Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23620004_23623427del | CA916081810 | PALB2 | c.2841-281_3119+1374del c.*316-281_*594+1374del c.2835-281_3113+1374del c.2679-281_2957+1374del c.1950-281_2228+1374del n.4182-281_4460+1374del c.1788-281_2066+1374del n.3355-281_3633+1374del n.2127-281_2405+1374del n.1530-281_1808+1374del c.369-281_647+1374del n.3631-281_3909+1374del | |
16 | g.23621328A= | CA2213409550 | PALB2 | c.3119+34T= (n.3119+34T=) c.*594+34T= (n.*594+34T=) c.3113+34T= (n.3113+34T=) c.2957+34T= (n.2957+34T=) c.2228+34T= (n.2228+34T=) n.4460+34T= c.2066+34T= (n.2066+34T=) n.3633+34T= n.2405+34T= n.1808+34T= c.647+34T= (n.647+34T=) c.28+34T= n.3909+34T= | |
16 | g.23621328A>G | CA7963430 | PALB2 | c.3119+34T>C (n.3119+34T>C) c.*594+34T>C (n.*594+34T>C) c.3113+34T>C (n.3113+34T>C) c.2957+34T>C (n.2957+34T>C) c.2228+34T>C (n.2228+34T>C) n.4460+34T>C c.2066+34T>C (n.2066+34T>C) n.3633+34T>C n.2405+34T>C n.1808+34T>C c.647+34T>C (n.647+34T>C) c.28+34T>C n.3909+34T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23621328A>T | CA2731881994 | PALB2 | c.3119+34T>A (n.3119+34T>A) c.*594+34T>A (n.*594+34T>A) c.3113+34T>A (n.3113+34T>A) c.2957+34T>A (n.2957+34T>A) c.2228+34T>A (n.2228+34T>A) n.4460+34T>A c.2066+34T>A (n.2066+34T>A) n.3633+34T>A n.2405+34T>A n.1808+34T>A c.647+34T>A (n.647+34T>A) c.28+34T>A n.3909+34T>A | dbSNP |
16 | g.23621330G>A | CA2632324121 | PALB2 | c.3119+32C>T (n.3119+32C>T) c.*594+32C>T (n.*594+32C>T) c.3113+32C>T (n.3113+32C>T) c.2957+32C>T (n.2957+32C>T) c.2228+32C>T (n.2228+32C>T) n.4460+32C>T c.2066+32C>T (n.2066+32C>T) n.3633+32C>T n.2405+32C>T n.1808+32C>T c.647+32C>T (n.647+32C>T) c.28+32C>T n.3909+32C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621330G>T | CA2575946231 | PALB2 | c.3119+32C>A (n.3119+32C>A) c.*594+32C>A (n.*594+32C>A) c.3113+32C>A (n.3113+32C>A) c.2957+32C>A (n.2957+32C>A) c.2228+32C>A (n.2228+32C>A) n.4460+32C>A c.2066+32C>A (n.2066+32C>A) n.3633+32C>A n.2405+32C>A n.1808+32C>A c.647+32C>A (n.647+32C>A) c.28+32C>A n.3909+32C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23621337_23621354del | CA2739266662 | PALB2 | c.3119+15_3119+32del (n.3119+15_3119+32del) c.*594+15_*594+32del (n.*594+15_*594+32del) c.3113+15_3113+32del (n.3113+15_3113+32del) c.2957+15_2957+32del (n.2957+15_2957+32del) c.2228+15_2228+32del (n.2228+15_2228+32del) n.4460+15_4460+32del c.2066+15_2066+32del (n.2066+15_2066+32del) n.3633+15_3633+32del n.2405+15_2405+32del n.1808+15_1808+32del c.647+15_647+32del (n.647+15_647+32del) c.28+15_28+32del n.3909+15_3909+32del | ClinVar |
16 | g.23621331A>T | CA2732049548 | PALB2 | c.3119+31T>A (n.3119+31T>A) c.*594+31T>A (n.*594+31T>A) c.3113+31T>A (n.3113+31T>A) c.2957+31T>A (n.2957+31T>A) c.2228+31T>A (n.2228+31T>A) n.4460+31T>A c.2066+31T>A (n.2066+31T>A) n.3633+31T>A n.2405+31T>A n.1808+31T>A c.647+31T>A (n.647+31T>A) c.28+31T>A n.3909+31T>A | dbSNP |
16 | g.23621332G>C | CA2732049611 | PALB2 | c.3119+30C>G (n.3119+30C>G) c.*594+30C>G (n.*594+30C>G) c.3113+30C>G (n.3113+30C>G) c.2957+30C>G (n.2957+30C>G) c.2228+30C>G (n.2228+30C>G) n.4460+30C>G c.2066+30C>G (n.2066+30C>G) n.3633+30C>G n.2405+30C>G n.1808+30C>G c.647+30C>G (n.647+30C>G) c.28+30C>G n.3909+30C>G | dbSNP |
16 | g.23621332G>T | CA2632324122 | PALB2 | c.3119+30C>A (n.3119+30C>A) c.*594+30C>A (n.*594+30C>A) c.3113+30C>A (n.3113+30C>A) c.2957+30C>A (n.2957+30C>A) c.2228+30C>A (n.2228+30C>A) n.4460+30C>A c.2066+30C>A (n.2066+30C>A) n.3633+30C>A n.2405+30C>A n.1808+30C>A c.647+30C>A (n.647+30C>A) c.28+30C>A n.3909+30C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621333G>A | CA7963431 | PALB2 | c.3119+29C>T (n.3119+29C>T) c.*594+29C>T (n.*594+29C>T) c.3113+29C>T (n.3113+29C>T) c.2957+29C>T (n.2957+29C>T) c.2228+29C>T (n.2228+29C>T) n.4460+29C>T c.2066+29C>T (n.2066+29C>T) n.3633+29C>T n.2405+29C>T n.1808+29C>T c.647+29C>T (n.647+29C>T) c.28+29C>T n.3909+29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23621333G>C | CA2731885310 | PALB2 | c.3119+29C>G (n.3119+29C>G) c.*594+29C>G (n.*594+29C>G) c.3113+29C>G (n.3113+29C>G) c.2957+29C>G (n.2957+29C>G) c.2228+29C>G (n.2228+29C>G) n.4460+29C>G c.2066+29C>G (n.2066+29C>G) n.3633+29C>G n.2405+29C>G n.1808+29C>G c.647+29C>G (n.647+29C>G) c.28+29C>G n.3909+29C>G | dbSNP |
16 | g.23621333G= | CA2213409553 | PALB2 | c.3119+29C= (n.3119+29C=) c.*594+29C= (n.*594+29C=) c.3113+29C= (n.3113+29C=) c.2957+29C= (n.2957+29C=) c.2228+29C= (n.2228+29C=) n.4460+29C= c.2066+29C= (n.2066+29C=) n.3633+29C= n.2405+29C= n.1808+29C= c.647+29C= (n.647+29C=) c.28+29C= n.3909+29C= | |
16 | g.23621333G>T | CA2731885311 | PALB2 | c.3119+29C>A (n.3119+29C>A) c.*594+29C>A (n.*594+29C>A) c.3113+29C>A (n.3113+29C>A) c.2957+29C>A (n.2957+29C>A) c.2228+29C>A (n.2228+29C>A) n.4460+29C>A c.2066+29C>A (n.2066+29C>A) n.3633+29C>A n.2405+29C>A n.1808+29C>A c.647+29C>A (n.647+29C>A) c.28+29C>A n.3909+29C>A | dbSNP |
16 | g.23621334G>A | CA7963432 | PALB2 | c.3119+28C>T (n.3119+28C>T) c.*594+28C>T (n.*594+28C>T) c.3113+28C>T (n.3113+28C>T) c.2957+28C>T (n.2957+28C>T) c.2228+28C>T (n.2228+28C>T) n.4460+28C>T c.2066+28C>T (n.2066+28C>T) n.3633+28C>T n.2405+28C>T n.1808+28C>T c.647+28C>T (n.647+28C>T) c.28+28C>T n.3909+28C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23621334G>C | CA621356236 | PALB2 | c.3119+28C>G (n.3119+28C>G) c.*594+28C>G (n.*594+28C>G) c.3113+28C>G (n.3113+28C>G) c.2957+28C>G (n.2957+28C>G) c.2228+28C>G (n.2228+28C>G) n.4460+28C>G c.2066+28C>G (n.2066+28C>G) n.3633+28C>G n.2405+28C>G n.1808+28C>G c.647+28C>G (n.647+28C>G) c.28+28C>G n.3909+28C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23621334G= | CA2213409555 | PALB2 | c.3119+28C= (n.3119+28C=) c.*594+28C= (n.*594+28C=) c.3113+28C= (n.3113+28C=) c.2957+28C= (n.2957+28C=) c.2228+28C= (n.2228+28C=) n.4460+28C= c.2066+28C= (n.2066+28C=) n.3633+28C= n.2405+28C= n.1808+28C= c.647+28C= (n.647+28C=) c.28+28C= n.3909+28C= | |
16 | g.23621334G>T | CA2632324123 | PALB2 | c.3119+28C>A (n.3119+28C>A) c.*594+28C>A (n.*594+28C>A) c.3113+28C>A (n.3113+28C>A) c.2957+28C>A (n.2957+28C>A) c.2228+28C>A (n.2228+28C>A) n.4460+28C>A c.2066+28C>A (n.2066+28C>A) n.3633+28C>A n.2405+28C>A n.1808+28C>A c.647+28C>A (n.647+28C>A) c.28+28C>A n.3909+28C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23621334_23621370dup | CA2580091264 | PALB2 | c.3111_3119+28dup c.*586_*594+28dup c.3105_3113+28dup c.2949_2957+28dup c.2220_2228+28dup n.4452_4460+28dup c.2058_2066+28dup n.3625_3633+28dup n.2397_2405+28dup n.1800_1808+28dup c.639_647+28dup c.20_28+28dup n.3901_3909+28dup | ClinVar |
16 | g.23621337C>A | CA2732049616 | PALB2 | c.3119+25G>T (n.3119+25G>T) c.*594+25G>T (n.*594+25G>T) c.3113+25G>T (n.3113+25G>T) c.2957+25G>T (n.2957+25G>T) c.2228+25G>T (n.2228+25G>T) n.4460+25G>T c.2066+25G>T (n.2066+25G>T) n.3633+25G>T n.2405+25G>T n.1808+25G>T c.647+25G>T (n.647+25G>T) c.28+25G>T n.3909+25G>T | dbSNP |
16 | g.23621337C>G | CA2732049617 | PALB2 | c.3119+25G>C (n.3119+25G>C) c.*594+25G>C (n.*594+25G>C) c.3113+25G>C (n.3113+25G>C) c.2957+25G>C (n.2957+25G>C) c.2228+25G>C (n.2228+25G>C) n.4460+25G>C c.2066+25G>C (n.2066+25G>C) n.3633+25G>C n.2405+25G>C n.1808+25G>C c.647+25G>C (n.647+25G>C) c.28+25G>C n.3909+25G>C | dbSNP |
16 | g.23621337C>T | CA2732049693 | PALB2 | c.3119+25G>A (n.3119+25G>A) c.*594+25G>A (n.*594+25G>A) c.3113+25G>A (n.3113+25G>A) c.2957+25G>A (n.2957+25G>A) c.2228+25G>A (n.2228+25G>A) n.4460+25G>A c.2066+25G>A (n.2066+25G>A) n.3633+25G>A n.2405+25G>A n.1808+25G>A c.647+25G>A (n.647+25G>A) c.28+25G>A n.3909+25G>A | dbSNP |
16 | g.23621338T>C | CA975721864 | PALB2 | c.3119+24A>G (n.3119+24A>G) c.*594+24A>G (n.*594+24A>G) c.3113+24A>G (n.3113+24A>G) c.2957+24A>G (n.2957+24A>G) c.2228+24A>G (n.2228+24A>G) n.4460+24A>G c.2066+24A>G (n.2066+24A>G) n.3633+24A>G n.2405+24A>G n.1808+24A>G c.647+24A>G (n.647+24A>G) c.28+24A>G n.3909+24A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23621338T= | CA2213409558 | PALB2 | c.3119+24A= (n.3119+24A=) c.*594+24A= (n.*594+24A=) c.3113+24A= (n.3113+24A=) c.2957+24A= (n.2957+24A=) c.2228+24A= (n.2228+24A=) n.4460+24A= c.2066+24A= (n.2066+24A=) n.3633+24A= n.2405+24A= n.1808+24A= c.647+24A= (n.647+24A=) c.28+24A= n.3909+24A= | |
16 | g.23621339G>C | CA7963433 | PALB2 | c.3119+23C>G (n.3119+23C>G) c.*594+23C>G (n.*594+23C>G) c.3113+23C>G (n.3113+23C>G) c.2957+23C>G (n.2957+23C>G) c.2228+23C>G (n.2228+23C>G) n.4460+23C>G c.2066+23C>G (n.2066+23C>G) n.3633+23C>G n.2405+23C>G n.1808+23C>G c.647+23C>G (n.647+23C>G) c.28+23C>G n.3909+23C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.23621339G= | CA2213409560 | PALB2 | c.3119+23C= (n.3119+23C=) c.*594+23C= (n.*594+23C=) c.3113+23C= (n.3113+23C=) c.2957+23C= (n.2957+23C=) c.2228+23C= (n.2228+23C=) n.4460+23C= c.2066+23C= (n.2066+23C=) n.3633+23C= n.2405+23C= n.1808+23C= c.647+23C= (n.647+23C=) c.28+23C= n.3909+23C= | |
16 | g.23621340A>G | CA2575946232 | PALB2 | c.3119+22T>C (n.3119+22T>C) c.*594+22T>C (n.*594+22T>C) c.3113+22T>C (n.3113+22T>C) c.2957+22T>C (n.2957+22T>C) c.2228+22T>C (n.2228+22T>C) n.4460+22T>C c.2066+22T>C (n.2066+22T>C) n.3633+22T>C n.2405+22T>C n.1808+22T>C c.647+22T>C (n.647+22T>C) c.28+22T>C n.3909+22T>C | |
16 | g.23621341G>A | CA2213409563 | PALB2 | c.3119+21C>T (n.3119+21C>T) c.*594+21C>T (n.*594+21C>T) c.3113+21C>T (n.3113+21C>T) c.2957+21C>T (n.2957+21C>T) c.2228+21C>T (n.2228+21C>T) n.4460+21C>T c.2066+21C>T (n.2066+21C>T) n.3633+21C>T n.2405+21C>T n.1808+21C>T c.647+21C>T (n.647+21C>T) c.28+21C>T n.3909+21C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621341G= | CA2213409562 | PALB2 | c.3119+21C= (n.3119+21C=) c.*594+21C= (n.*594+21C=) c.3113+21C= (n.3113+21C=) c.2957+21C= (n.2957+21C=) c.2228+21C= (n.2228+21C=) n.4460+21C= c.2066+21C= (n.2066+21C=) n.3633+21C= n.2405+21C= n.1808+21C= c.647+21C= (n.647+21C=) c.28+21C= n.3909+21C= | |
16 | g.23621341G>T | CA2575946233 | PALB2 | c.3119+21C>A (n.3119+21C>A) c.*594+21C>A (n.*594+21C>A) c.3113+21C>A (n.3113+21C>A) c.2957+21C>A (n.2957+21C>A) c.2228+21C>A (n.2228+21C>A) n.4460+21C>A c.2066+21C>A (n.2066+21C>A) n.3633+21C>A n.2405+21C>A n.1808+21C>A c.647+21C>A (n.647+21C>A) c.28+21C>A n.3909+21C>A | |
16 | g.23621342G>A | CA2632324124 | PALB2 | c.3119+20C>T (n.3119+20C>T) c.*594+20C>T (n.*594+20C>T) c.3113+20C>T (n.3113+20C>T) c.2957+20C>T (n.2957+20C>T) c.2228+20C>T (n.2228+20C>T) n.4460+20C>T c.2066+20C>T (n.2066+20C>T) n.3633+20C>T n.2405+20C>T n.1808+20C>T c.647+20C>T (n.647+20C>T) c.28+20C>T n.3909+20C>T | gnomAD v4 |
16 | g.23621342G>C | CA2732049808 | PALB2 | c.3119+20C>G (n.3119+20C>G) c.*594+20C>G (n.*594+20C>G) c.3113+20C>G (n.3113+20C>G) c.2957+20C>G (n.2957+20C>G) c.2228+20C>G (n.2228+20C>G) n.4460+20C>G c.2066+20C>G (n.2066+20C>G) n.3633+20C>G n.2405+20C>G n.1808+20C>G c.647+20C>G (n.647+20C>G) c.28+20C>G n.3909+20C>G | dbSNP |
16 | g.23621342G>T | CA2632324125 | PALB2 | c.3119+20C>A (n.3119+20C>A) c.*594+20C>A (n.*594+20C>A) c.3113+20C>A (n.3113+20C>A) c.2957+20C>A (n.2957+20C>A) c.2228+20C>A (n.2228+20C>A) n.4460+20C>A c.2066+20C>A (n.2066+20C>A) n.3633+20C>A n.2405+20C>A n.1808+20C>A c.647+20C>A (n.647+20C>A) c.28+20C>A n.3909+20C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23621344C>A | CA2632324126 | PALB2 | c.3119+18G>T (n.3119+18G>T) c.*594+18G>T (n.*594+18G>T) c.3113+18G>T (n.3113+18G>T) c.2957+18G>T (n.2957+18G>T) c.2228+18G>T (n.2228+18G>T) n.4460+18G>T c.2066+18G>T (n.2066+18G>T) n.3633+18G>T n.2405+18G>T n.1808+18G>T c.647+18G>T (n.647+18G>T) c.28+18G>T n.3909+18G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621344C>G | CA2732049809 | PALB2 | c.3119+18G>C (n.3119+18G>C) c.*594+18G>C (n.*594+18G>C) c.3113+18G>C (n.3113+18G>C) c.2957+18G>C (n.2957+18G>C) c.2228+18G>C (n.2228+18G>C) n.4460+18G>C c.2066+18G>C (n.2066+18G>C) n.3633+18G>C n.2405+18G>C n.1808+18G>C c.647+18G>C (n.647+18G>C) c.28+18G>C n.3909+18G>C | dbSNP |
16 | g.23621345C>A | CA621356238 | PALB2 | c.3119+17G>T (n.3119+17G>T) c.*594+17G>T (n.*594+17G>T) c.3113+17G>T (n.3113+17G>T) c.2957+17G>T (n.2957+17G>T) c.2228+17G>T (n.2228+17G>T) n.4460+17G>T c.2066+17G>T (n.2066+17G>T) n.3633+17G>T n.2405+17G>T n.1808+17G>T c.647+17G>T (n.647+17G>T) c.28+17G>T n.3909+17G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23621345C= | CA2213409567 | PALB2 | c.3119+17G= (n.3119+17G=) c.*594+17G= (n.*594+17G=) c.3113+17G= (n.3113+17G=) c.2957+17G= (n.2957+17G=) c.2228+17G= (n.2228+17G=) n.4460+17G= c.2066+17G= (n.2066+17G=) n.3633+17G= n.2405+17G= n.1808+17G= c.647+17G= (n.647+17G=) c.28+17G= n.3909+17G= | |
16 | g.23621345C>G | CA2731914939 | PALB2 | c.3119+17G>C (n.3119+17G>C) c.*594+17G>C (n.*594+17G>C) c.3113+17G>C (n.3113+17G>C) c.2957+17G>C (n.2957+17G>C) c.2228+17G>C (n.2228+17G>C) n.4460+17G>C c.2066+17G>C (n.2066+17G>C) n.3633+17G>C n.2405+17G>C n.1808+17G>C c.647+17G>C (n.647+17G>C) c.28+17G>C n.3909+17G>C | dbSNP |
16 | g.23621345C>T | CA2697555707 | PALB2 | c.3119+17G>A (n.3119+17G>A) c.*594+17G>A (n.*594+17G>A) c.3113+17G>A (n.3113+17G>A) c.2957+17G>A (n.2957+17G>A) c.2228+17G>A (n.2228+17G>A) n.4460+17G>A c.2066+17G>A (n.2066+17G>A) n.3633+17G>A n.2405+17G>A n.1808+17G>A c.647+17G>A (n.647+17G>A) c.28+17G>A n.3909+17G>A | ClinVar |
16 | g.23621346T>C | CA975721867 | PALB2 | c.3119+16A>G (n.3119+16A>G) c.*594+16A>G (n.*594+16A>G) c.3113+16A>G (n.3113+16A>G) c.2957+16A>G (n.2957+16A>G) c.2228+16A>G (n.2228+16A>G) n.4460+16A>G c.2066+16A>G (n.2066+16A>G) n.3633+16A>G n.2405+16A>G n.1808+16A>G c.647+16A>G (n.647+16A>G) c.28+16A>G n.3909+16A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23621346T= | CA2213409572 | PALB2 | c.3119+16A= (n.3119+16A=) c.*594+16A= (n.*594+16A=) c.3113+16A= (n.3113+16A=) c.2957+16A= (n.2957+16A=) c.2228+16A= (n.2228+16A=) n.4460+16A= c.2066+16A= (n.2066+16A=) n.3633+16A= n.2405+16A= n.1808+16A= c.647+16A= (n.647+16A=) c.28+16A= n.3909+16A= | |
