G) n.3517-16A>G n.2289-16A>G n.1692-16A>G c.531-16A>G (n.531-16A>G) n.3793-16A>G | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.23621496del | CA2697555710 | PALB2 | c.3003-18del (n.3003-18del) c.*478-18del (n.*478-18del) c.2997-18del (n.2997-18del) c.2841-18del (n.2841-18del) c.2112-18del (n.2112-18del) n.4344-18del c.1950-18del (n.1950-18del) n.3517-18del n.2289-18del n.1692-18del c.531-18del (n.531-18del) n.3793-18del | ClinVar |
16 | g.23621496T>A | CA2580612717 | PALB2 | c.3003-18A>T (n.3003-18A>T) c.*478-18A>T (n.*478-18A>T) c.2997-18A>T (n.2997-18A>T) c.2841-18A>T (n.2841-18A>T) c.2112-18A>T (n.2112-18A>T) n.4344-18A>T c.1950-18A>T (n.1950-18A>T) n.3517-18A>T n.2289-18A>T n.1692-18A>T c.531-18A>T (n.531-18A>T) n.3793-18A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621496T>C | CA621356266 | PALB2 | c.3003-18A>G (n.3003-18A>G) c.*478-18A>G (n.*478-18A>G) c.2997-18A>G (n.2997-18A>G) c.2841-18A>G (n.2841-18A>G) c.2112-18A>G (n.2112-18A>G) n.4344-18A>G c.1950-18A>G (n.1950-18A>G) n.3517-18A>G n.2289-18A>G n.1692-18A>G c.531-18A>G (n.531-18A>G) n.3793-18A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23621496T>G | CA7963448 | PALB2 | c.3003-18A>C (n.3003-18A>C) c.*478-18A>C (n.*478-18A>C) c.2997-18A>C (n.2997-18A>C) c.2841-18A>C (n.2841-18A>C) c.2112-18A>C (n.2112-18A>C) n.4344-18A>C c.1950-18A>C (n.1950-18A>C) n.3517-18A>C n.2289-18A>C n.1692-18A>C c.531-18A>C (n.531-18A>C) n.3793-18A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23621496T= | CA2213410454 | PALB2 | c.3003-18A= (n.3003-18A=) c.*478-18A= (n.*478-18A=) c.2997-18A= (n.2997-18A=) c.2841-18A= (n.2841-18A=) c.2112-18A= (n.2112-18A=) n.4344-18A= c.1950-18A= (n.1950-18A=) n.3517-18A= n.2289-18A= n.1692-18A= c.531-18A= (n.531-18A=) n.3793-18A= | |
16 | g.23621497G>A | CA2732051328 | PALB2 | c.3003-19C>T (n.3003-19C>T) c.*478-19C>T (n.*478-19C>T) c.2997-19C>T (n.2997-19C>T) c.2841-19C>T (n.2841-19C>T) c.2112-19C>T (n.2112-19C>T) n.4344-19C>T c.1950-19C>T (n.1950-19C>T) n.3517-19C>T n.2289-19C>T n.1692-19C>T c.531-19C>T (n.531-19C>T) n.3793-19C>T | dbSNP |
16 | g.23621497G>C | CA2732051326 | PALB2 | c.3003-19C>G (n.3003-19C>G) c.*478-19C>G (n.*478-19C>G) c.2997-19C>G (n.2997-19C>G) c.2841-19C>G (n.2841-19C>G) c.2112-19C>G (n.2112-19C>G) n.4344-19C>G c.1950-19C>G (n.1950-19C>G) n.3517-19C>G n.2289-19C>G n.1692-19C>G c.531-19C>G (n.531-19C>G) n.3793-19C>G | dbSNP |
