Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23620004_23623427del | CA916081810 | PALB2 | c.2841-281_3119+1374del c.*316-281_*594+1374del c.2835-281_3113+1374del c.2679-281_2957+1374del c.1950-281_2228+1374del n.4182-281_4460+1374del c.1788-281_2066+1374del n.3355-281_3633+1374del n.2127-281_2405+1374del n.1530-281_1808+1374del c.369-281_647+1374del n.3631-281_3909+1374del | |
16 | g.23621359_23621640del | CA2499223410 | PALB2 | c.3003-161_3119+4del c.*478-161_*594+4del c.2997-161_3113+4del c.2841-161_2957+4del c.2112-161_2228+4del n.4344-161_4460+4del c.1950-161_2066+4del n.3517-161_3633+4del n.2289-161_2405+4del n.1692-161_1808+4del c.531-161_647+4del n.3793-161_3909+4del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621363_23623131del | CA2580061392 | PALB2 | c.2842_3119+1del c.*317_*594+1del c.2836_3113+1del c.2680_2957+1del c.1951_2228+1del n.4183_4460+1del c.1789_2066+1del n.3356_3633+1del n.2128_2405+1del n.1531_1808+1del c.370_647+1del n.3632_3909+1del | |
16 | g.23621404del | CA2580091274 | PALB2 | c.3078del (p.Ala1027LeufsTer8) c.*553del (n.*553del) c.3072del (p.Ala1025LeufsTer8) c.2916del (p.Ala973LeufsTer8) c.2187del (p.Ala730LeufsTer8) n.4419del c.2025del (p.Ala676LeufsTer8) n.3592del n.2364del n.1767del c.606del (p.Ala203LeufsTer8) n.3868del | ClinVar |
16 | g.23621404T>A | CA395142944 | PALB2 | c.3077A>T (p.Glu1026Val) c.*552A>T (n.*552A>T) c.3071A>T (p.Glu1024Val) c.2915A>T (p.Glu972Val) c.2186A>T (p.Glu729Val) n.4418A>T c.2024A>T (p.Glu675Val) n.3591A>T n.2363A>T n.1766A>T c.605A>T (p.Glu202Val) n.3867A>T | ClinVar |
16 | g.23621404T>C | CA395142949 | PALB2 | c.3077A>G (p.Glu1026Gly) c.*552A>G (n.*552A>G) c.3071A>G (p.Glu1024Gly) c.2915A>G (p.Glu972Gly) c.2186A>G (p.Glu729Gly) n.4418A>G c.2024A>G (p.Glu675Gly) n.3591A>G n.2363A>G n.1766A>G c.605A>G (p.Glu202Gly) n.3867A>G | gnomAD v4 |
16 | g.23621404T>G | CA395142950 | PALB2 | c.3077A>C (p.Glu1026Ala) c.*552A>C (n.*552A>C) c.3071A>C (p.Glu1024Ala) c.2915A>C (p.Glu972Ala) c.2186A>C (p.Glu729Ala) n.4418A>C c.2024A>C (p.Glu675Ala) n.3591A>C n.2363A>C n.1766A>C c.605A>C (p.Glu202Ala) n.3867A>C | |
16 | g.23621405del | CA2499223411 | PALB2 | c.3076del (p.Glu1026LysfsTer9) c.*551del (n.*551del) c.3070del (p.Glu1024LysfsTer9) c.2914del (p.Glu972LysfsTer9) c.2185del (p.Glu729LysfsTer9) n.4417del c.2023del (p.Glu675LysfsTer9) n.3590del n.2362del n.1765del c.604del (p.Glu202LysfsTer9) n.3866del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621405C>A | CA395142952 | PALB2 | c.3076G>T (p.Glu1026Ter) c.*551G>T (n.*551G>T) c.3070G>T (p.Glu1024Ter) c.2914G>T (p.Glu972Ter) c.2185G>T (p.Glu729Ter) n.4417G>T c.2023G>T (p.Glu675Ter) n.3590G>T n.2362G>T n.1765G>T c.604G>T (p.Glu202Ter) n.3866G>T | |
16 | g.23621405C= | CA2213409891 | PALB2 | c.3076G= (p.Glu1026=) c.*551G= (n.*551G=) c.3070G= (p.Glu1024=) c.2914G= (p.Glu972=) c.2185G= (p.Glu729=) n.4417G= c.2023G= (p.Glu675=) n.3590G= n.2362G= n.1765G= c.604G= (p.Glu202=) n.3866G= | |
16 | g.23621405C>G | CA395142953 | PALB2 | c.3076G>C (p.Glu1026Gln) c.*551G>C (n.*551G>C) c.3070G>C (p.Glu1024Gln) c.2914G>C (p.Glu972Gln) c.2185G>C (p.Glu729Gln) n.4417G>C c.2023G>C (p.Glu675Gln) n.3590G>C n.2362G>C n.1765G>C c.604G>C (p.Glu202Gln) n.3866G>C | dbSNP |
16 | g.23621405C>T | CA395142954 | PALB2 | c.3076G>A (p.Glu1026Lys) c.*551G>A (n.*551G>A) c.3070G>A (p.Glu1024Lys) c.2914G>A (p.Glu972Lys) c.2185G>A (p.Glu729Lys) n.4417G>A c.2023G>A (p.Glu675Lys) n.3590G>A n.2362G>A n.1765G>A c.604G>A (p.Glu202Lys) n.3866G>A | dbSNP |
16 | g.23621406T>A | CA395142956 | PALB2 | c.3075A>T (p.Gln1025His) c.*550A>T (n.*550A>T) c.3069A>T (p.Gln1023His) c.2913A>T (p.Gln971His) c.2184A>T (p.Gln728His) n.4416A>T c.2022A>T (p.Gln674His) n.3589A>T n.2361A>T n.1764A>T c.603A>T (p.Gln201His) n.3865A>T | dbSNP |
16 | g.23621406T>C | CA188397 | PALB2 | c.3075A>G (p.Gln1025=) c.*550A>G (n.*550A>G) c.3069A>G (p.Gln1023=) c.2913A>G (p.Gln971=) c.2184A>G (p.Gln728=) n.4416A>G c.2022A>G (p.Gln674=) n.3589A>G n.2361A>G n.1764A>G c.603A>G (p.Gln201=) n.3865A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621406T>G | CA395142955 | PALB2 | c.3075A>C (p.Gln1025His) c.*550A>C (n.*550A>C) c.3069A>C (p.Gln1023His) c.2913A>C (p.Gln971His) c.2184A>C (p.Gln728His) n.4416A>C c.2022A>C (p.Gln674His) n.3589A>C n.2361A>C n.1764A>C c.603A>C (p.Gln201His) n.3865A>C | |
16 | g.23621406T= | CA2213409901 | PALB2 | c.3075A= (p.Gln1025=) c.*550A= (n.*550A=) c.3069A= (p.Gln1023=) c.2913A= (p.Gln971=) c.2184A= (p.Gln728=) n.4416A= c.2022A= (p.Gln674=) n.3589A= n.2361A= n.1764A= c.603A= (p.Gln201=) n.3865A= | |
16 | g.23621406_23621417dup | CA915949165 | PALB2 | c.3064_3075dup (p.Gln1025_Glu1026insGlnGlyMetGln) c.*539_*550dup (n.*539_*550dup) c.3058_3069dup (p.Gln1023_Glu1024insGlnGlyMetGln) c.2902_2913dup (p.Gln971_Glu972insGlnGlyMetGln) c.2173_2184dup (p.Gln728_Glu729insGlnGlyMetGln) n.4405_4416dup c.2011_2022dup (p.Gln674_Glu675insGlnGlyMetGln) n.3578_3589dup n.2350_2361dup n.1753_1764dup c.592_603dup (p.Gln201_Glu202insGlnGlyMetGln) n.3854_3865dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621407T>A | CA395142958 | PALB2 | c.3074A>T (p.Gln1025Leu) c.*549A>T (n.*549A>T) c.3068A>T (p.Gln1023Leu) c.2912A>T (p.Gln971Leu) c.2183A>T (p.Gln728Leu) n.4415A>T c.2021A>T (p.Gln674Leu) n.3588A>T n.2360A>T n.1763A>T c.602A>T (p.Gln201Leu) n.3864A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23621407T>C | CA395142959 | PALB2 | c.3074A>G (p.Gln1025Arg) c.*549A>G (n.*549A>G) c.3068A>G (p.Gln1023Arg) c.2912A>G (p.Gln971Arg) c.2183A>G (p.Gln728Arg) n.4415A>G c.2021A>G (p.Gln674Arg) n.3588A>G n.2360A>G n.1763A>G c.602A>G (p.Gln201Arg) n.3864A>G | dbSNP |
16 | g.23621407T>G | CA395142960 | PALB2 | c.3074A>C (p.Gln1025Pro) c.*549A>C (n.*549A>C) c.3068A>C (p.Gln1023Pro) c.2912A>C (p.Gln971Pro) c.2183A>C (p.Gln728Pro) n.4415A>C c.2021A>C (p.Gln674Pro) n.3588A>C n.2360A>C n.1763A>C c.602A>C (p.Gln201Pro) n.3864A>C | |
16 | g.23621407T= | CA2213409906 | PALB2 | c.3074A= (p.Gln1025=) c.*549A= (n.*549A=) c.3068A= (p.Gln1023=) c.2912A= (p.Gln971=) c.2183A= (p.Gln728=) n.4415A= c.2021A= (p.Gln674=) n.3588A= n.2360A= n.1763A= c.602A= (p.Gln201=) n.3864A= | |
16 | g.23621408G>A | CA395142961 | PALB2 | c.3073C>T (p.Gln1025Ter) c.*548C>T (n.*548C>T) c.3067C>T (p.Gln1023Ter) c.2911C>T (p.Gln971Ter) c.2182C>T (p.Gln728Ter) n.4414C>T c.2020C>T (p.Gln674Ter) n.3587C>T n.2359C>T n.1762C>T c.601C>T (p.Gln201Ter) n.3863C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23621408G>C | CA395142962 | PALB2 | c.3073C>G (p.Gln1025Glu) c.*548C>G (n.*548C>G) c.3067C>G (p.Gln1023Glu) c.2911C>G (p.Gln971Glu) c.2182C>G (p.Gln728Glu) n.4414C>G c.2020C>G (p.Gln674Glu) n.3587C>G n.2359C>G n.1762C>G c.601C>G (p.Gln201Glu) n.3863C>G | dbSNP |
16 | g.23621408G= | CA2213409908 | PALB2 | c.3073C= (p.Gln1025=) c.*548C= (n.*548C=) c.3067C= (p.Gln1023=) c.2911C= (p.Gln971=) c.2182C= (p.Gln728=) n.4414C= c.2020C= (p.Gln674=) n.3587C= n.2359C= n.1762C= c.601C= (p.Gln201=) n.3863C= | |
16 | g.23621408G>T | CA395142963 | PALB2 | c.3073C>A (p.Gln1025Lys) c.*548C>A (n.*548C>A) c.3067C>A (p.Gln1023Lys) c.2911C>A (p.Gln971Lys) c.2182C>A (p.Gln728Lys) n.4414C>A c.2020C>A (p.Gln674Lys) n.3587C>A n.2359C>A n.1762C>A c.601C>A (p.Gln201Lys) n.3863C>A | dbSNP |
16 | g.23621409C>A | CA395142964 | PALB2 | c.3072G>T (p.Met1024Ile) c.*547G>T (n.*547G>T) c.3066G>T (p.Met1022Ile) c.2910G>T (p.Met970Ile) c.2181G>T (p.Met727Ile) n.4413G>T c.2019G>T (p.Met673Ile) n.3586G>T n.2358G>T n.1761G>T c.600G>T (p.Met200Ile) n.3862G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23621409C= | CA2213409918 | PALB2 | c.3072G= (p.Met1024=) c.*547G= (n.*547G=) c.3066G= (p.Met1022=) c.2910G= (p.Met970=) c.2181G= (p.Met727=) n.4413G= c.2019G= (p.Met673=) n.3586G= n.2358G= n.1761G= c.600G= (p.Met200=) n.3862G= | |
16 | g.23621409C>G | CA395142965 | PALB2 | c.3072G>C (p.Met1024Ile) c.*547G>C (n.*547G>C) c.3066G>C (p.Met1022Ile) c.2910G>C (p.Met970Ile) c.2181G>C (p.Met727Ile) n.4413G>C c.2019G>C (p.Met673Ile) n.3586G>C n.2358G>C n.1761G>C c.600G>C (p.Met200Ile) n.3862G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621409C>T | CA395142967 | PALB2 | c.3072G>A (p.Met1024Ile) c.*547G>A (n.*547G>A) c.3066G>A (p.Met1022Ile) c.2910G>A (p.Met970Ile) c.2181G>A (p.Met727Ile) n.4413G>A c.2019G>A (p.Met673Ile) n.3586G>A n.2358G>A n.1761G>A c.600G>A (p.Met200Ile) n.3862G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23621410A>C | CA395142969 | PALB2 | c.3071T>G (p.Met1024Arg) c.*546T>G (n.*546T>G) c.3065T>G (p.Met1022Arg) c.2909T>G (p.Met970Arg) c.2180T>G (p.Met727Arg) n.4412T>G c.2018T>G (p.Met673Arg) n.3585T>G n.2357T>G n.1760T>G c.599T>G (p.Met200Arg) n.3861T>G | |
16 | g.23621410A>G | CA395142978 | PALB2 | c.3071T>C (p.Met1024Thr) c.*546T>C (n.*546T>C) c.3065T>C (p.Met1022Thr) c.2909T>C (p.Met970Thr) c.2180T>C (p.Met727Thr) n.4412T>C c.2018T>C (p.Met673Thr) n.3585T>C n.2357T>C n.1760T>C c.599T>C (p.Met200Thr) n.3861T>C | dbSNP |
16 | g.23621410A>T | CA395142980 | PALB2 | c.3071T>A (p.Met1024Lys) c.*546T>A (n.*546T>A) c.3065T>A (p.Met1022Lys) c.2909T>A (p.Met970Lys) c.2180T>A (p.Met727Lys) n.4412T>A c.2018T>A (p.Met673Lys) n.3585T>A n.2357T>A n.1760T>A c.599T>A (p.Met200Lys) n.3861T>A | dbSNP |
16 | g.23621411T>A | CA395142983 | PALB2 | c.3070A>T (p.Met1024Leu) c.*545A>T (n.*545A>T) c.3064A>T (p.Met1022Leu) c.2908A>T (p.Met970Leu) c.2179A>T (p.Met727Leu) n.4411A>T c.2017A>T (p.Met673Leu) n.3584A>T n.2356A>T n.1759A>T c.598A>T (p.Met200Leu) n.3860A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621411T>C | CA16614814 | PALB2 | c.3070A>G (p.Met1024Val) c.*545A>G (n.*545A>G) c.3064A>G (p.Met1022Val) c.2908A>G (p.Met970Val) c.2179A>G (p.Met727Val) n.4411A>G c.2017A>G (p.Met673Val) n.3584A>G n.2356A>G n.1759A>G c.598A>G (p.Met200Val) n.3860A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621411T>G | CA395142986 | PALB2 | c.3070A>C (p.Met1024Leu) c.*545A>C (n.*545A>C) c.3064A>C (p.Met1022Leu) c.2908A>C (p.Met970Leu) c.2179A>C (p.Met727Leu) n.4411A>C c.2017A>C (p.Met673Leu) n.3584A>C n.2356A>C n.1759A>C c.598A>C (p.Met200Leu) n.3860A>C | |
16 | g.23621411T= | CA2213409935 | PALB2 | c.3070A= (p.Met1024=) c.*545A= (n.*545A=) c.3064A= (p.Met1022=) c.2908A= (p.Met970=) c.2179A= (p.Met727=) n.4411A= c.2017A= (p.Met673=) n.3584A= n.2356A= n.1759A= c.598A= (p.Met200=) n.3860A= | |
16 | g.23621412C>A | CA494180159 | PALB2 | c.3069G>T (p.Gly1023=) c.*544G>T (n.*544G>T) c.3063G>T (p.Gly1021=) c.2907G>T (p.Gly969=) c.2178G>T (p.Gly726=) n.4410G>T c.2016G>T (p.Gly672=) n.3583G>T n.2355G>T n.1758G>T c.597G>T (p.Gly199=) n.3859G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621412C= | CA2213409950 | PALB2 | c.3069G= (p.Gly1023=) c.*544G= (n.*544G=) c.3063G= (p.Gly1021=) c.2907G= (p.Gly969=) c.2178G= (p.Gly726=) n.4410G= c.2016G= (p.Gly672=) n.3583G= n.2355G= n.1758G= c.597G= (p.Gly199=) n.3859G= | |
16 | g.23621412C>G | CA494180160 | PALB2 | c.3069G>C (p.Gly1023=) c.*544G>C (n.*544G>C) c.3063G>C (p.Gly1021=) c.2907G>C (p.Gly969=) c.2178G>C (p.Gly726=) n.4410G>C c.2016G>C (p.Gly672=) n.3583G>C n.2355G>C n.1758G>C c.597G>C (p.Gly199=) n.3859G>C | |
16 | g.23621412C>T | CA494180161 | PALB2 | c.3069G>A (p.Gly1023=) c.*544G>A (n.*544G>A) c.3063G>A (p.Gly1021=) c.2907G>A (p.Gly969=) c.2178G>A (p.Gly726=) n.4410G>A c.2016G>A (p.Gly672=) n.3583G>A n.2355G>A n.1758G>A c.597G>A (p.Gly199=) n.3859G>A | ClinVar |
16 | g.23621413_23621414dup | CA915949166 | PALB2 | c.3068_3069dup (p.Met1024GlyfsTer12) c.*543_*544dup (n.*543_*544dup) c.3062_3063dup (p.Met1022GlyfsTer12) c.2906_2907dup (p.Met970GlyfsTer12) c.2177_2178dup (p.Met727GlyfsTer12) n.4409_4410dup c.2015_2016dup (p.Met673GlyfsTer12) n.3582_3583dup n.2354_2355dup n.1757_1758dup c.596_597dup (p.Met200GlyfsTer12) n.3858_3859dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621413C>A | CA395142988 | PALB2 | c.3068G>T (p.Gly1023Val) c.*543G>T (n.*543G>T) c.3062G>T (p.Gly1021Val) c.2906G>T (p.Gly969Val) c.2177G>T (p.Gly726Val) n.4409G>T c.2015G>T (p.Gly672Val) n.3582G>T n.2354G>T n.1757G>T c.596G>T (p.Gly199Val) n.3858G>T | dbSNP |
16 | g.23621413C= | CA2213409957 | PALB2 | c.3068G= (p.Gly1023=) c.*543G= (n.*543G=) c.3062G= (p.Gly1021=) c.2906G= (p.Gly969=) c.2177G= (p.Gly726=) n.4409G= c.2015G= (p.Gly672=) n.3582G= n.2354G= n.1757G= c.596G= (p.Gly199=) n.3858G= | |
16 | g.23621413C>G | CA395142991 | PALB2 | c.3068G>C (p.Gly1023Ala) c.*543G>C (n.*543G>C) c.3062G>C (p.Gly1021Ala) c.2906G>C (p.Gly969Ala) c.2177G>C (p.Gly726Ala) n.4409G>C c.2015G>C (p.Gly672Ala) n.3582G>C n.2354G>C n.1757G>C c.596G>C (p.Gly199Ala) n.3858G>C | dbSNP |
16 | g.23621413C>T | CA395142990 | PALB2 | c.3068G>A (p.Gly1023Glu) c.*543G>A (n.*543G>A) c.3062G>A (p.Gly1021Glu) c.2906G>A (p.Gly969Glu) c.2177G>A (p.Gly726Glu) n.4409G>A c.2015G>A (p.Gly672Glu) n.3582G>A n.2354G>A n.1757G>A c.596G>A (p.Gly199Glu) n.3858G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621414C>A | CA395142993 | PALB2 | c.3067G>T (p.Gly1023Trp) c.*542G>T (n.*542G>T) c.3061G>T (p.Gly1021Trp) c.2905G>T (p.Gly969Trp) c.2176G>T (p.Gly726Trp) n.4408G>T c.2014G>T (p.Gly672Trp) n.3581G>T n.2353G>T n.1756G>T c.595G>T (p.Gly199Trp) n.3857G>T | dbSNP |
16 | g.23621414C= | CA2213409967 | PALB2 | c.3067G= (p.Gly1023=) c.*542G= (n.*542G=) c.3061G= (p.Gly1021=) c.2905G= (p.Gly969=) c.2176G= (p.Gly726=) n.4408G= c.2014G= (p.Gly672=) n.3581G= n.2353G= n.1756G= c.595G= (p.Gly199=) n.3857G= | |
16 | g.23621414C>G | CA395142995 | PALB2 | c.3067G>C (p.Gly1023Arg) c.*542G>C (n.*542G>C) c.3061G>C (p.Gly1021Arg) c.2905G>C (p.Gly969Arg) c.2176G>C (p.Gly726Arg) n.4408G>C c.2014G>C (p.Gly672Arg) n.3581G>C n.2353G>C n.1756G>C c.595G>C (p.Gly199Arg) n.3857G>C | |