16 | g.23621347A= | CA2213409582 | PALB2 | c.3119+15T= (n.3119+15T=) c.*594+15T= (n.*594+15T=) c.3113+15T= (n.3113+15T=) c.2957+15T= (n.2957+15T=) c.2228+15T= (n.2228+15T=) n.4460+15T= c.2066+15T= (n.2066+15T=) n.3633+15T= n.2405+15T= n.1808+15T= c.647+15T= (n.647+15T=) c.28+15T= n.3909+15T= | |
16 | g.23621347A>G | CA279533236 | PALB2 | c.3119+15T>C (n.3119+15T>C) c.*594+15T>C (n.*594+15T>C) c.3113+15T>C (n.3113+15T>C) c.2957+15T>C (n.2957+15T>C) c.2228+15T>C (n.2228+15T>C) n.4460+15T>C c.2066+15T>C (n.2066+15T>C) n.3633+15T>C n.2405+15T>C n.1808+15T>C c.647+15T>C (n.647+15T>C) c.28+15T>C n.3909+15T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23621347A>T | CA2731884061 | PALB2 | c.3119+15T>A (n.3119+15T>A) c.*594+15T>A (n.*594+15T>A) c.3113+15T>A (n.3113+15T>A) c.2957+15T>A (n.2957+15T>A) c.2228+15T>A (n.2228+15T>A) n.4460+15T>A c.2066+15T>A (n.2066+15T>A) n.3633+15T>A n.2405+15T>A n.1808+15T>A c.647+15T>A (n.647+15T>A) c.28+15T>A n.3909+15T>A | dbSNP |
16 | g.23621348_23621353del | CA2499223408 | PALB2 | c.3119+10_3119+15del (n.3119+10_3119+15del) c.*594+10_*594+15del (n.*594+10_*594+15del) c.3113+10_3113+15del (n.3113+10_3113+15del) c.2957+10_2957+15del (n.2957+10_2957+15del) c.2228+10_2228+15del (n.2228+10_2228+15del) n.4460+10_4460+15del c.2066+10_2066+15del (n.2066+10_2066+15del) n.3633+10_3633+15del n.2405+10_2405+15del n.1808+10_1808+15del c.647+10_647+15del (n.647+10_647+15del) c.28+10_28+15del n.3909+10_3909+15del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621348G>A | CA2573152170 | PALB2 | c.3119+14C>T (n.3119+14C>T) c.*594+14C>T (n.*594+14C>T) c.3113+14C>T (n.3113+14C>T) c.2957+14C>T (n.2957+14C>T) c.2228+14C>T (n.2228+14C>T) n.4460+14C>T c.2066+14C>T (n.2066+14C>T) n.3633+14C>T n.2405+14C>T n.1808+14C>T c.647+14C>T (n.647+14C>T) c.28+14C>T n.3909+14C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621348G>C | CA2732049933 | PALB2 | c.3119+14C>G (n.3119+14C>G) c.*594+14C>G (n.*594+14C>G) c.3113+14C>G (n.3113+14C>G) c.2957+14C>G (n.2957+14C>G) c.2228+14C>G (n.2228+14C>G) n.4460+14C>G c.2066+14C>G (n.2066+14C>G) n.3633+14C>G n.2405+14C>G n.1808+14C>G c.647+14C>G (n.647+14C>G) c.28+14C>G n.3909+14C>G | dbSNP |
16 | g.23621349A>T | CA2575946234 | PALB2 | c.3119+13T>A (n.3119+13T>A) c.*594+13T>A (n.*594+13T>A) c.3113+13T>A (n.3113+13T>A) c.2957+13T>A (n.2957+13T>A) c.2228+13T>A (n.2228+13T>A) n.4460+13T>A c.2066+13T>A (n.2066+13T>A) n.3633+13T>A n.2405+13T>A n.1808+13T>A c.647+13T>A (n.647+13T>A) c.28+13T>A n.3909+13T>A | gnomAD v4 |
16 | g.23621350G>C | CA2573152171 | PALB2 | c.3119+12C>G (n.3119+12C>G) c.*594+12C>G (n.*594+12C>G) c.3113+12C>G (n.3113+12C>G) c.2957+12C>G (n.2957+12C>G) c.2228+12C>G (n.2228+12C>G) n.4460+12C>G c.2066+12C>G (n.2066+12C>G) n.3633+12C>G n.2405+12C>G n.1808+12C>G c.647+12C>G (n.647+12C>G) c.28+12C>G n.3909+12C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621350G= | CA2213409587 | PALB2 | c.3119+12C= (n.3119+12C=) c.*594+12C= (n.*594+12C=) c.3113+12C= (n.3113+12C=) c.2957+12C= (n.2957+12C=) c.2228+12C= (n.2228+12C=) n.4460+12C= c.2066+12C= (n.2066+12C=) n.3633+12C= n.2405+12C= n.1808+12C= c.647+12C= (n.647+12C=) c.28+12C= n.3909+12C= | |
16 | g.23621350G>T | CA16607198 | PALB2 | c.3119+12C>A (n.3119+12C>A) c.*594+12C>A (n.*594+12C>A) c.3113+12C>A (n.3113+12C>A) c.2957+12C>A (n.2957+12C>A) c.2228+12C>A (n.2228+12C>A) n.4460+12C>A c.2066+12C>A (n.2066+12C>A) n.3633+12C>A n.2405+12C>A n.1808+12C>A c.647+12C>A (n.647+12C>A) c.28+12C>A n.3909+12C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621352dup | CA2632324127 | PALB2 | c.3119+12dup (n.3119+12dup) c.*594+12dup (n.*594+12dup) c.3113+12dup (n.3113+12dup) c.2957+12dup (n.2957+12dup) c.2228+12dup (n.2228+12dup) n.4460+12dup c.2066+12dup (n.2066+12dup) n.3633+12dup n.2405+12dup n.1808+12dup c.647+12dup (n.647+12dup) c.28+12dup n.3909+12dup | gnomAD v4 |
16 | g.23621351G>A | CA16608105 | PALB2 | c.3119+11C>T (n.3119+11C>T) c.*594+11C>T (n.*594+11C>T) c.3113+11C>T (n.3113+11C>T) c.2957+11C>T (n.2957+11C>T) c.2228+11C>T (n.2228+11C>T) n.4460+11C>T c.2066+11C>T (n.2066+11C>T) n.3633+11C>T n.2405+11C>T n.1808+11C>T c.647+11C>T (n.647+11C>T) c.28+11C>T n.3909+11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23621351G>C | CA2213409597 | PALB2 | c.3119+11C>G (n.3119+11C>G) c.*594+11C>G (n.*594+11C>G) c.3113+11C>G (n.3113+11C>G) c.2957+11C>G (n.2957+11C>G) c.2228+11C>G (n.2228+11C>G) n.4460+11C>G c.2066+11C>G (n.2066+11C>G) n.3633+11C>G n.2405+11C>G n.1808+11C>G c.647+11C>G (n.647+11C>G) c.28+11C>G n.3909+11C>G | dbSNP |
16 | g.23621351G= | CA2213409593 | PALB2 | c.3119+11C= (n.3119+11C=) c.*594+11C= (n.*594+11C=) c.3113+11C= (n.3113+11C=) c.2957+11C= (n.2957+11C=) c.2228+11C= (n.2228+11C=) n.4460+11C= c.2066+11C= (n.2066+11C=) n.3633+11C= n.2405+11C= n.1808+11C= c.647+11C= (n.647+11C=) c.28+11C= n.3909+11C= | |
16 | g.23621351G>T | CA2632324128 | PALB2 | c.3119+11C>A (n.3119+11C>A) c.*594+11C>A (n.*594+11C>A) c.3113+11C>A (n.3113+11C>A) c.2957+11C>A (n.2957+11C>A) c.2228+11C>A (n.2228+11C>A) n.4460+11C>A c.2066+11C>A (n.2066+11C>A) n.3633+11C>A n.2405+11C>A n.1808+11C>A c.647+11C>A (n.647+11C>A) c.28+11C>A n.3909+11C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621352G>A | CA279533238 | PALB2 | c.3119+10C>T (n.3119+10C>T) c.*594+10C>T (n.*594+10C>T) c.3113+10C>T (n.3113+10C>T) c.2957+10C>T (n.2957+10C>T) c.2228+10C>T (n.2228+10C>T) n.4460+10C>T c.2066+10C>T (n.2066+10C>T) n.3633+10C>T n.2405+10C>T n.1808+10C>T c.647+10C>T (n.647+10C>T) c.28+10C>T n.3909+10C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621352G>C | CA2731894311 | PALB2 | c.3119+10C>G (n.3119+10C>G) c.*594+10C>G (n.*594+10C>G) c.3113+10C>G (n.3113+10C>G) c.2957+10C>G (n.2957+10C>G) c.2228+10C>G (n.2228+10C>G) n.4460+10C>G c.2066+10C>G (n.2066+10C>G) n.3633+10C>G n.2405+10C>G n.1808+10C>G c.647+10C>G (n.647+10C>G) c.28+10C>G n.3909+10C>G | dbSNP |
16 | g.23621352G= | CA2213409603 | PALB2 | c.3119+10C= (n.3119+10C=) c.*594+10C= (n.*594+10C=) c.3113+10C= (n.3113+10C=) c.2957+10C= (n.2957+10C=) c.2228+10C= (n.2228+10C=) n.4460+10C= c.2066+10C= (n.2066+10C=) n.3633+10C= n.2405+10C= n.1808+10C= c.647+10C= (n.647+10C=) c.28+10C= n.3909+10C= | |
16 | g.23621352G>T | CA2632324129 | PALB2 | c.3119+10C>A (n.3119+10C>A) c.*594+10C>A (n.*594+10C>A) c.3113+10C>A (n.3113+10C>A) c.2957+10C>A (n.2957+10C>A) c.2228+10C>A (n.2228+10C>A) n.4460+10C>A c.2066+10C>A (n.2066+10C>A) n.3633+10C>A n.2405+10C>A n.1808+10C>A c.647+10C>A (n.647+10C>A) c.28+10C>A n.3909+10C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23621353A>C | CA2499223409 | PALB2 | c.3119+9T>G (n.3119+9T>G) c.*594+9T>G (n.*594+9T>G) c.3113+9T>G (n.3113+9T>G) c.2957+9T>G (n.2957+9T>G) c.2228+9T>G (n.2228+9T>G) n.4460+9T>G c.2066+9T>G (n.2066+9T>G) n.3633+9T>G n.2405+9T>G n.1808+9T>G c.647+9T>G (n.647+9T>G) c.28+9T>G n.3909+9T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621354A>G | CA2697555708 | PALB2 | c.3119+8T>C (n.3119+8T>C) c.*594+8T>C (n.*594+8T>C) c.3113+8T>C (n.3113+8T>C) c.2957+8T>C (n.2957+8T>C) c.2228+8T>C (n.2228+8T>C) n.4460+8T>C c.2066+8T>C (n.2066+8T>C) n.3633+8T>C n.2405+8T>C n.1808+8T>C c.647+8T>C (n.647+8T>C) c.28+8T>C n.3909+8T>C | ClinVar |
16 | g.23621354A>T | CA2732049941 | PALB2 | c.3119+8T>A (n.3119+8T>A) c.*594+8T>A (n.*594+8T>A) c.3113+8T>A (n.3113+8T>A) c.2957+8T>A (n.2957+8T>A) c.2228+8T>A (n.2228+8T>A) n.4460+8T>A c.2066+8T>A (n.2066+8T>A) n.3633+8T>A n.2405+8T>A n.1808+8T>A c.647+8T>A (n.647+8T>A) c.28+8T>A n.3909+8T>A | dbSNP |
16 | g.23621355A= | CA2213409609 | PALB2 | c.3119+7T= (n.3119+7T=) c.*594+7T= (n.*594+7T=) c.3113+7T= (n.3113+7T=) c.2957+7T= (n.2957+7T=) c.2228+7T= (n.2228+7T=) n.4460+7T= c.2066+7T= (n.2066+7T=) n.3633+7T= n.2405+7T= n.1808+7T= c.647+7T= (n.647+7T=) c.28+7T= n.3909+7T= | |
16 | g.23621355A>G | CA7963434 | PALB2 | c.3119+7T>C (n.3119+7T>C) c.*594+7T>C (n.*594+7T>C) c.3113+7T>C (n.3113+7T>C) c.2957+7T>C (n.2957+7T>C) c.2228+7T>C (n.2228+7T>C) n.4460+7T>C c.2066+7T>C (n.2066+7T>C) n.3633+7T>C n.2405+7T>C n.1808+7T>C c.647+7T>C (n.647+7T>C) c.28+7T>C n.3909+7T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23621356G>A | CA7963435 | PALB2 | c.3119+6C>T (n.3119+6C>T) c.*594+6C>T (n.*594+6C>T) c.3113+6C>T (n.3113+6C>T) c.2957+6C>T (n.2957+6C>T) c.2228+6C>T (n.2228+6C>T) n.4460+6C>T c.2066+6C>T (n.2066+6C>T) n.3633+6C>T n.2405+6C>T n.1808+6C>T c.647+6C>T (n.647+6C>T) c.28+6C>T n.3909+6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.23621356G= | CA2213409611 | PALB2 | c.3119+6C= (n.3119+6C=) c.*594+6C= (n.*594+6C=) c.3113+6C= (n.3113+6C=) c.2957+6C= (n.2957+6C=) c.2228+6C= (n.2228+6C=) n.4460+6C= c.2066+6C= (n.2066+6C=) n.3633+6C= n.2405+6C= n.1808+6C= c.647+6C= (n.647+6C=) c.28+6C= n.3909+6C= | |
16 | g.23621356G>T | CA2575946235 | PALB2 | c.3119+6C>A (n.3119+6C>A) c.*594+6C>A (n.*594+6C>A) c.3113+6C>A (n.3113+6C>A) c.2957+6C>A (n.2957+6C>A) c.2228+6C>A (n.2228+6C>A) n.4460+6C>A c.2066+6C>A (n.2066+6C>A) n.3633+6C>A n.2405+6C>A n.1808+6C>A c.647+6C>A (n.647+6C>A) c.28+6C>A n.3909+6C>A | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.23621357C>A | CA2731886503 | PALB2 | c.3119+5G>T (n.3119+5G>T) c.*594+5G>T (n.*594+5G>T) c.3113+5G>T (n.3113+5G>T) c.2957+5G>T (n.2957+5G>T) c.2228+5G>T (n.2228+5G>T) n.4460+5G>T c.2066+5G>T (n.2066+5G>T) n.3633+5G>T n.2405+5G>T n.1808+5G>T c.647+5G>T (n.647+5G>T) c.28+5G>T n.3909+5G>T | dbSNP |
16 | g.23621357C= | CA2213409618 | PALB2 | c.3119+5G= (n.3119+5G=) c.*594+5G= (n.*594+5G=) c.3113+5G= (n.3113+5G=) c.2957+5G= (n.2957+5G=) c.2228+5G= (n.2228+5G=) n.4460+5G= c.2066+5G= (n.2066+5G=) n.3633+5G= n.2405+5G= n.1808+5G= c.647+5G= (n.647+5G=) c.28+5G= n.3909+5G= | |
16 | g.23621357C>G | CA10579931 | PALB2 | c.3119+5G>C (n.3119+5G>C) c.*594+5G>C (n.*594+5G>C) c.3113+5G>C (n.3113+5G>C) c.2957+5G>C (n.2957+5G>C) c.2228+5G>C (n.2228+5G>C) n.4460+5G>C c.2066+5G>C (n.2066+5G>C) n.3633+5G>C n.2405+5G>C n.1808+5G>C c.647+5G>C (n.647+5G>C) c.28+5G>C n.3909+5G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23621357C>T | CA915949162 | PALB2 | c.3119+5G>A (n.3119+5G>A) c.*594+5G>A (n.*594+5G>A) c.3113+5G>A (n.3113+5G>A) c.2957+5G>A (n.2957+5G>A) c.2228+5G>A (n.2228+5G>A) n.4460+5G>A c.2066+5G>A (n.2066+5G>A) n.3633+5G>A n.2405+5G>A n.1808+5G>A c.647+5G>A (n.647+5G>A) c.28+5G>A n.3909+5G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621357_23621358delinsCT | CA2213409619 | PALB2 | c.3119+4_3119+5delinsAG (n.3119+4_3119+5delinsAG) c.*594+4_*594+5delinsAG (n.*594+4_*594+5delinsAG) c.3113+4_3113+5delinsAG (n.3113+4_3113+5delinsAG) c.2957+4_2957+5delinsAG (n.2957+4_2957+5delinsAG) c.2228+4_2228+5delinsAG (n.2228+4_2228+5delinsAG) n.4460+4_4460+5delinsAG c.2066+4_2066+5delinsAG (n.2066+4_2066+5delinsAG) n.3633+4_3633+5delinsAG n.2405+4_2405+5delinsAG n.1808+4_1808+5delinsAG c.647+4_647+5delinsAG (n.647+4_647+5delinsAG) c.28+4_28+5delinsAG n.3909+4_3909+5delinsAG | |
16 | g.23621358T>A | CA2732049944 | PALB2 | c.3119+4A>T (n.3119+4A>T) c.*594+4A>T (n.*594+4A>T) c.3113+4A>T (n.3113+4A>T) c.2957+4A>T (n.2957+4A>T) c.2228+4A>T (n.2228+4A>T) n.4460+4A>T c.2066+4A>T (n.2066+4A>T) n.3633+4A>T n.2405+4A>T n.1808+4A>T c.647+4A>T (n.647+4A>T) c.28+4A>T n.3909+4A>T | dbSNP |
16 | g.23621359del | CA919676418 | PALB2 | c.3119+4del (n.3119+4del) c.*594+4del (n.*594+4del) c.3113+4del (n.3113+4del) c.2957+4del (n.2957+4del) c.2228+4del (n.2228+4del) n.4460+4del c.2066+4del (n.2066+4del) n.3633+4del n.2405+4del n.1808+4del c.647+4del (n.647+4del) c.28+4del n.3909+4del | dbSNP |
16 | g.23621359_23621640del | CA2499223410 | PALB2 | c.3003-161_3119+4del c.*478-161_*594+4del c.2997-161_3113+4del c.2841-161_2957+4del c.2112-161_2228+4del n.4344-161_4460+4del c.1950-161_2066+4del n.3517-161_3633+4del n.2289-161_2405+4del n.1692-161_1808+4del c.531-161_647+4del n.3793-161_3909+4del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621359T>C | CA2695222905 | PALB2 | c.3119+3A>G (n.3119+3A>G) c.*594+3A>G (n.*594+3A>G) c.3113+3A>G (n.3113+3A>G) c.2957+3A>G (n.2957+3A>G) c.2228+3A>G (n.2228+3A>G) n.4460+3A>G c.2066+3A>G (n.2066+3A>G) n.3633+3A>G n.2405+3A>G n.1808+3A>G c.647+3A>G (n.647+3A>G) c.28+3A>G n.3909+3A>G | |
16 | g.23621360A>C | CA395142741 | PALB2 | c.3119+2T>G (n.3119+2T>G) c.*594+2T>G (n.*594+2T>G) c.3113+2T>G (n.3113+2T>G) c.2957+2T>G (n.2957+2T>G) c.2228+2T>G (n.2228+2T>G) n.4460+2T>G c.2066+2T>G (n.2066+2T>G) n.3633+2T>G n.2405+2T>G n.1808+2T>G c.647+2T>G (n.647+2T>G) c.28+2T>G n.3909+2T>G | |
16 | g.23621360A>G | CA395142743 | PALB2 | c.3119+2T>C (n.3119+2T>C) c.*594+2T>C (n.*594+2T>C) c.3113+2T>C (n.3113+2T>C) c.2957+2T>C (n.2957+2T>C) c.2228+2T>C (n.2228+2T>C) n.4460+2T>C c.2066+2T>C (n.2066+2T>C) n.3633+2T>C n.2405+2T>C n.1808+2T>C c.647+2T>C (n.647+2T>C) c.28+2T>C n.3909+2T>C | |
16 | g.23621360A>T | CA395142746 | PALB2 | c.3119+2T>A (n.3119+2T>A) c.*594+2T>A (n.*594+2T>A) c.3113+2T>A (n.3113+2T>A) c.2957+2T>A (n.2957+2T>A) c.2228+2T>A (n.2228+2T>A) n.4460+2T>A c.2066+2T>A (n.2066+2T>A) n.3633+2T>A n.2405+2T>A n.1808+2T>A c.647+2T>A (n.647+2T>A) c.28+2T>A n.3909+2T>A | |
16 | g.23621361C>A | CA395142750 | PALB2 | c.3119+1G>T (n.3119+1G>T) c.*594+1G>T (n.*594+1G>T) c.3113+1G>T (n.3113+1G>T) c.2957+1G>T (n.2957+1G>T) c.2228+1G>T (n.2228+1G>T) n.4460+1G>T c.2066+1G>T (n.2066+1G>T) n.3633+1G>T n.2405+1G>T n.1808+1G>T c.647+1G>T (n.647+1G>T) c.28+1G>T n.3909+1G>T | dbSNP |