16 | g.23621497G>T | CA2632326449 | PALB2 | c.3003-19C>A (n.3003-19C>A) c.*478-19C>A (n.*478-19C>A) c.2997-19C>A (n.2997-19C>A) c.2841-19C>A (n.2841-19C>A) c.2112-19C>A (n.2112-19C>A) n.4344-19C>A c.1950-19C>A (n.1950-19C>A) n.3517-19C>A n.2289-19C>A n.1692-19C>A c.531-19C>A (n.531-19C>A) n.3793-19C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23621501dup | CA2580091349 | PALB2 | c.3003-20dup (n.3003-20dup) c.*478-20dup (n.*478-20dup) c.2997-20dup (n.2997-20dup) c.2841-20dup (n.2841-20dup) c.2112-20dup (n.2112-20dup) n.4344-20dup c.1950-20dup (n.1950-20dup) n.3517-20dup n.2289-20dup n.1692-20dup c.531-20dup (n.531-20dup) n.3793-20dup | ClinVar |
16 | g.23621499A= | CA2213410461 | PALB2 | c.3003-21T= (n.3003-21T=) c.*478-21T= (n.*478-21T=) c.2997-21T= (n.2997-21T=) c.2841-21T= (n.2841-21T=) c.2112-21T= (n.2112-21T=) n.4344-21T= c.1950-21T= (n.1950-21T=) n.3517-21T= n.2289-21T= n.1692-21T= c.531-21T= (n.531-21T=) n.3793-21T= | |
16 | g.23621499A>G | CA279533320 | PALB2 | c.3003-21T>C (n.3003-21T>C) c.*478-21T>C (n.*478-21T>C) c.2997-21T>C (n.2997-21T>C) c.2841-21T>C (n.2841-21T>C) c.2112-21T>C (n.2112-21T>C) n.4344-21T>C c.1950-21T>C (n.1950-21T>C) n.3517-21T>C n.2289-21T>C n.1692-21T>C c.531-21T>C (n.531-21T>C) n.3793-21T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23621502G>C | CA2732051329 | PALB2 | c.3003-24C>G (n.3003-24C>G) c.*478-24C>G (n.*478-24C>G) c.2997-24C>G (n.2997-24C>G) c.2841-24C>G (n.2841-24C>G) c.2112-24C>G (n.2112-24C>G) n.4344-24C>G c.1950-24C>G (n.1950-24C>G) n.3517-24C>G n.2289-24C>G n.1692-24C>G c.531-24C>G (n.531-24C>G) n.3793-24C>G | dbSNP |
16 | g.23621502G>T | CA2575946274 | PALB2 | c.3003-24C>A (n.3003-24C>A) c.*478-24C>A (n.*478-24C>A) c.2997-24C>A (n.2997-24C>A) c.2841-24C>A (n.2841-24C>A) c.2112-24C>A (n.2112-24C>A) n.4344-24C>A c.1950-24C>A (n.1950-24C>A) n.3517-24C>A n.2289-24C>A n.1692-24C>A c.531-24C>A (n.531-24C>A) n.3793-24C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23621503T>A | CA2732051332 | PALB2 | c.3003-25A>T (n.3003-25A>T) c.*478-25A>T (n.*478-25A>T) c.2997-25A>T (n.2997-25A>T) c.2841-25A>T (n.2841-25A>T) c.2112-25A>T (n.2112-25A>T) n.4344-25A>T c.1950-25A>T (n.1950-25A>T) n.3517-25A>T n.2289-25A>T n.1692-25A>T c.531-25A>T (n.531-25A>T) n.3793-25A>T | dbSNP |
16 | g.23621504C>A | CA2575946276 | PALB2 | c.3003-26G>T (n.3003-26G>T) c.*478-26G>T (n.*478-26G>T) c.2997-26G>T (n.2997-26G>T) c.2841-26G>T (n.2841-26G>T) c.2112-26G>T (n.2112-26G>T) n.4344-26G>T c.1950-26G>T (n.1950-26G>T) n.3517-26G>T n.2289-26G>T n.1692-26G>T c.531-26G>T (n.531-26G>T) n.3793-26G>T | dbSNP |
16 | g.23621504C>G | CA2732051367 | PALB2 | c.3003-26G>C (n.3003-26G>C) c.*478-26G>C (n.*478-26G>C) c.2997-26G>C (n.2997-26G>C) c.2841-26G>C (n.2841-26G>C) c.2112-26G>C (n.2112-26G>C) n.4344-26G>C c.1950-26G>C (n.1950-26G>C) n.3517-26G>C n.2289-26G>C n.1692-26G>C c.531-26G>C (n.531-26G>C) n.3793-26G>C | dbSNP |
