Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.23423430_23423452delinsAACACAAACACACACACACACAC | CA2123452708 | MYH7 | c.3099+95_3099+117delinsGTGTGTGTGTGTGTGTTTGTGTT (n.3099+95_3099+117delinsGTGTGTGTGTGTGTGTTTGTGTT) n.3205+95_3205+117delinsGTGTGTGTGTGTGTGTTTGTGTT | |
14 | g.23423436_23423445del | CA612937350 | MYH7 | c.3099+107_3099+116del (n.3099+107_3099+116del) n.3205+107_3205+116del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423436_23423447del | CA961074272 | MYH7 | c.3099+105_3099+116del (n.3099+105_3099+116del) n.3205+105_3205+116del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423436_23423457del | CA704291139 | MYH7 | c.3099+95_3099+116del (n.3099+95_3099+116del) n.3205+95_3205+116del | dbSNP |
14 | g.23423436_23423446delinsAACACACACAC | CA2695201966 | MYH7 | c.3099+101_3099+111delinsGTGTGTGTGTT (n.3099+101_3099+111delinsGTGTGTGTGTT) n.3205+101_3205+111delinsGTGTGTGTGTT | |
14 | g.23423436_23423464delinsAACACACACACACACACACACACACACAC | CA2123452752 | MYH7 | c.3099+83_3099+111delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTT (n.3099+83_3099+111delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTT) n.3205+83_3205+111delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTT | |
14 | g.23423486_23423487dup | CA612937356 | MYH7 | c.3099+109_3099+110dup (n.3099+109_3099+110dup) n.3205+109_3205+110dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423484_23423487dup | CA704291187 | MYH7 | c.3099+107_3099+110dup (n.3099+107_3099+110dup) n.3205+107_3205+110dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423482_23423487dup | CA704291189 | MYH7 | c.3099+105_3099+110dup (n.3099+105_3099+110dup) n.3205+105_3205+110dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423480_23423487dup | CA704291192 | MYH7 | c.3099+103_3099+110dup (n.3099+103_3099+110dup) n.3205+103_3205+110dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423478_23423487dup | CA704291198 | MYH7 | c.3099+101_3099+110dup (n.3099+101_3099+110dup) n.3205+101_3205+110dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423476_23423487dup | CA704291171 | MYH7 | c.3099+99_3099+110dup (n.3099+99_3099+110dup) n.3205+99_3205+110dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423474_23423487dup | CA704291206 | MYH7 | c.3099+97_3099+110dup (n.3099+97_3099+110dup) n.3205+97_3205+110dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423472_23423487dup | CA704291201 | MYH7 | c.3099+95_3099+110dup (n.3099+95_3099+110dup) n.3205+95_3205+110dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423470_23423487dup | CA961074389 | MYH7 | c.3099+93_3099+110dup (n.3099+93_3099+110dup) n.3205+93_3205+110dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423468_23423487dup | CA961074454 | MYH7 | c.3099+91_3099+110dup (n.3099+91_3099+110dup) n.3205+91_3205+110dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423466_23423487dup | CA961074396 | MYH7 | c.3099+89_3099+110dup (n.3099+89_3099+110dup) n.3205+89_3205+110dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423464_23423487dup | CA961074410 | MYH7 | c.3099+87_3099+110dup (n.3099+87_3099+110dup) n.3205+87_3205+110dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423462_23423487dup | CA961074412 | MYH7 | c.3099+85_3099+110dup (n.3099+85_3099+110dup) n.3205+85_3205+110dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423460_23423487dup | CA961074414 | MYH7 | c.3099+83_3099+110dup (n.3099+83_3099+110dup) n.3205+83_3205+110dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423486_23423487del | CA257818627 | MYH7 | c.3099+109_3099+110del (n.3099+109_3099+110del) n.3205+109_3205+110del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423484_23423487del | CA257818621 | MYH7 | c.3099+107_3099+110del (n.3099+107_3099+110del) n.3205+107_3205+110del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423482_23423487del | CA257818630 | MYH7 | c.3099+105_3099+110del (n.3099+105_3099+110del) n.3205+105_3205+110del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423480_23423487del | CA612937355 | MYH7 | c.3099+103_3099+110del (n.3099+103_3099+110del) n.3205+103_3205+110del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423478_23423487del | CA612937354 | MYH7 | c.3099+101_3099+110del (n.3099+101_3099+110del) n.3205+101_3205+110del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423476_23423487del | CA704291186 | MYH7 | c.3099+99_3099+110del (n.3099+99_3099+110del) n.3205+99_3205+110del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423474_23423487del | CA704291183 | MYH7 | c.3099+97_3099+110del (n.3099+97_3099+110del) n.3205+97_3205+110del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423472_23423487del | CA704291181 | MYH7 | c.3099+95_3099+110del (n.3099+95_3099+110del) n.3205+95_3205+110del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423470_23423487del | CA704291178 | MYH7 | c.3099+93_3099+110del (n.3099+93_3099+110del) n.3205+93_3205+110del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423468_23423487del | CA704291176 | MYH7 | c.3099+91_3099+110del (n.3099+91_3099+110del) n.3205+91_3205+110del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423466_23423487del | CA704291174 | MYH7 | c.3099+89_3099+110del (n.3099+89_3099+110del) n.3205+89_3205+110del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423464_23423487del | CA704291173 | MYH7 | c.3099+87_3099+110del (n.3099+87_3099+110del) n.3205+87_3205+110del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423462_23423487del | CA704291172 | MYH7 | c.3099+85_3099+110del (n.3099+85_3099+110del) n.3205+85_3205+110del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423460_23423487del | CA961074362 | MYH7 | c.3099+83_3099+110del (n.3099+83_3099+110del) n.3205+83_3205+110del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423458_23423487del | CA2624235302 | MYH7 | c.3099+81_3099+110del (n.3099+81_3099+110del) n.3205+81_3205+110del | gnomAD v4 |
14 | g.23423456_23423487del | CA961074366 | MYH7 | c.3099+79_3099+110del (n.3099+79_3099+110del) n.3205+79_3205+110del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423450_23423487del | CA2624235304 | MYH7 | c.3099+73_3099+110del (n.3099+73_3099+110del) n.3205+73_3205+110del | gnomAD v4 |
14 | g.23423438_23423446del | CA2800863395 | MYH7 | c.3099+101_3099+109del (n.3099+101_3099+109del) n.3205+101_3205+109del | |
14 | g.23423462_23423463insCCACACACACACACACACACAC | CA961074472 | MYH7 | c.3099+105_3099+106insGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG (n.3099+105_3099+106insGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG) n.3205+105_3205+106insGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423444_23423446del | CA2624235426 | MYH7 | c.3099+101_3099+103del (n.3099+101_3099+103del) n.3205+101_3205+103del | gnomAD v4 |
14 | g.23423445del | CA2800863426 | MYH7 | c.3099+102del (n.3099+102del) n.3205+102del | |
14 | g.23423445A>G | CA2540807613 | MYH7 | c.3099+102T>C (n.3099+102T>C) n.3205+102T>C | |
14 | g.23423446del | CA2800863427 | MYH7 | c.3099+101del (n.3099+101del) n.3205+101del | |
14 | g.23423446C>A | CA257818643 | MYH7 | c.3099+101G>T (n.3099+101G>T) n.3205+101G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23423446C= | CA2123452824 | MYH7 | c.3099+101G= (n.3099+101G=) n.3205+101G= | |
14 | g.23423447del | CA2800863428 | MYH7 | c.3099+100del (n.3099+100del) n.3205+100del | |
14 | g.23423447A>T | CA2575504384 | MYH7 | c.3099+100T>A (n.3099+100T>A) n.3205+100T>A | |
14 | g.23423447_23423448insGA | CA2559600791 | MYH7 | c.3099+100_3099+101insCT (n.3099+100_3099+101insCT) n.3205+100_3205+101insCT | |
14 | g.23423459_23423460insTACACACACACACA | CA2624235434 | MYH7 | c.3099+100_3099+101insATGTGTGTGTGTGT (n.3099+100_3099+101insATGTGTGTGTGTGT) n.3205+100_3205+101insATGTGTGTGTGTGT | gnomAD v4 |
14 | g.23423448C>A | CA257818644 | MYH7 | c.3099+99G>T (n.3099+99G>T) n.3205+99G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23423448C= | CA2123452827 | MYH7 | c.3099+99G= (n.3099+99G=) n.3205+99G= | |