16 | g.23621361C= | CA2213409626 | PALB2 | c.3119+1G= (n.3119+1G=) c.*594+1G= (n.*594+1G=) c.3113+1G= (n.3113+1G=) c.2957+1G= (n.2957+1G=) c.2228+1G= (n.2228+1G=) n.4460+1G= c.2066+1G= (n.2066+1G=) n.3633+1G= n.2405+1G= n.1808+1G= c.647+1G= (n.647+1G=) c.28+1G= n.3909+1G= | |
16 | g.23621361C>G | CA395142751 | PALB2 | c.3119+1G>C (n.3119+1G>C) c.*594+1G>C (n.*594+1G>C) c.3113+1G>C (n.3113+1G>C) c.2957+1G>C (n.2957+1G>C) c.2228+1G>C (n.2228+1G>C) n.4460+1G>C c.2066+1G>C (n.2066+1G>C) n.3633+1G>C n.2405+1G>C n.1808+1G>C c.647+1G>C (n.647+1G>C) c.28+1G>C n.3909+1G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621361C>T | CA395142752 | PALB2 | c.3119+1G>A (n.3119+1G>A) c.*594+1G>A (n.*594+1G>A) c.3113+1G>A (n.3113+1G>A) c.2957+1G>A (n.2957+1G>A) c.2228+1G>A (n.2228+1G>A) n.4460+1G>A c.2066+1G>A (n.2066+1G>A) n.3633+1G>A n.2405+1G>A n.1808+1G>A c.647+1G>A (n.647+1G>A) c.28+1G>A n.3909+1G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621363_23623131del | CA2580061392 | PALB2 | c.2842_3119+1del c.*317_*594+1del c.2836_3113+1del c.2680_2957+1del c.1951_2228+1del n.4183_4460+1del c.1789_2066+1del n.3356_3633+1del n.2128_2405+1del n.1531_1808+1del c.370_647+1del n.3632_3909+1del | |
16 | g.23621362C>A | CA395142754 | PALB2 | c.3119G>T (p.Trp1040Leu) c.*594G>T (n.*594G>T) c.3113G>T (p.Trp1038Leu) c.2957G>T (p.Trp986Leu) c.2228G>T (p.Trp743Leu) n.4460G>T c.2066G>T (p.Trp689Leu) n.3633G>T n.2405G>T n.1808G>T c.647G>T (p.Trp216Leu) c.28G>T n.3909G>T | COSMIC |
16 | g.23621362C= | CA2213409637 | PALB2 | c.3119G= (p.Trp1040=) c.*594G= (n.*594G=) c.3113G= (p.Trp1038=) c.2957G= (p.Trp986=) c.2228G= (p.Trp743=) n.4460G= c.2066G= (p.Trp689=) n.3633G= n.2405G= n.1808G= c.647G= (p.Trp216=) c.28G= n.3909G= | |
16 | g.23621362C>G | CA395142753 | PALB2 | c.3119G>C (p.Trp1040Ser) c.*594G>C (n.*594G>C) c.3113G>C (p.Trp1038Ser) c.2957G>C (p.Trp986Ser) c.2228G>C (p.Trp743Ser) n.4460G>C c.2066G>C (p.Trp689Ser) n.3633G>C n.2405G>C n.1808G>C c.647G>C (p.Trp216Ser) c.28G>C n.3909G>C | ClinVar |
16 | g.23621362C>T | CA251004 | PALB2 | c.3119G>A (p.Trp1040Ter) c.*594G>A (n.*594G>A) c.3113G>A (p.Trp1038Ter) c.2957G>A (p.Trp986Ter) c.2228G>A (p.Trp743Ter) n.4460G>A c.2066G>A (p.Trp689Ter) n.3633G>A n.2405G>A n.1808G>A c.647G>A (p.Trp216Ter) c.28G>A n.3909G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23621363A>C | CA395142757 | PALB2 | c.3118T>G (p.Trp1040Gly) c.*593T>G (n.*593T>G) c.3112T>G (p.Trp1038Gly) c.2956T>G (p.Trp986Gly) c.2227T>G (p.Trp743Gly) n.4459T>G c.2065T>G (p.Trp689Gly) n.3632T>G n.2404T>G n.1807T>G c.646T>G (p.Trp216Gly) c.27T>G n.3908T>G | |
16 | g.23621363A>G | CA395142758 | PALB2 | c.3118T>C (p.Trp1040Arg) c.*593T>C (n.*593T>C) c.3112T>C (p.Trp1038Arg) c.2956T>C (p.Trp986Arg) c.2227T>C (p.Trp743Arg) n.4459T>C c.2065T>C (p.Trp689Arg) n.3632T>C n.2404T>C n.1807T>C c.646T>C (p.Trp216Arg) c.27T>C n.3908T>C | |
16 | g.23621363A>T | CA395142759 | PALB2 | c.3118T>A (p.Trp1040Arg) c.*593T>A (n.*593T>A) c.3112T>A (p.Trp1038Arg) c.2956T>A (p.Trp986Arg) c.2227T>A (p.Trp743Arg) n.4459T>A c.2065T>A (p.Trp689Arg) n.3632T>A n.2404T>A n.1807T>A c.646T>A (p.Trp216Arg) c.27T>A n.3908T>A | |
16 | g.23621364_23621368del | CA2573152172 | PALB2 | c.3114_3118del (p.Ile1039GlufsTer14) c.*589_*593del (n.*589_*593del) c.3108_3112del (p.Ile1037GlufsTer14) c.2952_2956del (p.Ile985GlufsTer14) c.2223_2227del (p.Ile742GlufsTer14) n.4455_4459del c.2061_2065del (p.Ile688GlufsTer14) n.3628_3632del n.2400_2404del n.1803_1807del c.2223_2227del (p.Ile742GlyfsTer?) c.642_646del (p.Ile215GlufsTer14) c.23_27del n.3904_3908del c.3114_3118del (p.Ile1039ValfsTer5) c.3108_3112del (p.Ile1037ValfsTer5) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621364A= | CA2213409645 | PALB2 | c.3117T= (p.Ile1039=) c.*592T= (n.*592T=) c.3111T= (p.Ile1037=) c.2955T= (p.Ile985=) c.2226T= (p.Ile742=) n.4458T= c.2064T= (p.Ile688=) n.3631T= n.2403T= n.1806T= c.645T= (p.Ile215=) c.26T= n.3907T= | |
16 | g.23621364A>C | CA395142761 | PALB2 | c.3117T>G (p.Ile1039Met) c.*592T>G (n.*592T>G) c.3111T>G (p.Ile1037Met) c.2955T>G (p.Ile985Met) c.2226T>G (p.Ile742Met) n.4458T>G c.2064T>G (p.Ile688Met) n.3631T>G n.2403T>G n.1806T>G c.645T>G (p.Ile215Met) c.26T>G n.3907T>G | |
16 | g.23621364A>G | CA10579932 | PALB2 | c.3117T>C (p.Ile1039=) c.*592T>C (n.*592T>C) c.3111T>C (p.Ile1037=) c.2955T>C (p.Ile985=) c.2226T>C (p.Ile742=) n.4458T>C c.2064T>C (p.Ile688=) n.3631T>C n.2403T>C n.1806T>C c.645T>C (p.Ile215=) c.26T>C n.3907T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621364A>T | CA494180074 | PALB2 | c.3117T>A (p.Ile1039=) c.*592T>A (n.*592T>A) c.3111T>A (p.Ile1037=) c.2955T>A (p.Ile985=) c.2226T>A (p.Ile742=) n.4458T>A c.2064T>A (p.Ile688=) n.3631T>A n.2403T>A n.1806T>A c.645T>A (p.Ile215=) c.26T>A n.3907T>A | dbSNP |
16 | g.23621365A= | CA2213409655 | PALB2 | c.3116T= (p.Ile1039=) c.*591T= (n.*591T=) c.3110T= (p.Ile1037=) c.2954T= (p.Ile985=) c.2225T= (p.Ile742=) n.4457T= c.2063T= (p.Ile688=) n.3630T= n.2402T= n.1805T= c.644T= (p.Ile215=) c.25T= n.3906T= | |
16 | g.23621365A>C | CA395142768 | PALB2 | c.3116T>G (p.Ile1039Ser) c.*591T>G (n.*591T>G) c.3110T>G (p.Ile1037Ser) c.2954T>G (p.Ile985Ser) c.2225T>G (p.Ile742Ser) n.4457T>G c.2063T>G (p.Ile688Ser) n.3630T>G n.2402T>G n.1805T>G c.644T>G (p.Ile215Ser) c.25T>G n.3906T>G | |
16 | g.23621365A>G | CA395142764 | PALB2 | c.3116T>C (p.Ile1039Thr) c.*591T>C (n.*591T>C) c.3110T>C (p.Ile1037Thr) c.2954T>C (p.Ile985Thr) c.2225T>C (p.Ile742Thr) n.4457T>C c.2063T>C (p.Ile688Thr) n.3630T>C n.2402T>C n.1805T>C c.644T>C (p.Ile215Thr) c.25T>C n.3906T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621365A>T | CA395142767 | PALB2 | c.3116T>A (p.Ile1039Asn) c.*591T>A (n.*591T>A) c.3110T>A (p.Ile1037Asn) c.2954T>A (p.Ile985Asn) c.2225T>A (p.Ile742Asn) n.4457T>A c.2063T>A (p.Ile688Asn) n.3630T>A n.2402T>A n.1805T>A c.644T>A (p.Ile215Asn) c.25T>A n.3906T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621366T>A | CA395142772 | PALB2 | c.3115A>T (p.Ile1039Phe) c.*590A>T (n.*590A>T) c.3109A>T (p.Ile1037Phe) c.2953A>T (p.Ile985Phe) c.2224A>T (p.Ile742Phe) n.4456A>T c.2062A>T (p.Ile688Phe) n.3629A>T n.2401A>T n.1804A>T c.643A>T (p.Ile215Phe) c.24A>T n.3905A>T | |
16 | g.23621366T>C | CA395142775 | PALB2 | c.3115A>G (p.Ile1039Val) c.*590A>G (n.*590A>G) c.3109A>G (p.Ile1037Val) c.2953A>G (p.Ile985Val) c.2224A>G (p.Ile742Val) n.4456A>G c.2062A>G (p.Ile688Val) n.3629A>G n.2401A>G n.1804A>G c.643A>G (p.Ile215Val) c.24A>G n.3905A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621366T>G | CA395142778 | PALB2 | c.3115A>C (p.Ile1039Leu) c.*590A>C (n.*590A>C) c.3109A>C (p.Ile1037Leu) c.2953A>C (p.Ile985Leu) c.2224A>C (p.Ile742Leu) n.4456A>C c.2062A>C (p.Ile688Leu) n.3629A>C n.2401A>C n.1804A>C c.643A>C (p.Ile215Leu) c.24A>C n.3905A>C | |
16 | g.23621366T= | CA2213409670 | PALB2 | c.3115A= (p.Ile1039=) c.*590A= (n.*590A=) c.3109A= (p.Ile1037=) c.2953A= (p.Ile985=) c.2224A= (p.Ile742=) n.4456A= c.2062A= (p.Ile688=) n.3629A= n.2401A= n.1804A= c.643A= (p.Ile215=) c.24A= n.3905A= | |
16 | g.23621366_23621369delinsTAAC | CA2213409667 | PALB2 | c.3112_3115delinsGTTA (p.Val1038=) c.*587_*590delinsGTTA (n.*587_*590delinsGTTA) c.3106_3109delinsGTTA (p.Val1036=) c.2950_2953delinsGTTA (p.Val984=) c.2221_2224delinsGTTA (p.Val741=) n.4453_4456delinsGTTA c.2059_2062delinsGTTA (p.Val687=) n.3626_3629delinsGTTA n.2398_2401delinsGTTA n.1801_1804delinsGTTA c.640_643delinsGTTA (p.Val214=) c.21_24delinsGTTA n.3902_3905delinsGTTA | |
16 | g.23621367A>C | CA494180080 | PALB2 | c.3114T>G (p.Val1038=) c.*589T>G (n.*589T>G) c.3108T>G (p.Val1036=) c.2952T>G (p.Val984=) c.2223T>G (p.Val741=) n.4455T>G c.2061T>G (p.Val687=) n.3628T>G n.2400T>G n.1803T>G c.642T>G (p.Val214=) c.23T>G n.3904T>G | |
16 | g.23621367A>G | CA494180082 | PALB2 | c.3114T>C (p.Val1038=) c.*589T>C (n.*589T>C) c.3108T>C (p.Val1036=) c.2952T>C (p.Val984=) c.2223T>C (p.Val741=) n.4455T>C c.2061T>C (p.Val687=) n.3628T>C n.2400T>C n.1803T>C c.642T>C (p.Val214=) c.23T>C n.3904T>C | |
16 | g.23621367A>T | CA494180084 | PALB2 | c.3114T>A (p.Val1038=) c.*589T>A (n.*589T>A) c.3108T>A (p.Val1036=) c.2952T>A (p.Val984=) c.2223T>A (p.Val741=) n.4455T>A c.2061T>A (p.Val687=) n.3628T>A n.2400T>A n.1803T>A c.642T>A (p.Val214=) c.23T>A n.3904T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621369_23621371del | CA16620117 | PALB2 | c.3112_3114del (p.Val1038del) c.*587_*589del (n.*587_*589del) c.3106_3108del (p.Val1036del) c.2950_2952del (p.Val984del) c.2221_2223del (p.Val741del) n.4453_4455del c.2059_2061del (p.Val687del) n.3626_3628del n.2398_2400del n.1801_1803del c.640_642del (p.Val214del) c.21_23del n.3902_3904del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621368A= | CA2213409686 | PALB2 | c.3113T= (p.Val1038=) c.*588T= (n.*588T=) c.3107T= (p.Val1036=) c.2951T= (p.Val984=) c.2222T= (p.Val741=) n.4454T= c.2060T= (p.Val687=) n.3627T= n.2399T= n.1802T= c.641T= (p.Val214=) c.22T= n.3903T= | |
16 | g.23621368A>C | CA395142781 | PALB2 | c.3113T>G (p.Val1038Gly) c.*588T>G (n.*588T>G) c.3107T>G (p.Val1036Gly) c.2951T>G (p.Val984Gly) c.2222T>G (p.Val741Gly) n.4454T>G c.2060T>G (p.Val687Gly) n.3627T>G n.2399T>G n.1802T>G c.641T>G (p.Val214Gly) c.22T>G n.3903T>G | ClinVar |
16 | g.23621368A>G | CA395142783 | PALB2 | c.3113T>C (p.Val1038Ala) c.*588T>C (n.*588T>C) c.3107T>C (p.Val1036Ala) c.2951T>C (p.Val984Ala) c.2222T>C (p.Val741Ala) n.4454T>C c.2060T>C (p.Val687Ala) n.3627T>C n.2399T>C n.1802T>C c.641T>C (p.Val214Ala) c.22T>C n.3903T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621368A>T | CA395142785 | PALB2 | c.3113T>A (p.Val1038Asp) c.*588T>A (n.*588T>A) c.3107T>A (p.Val1036Asp) c.2951T>A (p.Val984Asp) c.2222T>A (p.Val741Asp) n.4454T>A c.2060T>A (p.Val687Asp) n.3627T>A n.2399T>A n.1802T>A c.641T>A (p.Val214Asp) c.22T>A n.3903T>A | dbSNP |
16 | g.23621369C>A | CA395142788 | PALB2 | c.3112G>T (p.Val1038Phe) c.*587G>T (n.*587G>T) c.3106G>T (p.Val1036Phe) c.2950G>T (p.Val984Phe) c.2221G>T (p.Val741Phe) n.4453G>T c.2059G>T (p.Val687Phe) n.3626G>T n.2398G>T n.1801G>T c.640G>T (p.Val214Phe) c.21G>T n.3902G>T | dbSNP |
16 | g.23621369C= | CA2213409692 | PALB2 | c.3112G= (p.Val1038=) c.*587G= (n.*587G=) c.3106G= (p.Val1036=) c.2950G= (p.Val984=) c.2221G= (p.Val741=) n.4453G= c.2059G= (p.Val687=) n.3626G= n.2398G= n.1801G= c.640G= (p.Val214=) c.21G= n.3902G= | |
16 | g.23621369C>G | CA334122 | PALB2 | c.3112G>C (p.Val1038Leu) c.*587G>C (n.*587G>C) c.3106G>C (p.Val1036Leu) c.2950G>C (p.Val984Leu) c.2221G>C (p.Val741Leu) n.4453G>C c.2059G>C (p.Val687Leu) n.3626G>C n.2398G>C n.1801G>C c.640G>C (p.Val214Leu) c.21G>C n.3902G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23621369C>T | CA395142790 | PALB2 | c.3112G>A (p.Val1038Ile) c.*587G>A (n.*587G>A) c.3106G>A (p.Val1036Ile) c.2950G>A (p.Val984Ile) c.2221G>A (p.Val741Ile) n.4453G>A c.2059G>A (p.Val687Ile) n.3626G>A n.2398G>A n.1801G>A c.640G>A (p.Val214Ile) c.21G>A n.3902G>A | |
16 | g.23621370A= | CA2213409699 | PALB2 | c.3111T= (p.Ile1037=) c.*586T= (n.*586T=) c.3105T= (p.Ile1035=) c.2949T= (p.Ile983=) c.2220T= (p.Ile740=) n.4452T= c.2058T= (p.Ile686=) n.3625T= n.2397T= n.1800T= c.639T= (p.Ile213=) c.20T= n.3901T= | |
16 | g.23621370A>C | CA395142794 | PALB2 | c.3111T>G (p.Ile1037Met) c.*586T>G (n.*586T>G) c.3105T>G (p.Ile1035Met) c.2949T>G (p.Ile983Met) c.2220T>G (p.Ile740Met) n.4452T>G c.2058T>G (p.Ile686Met) n.3625T>G n.2397T>G n.1800T>G c.639T>G (p.Ile213Met) c.20T>G n.3901T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23621370A>G | CA494180090 | PALB2 | c.3111T>C (p.Ile1037=) c.*586T>C (n.*586T>C) c.3105T>C (p.Ile1035=) c.2949T>C (p.Ile983=) c.2220T>C (p.Ile740=) n.4452T>C c.2058T>C (p.Ile686=) n.3625T>C n.2397T>C n.1800T>C c.639T>C (p.Ile213=) c.20T>C n.3901T>C | |
16 | g.23621370A>T | CA494180092 | PALB2 | c.3111T>A (p.Ile1037=) c.*586T>A (n.*586T>A) c.3105T>A (p.Ile1035=) c.2949T>A (p.Ile983=) c.2220T>A (p.Ile740=) n.4452T>A c.2058T>A (p.Ile686=) n.3625T>A n.2397T>A n.1800T>A c.639T>A (p.Ile213=) c.20T>A n.3901T>A | |
16 | g.23621371del | CA2695197573 | PALB2 | c.3111del (p.Ile1037MetfsTer6) c.*586del (n.*586del) c.3105del (p.Ile1035MetfsTer6) c.2949del (p.Ile983MetfsTer6) c.2220del (p.Ile740MetfsTer6) n.4452del c.2058del (p.Ile686MetfsTer6) n.3625del n.2397del n.1800del c.2220del (p.Ile740MetfsTer19) c.639del (p.Ile213MetfsTer6) c.20del n.3901del c.3111del (p.Ile1037MetfsTer10) c.3105del (p.Ile1035MetfsTer10) | ClinVar |
16 | g.23621371A= | CA2213409704 | PALB2 | c.3110T= (p.Ile1037=) c.*585T= (n.*585T=) c.3104T= (p.Ile1035=) c.2948T= (p.Ile983=) c.2219T= (p.Ile740=) n.4451T= c.2057T= (p.Ile686=) n.3624T= n.2396T= n.1799T= c.638T= (p.Ile213=) c.19T= n.3900T= | |
16 | g.23621371A>C | CA395142796 | PALB2 | c.3110T>G (p.Ile1037Ser) c.*585T>G (n.*585T>G) c.3104T>G (p.Ile1035Ser) c.2948T>G (p.Ile983Ser) c.2219T>G (p.Ile740Ser) n.4451T>G c.2057T>G (p.Ile686Ser) n.3624T>G n.2396T>G n.1799T>G c.638T>G (p.Ile213Ser) c.19T>G n.3900T>G | |
16 | g.23621371A>G | CA395142798 | PALB2 | c.3110T>C (p.Ile1037Thr) c.*585T>C (n.*585T>C) c.3104T>C (p.Ile1035Thr) c.2948T>C (p.Ile983Thr) c.2219T>C (p.Ile740Thr) n.4451T>C c.2057T>C (p.Ile686Thr) n.3624T>C n.2396T>C n.1799T>C c.638T>C (p.Ile213Thr) c.19T>C n.3900T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621371A>T | CA395142801 | PALB2 | c.3110T>A (p.Ile1037Asn) c.*585T>A (n.*585T>A) c.3104T>A (p.Ile1035Asn) c.2948T>A (p.Ile983Asn) c.2219T>A (p.Ile740Asn) n.4451T>A c.2057T>A (p.Ile686Asn) n.3624T>A n.2396T>A n.1799T>A c.638T>A (p.Ile213Asn) c.19T>A n.3900T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621371_23621372dup | CA2695222907 | PALB2 | c.3109_3110dup (p.Val1038LeufsTer6) c.*584_*585dup (n.*584_*585dup) c.3103_3104dup (p.Val1036LeufsTer6) c.2947_2948dup (p.Val984LeufsTer6) c.2218_2219dup (p.Val741LeufsTer6) n.4450_4451dup c.2056_2057dup (p.Val687LeufsTer6) n.3623_3624dup n.2395_2396dup n.1798_1799dup c.2218_2219dup (p.Val741LeufsTer19) c.637_638dup (p.Val214LeufsTer6) c.18_19dup n.3899_3900dup c.3109_3110dup (p.Val1038LeufsTer10) c.3103_3104dup (p.Val1036LeufsTer10) | |