16 | g.23621504C>T | CA2732051365 | PALB2 | c.3003-26G>A (n.3003-26G>A) c.*478-26G>A (n.*478-26G>A) c.2997-26G>A (n.2997-26G>A) c.2841-26G>A (n.2841-26G>A) c.2112-26G>A (n.2112-26G>A) n.4344-26G>A c.1950-26G>A (n.1950-26G>A) n.3517-26G>A n.2289-26G>A n.1692-26G>A c.531-26G>A (n.531-26G>A) n.3793-26G>A | dbSNP |
16 | g.23621506G>A | CA279533324 | PALB2 | c.3003-28C>T (n.3003-28C>T) c.*478-28C>T (n.*478-28C>T) c.2997-28C>T (n.2997-28C>T) c.2841-28C>T (n.2841-28C>T) c.2112-28C>T (n.2112-28C>T) n.4344-28C>T c.1950-28C>T (n.1950-28C>T) n.3517-28C>T n.2289-28C>T n.1692-28C>T c.531-28C>T (n.531-28C>T) n.3793-28C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23621506G>C | CA2731894312 | PALB2 | c.3003-28C>G (n.3003-28C>G) c.*478-28C>G (n.*478-28C>G) c.2997-28C>G (n.2997-28C>G) c.2841-28C>G (n.2841-28C>G) c.2112-28C>G (n.2112-28C>G) n.4344-28C>G c.1950-28C>G (n.1950-28C>G) n.3517-28C>G n.2289-28C>G n.1692-28C>G c.531-28C>G (n.531-28C>G) n.3793-28C>G | dbSNP |
16 | g.23621506G= | CA2213410465 | PALB2 | c.3003-28C= (n.3003-28C=) c.*478-28C= (n.*478-28C=) c.2997-28C= (n.2997-28C=) c.2841-28C= (n.2841-28C=) c.2112-28C= (n.2112-28C=) n.4344-28C= c.1950-28C= (n.1950-28C=) n.3517-28C= n.2289-28C= n.1692-28C= c.531-28C= (n.531-28C=) n.3793-28C= | |
16 | g.23621507T>A | CA2732051368 | PALB2 | c.3003-29A>T (n.3003-29A>T) c.*478-29A>T (n.*478-29A>T) c.2997-29A>T (n.2997-29A>T) c.2841-29A>T (n.2841-29A>T) c.2112-29A>T (n.2112-29A>T) n.4344-29A>T c.1950-29A>T (n.1950-29A>T) n.3517-29A>T n.2289-29A>T n.1692-29A>T c.531-29A>T (n.531-29A>T) n.3793-29A>T | dbSNP |
16 | g.23621508A>C | CA2732051370 | PALB2 | c.3003-30T>G (n.3003-30T>G) c.*478-30T>G (n.*478-30T>G) c.2997-30T>G (n.2997-30T>G) c.2841-30T>G (n.2841-30T>G) c.2112-30T>G (n.2112-30T>G) n.4344-30T>G c.1950-30T>G (n.1950-30T>G) n.3517-30T>G n.2289-30T>G n.1692-30T>G c.531-30T>G (n.531-30T>G) n.3793-30T>G | dbSNP |
16 | g.23621508A>T | CA2732051371 | PALB2 | c.3003-30T>A (n.3003-30T>A) c.*478-30T>A (n.*478-30T>A) c.2997-30T>A (n.2997-30T>A) c.2841-30T>A (n.2841-30T>A) c.2112-30T>A (n.2112-30T>A) n.4344-30T>A c.1950-30T>A (n.1950-30T>A) n.3517-30T>A n.2289-30T>A n.1692-30T>A c.531-30T>A (n.531-30T>A) n.3793-30T>A | dbSNP |
16 | g.23621508_23621509delinsAC | CA2213410469 | PALB2 | c.3003-31_3003-30delinsGT (n.3003-31_3003-30delinsGT) c.*478-31_*478-30delinsGT (n.*478-31_*478-30delinsGT) c.2997-31_2997-30delinsGT (n.2997-31_2997-30delinsGT) c.2841-31_2841-30delinsGT (n.2841-31_2841-30delinsGT) c.2112-31_2112-30delinsGT (n.2112-31_2112-30delinsGT) n.4344-31_4344-30delinsGT c.1950-31_1950-30delinsGT (n.1950-31_1950-30delinsGT) n.3517-31_3517-30delinsGT n.2289-31_2289-30delinsGT n.1692-31_1692-30delinsGT c.531-31_531-30delinsGT (n.531-31_531-30delinsGT) n.3793-31_3793-30delinsGT | |