16 | g.23621414C>T | CA7963440 | PALB2 | c.3067G>A (p.Gly1023Arg) c.*542G>A (n.*542G>A) c.3061G>A (p.Gly1021Arg) c.2905G>A (p.Gly969Arg) c.2176G>A (p.Gly726Arg) n.4408G>A c.2014G>A (p.Gly672Arg) n.3581G>A n.2353G>A n.1756G>A c.595G>A (p.Gly199Arg) n.3857G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23621415T>A | CA395142999 | PALB2 | c.3066A>T (p.Gln1022His) c.*541A>T (n.*541A>T) c.3060A>T (p.Gln1020His) c.2904A>T (p.Gln968His) c.2175A>T (p.Gln725His) n.4407A>T c.2013A>T (p.Gln671His) n.3580A>T n.2352A>T n.1755A>T c.594A>T (p.Gln198His) n.3856A>T | |
16 | g.23621415T>C | CA494180162 | PALB2 | c.3066A>G (p.Gln1022=) c.*541A>G (n.*541A>G) c.3060A>G (p.Gln1020=) c.2904A>G (p.Gln968=) c.2175A>G (p.Gln725=) n.4407A>G c.2013A>G (p.Gln671=) n.3580A>G n.2352A>G n.1755A>G c.594A>G (p.Gln198=) n.3856A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621415T>G | CA395143001 | PALB2 | c.3066A>C (p.Gln1022His) c.*541A>C (n.*541A>C) c.3060A>C (p.Gln1020His) c.2904A>C (p.Gln968His) c.2175A>C (p.Gln725His) n.4407A>C c.2013A>C (p.Gln671His) n.3580A>C n.2352A>C n.1755A>C c.594A>C (p.Gln198His) n.3856A>C | |
16 | g.23621415T= | CA2213409976 | PALB2 | c.3066A= (p.Gln1022=) c.*541A= (n.*541A=) c.3060A= (p.Gln1020=) c.2904A= (p.Gln968=) c.2175A= (p.Gln725=) n.4407A= c.2013A= (p.Gln671=) n.3580A= n.2352A= n.1755A= c.594A= (p.Gln198=) n.3856A= | |
16 | g.23621416T>A | CA395143005 | PALB2 | c.3065A>T (p.Gln1022Leu) c.*540A>T (n.*540A>T) c.3059A>T (p.Gln1020Leu) c.2903A>T (p.Gln968Leu) c.2174A>T (p.Gln725Leu) n.4406A>T c.2012A>T (p.Gln671Leu) n.3579A>T n.2351A>T n.1754A>T c.593A>T (p.Gln198Leu) n.3855A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621416T>C | CA350116 | PALB2 | c.3065A>G (p.Gln1022Arg) c.*540A>G (n.*540A>G) c.3059A>G (p.Gln1020Arg) c.2903A>G (p.Gln968Arg) c.2174A>G (p.Gln725Arg) n.4406A>G c.2012A>G (p.Gln671Arg) n.3579A>G n.2351A>G n.1754A>G c.593A>G (p.Gln198Arg) n.3855A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23621416T>G | CA395143003 | PALB2 | c.3065A>C (p.Gln1022Pro) c.*540A>C (n.*540A>C) c.3059A>C (p.Gln1020Pro) c.2903A>C (p.Gln968Pro) c.2174A>C (p.Gln725Pro) n.4406A>C c.2012A>C (p.Gln671Pro) n.3579A>C n.2351A>C n.1754A>C c.593A>C (p.Gln198Pro) n.3855A>C | |
16 | g.23621416T= | CA2213409986 | PALB2 | c.3065A= (p.Gln1022=) c.*540A= (n.*540A=) c.3059A= (p.Gln1020=) c.2903A= (p.Gln968=) c.2174A= (p.Gln725=) n.4406A= c.2012A= (p.Gln671=) n.3579A= n.2351A= n.1754A= c.593A= (p.Gln198=) n.3855A= | |
16 | g.23621417G>A | CA395143007 | PALB2 | c.3064C>T (p.Gln1022Ter) c.*539C>T (n.*539C>T) c.3058C>T (p.Gln1020Ter) c.2902C>T (p.Gln968Ter) c.2173C>T (p.Gln725Ter) n.4405C>T c.2011C>T (p.Gln671Ter) n.3578C>T n.2350C>T n.1753C>T c.592C>T (p.Gln198Ter) n.3854C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621417G>C | CA395143008 | PALB2 | c.3064C>G (p.Gln1022Glu) c.*539C>G (n.*539C>G) c.3058C>G (p.Gln1020Glu) c.2902C>G (p.Gln968Glu) c.2173C>G (p.Gln725Glu) n.4405C>G c.2011C>G (p.Gln671Glu) n.3578C>G n.2350C>G n.1753C>G c.592C>G (p.Gln198Glu) n.3854C>G | dbSNP |
16 | g.23621417G>T | CA395143009 | PALB2 | c.3064C>A (p.Gln1022Lys) c.*539C>A (n.*539C>A) c.3058C>A (p.Gln1020Lys) c.2902C>A (p.Gln968Lys) c.2173C>A (p.Gln725Lys) n.4405C>A c.2011C>A (p.Gln671Lys) n.3578C>A n.2350C>A n.1753C>A c.592C>A (p.Gln198Lys) n.3854C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621418G>A | CA494180165 | PALB2 | c.3063C>T (p.Val1021=) c.*538C>T (n.*538C>T) c.3057C>T (p.Val1019=) c.2901C>T (p.Val967=) c.2172C>T (p.Val724=) n.4404C>T c.2010C>T (p.Val670=) n.3577C>T n.2349C>T n.1752C>T c.591C>T (p.Val197=) n.3853C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621418G>C | CA494180163 | PALB2 | c.3063C>G (p.Val1021=) c.*538C>G (n.*538C>G) c.3057C>G (p.Val1019=) c.2901C>G (p.Val967=) c.2172C>G (p.Val724=) n.4404C>G c.2010C>G (p.Val670=) n.3577C>G n.2349C>G n.1752C>G c.591C>G (p.Val197=) n.3853C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621418G>T | CA494180164 | PALB2 | c.3063C>A (p.Val1021=) c.*538C>A (n.*538C>A) c.3057C>A (p.Val1019=) c.2901C>A (p.Val967=) c.2172C>A (p.Val724=) n.4404C>A c.2010C>A (p.Val670=) n.3577C>A n.2349C>A n.1752C>A c.591C>A (p.Val197=) n.3853C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621419A= | CA2213409997 | PALB2 | c.3062T= (p.Val1021=) c.*537T= (n.*537T=) c.3056T= (p.Val1019=) c.2900T= (p.Val967=) c.2171T= (p.Val724=) n.4403T= c.2009T= (p.Val670=) n.3576T= n.2348T= n.1751T= c.590T= (p.Val197=) n.3852T= | |
16 | g.23621419A>C | CA395143011 | PALB2 | c.3062T>G (p.Val1021Gly) c.*537T>G (n.*537T>G) c.3056T>G (p.Val1019Gly) c.2900T>G (p.Val967Gly) c.2171T>G (p.Val724Gly) n.4403T>G c.2009T>G (p.Val670Gly) n.3576T>G n.2348T>G n.1751T>G c.590T>G (p.Val197Gly) n.3852T>G | |
16 | g.23621419A>G | CA168345 | PALB2 | c.3062T>C (p.Val1021Ala) c.*537T>C (n.*537T>C) c.3056T>C (p.Val1019Ala) c.2900T>C (p.Val967Ala) c.2171T>C (p.Val724Ala) n.4403T>C c.2009T>C (p.Val670Ala) n.3576T>C n.2348T>C n.1751T>C c.590T>C (p.Val197Ala) n.3852T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23621419A>T | CA395143013 | PALB2 | c.3062T>A (p.Val1021Asp) c.*537T>A (n.*537T>A) c.3056T>A (p.Val1019Asp) c.2900T>A (p.Val967Asp) c.2171T>A (p.Val724Asp) n.4403T>A c.2009T>A (p.Val670Asp) n.3576T>A n.2348T>A n.1751T>A c.590T>A (p.Val197Asp) n.3852T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621420C>A | CA395143019 | PALB2 | c.3061G>T (p.Val1021Phe) c.*536G>T (n.*536G>T) c.3055G>T (p.Val1019Phe) c.2899G>T (p.Val967Phe) c.2170G>T (p.Val724Phe) n.4402G>T c.2008G>T (p.Val670Phe) n.3575G>T n.2347G>T n.1750G>T c.589G>T (p.Val197Phe) n.3851G>T | |
16 | g.23621420C>G | CA395143016 | PALB2 | c.3061G>C (p.Val1021Leu) c.*536G>C (n.*536G>C) c.3055G>C (p.Val1019Leu) c.2899G>C (p.Val967Leu) c.2170G>C (p.Val724Leu) n.4402G>C c.2008G>C (p.Val670Leu) n.3575G>C n.2347G>C n.1750G>C c.589G>C (p.Val197Leu) n.3851G>C | dbSNP |
16 | g.23621420C>T | CA395143018 | PALB2 | c.3061G>A (p.Val1021Ile) c.*536G>A (n.*536G>A) c.3055G>A (p.Val1019Ile) c.2899G>A (p.Val967Ile) c.2170G>A (p.Val724Ile) n.4402G>A c.2008G>A (p.Val670Ile) n.3575G>A n.2347G>A n.1750G>A c.589G>A (p.Val197Ile) n.3851G>A | |
16 | g.23621421C>A | CA16620118 | PALB2 | c.3060G>T (p.Glu1020Asp) c.*535G>T (n.*535G>T) c.3054G>T (p.Glu1018Asp) c.2898G>T (p.Glu966Asp) c.2169G>T (p.Glu723Asp) n.4401G>T c.2007G>T (p.Glu669Asp) n.3574G>T n.2346G>T n.1749G>T c.588G>T (p.Glu196Asp) n.3850G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621421C= | CA2213410010 | PALB2 | c.3060G= (p.Glu1020=) c.*535G= (n.*535G=) c.3054G= (p.Glu1018=) c.2898G= (p.Glu966=) c.2169G= (p.Glu723=) n.4401G= c.2007G= (p.Glu669=) n.3574G= n.2346G= n.1749G= c.588G= (p.Glu196=) n.3850G= | |
16 | g.23621421C>G | CA294183 | PALB2 | c.3060G>C (p.Glu1020Asp) c.*535G>C (n.*535G>C) c.3054G>C (p.Glu1018Asp) c.2898G>C (p.Glu966Asp) c.2169G>C (p.Glu723Asp) n.4401G>C c.2007G>C (p.Glu669Asp) n.3574G>C n.2346G>C n.1749G>C c.588G>C (p.Glu196Asp) n.3850G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23621421C>T | CA16606990 | PALB2 | c.3060G>A (p.Glu1020=) c.*535G>A (n.*535G>A) c.3054G>A (p.Glu1018=) c.2898G>A (p.Glu966=) c.2169G>A (p.Glu723=) n.4401G>A c.2007G>A (p.Glu669=) n.3574G>A n.2346G>A n.1749G>A c.588G>A (p.Glu196=) n.3850G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621422T>A | CA395143023 | PALB2 | c.3059A>T (p.Glu1020Val) c.*534A>T (n.*534A>T) c.3053A>T (p.Glu1018Val) c.2897A>T (p.Glu966Val) c.2168A>T (p.Glu723Val) n.4400A>T c.2006A>T (p.Glu669Val) n.3573A>T n.2345A>T n.1748A>T c.587A>T (p.Glu196Val) n.3849A>T | dbSNP |
16 | g.23621422T>C | CA395143024 | PALB2 | c.3059A>G (p.Glu1020Gly) c.*534A>G (n.*534A>G) c.3053A>G (p.Glu1018Gly) c.2897A>G (p.Glu966Gly) c.2168A>G (p.Glu723Gly) n.4400A>G c.2006A>G (p.Glu669Gly) n.3573A>G n.2345A>G n.1748A>G c.587A>G (p.Glu196Gly) n.3849A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621422T>G | CA395143025 | PALB2 | c.3059A>C (p.Glu1020Ala) c.*534A>C (n.*534A>C) c.3053A>C (p.Glu1018Ala) c.2897A>C (p.Glu966Ala) c.2168A>C (p.Glu723Ala) n.4400A>C c.2006A>C (p.Glu669Ala) n.3573A>C n.2345A>C n.1748A>C c.587A>C (p.Glu196Ala) n.3849A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621422T= | CA2213410030 | PALB2 | c.3059A= (p.Glu1020=) c.*534A= (n.*534A=) c.3053A= (p.Glu1018=) c.2897A= (p.Glu966=) c.2168A= (p.Glu723=) n.4400A= c.2006A= (p.Glu669=) n.3573A= n.2345A= n.1748A= c.587A= (p.Glu196=) n.3849A= | |
16 | g.23621423del | CA2573152175 | PALB2 | c.3058del (p.Glu1020ArgfsTer15) c.*533del (n.*533del) c.3052del (p.Glu1018ArgfsTer15) c.2896del (p.Glu966ArgfsTer15) c.2167del (p.Glu723ArgfsTer15) n.4399del c.2005del (p.Glu669ArgfsTer15) n.3572del n.2344del n.1747del c.586del (p.Glu196ArgfsTer15) n.3848del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621423C>A | CA395143026 | PALB2 | c.3058G>T (p.Glu1020Ter) c.*533G>T (n.*533G>T) c.3052G>T (p.Glu1018Ter) c.2896G>T (p.Glu966Ter) c.2167G>T (p.Glu723Ter) n.4399G>T c.2005G>T (p.Glu669Ter) n.3572G>T n.2344G>T n.1747G>T c.586G>T (p.Glu196Ter) n.3848G>T | |
16 | g.23621423C= | CA2213410038 | PALB2 | c.3058G= (p.Glu1020=) c.*533G= (n.*533G=) c.3052G= (p.Glu1018=) c.2896G= (p.Glu966=) c.2167G= (p.Glu723=) n.4399G= c.2005G= (p.Glu669=) n.3572G= n.2344G= n.1747G= c.586G= (p.Glu196=) n.3848G= | |
16 | g.23621423C>G | CA395143027 | PALB2 | c.3058G>C (p.Glu1020Gln) c.*533G>C (n.*533G>C) c.3052G>C (p.Glu1018Gln) c.2896G>C (p.Glu966Gln) c.2167G>C (p.Glu723Gln) n.4399G>C c.2005G>C (p.Glu669Gln) n.3572G>C n.2344G>C n.1747G>C c.586G>C (p.Glu196Gln) n.3848G>C | dbSNP |
16 | g.23621423C>T | CA395143028 | PALB2 | c.3058G>A (p.Glu1020Lys) c.*533G>A (n.*533G>A) c.3052G>A (p.Glu1018Lys) c.2896G>A (p.Glu966Lys) c.2167G>A (p.Glu723Lys) n.4399G>A c.2005G>A (p.Glu669Lys) n.3572G>A n.2344G>A n.1747G>A c.586G>A (p.Glu196Lys) n.3848G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621424A= | CA2213410043 | PALB2 | c.3057T= (p.Ala1019=) c.*532T= (n.*532T=) c.3051T= (p.Ala1017=) c.2895T= (p.Ala965=) c.2166T= (p.Ala722=) n.4398T= c.2004T= (p.Ala668=) n.3571T= n.2343T= n.1746T= c.585T= (p.Ala195=) n.3847T= | |
16 | g.23621424A>C | CA494180166 | PALB2 | c.3057T>G (p.Ala1019=) c.*532T>G (n.*532T>G) c.3051T>G (p.Ala1017=) c.2895T>G (p.Ala965=) c.2166T>G (p.Ala722=) n.4398T>G c.2004T>G (p.Ala668=) n.3571T>G n.2343T>G n.1746T>G c.585T>G (p.Ala195=) n.3847T>G | ClinVar |
16 | g.23621424A>G | CA7963441 | PALB2 | c.3057T>C (p.Ala1019=) c.*532T>C (n.*532T>C) c.3051T>C (p.Ala1017=) c.2895T>C (p.Ala965=) c.2166T>C (p.Ala722=) n.4398T>C c.2004T>C (p.Ala668=) n.3571T>C n.2343T>C n.1746T>C c.585T>C (p.Ala195=) n.3847T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23621424A>T | CA494180167 | PALB2 | c.3057T>A (p.Ala1019=) c.*532T>A (n.*532T>A) c.3051T>A (p.Ala1017=) c.2895T>A (p.Ala965=) c.2166T>A (p.Ala722=) n.4398T>A c.2004T>A (p.Ala668=) n.3571T>A n.2343T>A n.1746T>A c.585T>A (p.Ala195=) n.3847T>A | dbSNP |
16 | g.23621425G>A | CA395143029 | PALB2 | c.3056C>T (p.Ala1019Val) c.*531C>T (n.*531C>T) c.3050C>T (p.Ala1017Val) c.2894C>T (p.Ala965Val) c.2165C>T (p.Ala722Val) n.4397C>T c.2003C>T (p.Ala668Val) n.3570C>T n.2342C>T n.1745C>T c.584C>T (p.Ala195Val) n.3846C>T | dbSNP |
16 | g.23621425G>C | CA395143030 | PALB2 | c.3056C>G (p.Ala1019Gly) c.*531C>G (n.*531C>G) c.3050C>G (p.Ala1017Gly) c.2894C>G (p.Ala965Gly) c.2165C>G (p.Ala722Gly) n.4397C>G c.2003C>G (p.Ala668Gly) n.3570C>G n.2342C>G n.1745C>G c.584C>G (p.Ala195Gly) n.3846C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621425G>T | CA395143031 | PALB2 | c.3056C>A (p.Ala1019Asp) c.*531C>A (n.*531C>A) c.3050C>A (p.Ala1017Asp) c.2894C>A (p.Ala965Asp) c.2165C>A (p.Ala722Asp) n.4397C>A c.2003C>A (p.Ala668Asp) n.3570C>A n.2342C>A n.1745C>A c.584C>A (p.Ala195Asp) n.3846C>A | |
16 | g.23621425dup | CA2580091277 | PALB2 | c.3056dup (p.Glu1020Ter) c.*531dup (n.*531dup) c.3050dup (p.Glu1018Ter) c.2894dup (p.Glu966Ter) c.2165dup (p.Glu723Ter) n.4397dup c.2003dup (p.Glu669Ter) n.3570dup n.2342dup n.1745dup c.584dup (p.Glu196Ter) n.3846dup | ClinVar |
16 | g.23621426C>A | CA395143033 | PALB2 | c.3055G>T (p.Ala1019Ser) c.*530G>T (n.*530G>T) c.3049G>T (p.Ala1017Ser) c.2893G>T (p.Ala965Ser) c.2164G>T (p.Ala722Ser) n.4396G>T c.2002G>T (p.Ala668Ser) n.3569G>T n.2341G>T n.1744G>T c.583G>T (p.Ala195Ser) n.3845G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621426C= | CA2213410051 | PALB2 | c.3055G= (p.Ala1019=) c.*530G= (n.*530G=) c.3049G= (p.Ala1017=) c.2893G= (p.Ala965=) c.2164G= (p.Ala722=) n.4396G= c.2002G= (p.Ala668=) n.3569G= n.2341G= n.1744G= c.583G= (p.Ala195=) n.3845G= | |
16 | g.23621426C>G | CA395143032 | PALB2 | c.3055G>C (p.Ala1019Pro) c.*530G>C (n.*530G>C) c.3049G>C (p.Ala1017Pro) c.2893G>C (p.Ala965Pro) c.2164G>C (p.Ala722Pro) n.4396G>C c.2002G>C (p.Ala668Pro) n.3569G>C n.2341G>C n.1744G>C c.583G>C (p.Ala195Pro) n.3845G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621426C>T | CA7963442 | PALB2 | c.3055G>A (p.Ala1019Thr) c.*530G>A (n.*530G>A) c.3049G>A (p.Ala1017Thr) c.2893G>A (p.Ala965Thr) c.2164G>A (p.Ala722Thr) n.4396G>A c.2002G>A (p.Ala668Thr) n.3569G>A n.2341G>A n.1744G>A c.583G>A (p.Ala195Thr) n.3845G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23621426_23621427delinsCA | CA2213410049 | PALB2 | c.3054_3055delinsTG (p.Phe1018=) c.*529_*530delinsTG (n.*529_*530delinsTG) c.3048_3049delinsTG (p.Phe1016=) c.2892_2893delinsTG (p.Phe964=) c.2163_2164delinsTG (p.Phe721=) n.4395_4396delinsTG c.2001_2002delinsTG (p.Phe667=) n.3568_3569delinsTG n.2340_2341delinsTG n.1743_1744delinsTG c.582_583delinsTG (p.Phe194=) n.3844_3845delinsTG | |
16 | g.23621427A= | CA2213410058 | PALB2 | c.3054T= (p.Phe1018=) c.*529T= (n.*529T=) c.3048T= (p.Phe1016=) c.2892T= (p.Phe964=) c.2163T= (p.Phe721=) n.4395T= c.2001T= (p.Phe667=) n.3568T= n.2340T= n.1743T= c.582T= (p.Phe194=) n.3844T= | |