16 | g.23621372T>A | CA349807 | PALB2 | c.3109A>T (p.Ile1037Phe) c.*584A>T (n.*584A>T) c.3103A>T (p.Ile1035Phe) c.2947A>T (p.Ile983Phe) c.2218A>T (p.Ile740Phe) n.4450A>T c.2056A>T (p.Ile686Phe) n.3623A>T n.2395A>T n.1798A>T c.637A>T (p.Ile213Phe) c.18A>T n.3899A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23621372T>C | CA336715 | PALB2 | c.3109A>G (p.Ile1037Val) c.*584A>G (n.*584A>G) c.3103A>G (p.Ile1035Val) c.2947A>G (p.Ile983Val) c.2218A>G (p.Ile740Val) n.4450A>G c.2056A>G (p.Ile686Val) n.3623A>G n.2395A>G n.1798A>G c.637A>G (p.Ile213Val) c.18A>G n.3899A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23621372T>G | CA395142806 | PALB2 | c.3109A>C (p.Ile1037Leu) c.*584A>C (n.*584A>C) c.3103A>C (p.Ile1035Leu) c.2947A>C (p.Ile983Leu) c.2218A>C (p.Ile740Leu) n.4450A>C c.2056A>C (p.Ile686Leu) n.3623A>C n.2395A>C n.1798A>C c.637A>C (p.Ile213Leu) c.18A>C n.3899A>C | |
16 | g.23621372T= | CA2213409717 | PALB2 | c.3109A= (p.Ile1037=) c.*584A= (n.*584A=) c.3103A= (p.Ile1035=) c.2947A= (p.Ile983=) c.2218A= (p.Ile740=) n.4450A= c.2056A= (p.Ile686=) n.3623A= n.2395A= n.1798A= c.637A= (p.Ile213=) c.18A= n.3899A= | |
16 | g.23621373G>A | CA494180097 | PALB2 | c.3108C>T (p.Asn1036=) c.*583C>T (n.*583C>T) c.3102C>T (p.Asn1034=) c.2946C>T (p.Asn982=) c.2217C>T (p.Asn739=) n.4449C>T c.2055C>T (p.Asn685=) n.3622C>T n.2394C>T n.1797C>T c.636C>T (p.Asn212=) c.17C>T n.3898C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23621373G>C | CA395142809 | PALB2 | c.3108C>G (p.Asn1036Lys) c.*583C>G (n.*583C>G) c.3102C>G (p.Asn1034Lys) c.2946C>G (p.Asn982Lys) c.2217C>G (p.Asn739Lys) n.4449C>G c.2055C>G (p.Asn685Lys) n.3622C>G n.2394C>G n.1797C>G c.636C>G (p.Asn212Lys) c.17C>G n.3898C>G | dbSNP |
16 | g.23621373G= | CA2213409725 | PALB2 | c.3108C= (p.Asn1036=) c.*583C= (n.*583C=) c.3102C= (p.Asn1034=) c.2946C= (p.Asn982=) c.2217C= (p.Asn739=) n.4449C= c.2055C= (p.Asn685=) n.3622C= n.2394C= n.1797C= c.636C= (p.Asn212=) c.17C= n.3898C= | |
16 | g.23621373G>T | CA395142812 | PALB2 | c.3108C>A (p.Asn1036Lys) c.*583C>A (n.*583C>A) c.3102C>A (p.Asn1034Lys) c.2946C>A (p.Asn982Lys) c.2217C>A (p.Asn739Lys) n.4449C>A c.2055C>A (p.Asn685Lys) n.3622C>A n.2394C>A n.1797C>A c.636C>A (p.Asn212Lys) c.17C>A n.3898C>A | |
16 | g.23621374T>A | CA395142817 | PALB2 | c.3107A>T (p.Asn1036Ile) c.*582A>T (n.*582A>T) c.3101A>T (p.Asn1034Ile) c.2945A>T (p.Asn982Ile) c.2216A>T (p.Asn739Ile) n.4448A>T c.2054A>T (p.Asn685Ile) n.3621A>T n.2393A>T n.1796A>T c.635A>T (p.Asn212Ile) c.16A>T n.3897A>T | dbSNP |
16 | g.23621374T>C | CA395142818 | PALB2 | c.3107A>G (p.Asn1036Ser) c.*582A>G (n.*582A>G) c.3101A>G (p.Asn1034Ser) c.2945A>G (p.Asn982Ser) c.2216A>G (p.Asn739Ser) n.4448A>G c.2054A>G (p.Asn685Ser) n.3621A>G n.2393A>G n.1796A>G c.635A>G (p.Asn212Ser) c.16A>G n.3897A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621374T>G | CA395142820 | PALB2 | c.3107A>C (p.Asn1036Thr) c.*582A>C (n.*582A>C) c.3101A>C (p.Asn1034Thr) c.2945A>C (p.Asn982Thr) c.2216A>C (p.Asn739Thr) n.4448A>C c.2054A>C (p.Asn685Thr) n.3621A>C n.2393A>C n.1796A>C c.635A>C (p.Asn212Thr) c.16A>C n.3897A>C | gnomAD v4 |
16 | g.23621374T= | CA2213409728 | PALB2 | c.3107A= (p.Asn1036=) c.*582A= (n.*582A=) c.3101A= (p.Asn1034=) c.2945A= (p.Asn982=) c.2216A= (p.Asn739=) n.4448A= c.2054A= (p.Asn685=) n.3621A= n.2393A= n.1796A= c.635A= (p.Asn212=) c.16A= n.3897A= | |
16 | g.23621375T>A | CA395142821 | PALB2 | c.3106A>T (p.Asn1036Tyr) c.*581A>T (n.*581A>T) c.3100A>T (p.Asn1034Tyr) c.2944A>T (p.Asn982Tyr) c.2215A>T (p.Asn739Tyr) n.4447A>T c.2053A>T (p.Asn685Tyr) n.3620A>T n.2392A>T n.1795A>T c.634A>T (p.Asn212Tyr) c.15A>T n.3896A>T | gnomAD v4 |
16 | g.23621375T>C | CA395142822 | PALB2 | c.3106A>G (p.Asn1036Asp) c.*581A>G (n.*581A>G) c.3100A>G (p.Asn1034Asp) c.2944A>G (p.Asn982Asp) c.2215A>G (p.Asn739Asp) n.4447A>G c.2053A>G (p.Asn685Asp) n.3620A>G n.2392A>G n.1795A>G c.634A>G (p.Asn212Asp) c.15A>G n.3896A>G | |
16 | g.23621375T>G | CA395142824 | PALB2 | c.3106A>C (p.Asn1036His) c.*581A>C (n.*581A>C) c.3100A>C (p.Asn1034His) c.2944A>C (p.Asn982His) c.2215A>C (p.Asn739His) n.4447A>C c.2053A>C (p.Asn685His) n.3620A>C n.2392A>C n.1795A>C c.634A>C (p.Asn212His) c.15A>C n.3896A>C | |
16 | g.23621383_23621384insAAAAAAGTAGGAAGGAATGATTTACAGTTATCCTGTTCATAA | CA2213409730 | PALB2 | c.3106_3107insGGATAACTGTAAATCATTCCTTCCTACTTTTTTTTATGAACA (p.Asn1035_Asn1036insArgIleThrValAsnHisSerPheLeuLeuPhePheMetAsn) c.*581_*582insGGATAACTGTAAATCATTCCTTCCTACTTTTTTTTATGAACA (n.*581_*582insGGATAACTGTAAATCATTCCTTCCTACTTTTTTTTATGAACA) c.3100_3101insGGATAACTGTAAATCATTCCTTCCTACTTTTTTTTATGAACA (p.Asn1033_Asn1034insArgIleThrValAsnHisSerPheLeuLeuPhePheMetAsn) c.2944_2945insGGATAACTGTAAATCATTCCTTCCTACTTTTTTTTATGAACA (p.Asn981_Asn982insArgIleThrValAsnHisSerPheLeuLeuPhePheMetAsn) c.2215_2216insGGATAACTGTAAATCATTCCTTCCTACTTTTTTTTATGAACA (p.Asn738_Asn739insArgIleThrValAsnHisSerPheLeuLeuPhePheMetAsn) n.4447_4448insGGATAACTGTAAATCATTCCTTCCTACTTTTTTTTATGAACA c.2053_2054insGGATAACTGTAAATCATTCCTTCCTACTTTTTTTTATGAACA (p.Asn684_Asn685insArgIleThrValAsnHisSerPheLeuLeuPhePheMetAsn) n.3620_3621insGGATAACTGTAAATCATTCCTTCCTACTTTTTTTTATGAACA n.2392_2393insGGATAACTGTAAATCATTCCTTCCTACTTTTTTTTATGAACA n.1795_1796insGGATAACTGTAAATCATTCCTTCCTACTTTTTTTTATGAACA c.634_635insGGATAACTGTAAATCATTCCTTCCTACTTTTTTTTATGAACA (p.Asn211_Asn212insArgIleThrValAsnHisSerPheLeuLeuPhePheMetAsn) c.15_16insGGATAACTGTAAATCATTCCTTCCTACTTTTTTTTATGAACA n.3896_3897insGGATAACTGTAAATCATTCCTTCCTACTTTTTTTTATGAACA | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621376G>A | CA16607201 | PALB2 | c.3105C>T (p.Asn1035=) c.*580C>T (n.*580C>T) c.3099C>T (p.Asn1033=) c.2943C>T (p.Asn981=) c.2214C>T (p.Asn738=) n.4446C>T c.2052C>T (p.Asn684=) n.3619C>T n.2391C>T n.1794C>T c.633C>T (p.Asn211=) c.14C>T n.3895C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23621376G>C | CA395142826 | PALB2 | c.3105C>G (p.Asn1035Lys) c.*580C>G (n.*580C>G) c.3099C>G (p.Asn1033Lys) c.2943C>G (p.Asn981Lys) c.2214C>G (p.Asn738Lys) n.4446C>G c.2052C>G (p.Asn684Lys) n.3619C>G n.2391C>G n.1794C>G c.633C>G (p.Asn211Lys) c.14C>G n.3895C>G | dbSNP |
16 | g.23621376G= | CA2213409735 | PALB2 | c.3105C= (p.Asn1035=) c.*580C= (n.*580C=) c.3099C= (p.Asn1033=) c.2943C= (p.Asn981=) c.2214C= (p.Asn738=) n.4446C= c.2052C= (p.Asn684=) n.3619C= n.2391C= n.1794C= c.633C= (p.Asn211=) c.14C= n.3895C= | |
16 | g.23621376G>T | CA16615219 | PALB2 | c.3105C>A (p.Asn1035Lys) c.*580C>A (n.*580C>A) c.3099C>A (p.Asn1033Lys) c.2943C>A (p.Asn981Lys) c.2214C>A (p.Asn738Lys) n.4446C>A c.2052C>A (p.Asn684Lys) n.3619C>A n.2391C>A n.1794C>A c.633C>A (p.Asn211Lys) c.14C>A n.3895C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621377T>A | CA395142829 | PALB2 | c.3104A>T (p.Asn1035Ile) c.*579A>T (n.*579A>T) c.3098A>T (p.Asn1033Ile) c.2942A>T (p.Asn981Ile) c.2213A>T (p.Asn738Ile) n.4445A>T c.2051A>T (p.Asn684Ile) n.3618A>T n.2390A>T n.1793A>T c.632A>T (p.Asn211Ile) c.13A>T n.3894A>T | dbSNP |
16 | g.23621377T>C | CA395142830 | PALB2 | c.3104A>G (p.Asn1035Ser) c.*579A>G (n.*579A>G) c.3098A>G (p.Asn1033Ser) c.2942A>G (p.Asn981Ser) c.2213A>G (p.Asn738Ser) n.4445A>G c.2051A>G (p.Asn684Ser) n.3618A>G n.2390A>G n.1793A>G c.632A>G (p.Asn211Ser) c.13A>G n.3894A>G | |
16 | g.23621377T>G | CA395142833 | PALB2 | c.3104A>C (p.Asn1035Thr) c.*579A>C (n.*579A>C) c.3098A>C (p.Asn1033Thr) c.2942A>C (p.Asn981Thr) c.2213A>C (p.Asn738Thr) n.4445A>C c.2051A>C (p.Asn684Thr) n.3618A>C n.2390A>C n.1793A>C c.632A>C (p.Asn211Thr) c.13A>C n.3894A>C | |
16 | g.23621378T>A | CA395142842 | PALB2 | c.3103A>T (p.Asn1035Tyr) c.*578A>T (n.*578A>T) c.3097A>T (p.Asn1033Tyr) c.2941A>T (p.Asn981Tyr) c.2212A>T (p.Asn738Tyr) n.4444A>T c.2050A>T (p.Asn684Tyr) n.3617A>T n.2389A>T n.1792A>T c.631A>T (p.Asn211Tyr) c.12A>T n.3893A>T | |
16 | g.23621378T>C | CA395142840 | PALB2 | c.3103A>G (p.Asn1035Asp) c.*578A>G (n.*578A>G) c.3097A>G (p.Asn1033Asp) c.2941A>G (p.Asn981Asp) c.2212A>G (p.Asn738Asp) n.4444A>G c.2050A>G (p.Asn684Asp) n.3617A>G n.2389A>G n.1792A>G c.631A>G (p.Asn211Asp) c.12A>G n.3893A>G | |
16 | g.23621378T>G | CA395142839 | PALB2 | c.3103A>C (p.Asn1035His) c.*578A>C (n.*578A>C) c.3097A>C (p.Asn1033His) c.2941A>C (p.Asn981His) c.2212A>C (p.Asn738His) n.4444A>C c.2050A>C (p.Asn684His) n.3617A>C n.2389A>C n.1792A>C c.631A>C (p.Asn211His) c.12A>C n.3893A>C | |
16 | g.23621379C>A | CA395142844 | PALB2 | c.3102G>T (p.Met1034Ile) c.*577G>T (n.*577G>T) c.3096G>T (p.Met1032Ile) c.2940G>T (p.Met980Ile) c.2211G>T (p.Met737Ile) n.4443G>T c.2049G>T (p.Met683Ile) n.3616G>T n.2388G>T n.1791G>T c.630G>T (p.Met210Ile) c.11G>T n.3892G>T | COSMIC |
16 | g.23621379C= | CA2213409745 | PALB2 | c.3102G= (p.Met1034=) c.*577G= (n.*577G=) c.3096G= (p.Met1032=) c.2940G= (p.Met980=) c.2211G= (p.Met737=) n.4443G= c.2049G= (p.Met683=) n.3616G= n.2388G= n.1791G= c.630G= (p.Met210=) c.11G= n.3892G= | |
16 | g.23621379C>G | CA7963436 | PALB2 | c.3102G>C (p.Met1034Ile) c.*577G>C (n.*577G>C) c.3096G>C (p.Met1032Ile) c.2940G>C (p.Met980Ile) c.2211G>C (p.Met737Ile) n.4443G>C c.2049G>C (p.Met683Ile) n.3616G>C n.2388G>C n.1791G>C c.630G>C (p.Met210Ile) c.11G>C n.3892G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23621379C>T | CA395142847 | PALB2 | c.3102G>A (p.Met1034Ile) c.*577G>A (n.*577G>A) c.3096G>A (p.Met1032Ile) c.2940G>A (p.Met980Ile) c.2211G>A (p.Met737Ile) n.4443G>A c.2049G>A (p.Met683Ile) n.3616G>A n.2388G>A n.1791G>A c.630G>A (p.Met210Ile) c.11G>A n.3892G>A | dbSNP |
16 | g.23621380A= | CA2213409752 | PALB2 | c.3101T= (p.Met1034=) c.*576T= (n.*576T=) c.3095T= (p.Met1032=) c.2939T= (p.Met980=) c.2210T= (p.Met737=) n.4442T= c.2048T= (p.Met683=) n.3615T= n.2387T= n.1790T= c.629T= (p.Met210=) c.10T= n.3891T= | |
16 | g.23621380A>C | CA10579933 | PALB2 | c.3101T>G (p.Met1034Arg) c.*576T>G (n.*576T>G) c.3095T>G (p.Met1032Arg) c.2939T>G (p.Met980Arg) c.2210T>G (p.Met737Arg) n.4442T>G c.2048T>G (p.Met683Arg) n.3615T>G n.2387T>G n.1790T>G c.629T>G (p.Met210Arg) c.10T>G n.3891T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621380A>G | CA7963437 | PALB2 | c.3101T>C (p.Met1034Thr) c.*576T>C (n.*576T>C) c.3095T>C (p.Met1032Thr) c.2939T>C (p.Met980Thr) c.2210T>C (p.Met737Thr) n.4442T>C c.2048T>C (p.Met683Thr) n.3615T>C n.2387T>C n.1790T>C c.629T>C (p.Met210Thr) c.10T>C n.3891T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23621380A>T | CA395142853 | PALB2 | c.3101T>A (p.Met1034Lys) c.*576T>A (n.*576T>A) c.3095T>A (p.Met1032Lys) c.2939T>A (p.Met980Lys) c.2210T>A (p.Met737Lys) n.4442T>A c.2048T>A (p.Met683Lys) n.3615T>A n.2387T>A n.1790T>A c.629T>A (p.Met210Lys) c.10T>A n.3891T>A | |
16 | g.23621381T>A | CA395142854 | PALB2 | c.3100A>T (p.Met1034Leu) c.*575A>T (n.*575A>T) c.3094A>T (p.Met1032Leu) c.2938A>T (p.Met980Leu) c.2209A>T (p.Met737Leu) n.4441A>T c.2047A>T (p.Met683Leu) n.3614A>T n.2386A>T n.1789A>T c.628A>T (p.Met210Leu) c.9A>T n.3890A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621381T>C | CA395142856 | PALB2 | c.3100A>G (p.Met1034Val) c.*575A>G (n.*575A>G) c.3094A>G (p.Met1032Val) c.2938A>G (p.Met980Val) c.2209A>G (p.Met737Val) n.4441A>G c.2047A>G (p.Met683Val) n.3614A>G n.2386A>G n.1789A>G c.628A>G (p.Met210Val) c.9A>G n.3890A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621381T>G | CA395142858 | PALB2 | c.3100A>C (p.Met1034Leu) c.*575A>C (n.*575A>C) c.3094A>C (p.Met1032Leu) c.2938A>C (p.Met980Leu) c.2209A>C (p.Met737Leu) n.4441A>C c.2047A>C (p.Met683Leu) n.3614A>C n.2386A>C n.1789A>C c.628A>C (p.Met210Leu) c.9A>C n.3890A>C | |
16 | g.23621381T= | CA2213409761 | PALB2 | c.3100A= (p.Met1034=) c.*575A= (n.*575A=) c.3094A= (p.Met1032=) c.2938A= (p.Met980=) c.2209A= (p.Met737=) n.4441A= c.2047A= (p.Met683=) n.3614A= n.2386A= n.1789A= c.628A= (p.Met210=) c.9A= n.3890A= | |
16 | g.23621382A>C | CA395142859 | PALB2 | c.3099T>G (p.Ile1033Met) c.*574T>G (n.*574T>G) c.3093T>G (p.Ile1031Met) c.2937T>G (p.Ile979Met) c.2208T>G (p.Ile736Met) n.4440T>G c.2046T>G (p.Ile682Met) n.3613T>G n.2385T>G n.1788T>G c.627T>G (p.Ile209Met) c.8T>G n.3889T>G | |
16 | g.23621382A>G | CA494180120 | PALB2 | c.3099T>C (p.Ile1033=) c.*574T>C (n.*574T>C) c.3093T>C (p.Ile1031=) c.2937T>C (p.Ile979=) c.2208T>C (p.Ile736=) n.4440T>C c.2046T>C (p.Ile682=) n.3613T>C n.2385T>C n.1788T>C c.627T>C (p.Ile209=) c.8T>C n.3889T>C | ClinVar |
16 | g.23621382A>T | CA494180118 | PALB2 | c.3099T>A (p.Ile1033=) c.*574T>A (n.*574T>A) c.3093T>A (p.Ile1031=) c.2937T>A (p.Ile979=) c.2208T>A (p.Ile736=) n.4440T>A c.2046T>A (p.Ile682=) n.3613T>A n.2385T>A n.1788T>A c.627T>A (p.Ile209=) c.8T>A n.3889T>A | |
16 | g.23621383del | CA2732050050 | PALB2 | c.3099del (p.Met1034Ter) c.*574del (n.*574del) c.3093del (p.Met1032Ter) c.2937del (p.Met980Ter) c.2208del (p.Met737Ter) n.4440del c.2046del (p.Met683Ter) n.3613del n.2385del n.1788del c.627del (p.Met210Ter) c.8del n.3889del | dbSNP |
16 | g.23621382_23621390delinsAATAGTAGT | CA2213409763 | PALB2 | c.3091_3099delinsACTACTATT (p.Thr1031=) c.*566_*574delinsACTACTATT (n.*566_*574delinsACTACTATT) c.3085_3093delinsACTACTATT (p.Thr1029=) c.2929_2937delinsACTACTATT (p.Thr977=) c.2200_2208delinsACTACTATT (p.Thr734=) n.4432_4440delinsACTACTATT c.2038_2046delinsACTACTATT (p.Thr680=) n.3605_3613delinsACTACTATT n.2377_2385delinsACTACTATT n.1780_1788delinsACTACTATT c.619_627delinsACTACTATT (p.Thr207=) n.3881_3889delinsACTACTATT | |