16 | g.23621509del | CA975721964 | PALB2 | c.3003-31del (n.3003-31del) c.*478-31del (n.*478-31del) c.2997-31del (n.2997-31del) c.2841-31del (n.2841-31del) c.2112-31del (n.2112-31del) n.4344-31del c.1950-31del (n.1950-31del) n.3517-31del n.2289-31del n.1692-31del c.531-31del (n.531-31del) n.3793-31del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23621509C>A | CA2731906699 | PALB2 | c.3003-31G>T (n.3003-31G>T) c.*478-31G>T (n.*478-31G>T) c.2997-31G>T (n.2997-31G>T) c.2841-31G>T (n.2841-31G>T) c.2112-31G>T (n.2112-31G>T) n.4344-31G>T c.1950-31G>T (n.1950-31G>T) n.3517-31G>T n.2289-31G>T n.1692-31G>T c.531-31G>T (n.531-31G>T) n.3793-31G>T | dbSNP |
16 | g.23621509C= | CA2213410470 | PALB2 | c.3003-31G= (n.3003-31G=) c.*478-31G= (n.*478-31G=) c.2997-31G= (n.2997-31G=) c.2841-31G= (n.2841-31G=) c.2112-31G= (n.2112-31G=) n.4344-31G= c.1950-31G= (n.1950-31G=) n.3517-31G= n.2289-31G= n.1692-31G= c.531-31G= (n.531-31G=) n.3793-31G= | |
16 | g.23621509C>G | CA2731906698 | PALB2 | c.3003-31G>C (n.3003-31G>C) c.*478-31G>C (n.*478-31G>C) c.2997-31G>C (n.2997-31G>C) c.2841-31G>C (n.2841-31G>C) c.2112-31G>C (n.2112-31G>C) n.4344-31G>C c.1950-31G>C (n.1950-31G>C) n.3517-31G>C n.2289-31G>C n.1692-31G>C c.531-31G>C (n.531-31G>C) n.3793-31G>C | dbSNP |
16 | g.23621509C>T | CA621356269 | PALB2 | c.3003-31G>A (n.3003-31G>A) c.*478-31G>A (n.*478-31G>A) c.2997-31G>A (n.2997-31G>A) c.2841-31G>A (n.2841-31G>A) c.2112-31G>A (n.2112-31G>A) n.4344-31G>A c.1950-31G>A (n.1950-31G>A) n.3517-31G>A n.2289-31G>A n.1692-31G>A c.531-31G>A (n.531-31G>A) n.3793-31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23621510T>C | CA2575946279 | PALB2 | c.3003-32A>G (n.3003-32A>G) c.*478-32A>G (n.*478-32A>G) c.2997-32A>G (n.2997-32A>G) c.2841-32A>G (n.2841-32A>G) c.2112-32A>G (n.2112-32A>G) n.4344-32A>G c.1950-32A>G (n.1950-32A>G) n.3517-32A>G n.2289-32A>G n.1692-32A>G c.531-32A>G (n.531-32A>G) n.3793-32A>G | |
16 | g.23621511T>A | CA2731881699 | PALB2 | c.3003-33A>T (n.3003-33A>T) c.*478-33A>T (n.*478-33A>T) c.2997-33A>T (n.2997-33A>T) c.2841-33A>T (n.2841-33A>T) c.2112-33A>T (n.2112-33A>T) n.4344-33A>T c.1950-33A>T (n.1950-33A>T) n.3517-33A>T n.2289-33A>T n.1692-33A>T c.531-33A>T (n.531-33A>T) n.3793-33A>T | dbSNP |
16 | g.23621511T>C | CA7963449 | PALB2 | c.3003-33A>G (n.3003-33A>G) c.*478-33A>G (n.*478-33A>G) c.2997-33A>G (n.2997-33A>G) c.2841-33A>G (n.2841-33A>G) c.2112-33A>G (n.2112-33A>G) n.4344-33A>G c.1950-33A>G (n.1950-33A>G) n.3517-33A>G n.2289-33A>G n.1692-33A>G c.531-33A>G (n.531-33A>G) n.3793-33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23621511T= | CA2213410472 | PALB2 | c.3003-33A= (n.3003-33A=) c.*478-33A= (n.*478-33A=) c.2997-33A= (n.2997-33A=) c.2841-33A= (n.2841-33A=) c.2112-33A= (n.2112-33A=) n.4344-33A= c.1950-33A= (n.1950-33A=) n.3517-33A= n.2289-33A= n.1692-33A= c.531-33A= (n.531-33A=) n.3793-33A= | |
