Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.23423419del | CA704291089 | MYH7 | c.3099+133del (n.3099+133del) n.3205+133del | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23423417C>A | CA612937346 | MYH7 | c.3099+130G>T (n.3099+130G>T) n.3205+130G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423417C= | CA2123452658 | MYH7 | c.3099+130G= (n.3099+130G=) n.3205+130G= | |
14 | g.23423417C>G | CA257818570 | MYH7 | c.3099+130G>C (n.3099+130G>C) n.3205+130G>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23423417C>T | CA2123452656 | MYH7 | c.3099+130G>A (n.3099+130G>A) n.3205+130G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23423418C= | CA2123452661 | MYH7 | c.3099+129G= (n.3099+129G=) n.3205+129G= | |
14 | g.23423418C>G | CA257818574 | MYH7 | c.3099+129G>C (n.3099+129G>C) n.3205+129G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423418C>T | CA612937347 | MYH7 | c.3099+129G>A (n.3099+129G>A) n.3205+129G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423419C= | CA2123452664 | MYH7 | c.3099+128G= (n.3099+128G=) n.3205+128G= | |
14 | g.23423419C>G | CA2624235090 | MYH7 | c.3099+128G>C (n.3099+128G>C) n.3205+128G>C | gnomAD v4 |
14 | g.23423419C>T | CA961074237 | MYH7 | c.3099+128G>A (n.3099+128G>A) n.3205+128G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423420del | CA2624235091 | MYH7 | c.3099+127del (n.3099+127del) n.3205+127del | gnomAD v4 |
14 | g.23423420T>C | CA2123452666 | MYH7 | c.3099+127A>G (n.3099+127A>G) n.3205+127A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23423420T= | CA2123452665 | MYH7 | c.3099+127A= (n.3099+127A=) n.3205+127A= | |
14 | g.23423421C>A | CA257818585 | MYH7 | c.3099+126G>T (n.3099+126G>T) n.3205+126G>T | dbSNP |
14 | g.23423421C= | CA2123452668 | MYH7 | c.3099+126G= (n.3099+126G=) n.3205+126G= | |
14 | g.23423421C>G | CA656016740 | MYH7 | c.3099+126G>C (n.3099+126G>C) n.3205+126G>C | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.23423421_23423427delinsCTAAACA | CA2123452670 | MYH7 | c.3099+120_3099+126delinsTGTTTAG (n.3099+120_3099+126delinsTGTTTAG) n.3205+120_3205+126delinsTGTTTAG | |
14 | g.23423422T>C | CA2624235100 | MYH7 | c.3099+125A>G (n.3099+125A>G) n.3205+125A>G | gnomAD v4 |
14 | g.23423428_23423433del | CA612937348 | MYH7 | c.3099+120_3099+125del (n.3099+120_3099+125del) n.3205+120_3205+125del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423423A>C | CA2624235103 | MYH7 | c.3099+124T>G (n.3099+124T>G) n.3205+124T>G | gnomAD v4 |
14 | g.23423424A>C | CA961074245 | MYH7 | c.3099+123T>G (n.3099+123T>G) n.3205+123T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423425A= | CA2123452676 | MYH7 | c.3099+122T= (n.3099+122T=) n.3205+122T= | |
14 | g.23423425A>G | CA257818587 | MYH7 | c.3099+122T>C (n.3099+122T>C) n.3205+122T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423426C>A | CA2624235116 | MYH7 | c.3099+121G>T (n.3099+121G>T) n.3205+121G>T | gnomAD v4 |
14 | g.23423426C= | CA2123452678 | MYH7 | c.3099+121G= (n.3099+121G=) n.3205+121G= | |
14 | g.23423426C>T | CA2123452679 | MYH7 | c.3099+121G>A (n.3099+121G>A) n.3205+121G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23423426_23423436delinsCATAAACACAA | CA2123452680 | MYH7 | c.3099+111_3099+121delinsTTGTGTTTATG (n.3099+111_3099+121delinsTTGTGTTTATG) n.3205+111_3205+121delinsTTGTGTTTATG | |
14 | g.23423427A= | CA2123452685 | MYH7 | c.3099+120T= (n.3099+120T=) n.3205+120T= | |
14 | g.23423427A>G | CA704291101 | MYH7 | c.3099+120T>C (n.3099+120T>C) n.3205+120T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423428_23423437del | CA704291104 | MYH7 | c.3099+111_3099+120del (n.3099+111_3099+120del) n.3205+111_3205+120del | dbSNP |
14 | g.23423428T>C | CA612937349 | MYH7 | c.3099+119A>G (n.3099+119A>G) n.3205+119A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423428T= | CA2123452691 | MYH7 | c.3099+119A= (n.3099+119A=) n.3205+119A= | |