16 | g.23621383A= | CA2213409768 | PALB2 | c.3098T= (p.Ile1033=) c.*573T= (n.*573T=) c.3092T= (p.Ile1031=) c.2936T= (p.Ile979=) c.2207T= (p.Ile736=) n.4439T= c.2045T= (p.Ile682=) n.3612T= n.2384T= n.1787T= c.626T= (p.Ile209=) c.7T= n.3888T= | |
16 | g.23621383A>C | CA395142861 | PALB2 | c.3098T>G (p.Ile1033Ser) c.*573T>G (n.*573T>G) c.3092T>G (p.Ile1031Ser) c.2936T>G (p.Ile979Ser) c.2207T>G (p.Ile736Ser) n.4439T>G c.2045T>G (p.Ile682Ser) n.3612T>G n.2384T>G n.1787T>G c.626T>G (p.Ile209Ser) c.7T>G n.3888T>G | |
16 | g.23621383A>G | CA395142863 | PALB2 | c.3098T>C (p.Ile1033Thr) c.*573T>C (n.*573T>C) c.3092T>C (p.Ile1031Thr) c.2936T>C (p.Ile979Thr) c.2207T>C (p.Ile736Thr) n.4439T>C c.2045T>C (p.Ile682Thr) n.3612T>C n.2384T>C n.1787T>C c.626T>C (p.Ile209Thr) c.7T>C n.3888T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621383A>T | CA395142865 | PALB2 | c.3098T>A (p.Ile1033Asn) c.*573T>A (n.*573T>A) c.3092T>A (p.Ile1031Asn) c.2936T>A (p.Ile979Asn) c.2207T>A (p.Ile736Asn) n.4439T>A c.2045T>A (p.Ile682Asn) n.3612T>A n.2384T>A n.1787T>A c.626T>A (p.Ile209Asn) c.7T>A n.3888T>A | |
16 | g.23621384_23621391del | CA913188698 | PALB2 | c.3091_3098del (p.Thr1031TyrfsTer21) c.*566_*573del (n.*566_*573del) c.3085_3092del (p.Thr1029TyrfsTer21) c.2929_2936del (p.Thr977TyrfsTer21) c.2200_2207del (p.Thr734TyrfsTer21) n.4432_4439del c.2038_2045del (p.Thr680TyrfsTer21) n.3605_3612del n.2377_2384del n.1780_1787del c.2200_2207del (p.Thr734TyrfsTer?) c.619_626del (p.Thr207TyrfsTer21) n.3881_3888del c.3091_3098del (p.Thr1031TyrfsTer12) c.3085_3092del (p.Thr1029TyrfsTer12) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621384T>A | CA395142869 | PALB2 | c.3097A>T (p.Ile1033Phe) c.*572A>T (n.*572A>T) c.3091A>T (p.Ile1031Phe) c.2935A>T (p.Ile979Phe) c.2206A>T (p.Ile736Phe) n.4438A>T c.2044A>T (p.Ile682Phe) n.3611A>T n.2383A>T n.1786A>T c.625A>T (p.Ile209Phe) c.6A>T n.3887A>T | |
16 | g.23621384T>C | CA7963438 | PALB2 | c.3097A>G (p.Ile1033Val) c.*572A>G (n.*572A>G) c.3091A>G (p.Ile1031Val) c.2935A>G (p.Ile979Val) c.2206A>G (p.Ile736Val) n.4438A>G c.2044A>G (p.Ile682Val) n.3611A>G n.2383A>G n.1786A>G c.625A>G (p.Ile209Val) c.6A>G n.3887A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.23621384T>G | CA395142867 | PALB2 | c.3097A>C (p.Ile1033Leu) c.*572A>C (n.*572A>C) c.3091A>C (p.Ile1031Leu) c.2935A>C (p.Ile979Leu) c.2206A>C (p.Ile736Leu) n.4438A>C c.2044A>C (p.Ile682Leu) n.3611A>C n.2383A>C n.1786A>C c.625A>C (p.Ile209Leu) c.6A>C n.3887A>C | |
16 | g.23621384T= | CA2213409780 | PALB2 | c.3097A= (p.Ile1033=) c.*572A= (n.*572A=) c.3091A= (p.Ile1031=) c.2935A= (p.Ile979=) c.2206A= (p.Ile736=) n.4438A= c.2044A= (p.Ile682=) n.3611A= n.2383A= n.1786A= c.625A= (p.Ile209=) c.6A= n.3887A= | |
16 | g.23621389_23621391del | CA2739266663 | PALB2 | c.3095_3097del (p.Thr1032del) c.*570_*572del (n.*570_*572del) c.3089_3091del (p.Thr1030del) c.2933_2935del (p.Thr978del) c.2204_2206del (p.Thr735del) n.4436_4438del c.2042_2044del (p.Thr681del) n.3609_3611del n.2381_2383del n.1784_1786del c.623_625del (p.Thr208del) n.3885_3887del | ClinVar |
16 | g.23621385A>C | CA494180126 | PALB2 | c.3096T>G (p.Thr1032=) c.*571T>G (n.*571T>G) c.3090T>G (p.Thr1030=) c.2934T>G (p.Thr978=) c.2205T>G (p.Thr735=) n.4437T>G c.2043T>G (p.Thr681=) n.3610T>G n.2382T>G n.1785T>G c.624T>G (p.Thr208=) c.5T>G n.3886T>G | |
16 | g.23621385A>G | CA494180128 | PALB2 | c.3096T>C (p.Thr1032=) c.*571T>C (n.*571T>C) c.3090T>C (p.Thr1030=) c.2934T>C (p.Thr978=) c.2205T>C (p.Thr735=) n.4437T>C c.2043T>C (p.Thr681=) n.3610T>C n.2382T>C n.1785T>C c.624T>C (p.Thr208=) c.5T>C n.3886T>C | |
16 | g.23621385A>T | CA494180129 | PALB2 | c.3096T>A (p.Thr1032=) c.*571T>A (n.*571T>A) c.3090T>A (p.Thr1030=) c.2934T>A (p.Thr978=) c.2205T>A (p.Thr735=) n.4437T>A c.2043T>A (p.Thr681=) n.3610T>A n.2382T>A n.1785T>A c.624T>A (p.Thr208=) c.5T>A n.3886T>A | dbSNP |
16 | g.23621386G>A | CA10579934 | PALB2 | c.3095C>T (p.Thr1032Ile) c.*570C>T (n.*570C>T) c.3089C>T (p.Thr1030Ile) c.2933C>T (p.Thr978Ile) c.2204C>T (p.Thr735Ile) n.4436C>T c.2042C>T (p.Thr681Ile) n.3609C>T n.2381C>T n.1784C>T c.623C>T (p.Thr208Ile) c.4C>T n.3885C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621386G>C | CA395142875 | PALB2 | c.3095C>G (p.Thr1032Ser) c.*570C>G (n.*570C>G) c.3089C>G (p.Thr1030Ser) c.2933C>G (p.Thr978Ser) c.2204C>G (p.Thr735Ser) n.4436C>G c.2042C>G (p.Thr681Ser) n.3609C>G n.2381C>G n.1784C>G c.623C>G (p.Thr208Ser) c.4C>G n.3885C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621386G= | CA2213409792 | PALB2 | c.3095C= (p.Thr1032=) c.*570C= (n.*570C=) c.3089C= (p.Thr1030=) c.2933C= (p.Thr978=) c.2204C= (p.Thr735=) n.4436C= c.2042C= (p.Thr681=) n.3609C= n.2381C= n.1784C= c.623C= (p.Thr208=) c.4C= n.3885C= | |
16 | g.23621386G>T | CA395142874 | PALB2 | c.3095C>A (p.Thr1032Asn) c.*570C>A (n.*570C>A) c.3089C>A (p.Thr1030Asn) c.2933C>A (p.Thr978Asn) c.2204C>A (p.Thr735Asn) n.4436C>A c.2042C>A (p.Thr681Asn) n.3609C>A n.2381C>A n.1784C>A c.623C>A (p.Thr208Asn) c.4C>A n.3885C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621387T>A | CA395142877 | PALB2 | c.3094A>T (p.Thr1032Ser) c.*569A>T (n.*569A>T) c.3088A>T (p.Thr1030Ser) c.2932A>T (p.Thr978Ser) c.2203A>T (p.Thr735Ser) n.4435A>T c.2041A>T (p.Thr681Ser) n.3608A>T n.2380A>T n.1783A>T c.622A>T (p.Thr208Ser) c.3A>T n.3884A>T | dbSNP |
16 | g.23621387T>C | CA279533265 | PALB2 | c.3094A>G (p.Thr1032Ala) c.*569A>G (n.*569A>G) c.3088A>G (p.Thr1030Ala) c.2932A>G (p.Thr978Ala) c.2203A>G (p.Thr735Ala) n.4435A>G c.2041A>G (p.Thr681Ala) n.3608A>G n.2380A>G n.1783A>G c.622A>G (p.Thr208Ala) c.3A>G n.3884A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621387T>G | CA395142888 | PALB2 | c.3094A>C (p.Thr1032Pro) c.*569A>C (n.*569A>C) c.3088A>C (p.Thr1030Pro) c.2932A>C (p.Thr978Pro) c.2203A>C (p.Thr735Pro) n.4435A>C c.2041A>C (p.Thr681Pro) n.3608A>C n.2380A>C n.1783A>C c.622A>C (p.Thr208Pro) c.3A>C n.3884A>C | |
16 | g.23621387T= | CA2213409800 | PALB2 | c.3094A= (p.Thr1032=) c.*569A= (n.*569A=) c.3088A= (p.Thr1030=) c.2932A= (p.Thr978=) c.2203A= (p.Thr735=) n.4435A= c.2041A= (p.Thr681=) n.3608A= n.2380A= n.1783A= c.622A= (p.Thr208=) c.3A= n.3884A= | |
16 | g.23621388A>C | CA494180130 | PALB2 | c.3093T>G (p.Thr1031=) c.*568T>G (n.*568T>G) c.3087T>G (p.Thr1029=) c.2931T>G (p.Thr977=) c.2202T>G (p.Thr734=) n.4434T>G c.2040T>G (p.Thr680=) n.3607T>G n.2379T>G n.1782T>G c.621T>G (p.Thr207=) c.2T>G n.3883T>G | gnomAD v4 |
16 | g.23621388A>G | CA494180131 | PALB2 | c.3093T>C (p.Thr1031=) c.*568T>C (n.*568T>C) c.3087T>C (p.Thr1029=) c.2931T>C (p.Thr977=) c.2202T>C (p.Thr734=) n.4434T>C c.2040T>C (p.Thr680=) n.3607T>C n.2379T>C n.1782T>C c.621T>C (p.Thr207=) c.2T>C n.3883T>C | ClinVar |
16 | g.23621388A>T | CA494180132 | PALB2 | c.3093T>A (p.Thr1031=) c.*568T>A (n.*568T>A) c.3087T>A (p.Thr1029=) c.2931T>A (p.Thr977=) c.2202T>A (p.Thr734=) n.4434T>A c.2040T>A (p.Thr680=) n.3607T>A n.2379T>A n.1782T>A c.621T>A (p.Thr207=) c.2T>A n.3883T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621389G>A | CA395142889 | PALB2 | c.3092C>T (p.Thr1031Ile) c.*567C>T (n.*567C>T) c.3086C>T (p.Thr1029Ile) c.2930C>T (p.Thr977Ile) c.2201C>T (p.Thr734Ile) n.4433C>T c.2039C>T (p.Thr680Ile) n.3606C>T n.2378C>T n.1781C>T c.620C>T (p.Thr207Ile) c.1C>T n.3882C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621389G>C | CA395142890 | PALB2 | c.3092C>G (p.Thr1031Ser) c.*567C>G (n.*567C>G) c.3086C>G (p.Thr1029Ser) c.2930C>G (p.Thr977Ser) c.2201C>G (p.Thr734Ser) n.4433C>G c.2039C>G (p.Thr680Ser) n.3606C>G n.2378C>G n.1781C>G c.620C>G (p.Thr207Ser) c.1C>G n.3882C>G | dbSNP |
16 | g.23621389G= | CA2213409814 | PALB2 | c.3092C= (p.Thr1031=) c.*567C= (n.*567C=) c.3086C= (p.Thr1029=) c.2930C= (p.Thr977=) c.2201C= (p.Thr734=) n.4433C= c.2039C= (p.Thr680=) n.3606C= n.2378C= n.1781C= c.620C= (p.Thr207=) c.1C= n.3882C= | |
16 | g.23621389G>T | CA395142891 | PALB2 | c.3092C>A (p.Thr1031Asn) c.*567C>A (n.*567C>A) c.3086C>A (p.Thr1029Asn) c.2930C>A (p.Thr977Asn) c.2201C>A (p.Thr734Asn) n.4433C>A c.2039C>A (p.Thr680Asn) n.3606C>A n.2378C>A n.1781C>A c.620C>A (p.Thr207Asn) c.1C>A n.3882C>A | |
16 | g.23621390T>A | CA395142892 | PALB2 | c.3091A>T (p.Thr1031Ser) c.*566A>T (n.*566A>T) c.3085A>T (p.Thr1029Ser) c.2929A>T (p.Thr977Ser) c.2200A>T (p.Thr734Ser) n.4432A>T c.2038A>T (p.Thr680Ser) n.3605A>T n.2377A>T n.1780A>T c.619A>T (p.Thr207Ser) n.3881A>T | dbSNP |
16 | g.23621390T>C | CA395142893 | PALB2 | c.3091A>G (p.Thr1031Ala) c.*566A>G (n.*566A>G) c.3085A>G (p.Thr1029Ala) c.2929A>G (p.Thr977Ala) c.2200A>G (p.Thr734Ala) n.4432A>G c.2038A>G (p.Thr680Ala) n.3605A>G n.2377A>G n.1780A>G c.619A>G (p.Thr207Ala) n.3881A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621390T>G | CA395142894 | PALB2 | c.3091A>C (p.Thr1031Pro) c.*566A>C (n.*566A>C) c.3085A>C (p.Thr1029Pro) c.2929A>C (p.Thr977Pro) c.2200A>C (p.Thr734Pro) n.4432A>C c.2038A>C (p.Thr680Pro) n.3605A>C n.2377A>C n.1780A>C c.619A>C (p.Thr207Pro) n.3881A>C | |
16 | g.23621390T= | CA2213409822 | PALB2 | c.3091A= (p.Thr1031=) c.*566A= (n.*566A=) c.3085A= (p.Thr1029=) c.2929A= (p.Thr977=) c.2200A= (p.Thr734=) n.4432A= c.2038A= (p.Thr680=) n.3605A= n.2377A= n.1780A= c.619A= (p.Thr207=) n.3881A= | |
16 | g.23621391A>C | CA494180133 | PALB2 | c.3090T>G (p.Gly1030=) c.*565T>G (n.*565T>G) c.3084T>G (p.Gly1028=) c.2928T>G (p.Gly976=) c.2199T>G (p.Gly733=) n.4431T>G c.2037T>G (p.Gly679=) n.3604T>G n.2376T>G n.1779T>G c.618T>G (p.Gly206=) n.3880T>G | |
16 | g.23621391A>G | CA494180134 | PALB2 | c.3090T>C (p.Gly1030=) c.*565T>C (n.*565T>C) c.3084T>C (p.Gly1028=) c.2928T>C (p.Gly976=) c.2199T>C (p.Gly733=) n.4431T>C c.2037T>C (p.Gly679=) n.3604T>C n.2376T>C n.1779T>C c.618T>C (p.Gly206=) n.3880T>C | ClinVar |
16 | g.23621391A>T | CA494180135 | PALB2 | c.3090T>A (p.Gly1030=) c.*565T>A (n.*565T>A) c.3084T>A (p.Gly1028=) c.2928T>A (p.Gly976=) c.2199T>A (p.Gly733=) n.4431T>A c.2037T>A (p.Gly679=) n.3604T>A n.2376T>A n.1779T>A c.618T>A (p.Gly206=) n.3880T>A | dbSNP |
16 | g.23621392C>A | CA395142895 | PALB2 | c.3089G>T (p.Gly1030Val) c.*564G>T (n.*564G>T) c.3083G>T (p.Gly1028Val) c.2927G>T (p.Gly976Val) c.2198G>T (p.Gly733Val) n.4430G>T c.2036G>T (p.Gly679Val) n.3603G>T n.2375G>T n.1778G>T c.617G>T (p.Gly206Val) n.3879G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621392C= | CA2213409829 | PALB2 | c.3089G= (p.Gly1030=) c.*564G= (n.*564G=) c.3083G= (p.Gly1028=) c.2927G= (p.Gly976=) c.2198G= (p.Gly733=) n.4430G= c.2036G= (p.Gly679=) n.3603G= n.2375G= n.1778G= c.617G= (p.Gly206=) n.3879G= | |
16 | g.23621392C>G | CA395142896 | PALB2 | c.3089G>C (p.Gly1030Ala) c.*564G>C (n.*564G>C) c.3083G>C (p.Gly1028Ala) c.2927G>C (p.Gly976Ala) c.2198G>C (p.Gly733Ala) n.4430G>C c.2036G>C (p.Gly679Ala) n.3603G>C n.2375G>C n.1778G>C c.617G>C (p.Gly206Ala) n.3879G>C | dbSNP |
16 | g.23621392C>T | CA7963439 | PALB2 | c.3089G>A (p.Gly1030Asp) c.*564G>A (n.*564G>A) c.3083G>A (p.Gly1028Asp) c.2927G>A (p.Gly976Asp) c.2198G>A (p.Gly733Asp) n.4430G>A c.2036G>A (p.Gly679Asp) n.3603G>A n.2375G>A n.1778G>A c.617G>A (p.Gly206Asp) n.3879G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23621393C>A | CA395142901 | PALB2 | c.3088G>T (p.Gly1030Cys) c.*563G>T (n.*563G>T) c.3082G>T (p.Gly1028Cys) c.2926G>T (p.Gly976Cys) c.2197G>T (p.Gly733Cys) n.4429G>T c.2035G>T (p.Gly679Cys) n.3602G>T n.2374G>T n.1777G>T c.616G>T (p.Gly206Cys) n.3878G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621393C>G | CA395142897 | PALB2 | c.3088G>C (p.Gly1030Arg) c.*563G>C (n.*563G>C) c.3082G>C (p.Gly1028Arg) c.2926G>C (p.Gly976Arg) c.2197G>C (p.Gly733Arg) n.4429G>C c.2035G>C (p.Gly679Arg) n.3602G>C n.2374G>C n.1777G>C c.616G>C (p.Gly206Arg) n.3878G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621393C>T | CA395142899 | PALB2 | c.3088G>A (p.Gly1030Ser) c.*563G>A (n.*563G>A) c.3082G>A (p.Gly1028Ser) c.2926G>A (p.Gly976Ser) c.2197G>A (p.Gly733Ser) n.4429G>A c.2035G>A (p.Gly679Ser) n.3602G>A n.2374G>A n.1777G>A c.616G>A (p.Gly206Ser) n.3878G>A | dbSNP |
16 | g.23621394A>C | CA494180137 | PALB2 | c.3087T>G (p.Leu1029=) c.*562T>G (n.*562T>G) c.3081T>G (p.Leu1027=) c.2925T>G (p.Leu975=) c.2196T>G (p.Leu732=) n.4428T>G c.2034T>G (p.Leu678=) n.3601T>G n.2373T>G n.1776T>G c.615T>G (p.Leu205=) n.3877T>G | |
16 | g.23621394A>G | CA494180138 | PALB2 | c.3087T>C (p.Leu1029=) c.*562T>C (n.*562T>C) c.3081T>C (p.Leu1027=) c.2925T>C (p.Leu975=) c.2196T>C (p.Leu732=) n.4428T>C c.2034T>C (p.Leu678=) n.3601T>C n.2373T>C n.1776T>C c.615T>C (p.Leu205=) n.3877T>C | |
16 | g.23621394A>T | CA494180139 | PALB2 | c.3087T>A (p.Leu1029=) c.*562T>A (n.*562T>A) c.3081T>A (p.Leu1027=) c.2925T>A (p.Leu975=) c.2196T>A (p.Leu732=) n.4428T>A c.2034T>A (p.Leu678=) n.3601T>A n.2373T>A n.1776T>A c.615T>A (p.Leu205=) n.3877T>A | dbSNP |
16 | g.23621395del | CA2573152173 | PALB2 | c.3087del (p.Gly1030ValfsTer5) c.*562del (n.*562del) c.3081del (p.Gly1028ValfsTer5) c.2925del (p.Gly976ValfsTer5) c.2196del (p.Gly733ValfsTer5) n.4428del c.2034del (p.Gly679ValfsTer5) n.3601del n.2373del n.1776del c.615del (p.Gly206ValfsTer5) n.3877del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621395A>C | CA395142903 | PALB2 | c.3086T>G (p.Leu1029Arg) c.*561T>G (n.*561T>G) c.3080T>G (p.Leu1027Arg) c.2924T>G (p.Leu975Arg) c.2195T>G (p.Leu732Arg) n.4427T>G c.2033T>G (p.Leu678Arg) n.3600T>G n.2372T>G n.1775T>G c.614T>G (p.Leu205Arg) n.3876T>G | ClinVar |