16 | g.23621427A>C | CA395143034 | PALB2 | c.3054T>G (p.Phe1018Leu) c.*529T>G (n.*529T>G) c.3048T>G (p.Phe1016Leu) c.2892T>G (p.Phe964Leu) c.2163T>G (p.Phe721Leu) n.4395T>G c.2001T>G (p.Phe667Leu) n.3568T>G n.2340T>G n.1743T>G c.582T>G (p.Phe194Leu) n.3844T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621427A>G | CA494180168 | PALB2 | c.3054T>C (p.Phe1018=) c.*529T>C (n.*529T>C) c.3048T>C (p.Phe1016=) c.2892T>C (p.Phe964=) c.2163T>C (p.Phe721=) n.4395T>C c.2001T>C (p.Phe667=) n.3568T>C n.2340T>C n.1743T>C c.582T>C (p.Phe194=) n.3844T>C | ClinVar |
16 | g.23621427A>T | CA395143035 | PALB2 | c.3054T>A (p.Phe1018Leu) c.*529T>A (n.*529T>A) c.3048T>A (p.Phe1016Leu) c.2892T>A (p.Phe964Leu) c.2163T>A (p.Phe721Leu) n.4395T>A c.2001T>A (p.Phe667Leu) n.3568T>A n.2340T>A n.1743T>A c.582T>A (p.Phe194Leu) n.3844T>A | |
16 | g.23621430dup | CA2695197583 | PALB2 | c.3054dup (p.Ala1019CysfsTer2) c.*529dup (n.*529dup) c.3048dup (p.Ala1017CysfsTer2) c.2892dup (p.Ala965CysfsTer2) c.2163dup (p.Ala722CysfsTer2) n.4395dup c.2001dup (p.Ala668CysfsTer2) n.3568dup n.2340dup n.1743dup c.582dup (p.Ala195CysfsTer2) n.3844dup | ClinVar |
16 | g.23621430del | CA165090 | PALB2 | c.3054del (p.Phe1018LeufsTer17) c.*529del (n.*529del) c.3048del (p.Phe1016LeufsTer17) c.2892del (p.Phe964LeufsTer17) c.2163del (p.Phe721LeufsTer17) n.4395del c.2001del (p.Phe667LeufsTer17) n.3568del n.2340del n.1743del c.582del (p.Phe194LeufsTer17) n.3844del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23621429_23621430del | CA2632326220 | PALB2 | c.3053_3054del (p.Phe1018CysfsTer2) c.*528_*529del (n.*528_*529del) c.3047_3048del (p.Phe1016CysfsTer2) c.2891_2892del (p.Phe964CysfsTer2) c.2162_2163del (p.Phe721CysfsTer2) n.4394_4395del c.2000_2001del (p.Phe667CysfsTer2) n.3567_3568del n.2339_2340del n.1742_1743del c.581_582del (p.Phe194CysfsTer2) n.3843_3844del | gnomAD v4 |
16 | g.23621428A= | CA2213410067 | PALB2 | c.3053T= (p.Phe1018=) c.*528T= (n.*528T=) c.3047T= (p.Phe1016=) c.2891T= (p.Phe964=) c.2162T= (p.Phe721=) n.4394T= c.2000T= (p.Phe667=) n.3567T= n.2339T= n.1742T= c.581T= (p.Phe194=) n.3843T= | |
16 | g.23621428A>C | CA10584505 | PALB2 | c.3053T>G (p.Phe1018Cys) c.*528T>G (n.*528T>G) c.3047T>G (p.Phe1016Cys) c.2891T>G (p.Phe964Cys) c.2162T>G (p.Phe721Cys) n.4394T>G c.2000T>G (p.Phe667Cys) n.3567T>G n.2339T>G n.1742T>G c.581T>G (p.Phe194Cys) n.3843T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621428A>G | CA16620119 | PALB2 | c.3053T>C (p.Phe1018Ser) c.*528T>C (n.*528T>C) c.3047T>C (p.Phe1016Ser) c.2891T>C (p.Phe964Ser) c.2162T>C (p.Phe721Ser) n.4394T>C c.2000T>C (p.Phe667Ser) n.3567T>C n.2339T>C n.1742T>C c.581T>C (p.Phe194Ser) n.3843T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621428A>T | CA395143036 | PALB2 | c.3053T>A (p.Phe1018Tyr) c.*528T>A (n.*528T>A) c.3047T>A (p.Phe1016Tyr) c.2891T>A (p.Phe964Tyr) c.2162T>A (p.Phe721Tyr) n.4394T>A c.2000T>A (p.Phe667Tyr) n.3567T>A n.2339T>A n.1742T>A c.581T>A (p.Phe194Tyr) n.3843T>A | dbSNP |
16 | g.23621429A= | CA2213410072 | PALB2 | c.3052T= (p.Phe1018=) c.*527T= (n.*527T=) c.3046T= (p.Phe1016=) c.2890T= (p.Phe964=) c.2161T= (p.Phe721=) n.4393T= c.1999T= (p.Phe667=) n.3566T= n.2338T= n.1741T= c.580T= (p.Phe194=) n.3842T= | |
16 | g.23621429A>C | CA395143037 | PALB2 | c.3052T>G (p.Phe1018Val) c.*527T>G (n.*527T>G) c.3046T>G (p.Phe1016Val) c.2890T>G (p.Phe964Val) c.2161T>G (p.Phe721Val) n.4393T>G c.1999T>G (p.Phe667Val) n.3566T>G n.2338T>G n.1741T>G c.580T>G (p.Phe194Val) n.3842T>G | |
16 | g.23621429A>G | CA395143038 | PALB2 | c.3052T>C (p.Phe1018Leu) c.*527T>C (n.*527T>C) c.3046T>C (p.Phe1016Leu) c.2890T>C (p.Phe964Leu) c.2161T>C (p.Phe721Leu) n.4393T>C c.1999T>C (p.Phe667Leu) n.3566T>C n.2338T>C n.1741T>C c.580T>C (p.Phe194Leu) n.3842T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23621429A>T | CA395143039 | PALB2 | c.3052T>A (p.Phe1018Ile) c.*527T>A (n.*527T>A) c.3046T>A (p.Phe1016Ile) c.2890T>A (p.Phe964Ile) c.2161T>A (p.Phe721Ile) n.4393T>A c.1999T>A (p.Phe667Ile) n.3566T>A n.2338T>A n.1741T>A c.580T>A (p.Phe194Ile) n.3842T>A | |
16 | g.23621429_23621444del | CA2695197584 | PALB2 | c.3037_3052del (p.Glu1013LeufsTer17) c.*512_*527del (n.*512_*527del) c.3031_3046del (p.Glu1011LeufsTer17) c.2875_2890del (p.Glu959LeufsTer17) c.2146_2161del (p.Glu716LeufsTer17) n.4378_4393del c.1984_1999del (p.Glu662LeufsTer17) n.3551_3566del n.2323_2338del n.1726_1741del c.565_580del (p.Glu189LeufsTer17) n.3827_3842del | ClinVar |
16 | g.23621430A>C | CA494180169 | PALB2 | c.3051T>G (p.Thr1017=) c.*526T>G (n.*526T>G) c.3045T>G (p.Thr1015=) c.2889T>G (p.Thr963=) c.2160T>G (p.Thr720=) n.4392T>G c.1998T>G (p.Thr666=) n.3565T>G n.2337T>G n.1740T>G c.579T>G (p.Thr193=) n.3841T>G | |
16 | g.23621430A>G | CA494180170 | PALB2 | c.3051T>C (p.Thr1017=) c.*526T>C (n.*526T>C) c.3045T>C (p.Thr1015=) c.2889T>C (p.Thr963=) c.2160T>C (p.Thr720=) n.4392T>C c.1998T>C (p.Thr666=) n.3565T>C n.2337T>C n.1740T>C c.579T>C (p.Thr193=) n.3841T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621430A>T | CA494180171 | PALB2 | c.3051T>A (p.Thr1017=) c.*526T>A (n.*526T>A) c.3045T>A (p.Thr1015=) c.2889T>A (p.Thr963=) c.2160T>A (p.Thr720=) n.4392T>A c.1998T>A (p.Thr666=) n.3565T>A n.2337T>A n.1740T>A c.579T>A (p.Thr193=) n.3841T>A | |
16 | g.23621431G>A | CA165765 | PALB2 | c.3050C>T (p.Thr1017Ile) c.*525C>T (n.*525C>T) c.3044C>T (p.Thr1015Ile) c.2888C>T (p.Thr963Ile) c.2159C>T (p.Thr720Ile) n.4391C>T c.1997C>T (p.Thr666Ile) n.3564C>T n.2336C>T n.1739C>T c.578C>T (p.Thr193Ile) n.3840C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23621431G>C | CA395143040 | PALB2 | c.3050C>G (p.Thr1017Ser) c.*525C>G (n.*525C>G) c.3044C>G (p.Thr1015Ser) c.2888C>G (p.Thr963Ser) c.2159C>G (p.Thr720Ser) n.4391C>G c.1997C>G (p.Thr666Ser) n.3564C>G n.2336C>G n.1739C>G c.578C>G (p.Thr193Ser) n.3840C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621431G= | CA2213410083 | PALB2 | c.3050C= (p.Thr1017=) c.*525C= (n.*525C=) c.3044C= (p.Thr1015=) c.2888C= (p.Thr963=) c.2159C= (p.Thr720=) n.4391C= c.1997C= (p.Thr666=) n.3564C= n.2336C= n.1739C= c.578C= (p.Thr193=) n.3840C= | |
16 | g.23621431G>T | CA395143041 | PALB2 | c.3050C>A (p.Thr1017Asn) c.*525C>A (n.*525C>A) c.3044C>A (p.Thr1015Asn) c.2888C>A (p.Thr963Asn) c.2159C>A (p.Thr720Asn) n.4391C>A c.1997C>A (p.Thr666Asn) n.3564C>A n.2336C>A n.1739C>A c.578C>A (p.Thr193Asn) n.3840C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621432T>A | CA395143044 | PALB2 | c.3049A>T (p.Thr1017Ser) c.*524A>T (n.*524A>T) c.3043A>T (p.Thr1015Ser) c.2887A>T (p.Thr963Ser) c.2158A>T (p.Thr720Ser) n.4390A>T c.1996A>T (p.Thr666Ser) n.3563A>T n.2335A>T n.1738A>T c.577A>T (p.Thr193Ser) n.3839A>T | dbSNP |
16 | g.23621432T>C | CA395143043 | PALB2 | c.3049A>G (p.Thr1017Ala) c.*524A>G (n.*524A>G) c.3043A>G (p.Thr1015Ala) c.2887A>G (p.Thr963Ala) c.2158A>G (p.Thr720Ala) n.4390A>G c.1996A>G (p.Thr666Ala) n.3563A>G n.2335A>G n.1738A>G c.577A>G (p.Thr193Ala) n.3839A>G | |
16 | g.23621432T>G | CA395143042 | PALB2 | c.3049A>C (p.Thr1017Pro) c.*524A>C (n.*524A>C) c.3043A>C (p.Thr1015Pro) c.2887A>C (p.Thr963Pro) c.2158A>C (p.Thr720Pro) n.4390A>C c.1996A>C (p.Thr666Pro) n.3563A>C n.2335A>C n.1738A>C c.577A>C (p.Thr193Pro) n.3839A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621432T= | CA2213410093 | PALB2 | c.3049A= (p.Thr1017=) c.*524A= (n.*524A=) c.3043A= (p.Thr1015=) c.2887A= (p.Thr963=) c.2158A= (p.Thr720=) n.4390A= c.1996A= (p.Thr666=) n.3563A= n.2335A= n.1738A= c.577A= (p.Thr193=) n.3839A= | |
16 | g.23621432_23621434delinsTTA | CA2213410091 | PALB2 | c.3047_3049delinsTAA (p.Leu1016=) c.*522_*524delinsTAA (n.*522_*524delinsTAA) c.3041_3043delinsTAA (p.Leu1014=) c.2885_2887delinsTAA (p.Leu962=) c.2156_2158delinsTAA (p.Leu719=) n.4388_4390delinsTAA c.1994_1996delinsTAA (p.Leu665=) n.3561_3563delinsTAA n.2333_2335delinsTAA n.1736_1738delinsTAA c.575_577delinsTAA (p.Leu192=) n.3837_3839delinsTAA | |
16 | g.23621433T>A | CA494180174 | PALB2 | c.3048A>T (p.Leu1016=) c.*523A>T (n.*523A>T) c.3042A>T (p.Leu1014=) c.2886A>T (p.Leu962=) c.2157A>T (p.Leu719=) n.4389A>T c.1995A>T (p.Leu665=) n.3562A>T n.2334A>T n.1737A>T c.576A>T (p.Leu192=) n.3838A>T | dbSNP |
16 | g.23621433T>C | CA494180173 | PALB2 | c.3048A>G (p.Leu1016=) c.*523A>G (n.*523A>G) c.3042A>G (p.Leu1014=) c.2886A>G (p.Leu962=) c.2157A>G (p.Leu719=) n.4389A>G c.1995A>G (p.Leu665=) n.3562A>G n.2334A>G n.1737A>G c.576A>G (p.Leu192=) n.3838A>G | |
16 | g.23621433T>G | CA494180172 | PALB2 | c.3048A>C (p.Leu1016=) c.*523A>C (n.*523A>C) c.3042A>C (p.Leu1014=) c.2886A>C (p.Leu962=) c.2157A>C (p.Leu719=) n.4389A>C c.1995A>C (p.Leu665=) n.3562A>C n.2334A>C n.1737A>C c.576A>C (p.Leu192=) n.3838A>C | |
16 | g.23621433T= | CA2213410105 | PALB2 | c.3048A= (p.Leu1016=) c.*523A= (n.*523A=) c.3042A= (p.Leu1014=) c.2886A= (p.Leu962=) c.2157A= (p.Leu719=) n.4389A= c.1995A= (p.Leu665=) n.3562A= n.2334A= n.1737A= c.576A= (p.Leu192=) n.3838A= | |
16 | g.23621433_23621434del | CA10588603 | PALB2 | c.3047_3048del (p.Leu1016HisfsTer4) c.*522_*523del (n.*522_*523del) c.3041_3042del (p.Leu1014HisfsTer4) c.2885_2886del (p.Leu962HisfsTer4) c.2156_2157del (p.Leu719HisfsTer4) n.4388_4389del c.1994_1995del (p.Leu665HisfsTer4) n.3561_3562del n.2333_2334del n.1736_1737del c.575_576del (p.Leu192HisfsTer4) n.3837_3838del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621434A= | CA2213410115 | PALB2 | c.3047T= (p.Leu1016=) c.*522T= (n.*522T=) c.3041T= (p.Leu1014=) c.2885T= (p.Leu962=) c.2156T= (p.Leu719=) n.4388T= c.1994T= (p.Leu665=) n.3561T= n.2333T= n.1736T= c.575T= (p.Leu192=) n.3837T= | |
16 | g.23621434A>C | CA395143045 | PALB2 | c.3047T>G (p.Leu1016Arg) c.*522T>G (n.*522T>G) c.3041T>G (p.Leu1014Arg) c.2885T>G (p.Leu962Arg) c.2156T>G (p.Leu719Arg) n.4388T>G c.1994T>G (p.Leu665Arg) n.3561T>G n.2333T>G n.1736T>G c.575T>G (p.Leu192Arg) n.3837T>G | |
16 | g.23621434A>G | CA10579935 | PALB2 | c.3047T>C (p.Leu1016Pro) c.*522T>C (n.*522T>C) c.3041T>C (p.Leu1014Pro) c.2885T>C (p.Leu962Pro) c.2156T>C (p.Leu719Pro) n.4388T>C c.1994T>C (p.Leu665Pro) n.3561T>C n.2333T>C n.1736T>C c.575T>C (p.Leu192Pro) n.3837T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621434A>T | CA395143048 | PALB2 | c.3047T>A (p.Leu1016Gln) c.*522T>A (n.*522T>A) c.3041T>A (p.Leu1014Gln) c.2885T>A (p.Leu962Gln) c.2156T>A (p.Leu719Gln) n.4388T>A c.1994T>A (p.Leu665Gln) n.3561T>A n.2333T>A n.1736T>A c.575T>A (p.Leu192Gln) n.3837T>A | |
16 | g.23621434dup | CA1139664573 | PALB2 | c.3047dup (p.Thr1017AsnfsTer4) c.*522dup (n.*522dup) c.3041dup (p.Thr1015AsnfsTer4) c.2885dup (p.Thr963AsnfsTer4) c.2156dup (p.Thr720AsnfsTer4) n.4388dup c.1994dup (p.Thr666AsnfsTer4) n.3561dup n.2333dup n.1736dup c.575dup (p.Thr193AsnfsTer4) n.3837dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621435G>A | CA494180175 | PALB2 | c.3046C>T (p.Leu1016=) c.*521C>T (n.*521C>T) c.3040C>T (p.Leu1014=) c.2884C>T (p.Leu962=) c.2155C>T (p.Leu719=) n.4387C>T c.1993C>T (p.Leu665=) n.3560C>T n.2332C>T n.1735C>T c.574C>T (p.Leu192=) n.3836C>T | dbSNP |
16 | g.23621435G>C | CA395143050 | PALB2 | c.3046C>G (p.Leu1016Val) c.*521C>G (n.*521C>G) c.3040C>G (p.Leu1014Val) c.2884C>G (p.Leu962Val) c.2155C>G (p.Leu719Val) n.4387C>G c.1993C>G (p.Leu665Val) n.3560C>G n.2332C>G n.1735C>G c.574C>G (p.Leu192Val) n.3836C>G | dbSNP |
16 | g.23621435G= | CA2213410125 | PALB2 | c.3046C= (p.Leu1016=) c.*521C= (n.*521C=) c.3040C= (p.Leu1014=) c.2884C= (p.Leu962=) c.2155C= (p.Leu719=) n.4387C= c.1993C= (p.Leu665=) n.3560C= n.2332C= n.1735C= c.574C= (p.Leu192=) n.3836C= | |
16 | g.23621435G>T | CA395143052 | PALB2 | c.3046C>A (p.Leu1016Ile) c.*521C>A (n.*521C>A) c.3040C>A (p.Leu1014Ile) c.2884C>A (p.Leu962Ile) c.2155C>A (p.Leu719Ile) n.4387C>A c.1993C>A (p.Leu665Ile) n.3560C>A n.2332C>A n.1735C>A c.574C>A (p.Leu192Ile) n.3836C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621435_23621437delinsGTA | CA2213410124 | PALB2 | c.3044_3046delinsTAC (p.Ile1015=) c.*519_*521delinsTAC (n.*519_*521delinsTAC) c.3038_3040delinsTAC (p.Ile1013=) c.2882_2884delinsTAC (p.Ile961=) c.2153_2155delinsTAC (p.Ile718=) n.4385_4387delinsTAC c.1991_1993delinsTAC (p.Ile664=) n.3558_3560delinsTAC n.2330_2332delinsTAC n.1733_1735delinsTAC c.572_574delinsTAC (p.Ile191=) n.3834_3836delinsTAC | |
16 | g.23621435_23621438delinsCAC | CA2580613446 | PALB2 | c.3043_3046delinsGTG (p.Ile1015ValfsTer2) c.*518_*521delinsGTG (n.*518_*521delinsGTG) c.3037_3040delinsGTG (p.Ile1013ValfsTer2) c.2881_2884delinsGTG (p.Ile961ValfsTer2) c.2152_2155delinsGTG (p.Ile718ValfsTer2) n.4384_4387delinsGTG c.1990_1993delinsGTG (p.Ile664ValfsTer2) n.3557_3560delinsGTG n.2329_2332delinsGTG n.1732_1735delinsGTG c.571_574delinsGTG (p.Ile191ValfsTer2) n.3833_3836delinsGTG | ClinVar |
16 | g.23621436T>A | CA494180176 | PALB2 | c.3045A>T (p.Ile1015=) c.*520A>T (n.*520A>T) c.3039A>T (p.Ile1013=) c.2883A>T (p.Ile961=) c.2154A>T (p.Ile718=) n.4386A>T c.1992A>T (p.Ile664=) n.3559A>T n.2331A>T n.1734A>T c.573A>T (p.Ile191=) n.3835A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621436T>C | CA395143053 | PALB2 | c.3045A>G (p.Ile1015Met) c.*520A>G (n.*520A>G) c.3039A>G (p.Ile1013Met) c.2883A>G (p.Ile961Met) c.2154A>G (p.Ile718Met) n.4386A>G c.1992A>G (p.Ile664Met) n.3559A>G n.2331A>G n.1734A>G c.573A>G (p.Ile191Met) n.3835A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621436T>G | CA494180177 | PALB2 | c.3045A>C (p.Ile1015=) c.*520A>C (n.*520A>C) c.3039A>C (p.Ile1013=) c.2883A>C (p.Ile961=) c.2154A>C (p.Ile718=) n.4386A>C c.1992A>C (p.Ile664=) n.3559A>C n.2331A>C n.1734A>C c.573A>C (p.Ile191=) n.3835A>C | |