14 | g.23423448C>G | CA257818646 | MYH7 | c.3099+99G>C (n.3099+99G>C) n.3205+99G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423448C>T | CA2624235441 | MYH7 | c.3099+99G>A (n.3099+99G>A) n.3205+99G>A | gnomAD v4 |
14 | g.23423449A>T | CA2575504385 | MYH7 | c.3099+98T>A (n.3099+98T>A) n.3205+98T>A | |
14 | g.23423449_23423450insTA | CA2624235464 | MYH7 | c.3099+98_3099+99insAT (n.3099+98_3099+99insAT) n.3205+98_3205+99insAT | gnomAD v4 |
14 | g.23423455_23423456insTACACACA | CA2624235445 | MYH7 | c.3099+98_3099+99insATGTGTGT (n.3099+98_3099+99insATGTGTGT) n.3205+98_3205+99insATGTGTGT | gnomAD v4 |
14 | g.23423450C>A | CA704291235 | MYH7 | c.3099+97G>T (n.3099+97G>T) n.3205+97G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23423450C= | CA2123452829 | MYH7 | c.3099+97G= (n.3099+97G=) n.3205+97G= | |
14 | g.23423450C>G | CA2624235470 | MYH7 | c.3099+97G>C (n.3099+97G>C) n.3205+97G>C | gnomAD v4 |
14 | g.23423450C>T | CA2624235476 | MYH7 | c.3099+97G>A (n.3099+97G>A) n.3205+97G>A | gnomAD v4 |
14 | g.23423452C>A | CA2123452833 | MYH7 | c.3099+95G>T (n.3099+95G>T) n.3205+95G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23423452C= | CA2123452832 | MYH7 | c.3099+95G= (n.3099+95G=) n.3205+95G= | |
14 | g.23423452C>G | CA2624235530 | MYH7 | c.3099+95G>C (n.3099+95G>C) n.3205+95G>C | gnomAD v4 |
14 | g.23423452C>T | CA2624235493 | MYH7 | c.3099+95G>A (n.3099+95G>A) n.3205+95G>A | gnomAD v4 |
14 | g.23423453A>T | CA2497030251 | MYH7 | c.3099+94T>A (n.3099+94T>A) n.3205+94T>A | |
14 | g.23423459_23423460insTACACACA | CA2624235537 | MYH7 | c.3099+94_3099+95insATGTGTGT (n.3099+94_3099+95insATGTGTGT) n.3205+94_3205+95insATGTGTGT | gnomAD v4 |
14 | g.23423454C>A | CA612937357 | MYH7 | c.3099+93G>T (n.3099+93G>T) n.3205+93G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23423454C= | CA2123452835 | MYH7 | c.3099+93G= (n.3099+93G=) n.3205+93G= | |
14 | g.23423454C>T | CA2624235541 | MYH7 | c.3099+93G>A (n.3099+93G>A) n.3205+93G>A | gnomAD v4 |
14 | g.23423455A>T | CA2624235549 | MYH7 | c.3099+92T>A (n.3099+92T>A) n.3205+92T>A | gnomAD v4 |
14 | g.23423459_23423460insTACACA | CA2624235547 | MYH7 | c.3099+92_3099+93insATGTGT (n.3099+92_3099+93insATGTGT) n.3205+92_3205+93insATGTGT | gnomAD v4 |
14 | g.23423456C>A | CA2123452837 | MYH7 | c.3099+91G>T (n.3099+91G>T) n.3205+91G>T | dbSNP |
14 | g.23423456C= | CA2123452836 | MYH7 | c.3099+91G= (n.3099+91G=) n.3205+91G= | |
14 | g.23423456C>T | CA2575504386 | MYH7 | c.3099+91G>A (n.3099+91G>A) n.3205+91G>A | gnomAD v4 |
14 | g.23423457A>G | CA2575504387 | MYH7 | c.3099+90T>C (n.3099+90T>C) n.3205+90T>C | gnomAD v4 |
14 | g.23423457A>T | CA2575504388 | MYH7 | c.3099+90T>A (n.3099+90T>A) n.3205+90T>A | |
14 | g.23423458C>A | CA257818649 | MYH7 | c.3099+89G>T (n.3099+89G>T) n.3205+89G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23423458C= | CA2123452840 | MYH7 | c.3099+89G= (n.3099+89G=) n.3205+89G= | |
14 | g.23423458C>T | CA704291249 | MYH7 | c.3099+89G>A (n.3099+89G>A) n.3205+89G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23423458_23423459insGC | CA2624235560 | MYH7 | c.3099+89_3099+90insCG (n.3099+89_3099+90insCG) n.3205+89_3205+90insCG | gnomAD v4 |
14 | g.23423459A>G | CA2575504389 | MYH7 | c.3099+88T>C (n.3099+88T>C) n.3205+88T>C | gnomAD v4 |
14 | g.23423460C>A | CA704291252 | MYH7 | c.3099+87G>T (n.3099+87G>T) n.3205+87G>T | dbSNP |
14 | g.23423460C= | CA2123452842 | MYH7 | c.3099+87G= (n.3099+87G=) n.3205+87G= | |
14 | g.23423460C>T | CA2575504390 | MYH7 | c.3099+87G>A (n.3099+87G>A) n.3205+87G>A | |
14 | g.23423461A>T | CA2575504391 | MYH7 | c.3099+86T>A (n.3099+86T>A) n.3205+86T>A | gnomAD v4 |
14 | g.23423462C>A | CA257818651 | MYH7 | c.3099+85G>T (n.3099+85G>T) n.3205+85G>T | dbSNP |
14 | g.23423462C= | CA2123452845 | MYH7 | c.3099+85G= (n.3099+85G=) n.3205+85G= | |
14 | g.23423462C>G | CA2575504392 | MYH7 | c.3099+85G>C (n.3099+85G>C) n.3205+85G>C | |
14 | g.23423464C>A | CA2123452854 | MYH7 | c.3099+83G>T (n.3099+83G>T) n.3205+83G>T | dbSNP |