16 | g.23621512T>A | CA2632326466 | PALB2 | c.3003-34A>T (n.3003-34A>T) c.*478-34A>T (n.*478-34A>T) c.2997-34A>T (n.2997-34A>T) c.2841-34A>T (n.2841-34A>T) c.2112-34A>T (n.2112-34A>T) n.4344-34A>T c.1950-34A>T (n.1950-34A>T) n.3517-34A>T n.2289-34A>T n.1692-34A>T c.531-34A>T (n.531-34A>T) n.3793-34A>T | gnomAD v4 |
16 | g.23621512T>C | CA2575946280 | PALB2 | c.3003-34A>G (n.3003-34A>G) c.*478-34A>G (n.*478-34A>G) c.2997-34A>G (n.2997-34A>G) c.2841-34A>G (n.2841-34A>G) c.2112-34A>G (n.2112-34A>G) n.4344-34A>G c.1950-34A>G (n.1950-34A>G) n.3517-34A>G n.2289-34A>G n.1692-34A>G c.531-34A>G (n.531-34A>G) n.3793-34A>G | gnomAD v4 |
16 | g.23621512T>G | CA7963450 | PALB2 | c.3003-34A>C (n.3003-34A>C) c.*478-34A>C (n.*478-34A>C) c.2997-34A>C (n.2997-34A>C) c.2841-34A>C (n.2841-34A>C) c.2112-34A>C (n.2112-34A>C) n.4344-34A>C c.1950-34A>C (n.1950-34A>C) n.3517-34A>C n.2289-34A>C n.1692-34A>C c.531-34A>C (n.531-34A>C) n.3793-34A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23621512T= | CA2213410475 | PALB2 | c.3003-34A= (n.3003-34A=) c.*478-34A= (n.*478-34A=) c.2997-34A= (n.2997-34A=) c.2841-34A= (n.2841-34A=) c.2112-34A= (n.2112-34A=) n.4344-34A= c.1950-34A= (n.1950-34A=) n.3517-34A= n.2289-34A= n.1692-34A= c.531-34A= (n.531-34A=) n.3793-34A= | |
16 | g.23621513G>A | CA2632326470 | PALB2 | c.3003-35C>T (n.3003-35C>T) c.*478-35C>T (n.*478-35C>T) c.2997-35C>T (n.2997-35C>T) c.2841-35C>T (n.2841-35C>T) c.2112-35C>T (n.2112-35C>T) n.4344-35C>T c.1950-35C>T (n.1950-35C>T) n.3517-35C>T n.2289-35C>T n.1692-35C>T c.531-35C>T (n.531-35C>T) n.3793-35C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621513G>C | CA2732051387 | PALB2 | c.3003-35C>G (n.3003-35C>G) c.*478-35C>G (n.*478-35C>G) c.2997-35C>G (n.2997-35C>G) c.2841-35C>G (n.2841-35C>G) c.2112-35C>G (n.2112-35C>G) n.4344-35C>G c.1950-35C>G (n.1950-35C>G) n.3517-35C>G n.2289-35C>G n.1692-35C>G c.531-35C>G (n.531-35C>G) n.3793-35C>G | dbSNP |
16 | g.23621513G>T | CA2575946281 | PALB2 | c.3003-35C>A (n.3003-35C>A) c.*478-35C>A (n.*478-35C>A) c.2997-35C>A (n.2997-35C>A) c.2841-35C>A (n.2841-35C>A) c.2112-35C>A (n.2112-35C>A) n.4344-35C>A c.1950-35C>A (n.1950-35C>A) n.3517-35C>A n.2289-35C>A n.1692-35C>A c.531-35C>A (n.531-35C>A) n.3793-35C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23621514C>A | CA656417730 | PALB2 | c.3003-36G>T (n.3003-36G>T) c.*478-36G>T (n.