16 | g.23621436T= | CA2213410133 | PALB2 | c.3045A= (p.Ile1015=) c.*520A= (n.*520A=) c.3039A= (p.Ile1013=) c.2883A= (p.Ile961=) c.2154A= (p.Ile718=) n.4386A= c.1992A= (p.Ile664=) n.3559A= n.2331A= n.1734A= c.573A= (p.Ile191=) n.3835A= | |
16 | g.23621438_23621439del | CA915949167 | PALB2 | c.3044_3045del (p.Ile1015ThrfsTer5) c.*519_*520del (n.*519_*520del) c.3038_3039del (p.Ile1013ThrfsTer5) c.2882_2883del (p.Ile961ThrfsTer5) c.2153_2154del (p.Ile718ThrfsTer5) n.4385_4386del c.1991_1992del (p.Ile664ThrfsTer5) n.3558_3559del n.2330_2331del n.1733_1734del c.572_573del (p.Ile191ThrfsTer5) n.3834_3835del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621437A= | CA2213410139 | PALB2 | c.3044T= (p.Ile1015=) c.*519T= (n.*519T=) c.3038T= (p.Ile1013=) c.2882T= (p.Ile961=) c.2153T= (p.Ile718=) n.4385T= c.1991T= (p.Ile664=) n.3558T= n.2330T= n.1733T= c.572T= (p.Ile191=) n.3834T= | |
16 | g.23621437A>C | CA395143054 | PALB2 | c.3044T>G (p.Ile1015Arg) c.*519T>G (n.*519T>G) c.3038T>G (p.Ile1013Arg) c.2882T>G (p.Ile961Arg) c.2153T>G (p.Ile718Arg) n.4385T>G c.1991T>G (p.Ile664Arg) n.3558T>G n.2330T>G n.1733T>G c.572T>G (p.Ile191Arg) n.3834T>G | |
16 | g.23621437A>G | CA7963443 | PALB2 | c.3044T>C (p.Ile1015Thr) c.*519T>C (n.*519T>C) c.3038T>C (p.Ile1013Thr) c.2882T>C (p.Ile961Thr) c.2153T>C (p.Ile718Thr) n.4385T>C c.1991T>C (p.Ile664Thr) n.3558T>C n.2330T>C n.1733T>C c.572T>C (p.Ile191Thr) n.3834T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23621437A>T | CA395143056 | PALB2 | c.3044T>A (p.Ile1015Lys) c.*519T>A (n.*519T>A) c.3038T>A (p.Ile1013Lys) c.2882T>A (p.Ile961Lys) c.2153T>A (p.Ile718Lys) n.4385T>A c.1991T>A (p.Ile664Lys) n.3558T>A n.2330T>A n.1733T>A c.572T>A (p.Ile191Lys) n.3834T>A | |
16 | g.23621438T>A | CA395143058 | PALB2 | c.3043A>T (p.Ile1015Leu) c.*518A>T (n.*518A>T) c.3037A>T (p.Ile1013Leu) c.2881A>T (p.Ile961Leu) c.2152A>T (p.Ile718Leu) n.4384A>T c.1990A>T (p.Ile664Leu) n.3557A>T n.2329A>T n.1732A>T c.571A>T (p.Ile191Leu) n.3833A>T | dbSNP |
16 | g.23621438T>C | CA395143060 | PALB2 | c.3043A>G (p.Ile1015Val) c.*518A>G (n.*518A>G) c.3037A>G (p.Ile1013Val) c.2881A>G (p.Ile961Val) c.2152A>G (p.Ile718Val) n.4384A>G c.1990A>G (p.Ile664Val) n.3557A>G n.2329A>G n.1732A>G c.571A>G (p.Ile191Val) n.3833A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621438T>G | CA395143062 | PALB2 | c.3043A>C (p.Ile1015Leu) c.*518A>C (n.*518A>C) c.3037A>C (p.Ile1013Leu) c.2881A>C (p.Ile961Leu) c.2152A>C (p.Ile718Leu) n.4384A>C c.1990A>C (p.Ile664Leu) n.3557A>C n.2329A>C n.1732A>C c.571A>C (p.Ile191Leu) n.3833A>C | ClinVar |
16 | g.23621438T= | CA2213410144 | PALB2 | c.3043A= (p.Ile1015=) c.*518A= (n.*518A=) c.3037A= (p.Ile1013=) c.2881A= (p.Ile961=) c.2152A= (p.Ile718=) n.4384A= c.1990A= (p.Ile664=) n.3557A= n.2329A= n.1732A= c.571A= (p.Ile191=) n.3833A= | |
16 | g.23621439A= | CA2213410150 | PALB2 | c.3042T= (p.Thr1014=) c.*517T= (n.*517T=) c.3036T= (p.Thr1012=) c.2880T= (p.Thr960=) c.2151T= (p.Thr717=) n.4383T= c.1989T= (p.Thr663=) n.3556T= n.2328T= n.1731T= c.570T= (p.Thr190=) n.3832T= | |
16 | g.23621439A>C | CA494180178 | PALB2 | c.3042T>G (p.Thr1014=) c.*517T>G (n.*517T>G) c.3036T>G (p.Thr1012=) c.2880T>G (p.Thr960=) c.2151T>G (p.Thr717=) n.4383T>G c.1989T>G (p.Thr663=) n.3556T>G n.2328T>G n.1731T>G c.570T>G (p.Thr190=) n.3832T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621439A>G | CA494180180 | PALB2 | c.3042T>C (p.Thr1014=) c.*517T>C (n.*517T>C) c.3036T>C (p.Thr1012=) c.2880T>C (p.Thr960=) c.2151T>C (p.Thr717=) n.4383T>C c.1989T>C (p.Thr663=) n.3556T>C n.2328T>C n.1731T>C c.570T>C (p.Thr190=) n.3832T>C | COSMIC |
16 | g.23621439A>T | CA494180179 | PALB2 | c.3042T>A (p.Thr1014=) c.*517T>A (n.*517T>A) c.3036T>A (p.Thr1012=) c.2880T>A (p.Thr960=) c.2151T>A (p.Thr717=) n.4383T>A c.1989T>A (p.Thr663=) n.3556T>A n.2328T>A n.1731T>A c.570T>A (p.Thr190=) n.3832T>A | dbSNP |
16 | g.23621440G>A | CA7963444 | PALB2 | c.3041C>T (p.Thr1014Ile) c.*516C>T (n.*516C>T) c.3035C>T (p.Thr1012Ile) c.2879C>T (p.Thr960Ile) c.2150C>T (p.Thr717Ile) n.4382C>T c.1988C>T (p.Thr663Ile) n.3555C>T n.2327C>T n.1730C>T c.569C>T (p.Thr190Ile) n.3831C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23621440G>C | CA10579936 | PALB2 | c.3041C>G (p.Thr1014Ser) c.*516C>G (n.*516C>G) c.3035C>G (p.Thr1012Ser) c.2879C>G (p.Thr960Ser) c.2150C>G (p.Thr717Ser) n.4382C>G c.1988C>G (p.Thr663Ser) n.3555C>G n.2327C>G n.1730C>G c.569C>G (p.Thr190Ser) n.3831C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621440G= | CA2213410162 | PALB2 | c.3041C= (p.Thr1014=) c.*516C= (n.*516C=) c.3035C= (p.Thr1012=) c.2879C= (p.Thr960=) c.2150C= (p.Thr717=) n.4382C= c.1988C= (p.Thr663=) n.3555C= n.2327C= n.1730C= c.569C= (p.Thr190=) n.3831C= | |
16 | g.23621440G>T | CA395143064 | PALB2 | c.3041C>A (p.Thr1014Asn) c.*516C>A (n.*516C>A) c.3035C>A (p.Thr1012Asn) c.2879C>A (p.Thr960Asn) c.2150C>A (p.Thr717Asn) n.4382C>A c.1988C>A (p.Thr663Asn) n.3555C>A n.2327C>A n.1730C>A c.569C>A (p.Thr190Asn) n.3831C>A | |
16 | g.23621441T>A | CA395143068 | PALB2 | c.3040A>T (p.Thr1014Ser) c.*515A>T (n.*515A>T) c.3034A>T (p.Thr1012Ser) c.2878A>T (p.Thr960Ser) c.2149A>T (p.Thr717Ser) n.4381A>T c.1987A>T (p.Thr663Ser) n.3554A>T n.2326A>T n.1729A>T c.568A>T (p.Thr190Ser) n.3830A>T | dbSNP |
16 | g.23621441T>C | CA395143071 | PALB2 | c.3040A>G (p.Thr1014Ala) c.*515A>G (n.*515A>G) c.3034A>G (p.Thr1012Ala) c.2878A>G (p.Thr960Ala) c.2149A>G (p.Thr717Ala) n.4381A>G c.1987A>G (p.Thr663Ala) n.3554A>G n.2326A>G n.1729A>G c.568A>G (p.Thr190Ala) n.3830A>G | |
16 | g.23621441T>G | CA395143070 | PALB2 | c.3040A>C (p.Thr1014Pro) c.*515A>C (n.*515A>C) c.3034A>C (p.Thr1012Pro) c.2878A>C (p.Thr960Pro) c.2149A>C (p.Thr717Pro) n.4381A>C c.1987A>C (p.Thr663Pro) n.3554A>C n.2326A>C n.1729A>C c.568A>C (p.Thr190Pro) n.3830A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621441T= | CA2213410171 | PALB2 | c.3040A= (p.Thr1014=) c.*515A= (n.*515A=) c.3034A= (p.Thr1012=) c.2878A= (p.Thr960=) c.2149A= (p.Thr717=) n.4381A= c.1987A= (p.Thr663=) n.3554A= n.2326A= n.1729A= c.568A= (p.Thr190=) n.3830A= | |
16 | g.23621442C>A | CA395143073 | PALB2 | c.3039G>T (p.Glu1013Asp) c.*514G>T (n.*514G>T) c.3033G>T (p.Glu1011Asp) c.2877G>T (p.Glu959Asp) c.2148G>T (p.Glu716Asp) n.4380G>T c.1986G>T (p.Glu662Asp) n.3553G>T n.2325G>T n.1728G>T c.567G>T (p.Glu189Asp) n.3829G>T | |
16 | g.23621442C>G | CA395143074 | PALB2 | c.3039G>C (p.Glu1013Asp) c.*514G>C (n.*514G>C) c.3033G>C (p.Glu1011Asp) c.2877G>C (p.Glu959Asp) c.2148G>C (p.Glu716Asp) n.4380G>C c.1986G>C (p.Glu662Asp) n.3553G>C n.2325G>C n.1728G>C c.567G>C (p.Glu189Asp) n.3829G>C | dbSNP |
16 | g.23621442C>T | CA494180181 | PALB2 | c.3039G>A (p.Glu1013=) c.*514G>A (n.*514G>A) c.3033G>A (p.Glu1011=) c.2877G>A (p.Glu959=) c.2148G>A (p.Glu716=) n.4380G>A c.1986G>A (p.Glu662=) n.3553G>A n.2325G>A n.1728G>A c.567G>A (p.Glu189=) n.3829G>A | |
16 | g.23621443T>A | CA395143077 | PALB2 | c.3038A>T (p.Glu1013Val) c.*513A>T (n.*513A>T) c.3032A>T (p.Glu1011Val) c.2876A>T (p.Glu959Val) c.2147A>T (p.Glu716Val) n.4379A>T c.1985A>T (p.Glu662Val) n.3552A>T n.2324A>T n.1727A>T c.566A>T (p.Glu189Val) n.3828A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621443T>C | CA395143078 | PALB2 | c.3038A>G (p.Glu1013Gly) c.*513A>G (n.*513A>G) c.3032A>G (p.Glu1011Gly) c.2876A>G (p.Glu959Gly) c.2147A>G (p.Glu716Gly) n.4379A>G c.1985A>G (p.Glu662Gly) n.3552A>G n.2324A>G n.1727A>G c.566A>G (p.Glu189Gly) n.3828A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621443T>G | CA395143080 | PALB2 | c.3038A>C (p.Glu1013Ala) c.*513A>C (n.*513A>C) c.3032A>C (p.Glu1011Ala) c.2876A>C (p.Glu959Ala) c.2147A>C (p.Glu716Ala) n.4379A>C c.1985A>C (p.Glu662Ala) n.3552A>C n.2324A>C n.1727A>C c.566A>C (p.Glu189Ala) n.3828A>C | |
16 | g.23621443T= | CA2213410178 | PALB2 | c.3038A= (p.Glu1013=) c.*513A= (n.*513A=) c.3032A= (p.Glu1011=) c.2876A= (p.Glu959=) c.2147A= (p.Glu716=) n.4379A= c.1985A= (p.Glu662=) n.3552A= n.2324A= n.1727A= c.566A= (p.Glu189=) n.3828A= | |
16 | g.23621444C>A | CA395143083 | PALB2 | c.3037G>T (p.Glu1013Ter) c.*512G>T (n.*512G>T) c.3031G>T (p.Glu1011Ter) c.2875G>T (p.Glu959Ter) c.2146G>T (p.Glu716Ter) n.4378G>T c.1984G>T (p.Glu662Ter) n.3551G>T n.2323G>T n.1726G>T c.565G>T (p.Glu189Ter) n.3827G>T | |
16 | g.23621444C= | CA2213410185 | PALB2 | c.3037G= (p.Glu1013=) c.*512G= (n.*512G=) c.3031G= (p.Glu1011=) c.2875G= (p.Glu959=) c.2146G= (p.Glu716=) n.4378G= c.1984G= (p.Glu662=) n.3551G= n.2323G= n.1726G= c.565G= (p.Glu189=) n.3827G= | |
16 | g.23621444C>G | CA395143084 | PALB2 | c.3037G>C (p.Glu1013Gln) c.*512G>C (n.*512G>C) c.3031G>C (p.Glu1011Gln) c.2875G>C (p.Glu959Gln) c.2146G>C (p.Glu716Gln) n.4378G>C c.1984G>C (p.Glu662Gln) n.3551G>C n.2323G>C n.1726G>C c.565G>C (p.Glu189Gln) n.3827G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23621444C>T | CA395143086 | PALB2 | c.3037G>A (p.Glu1013Lys) c.*512G>A (n.*512G>A) c.3031G>A (p.Glu1011Lys) c.2875G>A (p.Glu959Lys) c.2146G>A (p.Glu716Lys) n.4378G>A c.1984G>A (p.Glu662Lys) n.3551G>A n.2323G>A n.1726G>A c.565G>A (p.Glu189Lys) n.3827G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621445C>A | CA395143088 | PALB2 | c.3036G>T (p.Glu1012Asp) c.*511G>T (n.*511G>T) c.3030G>T (p.Glu1010Asp) c.2874G>T (p.Glu958Asp) c.2145G>T (p.Glu715Asp) n.4377G>T c.1983G>T (p.Glu661Asp) n.3550G>T n.2322G>T n.1725G>T c.564G>T (p.Glu188Asp) n.3826G>T | dbSNP |
16 | g.23621445C>G | CA395143090 | PALB2 | c.3036G>C (p.Glu1012Asp) c.*511G>C (n.*511G>C) c.3030G>C (p.Glu1010Asp) c.2874G>C (p.Glu958Asp) c.2145G>C (p.Glu715Asp) n.4377G>C c.1983G>C (p.Glu661Asp) n.3550G>C n.2322G>C n.1725G>C c.564G>C (p.Glu188Asp) n.3826G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621445C>T | CA494180182 | PALB2 | c.3036G>A (p.Glu1012=) c.*511G>A (n.*511G>A) c.3030G>A (p.Glu1010=) c.2874G>A (p.Glu958=) c.2145G>A (p.Glu715=) n.4377G>A c.1983G>A (p.Glu661=) n.3550G>A n.2322G>A n.1725G>A c.564G>A (p.Glu188=) n.3826G>A | |
16 | g.23621446T>A | CA395143096 | PALB2 | c.3035A>T (p.Glu1012Val) c.*510A>T (n.*510A>T) c.3029A>T (p.Glu1010Val) c.2873A>T (p.Glu958Val) c.2144A>T (p.Glu715Val) n.4376A>T c.1982A>T (p.Glu661Val) n.3549A>T n.2321A>T n.1724A>T c.563A>T (p.Glu188Val) n.3825A>T | ClinVar |
16 | g.23621446T>C | CA395143094 | PALB2 | c.3035A>G (p.Glu1012Gly) c.*510A>G (n.*510A>G) c.3029A>G (p.Glu1010Gly) c.2873A>G (p.Glu958Gly) c.2144A>G (p.Glu715Gly) n.4376A>G c.1982A>G (p.Glu661Gly) n.3549A>G n.2321A>G n.1724A>G c.563A>G (p.Glu188Gly) n.3825A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23621446T>G | CA395143092 | PALB2 | c.3035A>C (p.Glu1012Ala) c.*510A>C (n.*510A>C) c.3029A>C (p.Glu1010Ala) c.2873A>C (p.Glu958Ala) c.2144A>C (p.Glu715Ala) n.4376A>C c.1982A>C (p.Glu661Ala) n.3549A>C n.2321A>C n.1724A>C c.563A>C (p.Glu188Ala) n.3825A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621446T= | CA2213410196 | PALB2 | c.3035A= (p.Glu1012=) c.*510A= (n.*510A=) c.3029A= (p.Glu1010=) c.2873A= (p.Glu958=) c.2144A= (p.Glu715=) n.4376A= c.1982A= (p.Glu661=) n.3549A= n.2321A= n.1724A= c.563A= (p.Glu188=) n.3825A= | |
16 | g.23621447del | CA2732050869 | PALB2 | c.3034del (p.Glu1012ArgfsTer5) c.*509del (n.*509del) c.3028del (p.Glu1010ArgfsTer5) c.2872del (p.Glu958ArgfsTer5) c.2143del (p.Glu715ArgfsTer5) n.4375del c.1981del (p.Glu661ArgfsTer5) n.3548del n.2320del n.1723del c.562del (p.Glu188ArgfsTer5) n.3824del | dbSNP |
16 | g.23621447C>A | CA395143098 | PALB2 | c.3034G>T (p.Glu1012Ter) c.*509G>T (n.*509G>T) c.3028G>T (p.Glu1010Ter) c.2872G>T (p.Glu958Ter) c.2143G>T (p.Glu715Ter) n.4375G>T c.1981G>T (p.Glu661Ter) n.3548G>T n.2320G>T n.1723G>T c.562G>T (p.Glu188Ter) n.3824G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621447C= | CA2213410205 | PALB2 | c.3034G= (p.Glu1012=) c.*509G= (n.*509G=) c.3028G= (p.Glu1010=) c.2872G= (p.Glu958=) c.2143G= (p.Glu715=) n.4375G= c.1981G= (p.Glu661=) n.3548G= n.2320G= n.1723G= c.562G= (p.Glu188=) n.3824G= | |
16 | g.23621447C>G | CA395143099 | PALB2 | c.3034G>C (p.Glu1012Gln) c.*509G>C (n.*509G>C) c.3028G>C (p.Glu1010Gln) c.2872G>C (p.Glu958Gln) c.2143G>C (p.Glu715Gln) n.4375G>C c.1981G>C (p.Glu661Gln) n.3548G>C n.2320G>C n.1723G>C c.562G>C (p.Glu188Gln) n.3824G>C | dbSNP |
16 | g.23621447C>T | CA395143100 | PALB2 | c.3034G>A (p.Glu1012Lys) c.*509G>A (n.*509G>A) c.3028G>A (p.Glu1010Lys) c.2872G>A (p.Glu958Lys) c.2143G>A (p.Glu715Lys) n.4375G>A c.1981G>A (p.Glu661Lys) n.3548G>A n.2320G>A n.1723G>A c.562G>A (p.Glu188Lys) n.3824G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621447_23621448delinsCA | CA2213410203 | PALB2 | c.3033_3034delinsTG (p.Pro1011=) c.*508_*509delinsTG (n.*508_*509delinsTG) c.3027_3028delinsTG (p.Pro1009=) c.2871_2872delinsTG (p.Pro957=) c.2142_2143delinsTG (p.Pro714=) n.4374_4375delinsTG c.1980_1981delinsTG (p.Pro660=) n.3547_3548delinsTG n.2319_2320delinsTG n.1722_1723delinsTG c.561_562delinsTG (p.Pro187=) n.3823_3824delinsTG | |
16 | g.23621448del | CA10579938 | PALB2 | c.3033del (p.Glu1012ArgfsTer5) c.*508del (n.*508del) c.3027del (p.Glu1010ArgfsTer5) c.2871del (p.Glu958ArgfsTer5) c.2142del (p.Glu715ArgfsTer5) n.4374del c.1980del (p.Glu661ArgfsTer5) n.3547del n.2319del n.1722del c.561del (p.Glu188ArgfsTer5) n.3823del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621448A= | CA2213410219 | PALB2 | c.3033T= (p.Pro1011=) c.*508T= (n.*508T=) c.3027T= (p.Pro1009=) c.2871T= (p.Pro957=) c.2142T= (p.Pro714=) n.4374T= c.1980T= (p.Pro660=) n.3547T= n.2319T= n.1722T= c.561T= (p.Pro187=) n.3823T= | |
16 | g.23621448A>C | CA494180184 | PALB2 | c.3033T>G (p.Pro1011=) c.*508T>G (n.*508T>G) c.3027T>G (p.Pro1009=) c.2871T>G (p.Pro957=) c.2142T>G (p.Pro714=) n.4374T>G c.1980T>G (p.Pro660=) n.3547T>G n.2319T>G n.1722T>G c.561T>G (p.Pro187=) n.3823T>G | |