14 | g.23423464C= | CA2123452851 | MYH7 | c.3099+83G= (n.3099+83G=) n.3205+83G= | |
14 | g.23423464C>T | CA2570233520 | MYH7 | c.3099+83G>A (n.3099+83G>A) n.3205+83G>A | |
14 | g.23423487_23423488insCACACACCCACACACACACACACACACACACA | CA612937358 | MYH7 | c.3099+83_3099+84insGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG (n.3099+83_3099+84insGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG) n.3205+83_3205+84insGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423465A= | CA2123452856 | MYH7 | c.3099+82T= (n.3099+82T=) n.3205+82T= | |
14 | g.23423465A>C | CA2123452857 | MYH7 | c.3099+82T>G (n.3099+82T>G) n.3205+82T>G | dbSNP |
14 | g.23423466C= | CA2123452861 | MYH7 | c.3099+81G= (n.3099+81G=) n.3205+81G= | |
14 | g.23423466C>T | CA704291258 | MYH7 | c.3099+81G>A (n.3099+81G>A) n.3205+81G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423466_23423488delinsCACACACACACACACACACACAG | CA2123452860 | MYH7 | c.3099+59_3099+81delinsCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG (n.3099+59_3099+81delinsCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG) n.3205+59_3205+81delinsCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG | |
14 | g.23423467A>T | CA2575504393 | MYH7 | c.3099+80T>A (n.3099+80T>A) n.3205+80T>A | |
14 | g.23423468_23423489del | CA704291259 | MYH7 | c.3099+59_3099+80del (n.3099+59_3099+80del) n.3205+59_3205+80del | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23423468del | CA2624235574 | MYH7 | c.3099+79del (n.3099+79del) n.3205+79del | gnomAD v4 |
14 | g.23423468C>A | CA2624235575 | MYH7 | c.3099+79G>T (n.3099+79G>T) n.3205+79G>T | gnomAD v4 |
14 | g.23423468C>T | CA2624235576 | MYH7 | c.3099+79G>A (n.3099+79G>A) n.3205+79G>A | gnomAD v4 |
14 | g.23423469A>T | CA2575504394 | MYH7 | c.3099+78T>A (n.3099+78T>A) n.3205+78T>A | |
14 | g.23423469_23423470insGAG | CA2624235580 | MYH7 | c.3099+77_3099+78insCTC (n.3099+77_3099+78insCTC) n.3205+77_3205+78insCTC | gnomAD v4 |
14 | g.23423470C>G | CA2575504395 | MYH7 | c.3099+77G>C (n.3099+77G>C) n.3205+77G>C | |
14 | g.23423470C>T | CA2624235581 | MYH7 | c.3099+77G>A (n.3099+77G>A) n.3205+77G>A | gnomAD v4 |
14 | g.23423471A>T | CA2624235584 | MYH7 | c.3099+76T>A (n.3099+76T>A) n.3205+76T>A | gnomAD v4 |
14 | g.23423472C>A | CA2575504396 | MYH7 | c.3099+75G>T (n.3099+75G>T) n.3205+75G>T | |
14 | g.23423472C>T | CA2575504397 | MYH7 | c.3099+75G>A (n.3099+75G>A) n.3205+75G>A | |
14 | g.23423473del | CA2624235586 | MYH7 | c.3099+74del (n.3099+74del) n.3205+74del | gnomAD v4 |
14 | g.23423473A>T | CA2575504398 | MYH7 | c.3099+74T>A (n.3099+74T>A) n.3205+74T>A | |
14 | g.23423474_23423489del | CA2624235587 | MYH7 | c.3099+59_3099+74del (n.3099+59_3099+74del) n.3205+59_3205+74del | gnomAD v4 |
14 | g.23423474C>A | CA2624235589 | MYH7 | c.3099+73G>T (n.3099+73G>T) n.3205+73G>T | gnomAD v4 |
14 | g.23423474C>G | CA2575504399 | MYH7 | c.3099+73G>C (n.3099+73G>C) n.3205+73G>C | gnomAD v4 |
14 | g.23423475A= | CA2123452864 | MYH7 | c.3099+72T= (n.3099+72T=) n.3205+72T= | |
14 | g.23423475A>T | CA961074484 | MYH7 | c.3099+72T>A (n.3099+72T>A) n.3205+72T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423476_23423489del | CA2624235592 | MYH7 | c.3099+59_3099+72del (n.3099+59_3099+72del) n.3205+59_3205+72del | gnomAD v4 |
14 | g.23423476C>A | CA2575504400 | MYH7 | c.3099+71G>T (n.3099+71G>T) n.3205+71G>T | |
14 | g.23423476C= | CA2123452868 | MYH7 | c.3099+71G= (n.3099+71G=) n.3205+71G= | |
14 | g.23423476C>G | CA2575504401 | MYH7 | c.3099+71G>C (n.3099+71G>C) n.3205+71G>C | |
14 | g.23423476C>T | CA961074485 | MYH7 | c.3099+71G>A (n.3099+71G>A) n.3205+71G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423478_23423479insCCAC | CA2624235598 | MYH7 | c.3099+71_3099+72insGGTG (n.3099+71_3099+72insGGTG) n.3205+71_3205+72insGGTG | gnomAD v4 |
14 | g.23423477A>T | CA2624235615 | MYH7 | c.3099+70T>A (n.3099+70T>A) n.3205+70T>A | gnomAD v4 |
14 | g.23423478_23423489del | CA2624235612 | MYH7 | c.3099+59_3099+70del (n.3099+59_3099+70del) n.3205+59_3205+70del | gnomAD v4 |