*478-36G>T) c.2997-36G>T (n.2997-36G>T) c.2841-36G>T (n.2841-36G>T) c.2112-36G>T (n.2112-36G>T) n.4344-36G>T c.1950-36G>T (n.1950-36G>T) n.3517-36G>T n.2289-36G>T n.1692-36G>T c.531-36G>T (n.531-36G>T) n.3793-36G>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23621516C>A | CA2732051392 | PALB2 | c.3003-38G>T (n.3003-38G>T) c.*478-38G>T (n.*478-38G>T) c.2997-38G>T (n.2997-38G>T) c.2841-38G>T (n.2841-38G>T) c.2112-38G>T (n.2112-38G>T) n.4344-38G>T c.1950-38G>T (n.1950-38G>T) n.3517-38G>T n.2289-38G>T n.1692-38G>T c.531-38G>T (n.531-38G>T) n.3793-38G>T | dbSNP |
16 | g.23621516C>G | CA2732051411 | PALB2 | c.3003-38G>C (n.3003-38G>C) c.*478-38G>C (n.*478-38G>C) c.2997-38G>C (n.2997-38G>C) c.2841-38G>C (n.2841-38G>C) c.2112-38G>C (n.2112-38G>C) n.4344-38G>C c.1950-38G>C (n.1950-38G>C) n.3517-38G>C n.2289-38G>C n.1692-38G>C c.531-38G>C (n.531-38G>C) n.3793-38G>C | dbSNP |
16 | g.23621516C>T | CA2632326473 | PALB2 | c.3003-38G>A (n.3003-38G>A) c.*478-38G>A (n.*478-38G>A) c.2997-38G>A (n.2997-38G>A) c.2841-38G>A (n.2841-38G>A) c.2112-38G>A (n.2112-38G>A) n.4344-38G>A c.1950-38G>A (n.1950-38G>A) n.3517-38G>A n.2289-38G>A n.1692-38G>A c.531-38G>A (n.531-38G>A) n.3793-38G>A | gnomAD v4 |
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16 | g.23621519A>C | CA2732051447 | PALB2 | c.3003-41T>G (n.3003-41T>G) c.*478-41T>G (n.*478-41T>G) c.2997-41T>G (n.2997-41T>G) c.2841-41T>G (n.2841-41T>G) c.2112-41T>G (n.2112-41T>G) n.4344-41T>G c.1950-41T>G (n.1950-41T>G) n.3517-41T>G n.2289-41T>G n.1692-41T>G c.531-41T>G (n.531-41T>G) n.3793-41T>G | dbSNP |
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16 | g.23621521G>A | CA2732051498 | PALB2 | c.3003-43C>T (n.3003-43C>T) c.*478-43C>T (n.*478-43C>T) c.2997-43C>T (n.2997-43C>T) c.2841-43C>T (n.2841-43C>T) c.2112-43C>T (n.2112-43C>T) n.4344-43C>T c.1950-43C>T (n.1950-43C>T) n.3517-43C>T n.2289-43C>T n.1692-43C>T c.531-43C>T (n.531-43C>T) n.3793-43C>T | dbSNP |
16 | g.23621521G>C | CA2732051528 | PALB2 | c.3003-43C>G (n.3003-43C>G) c.*478-43C>G (n.*478-43C>G) c.2997-43C>G (n.2997-43C>G) c.2841-43C>G (n.2841-43C>G) c.2112-43C>G (n.2112-43C>G) n.4344-43C>G c.1950-43C>G (n.1950-43C>G) n.3517-43C>G n.2289-43C>G n.1692-43C>G c.531-43C>G (n.531-43C>G) n.3793-43C>G | dbSNP |
16 | g.23621521G>T | CA2632326481 | PALB2 | c.3003-43C>A (n.3003-43C>A) c.*478-43C>A (n.*478-43C>A) c.2997-43C>A (n.2997-43C>A) c.2841-43C>A (n.2841-43C>A) c.2112-43C>A (n.2112-43C>A) n.4344-43C>A c.1950-43C>A (n.1950-43C>A) n.3517-43C>A n.2289-43C>A n.1692-43C>A c.531-43C>A (n.531-43C>A) n.3793-43C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621522C= | CA2213410481 | PALB2 | c.3003-44G= (n.3003-44G=) c.*478-44G= (n.*478-44G=) c.2997-44G= (n.2997-44G=) c.2841-44G= (n.2841-44G=) c.2112-44G= (n.2112-44G=) n.4344-44G= c.1950-44G= (n.1950-44G=) n.3517-44G= n.2289-44G= n.1692-44G= c.531-44G= (n.531-44G=) n.3793-44G= | |