16 | g.23621448A>G | CA10579937 | PALB2 | c.3033T>C (p.Pro1011=) c.*508T>C (n.*508T>C) c.3027T>C (p.Pro1009=) c.2871T>C (p.Pro957=) c.2142T>C (p.Pro714=) n.4374T>C c.1980T>C (p.Pro660=) n.3547T>C n.2319T>C n.1722T>C c.561T>C (p.Pro187=) n.3823T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23621448A>T | CA494180183 | PALB2 | c.3033T>A (p.Pro1011=) c.*508T>A (n.*508T>A) c.3027T>A (p.Pro1009=) c.2871T>A (p.Pro957=) c.2142T>A (p.Pro714=) n.4374T>A c.1980T>A (p.Pro660=) n.3547T>A n.2319T>A n.1722T>A c.561T>A (p.Pro187=) n.3823T>A | |
16 | g.23621448_23621449delinsAG | CA2213410215 | PALB2 | c.3032_3033delinsCT (p.Pro1011=) c.*507_*508delinsCT (n.*507_*508delinsCT) c.3026_3027delinsCT (p.Pro1009=) c.2870_2871delinsCT (p.Pro957=) c.2141_2142delinsCT (p.Pro714=) n.4373_4374delinsCT c.1979_1980delinsCT (p.Pro660=) n.3546_3547delinsCT n.2318_2319delinsCT n.1721_1722delinsCT c.560_561delinsCT (p.Pro187=) n.3822_3823delinsCT | |
16 | g.23621448_23621449insT | CA2580091336 | PALB2 | c.3032_3033insA (p.Glu1012Ter) c.*507_*508insA (n.*507_*508insA) c.3026_3027insA (p.Glu1010Ter) c.2870_2871insA (p.Glu958Ter) c.2141_2142insA (p.Glu715Ter) n.4373_4374insA c.1979_1980insA (p.Glu661Ter) n.3546_3547insA n.2318_2319insA n.1721_1722insA c.560_561insA (p.Glu188Ter) n.3822_3823insA | ClinVar |
16 | g.23621449G>A | CA279533305 | PALB2 | c.3032C>T (p.Pro1011Leu) c.*507C>T (n.*507C>T) c.3026C>T (p.Pro1009Leu) c.2870C>T (p.Pro957Leu) c.2141C>T (p.Pro714Leu) n.4373C>T c.1979C>T (p.Pro660Leu) n.3546C>T n.2318C>T n.1721C>T c.560C>T (p.Pro187Leu) n.3822C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23621449G>C | CA395143101 | PALB2 | c.3032C>G (p.Pro1011Arg) c.*507C>G (n.*507C>G) c.3026C>G (p.Pro1009Arg) c.2870C>G (p.Pro957Arg) c.2141C>G (p.Pro714Arg) n.4373C>G c.1979C>G (p.Pro660Arg) n.3546C>G n.2318C>G n.1721C>G c.560C>G (p.Pro187Arg) n.3822C>G | dbSNP |
16 | g.23621449G= | CA2213410238 | PALB2 | c.3032C= (p.Pro1011=) c.*507C= (n.*507C=) c.3026C= (p.Pro1009=) c.2870C= (p.Pro957=) c.2141C= (p.Pro714=) n.4373C= c.1979C= (p.Pro660=) n.3546C= n.2318C= n.1721C= c.560C= (p.Pro187=) n.3822C= | |
16 | g.23621449G>T | CA395143103 | PALB2 | c.3032C>A (p.Pro1011His) c.*507C>A (n.*507C>A) c.3026C>A (p.Pro1009His) c.2870C>A (p.Pro957His) c.2141C>A (p.Pro714His) n.4373C>A c.1979C>A (p.Pro660His) n.3546C>A n.2318C>A n.1721C>A c.560C>A (p.Pro187His) n.3822C>A | |
16 | g.23621453dup | CA645592550 | PALB2 | c.3032dup (p.Glu1012Ter) c.*507dup (n.*507dup) c.3026dup (p.Glu1010Ter) c.2870dup (p.Glu958Ter) c.2141dup (p.Glu715Ter) n.4373dup c.1979dup (p.Glu661Ter) n.3546dup n.2318dup n.1721dup c.560dup (p.Glu188Ter) n.3822dup | COSMIC |
16 | g.23621453del | CA294562 | PALB2 | c.3032del (p.Pro1011LeufsTer6) c.*507del (n.*507del) c.3026del (p.Pro1009LeufsTer6) c.2870del (p.Pro957LeufsTer6) c.2141del (p.Pro714LeufsTer6) n.4373del c.1979del (p.Pro660LeufsTer6) n.3546del n.2318del n.1721del c.560del (p.Pro187LeufsTer6) n.3822del | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.23621449_23621450insC | CA494180186 | PALB2 | c.3031_3032insG (p.Pro1011ArgfsTer2) c.*506_*507insG (n.*506_*507insG) c.3025_3026insG (p.Pro1009ArgfsTer2) c.2869_2870insG (p.Pro957ArgfsTer2) c.2140_2141insG (p.Pro714ArgfsTer2) n.4372_4373insG c.1978_1979insG (p.Pro660ArgfsTer2) n.3545_3546insG n.2317_2318insG n.1720_1721insG c.559_560insG (p.Pro187ArgfsTer2) n.3821_3822insG | |
16 | g.23621450G>A | CA7963445 | PALB2 | c.3031C>T (p.Pro1011Ser) c.*506C>T (n.*506C>T) c.3025C>T (p.Pro1009Ser) c.2869C>T (p.Pro957Ser) c.2140C>T (p.Pro714Ser) n.4372C>T c.1978C>T (p.Pro660Ser) n.3545C>T n.2317C>T n.1720C>T c.559C>T (p.Pro187Ser) n.3821C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23621450G>C | CA395143106 | PALB2 | c.3031C>G (p.Pro1011Ala) c.*506C>G (n.*506C>G) c.3025C>G (p.Pro1009Ala) c.2869C>G (p.Pro957Ala) c.2140C>G (p.Pro714Ala) n.4372C>G c.1978C>G (p.Pro660Ala) n.3545C>G n.2317C>G n.1720C>G c.559C>G (p.Pro187Ala) n.3821C>G | dbSNP |
16 | g.23621450G= | CA2213410242 | PALB2 | c.3031C= (p.Pro1011=) c.*506C= (n.*506C=) c.3025C= (p.Pro1009=) c.2869C= (p.Pro957=) c.2140C= (p.Pro714=) n.4372C= c.1978C= (p.Pro660=) n.3545C= n.2317C= n.1720C= c.559C= (p.Pro187=) n.3821C= | |
16 | g.23621450G>T | CA395143107 | PALB2 | c.3031C>A (p.Pro1011Thr) c.*506C>A (n.*506C>A) c.3025C>A (p.Pro1009Thr) c.2869C>A (p.Pro957Thr) c.2140C>A (p.Pro714Thr) n.4372C>A c.1978C>A (p.Pro660Thr) n.3545C>A n.2317C>A n.1720C>A c.559C>A (p.Pro187Thr) n.3821C>A | |
16 | g.23621451G>A | CA269594 | PALB2 | c.3030C>T (p.Pro1010=) c.*505C>T (n.*505C>T) c.3024C>T (p.Pro1008=) c.2868C>T (p.Pro956=) c.2139C>T (p.Pro713=) n.4371C>T c.1977C>T (p.Pro659=) n.3544C>T n.2316C>T n.1719C>T c.558C>T (p.Pro186=) n.3820C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23621451G>C | CA494180187 | PALB2 | c.3030C>G (p.Pro1010=) c.*505C>G (n.*505C>G) c.3024C>G (p.Pro1008=) c.2868C>G (p.Pro956=) c.2139C>G (p.Pro713=) n.4371C>G c.1977C>G (p.Pro659=) n.3544C>G n.2316C>G n.1719C>G c.558C>G (p.Pro186=) n.3820C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.23621451G= | CA2213410246 | PALB2 | c.3030C= (p.Pro1010=) c.*505C= (n.*505C=) c.3024C= (p.Pro1008=) c.2868C= (p.Pro956=) c.2139C= (p.Pro713=) n.4371C= c.1977C= (p.Pro659=) n.3544C= n.2316C= n.1719C= c.558C= (p.Pro186=) n.3820C= | |
16 | g.23621451G>T | CA494180189 | PALB2 | c.3030C>A (p.Pro1010=) c.*505C>A (n.*505C>A) c.3024C>A (p.Pro1008=) c.2868C>A (p.Pro956=) c.2139C>A (p.Pro713=) n.4371C>A c.1977C>A (p.Pro659=) n.3544C>A n.2316C>A n.1719C>A c.558C>A (p.Pro186=) n.3820C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23621452G>A | CA16614849 | PALB2 | c.3029C>T (p.Pro1010Leu) c.*504C>T (n.*504C>T) c.3023C>T (p.Pro1008Leu) c.2867C>T (p.Pro956Leu) c.2138C>T (p.Pro713Leu) n.4370C>T c.1976C>T (p.Pro659Leu) n.3543C>T n.2315C>T n.1718C>T c.557C>T (p.Pro186Leu) n.3819C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.23621452G>C | CA395143110 | PALB2 | c.3029C>G (p.Pro1010Arg) c.*504C>G (n.*504C>G) c.3023C>G (p.Pro1008Arg) c.2867C>G (p.Pro956Arg) c.2138C>G (p.Pro713Arg) n.4370C>G c.1976C>G (p.Pro659Arg) n.3543C>G n.2315C>G n.1718C>G c.557C>G (p.Pro186Arg) n.3819C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621452G= | CA2213410252 | PALB2 | c.3029C= (p.Pro1010=) c.*504C= (n.*504C=) c.3023C= (p.Pro1008=) c.2867C= (p.Pro956=) c.2138C= (p.Pro713=) n.4370C= c.1976C= (p.Pro659=) n.3543C= n.2315C= n.1718C= c.557C= (p.Pro186=) n.3819C= | |
16 | g.23621452G>T | CA395143111 | PALB2 | c.3029C>A (p.Pro1010His) c.*504C>A (n.*504C>A) c.3023C>A (p.Pro1008His) c.2867C>A (p.Pro956His) c.2138C>A (p.Pro713His) n.4370C>A c.1976C>A (p.Pro659His) n.3543C>A n.2315C>A n.1718C>A c.557C>A (p.Pro186His) n.3819C>A | ClinVar |
16 | g.23621453G>A | CA395143112 | PALB2 | c.3028C>T (p.Pro1010Ser) c.*503C>T (n.*503C>T) c.3022C>T (p.Pro1008Ser) c.2866C>T (p.Pro956Ser) c.2137C>T (p.Pro713Ser) n.4369C>T c.1975C>T (p.Pro659Ser) n.3542C>T n.2314C>T n.1717C>T c.556C>T (p.Pro186Ser) n.3818C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621453G>C | CA395143114 | PALB2 | c.3028C>G (p.Pro1010Ala) c.*503C>G (n.*503C>G) c.3022C>G (p.Pro1008Ala) c.2866C>G (p.Pro956Ala) c.2137C>G (p.Pro713Ala) n.4369C>G c.1975C>G (p.Pro659Ala) n.3542C>G n.2314C>G n.1717C>G c.556C>G (p.Pro186Ala) n.3818C>G | dbSNP |
16 | g.23621453G= | CA2213410263 | PALB2 | c.3028C= (p.Pro1010=) c.*503C= (n.*503C=) c.3022C= (p.Pro1008=) c.2866C= (p.Pro956=) c.2137C= (p.Pro713=) n.4369C= c.1975C= (p.Pro659=) n.3542C= n.2314C= n.1717C= c.556C= (p.Pro186=) n.3818C= | |
16 | g.23621453G>T | CA395143116 | PALB2 | c.3028C>A (p.Pro1010Thr) c.*503C>A (n.*503C>A) c.3022C>A (p.Pro1008Thr) c.2866C>A (p.Pro956Thr) c.2137C>A (p.Pro713Thr) n.4369C>A c.1975C>A (p.Pro659Thr) n.3542C>A n.2314C>A n.1717C>A c.556C>A (p.Pro186Thr) n.3818C>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.23621454C>A | CA395143118 | PALB2 | c.3027G>T (p.Met1009Ile) c.*502G>T (n.*502G>T) c.3021G>T (p.Met1007Ile) c.2865G>T (p.Met955Ile) c.2136G>T (p.Met712Ile) n.4368G>T c.1974G>T (p.Met658Ile) n.3541G>T n.2313G>T n.1716G>T c.555G>T (p.Met185Ile) n.3817G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621454C= | CA2213410271 | PALB2 | c.3027G= (p.Met1009=) c.*502G= (n.*502G=) c.3021G= (p.Met1007=) c.2865G= (p.Met955=) c.2136G= (p.Met712=) n.4368G= c.1974G= (p.Met658=) n.3541G= n.2313G= n.1716G= c.555G= (p.Met185=) n.3817G= | |
16 | g.23621454C>G | CA395143120 | PALB2 | c.3027G>C (p.Met1009Ile) c.*502G>C (n.*502G>C) c.3021G>C (p.Met1007Ile) c.2865G>C (p.Met955Ile) c.2136G>C (p.Met712Ile) n.4368G>C c.1974G>C (p.Met658Ile) n.3541G>C n.2313G>C n.1716G>C c.555G>C (p.Met185Ile) n.3817G>C | dbSNP |
16 | g.23621454C>T | CA395143122 | PALB2 | c.3027G>A (p.Met1009Ile) c.*502G>A (n.*502G>A) c.3021G>A (p.Met1007Ile) c.2865G>A (p.Met955Ile) c.2136G>A (p.Met712Ile) n.4368G>A c.1974G>A (p.Met658Ile) n.3541G>A n.2313G>A n.1716G>A c.555G>A (p.Met185Ile) n.3817G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23621455A>C | CA395143123 | PALB2 | c.3026T>G (p.Met1009Arg) c.*501T>G (n.*501T>G) c.3020T>G (p.Met1007Arg) c.2864T>G (p.Met955Arg) c.2135T>G (p.Met712Arg) n.4367T>G c.1973T>G (p.Met658Arg) n.3540T>G n.2312T>G n.1715T>G c.554T>G (p.Met185Arg) n.3816T>G | |
16 | g.23621455A>G | CA395143127 | PALB2 | c.3026T>C (p.Met1009Thr) c.*501T>C (n.*501T>C) c.3020T>C (p.Met1007Thr) c.2864T>C (p.Met955Thr) c.2135T>C (p.Met712Thr) n.4367T>C c.1973T>C (p.Met658Thr) n.3540T>C n.2312T>C n.1715T>C c.554T>C (p.Met185Thr) n.3816T>C | |
16 | g.23621455A>T | CA395143128 | PALB2 | c.3026T>A (p.Met1009Lys) c.*501T>A (n.*501T>A) c.3020T>A (p.Met1007Lys) c.2864T>A (p.Met955Lys) c.2135T>A (p.Met712Lys) n.4367T>A c.1973T>A (p.Met658Lys) n.3540T>A n.2312T>A n.1715T>A c.554T>A (p.Met185Lys) n.3816T>A | |
16 | g.23621456T>A | CA395143135 | PALB2 | c.3025A>T (p.Met1009Leu) c.*500A>T (n.*500A>T) c.3019A>T (p.Met1007Leu) c.2863A>T (p.Met955Leu) c.2134A>T (p.Met712Leu) n.4366A>T c.1972A>T (p.Met658Leu) n.3539A>T n.2311A>T n.1714A>T c.553A>T (p.Met185Leu) n.3815A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621456T>C | CA395143133 | PALB2 | c.3025A>G (p.Met1009Val) c.*500A>G (n.*500A>G) c.3019A>G (p.Met1007Val) c.2863A>G (p.Met955Val) c.2134A>G (p.Met712Val) n.4366A>G c.1972A>G (p.Met658Val) n.3539A>G n.2311A>G n.1714A>G c.553A>G (p.Met185Val) n.3815A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621456T>G | CA395143131 | PALB2 | c.3025A>C (p.Met1009Leu) c.*500A>C (n.*500A>C) c.3019A>C (p.Met1007Leu) c.2863A>C (p.Met955Leu) c.2134A>C (p.Met712Leu) n.4366A>C c.1972A>C (p.Met658Leu) n.3539A>C n.2311A>C n.1714A>C c.553A>C (p.Met185Leu) n.3815A>C | |
16 | g.23621457C>A | CA395143137 | PALB2 | c.3024G>T (p.Leu1008Phe) c.*499G>T (n.*499G>T) c.3018G>T (p.Leu1006Phe) c.2862G>T (p.Leu954Phe) c.2133G>T (p.Leu711Phe) n.4365G>T c.1971G>T (p.Leu657Phe) n.3538G>T n.2310G>T n.1713G>T c.552G>T (p.Leu184Phe) n.3814G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621457C= | CA2213410289 | PALB2 | c.3024G= (p.Leu1008=) c.*499G= (n.*499G=) c.3018G= (p.Leu1006=) c.2862G= (p.Leu954=) c.2133G= (p.Leu711=) n.4365G= c.1971G= (p.Leu657=) n.3538G= n.2310G= n.1713G= c.552G= (p.Leu184=) n.3814G= | |
16 | g.23621457C>G | CA395143139 | PALB2 | c.3024G>C (p.Leu1008Phe) c.*499G>C (n.*499G>C) c.3018G>C (p.Leu1006Phe) c.2862G>C (p.Leu954Phe) c.2133G>C (p.Leu711Phe) n.4365G>C c.1971G>C (p.Leu657Phe) n.3538G>C n.2310G>C n.1713G>C c.552G>C (p.Leu184Phe) n.3814G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621457C>T | CA494180191 | PALB2 | c.3024G>A (p.Leu1008=) c.*499G>A (n.*499G>A) c.3018G>A (p.Leu1006=) c.2862G>A (p.Leu954=) c.2133G>A (p.Leu711=) n.4365G>A c.1971G>A (p.Leu657=) n.3538G>A n.2310G>A n.1713G>A c.552G>A (p.Leu184=) n.3814G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621457_23621458delinsCA | CA2213410285 | PALB2 | c.3023_3024delinsTG (p.Leu1008=) c.*498_*499delinsTG (n.*498_*499delinsTG) c.3017_3018delinsTG (p.Leu1006=) c.2861_2862delinsTG (p.Leu954=) c.2132_2133delinsTG (p.Leu711=) n.4364_4365delinsTG c.1970_1971delinsTG (p.Leu657=) n.3537_3538delinsTG n.2309_2310delinsTG n.1712_1713delinsTG c.551_552delinsTG (p.Leu184=) n.3813_3814delinsTG | |
16 | g.23621458A= | CA2213410302 | PALB2 | c.3023T= (p.Leu1008=) c.*498T= (n.*498T=) c.3017T= (p.Leu1006=) c.2861T= (p.Leu954=) c.2132T= (p.Leu711=) n.4364T= c.1970T= (p.Leu657=) n.3537T= n.2309T= n.1712T= c.551T= (p.Leu184=) n.3813T= | |
16 | g.23621458A>C | CA395143142 | PALB2 | c.3023T>G (p.Leu1008Trp) c.*498T>G (n.*498T>G) c.3017T>G (p.Leu1006Trp) c.2861T>G (p.Leu954Trp) c.2132T>G (p.Leu711Trp) n.4364T>G c.1970T>G (p.Leu657Trp) n.3537T>G n.2309T>G n.1712T>G c.551T>G (p.Leu184Trp) n.3813T>G | |
16 | g.23621458A>G | CA395143144 | PALB2 | c.3023T>C (p.Leu1008Ser) c.*498T>C (n.*498T>C) c.3017T>C (p.Leu1006Ser) c.2861T>C (p.Leu954Ser) c.2132T>C (p.Leu711Ser) n.4364T>C c.1970T>C (p.Leu657Ser) n.3537T>C n.2309T>C n.1712T>C c.551T>C (p.Leu184Ser) n.3813T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23621458A>T | CA395143147 | PALB2 | c.3023T>A (p.Leu1008Ter) c.*498T>A (n.*498T>A) c.3017T>A (p.Leu1006Ter) c.2861T>A (p.Leu954Ter) c.2132T>A (p.Leu711Ter) n.4364T>A c.1970T>A (p.Leu657Ter) n.3537T>A n.2309T>A n.1712T>A c.551T>A (p.Leu184Ter) n.3813T>A | |
16 | g.23621462dup | CA645592551 | PALB2 | c.3023dup (p.Leu1008PhefsTer5) c.*498dup (n.*498dup) c.3017dup (p.Leu1006PhefsTer5) c.2861dup (p.Leu954PhefsTer5) c.2132dup (p.Leu711PhefsTer5) n.4364dup c.1970dup (p.Leu657PhefsTer5) n.3537dup n.2309dup n.1712dup c.551dup (p.Leu184PhefsTer5) n.3813dup | ClinVar COSMIC |