14 | g.23423478C>G | CA2575504402 | MYH7 | c.3099+69G>C (n.3099+69G>C) n.3205+69G>C | |
14 | g.23423478C>T | CA2575504403 | MYH7 | c.3099+69G>A (n.3099+69G>A) n.3205+69G>A | |
14 | g.23423478_23423488delinsCACACACACAG | CA2123452870 | MYH7 | c.3099+59_3099+69delinsCTGTGTGTGTG (n.3099+59_3099+69delinsCTGTGTGTGTG) n.3205+59_3205+69delinsCTGTGTGTGTG | |
14 | g.23423479A>G | CA2624235623 | MYH7 | c.3099+68T>C (n.3099+68T>C) n.3205+68T>C | gnomAD v4 |
14 | g.23423479A>T | CA2575504404 | MYH7 | c.3099+68T>A (n.3099+68T>A) n.3205+68T>A | |
14 | g.23423480_23423489del | CA612937359 | MYH7 | c.3099+59_3099+68del (n.3099+59_3099+68del) n.3205+59_3205+68del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423480C= | CA2123452873 | MYH7 | c.3099+67G= (n.3099+67G=) n.3205+67G= | |
14 | g.23423480C>G | CA2575504405 | MYH7 | c.3099+67G>C (n.3099+67G>C) n.3205+67G>C | gnomAD v4 |
14 | g.23423480C>T | CA2123452876 | MYH7 | c.3099+67G>A (n.3099+67G>A) n.3205+67G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23423487_23423488insCGCACACACA | CA2624235636 | MYH7 | c.3099+67_3099+68insCGTGTGTGTG (n.3099+67_3099+68insCGTGTGTGTG) n.3205+67_3205+68insCGTGTGTGTG | gnomAD v4 |
14 | g.23423487_23423488insCACACGCACACACA | CA2624235626 | MYH7 | c.3099+67_3099+68insCGTGTGTGTGTGTG (n.3099+67_3099+68insCGTGTGTGTGTGTG) n.3205+67_3205+68insCGTGTGTGTGTGTG | gnomAD v4 |
14 | g.23423481del | CA2575504406 | MYH7 | c.3099+66del (n.3099+66del) n.3205+66del | |
14 | g.23423481A>G | CA2624235661 | MYH7 | c.3099+66T>C (n.3099+66T>C) n.3205+66T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23423481A>T | CA2575504407 | MYH7 | c.3099+66T>A (n.3099+66T>A) n.3205+66T>A | |
14 | g.23423482_23423489del | CA2564314537 | MYH7 | c.3099+59_3099+66del (n.3099+59_3099+66del) n.3205+59_3205+66del | gnomAD v4 |
14 | g.23423482C= | CA2123452881 | MYH7 | c.3099+65G= (n.3099+65G=) n.3205+65G= | |
14 | g.23423482C>G | CA2575504408 | MYH7 | c.3099+65G>C (n.3099+65G>C) n.3205+65G>C | |
14 | g.23423482C>T | CA2123452879 | MYH7 | c.3099+65G>A (n.3099+65G>A) n.3205+65G>A | dbSNP |
14 | g.23423482_23423488delinsCACACAG | CA2123452883 | MYH7 | c.3099+59_3099+65delinsCTGTGTG (n.3099+59_3099+65delinsCTGTGTG) n.3205+59_3205+65delinsCTGTGTG | |
14 | g.23423483A= | CA2123452886 | MYH7 | c.3099+64T= (n.3099+64T=) n.3205+64T= | |
14 | g.23423484_23423489del | CA257818654 | MYH7 | c.3099+59_3099+64del (n.3099+59_3099+64del) n.3205+59_3205+64del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423483_23423490del | CA2624235673 | MYH7 | c.3099+57_3099+64del (n.3099+57_3099+64del) n.3205+57_3205+64del | gnomAD v4 |
14 | g.23423484C>G | CA2575504409 | MYH7 | c.3099+63G>C (n.3099+63G>C) n.3205+63G>C | gnomAD v4 |
14 | g.23423487_23423488insCACACACACACCCACA | CA961074495 | MYH7 | c.3099+63_3099+64insGGTGTGTGTGTGTGTG (n.3099+63_3099+64insGGTGTGTGTGTGTGTG) n.3205+63_3205+64insGGTGTGTGTGTGTGTG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423484_23423488delinsCACAG | CA2123452890 | MYH7 | c.3099+59_3099+63delinsCTGTG (n.3099+59_3099+63delinsCTGTG) n.3205+59_3205+63delinsCTGTG | |
14 | g.23423485A>G | CA2624235682 | MYH7 | c.3099+62T>C (n.3099+62T>C) n.3205+62T>C | gnomAD v4 |
14 | g.23423485_23423486insGA | CA2624235680 | MYH7 | c.3099+62_3099+63insCT (n.3099+62_3099+63insCT) n.3205+62_3205+63insCT | gnomAD v4 |
14 | g.23423485_23423489dup | CA2624235683 | MYH7 | c.3099+58_3099+62dup (n.3099+58_3099+62dup) n.3205+58_3205+62dup | gnomAD v4 |
14 | g.23423486_23423489del | CA612937360 | MYH7 | c.3099+59_3099+62del (n.3099+59_3099+62del) n.3205+59_3205+62del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423486C= | CA2123452894 | MYH7 | c.3099+61G= (n.3099+61G=) n.3205+61G= | |
14 | g.23423486C>G | CA612937361 | MYH7 | c.3099+61G>C (n.3099+61G>C) n.3205+61G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423486_23423488delinsCAG | CA2123452892 | MYH7 | c.3099+59_3099+61delinsCTG (n.3099+59_3099+61delinsCTG) n.3205+59_3205+61delinsCTG | |