16 | g.23621522C>G | CA2731885314 | PALB2 | c.3003-44G>C (n.3003-44G>C) c.*478-44G>C (n.*478-44G>C) c.2997-44G>C (n.2997-44G>C) c.2841-44G>C (n.2841-44G>C) c.2112-44G>C (n.2112-44G>C) n.4344-44G>C c.1950-44G>C (n.1950-44G>C) n.3517-44G>C n.2289-44G>C n.1692-44G>C c.531-44G>C (n.531-44G>C) n.3793-44G>C | dbSNP |
16 | g.23621522C>T | CA7963452 | PALB2 | c.3003-44G>A (n.3003-44G>A) c.*478-44G>A (n.*478-44G>A) c.2997-44G>A (n.2997-44G>A) c.2841-44G>A (n.2841-44G>A) c.2112-44G>A (n.2112-44G>A) n.4344-44G>A c.1950-44G>A (n.1950-44G>A) n.3517-44G>A n.2289-44G>A n.1692-44G>A c.531-44G>A (n.531-44G>A) n.3793-44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23621524G>C | CA2732051563 | PALB2 | c.3003-46C>G (n.3003-46C>G) c.*478-46C>G (n.*478-46C>G) c.2997-46C>G (n.2997-46C>G) c.2841-46C>G (n.2841-46C>G) c.2112-46C>G (n.2112-46C>G) n.4344-46C>G c.1950-46C>G (n.1950-46C>G) n.3517-46C>G n.2289-46C>G n.1692-46C>G c.531-46C>G (n.531-46C>G) n.3793-46C>G | dbSNP |
16 | g.23621524G>T | CA2575946283 | PALB2 | c.3003-46C>A (n.3003-46C>A) c.*478-46C>A (n.*478-46C>A) c.2997-46C>A (n.2997-46C>A) c.2841-46C>A (n.2841-46C>A) c.2112-46C>A (n.2112-46C>A) n.4344-46C>A c.1950-46C>A (n.1950-46C>A) n.3517-46C>A n.2289-46C>A n.1692-46C>A c.531-46C>A (n.531-46C>A) n.3793-46C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23621525T>A | CA2732051583 | PALB2 | c.3003-47A>T (n.3003-47A>T) c.*478-47A>T (n.*478-47A>T) c.2997-47A>T (n.2997-47A>T) c.2841-47A>T (n.2841-47A>T) c.2112-47A>T (n.2112-47A>T) n.4344-47A>T c.1950-47A>T (n.1950-47A>T) n.3517-47A>T n.2289-47A>T n.1692-47A>T c.531-47A>T (n.531-47A>T) n.3793-47A>T | dbSNP |
16 | g.23621526C>A | CA2732051701 | PALB2 | c.3003-48G>T (n.3003-48G>T) c.*478-48G>T (n.*478-48G>T) c.2997-48G>T (n.2997-48G>T) c.2841-48G>T (n.2841-48G>T) c.2112-48G>T (n.2112-48G>T) n.4344-48G>T c.1950-48G>T (n.1950-48G>T) n.3517-48G>T n.2289-48G>T n.1692-48G>T c.531-48G>T (n.531-48G>T) n.3793-48G>T | dbSNP |
16 | g.23621526C>G | CA2732051598 | PALB2 | c.3003-48G>C (n.3003-48G>C) c.*478-48G>C (n.*478-48G>C) c.2997-48G>C (n.2997-48G>C) c.2841-48G>C (n.2841-48G>C) c.2112-48G>C (n.2112-48G>C) n.4344-48G>C c.1950-48G>C (n.1950-48G>C) n.3517-48G>C n.2289-48G>C n.1692-48G>C c.531-48G>C (n.531-48G>C) n.3793-48G>C | dbSNP |
16 | g.23621528C>A | CA2632326491 | PALB2 | c.3003-50G>T (n.3003-50G>T) c.*478-50G>T (n.*478-50G>T) c.2997-50G>T (n.2997-50G>T) c.2841-50G>T (n.2841-50G>T) c.2112-50G>T (n.2112-50G>T) n.4344-50G>T c.1950-50G>T (n.1950-50G>T) n.3517-50G>T n.2289-50G>T n.1692-50G>T c.531-50G>T (n.531-50G>T) n.3793-50G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621528C>G | CA2732051713 | PALB2 | c.3003-50G>C (n.3003-50G>C) c.*478-50G>C (n.*478-50G>C) c.2997-50G>C (n.2997-50G>C) c.2841-50G>C (n.2841-50G>C) c.2112-50G>C (n.2112-50G>C) n.4344-50G>C c.1950-50G>C (n.1950-50G>C) n.3517-50G>C n.2289-50G>C n.1692-50G>C c.531-50G>C (n.531-50G>C) n.3793-50G>C | dbSNP |