16 | g.23621395A>G | CA395142908 | PALB2 | c.3086T>C (p.Leu1029Pro) c.*561T>C (n.*561T>C) c.3080T>C (p.Leu1027Pro) c.2924T>C (p.Leu975Pro) c.2195T>C (p.Leu732Pro) n.4427T>C c.2033T>C (p.Leu678Pro) n.3600T>C n.2372T>C n.1775T>C c.614T>C (p.Leu205Pro) n.3876T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621395A>T | CA395142910 | PALB2 | c.3086T>A (p.Leu1029His) c.*561T>A (n.*561T>A) c.3080T>A (p.Leu1027His) c.2924T>A (p.Leu975His) c.2195T>A (p.Leu732His) n.4427T>A c.2033T>A (p.Leu678His) n.3600T>A n.2372T>A n.1775T>A c.614T>A (p.Leu205His) n.3876T>A | dbSNP |
16 | g.23621396G>A | CA395142915 | PALB2 | c.3085C>T (p.Leu1029Phe) c.*560C>T (n.*560C>T) c.3079C>T (p.Leu1027Phe) c.2923C>T (p.Leu975Phe) c.2194C>T (p.Leu732Phe) n.4426C>T c.2032C>T (p.Leu678Phe) n.3599C>T n.2371C>T n.1774C>T c.613C>T (p.Leu205Phe) n.3875C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621396G>C | CA395142918 | PALB2 | c.3085C>G (p.Leu1029Val) c.*560C>G (n.*560C>G) c.3079C>G (p.Leu1027Val) c.2923C>G (p.Leu975Val) c.2194C>G (p.Leu732Val) n.4426C>G c.2032C>G (p.Leu678Val) n.3599C>G n.2371C>G n.1774C>G c.613C>G (p.Leu205Val) n.3875C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621396G= | CA2213409838 | PALB2 | c.3085C= (p.Leu1029=) c.*560C= (n.*560C=) c.3079C= (p.Leu1027=) c.2923C= (p.Leu975=) c.2194C= (p.Leu732=) n.4426C= c.2032C= (p.Leu678=) n.3599C= n.2371C= n.1774C= c.613C= (p.Leu205=) n.3875C= | |
16 | g.23621396G>T | CA395142920 | PALB2 | c.3085C>A (p.Leu1029Ile) c.*560C>A (n.*560C>A) c.3079C>A (p.Leu1027Ile) c.2923C>A (p.Leu975Ile) c.2194C>A (p.Leu732Ile) n.4426C>A c.2032C>A (p.Leu678Ile) n.3599C>A n.2371C>A n.1774C>A c.613C>A (p.Leu205Ile) n.3875C>A | |
16 | g.23621397C>A | CA494180145 | PALB2 | c.3084G>T (p.Leu1028=) c.*559G>T (n.*559G>T) c.3078G>T (p.Leu1026=) c.2922G>T (p.Leu974=) c.2193G>T (p.Leu731=) n.4425G>T c.2031G>T (p.Leu677=) n.3598G>T n.2370G>T n.1773G>T c.612G>T (p.Leu204=) n.3874G>T | dbSNP |
16 | g.23621397C= | CA2213409850 | PALB2 | c.3084G= (p.Leu1028=) c.*559G= (n.*559G=) c.3078G= (p.Leu1026=) c.2922G= (p.Leu974=) c.2193G= (p.Leu731=) n.4425G= c.2031G= (p.Leu677=) n.3598G= n.2370G= n.1773G= c.612G= (p.Leu204=) n.3874G= | |
16 | g.23621397C>G | CA494180143 | PALB2 | c.3084G>C (p.Leu1028=) c.*559G>C (n.*559G>C) c.3078G>C (p.Leu1026=) c.2922G>C (p.Leu974=) c.2193G>C (p.Leu731=) n.4425G>C c.2031G>C (p.Leu677=) n.3598G>C n.2370G>C n.1773G>C c.612G>C (p.Leu204=) n.3874G>C | dbSNP |
16 | g.23621397C>T | CA494180144 | PALB2 | c.3084G>A (p.Leu1028=) c.*559G>A (n.*559G>A) c.3078G>A (p.Leu1026=) c.2922G>A (p.Leu974=) c.2193G>A (p.Leu731=) n.4425G>A c.2031G>A (p.Leu677=) n.3598G>A n.2370G>A n.1773G>A c.612G>A (p.Leu204=) n.3874G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621398A= | CA2213409856 | PALB2 | c.3083T= (p.Leu1028=) c.*558T= (n.*558T=) c.3077T= (p.Leu1026=) c.2921T= (p.Leu974=) c.2192T= (p.Leu731=) n.4424T= c.2030T= (p.Leu677=) n.3597T= n.2369T= n.1772T= c.611T= (p.Leu204=) n.3873T= | |
16 | g.23621398A>C | CA395142925 | PALB2 | c.3083T>G (p.Leu1028Arg) c.*558T>G (n.*558T>G) c.3077T>G (p.Leu1026Arg) c.2921T>G (p.Leu974Arg) c.2192T>G (p.Leu731Arg) n.4424T>G c.2030T>G (p.Leu677Arg) n.3597T>G n.2369T>G n.1772T>G c.611T>G (p.Leu204Arg) n.3873T>G | |
16 | g.23621398A>G | CA395142926 | PALB2 | c.3083T>C (p.Leu1028Pro) c.*558T>C (n.*558T>C) c.3077T>C (p.Leu1026Pro) c.2921T>C (p.Leu974Pro) c.2192T>C (p.Leu731Pro) n.4424T>C c.2030T>C (p.Leu677Pro) n.3597T>C n.2369T>C n.1772T>C c.611T>C (p.Leu204Pro) n.3873T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621398A>T | CA395142927 | PALB2 | c.3083T>A (p.Leu1028Gln) c.*558T>A (n.*558T>A) c.3077T>A (p.Leu1026Gln) c.2921T>A (p.Leu974Gln) c.2192T>A (p.Leu731Gln) n.4424T>A c.2030T>A (p.Leu677Gln) n.3597T>A n.2369T>A n.1772T>A c.611T>A (p.Leu204Gln) n.3873T>A | |
16 | g.23621398dup | CA2697555709 | PALB2 | c.3083dup (p.Leu1029AlafsTer26) c.*558dup (n.*558dup) c.3077dup (p.Leu1027AlafsTer26) c.2921dup (p.Leu975AlafsTer26) c.2192dup (p.Leu732AlafsTer26) n.4424dup c.2030dup (p.Leu678AlafsTer26) n.3597dup n.2369dup n.1772dup c.2192dup (p.Leu732AlafsTer?) c.611dup (p.Leu205AlafsTer26) n.3873dup c.3083dup (p.Leu1029AlafsTer17) c.3077dup (p.Leu1027AlafsTer17) | ClinVar |
16 | g.23621400_23621401del | CA2695222908 | PALB2 | c.3082_3083del (p.Leu1028AlafsTer26) c.*557_*558del (n.*557_*558del) c.3076_3077del (p.Leu1026AlafsTer26) c.2920_2921del (p.Leu974AlafsTer26) c.2191_2192del (p.Leu731AlafsTer26) n.4423_4424del c.2029_2030del (p.Leu677AlafsTer26) n.3596_3597del n.2368_2369del n.1771_1772del c.2191_2192del (p.Leu731AlafsTer?) c.610_611del (p.Leu204AlafsTer26) n.3872_3873del c.3082_3083del (p.Leu1028AlafsTer17) c.3076_3077del (p.Leu1026AlafsTer17) | |
16 | g.23621399G>A | CA494180147 | PALB2 | c.3082C>T (p.Leu1028=) c.*557C>T (n.*557C>T) c.3076C>T (p.Leu1026=) c.2920C>T (p.Leu974=) c.2191C>T (p.Leu731=) n.4423C>T c.2029C>T (p.Leu677=) n.3596C>T n.2368C>T n.1771C>T c.610C>T (p.Leu204=) n.3872C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621399G>C | CA395142928 | PALB2 | c.3082C>G (p.Leu1028Val) c.*557C>G (n.*557C>G) c.3076C>G (p.Leu1026Val) c.2920C>G (p.Leu974Val) c.2191C>G (p.Leu731Val) n.4423C>G c.2029C>G (p.Leu677Val) n.3596C>G n.2368C>G n.1771C>G c.610C>G (p.Leu204Val) n.3872C>G | dbSNP |
16 | g.23621399G= | CA2213409864 | PALB2 | c.3082C= (p.Leu1028=) c.*557C= (n.*557C=) c.3076C= (p.Leu1026=) c.2920C= (p.Leu974=) c.2191C= (p.Leu731=) n.4423C= c.2029C= (p.Leu677=) n.3596C= n.2368C= n.1771C= c.610C= (p.Leu204=) n.3872C= | |
16 | g.23621399G>T | CA395142929 | PALB2 | c.3082C>A (p.Leu1028Met) c.*557C>A (n.*557C>A) c.3076C>A (p.Leu1026Met) c.2920C>A (p.Leu974Met) c.2191C>A (p.Leu731Met) n.4423C>A c.2029C>A (p.Leu677Met) n.3596C>A n.2368C>A n.1771C>A c.610C>A (p.Leu204Met) n.3872C>A | |
16 | g.23621400A= | CA2213409869 | PALB2 | c.3081T= (p.Ala1027=) c.*556T= (n.*556T=) c.3075T= (p.Ala1025=) c.2919T= (p.Ala973=) c.2190T= (p.Ala730=) n.4422T= c.2028T= (p.Ala676=) n.3595T= n.2367T= n.1770T= c.609T= (p.Ala203=) n.3871T= | |
16 | g.23621400A>C | CA494180151 | PALB2 | c.3081T>G (p.Ala1027=) c.*556T>G (n.*556T>G) c.3075T>G (p.Ala1025=) c.2919T>G (p.Ala973=) c.2190T>G (p.Ala730=) n.4422T>G c.2028T>G (p.Ala676=) n.3595T>G n.2367T>G n.1770T>G c.609T>G (p.Ala203=) n.3871T>G | |
16 | g.23621400A>G | CA494180150 | PALB2 | c.3081T>C (p.Ala1027=) c.*556T>C (n.*556T>C) c.3075T>C (p.Ala1025=) c.2919T>C (p.Ala973=) c.2190T>C (p.Ala730=) n.4422T>C c.2028T>C (p.Ala676=) n.3595T>C n.2367T>C n.1770T>C c.609T>C (p.Ala203=) n.3871T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621400A>T | CA494180149 | PALB2 | c.3081T>A (p.Ala1027=) c.*556T>A (n.*556T>A) c.3075T>A (p.Ala1025=) c.2919T>A (p.Ala973=) c.2190T>A (p.Ala730=) n.4422T>A c.2028T>A (p.Ala676=) n.3595T>A n.2367T>A n.1770T>A c.609T>A (p.Ala203=) n.3871T>A | dbSNP |
16 | g.23621400_23621401delinsAG | CA2213409868 | PALB2 | c.3080_3081delinsCT (p.Ala1027=) c.*555_*556delinsCT (n.*555_*556delinsCT) c.3074_3075delinsCT (p.Ala1025=) c.2918_2919delinsCT (p.Ala973=) c.2189_2190delinsCT (p.Ala730=) n.4421_4422delinsCT c.2027_2028delinsCT (p.Ala676=) n.3594_3595delinsCT n.2366_2367delinsCT n.1769_1770delinsCT c.608_609delinsCT (p.Ala203=) n.3870_3871delinsCT | |
16 | g.23621401del | CA279533268 | PALB2 | c.3080del (p.Ala1027ValfsTer8) c.*555del (n.*555del) c.3074del (p.Ala1025ValfsTer8) c.2918del (p.Ala973ValfsTer8) c.2189del (p.Ala730ValfsTer8) n.4421del c.2027del (p.Ala676ValfsTer8) n.3594del n.2366del n.1769del c.608del (p.Ala203ValfsTer8) n.3870del | dbSNP |
16 | g.23621401G>A | CA395142933 | PALB2 | c.3080C>T (p.Ala1027Val) c.*555C>T (n.*555C>T) c.3074C>T (p.Ala1025Val) c.2918C>T (p.Ala973Val) c.2189C>T (p.Ala730Val) n.4421C>T c.2027C>T (p.Ala676Val) n.3594C>T n.2366C>T n.1769C>T c.608C>T (p.Ala203Val) n.3870C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621401G>C | CA395142931 | PALB2 | c.3080C>G (p.Ala1027Gly) c.*555C>G (n.*555C>G) c.3074C>G (p.Ala1025Gly) c.2918C>G (p.Ala973Gly) c.2189C>G (p.Ala730Gly) n.4421C>G c.2027C>G (p.Ala676Gly) n.3594C>G n.2366C>G n.1769C>G c.608C>G (p.Ala203Gly) n.3870C>G | dbSNP |
16 | g.23621401G= | CA2213409879 | PALB2 | c.3080C= (p.Ala1027=) c.*555C= (n.*555C=) c.3074C= (p.Ala1025=) c.2918C= (p.Ala973=) c.2189C= (p.Ala730=) n.4421C= c.2027C= (p.Ala676=) n.3594C= n.2366C= n.1769C= c.608C= (p.Ala203=) n.3870C= | |
16 | g.23621401G>T | CA395142935 | PALB2 | c.3080C>A (p.Ala1027Asp) c.*555C>A (n.*555C>A) c.3074C>A (p.Ala1025Asp) c.2918C>A (p.Ala973Asp) c.2189C>A (p.Ala730Asp) n.4421C>A c.2027C>A (p.Ala676Asp) n.3594C>A n.2366C>A n.1769C>A c.608C>A (p.Ala203Asp) n.3870C>A | ClinVar |
16 | g.23621401dup | CA2580613444 | PALB2 | c.3080dup (p.Leu1028SerfsTer27) c.*555dup (n.*555dup) c.3074dup (p.Leu1026SerfsTer27) c.2918dup (p.Leu974SerfsTer27) c.2189dup (p.Leu731SerfsTer27) n.4421dup c.2027dup (p.Leu677SerfsTer27) n.3594dup n.2366dup n.1769dup c.2189dup (p.Leu731SerfsTer?) c.608dup (p.Leu204SerfsTer27) n.3870dup c.3080dup (p.Leu1028SerfsTer18) c.3074dup (p.Leu1026SerfsTer18) | ClinVar |
16 | g.23621401_23621402delinsCG | CA923726356 | PALB2 | c.3079_3080delinsCG (p.Ala1027Arg) c.*554_*555delinsCG (n.*554_*555delinsCG) c.3073_3074delinsCG (p.Ala1025Arg) c.2917_2918delinsCG (p.Ala973Arg) c.2188_2189delinsCG (p.Ala730Arg) n.4420_4421delinsCG c.2026_2027delinsCG (p.Ala676Arg) n.3593_3594delinsCG n.2365_2366delinsCG n.1768_1769delinsCG c.607_608delinsCG (p.Ala203Arg) n.3869_3870delinsCG | |
16 | g.23621402C>A | CA395142937 | PALB2 | c.3079G>T (p.Ala1027Ser) c.*554G>T (n.*554G>T) c.3073G>T (p.Ala1025Ser) c.2917G>T (p.Ala973Ser) c.2188G>T (p.Ala730Ser) n.4420G>T c.2026G>T (p.Ala676Ser) n.3593G>T n.2365G>T n.1768G>T c.607G>T (p.Ala203Ser) n.3869G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621402C= | CA2213409886 | PALB2 | c.3079G= (p.Ala1027=) c.*554G= (n.*554G=) c.3073G= (p.Ala1025=) c.2917G= (p.Ala973=) c.2188G= (p.Ala730=) n.4420G= c.2026G= (p.Ala676=) n.3593G= n.2365G= n.1768G= c.607G= (p.Ala203=) n.3869G= | |
16 | g.23621402C>G | CA395142938 | PALB2 | c.3079G>C (p.Ala1027Pro) c.*554G>C (n.*554G>C) c.3073G>C (p.Ala1025Pro) c.2917G>C (p.Ala973Pro) c.2188G>C (p.Ala730Pro) n.4420G>C c.2026G>C (p.Ala676Pro) n.3593G>C n.2365G>C n.1768G>C c.607G>C (p.Ala203Pro) n.3869G>C | dbSNP |
16 | g.23621402C>T | CA277851 | PALB2 | c.3079G>A (p.Ala1027Thr) c.*554G>A (n.*554G>A) c.3073G>A (p.Ala1025Thr) c.2917G>A (p.Ala973Thr) c.2188G>A (p.Ala730Thr) n.4420G>A c.2026G>A (p.Ala676Thr) n.3593G>A n.2365G>A n.1768G>A c.607G>A (p.Ala203Thr) n.3869G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23621403T>A | CA395142941 | PALB2 | c.3078A>T (p.Glu1026Asp) c.*553A>T (n.*553A>T) c.3072A>T (p.Glu1024Asp) c.2916A>T (p.Glu972Asp) c.2187A>T (p.Glu729Asp) n.4419A>T c.2025A>T (p.Glu675Asp) n.3592A>T n.2364A>T n.1767A>T c.606A>T (p.Glu202Asp) n.3868A>T | |
16 | g.23621403T>C | CA494180156 | PALB2 | c.3078A>G (p.Glu1026=) c.*553A>G (n.*553A>G) c.3072A>G (p.Glu1024=) c.2916A>G (p.Glu972=) c.2187A>G (p.Glu729=) n.4419A>G c.2025A>G (p.Glu675=) n.3592A>G n.2364A>G n.1767A>G c.606A>G (p.Glu202=) n.3868A>G | |
16 | g.23621403T>G | CA395142942 | PALB2 | c.3078A>C (p.Glu1026Asp) c.*553A>C (n.*553A>C) c.3072A>C (p.Glu1024Asp) c.2916A>C (p.Glu972Asp) c.2187A>C (p.Glu729Asp) n.4419A>C c.2025A>C (p.Glu675Asp) n.3592A>C n.2364A>C n.1767A>C c.606A>C (p.Glu202Asp) n.3868A>C | |
16 | g.23621404del | CA2580091274 | PALB2 | c.3078del (p.Ala1027LeufsTer8) c.*553del (n.*553del) c.3072del (p.Ala1025LeufsTer8) c.2916del (p.Ala973LeufsTer8) c.2187del (p.Ala730LeufsTer8) n.4419del c.2025del (p.Ala676LeufsTer8) n.3592del n.2364del n.1767del c.606del (p.Ala203LeufsTer8) n.3868del | ClinVar |
16 | g.23621404T>A | CA395142944 | PALB2 | c.3077A>T (p.Glu1026Val) c.*552A>T (n.*552A>T) c.3071A>T (p.Glu1024Val) c.2915A>T (p.Glu972Val) c.2186A>T (p.Glu729Val) n.4418A>T c.2024A>T (p.Glu675Val) n.3591A>T n.2363A>T n.1766A>T c.605A>T (p.Glu202Val) n.3867A>T | ClinVar |
16 | g.23621404T>C | CA395142949 | PALB2 | c.3077A>G (p.Glu1026Gly) c.*552A>G (n.*552A>G) c.3071A>G (p.Glu1024Gly) c.2915A>G (p.Glu972Gly) c.2186A>G (p.Glu729Gly) n.4418A>G c.2024A>G (p.Glu675Gly) n.3591A>G n.2363A>G n.1766A>G c.605A>G (p.Glu202Gly) n.3867A>G | gnomAD v4 |
16 | g.23621404T>G | CA395142950 | PALB2 | c.3077A>C (p.Glu1026Ala) c.*552A>C (n.*552A>C) c.3071A>C (p.Glu1024Ala) c.2915A>C (p.Glu972Ala) c.2186A>C (p.Glu729Ala) n.4418A>C c.2024A>C (p.Glu675Ala) n.3591A>C n.2363A>C n.1766A>C c.605A>C (p.Glu202Ala) n.3867A>C | |
16 | g.23621405del | CA2499223411 | PALB2 | c.3076del (p.Glu1026LysfsTer9) c.*551del (n.*551del) c.3070del (p.Glu1024LysfsTer9) c.2914del (p.Glu972LysfsTer9) c.2185del (p.Glu729LysfsTer9) n.4417del c.2023del (p.Glu675LysfsTer9) n.3590del n.2362del n.1765del c.604del (p.Glu202LysfsTer9) n.3866del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621405C>A | CA395142952 | PALB2 | c.3076G>T (p.Glu1026Ter) c.*551G>T (n.*551G>T) c.3070G>T (p.Glu1024Ter) c.2914G>T (p.Glu972Ter) c.2185G>T (p.Glu729Ter) n.4417G>T c.2023G>T (p.Glu675Ter) n.3590G>T n.2362G>T n.1765G>T c.604G>T (p.Glu202Ter) n.3866G>T | |
16 | g.23621405C= | CA2213409891 | PALB2 | c.3076G= (p.Glu1026=) c.*551G= (n.*551G=) c.3070G= (p.Glu1024=) c.2914G= (p.Glu972=) c.2185G= (p.Glu729=) n.4417G= c.2023G= (p.Glu675=) n.3590G= n.2362G= n.1765G= c.604G= (p.Glu202=) n.3866G= | |
16 | g.23621405C>G | CA395142953 | PALB2 | c.3076G>C (p.Glu1026Gln) c.*551G>C (n.*551G>C) c.3070G>C (p.Glu1024Gln) c.2914G>C (p.Glu972Gln) c.2185G>C (p.Glu729Gln) n.4417G>C c.2023G>C (p.Glu675Gln) n.3590G>C n.2362G>C n.1765G>C c.604G>C (p.Glu202Gln) n.3866G>C | dbSNP |