14 | g.23423487A= | CA2123452898 | MYH7 | c.3099+60T= (n.3099+60T=) n.3205+60T= | |
14 | g.23423487A>C | CA2123452900 | MYH7 | c.3099+60T>G (n.3099+60T>G) n.3205+60T>G | dbSNP |
14 | g.23423487_23423488insCAGAGA | CA2123452901 | MYH7 | c.3099+60_3099+61insCTCTGT (n.3099+60_3099+61insCTCTGT) n.3205+60_3205+61insCTCTGT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423489_23423490dup | CA2575504410 | MYH7 | c.3099+59_3099+60dup (n.3099+59_3099+60dup) n.3205+59_3205+60dup | |
14 | g.23423487_23423490dup | CA2624235693 | MYH7 | c.3099+57_3099+60dup (n.3099+57_3099+60dup) n.3205+57_3205+60dup | gnomAD v4 |
14 | g.23423489_23423490del | CA704291266 | MYH7 | c.3099+59_3099+60del (n.3099+59_3099+60del) n.3205+59_3205+60del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423487_23423497delinsAGAGCTCTGGG | CA2123452902 | MYH7 | c.3099+50_3099+60delinsCCCAGAGCTCT (n.3099+50_3099+60delinsCCCAGAGCTCT) n.3205+50_3205+60delinsCCCAGAGCTCT | |
14 | g.23423487_23423488insT | CA2575504411 | MYH7 | c.3099+59_3099+60insA (n.3099+59_3099+60insA) n.3205+59_3205+60insA | |
14 | g.23423488G>C | CA257818659 | MYH7 | c.3099+59C>G (n.3099+59C>G) n.3205+59C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423488G= | CA2123452905 | MYH7 | c.3099+59C= (n.3099+59C=) n.3205+59C= | |
14 | g.23423488G>T | CA656016741 | MYH7 | c.3099+59C>A (n.3099+59C>A) n.3205+59C>A | COSMIC |
14 | g.23423488_23423497del | CA612937362 | MYH7 | c.3099+50_3099+59del (n.3099+50_3099+59del) n.3205+50_3205+59del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423489A>C | CA2624235712 | MYH7 | c.3099+58T>G (n.3099+58T>G) n.3205+58T>G | gnomAD v4 |
14 | g.23423489_23423497delinsAGCTCTGGG | CA2123452907 | MYH7 | c.3099+50_3099+58delinsCCCAGAGCT (n.3099+50_3099+58delinsCCCAGAGCT) n.3205+50_3205+58delinsCCCAGAGCT | |
14 | g.23423490del | CA612937364 | MYH7 | c.3099+57del (n.3099+57del) n.3205+57del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423490G>C | CA2624235756 | MYH7 | c.3099+57C>G (n.3099+57C>G) n.3205+57C>G | gnomAD v4 |
14 | g.23423490G>T | CA2575504412 | MYH7 | c.3099+57C>A (n.3099+57C>A) n.3205+57C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23423490_23423491del | CA2624235760 | MYH7 | c.3099+56_3099+57del (n.3099+56_3099+57del) n.3205+56_3205+57del | gnomAD v4 |
14 | g.23423490_23423497del | CA612937363 | MYH7 | c.3099+50_3099+57del (n.3099+50_3099+57del) n.3205+50_3205+57del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423490_23423491insAT | CA2624235769 | MYH7 | c.3099+56_3099+57insAT (n.3099+56_3099+57insAT) n.3205+56_3205+57insAT | gnomAD v4 |
14 | g.23423491C>A | CA2624235771 | MYH7 | c.3099+56G>T (n.3099+56G>T) n.3205+56G>T | gnomAD v4 |
14 | g.23423491C>T | CA2575504413 | MYH7 | c.3099+56G>A (n.3099+56G>A) n.3205+56G>A | gnomAD v4 |
14 | g.23423491_23423496delinsCTCTGG | CA2123452909 | MYH7 | c.3099+51_3099+56delinsCCAGAG (n.3099+51_3099+56delinsCCAGAG) n.3205+51_3205+56delinsCCAGAG | |
14 | g.23423492T>A | CA612937366 | MYH7 | c.3099+55A>T (n.3099+55A>T) n.3205+55A>T | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423492T>C | CA961074515 | MYH7 | c.3099+55A>G (n.3099+55A>G) n.3205+55A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423492_23423496del | CA612937365 | MYH7 | c.3099+51_3099+55del (n.3099+51_3099+55del) n.3205+51_3205+55del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423494T>C | CA257818661 | MYH7 | c.3099+53A>G (n.3099+53A>G) n.3205+53A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423494T= | CA2123452916 | MYH7 | c.3099+53A= (n.3099+53A=) n.3205+53A= | |
14 | g.23423494_23423496del | CA612937368 | MYH7 | c.3099+51_3099+53del (n.3099+51_3099+53del) n.3205+51_3205+53del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423494_23423497del | CA612937367 | MYH7 | c.3099+50_3099+53del (n.3099+50_3099+53del) n.3205+50_3205+53del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423495G>C | CA2624235780 | MYH7 | c.3099+52C>G (n.3099+52C>G) n.3205+52C>G | gnomAD v4 |
14 | g.23423495G>T | CA2575504414 | MYH7 | c.3099+52C>A (n.3099+52C>A) n.3205+52C>A | |