16 | g.23621528C>T | CA2632326493 | PALB2 | c.3003-50G>A (n.3003-50G>A) c.*478-50G>A (n.*478-50G>A) c.2997-50G>A (n.2997-50G>A) c.2841-50G>A (n.2841-50G>A) c.2112-50G>A (n.2112-50G>A) n.4344-50G>A c.1950-50G>A (n.1950-50G>A) n.3517-50G>A n.2289-50G>A n.1692-50G>A c.531-50G>A (n.531-50G>A) n.3793-50G>A | gnomAD v4 |
16 | g.23621529T>A | CA2632326495 | PALB2 | c.3003-51A>T (n.3003-51A>T) c.*478-51A>T (n.*478-51A>T) c.2997-51A>T (n.2997-51A>T) c.2841-51A>T (n.2841-51A>T) c.2112-51A>T (n.2112-51A>T) n.4344-51A>T c.1950-51A>T (n.1950-51A>T) n.3517-51A>T n.2289-51A>T n.1692-51A>T c.531-51A>T (n.531-51A>T) n.3793-51A>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621529T>G | CA2632326496 | PALB2 | c.3003-51A>C (n.3003-51A>C) c.*478-51A>C (n.*478-51A>C) c.2997-51A>C (n.2997-51A>C) c.2841-51A>C (n.2841-51A>C) c.2112-51A>C (n.2112-51A>C) n.4344-51A>C c.1950-51A>C (n.1950-51A>C) n.3517-51A>C n.2289-51A>C n.1692-51A>C c.531-51A>C (n.531-51A>C) n.3793-51A>C | gnomAD v4 |
16 | g.23621532G>T | CA2575946284 | PALB2 | c.3003-54C>A (n.3003-54C>A) c.*478-54C>A (n.*478-54C>A) c.2997-54C>A (n.2997-54C>A) c.2841-54C>A (n.2841-54C>A) c.2112-54C>A (n.2112-54C>A) n.4344-54C>A c.1950-54C>A (n.1950-54C>A) n.3517-54C>A n.2289-54C>A n.1692-54C>A c.531-54C>A (n.531-54C>A) n.3793-54C>A | |
16 | g.23621533T>C | CA2632326498 | PALB2 | c.3003-55A>G (n.3003-55A>G) c.*478-55A>G (n.*478-55A>G) c.2997-55A>G (n.2997-55A>G) c.2841-55A>G (n.2841-55A>G) c.2112-55A>G (n.2112-55A>G) n.4344-55A>G c.1950-55A>G (n.1950-55A>G) n.3517-55A>G n.2289-55A>G n.1692-55A>G c.531-55A>G (n.531-55A>G) n.3793-55A>G | gnomAD v4 |
16 | g.23621535G>T | CA2575946285 | PALB2 | c.3003-57C>A (n.3003-57C>A) c.*478-57C>A (n.*478-57C>A) c.2997-57C>A (n.2997-57C>A) c.2841-57C>A (n.2841-57C>A) c.2112-57C>A (n.2112-57C>A) n.4344-57C>A c.1950-57C>A (n.1950-57C>A) n.3517-57C>A n.2289-57C>A n.1692-57C>A c.531-57C>A (n.531-57C>A) n.3793-57C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23621536C>A | CA975721966 | PALB2 | c.3003-58G>T (n.3003-58G>T) c.*478-58G>T (n.*478-58G>T) c.2997-58G>T (n.2997-58G>T) c.2841-58G>T (n.2841-58G>T) c.2112-58G>T (n.2112-58G>T) n.4344-58G>T c.1950-58G>T (n.1950-58G>T) n.3517-58G>T n.2289-58G>T n.1692-58G>T c.531-58G>T (n.531-58G>T) n.3793-58G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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