16 | g.23621405C>T | CA395142954 | PALB2 | c.3076G>A (p.Glu1026Lys) c.*551G>A (n.*551G>A) c.3070G>A (p.Glu1024Lys) c.2914G>A (p.Glu972Lys) c.2185G>A (p.Glu729Lys) n.4417G>A c.2023G>A (p.Glu675Lys) n.3590G>A n.2362G>A n.1765G>A c.604G>A (p.Glu202Lys) n.3866G>A | dbSNP |
16 | g.23621406T>A | CA395142956 | PALB2 | c.3075A>T (p.Gln1025His) c.*550A>T (n.*550A>T) c.3069A>T (p.Gln1023His) c.2913A>T (p.Gln971His) c.2184A>T (p.Gln728His) n.4416A>T c.2022A>T (p.Gln674His) n.3589A>T n.2361A>T n.1764A>T c.603A>T (p.Gln201His) n.3865A>T | dbSNP |
16 | g.23621406T>C | CA188397 | PALB2 | c.3075A>G (p.Gln1025=) c.*550A>G (n.*550A>G) c.3069A>G (p.Gln1023=) c.2913A>G (p.Gln971=) c.2184A>G (p.Gln728=) n.4416A>G c.2022A>G (p.Gln674=) n.3589A>G n.2361A>G n.1764A>G c.603A>G (p.Gln201=) n.3865A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621406T>G | CA395142955 | PALB2 | c.3075A>C (p.Gln1025His) c.*550A>C (n.*550A>C) c.3069A>C (p.Gln1023His) c.2913A>C (p.Gln971His) c.2184A>C (p.Gln728His) n.4416A>C c.2022A>C (p.Gln674His) n.3589A>C n.2361A>C n.1764A>C c.603A>C (p.Gln201His) n.3865A>C | |
16 | g.23621406T= | CA2213409901 | PALB2 | c.3075A= (p.Gln1025=) c.*550A= (n.*550A=) c.3069A= (p.Gln1023=) c.2913A= (p.Gln971=) c.2184A= (p.Gln728=) n.4416A= c.2022A= (p.Gln674=) n.3589A= n.2361A= n.1764A= c.603A= (p.Gln201=) n.3865A= | |
16 | g.23621406_23621417dup | CA915949165 | PALB2 | c.3064_3075dup (p.Gln1025_Glu1026insGlnGlyMetGln) c.*539_*550dup (n.*539_*550dup) c.3058_3069dup (p.Gln1023_Glu1024insGlnGlyMetGln) c.2902_2913dup (p.Gln971_Glu972insGlnGlyMetGln) c.2173_2184dup (p.Gln728_Glu729insGlnGlyMetGln) n.4405_4416dup c.2011_2022dup (p.Gln674_Glu675insGlnGlyMetGln) n.3578_3589dup n.2350_2361dup n.1753_1764dup c.592_603dup (p.Gln201_Glu202insGlnGlyMetGln) n.3854_3865dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621407T>A | CA395142958 | PALB2 | c.3074A>T (p.Gln1025Leu) c.*549A>T (n.*549A>T) c.3068A>T (p.Gln1023Leu) c.2912A>T (p.Gln971Leu) c.2183A>T (p.Gln728Leu) n.4415A>T c.2021A>T (p.Gln674Leu) n.3588A>T n.2360A>T n.1763A>T c.602A>T (p.Gln201Leu) n.3864A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23621407T>C | CA395142959 | PALB2 | c.3074A>G (p.Gln1025Arg) c.*549A>G (n.*549A>G) c.3068A>G (p.Gln1023Arg) c.2912A>G (p.Gln971Arg) c.2183A>G (p.Gln728Arg) n.4415A>G c.2021A>G (p.Gln674Arg) n.3588A>G n.2360A>G n.1763A>G c.602A>G (p.Gln201Arg) n.3864A>G | dbSNP |
16 | g.23621407T>G | CA395142960 | PALB2 | c.3074A>C (p.Gln1025Pro) c.*549A>C (n.*549A>C) c.3068A>C (p.Gln1023Pro) c.2912A>C (p.Gln971Pro) c.2183A>C (p.Gln728Pro) n.4415A>C c.2021A>C (p.Gln674Pro) n.3588A>C n.2360A>C n.1763A>C c.602A>C (p.Gln201Pro) n.3864A>C | |
16 | g.23621407T= | CA2213409906 | PALB2 | c.3074A= (p.Gln1025=) c.*549A= (n.*549A=) c.3068A= (p.Gln1023=) c.2912A= (p.Gln971=) c.2183A= (p.Gln728=) n.4415A= c.2021A= (p.Gln674=) n.3588A= n.2360A= n.1763A= c.602A= (p.Gln201=) n.3864A= | |
16 | g.23621408G>A | CA395142961 | PALB2 | c.3073C>T (p.Gln1025Ter) c.*548C>T (n.*548C>T) c.3067C>T (p.Gln1023Ter) c.2911C>T (p.Gln971Ter) c.2182C>T (p.Gln728Ter) n.4414C>T c.2020C>T (p.Gln674Ter) n.3587C>T n.2359C>T n.1762C>T c.601C>T (p.Gln201Ter) n.3863C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23621408G>C | CA395142962 | PALB2 | c.3073C>G (p.Gln1025Glu) c.*548C>G (n.*548C>G) c.3067C>G (p.Gln1023Glu) c.2911C>G (p.Gln971Glu) c.2182C>G (p.Gln728Glu) n.4414C>G c.2020C>G (p.Gln674Glu) n.3587C>G n.2359C>G n.1762C>G c.601C>G (p.Gln201Glu) n.3863C>G | dbSNP |
16 | g.23621408G= | CA2213409908 | PALB2 | c.3073C= (p.Gln1025=) c.*548C= (n.*548C=) c.3067C= (p.Gln1023=) c.2911C= (p.Gln971=) c.2182C= (p.Gln728=) n.4414C= c.2020C= (p.Gln674=) n.3587C= n.2359C= n.1762C= c.601C= (p.Gln201=) n.3863C= | |
16 | g.23621408G>T | CA395142963 | PALB2 | c.3073C>A (p.Gln1025Lys) c.*548C>A (n.*548C>A) c.3067C>A (p.Gln1023Lys) c.2911C>A (p.Gln971Lys) c.2182C>A (p.Gln728Lys) n.4414C>A c.2020C>A (p.Gln674Lys) n.3587C>A n.2359C>A n.1762C>A c.601C>A (p.Gln201Lys) n.3863C>A | dbSNP |
16 | g.23621409C>A | CA395142964 | PALB2 | c.3072G>T (p.Met1024Ile) c.*547G>T (n.*547G>T) c.3066G>T (p.Met1022Ile) c.2910G>T (p.Met970Ile) c.2181G>T (p.Met727Ile) n.4413G>T c.2019G>T (p.Met673Ile) n.3586G>T n.2358G>T n.1761G>T c.600G>T (p.Met200Ile) n.3862G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23621409C= | CA2213409918 | PALB2 | c.3072G= (p.Met1024=) c.*547G= (n.*547G=) c.3066G= (p.Met1022=) c.2910G= (p.Met970=) c.2181G= (p.Met727=) n.4413G= c.2019G= (p.Met673=) n.3586G= n.2358G= n.1761G= c.600G= (p.Met200=) n.3862G= | |
16 | g.23621409C>G | CA395142965 | PALB2 | c.3072G>C (p.Met1024Ile) c.*547G>C (n.*547G>C) c.3066G>C (p.Met1022Ile) c.2910G>C (p.Met970Ile) c.2181G>C (p.Met727Ile) n.4413G>C c.2019G>C (p.Met673Ile) n.3586G>C n.2358G>C n.1761G>C c.600G>C (p.Met200Ile) n.3862G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621409C>T | CA395142967 | PALB2 | c.3072G>A (p.Met1024Ile) c.*547G>A (n.*547G>A) c.3066G>A (p.Met1022Ile) c.2910G>A (p.Met970Ile) c.2181G>A (p.Met727Ile) n.4413G>A c.2019G>A (p.Met673Ile) n.3586G>A n.2358G>A n.1761G>A c.600G>A (p.Met200Ile) n.3862G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23621410A>C | CA395142969 | PALB2 | c.3071T>G (p.Met1024Arg) c.*546T>G (n.*546T>G) c.3065T>G (p.Met1022Arg) c.2909T>G (p.Met970Arg) c.2180T>G (p.Met727Arg) n.4412T>G c.2018T>G (p.Met673Arg) n.3585T>G n.2357T>G n.1760T>G c.599T>G (p.Met200Arg) n.3861T>G | |
16 | g.23621410A>G | CA395142978 | PALB2 | c.3071T>C (p.Met1024Thr) c.*546T>C (n.*546T>C) c.3065T>C (p.Met1022Thr) c.2909T>C (p.Met970Thr) c.2180T>C (p.Met727Thr) n.4412T>C c.2018T>C (p.Met673Thr) n.3585T>C n.2357T>C n.1760T>C c.599T>C (p.Met200Thr) n.3861T>C | dbSNP |
16 | g.23621410A>T | CA395142980 | PALB2 | c.3071T>A (p.Met1024Lys) c.*546T>A (n.*546T>A) c.3065T>A (p.Met1022Lys) c.2909T>A (p.Met970Lys) c.2180T>A (p.Met727Lys) n.4412T>A c.2018T>A (p.Met673Lys) n.3585T>A n.2357T>A n.1760T>A c.599T>A (p.Met200Lys) n.3861T>A | dbSNP |
16 | g.23621411T>A | CA395142983 | PALB2 | c.3070A>T (p.Met1024Leu) c.*545A>T (n.*545A>T) c.3064A>T (p.Met1022Leu) c.2908A>T (p.Met970Leu) c.2179A>T (p.Met727Leu) n.4411A>T c.2017A>T (p.Met673Leu) n.3584A>T n.2356A>T n.1759A>T c.598A>T (p.Met200Leu) n.3860A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621411T>C | CA16614814 | PALB2 | c.3070A>G (p.Met1024Val) c.*545A>G (n.*545A>G) c.3064A>G (p.Met1022Val) c.2908A>G (p.Met970Val) c.2179A>G (p.Met727Val) n.4411A>G c.2017A>G (p.Met673Val) n.3584A>G n.2356A>G n.1759A>G c.598A>G (p.Met200Val) n.3860A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621411T>G | CA395142986 | PALB2 | c.3070A>C (p.Met1024Leu) c.*545A>C (n.*545A>C) c.3064A>C (p.Met1022Leu) c.2908A>C (p.Met970Leu) c.2179A>C (p.Met727Leu) n.4411A>C c.2017A>C (p.Met673Leu) n.3584A>C n.2356A>C n.1759A>C c.598A>C (p.Met200Leu) n.3860A>C | |
16 | g.23621411T= | CA2213409935 | PALB2 | c.3070A= (p.Met1024=) c.*545A= (n.*545A=) c.3064A= (p.Met1022=) c.2908A= (p.Met970=) c.2179A= (p.Met727=) n.4411A= c.2017A= (p.Met673=) n.3584A= n.2356A= n.1759A= c.598A= (p.Met200=) n.3860A= | |
16 | g.23621412C>A | CA494180159 | PALB2 | c.3069G>T (p.Gly1023=) c.*544G>T (n.*544G>T) c.3063G>T (p.Gly1021=) c.2907G>T (p.Gly969=) c.2178G>T (p.Gly726=) n.4410G>T c.2016G>T (p.Gly672=) n.3583G>T n.2355G>T n.1758G>T c.597G>T (p.Gly199=) n.3859G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621412C= | CA2213409950 | PALB2 | c.3069G= (p.Gly1023=) c.*544G= (n.*544G=) c.3063G= (p.Gly1021=) c.2907G= (p.Gly969=) c.2178G= (p.Gly726=) n.4410G= c.2016G= (p.Gly672=) n.3583G= n.2355G= n.1758G= c.597G= (p.Gly199=) n.3859G= | |
16 | g.23621412C>G | CA494180160 | PALB2 | c.3069G>C (p.Gly1023=) c.*544G>C (n.*544G>C) c.3063G>C (p.Gly1021=) c.2907G>C (p.Gly969=) c.2178G>C (p.Gly726=) n.4410G>C c.2016G>C (p.Gly672=) n.3583G>C n.2355G>C n.1758G>C c.597G>C (p.Gly199=) n.3859G>C | |
16 | g.23621412C>T | CA494180161 | PALB2 | c.3069G>A (p.Gly1023=) c.*544G>A (n.*544G>A) c.3063G>A (p.Gly1021=) c.2907G>A (p.Gly969=) c.2178G>A (p.Gly726=) n.4410G>A c.2016G>A (p.Gly672=) n.3583G>A n.2355G>A n.1758G>A c.597G>A (p.Gly199=) n.3859G>A | ClinVar |
16 | g.23621413_23621414dup | CA915949166 | PALB2 | c.3068_3069dup (p.Met1024GlyfsTer12) c.*543_*544dup (n.*543_*544dup) c.3062_3063dup (p.Met1022GlyfsTer12) c.2906_2907dup (p.Met970GlyfsTer12) c.2177_2178dup (p.Met727GlyfsTer12) n.4409_4410dup c.2015_2016dup (p.Met673GlyfsTer12) n.3582_3583dup n.2354_2355dup n.1757_1758dup c.596_597dup (p.Met200GlyfsTer12) n.3858_3859dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621413C>A | CA395142988 | PALB2 | c.3068G>T (p.Gly1023Val) c.*543G>T (n.*543G>T) c.3062G>T (p.Gly1021Val) c.2906G>T (p.Gly969Val) c.2177G>T (p.Gly726Val) n.4409G>T c.2015G>T (p.Gly672Val) n.3582G>T n.2354G>T n.1757G>T c.596G>T (p.Gly199Val) n.3858G>T | dbSNP |
16 | g.23621413C= | CA2213409957 | PALB2 | c.3068G= (p.Gly1023=) c.*543G= (n.*543G=) c.3062G= (p.Gly1021=) c.2906G= (p.Gly969=) c.2177G= (p.Gly726=) n.4409G= c.2015G= (p.Gly672=) n.3582G= n.2354G= n.1757G= c.596G= (p.Gly199=) n.3858G= | |
16 | g.23621413C>G | CA395142991 | PALB2 | c.3068G>C (p.Gly1023Ala) c.*543G>C (n.*543G>C) c.3062G>C (p.Gly1021Ala) c.2906G>C (p.Gly969Ala) c.2177G>C (p.Gly726Ala) n.4409G>C c.2015G>C (p.Gly672Ala) n.3582G>C n.2354G>C n.1757G>C c.596G>C (p.Gly199Ala) n.3858G>C | dbSNP |
16 | g.23621413C>T | CA395142990 | PALB2 | c.3068G>A (p.Gly1023Glu) c.*543G>A (n.*543G>A) c.3062G>A (p.Gly1021Glu) c.2906G>A (p.Gly969Glu) c.2177G>A (p.Gly726Glu) n.4409G>A c.2015G>A (p.Gly672Glu) n.3582G>A n.2354G>A n.1757G>A c.596G>A (p.Gly199Glu) n.3858G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621414C>A | CA395142993 | PALB2 | c.3067G>T (p.Gly1023Trp) c.*542G>T (n.*542G>T) c.3061G>T (p.Gly1021Trp) c.2905G>T (p.Gly969Trp) c.2176G>T (p.Gly726Trp) n.4408G>T c.2014G>T (p.Gly672Trp) n.3581G>T n.2353G>T n.1756G>T c.595G>T (p.Gly199Trp) n.3857G>T | dbSNP |
16 | g.23621414C= | CA2213409967 | PALB2 | c.3067G= (p.Gly1023=) c.*542G= (n.*542G=) c.3061G= (p.Gly1021=) c.2905G= (p.Gly969=) c.2176G= (p.Gly726=) n.4408G= c.2014G= (p.Gly672=) n.3581G= n.2353G= n.1756G= c.595G= (p.Gly199=) n.3857G= | |
16 | g.23621414C>G | CA395142995 | PALB2 | c.3067G>C (p.Gly1023Arg) c.*542G>C (n.*542G>C) c.3061G>C (p.Gly1021Arg) c.2905G>C (p.Gly969Arg) c.2176G>C (p.Gly726Arg) n.4408G>C c.2014G>C (p.Gly672Arg) n.3581G>C n.2353G>C n.1756G>C c.595G>C (p.Gly199Arg) n.3857G>C | |
16 | g.23621414C>T | CA7963440 | PALB2 | c.3067G>A (p.Gly1023Arg) c.*542G>A (n.*542G>A) c.3061G>A (p.Gly1021Arg) c.2905G>A (p.Gly969Arg) c.2176G>A (p.Gly726Arg) n.4408G>A c.2014G>A (p.Gly672Arg) n.3581G>A n.2353G>A n.1756G>A c.595G>A (p.Gly199Arg) n.3857G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23621415T>A | CA395142999 | PALB2 | c.3066A>T (p.Gln1022His) c.*541A>T (n.*541A>T) c.3060A>T (p.Gln1020His) c.2904A>T (p.Gln968His) c.2175A>T (p.Gln725His) n.4407A>T c.2013A>T (p.Gln671His) n.3580A>T n.2352A>T n.1755A>T c.594A>T (p.Gln198His) n.3856A>T | |
16 | g.23621415T>C | CA494180162 | PALB2 | c.3066A>G (p.Gln1022=) c.*541A>G (n.*541A>G) c.3060A>G (p.Gln1020=) c.2904A>G (p.Gln968=) c.2175A>G (p.Gln725=) n.4407A>G c.2013A>G (p.Gln671=) n.3580A>G n.2352A>G n.1755A>G c.594A>G (p.Gln198=) n.3856A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621415T>G | CA395143001 | PALB2 | c.3066A>C (p.Gln1022His) c.*541A>C (n.*541A>C) c.3060A>C (p.Gln1020His) c.2904A>C (p.Gln968His) c.2175A>C (p.Gln725His) n.4407A>C c.2013A>C (p.Gln671His) n.3580A>C n.2352A>C n.1755A>C c.594A>C (p.Gln198His) n.3856A>C | |
16 | g.23621415T= | CA2213409976 | PALB2 | c.3066A= (p.Gln1022=) c.*541A= (n.*541A=) c.3060A= (p.Gln1020=) c.2904A= (p.Gln968=) c.2175A= (p.Gln725=) n.4407A= c.2013A= (p.Gln671=) n.3580A= n.2352A= n.1755A= c.594A= (p.Gln198=) n.3856A= | |
16 | g.23621416T>A | CA395143005 | PALB2 | c.3065A>T (p.Gln1022Leu) c.*540A>T (n.*540A>T) c.3059A>T (p.Gln1020Leu) c.2903A>T (p.Gln968Leu) c.2174A>T (p.Gln725Leu) n.4406A>T c.2012A>T (p.Gln671Leu) n.3579A>T n.2351A>T n.1754A>T c.593A>T (p.Gln198Leu) n.3855A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621416T>C | CA350116 | PALB2 | c.3065A>G (p.Gln1022Arg) c.*540A>G (n.*540A>G) c.3059A>G (p.Gln1020Arg) c.2903A>G (p.Gln968Arg) c.2174A>G (p.Gln725Arg) n.4406A>G c.2012A>G (p.Gln671Arg) n.3579A>G n.2351A>G n.1754A>G c.593A>G (p.Gln198Arg) n.3855A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23621416T>G | CA395143003 | PALB2 | c.3065A>C (p.Gln1022Pro) c.*540A>C (n.*540A>C) c.3059A>C (p.Gln1020Pro) c.2903A>C (p.Gln968Pro) c.2174A>C (p.Gln725Pro) n.4406A>C c.2012A>C (p.Gln671Pro) n.3579A>C n.2351A>C n.1754A>C c.593A>C (p.Gln198Pro) n.3855A>C | |
16 | g.23621416T= | CA2213409986 | PALB2 | c.3065A= (p.Gln1022=) c.*540A= (n.*540A=) c.3059A= (p.Gln1020=) c.2903A= (p.Gln968=) c.2174A= (p.Gln725=) n.4406A= c.2012A= (p.Gln671=) n.3579A= n.2351A= n.1754A= c.593A= (p.Gln198=) n.3855A= | |
16 | g.23621417G>A | CA395143007 | PALB2 | c.3064C>T (p.Gln1022Ter) c.*539C>T (n.*539C>T) c.3058C>T (p.Gln1020Ter) c.2902C>T (p.Gln968Ter) c.2173C>T (p.Gln725Ter) n.4405C>T c.2011C>T (p.Gln671Ter) n.3578C>T n.2350C>T n.1753C>T c.592C>T (p.Gln198Ter) n.3854C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621417G>C | CA395143008 | PALB2 | c.3064C>G (p.Gln1022Glu) c.*539C>G (n.*539C>G) c.3058C>G (p.Gln1020Glu) c.2902C>G (p.Gln968Glu) c.2173C>G (p.Gln725Glu) n.4405C>G c.2011C>G (p.Gln671Glu) n.3578C>G n.2350C>G n.1753C>G c.592C>G (p.Gln198Glu) n.3854C>G | dbSNP |