14 | g.23423496G>T | CA2575504415 | MYH7 | c.3099+51C>A (n.3099+51C>A) n.3205+51C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23423497G>A | CA612937369 | MYH7 | c.3099+50C>T (n.3099+50C>T) n.3205+50C>T | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423497G>T | CA2575504416 | MYH7 | c.3099+50C>A (n.3099+50C>A) n.3205+50C>A | |
14 | g.23423497_23423498insACA | CA612937371 | MYH7 | c.3099+49_3099+50insTGT (n.3099+49_3099+50insTGT) n.3205+49_3205+50insTGT | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423497_23423498insACACA | CA961074525 | MYH7 | c.3099+49_3099+50insTGTGT (n.3099+49_3099+50insTGTGT) n.3205+49_3205+50insTGTGT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423497_23423498insACACACA | CA961074529 | MYH7 | c.3099+49_3099+50insTGTGTGT (n.3099+49_3099+50insTGTGTGT) n.3205+49_3205+50insTGTGTGT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423498del | CA2624235791 | MYH7 | c.3099+49del (n.3099+49del) n.3205+49del | gnomAD v4 |
14 | g.23423498C>A | CA2624235793 | MYH7 | c.3099+49G>T (n.3099+49G>T) n.3205+49G>T | gnomAD v4 |
14 | g.23423499A>T | CA2624235802 | MYH7 | c.3099+48T>A (n.3099+48T>A) n.3205+48T>A | gnomAD v4 |
14 | g.23423500C= | CA2123452921 | MYH7 | c.3099+47G= (n.3099+47G=) n.3205+47G= | |
14 | g.23423500C>G | CA612937372 | MYH7 | c.3099+47G>C (n.3099+47G>C) n.3205+47G>C | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.23423500C>T | CA2123452922 | MYH7 | c.3099+47G>A (n.3099+47G>A) n.3205+47G>A | dbSNP |
14 | g.23423502G>A | CA2123452924 | MYH7 | c.3099+45C>T (n.3099+45C>T) n.3205+45C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23423502G>C | CA612937373 | MYH7 | c.3099+45C>G (n.3099+45C>G) n.3205+45C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423502G= | CA2123452925 | MYH7 | c.3099+45C= (n.3099+45C=) n.3205+45C= | |
14 | g.23423503A= | CA2123452928 | MYH7 | c.3099+44T= (n.3099+44T=) n.3205+44T= | |
14 | g.23423503A>G | CA704291311 | MYH7 | c.3099+44T>C (n.3099+44T>C) n.3205+44T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423504T>C | CA612937375 | MYH7 | c.3099+43A>G (n.3099+43A>G) n.3205+43A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423504T>G | CA2624235812 | MYH7 | c.3099+43A>C (n.3099+43A>C) n.3205+43A>C | gnomAD v4 |
14 | g.23423504T= | CA2123452933 | MYH7 | c.3099+43A= (n.3099+43A=) n.3205+43A= | |
14 | g.23423505A>G | CA2624235816 | MYH7 | c.3099+42T>C (n.3099+42T>C) n.3205+42T>C | gnomAD v4 |
14 | g.23423506G>C | CA612937376 | MYH7 | c.3099+41C>G (n.3099+41C>G) n.3205+41C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423506G= | CA2123452935 | MYH7 | c.3099+41C= (n.3099+41C=) n.3205+41C= | |
14 | g.23423507A>C | CA2624235823 | MYH7 | c.3099+40T>G (n.3099+40T>G) n.3205+40T>G | gnomAD v4 |
14 | g.23423507A>G | CA2624235832 | MYH7 | c.3099+40T>C (n.3099+40T>C) n.3205+40T>C | gnomAD v4 |
14 | g.23423508C>G | CA2624235834 | MYH7 | c.3099+39G>C (n.3099+39G>C) n.3205+39G>C | gnomAD v4 |
14 | g.23423508C>T | CA2624235835 | MYH7 | c.3099+39G>A (n.3099+39G>A) n.3205+39G>A | gnomAD v4 |
14 | g.23423509A= | CA2123452936 | MYH7 | c.3099+38T= (n.3099+38T=) n.3205+38T= | |
14 | g.23423509A>G | CA612937379 | MYH7 | c.3099+38T>C (n.3099+38T>C) n.3205+38T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23423510T>C | CA2728909348 | MYH7 | c.3099+37A>G (n.3099+37A>G) n.3205+37A>G | dbSNP |
14 | g.23423510T>G | CA257818664 | MYH7 | c.3099+37A>C (n.3099+37A>C) n.3205+37A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423510T= | CA2123452938 | MYH7 | c.3099+37A= (n.3099+37A=) n.3205+37A= | |
14 | g.23423511G>A | CA2624235837 | MYH7 | c.3099+36C>T (n.3099+36C>T) n.3205+36C>T | gnomAD v4 |
14 | g.23423512G>C | CA035499 | MYH7 | c.3099+35C>G (n.3099+35C>G) n.3205+35C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423512G= | CA2123452941 | MYH7 | c.3099+35C= (n.3099+35C=) n.3205+35C= | |
14 | g.23423512G>T | CA2575504417 | MYH7 | c.3099+35C>A (n.3099+35C>A) n.3205+35C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23423513C>A | CA2624235842 | MYH7 | c.3099+34G>T (n.3099+34G>T) n.3205+34G>T | gnomAD v4 |