16 | g.23621462del | CA10588604 | PALB2 | c.3023del (p.Leu1008Ter) c.*498del (n.*498del) c.3017del (p.Leu1006Ter) c.2861del (p.Leu954Ter) c.2132del (p.Leu711Ter) n.4364del c.1970del (p.Leu657Ter) n.3537del n.2309del n.1712del c.551del (p.Leu184Ter) n.3813del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621458_23621459insT | CA494180192 | PALB2 | c.3022_3023insA (p.Leu1008TyrfsTer5) c.*497_*498insA (n.*497_*498insA) c.3016_3017insA (p.Leu1006TyrfsTer5) c.2860_2861insA (p.Leu954TyrfsTer5) c.2131_2132insA (p.Leu711TyrfsTer5) n.4363_4364insA c.1969_1970insA (p.Leu657TyrfsTer5) n.3536_3537insA n.2308_2309insA n.1711_1712insA c.550_551insA (p.Leu184TyrfsTer5) n.3812_3813insA | |
16 | g.23621459A= | CA2213410305 | PALB2 | c.3022T= (p.Leu1008=) c.*497T= (n.*497T=) c.3016T= (p.Leu1006=) c.2860T= (p.Leu954=) c.2131T= (p.Leu711=) n.4363T= c.1969T= (p.Leu657=) n.3536T= n.2308T= n.1711T= c.550T= (p.Leu184=) n.3812T= | |
16 | g.23621459A>C | CA395143151 | PALB2 | c.3022T>G (p.Leu1008Val) c.*497T>G (n.*497T>G) c.3016T>G (p.Leu1006Val) c.2860T>G (p.Leu954Val) c.2131T>G (p.Leu711Val) n.4363T>G c.1969T>G (p.Leu657Val) n.3536T>G n.2308T>G n.1711T>G c.550T>G (p.Leu184Val) n.3812T>G | |
16 | g.23621459A>G | CA494180193 | PALB2 | c.3022T>C (p.Leu1008=) c.*497T>C (n.*497T>C) c.3016T>C (p.Leu1006=) c.2860T>C (p.Leu954=) c.2131T>C (p.Leu711=) n.4363T>C c.1969T>C (p.Leu657=) n.3536T>C n.2308T>C n.1711T>C c.550T>C (p.Leu184=) n.3812T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621459A>T | CA395143154 | PALB2 | c.3022T>A (p.Leu1008Met) c.*497T>A (n.*497T>A) c.3016T>A (p.Leu1006Met) c.2860T>A (p.Leu954Met) c.2131T>A (p.Leu711Met) n.4363T>A c.1969T>A (p.Leu657Met) n.3536T>A n.2308T>A n.1711T>A c.550T>A (p.Leu184Met) n.3812T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23621460A>C | CA395143155 | PALB2 | c.3021T>G (p.Phe1007Leu) c.*496T>G (n.*496T>G) c.3015T>G (p.Phe1005Leu) c.2859T>G (p.Phe953Leu) c.2130T>G (p.Phe710Leu) n.4362T>G c.1968T>G (p.Phe656Leu) n.3535T>G n.2307T>G n.1710T>G c.549T>G (p.Phe183Leu) n.3811T>G | |
16 | g.23621460A>G | CA494180194 | PALB2 | c.3021T>C (p.Phe1007=) c.*496T>C (n.*496T>C) c.3015T>C (p.Phe1005=) c.2859T>C (p.Phe953=) c.2130T>C (p.Phe710=) n.4362T>C c.1968T>C (p.Phe656=) n.3535T>C n.2307T>C n.1710T>C c.549T>C (p.Phe183=) n.3811T>C | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.23621460A>T | CA395143156 | PALB2 | c.3021T>A (p.Phe1007Leu) c.*496T>A (n.*496T>A) c.3015T>A (p.Phe1005Leu) c.2859T>A (p.Phe953Leu) c.2130T>A (p.Phe710Leu) n.4362T>A c.1968T>A (p.Phe656Leu) n.3535T>A n.2307T>A n.1710T>A c.549T>A (p.Phe183Leu) n.3811T>A | |
16 | g.23621461A= | CA2213410312 | PALB2 | c.3020T= (p.Phe1007=) c.*495T= (n.*495T=) c.3014T= (p.Phe1005=) c.2858T= (p.Phe953=) c.2129T= (p.Phe710=) n.4361T= c.1967T= (p.Phe656=) n.3534T= n.2306T= n.1709T= c.548T= (p.Phe183=) n.3810T= | |
16 | g.23621461A>C | CA395143158 | PALB2 | c.3020T>G (p.Phe1007Cys) c.*495T>G (n.*495T>G) c.3014T>G (p.Phe1005Cys) c.2858T>G (p.Phe953Cys) c.2129T>G (p.Phe710Cys) n.4361T>G c.1967T>G (p.Phe656Cys) n.3534T>G n.2306T>G n.1709T>G c.548T>G (p.Phe183Cys) n.3810T>G | |
16 | g.23621461A>G | CA10584506 | PALB2 | c.3020T>C (p.Phe1007Ser) c.*495T>C (n.*495T>C) c.3014T>C (p.Phe1005Ser) c.2858T>C (p.Phe953Ser) c.2129T>C (p.Phe710Ser) n.4361T>C c.1967T>C (p.Phe656Ser) n.3534T>C n.2306T>C n.1709T>C c.548T>C (p.Phe183Ser) n.3810T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23621461A>T | CA395143159 | PALB2 | c.3020T>A (p.Phe1007Tyr) c.*495T>A (n.*495T>A) c.3014T>A (p.Phe1005Tyr) c.2858T>A (p.Phe953Tyr) c.2129T>A (p.Phe710Tyr) n.4361T>A c.1967T>A (p.Phe656Tyr) n.3534T>A n.2306T>A n.1709T>A c.548T>A (p.Phe183Tyr) n.3810T>A | |
16 | g.23621462A= | CA2213410317 | PALB2 | c.3019T= (p.Phe1007=) c.*494T= (n.*494T=) c.3013T= (p.Phe1005=) c.2857T= (p.Phe953=) c.2128T= (p.Phe710=) n.4360T= c.1966T= (p.Phe656=) n.3533T= n.2305T= n.1708T= c.547T= (p.Phe183=) n.3809T= | |
16 | g.23621462A>C | CA395143162 | PALB2 | c.3019T>G (p.Phe1007Val) c.*494T>G (n.*494T>G) c.3013T>G (p.Phe1005Val) c.2857T>G (p.Phe953Val) c.2128T>G (p.Phe710Val) n.4360T>G c.1966T>G (p.Phe656Val) n.3533T>G n.2305T>G n.1708T>G c.547T>G (p.Phe183Val) n.3809T>G | |
16 | g.23621462A>G | CA395143164 | PALB2 | c.3019T>C (p.Phe1007Leu) c.*494T>C (n.*494T>C) c.3013T>C (p.Phe1005Leu) c.2857T>C (p.Phe953Leu) c.2128T>C (p.Phe710Leu) n.4360T>C c.1966T>C (p.Phe656Leu) n.3533T>C n.2305T>C n.1708T>C c.547T>C (p.Phe183Leu) n.3809T>C | dbSNP |
16 | g.23621462A>T | CA395143160 | PALB2 | c.3019T>A (p.Phe1007Ile) c.*494T>A (n.*494T>A) c.3013T>A (p.Phe1005Ile) c.2857T>A (p.Phe953Ile) c.2128T>A (p.Phe710Ile) n.4360T>A c.1966T>A (p.Phe656Ile) n.3533T>A n.2305T>A n.1708T>A c.547T>A (p.Phe183Ile) n.3809T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621463T>A | CA395143168 | PALB2 | c.3018A>T (p.Gln1006His) c.*493A>T (n.*493A>T) c.3012A>T (p.Gln1004His) c.2856A>T (p.Gln952His) c.2127A>T (p.Gln709His) n.4359A>T c.1965A>T (p.Gln655His) n.3532A>T n.2304A>T n.1707A>T c.546A>T (p.Gln182His) n.3808A>T | dbSNP |
16 | g.23621463T>C | CA494180195 | PALB2 | c.3018A>G (p.Gln1006=) c.*493A>G (n.*493A>G) c.3012A>G (p.Gln1004=) c.2856A>G (p.Gln952=) c.2127A>G (p.Gln709=) n.4359A>G c.1965A>G (p.Gln655=) n.3532A>G n.2304A>G n.1707A>G c.546A>G (p.Gln182=) n.3808A>G | |
16 | g.23621463T>G | CA395143166 | PALB2 | c.3018A>C (p.Gln1006His) c.*493A>C (n.*493A>C) c.3012A>C (p.Gln1004His) c.2856A>C (p.Gln952His) c.2127A>C (p.Gln709His) n.4359A>C c.1965A>C (p.Gln655His) n.3532A>C n.2304A>C n.1707A>C c.546A>C (p.Gln182His) n.3808A>C | |
16 | g.23621464T>A | CA395143172 | PALB2 | c.3017A>T (p.Gln1006Leu) c.*492A>T (n.*492A>T) c.3011A>T (p.Gln1004Leu) c.2855A>T (p.Gln952Leu) c.2126A>T (p.Gln709Leu) n.4358A>T c.1964A>T (p.Gln655Leu) n.3531A>T n.2303A>T n.1706A>T c.545A>T (p.Gln182Leu) n.3807A>T | |
16 | g.23621464T>C | CA395143170 | PALB2 | c.3017A>G (p.Gln1006Arg) c.*492A>G (n.*492A>G) c.3011A>G (p.Gln1004Arg) c.2855A>G (p.Gln952Arg) c.2126A>G (p.Gln709Arg) n.4358A>G c.1964A>G (p.Gln655Arg) n.3531A>G n.2303A>G n.1706A>G c.545A>G (p.Gln182Arg) n.3807A>G | |
16 | g.23621464T>G | CA395143171 | PALB2 | c.3017A>C (p.Gln1006Pro) c.*492A>C (n.*492A>C) c.3011A>C (p.Gln1004Pro) c.2855A>C (p.Gln952Pro) c.2126A>C (p.Gln709Pro) n.4358A>C c.1964A>C (p.Gln655Pro) n.3531A>C n.2303A>C n.1706A>C c.545A>C (p.Gln182Pro) n.3807A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621464T= | CA2213410320 | PALB2 | c.3017A= (p.Gln1006=) c.*492A= (n.*492A=) c.3011A= (p.Gln1004=) c.2855A= (p.Gln952=) c.2126A= (p.Gln709=) n.4358A= c.1964A= (p.Gln655=) n.3531A= n.2303A= n.1706A= c.545A= (p.Gln182=) n.3807A= | |
16 | g.23621465G>A | CA395143174 | PALB2 | c.3016C>T (p.Gln1006Ter) c.*491C>T (n.*491C>T) c.3010C>T (p.Gln1004Ter) c.2854C>T (p.Gln952Ter) c.2125C>T (p.Gln709Ter) n.4357C>T c.1963C>T (p.Gln655Ter) n.3530C>T n.2302C>T n.1705C>T c.544C>T (p.Gln182Ter) n.3806C>T | ClinVar |
16 | g.23621465G>C | CA395143175 | PALB2 | c.3016C>G (p.Gln1006Glu) c.*491C>G (n.*491C>G) c.3010C>G (p.Gln1004Glu) c.2854C>G (p.Gln952Glu) c.2125C>G (p.Gln709Glu) n.4357C>G c.1963C>G (p.Gln655Glu) n.3530C>G n.2302C>G n.1705C>G c.544C>G (p.Gln182Glu) n.3806C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621465G>T | CA395143176 | PALB2 | c.3016C>A (p.Gln1006Lys) c.*491C>A (n.*491C>A) c.3010C>A (p.Gln1004Lys) c.2854C>A (p.Gln952Lys) c.2125C>A (p.Gln709Lys) n.4357C>A c.1963C>A (p.Gln655Lys) n.3530C>A n.2302C>A n.1705C>A c.544C>A (p.Gln182Lys) n.3806C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23621466G>A | CA494180196 | PALB2 | c.3015C>T (p.Asn1005=) c.*490C>T (n.*490C>T) c.3009C>T (p.Asn1003=) c.2853C>T (p.Asn951=) c.2124C>T (p.Asn708=) n.4356C>T c.1962C>T (p.Asn654=) n.3529C>T n.2301C>T n.1704C>T c.543C>T (p.Asn181=) n.3805C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621466G>C | CA395143178 | PALB2 | c.3015C>G (p.Asn1005Lys) c.*490C>G (n.*490C>G) c.3009C>G (p.Asn1003Lys) c.2853C>G (p.Asn951Lys) c.2124C>G (p.Asn708Lys) n.4356C>G c.1962C>G (p.Asn654Lys) n.3529C>G n.2301C>G n.1704C>G c.543C>G (p.Asn181Lys) n.3805C>G | dbSNP |
16 | g.23621466G= | CA2213410333 | PALB2 | c.3015C= (p.Asn1005=) c.*490C= (n.*490C=) c.3009C= (p.Asn1003=) c.2853C= (p.Asn951=) c.2124C= (p.Asn708=) n.4356C= c.1962C= (p.Asn654=) n.3529C= n.2301C= n.1704C= c.543C= (p.Asn181=) n.3805C= | |
16 | g.23621466G>T | CA395143180 | PALB2 | c.3015C>A (p.Asn1005Lys) c.*490C>A (n.*490C>A) c.3009C>A (p.Asn1003Lys) c.2853C>A (p.Asn951Lys) c.2124C>A (p.Asn708Lys) n.4356C>A c.1962C>A (p.Asn654Lys) n.3529C>A n.2301C>A n.1704C>A c.543C>A (p.Asn181Lys) n.3805C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621466_23621467delinsGT | CA2213410332 | PALB2 | c.3014_3015delinsAC (p.Asn1005=) c.*489_*490delinsAC (n.*489_*490delinsAC) c.3008_3009delinsAC (p.Asn1003=) c.2852_2853delinsAC (p.Asn951=) c.2123_2124delinsAC (p.Asn708=) n.4355_4356delinsAC c.1961_1962delinsAC (p.Asn654=) n.3528_3529delinsAC n.2300_2301delinsAC n.1703_1704delinsAC c.542_543delinsAC (p.Asn181=) n.3804_3805delinsAC | |
16 | g.23621466_23621467delinsCCTCTGTAA | CA2695197590 | PALB2 | c.3014_3015delinsTTACAGAGG (p.Asn1005IlefsTer10) c.*489_*490delinsTTACAGAGG (n.*489_*490delinsTTACAGAGG) c.3008_3009delinsTTACAGAGG (p.Asn1003IlefsTer10) c.2852_2853delinsTTACAGAGG (p.Asn951IlefsTer10) c.2123_2124delinsTTACAGAGG (p.Asn708IlefsTer10) n.4355_4356delinsTTACAGAGG c.1961_1962delinsTTACAGAGG (p.Asn654IlefsTer10) n.3528_3529delinsTTACAGAGG n.2300_2301delinsTTACAGAGG n.1703_1704delinsTTACAGAGG c.542_543delinsTTACAGAGG (p.Asn181IlefsTer10) n.3804_3805delinsTTACAGAGG | ClinVar |
16 | g.23621467T>A | CA395143182 | PALB2 | c.3014A>T (p.Asn1005Ile) c.*489A>T (n.*489A>T) c.3008A>T (p.Asn1003Ile) c.2852A>T (p.Asn951Ile) c.2123A>T (p.Asn708Ile) n.4355A>T c.1961A>T (p.Asn654Ile) n.3528A>T n.2300A>T n.1703A>T c.542A>T (p.Asn181Ile) n.3804A>T | dbSNP |
16 | g.23621467T>C | CA395143184 | PALB2 | c.3014A>G (p.Asn1005Ser) c.*489A>G (n.*489A>G) c.3008A>G (p.Asn1003Ser) c.2852A>G (p.Asn951Ser) c.2123A>G (p.Asn708Ser) n.4355A>G c.1961A>G (p.Asn654Ser) n.3528A>G n.2300A>G n.1703A>G c.542A>G (p.Asn181Ser) n.3804A>G | ClinVar |
16 | g.23621467T>G | CA395143186 | PALB2 | c.3014A>C (p.Asn1005Thr) c.*489A>C (n.*489A>C) c.3008A>C (p.Asn1003Thr) c.2852A>C (p.Asn951Thr) c.2123A>C (p.Asn708Thr) n.4355A>C c.1961A>C (p.Asn654Thr) n.3528A>C n.2300A>C n.1703A>C c.542A>C (p.Asn181Thr) n.3804A>C | ClinVar |
16 | g.23621470dup | CA891844512 | PALB2 | c.3014dup (p.Asn1005LysfsTer8) c.*489dup (n.*489dup) c.3008dup (p.Asn1003LysfsTer8) c.2852dup (p.Asn951LysfsTer8) c.2123dup (p.Asn708LysfsTer8) n.4355dup c.1961dup (p.Asn654LysfsTer8) n.3528dup n.2300dup n.1703dup c.542dup (p.Asn181LysfsTer8) n.3804dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621470del | CA891844511 | PALB2 | c.3014del (p.Asn1005ThrfsTer4) c.*489del (n.*489del) c.3008del (p.Asn1003ThrfsTer4) c.2852del (p.Asn951ThrfsTer4) c.2123del (p.Asn708ThrfsTer4) n.4355del c.1961del (p.Asn654ThrfsTer4) n.3528del n.2300del n.1703del c.542del (p.Asn181ThrfsTer4) n.3804del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621467_23621471delinsTTTTC | CA2213410342 | PALB2 | c.3010_3014delinsGAAAA (p.Glu1004=) c.*485_*489delinsGAAAA (n.*485_*489delinsGAAAA) c.3004_3008delinsGAAAA (p.Glu1002=) c.2848_2852delinsGAAAA (p.Glu950=) c.2119_2123delinsGAAAA (p.Glu707=) n.4351_4355delinsGAAAA c.1957_1961delinsGAAAA (p.Glu653=) n.3524_3528delinsGAAAA n.2296_2300delinsGAAAA n.1699_1703delinsGAAAA c.538_542delinsGAAAA (p.Glu180=) n.3800_3804delinsGAAAA | |
16 | g.23621470_23621474del | CA2580091340 | PALB2 | c.3010_3014del (p.Glu1004ProfsTer7) c.*485_*489del (n.*485_*489del) c.3004_3008del (p.Glu1002ProfsTer7) c.2848_2852del (p.Glu950ProfsTer7) c.2119_2123del (p.Glu707ProfsTer7) n.4351_4355del c.1957_1961del (p.Glu653ProfsTer7) n.3524_3528del n.2296_2300del n.1699_1703del c.538_542del (p.Glu180ProfsTer7) n.3800_3804del | ClinVar |
16 | g.23621468T>A | CA395143188 | PALB2 | c.3013A>T (p.Asn1005Tyr) c.*488A>T (n.*488A>T) c.3007A>T (p.Asn1003Tyr) c.2851A>T (p.Asn951Tyr) c.2122A>T (p.Asn708Tyr) n.4354A>T c.1960A>T (p.Asn654Tyr) n.3527A>T n.2299A>T n.1702A>T c.541A>T (p.Asn181Tyr) n.3803A>T | |
16 | g.23621468T>C | CA395143190 | PALB2 | c.3013A>G (p.Asn1005Asp) c.*488A>G (n.*488A>G) c.3007A>G (p.Asn1003Asp) c.2851A>G (p.Asn951Asp) c.2122A>G (p.Asn708Asp) n.4354A>G c.1960A>G (p.Asn654Asp) n.3527A>G n.2299A>G n.1702A>G c.541A>G (p.Asn181Asp) n.3803A>G | |
16 | g.23621468T>G | CA395143192 | PALB2 | c.3013A>C (p.Asn1005His) c.*488A>C (n.*488A>C) c.3007A>C (p.Asn1003His) c.2851A>C (p.Asn951His) c.2122A>C (p.Asn708His) n.4354A>C c.1960A>C (p.Asn654His) n.3527A>C n.2299A>C n.1702A>C c.541A>C (p.Asn181His) n.3803A>C | |
16 | g.23621471_23621474del | CA196785 | PALB2 | c.3010_3013del (p.Glu1004ThrfsTer4) c.*485_*488del (n.*485_*488del) c.3004_3007del (p.Glu1002ThrfsTer4) c.2848_2851del (p.Glu950ThrfsTer4) c.2119_2122del (p.Glu707ThrfsTer4) n.4351_4354del c.1957_1960del (p.Glu653ThrfsTer4) n.3524_3527del n.2296_2299del n.1699_1702del c.538_541del (p.Glu180ThrfsTer4) n.3800_3803del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621469T>A | CA395143195 | PALB2 | c.3012A>T (p.Glu1004Asp) c.*487A>T (n.*487A>T) c.3006A>T (p.Glu1002Asp) c.2850A>T (p.Glu950Asp) c.2121A>T (p.Glu707Asp) n.4353A>T c.1959A>T (p.Glu653Asp) n.3526A>T n.2298A>T n.1701A>T c.540A>T (p.Glu180Asp) n.3802A>T | |
16 | g.23621469T>C | CA494180197 | PALB2 | c.3012A>G (p.Glu1004=) c.*487A>G (n.*487A>G) c.3006A>G (p.Glu1002=) c.2850A>G (p.Glu950=) c.2121A>G (p.Glu707=) n.4353A>G c.1959A>G (p.Glu653=) n.3526A>G n.2298A>G n.1701A>G c.540A>G (p.Glu180=) n.3802A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621469T>G | CA395143196 | PALB2 | c.3012A>C (p.Glu1004Asp) c.*487A>C (n.*487A>C) c.3006A>C (p.Glu1002Asp) c.2850A>C (p.Glu950Asp) c.2121A>C (p.Glu707Asp) n.4353A>C c.1959A>C (p.Glu653Asp) n.3526A>C n.2298A>C n.1701A>C c.540A>C (p.Glu180Asp) n.3802A>C | |