16 | g.23621417G>T | CA395143009 | PALB2 | c.3064C>A (p.Gln1022Lys) c.*539C>A (n.*539C>A) c.3058C>A (p.Gln1020Lys) c.2902C>A (p.Gln968Lys) c.2173C>A (p.Gln725Lys) n.4405C>A c.2011C>A (p.Gln671Lys) n.3578C>A n.2350C>A n.1753C>A c.592C>A (p.Gln198Lys) n.3854C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621418G>A | CA494180165 | PALB2 | c.3063C>T (p.Val1021=) c.*538C>T (n.*538C>T) c.3057C>T (p.Val1019=) c.2901C>T (p.Val967=) c.2172C>T (p.Val724=) n.4404C>T c.2010C>T (p.Val670=) n.3577C>T n.2349C>T n.1752C>T c.591C>T (p.Val197=) n.3853C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621418G>C | CA494180163 | PALB2 | c.3063C>G (p.Val1021=) c.*538C>G (n.*538C>G) c.3057C>G (p.Val1019=) c.2901C>G (p.Val967=) c.2172C>G (p.Val724=) n.4404C>G c.2010C>G (p.Val670=) n.3577C>G n.2349C>G n.1752C>G c.591C>G (p.Val197=) n.3853C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621418G>T | CA494180164 | PALB2 | c.3063C>A (p.Val1021=) c.*538C>A (n.*538C>A) c.3057C>A (p.Val1019=) c.2901C>A (p.Val967=) c.2172C>A (p.Val724=) n.4404C>A c.2010C>A (p.Val670=) n.3577C>A n.2349C>A n.1752C>A c.591C>A (p.Val197=) n.3853C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621419A= | CA2213409997 | PALB2 | c.3062T= (p.Val1021=) c.*537T= (n.*537T=) c.3056T= (p.Val1019=) c.2900T= (p.Val967=) c.2171T= (p.Val724=) n.4403T= c.2009T= (p.Val670=) n.3576T= n.2348T= n.1751T= c.590T= (p.Val197=) n.3852T= | |
16 | g.23621419A>C | CA395143011 | PALB2 | c.3062T>G (p.Val1021Gly) c.*537T>G (n.*537T>G) c.3056T>G (p.Val1019Gly) c.2900T>G (p.Val967Gly) c.2171T>G (p.Val724Gly) n.4403T>G c.2009T>G (p.Val670Gly) n.3576T>G n.2348T>G n.1751T>G c.590T>G (p.Val197Gly) n.3852T>G | |
16 | g.23621419A>G | CA168345 | PALB2 | c.3062T>C (p.Val1021Ala) c.*537T>C (n.*537T>C) c.3056T>C (p.Val1019Ala) c.2900T>C (p.Val967Ala) c.2171T>C (p.Val724Ala) n.4403T>C c.2009T>C (p.Val670Ala) n.3576T>C n.2348T>C n.1751T>C c.590T>C (p.Val197Ala) n.3852T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23621419A>T | CA395143013 | PALB2 | c.3062T>A (p.Val1021Asp) c.*537T>A (n.*537T>A) c.3056T>A (p.Val1019Asp) c.2900T>A (p.Val967Asp) c.2171T>A (p.Val724Asp) n.4403T>A c.2009T>A (p.Val670Asp) n.3576T>A n.2348T>A n.1751T>A c.590T>A (p.Val197Asp) n.3852T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621420C>A | CA395143019 | PALB2 | c.3061G>T (p.Val1021Phe) c.*536G>T (n.*536G>T) c.3055G>T (p.Val1019Phe) c.2899G>T (p.Val967Phe) c.2170G>T (p.Val724Phe) n.4402G>T c.2008G>T (p.Val670Phe) n.3575G>T n.2347G>T n.1750G>T c.589G>T (p.Val197Phe) n.3851G>T | |
16 | g.23621420C>G | CA395143016 | PALB2 | c.3061G>C (p.Val1021Leu) c.*536G>C (n.*536G>C) c.3055G>C (p.Val1019Leu) c.2899G>C (p.Val967Leu) c.2170G>C (p.Val724Leu) n.4402G>C c.2008G>C (p.Val670Leu) n.3575G>C n.2347G>C n.1750G>C c.589G>C (p.Val197Leu) n.3851G>C | dbSNP |
16 | g.23621420C>T | CA395143018 | PALB2 | c.3061G>A (p.Val1021Ile) c.*536G>A (n.*536G>A) c.3055G>A (p.Val1019Ile) c.2899G>A (p.Val967Ile) c.2170G>A (p.Val724Ile) n.4402G>A c.2008G>A (p.Val670Ile) n.3575G>A n.2347G>A n.1750G>A c.589G>A (p.Val197Ile) n.3851G>A | |
16 | g.23621421C>A | CA16620118 | PALB2 | c.3060G>T (p.Glu1020Asp) c.*535G>T (n.*535G>T) c.3054G>T (p.Glu1018Asp) c.2898G>T (p.Glu966Asp) c.2169G>T (p.Glu723Asp) n.4401G>T c.2007G>T (p.Glu669Asp) n.3574G>T n.2346G>T n.1749G>T c.588G>T (p.Glu196Asp) n.3850G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621421C= | CA2213410010 | PALB2 | c.3060G= (p.Glu1020=) c.*535G= (n.*535G=) c.3054G= (p.Glu1018=) c.2898G= (p.Glu966=) c.2169G= (p.Glu723=) n.4401G= c.2007G= (p.Glu669=) n.3574G= n.2346G= n.1749G= c.588G= (p.Glu196=) n.3850G= | |
16 | g.23621421C>G | CA294183 | PALB2 | c.3060G>C (p.Glu1020Asp) c.*535G>C (n.*535G>C) c.3054G>C (p.Glu1018Asp) c.2898G>C (p.Glu966Asp) c.2169G>C (p.Glu723Asp) n.4401G>C c.2007G>C (p.Glu669Asp) n.3574G>C n.2346G>C n.1749G>C c.588G>C (p.Glu196Asp) n.3850G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23621421C>T | CA16606990 | PALB2 | c.3060G>A (p.Glu1020=) c.*535G>A (n.*535G>A) c.3054G>A (p.Glu1018=) c.2898G>A (p.Glu966=) c.2169G>A (p.Glu723=) n.4401G>A c.2007G>A (p.Glu669=) n.3574G>A n.2346G>A n.1749G>A c.588G>A (p.Glu196=) n.3850G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621422T>A | CA395143023 | PALB2 | c.3059A>T (p.Glu1020Val) c.*534A>T (n.*534A>T) c.3053A>T (p.Glu1018Val) c.2897A>T (p.Glu966Val) c.2168A>T (p.Glu723Val) n.4400A>T c.2006A>T (p.Glu669Val) n.3573A>T n.2345A>T n.1748A>T c.587A>T (p.Glu196Val) n.3849A>T | dbSNP |
16 | g.23621422T>C | CA395143024 | PALB2 | c.3059A>G (p.Glu1020Gly) c.*534A>G (n.*534A>G) c.3053A>G (p.Glu1018Gly) c.2897A>G (p.Glu966Gly) c.2168A>G (p.Glu723Gly) n.4400A>G c.2006A>G (p.Glu669Gly) n.3573A>G n.2345A>G n.1748A>G c.587A>G (p.Glu196Gly) n.3849A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621422T>G | CA395143025 | PALB2 | c.3059A>C (p.Glu1020Ala) c.*534A>C (n.*534A>C) c.3053A>C (p.Glu1018Ala) c.2897A>C (p.Glu966Ala) c.2168A>C (p.Glu723Ala) n.4400A>C c.2006A>C (p.Glu669Ala) n.3573A>C n.2345A>C n.1748A>C c.587A>C (p.Glu196Ala) n.3849A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621422T= | CA2213410030 | PALB2 | c.3059A= (p.Glu1020=) c.*534A= (n.*534A=) c.3053A= (p.Glu1018=) c.2897A= (p.Glu966=) c.2168A= (p.Glu723=) n.4400A= c.2006A= (p.Glu669=) n.3573A= n.2345A= n.1748A= c.587A= (p.Glu196=) n.3849A= | |
16 | g.23621423del | CA2573152175 | PALB2 | c.3058del (p.Glu1020ArgfsTer15) c.*533del (n.*533del) c.3052del (p.Glu1018ArgfsTer15) c.2896del (p.Glu966ArgfsTer15) c.2167del (p.Glu723ArgfsTer15) n.4399del c.2005del (p.Glu669ArgfsTer15) n.3572del n.2344del n.1747del c.586del (p.Glu196ArgfsTer15) n.3848del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621423C>A | CA395143026 | PALB2 | c.3058G>T (p.Glu1020Ter) c.*533G>T (n.*533G>T) c.3052G>T (p.Glu1018Ter) c.2896G>T (p.Glu966Ter) c.2167G>T (p.Glu723Ter) n.4399G>T c.2005G>T (p.Glu669Ter) n.3572G>T n.2344G>T n.1747G>T c.586G>T (p.Glu196Ter) n.3848G>T | |
16 | g.23621423C= | CA2213410038 | PALB2 | c.3058G= (p.Glu1020=) c.*533G= (n.*533G=) c.3052G= (p.Glu1018=) c.2896G= (p.Glu966=) c.2167G= (p.Glu723=) n.4399G= c.2005G= (p.Glu669=) n.3572G= n.2344G= n.1747G= c.586G= (p.Glu196=) n.3848G= | |
16 | g.23621423C>G | CA395143027 | PALB2 | c.3058G>C (p.Glu1020Gln) c.*533G>C (n.*533G>C) c.3052G>C (p.Glu1018Gln) c.2896G>C (p.Glu966Gln) c.2167G>C (p.Glu723Gln) n.4399G>C c.2005G>C (p.Glu669Gln) n.3572G>C n.2344G>C n.1747G>C c.586G>C (p.Glu196Gln) n.3848G>C | dbSNP |
16 | g.23621423C>T | CA395143028 | PALB2 | c.3058G>A (p.Glu1020Lys) c.*533G>A (n.*533G>A) c.3052G>A (p.Glu1018Lys) c.2896G>A (p.Glu966Lys) c.2167G>A (p.Glu723Lys) n.4399G>A c.2005G>A (p.Glu669Lys) n.3572G>A n.2344G>A n.1747G>A c.586G>A (p.Glu196Lys) n.3848G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621424A= | CA2213410043 | PALB2 | c.3057T= (p.Ala1019=) c.*532T= (n.*532T=) c.3051T= (p.Ala1017=) c.2895T= (p.Ala965=) c.2166T= (p.Ala722=) n.4398T= c.2004T= (p.Ala668=) n.3571T= n.2343T= n.1746T= c.585T= (p.Ala195=) n.3847T= | |
16 | g.23621424A>C | CA494180166 | PALB2 | c.3057T>G (p.Ala1019=) c.*532T>G (n.*532T>G) c.3051T>G (p.Ala1017=) c.2895T>G (p.Ala965=) c.2166T>G (p.Ala722=) n.4398T>G c.2004T>G (p.Ala668=) n.3571T>G n.2343T>G n.1746T>G c.585T>G (p.Ala195=) n.3847T>G | ClinVar |
16 | g.23621424A>G | CA7963441 | PALB2 | c.3057T>C (p.Ala1019=) c.*532T>C (n.*532T>C) c.3051T>C (p.Ala1017=) c.2895T>C (p.Ala965=) c.2166T>C (p.Ala722=) n.4398T>C c.2004T>C (p.Ala668=) n.3571T>C n.2343T>C n.1746T>C c.585T>C (p.Ala195=) n.3847T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23621424A>T | CA494180167 | PALB2 | c.3057T>A (p.Ala1019=) c.*532T>A (n.*532T>A) c.3051T>A (p.Ala1017=) c.2895T>A (p.Ala965=) c.2166T>A (p.Ala722=) n.4398T>A c.2004T>A (p.Ala668=) n.3571T>A n.2343T>A n.1746T>A c.585T>A (p.Ala195=) n.3847T>A | dbSNP |
16 | g.23621425G>A | CA395143029 | PALB2 | c.3056C>T (p.Ala1019Val) c.*531C>T (n.*531C>T) c.3050C>T (p.Ala1017Val) c.2894C>T (p.Ala965Val) c.2165C>T (p.Ala722Val) n.4397C>T c.2003C>T (p.Ala668Val) n.3570C>T n.2342C>T n.1745C>T c.584C>T (p.Ala195Val) n.3846C>T | dbSNP |
16 | g.23621425G>C | CA395143030 | PALB2 | c.3056C>G (p.Ala1019Gly) c.*531C>G (n.*531C>G) c.3050C>G (p.Ala1017Gly) c.2894C>G (p.Ala965Gly) c.2165C>G (p.Ala722Gly) n.4397C>G c.2003C>G (p.Ala668Gly) n.3570C>G n.2342C>G n.1745C>G c.584C>G (p.Ala195Gly) n.3846C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621425G>T | CA395143031 | PALB2 | c.3056C>A (p.Ala1019Asp) c.*531C>A (n.*531C>A) c.3050C>A (p.Ala1017Asp) c.2894C>A (p.Ala965Asp) c.2165C>A (p.Ala722Asp) n.4397C>A c.2003C>A (p.Ala668Asp) n.3570C>A n.2342C>A n.1745C>A c.584C>A (p.Ala195Asp) n.3846C>A | |
16 | g.23621425dup | CA2580091277 | PALB2 | c.3056dup (p.Glu1020Ter) c.*531dup (n.*531dup) c.3050dup (p.Glu1018Ter) c.2894dup (p.Glu966Ter) c.2165dup (p.Glu723Ter) n.4397dup c.2003dup (p.Glu669Ter) n.3570dup n.2342dup n.1745dup c.584dup (p.Glu196Ter) n.3846dup | ClinVar |
16 | g.23621426C>A | CA395143033 | PALB2 | c.3055G>T (p.Ala1019Ser) c.*530G>T (n.*530G>T) c.3049G>T (p.Ala1017Ser) c.2893G>T (p.Ala965Ser) c.2164G>T (p.Ala722Ser) n.4396G>T c.2002G>T (p.Ala668Ser) n.3569G>T n.2341G>T n.1744G>T c.583G>T (p.Ala195Ser) n.3845G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621426C= | CA2213410051 | PALB2 | c.3055G= (p.Ala1019=) c.*530G= (n.*530G=) c.3049G= (p.Ala1017=) c.2893G= (p.Ala965=) c.2164G= (p.Ala722=) n.4396G= c.2002G= (p.Ala668=) n.3569G= n.2341G= n.1744G= c.583G= (p.Ala195=) n.3845G= | |
16 | g.23621426C>G | CA395143032 | PALB2 | c.3055G>C (p.Ala1019Pro) c.*530G>C (n.*530G>C) c.3049G>C (p.Ala1017Pro) c.2893G>C (p.Ala965Pro) c.2164G>C (p.Ala722Pro) n.4396G>C c.2002G>C (p.Ala668Pro) n.3569G>C n.2341G>C n.1744G>C c.583G>C (p.Ala195Pro) n.3845G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621426C>T | CA7963442 | PALB2 | c.3055G>A (p.Ala1019Thr) c.*530G>A (n.*530G>A) c.3049G>A (p.Ala1017Thr) c.2893G>A (p.Ala965Thr) c.2164G>A (p.Ala722Thr) n.4396G>A c.2002G>A (p.Ala668Thr) n.3569G>A n.2341G>A n.1744G>A c.583G>A (p.Ala195Thr) n.3845G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23621426_23621427delinsCA | CA2213410049 | PALB2 | c.3054_3055delinsTG (p.Phe1018=) c.*529_*530delinsTG (n.*529_*530delinsTG) c.3048_3049delinsTG (p.Phe1016=) c.2892_2893delinsTG (p.Phe964=) c.2163_2164delinsTG (p.Phe721=) n.4395_4396delinsTG c.2001_2002delinsTG (p.Phe667=) n.3568_3569delinsTG n.2340_2341delinsTG n.1743_1744delinsTG c.582_583delinsTG (p.Phe194=) n.3844_3845delinsTG | |
16 | g.23621427A= | CA2213410058 | PALB2 | c.3054T= (p.Phe1018=) c.*529T= (n.*529T=) c.3048T= (p.Phe1016=) c.2892T= (p.Phe964=) c.2163T= (p.Phe721=) n.4395T= c.2001T= (p.Phe667=) n.3568T= n.2340T= n.1743T= c.582T= (p.Phe194=) n.3844T= | |
16 | g.23621427A>C | CA395143034 | PALB2 | c.3054T>G (p.Phe1018Leu) c.*529T>G (n.*529T>G) c.3048T>G (p.Phe1016Leu) c.2892T>G (p.Phe964Leu) c.2163T>G (p.Phe721Leu) n.4395T>G c.2001T>G (p.Phe667Leu) n.3568T>G n.2340T>G n.1743T>G c.582T>G (p.Phe194Leu) n.3844T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621427A>G | CA494180168 | PALB2 | c.3054T>C (p.Phe1018=) c.*529T>C (n.*529T>C) c.3048T>C (p.Phe1016=) c.2892T>C (p.Phe964=) c.2163T>C (p.Phe721=) n.4395T>C c.2001T>C (p.Phe667=) n.3568T>C n.2340T>C n.1743T>C c.582T>C (p.Phe194=) n.3844T>C | ClinVar |
16 | g.23621427A>T | CA395143035 | PALB2 | c.3054T>A (p.Phe1018Leu) c.*529T>A (n.*529T>A) c.3048T>A (p.Phe1016Leu) c.2892T>A (p.Phe964Leu) c.2163T>A (p.Phe721Leu) n.4395T>A c.2001T>A (p.Phe667Leu) n.3568T>A n.2340T>A n.1743T>A c.582T>A (p.Phe194Leu) n.3844T>A | |
16 | g.23621430dup | CA2695197583 | PALB2 | c.3054dup (p.Ala1019CysfsTer2) c.*529dup (n.*529dup) c.3048dup (p.Ala1017CysfsTer2) c.2892dup (p.Ala965CysfsTer2) c.2163dup (p.Ala722CysfsTer2) n.4395dup c.2001dup (p.Ala668CysfsTer2) n.3568dup n.2340dup n.1743dup c.582dup (p.Ala195CysfsTer2) n.3844dup | ClinVar |
16 | g.23621430del | CA165090 | PALB2 | c.3054del (p.Phe1018LeufsTer17) c.*529del (n.*529del) c.3048del (p.Phe1016LeufsTer17) c.2892del (p.Phe964LeufsTer17) c.2163del (p.Phe721LeufsTer17) n.4395del c.2001del (p.Phe667LeufsTer17) n.3568del n.2340del n.1743del c.582del (p.Phe194LeufsTer17) n.3844del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23621429_23621430del | CA2632326220 | PALB2 | c.3053_3054del (p.Phe1018CysfsTer2) c.*528_*529del (n.*528_*529del) c.3047_3048del (p.Phe1016CysfsTer2) c.2891_2892del (p.Phe964CysfsTer2) c.2162_2163del (p.Phe721CysfsTer2) n.4394_4395del c.2000_2001del (p.Phe667CysfsTer2) n.3567_3568del n.2339_2340del n.1742_1743del c.581_582del (p.Phe194CysfsTer2) n.3843_3844del | gnomAD v4 |
16 | g.23621428A= | CA2213410067 | PALB2 | c.3053T= (p.Phe1018=) c.*528T= (n.*528T=) c.3047T= (p.Phe1016=) c.2891T= (p.Phe964=) c.2162T= (p.Phe721=) n.4394T= c.2000T= (p.Phe667=) n.3567T= n.2339T= n.1742T= c.581T= (p.Phe194=) n.3843T= | |
16 | g.23621428A>C | CA10584505 | PALB2 | c.3053T>G (p.Phe1018Cys) c.*528T>G (n.*528T>G) c.3047T>G (p.Phe1016Cys) c.2891T>G (p.Phe964Cys) c.2162T>G (p.Phe721Cys) n.4394T>G c.2000T>G (p.Phe667Cys) n.3567T>G n.2339T>G n.1742T>G c.581T>G (p.Phe194Cys) n.3843T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621428A>G | CA16620119 | PALB2 | c.3053T>C (p.Phe1018Ser) c.*528T>C (n.*528T>C) c.3047T>C (p.Phe1016Ser) c.2891T>C (p.Phe964Ser) c.2162T>C (p.Phe721Ser) n.4394T>C c.2000T>C (p.Phe667Ser) n.3567T>C n.2339T>C n.1742T>C c.581T>C (p.Phe194Ser) n.3843T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621428A>T | CA395143036 | PALB2 | c.3053T>A (p.Phe1018Tyr) c.*528T>A (n.*528T>A) c.3047T>A (p.Phe1016Tyr) c.2891T>A (p.Phe964Tyr) c.2162T>A (p.Phe721Tyr) n.4394T>A c.2000T>A (p.Phe667Tyr) n.3567T>A n.2339T>A n.1742T>A c.581T>A (p.Phe194Tyr) n.3843T>A | dbSNP |