14 | g.23423514A= | CA2123452943 | MYH7 | c.3099+33T= (n.3099+33T=) n.3205+33T= | |
14 | g.23423514A>G | CA612937381 | MYH7 | c.3099+33T>C (n.3099+33T>C) n.3205+33T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23423516A= | CA2123452946 | MYH7 | c.3099+31T= (n.3099+31T=) n.3205+31T= | |
14 | g.23423516A>G | CA2123452945 | MYH7 | c.3099+31T>C (n.3099+31T>C) n.3205+31T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23423517T>G | CA2624235847 | MYH7 | c.3099+30A>C (n.3099+30A>C) n.3205+30A>C | gnomAD v4 |
14 | g.23423519T>C | CA035486 | MYH7 | c.3099+28A>G (n.3099+28A>G) n.3205+28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23423519T= | CA2123452947 | MYH7 | c.3099+28A= (n.3099+28A=) n.3205+28A= | |
14 | g.23423522G>A | CA612937383 | MYH7 | c.3099+25C>T (n.3099+25C>T) n.3205+25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23423522G= | CA2123452952 | MYH7 | c.3099+25C= (n.3099+25C=) n.3205+25C= | |
14 | g.23423522G>T | CA2624235859 | MYH7 | c.3099+25C>A (n.3099+25C>A) n.3205+25C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23423523C>A | CA2575504420 | MYH7 | c.3099+24G>T (n.3099+24G>T) n.3205+24G>T | gnomAD v4 |
14 | g.23423523C>T | CA2575504419 | MYH7 | c.3099+24G>A (n.3099+24G>A) n.3205+24G>A | gnomAD v4 |
14 | g.23423526del | CA2575504418 | MYH7 | c.3099+24del (n.3099+24del) n.3205+24del | |
14 | g.23423524C>T | CA2624235863 | MYH7 | c.3099+23G>A (n.3099+23G>A) n.3205+23G>A | gnomAD v4 |
14 | g.23423528C>T | CA2739277779 | MYH7 | c.3099+19G>A (n.3099+19G>A) n.3205+19G>A | ClinVar |
14 | g.23423531C>T | CA2624235869 | MYH7 | c.3099+16G>A (n.3099+16G>A) n.3205+16G>A | gnomAD v4 |
14 | g.23423532T>A | CA2580087867 | MYH7 | c.3099+15A>T (n.3099+15A>T) n.3205+15A>T | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.23423532T>C | CA257818666 | MYH7 | c.3099+15A>G (n.3099+15A>G) n.3205+15A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23423532T= | CA2123452954 | MYH7 | c.3099+15A= (n.3099+15A=) n.3205+15A= | |
14 | g.23423533C>A | CA2123452957 | MYH7 | c.3099+14G>T (n.3099+14G>T) n.3205+14G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423533C= | CA2123452955 | MYH7 | c.3099+14G= (n.3099+14G=) n.3205+14G= | |
14 | g.23423534T>C | CA2624235881 | MYH7 | c.3099+13A>G (n.3099+13A>G) n.3205+13A>G | gnomAD v4 |
14 | g.23423535C>T | CA2624235882 | MYH7 | c.3099+12G>A (n.3099+12G>A) n.3205+12G>A | gnomAD v4 |
14 | g.23423536A= | CA2123452959 | MYH7 | c.3099+11T= (n.3099+11T=) n.3205+11T= | |
14 | g.23423536A>G | CA013360 | MYH7 | c.3099+11T>C (n.3099+11T>C) n.3205+11T>C | dbSNP |
14 | g.23423537A= | CA2123452961 | MYH7 | c.3099+10T= (n.3099+10T=) n.3205+10T= | |
14 | g.23423537A>G | CA257818670 | MYH7 | c.3099+10T>C (n.3099+10T>C) n.3205+10T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423538T>A | CA612937385 | MYH7 | c.3099+9A>T (n.3099+9A>T) n.3205+9A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423538T>C | CA2739277780 | MYH7 | c.3099+9A>G (n.3099+9A>G) n.3205+9A>G | ClinVar |
14 | g.23423538T= | CA2123452964 | MYH7 | c.3099+9A= (n.3099+9A=) n.3205+9A= | |
14 | g.23423539C>A | CA2624235887 | MYH7 | c.3099+8G>T (n.3099+8G>T) n.3205+8G>T | gnomAD v4 |
14 | g.23423541_23423543del | CA2573149857 | MYH7 | c.3099+6_3099+8del (n.3099+6_3099+8del) n.3205+6_3205+8del | ClinVar dbSNP |
14 | g.23423541A= | CA2123452965 | MYH7 | c.3099+6T= (n.3099+6T=) n.3205+6T= | |
14 | g.23423541A>C | CA035519 | MYH7 | c.3099+6T>G (n.3099+6T>G) n.3205+6T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23423543T>G | CA035508 | MYH7 | c.3099+4A>C (n.3099+4A>C) n.3205+4A>C | dbSNP ExAC |
14 | g.23423543T= | CA2123452967 | MYH7 | c.3099+4A= (n.3099+4A=) n.3205+4A= | |
14 | g.23423545A>C | CA389045613 | MYH7 | c.3099+2T>G (n.3099+2T>G) n.3205+2T>G | |
14 | g.23423545A>G | CA389045610 | MYH7 | c.3099+2T>C (n.3099+2T>C) n.3205+2T>C | |
14 | g.23423545A>T | CA389045612 | MYH7 | c.3099+2T>A (n.3099+2T>A) n.3205+2T>A |