16 | g.23621469T= | CA2213410353 | PALB2 | c.3012A= (p.Glu1004=) c.*487A= (n.*487A=) c.3006A= (p.Glu1002=) c.2850A= (p.Glu950=) c.2121A= (p.Glu707=) n.4353A= c.1959A= (p.Glu653=) n.3526A= n.2298A= n.1701A= c.540A= (p.Glu180=) n.3802A= | |
16 | g.23621470T>A | CA395143198 | PALB2 | c.3011A>T (p.Glu1004Val) c.*486A>T (n.*486A>T) c.3005A>T (p.Glu1002Val) c.2849A>T (p.Glu950Val) c.2120A>T (p.Glu707Val) n.4352A>T c.1958A>T (p.Glu653Val) n.3525A>T n.2297A>T n.1700A>T c.539A>T (p.Glu180Val) n.3801A>T | |
16 | g.23621470T>C | CA395143200 | PALB2 | c.3011A>G (p.Glu1004Gly) c.*486A>G (n.*486A>G) c.3005A>G (p.Glu1002Gly) c.2849A>G (p.Glu950Gly) c.2120A>G (p.Glu707Gly) n.4352A>G c.1958A>G (p.Glu653Gly) n.3525A>G n.2297A>G n.1700A>G c.539A>G (p.Glu180Gly) n.3801A>G | |
16 | g.23621470T>G | CA395143201 | PALB2 | c.3011A>C (p.Glu1004Ala) c.*486A>C (n.*486A>C) c.3005A>C (p.Glu1002Ala) c.2849A>C (p.Glu950Ala) c.2120A>C (p.Glu707Ala) n.4352A>C c.1958A>C (p.Glu653Ala) n.3525A>C n.2297A>C n.1700A>C c.539A>C (p.Glu180Ala) n.3801A>C | |
16 | g.23621471C>A | CA395143203 | PALB2 | c.3010G>T (p.Glu1004Ter) c.*485G>T (n.*485G>T) c.3004G>T (p.Glu1002Ter) c.2848G>T (p.Glu950Ter) c.2119G>T (p.Glu707Ter) n.4351G>T c.1957G>T (p.Glu653Ter) n.3524G>T n.2296G>T n.1699G>T c.538G>T (p.Glu180Ter) n.3800G>T | ClinVar |
16 | g.23621471C>G | CA395143204 | PALB2 | c.3010G>C (p.Glu1004Gln) c.*485G>C (n.*485G>C) c.3004G>C (p.Glu1002Gln) c.2848G>C (p.Glu950Gln) c.2119G>C (p.Glu707Gln) n.4351G>C c.1957G>C (p.Glu653Gln) n.3524G>C n.2296G>C n.1699G>C c.538G>C (p.Glu180Gln) n.3800G>C | dbSNP |
16 | g.23621471C>T | CA395143206 | PALB2 | c.3010G>A (p.Glu1004Lys) c.*485G>A (n.*485G>A) c.3004G>A (p.Glu1002Lys) c.2848G>A (p.Glu950Lys) c.2119G>A (p.Glu707Lys) n.4351G>A c.1957G>A (p.Glu653Lys) n.3524G>A n.2296G>A n.1699G>A c.538G>A (p.Glu180Lys) n.3800G>A | |
16 | g.23621472T>A | CA395143208 | PALB2 | c.3009A>T (p.Lys1003Asn) c.*484A>T (n.*484A>T) c.3003A>T (p.Lys1001Asn) c.2847A>T (p.Lys949Asn) c.2118A>T (p.Lys706Asn) n.4350A>T c.1956A>T (p.Lys652Asn) n.3523A>T n.2295A>T n.1698A>T c.537A>T (p.Lys179Asn) n.3799A>T | dbSNP |
16 | g.23621472T>C | CA494180198 | PALB2 | c.3009A>G (p.Lys1003=) c.*484A>G (n.*484A>G) c.3003A>G (p.Lys1001=) c.2847A>G (p.Lys949=) c.2118A>G (p.Lys706=) n.4350A>G c.1956A>G (p.Lys652=) n.3523A>G n.2295A>G n.1698A>G c.537A>G (p.Lys179=) n.3799A>G | |
16 | g.23621472T>G | CA395143211 | PALB2 | c.3009A>C (p.Lys1003Asn) c.*484A>C (n.*484A>C) c.3003A>C (p.Lys1001Asn) c.2847A>C (p.Lys949Asn) c.2118A>C (p.Lys706Asn) n.4350A>C c.1956A>C (p.Lys652Asn) n.3523A>C n.2295A>C n.1698A>C c.537A>C (p.Lys179Asn) n.3799A>C | |
16 | g.23621474del | CA2580091341 | PALB2 | c.3009del (p.Glu1004LysfsTer5) c.*484del (n.*484del) c.3003del (p.Glu1002LysfsTer5) c.2847del (p.Glu950LysfsTer5) c.2118del (p.Glu707LysfsTer5) n.4350del c.1956del (p.Glu653LysfsTer5) n.3523del n.2295del n.1698del c.537del (p.Glu180LysfsTer5) n.3799del | ClinVar |
16 | g.23621473T>A | CA395143214 | PALB2 | c.3008A>T (p.Lys1003Ile) c.*483A>T (n.*483A>T) c.3002A>T (p.Lys1001Ile) c.2846A>T (p.Lys949Ile) c.2117A>T (p.Lys706Ile) n.4349A>T c.1955A>T (p.Lys652Ile) n.3522A>T n.2294A>T n.1697A>T c.536A>T (p.Lys179Ile) n.3798A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621473T>C | CA395143216 | PALB2 | c.3008A>G (p.Lys1003Arg) c.*483A>G (n.*483A>G) c.3002A>G (p.Lys1001Arg) c.2846A>G (p.Lys949Arg) c.2117A>G (p.Lys706Arg) n.4349A>G c.1955A>G (p.Lys652Arg) n.3522A>G n.2294A>G n.1697A>G c.536A>G (p.Lys179Arg) n.3798A>G | |
16 | g.23621473T>G | CA395143219 | PALB2 | c.3008A>C (p.Lys1003Thr) c.*483A>C (n.*483A>C) c.3002A>C (p.Lys1001Thr) c.2846A>C (p.Lys949Thr) c.2117A>C (p.Lys706Thr) n.4349A>C c.1955A>C (p.Lys652Thr) n.3522A>C n.2294A>C n.1697A>C c.536A>C (p.Lys179Thr) n.3798A>C | |
16 | g.23621473_23621476delinsTTGC | CA2213410358 | PALB2 | c.3005_3008delinsGCAA (p.Gly1002=) c.*480_*483delinsGCAA (n.*480_*483delinsGCAA) c.2999_3002delinsGCAA (p.Gly1000=) c.2843_2846delinsGCAA (p.Gly948=) c.2114_2117delinsGCAA (p.Gly705=) n.4346_4349delinsGCAA c.1952_1955delinsGCAA (p.Gly651=) n.3519_3522delinsGCAA n.2291_2294delinsGCAA n.1694_1697delinsGCAA c.533_536delinsGCAA (p.Gly178=) n.3795_3798delinsGCAA | |
16 | g.23621474T>A | CA395143227 | PALB2 | c.3007A>T (p.Lys1003Ter) c.*482A>T (n.*482A>T) c.3001A>T (p.Lys1001Ter) c.2845A>T (p.Lys949Ter) c.2116A>T (p.Lys706Ter) n.4348A>T c.1954A>T (p.Lys652Ter) n.3521A>T n.2293A>T n.1696A>T c.535A>T (p.Lys179Ter) n.3797A>T | |
16 | g.23621474T>C | CA395143224 | PALB2 | c.3007A>G (p.Lys1003Glu) c.*482A>G (n.*482A>G) c.3001A>G (p.Lys1001Glu) c.2845A>G (p.Lys949Glu) c.2116A>G (p.Lys706Glu) n.4348A>G c.1954A>G (p.Lys652Glu) n.3521A>G n.2293A>G n.1696A>G c.535A>G (p.Lys179Glu) n.3797A>G | |
16 | g.23621474T>G | CA395143222 | PALB2 | c.3007A>C (p.Lys1003Gln) c.*482A>C (n.*482A>C) c.3001A>C (p.Lys1001Gln) c.2845A>C (p.Lys949Gln) c.2116A>C (p.Lys706Gln) n.4348A>C c.1954A>C (p.Lys652Gln) n.3521A>C n.2293A>C n.1696A>C c.535A>C (p.Lys179Gln) n.3797A>C | |
16 | g.23621474_23621476delinsGT | CA915949168 | PALB2 | c.3005_3007delinsAC (p.Gly1002AspfsTer7) c.*480_*482delinsAC (n.*480_*482delinsAC) c.2999_3001delinsAC (p.Gly1000AspfsTer7) c.2843_2845delinsAC (p.Gly948AspfsTer7) c.2114_2116delinsAC (p.Gly705AspfsTer7) n.4346_4348delinsAC c.1952_1954delinsAC (p.Gly651AspfsTer7) n.3519_3521delinsAC n.2291_2293delinsAC n.1694_1696delinsAC c.533_535delinsAC (p.Gly178AspfsTer7) n.3795_3797delinsAC | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621475G>A | CA494180199 | PALB2 | c.3006C>T (p.Gly1002=) c.*481C>T (n.*481C>T) c.3000C>T (p.Gly1000=) c.2844C>T (p.Gly948=) c.2115C>T (p.Gly705=) n.4347C>T c.1953C>T (p.Gly651=) n.3520C>T n.2292C>T n.1695C>T c.534C>T (p.Gly178=) n.3796C>T | gnomAD v4 |
16 | g.23621475G>C | CA494180200 | PALB2 | c.3006C>G (p.Gly1002=) c.*481C>G (n.*481C>G) c.3000C>G (p.Gly1000=) c.2844C>G (p.Gly948=) c.2115C>G (p.Gly705=) n.4347C>G c.1953C>G (p.Gly651=) n.3520C>G n.2292C>G n.1695C>G c.534C>G (p.Gly178=) n.3796C>G | dbSNP |
16 | g.23621475G>T | CA494180201 | PALB2 | c.3006C>A (p.Gly1002=) c.*481C>A (n.*481C>A) c.3000C>A (p.Gly1000=) c.2844C>A (p.Gly948=) c.2115C>A (p.Gly705=) n.4347C>A c.1953C>A (p.Gly651=) n.3520C>A n.2292C>A n.1695C>A c.534C>A (p.Gly178=) n.3796C>A | |
16 | g.23621475_23621476delinsGC | CA2213410369 | PALB2 | c.3005_3006delinsGC (p.Gly1002=) c.*480_*481delinsGC (n.*480_*481delinsGC) c.2999_3000delinsGC (p.Gly1000=) c.2843_2844delinsGC (p.Gly948=) c.2114_2115delinsGC (p.Gly705=) n.4346_4347delinsGC c.1952_1953delinsGC (p.Gly651=) n.3519_3520delinsGC n.2291_2292delinsGC n.1694_1695delinsGC c.533_534delinsGC (p.Gly178=) n.3795_3796delinsGC | |
16 | g.23621476C>A | CA395143231 | PALB2 | c.3005G>T (p.Gly1002Val) c.*480G>T (n.*480G>T) c.2999G>T (p.Gly1000Val) c.2843G>T (p.Gly948Val) c.2114G>T (p.Gly705Val) n.4346G>T c.1952G>T (p.Gly651Val) n.3519G>T n.2291G>T n.1694G>T c.533G>T (p.Gly178Val) n.3795G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621476C= | CA2213410384 | PALB2 | c.3005G= (p.Gly1002=) c.*480G= (n.*480G=) c.2999G= (p.Gly1000=) c.2843G= (p.Gly948=) c.2114G= (p.Gly705=) n.4346G= c.1952G= (p.Gly651=) n.3519G= n.2291G= n.1694G= c.533G= (p.Gly178=) n.3795G= | |
16 | g.23621476C>G | CA395143233 | PALB2 | c.3005G>C (p.Gly1002Ala) c.*480G>C (n.*480G>C) c.2999G>C (p.Gly1000Ala) c.2843G>C (p.Gly948Ala) c.2114G>C (p.Gly705Ala) n.4346G>C c.1952G>C (p.Gly651Ala) n.3519G>C n.2291G>C n.1694G>C c.533G>C (p.Gly178Ala) n.3795G>C | dbSNP |
16 | g.23621476C>T | CA395143234 | PALB2 | c.3005G>A (p.Gly1002Asp) c.*480G>A (n.*480G>A) c.2999G>A (p.Gly1000Asp) c.2843G>A (p.Gly948Asp) c.2114G>A (p.Gly705Asp) n.4346G>A c.1952G>A (p.Gly651Asp) n.3519G>A n.2291G>A n.1694G>A c.533G>A (p.Gly178Asp) n.3795G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621477del | CA1139664574 | PALB2 | c.3005del (p.Gly1002AlafsTer7) c.*480del (n.*480del) c.2999del (p.Gly1000AlafsTer7) c.2843del (p.Gly948AlafsTer7) c.2114del (p.Gly705AlafsTer7) n.4346del c.1952del (p.Gly651AlafsTer7) n.3519del n.2291del n.1694del c.533del (p.Gly178AlafsTer7) n.3795del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621477C>A | CA395143236 | PALB2 | c.3004G>T (p.Gly1002Cys) c.*479G>T (n.*479G>T) c.2998G>T (p.Gly1000Cys) c.2842G>T (p.Gly948Cys) c.2113G>T (p.Gly705Cys) n.4345G>T c.1951G>T (p.Gly651Cys) n.3518G>T n.2290G>T n.1693G>T c.532G>T (p.Gly178Cys) n.3794G>T | |
16 | g.23621477C= | CA2213410392 | PALB2 | c.3004G= (p.Gly1002=) c.*479G= (n.*479G=) c.2998G= (p.Gly1000=) c.2842G= (p.Gly948=) c.2113G= (p.Gly705=) n.4345G= c.1951G= (p.Gly651=) n.3518G= n.2290G= n.1693G= c.532G= (p.Gly178=) n.3794G= | |
16 | g.23621477C>G | CA395143239 | PALB2 | c.3004G>C (p.Gly1002Arg) c.*479G>C (n.*479G>C) c.2998G>C (p.Gly1000Arg) c.2842G>C (p.Gly948Arg) c.2113G>C (p.Gly705Arg) n.4345G>C c.1951G>C (p.Gly651Arg) n.3518G>C n.2290G>C n.1693G>C c.532G>C (p.Gly178Arg) n.3794G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621477C>T | CA395143241 | PALB2 | c.3004G>A (p.Gly1002Ser) c.*479G>A (n.*479G>A) c.2998G>A (p.Gly1000Ser) c.2842G>A (p.Gly948Ser) c.2113G>A (p.Gly705Ser) n.4345G>A c.1951G>A (p.Gly651Ser) n.3518G>A n.2290G>A n.1693G>A c.532G>A (p.Gly178Ser) n.3794G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621478T>A | CA494180203 | PALB2 | c.3003A>T (p.Gly1001=) c.*478A>T (n.*478A>T) c.2997A>T (p.Gly999=) c.2841A>T (p.Gly947=) c.2112A>T (p.Gly704=) n.4344A>T c.1950A>T (p.Gly650=) n.3517A>T n.2289A>T n.1692A>T c.531A>T (p.Gly177=) n.3793A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621478T>C | CA494180204 | PALB2 | c.3003A>G (p.Gly1001=) c.*478A>G (n.*478A>G) c.2997A>G (p.Gly999=) c.2841A>G (p.Gly947=) c.2112A>G (p.Gly704=) n.4344A>G c.1950A>G (p.Gly650=) n.3517A>G n.2289A>G n.1692A>G c.531A>G (p.Gly177=) n.3793A>G | ClinVar |
16 | g.23621478T>G | CA494180202 | PALB2 | c.3003A>C (p.Gly1001=) c.*478A>C (n.*478A>C) c.2997A>C (p.Gly999=) c.2841A>C (p.Gly947=) c.2112A>C (p.Gly704=) n.4344A>C c.1950A>C (p.Gly650=) n.3517A>C n.2289A>C n.1692A>C c.531A>C (p.Gly177=) n.3793A>C | |
16 | g.23621478T= | CA2213410400 | PALB2 | c.3003A= (p.Gly1001=) c.*478A= (n.*478A=) c.2997A= (p.Gly999=) c.2841A= (p.Gly947=) c.2112A= (p.Gly704=) n.4344A= c.1950A= (p.Gly650=) n.3517A= n.2289A= n.1692A= c.531A= (p.Gly177=) n.3793A= | |
16 | g.23621479C>A | CA395143244 | PALB2 | c.3003-1G>T (n.3003-1G>T) c.*478-1G>T (n.*478-1G>T) c.2997-1G>T (n.2997-1G>T) c.2841-1G>T (n.2841-1G>T) c.2112-1G>T (n.2112-1G>T) n.4344-1G>T c.1950-1G>T (n.1950-1G>T) n.3517-1G>T n.2289-1G>T n.1692-1G>T c.531-1G>T (n.531-1G>T) n.3793-1G>T | dbSNP |
16 | g.23621479C= | CA2213410411 | PALB2 | c.3003-1G= (n.3003-1G=) c.*478-1G= (n.*478-1G=) c.2997-1G= (n.2997-1G=) c.2841-1G= (n.2841-1G=) c.2112-1G= (n.2112-1G=) n.4344-1G= c.1950-1G= (n.1950-1G=) n.3517-1G= n.2289-1G= n.1692-1G= c.531-1G= (n.531-1G=) n.3793-1G= | |
16 | g.23621479C>G | CA7963446 | PALB2 | c.3003-1G>C (n.3003-1G>C) c.*478-1G>C (n.*478-1G>C) c.2997-1G>C (n.2997-1G>C) c.2841-1G>C (n.2841-1G>C) c.2112-1G>C (n.2112-1G>C) n.4344-1G>C c.1950-1G>C (n.1950-1G>C) n.3517-1G>C n.2289-1G>C n.1692-1G>C c.531-1G>C (n.531-1G>C) n.3793-1G>C | dbSNP ExAC COSMIC |
16 | g.23621479C>T | CA7963447 | PALB2 | c.3003-1G>A (n.3003-1G>A) c.*478-1G>A (n.*478-1G>A) c.2997-1G>A (n.2997-1G>A) c.2841-1G>A (n.2841-1G>A) c.2112-1G>A (n.2112-1G>A) n.4344-1G>A c.1950-1G>A (n.1950-1G>A) n.3517-1G>A n.2289-1G>A n.1692-1G>A c.531-1G>A (n.531-1G>A) n.3793-1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23621480del | CA2695222913 | PALB2 | c.3003-2del (n.3003-2del) c.*478-2del (n.*478-2del) c.2997-2del (n.2997-2del) c.2841-2del (n.2841-2del) c.2112-2del (n.2112-2del) n.4344-2del c.1950-2del (n.1950-2del) n.3517-2del n.2289-2del n.1692-2del c.531-2del (n.531-2del) n.3793-2del | |
16 | g.23621480T>A | CA395143249 | PALB2 | c.3003-2A>T (n.3003-2A>T) c.*478-2A>T (n.*478-2A>T) c.2997-2A>T (n.2997-2A>T) c.2841-2A>T (n.2841-2A>T) c.2112-2A>T (n.2112-2A>T) n.4344-2A>T c.1950-2A>T (n.1950-2A>T) n.3517-2A>T n.2289-2A>T n.1692-2A>T c.531-2A>T (n.531-2A>T) n.3793-2A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621480T>C | CA395143252 | PALB2 | c.3003-2A>G (n.3003-2A>G) c.*478-2A>G (n.*478-2A>G) c.2997-2A>G (n.2997-2A>G) c.2841-2A>G (n.2841-2A>G) c.2112-2A>G (n.2112-2A>G) n.4344-2A>G c.1950-2A>G (n.1950-2A>G) n.3517-2A>G n.2289-2A>G n.1692-2A>G c.531-2A>G (n.531-2A>G) n.3793-2A>G | ClinVar |
16 | g.23621480T>G | CA395143254 | PALB2 | c.3003-2A>C (n.3003-2A>C) c.*478-2A>C (n.*478-2A>C) c.2997-2A>C (n.2997-2A>C) c.2841-2A>C (n.2841-2A>C) c.2112-2A>C (n.2112-2A>C) n.4344-2A>C c.1950-2A>C (n.1950-2A>C) n.3517-2A>C n.2289-2A>C n.1692-2A>C c.531-2A>C (n.531-2A>C) n.3793-2A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621480T= | CA2213410417 | PALB2 | c.3003-2A= (n.3003-2A=) c.*478-2A= (n.*478-2A=) c.2997-2A= (n.2997-2A=) c.2841-2A= (n.2841-2A=) c.2112-2A= (n.2112-2A=) n.4344-2A= c.1950-2A= (n.1950-2A=) n.3517-2A= n.2289-2A= n.1692-2A= c.531-2A= (n.531-2A=) n.3793-2A= | |
16 | g.23621481G>A | CA2731933397 | PALB2 | c.3003-3C>T (n.3003-3C>T) c.*478-3C>T (n.*478-3C>T) c.2997-3C>T (n.2997-3C>T) c.2841-3C>T (n.2841-3C>T) c.2112-3C>T (n.2112-3C>T) n.4344-3C>T c.1950-3C>T (n.1950-3C>T) n.3517-3C>T n.2289-3C>T n.1692-3C>T c.531-3C>T (n.531-3C>T) n.3793-3C>T | dbSNP |
16 | g.23621481G>C | CA916081811 | PALB2 | c.3003-3C>G (n.3003-3C>G) c.*478-3C>G (n.*478-3C>G) c.2997-3C>G (n.2997-3C>G) c.2841-3C>G (n.2841-3C>G) c.2112-3C>G (n.2112-3C>G) n.4344-3C>G c.1950-3C>G (n.1950-3C>G) n.3517-3C>G n.2289-3C>G n.1692-3C>G c.531-3C>G (n.531-3C>G) n.3793-3C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621481G= | CA2213410424 | PALB2 | c.3003-3C= (n.3003-3C=) c.*478-3C= (n.*478-3C=) c.2997-3C= (n.2997-3C=) c.2841-3C= (n.2841-3C=) c.2112-3C= (n.2112-3C=) n.4344-3C= c.1950-3C= (n.1950-3C=) n.3517-3C= n.2289-3C= n.1692-3C= c.531-3C= (n.531-3C=) n.3793-3C= | |
16 | g.23621481G>T | CA2632326428 | PALB2 | c.3003-3C>A (n.3003-3C>A) c.*478-3C>A (n.*478-3C>A) c.2997-3C>A (n.2997-3C>A) c.2841-3C>A (n.2841-3C>A) c.2112-3C>A (n.2112-3C>A) n.4344-3C>A c.1950-3C>A (n.1950-3C>A) n.3517-3C>A n.2289-3C>A n.1692-3C>A c.531-3C>A (n.531-3C>A) n.3793-3C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23621482T>A | CA2575946257 | PALB2 | c.3003-4A>T (n.3003-4A>T) c.*478-4A>T (n.*478-4A>T) c.2997-4A>T (n.2997-4A>T) c.2841-4A>T (n.2841-4A>T) c.2112-4A>T (n.2112-4A>T) n.4344-4A>T c.1950-4A>T (n.1950-4A>T) n.3517-4A>T n.2289-4A>T n.1692-4A>T c.531-4A>T (n.531-4A>T) n.3793-4A>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621482T>C | CA2632326434 | PALB2 | c.3003-4A>G (n.3003-4A>G) c.*478-4A>G (n.*478-4A>G) c.2997-4A>G (n.2997-4A>G) c.2841-4A>G (n.2841-4A>G) c.2112-4A>G (n.2112-4A>G) n.4344-4A>G c.1950-4A>G (n.1950-4A>G) n.3517-4A>G n.2289-4A>G n.1692-4A>G c.531-4A>G (n.531-4A>G) n.3793-4A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621484_23621485del | CA1139768301 | PALB2 | c.3003-7_3003-6del (n.3003-7_3003-6del) c.*478-7_*478-6del (n.*478-7_*478-6del) c.2997-7_2997-6del (n.2997-7_2997-6del) c.2841-7_2841-6del (n.2841-7_2841-6del) c.2112-7_2112-6del (n.2112-7_2112-6del) n.4344-7_4344-6del c.1950-7_1950-6del (n.1950-7_1950-6del) n.3517-7_3517-6del n.2289-7_2289-6del n.1692-7_1692-6del c.531-7_531-6del (n.531-7_531-6del) n.3793-7_3793-6del | ClinVar |
16 | g.23621486T>A | CA2632326435 | PALB2 | c.3003-8A>T (n.3003-8A>T) c.*478-8A>T (n.*478-8A>T) c.2997-8A>T (n.2997-8A>T) c.2841-8A>T (n.2841-8A>T) c.2112-8A>T (n.2112-8A>T) n.4344-8A>T c.1950-8A>T (n.1950-8A>T) n.3517-8A>T n.2289-8A>T n.1692-8A>T c.531-8A>T (n.531-8A>T) n.3793-8A>T | gnomAD v4 |
16 | g.23621487A= | CA2213410435 | PALB2 | c.3003-9T= (n.3003-9T=) c.*478-9T= (n.*478-9T=) c.2997-9T= (n.2997-9T=) c.2841-9T= (n.2841-9T=) c.2112-9T= (n.2112-9T=) n.4344-9T= c.1950-9T= (n.1950-9T=) n.3517-9T= n.2289-9T= n.1692-9T= c.531-9T= (n.531-9T=) n.3793-9T= | |
16 | g.23621487A>G | CA338076 | PALB2 | c.3003-9T>C (n.3003-9T>C) c.*478-9T>C (n.*478-9T>C) c.2997-9T>C (n.2997-9T>C) c.2841-9T>C (n.2841-9T>C) c.2112-9T>C (n.2112-9T>C) n.4344-9T>C c.1950-9T>C (n.1950-9T>C) n.3517-9T>C n.2289-9T>C n.1692-9T>C c.531-9T>C (n.531-9T>C) n.3793-9T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23621487_23621488insT | CA2695202216 | PALB2 | c.3003-10_3003-9insA (n.3003-10_3003-9insA) c.*478-10_*478-9insA (n.*478-10_*478-9insA) c.2997-10_2997-9insA (n.2997-10_2997-9insA) c.2841-10_2841-9insA (n.2841-10_2841-9insA) c.2112-10_2112-9insA (n.2112-10_2112-9insA) n.4344-10_4344-9insA c.1950-10_1950-9insA (n.1950-10_1950-9insA) n.3517-10_3517-9insA n.2289-10_2289-9insA n.1692-10_1692-9insA c.531-10_531-9insA (n.531-10_531-9insA) n.3793-10_3793-9insA | ClinVar |
16 | g.23621488A>G | CA2732051182 | PALB2 | c.3003-10T>C (n.3003-10T>C) c.*478-10T>C (n.*478-10T>C) c.2997-10T>C (n.2997-10T>C) c.2841-10T>C (n.2841-10T>C) c.2112-10T>C (n.2112-10T>C) n.4344-10T>C c.1950-10T>C (n.1950-10T>C) n.3517-10T>C n.2289-10T>C n.1692-10T>C c.531-10T>C (n.531-10T>C) n.3793-10T>C | dbSNP |
16 | g.23621489A>G | CA2632326436 | PALB2 | c.3003-11T>C (n.3003-11T>C) c.*478-11T>C (n.*478-11T>C) c.2997-11T>C (n.2997-11T>C) c.2841-11T>C (n.2841-11T>C) c.2112-11T>C (n.2112-11T>C) n.4344-11T>C c.1950-11T>C (n.1950-11T>C) n.3517-11T>C n.2289-11T>C n.1692-11T>C c.531-11T>C (n.531-11T>C) n.3793-11T>C | gnomAD v4 |
16 | g.23621490A>G | CA2632326437 | PALB2 | c.3003-12T>C (n.3003-12T>C) c.*478-12T>C (n.*478-12T>C) c.2997-12T>C (n.2997-12T>C) c.2841-12T>C (n.2841-12T>C) c.2112-12T>C (n.2112-12T>C) n.4344-12T>C c.1950-12T>C (n.1950-12T>C) n.3517-12T>C n.2289-12T>C n.1692-12T>C c.531-12T>C (n.531-12T>C) n.3793-12T>C | gnomAD v4 |
16 | g.23621491C>A | CA2732051184 | PALB2 | c.3003-13G>T (n.3003-13G>T) c.*478-13G>T (n.*478-13G>T) c.2997-13G>T (n.2997-13G>T) c.2841-13G>T (n.2841-13G>T) c.2112-13G>T (n.2112-13G>T) n.4344-13G>T c.1950-13G>T (n.1950-13G>T) n.3517-13G>T n.2289-13G>T n.1692-13G>T c.531-13G>T (n.531-13G>T) n.3793-13G>T | dbSNP |
16 | g.23621491C>G | CA2732051186 | PALB2 | c.3003-13G>C (n.3003-13G>C) c.*478-13G>C (n.*478-13G>C) c.2997-13G>C (n.2997-13G>C) c.2841-13G>C (n.2841-13G>C) c.2112-13G>C (n.2112-13G>C) n.4344-13G>C c.1950-13G>C (n.1950-13G>C) n.3517-13G>C n.2289-13G>C n.1692-13G>C c.531-13G>C (n.531-13G>C) n.3793-13G>C | dbSNP |
16 | g.23621491C>T | CA2580091344 | PALB2 | c.3003-13G>A (n.3003-13G>A) c.*478-13G>A (n.*478-13G>A) c.2997-13G>A (n.2997-13G>A) c.2841-13G>A (n.2841-13G>A) c.2112-13G>A (n.2112-13G>A) n.4344-13G>A c.1950-13G>A (n.1950-13G>A) n.3517-13G>A n.2289-13G>A n.1692-13G>A c.531-13G>A (n.531-13G>A) n.3793-13G>A | ClinVar |
16 | g.23621491_23621492delinsCA | CA2213410438 | PALB2 | c.3003-14_3003-13delinsTG (n.3003-14_3003-13delinsTG) c.*478-14_*478-13delinsTG (n.*478-14_*478-13delinsTG) c.2997-14_2997-13delinsTG (n.2997-14_2997-13delinsTG) c.2841-14_2841-13delinsTG (n.2841-14_2841-13delinsTG) c.2112-14_2112-13delinsTG (n.2112-14_2112-13delinsTG) n.4344-14_4344-13delinsTG c.1950-14_1950-13delinsTG (n.1950-14_1950-13delinsTG) n.3517-14_3517-13delinsTG n.2289-14_2289-13delinsTG n.1692-14_1692-13delinsTG c.531-14_531-13delinsTG (n.531-14_531-13delinsTG) n.3793-14_3793-13delinsTG | |
16 | g.23621492del | CA2213410439 | PALB2 | c.3003-14del (n.3003-14del) c.*478-14del (n.*478-14del) c.2997-14del (n.2997-14del) c.2841-14del (n.2841-14del) c.2112-14del (n.2112-14del) n.4344-14del c.1950-14del (n.1950-14del) n.3517-14del n.2289-14del n.1692-14del c.531-14del (n.531-14del) n.3793-14del | dbSNP |
16 | g.23621492A>G | CA2580091347 | PALB2 | c.3003-14T>C (n.3003-14T>C) c.*478-14T>C (n.*478-14T>C) c.2997-14T>C (n.2997-14T>C) c.2841-14T>C (n.2841-14T>C) c.2112-14T>C (n.2112-14T>C) n.4344-14T>C c.1950-14T>C (n.1950-14T>C) n.3517-14T>C n.2289-14T>C n.1692-14T>C c.531-14T>C (n.531-14T>C) n.3793-14T>C | ClinVar |
16 | g.23621493G>A | CA2632326438 | PALB2 | c.3003-15C>T (n.3003-15C>T) c.*478-15C>T (n.*478-15C>T) c.2997-15C>T (n.2997-15C>T) c.2841-15C>T (n.2841-15C>T) c.2112-15C>T (n.2112-15C>T) n.4344-15C>T c.1950-15C>T (n.1950-15C>T) n.3517-15C>T n.2289-15C>T n.1692-15C>T c.531-15C>T (n.531-15C>T) n.3793-15C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621493G>C | CA2731933401 | PALB2 | c.3003-15C>G (n.3003-15C>G) c.*478-15C>G (n.*478-15C>G) c.2997-15C>G (n.2997-15C>G) c.2841-15C>G (n.2841-15C>G) c.2112-15C>G (n.2112-15C>G) n.4344-15C>G c.1950-15C>G (n.1950-15C>G) n.3517-15C>G n.2289-15C>G n.1692-15C>G c.531-15C>G (n.531-15C>G) n.3793-15C>G | dbSNP |
16 | g.23621493G= | CA2213410443 | PALB2 | c.3003-15C= (n.3003-15C=) c.*478-15C= (n.*478-15C=) c.2997-15C= (n.2997-15C=) c.2841-15C= (n.2841-15C=) c.2112-15C= (n.2112-15C=) n.4344-15C= c.1950-15C= (n.1950-15C=) n.3517-15C= n.2289-15C= n.1692-15C= c.531-15C= (n.531-15C=) n.3793-15C= | |
16 | g.23621493G>T | CA1139664575 | PALB2 | c.3003-15C>A (n.3003-15C>A) c.*478-15C>A (n.*478-15C>A) c.2997-15C>A (n.2997-15C>A) c.2841-15C>A (n.2841-15C>A) c.2112-15C>A (n.2112-15C>A) n.4344-15C>A c.1950-15C>A (n.1950-15C>A) n.3517-15C>A n.2289-15C>A n.1692-15C>A c.531-15C>A (n.531-15C>A) n.3793-15C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621494T>A | CA2575946271 | PALB2 | c.3003-16A>T (n.3003-16A>T) c.*478-16A>T (n.*478-16A>T) c.2997-16A>T (n.2997-16A>T) c.2841-16A>T (n.2841-16A>T) c.2112-16A>T (n.2112-16A>T) n.4344-16A>T c.1950-16A>T (n.1950-16A>T) n.3517-16A>T n.2289-16A>T n.1692-16A>T c.531-16A>T (n.531-16A>T) n.3793-16A>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621494T>C | CA2580091348 | PALB2 | c.3003-16A>G (n.3003-16A>G) c.*478-16A>G (n.*478-16A>G) c.2997-16A>G (n.2997-16A>G) c.2841-16A>G (n.2841-16A>G) c.2112-16A>G (n.2112-16A>G) n.4344-16A>G c.1950-16A>G (n.1950-16A>G) n.3517-16A>G n.2289-16A>G n.1692-16A>G c.531-16A>G (n.531-16A>G) n.3793-16A>G | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.23621496del | CA2697555710 | PALB2 | c.3003-18del (n.3003-18del) c.*478-18del (n.*478-18del) c.2997-18del (n.2997-18del) c.2841-18del (n.2841-18del) c.2112-18del (n.2112-18del) n.4344-18del c.1950-18del (n.1950-18del) n.3517-18del n.2289-18del n.1692-18del c.531-18del (n.531-18del) n.3793-18del | ClinVar |
16 | g.23621496T>A | CA2580612717 | PALB2 | c.3003-18A>T (n.3003-18A>T) c.*478-18A>T (n.*478-18A>T) c.2997-18A>T (n.2997-18A>T) c.2841-18A>T (n.2841-18A>T) c.2112-18A>T (n.2112-18A>T) n.4344-18A>T c.1950-18A>T (n.1950-18A>T) n.3517-18A>T n.2289-18A>T n.1692-18A>T c.531-18A>T (n.531-18A>T) n.3793-18A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621496T>C | CA621356266 | PALB2 | c.3003-18A>G (n.3003-18A>G) c.*478-18A>G (n.*478-18A>G) c.2997-18A>G (n.2997-18A>G) c.2841-18A>G (n.2841-18A>G) c.2112-18A>G (n.2112-18A>G) n.4344-18A>G c.1950-18A>G (n.1950-18A>G) n.3517-18A>G n.2289-18A>G n.1692-18A>G c.531-18A>G (n.531-18A>G) n.3793-18A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23621496T>G | CA7963448 | PALB2 | c.3003-18A>C (n.3003-18A>C) c.*478-18A>C (n.*478-18A>C) c.2997-18A>C (n.2997-18A>C) c.2841-18A>C (n.2841-18A>C) c.2112-18A>C (n.2112-18A>C) n.4344-18A>C c.1950-18A>C (n.1950-18A>C) n.3517-18A>C n.2289-18A>C n.1692-18A>C c.531-18A>C (n.531-18A>C) n.3793-18A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23621496T= | CA2213410454 | PALB2 | c.3003-18A= (n.3003-18A=) c.*478-18A= (n.*478-18A=) c.2997-18A= (n.2997-18A=) c.2841-18A= (n.2841-18A=) c.2112-18A= (n.2112-18A=) n.4344-18A= c.1950-18A= (n.1950-18A=) n.3517-18A= n.2289-18A= n.1692-18A= c.531-18A= (n.531-18A=) n.3793-18A= | |
16 | g.23621497G>A | CA2732051328 | PALB2 | c.3003-19C>T (n.3003-19C>T) c.*478-19C>T (n.*478-19C>T) c.2997-19C>T (n.2997-19C>T) c.2841-19C>T (n.2841-19C>T) c.2112-19C>T (n.2112-19C>T) n.4344-19C>T c.1950-19C>T (n.1950-19C>T) n.3517-19C>T n.2289-19C>T n.1692-19C>T c.531-19C>T (n.531-19C>T) n.3793-19C>T | dbSNP |
16 | g.23621497G>C | CA2732051326 | PALB2 | c.3003-19C>G (n.3003-19C>G) c.*478-19C>G (n.*478-19C>G) c.2997-19C>G (n.2997-19C>G) c.2841-19C>G (n.2841-19C>G) c.2112-19C>G (n.2112-19C>G) n.4344-19C>G c.1950-19C>G (n.1950-19C>G) n.3517-19C>G n.2289-19C>G n.1692-19C>G c.531-19C>G (n.531-19C>G) n.3793-19C>G | dbSNP |
16 | g.23621497G>T | CA2632326449 | PALB2 | c.3003-19C>A (n.3003-19C>A) c.*478-19C>A (n.*478-19C>A) c.2997-19C>A (n.2997-19C>A) c.2841-19C>A (n.2841-19C>A) c.2112-19C>A (n.2112-19C>A) n.4344-19C>A c.1950-19C>A (n.1950-19C>A) n.3517-19C>A n.2289-19C>A n.1692-19C>A c.531-19C>A (n.531-19C>A) n.3793-19C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23621501dup | CA2580091349 | PALB2 | c.3003-20dup (n.3003-20dup) c.*478-20dup (n.*478-20dup) c.2997-20dup (n.2997-20dup) c.2841-20dup (n.2841-20dup) c.2112-20dup (n.2112-20dup) n.4344-20dup c.1950-20dup (n.1950-20dup) n.3517-20dup n.2289-20dup n.1692-20dup c.531-20dup (n.531-20dup) n.3793-20dup | ClinVar |
16 | g.23621499A= | CA2213410461 | PALB2 | c.3003-21T= (n.3003-21T=) c.*478-21T= (n.*478-21T=) c.2997-21T= (n.2997-21T=) c.2841-21T= (n.2841-21T=) c.2112-21T= (n.2112-21T=) n.4344-21T= c.1950-21T= (n.1950-21T=) n.3517-21T= n.2289-21T= n.1692-21T= c.531-21T= (n.531-21T=) n.3793-21T= | |
16 | g.23621499A>G | CA279533320 | PALB2 | c.3003-21T>C (n.3003-21T>C) c.*478-21T>C (n.*478-21T>C) c.2997-21T>C (n.2997-21T>C) c.2841-21T>C (n.2841-21T>C) c.2112-21T>C (n.2112-21T>C) n.4344-21T>C c.1950-21T>C (n.1950-21T>C) n.3517-21T>C n.2289-21T>C n.1692-21T>C c.531-21T>C (n.531-21T>C) n.3793-21T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23621502G>C | CA2732051329 | PALB2 | c.3003-24C>G (n.3003-24C>G) c.*478-24C>G (n.*478-24C>G) c.2997-24C>G (n.2997-24C>G) c.2841-24C>G (n.2841-24C>G) c.2112-24C>G (n.2112-24C>G) n.4344-24C>G c.1950-24C>G (n.1950-24C>G) n.3517-24C>G n.2289-24C>G n.1692-24C>G c.531-24C>G (n.531-24C>G) n.3793-24C>G | dbSNP |
16 | g.23621502G>T | CA2575946274 | PALB2 | c.3003-24C>A (n.3003-24C>A) c.*478-24C>A (n.*478-24C>A) c.2997-24C>A (n.2997-24C>A) c.2841-24C>A (n.2841-24C>A) c.2112-24C>A (n.2112-24C>A) n.4344-24C>A c.1950-24C>A (n.1950-24C>A) n.3517-24C>A n.2289-24C>A n.1692-24C>A c.531-24C>A (n.531-24C>A) n.3793-24C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23621503T>A | CA2732051332 | PALB2 | c.3003-25A>T (n.3003-25A>T) c.*478-25A>T (n.*478-25A>T) c.2997-25A>T (n.2997-25A>T) c.2841-25A>T (n.2841-25A>T) c.2112-25A>T (n.2112-25A>T) n.4344-25A>T c.1950-25A>T (n.1950-25A>T) n.3517-25A>T n.2289-25A>T n.1692-25A>T c.531-25A>T (n.531-25A>T) n.3793-25A>T | dbSNP |
16 | g.23621504C>A | CA2575946276 | PALB2 | c.3003-26G>T (n.3003-26G>T) c.*478-26G>T (n.*478-26G>T) c.2997-26G>T (n.2997-26G>T) c.2841-26G>T (n.2841-26G>T) c.2112-26G>T (n.2112-26G>T) n.4344-26G>T c.1950-26G>T (n.1950-26G>T) n.3517-26G>T n.2289-26G>T n.1692-26G>T c.531-26G>T (n.531-26G>T) n.3793-26G>T | dbSNP |
16 | g.23621504C>G | CA2732051367 | PALB2 | c.3003-26G>C (n.3003-26G>C) c.*478-26G>C (n.*478-26G>C) c.2997-26G>C (n.2997-26G>C) c.2841-26G>C (n.2841-26G>C) c.2112-26G>C (n.2112-26G>C) n.4344-26G>C c.1950-26G>C (n.1950-26G>C) n.3517-26G>C n.2289-26G>C n.1692-26G>C c.531-26G>C (n.531-26G>C) n.3793-26G>C | dbSNP |
16 | g.23621504C>T | CA2732051365 | PALB2 | c.3003-26G>A (n.3003-26G>A) c.*478-26G>A (n.*478-26G>A) c.2997-26G>A (n.2997-26G>A) c.2841-26G>A (n.2841-26G>A) c.2112-26G>A (n.2112-26G>A) n.4344-26G>A c.1950-26G>A (n.1950-26G>A) n.3517-26G>A n.2289-26G>A n.1692-26G>A c.531-26G>A (n.531-26G>A) n.3793-26G>A | dbSNP |