14 | g.23423428dup | CA257818592 | MYH7 | c.3099+119dup (n.3099+119dup) n.3205+119dup | dbSNP |
14 | g.23423428_23423434delinsTAAACAC | CA2123452694 | MYH7 | c.3099+113_3099+119delinsGTGTTTA (n.3099+113_3099+119delinsGTGTTTA) n.3205+113_3205+119delinsGTGTTTA | |
14 | g.23423430_23423431del | CA961074252 | MYH7 | c.3099+117_3099+118del (n.3099+117_3099+118del) n.3205+117_3205+118del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423436_23423441del | CA704291121 | MYH7 | c.3099+113_3099+118del (n.3099+113_3099+118del) n.3205+113_3205+118del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423430A= | CA2123452702 | MYH7 | c.3099+117T= (n.3099+117T=) n.3205+117T= | |
14 | g.23423430A>C | CA961074255 | MYH7 | c.3099+117T>G (n.3099+117T>G) n.3205+117T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423430A>G | CA2624235130 | MYH7 | c.3099+117T>C (n.3099+117T>C) n.3205+117T>C | gnomAD v4 |
14 | g.23423430_23423438delinsAACACAAAC | CA2123452709 | MYH7 | c.3099+109_3099+117delinsGTTTGTGTT (n.3099+109_3099+117delinsGTTTGTGTT) n.3205+109_3205+117delinsGTTTGTGTT | |
14 | g.23423430_23423440delinsAACACAAACAC | CA2123452705 | MYH7 | c.3099+107_3099+117delinsGTGTTTGTGTT (n.3099+107_3099+117delinsGTGTTTGTGTT) n.3205+107_3205+117delinsGTGTTTGTGTT | |
14 | g.23423430_23423442delinsAACACAAACACAC | CA2123452699 | MYH7 | c.3099+105_3099+117delinsGTGTGTTTGTGTT (n.3099+105_3099+117delinsGTGTGTTTGTGTT) n.3205+105_3205+117delinsGTGTGTTTGTGTT | |
14 | g.23423430_23423452delinsAACACAAACACACACACACACAC | CA2123452708 | MYH7 | c.3099+95_3099+117delinsGTGTGTGTGTGTGTGTTTGTGTT (n.3099+95_3099+117delinsGTGTGTGTGTGTGTGTTTGTGTT) n.3205+95_3205+117delinsGTGTGTGTGTGTGTGTTTGTGTT | |
14 | g.23423431A= | CA2123452716 | MYH7 | c.3099+116T= (n.3099+116T=) n.3205+116T= | |
14 | g.23423431A>G | CA257818595 | MYH7 | c.3099+116T>C (n.3099+116T>C) n.3205+116T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423433_23423434insGAAACACACACA | CA2624235143 | MYH7 | c.3099+116_3099+117insGTGTGTTTCTGT (n.3099+116_3099+117insGTGTGTTTCTGT) n.3205+116_3205+117insGTGTGTTTCTGT | gnomAD v4 |
14 | g.23423433_23423434insGAAACACACACACA | CA2624235145 | MYH7 | c.3099+116_3099+117insGTGTGTGTTTCTGT (n.3099+116_3099+117insGTGTGTGTTTCTGT) n.3205+116_3205+117insGTGTGTGTTTCTGT | gnomAD v4 |
14 | g.23423433_23423434insGAAACACACACACACA | CA612937351 | MYH7 | c.3099+116_3099+117insGTGTGTGTGTTTCTGT (n.3099+116_3099+117insGTGTGTGTGTTTCTGT) n.3205+116_3205+117insGTGTGTGTGTTTCTGT | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423433_23423434insGAAACACACACACACACA | CA2624235151 | MYH7 | c.3099+116_3099+117insGTGTGTGTGTGTTTCTGT (n.3099+116_3099+117insGTGTGTGTGTGTTTCTGT) n.3205+116_3205+117insGTGTGTGTGTGTTTCTGT | gnomAD v4 |
14 | g.23423435_23423436insCACACACA | CA2123452714 | MYH7 | c.3099+116_3099+117insGTGTGTGT (n.3099+116_3099+117insGTGTGTGT) n.3205+116_3205+117insGTGTGTGT | dbSNP |
14 | g.23423435_23423436insCACACACACA | CA2123452718 | MYH7 | c.3099+116_3099+117insGTGTGTGTGT (n.3099+116_3099+117insGTGTGTGTGT) n.3205+116_3205+117insGTGTGTGTGT | dbSNP |
14 | g.23423435_23423436insCACACACACACA | CA2123452721 | MYH7 | c.3099+116_3099+117insGTGTGTGTGTGT (n.3099+116_3099+117insGTGTGTGTGTGT) n.3205+116_3205+117insGTGTGTGTGTGT | dbSNP |
14 | g.23423434_23423435dup | CA704291131 | MYH7 | c.3099+115_3099+116dup (n.3099+115_3099+116dup) n.3205+115_3205+116dup | dbSNP |
14 | g.23423432_23423435dup | CA2123452724 | MYH7 | c.3099+113_3099+116dup (n.3099+113_3099+116dup) n.3205+113_3205+116dup | dbSNP |
14 | g.23423436_23423443del | CA612937352 | MYH7 | c.3099+109_3099+116del (n.3099+109_3099+116del) n.3205+109_3205+116del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423436_23423445del | CA612937350 | MYH7 | c.3099+107_3099+116del (n.3099+107_3099+116del) n.3205+107_3205+116del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423436_23423447del | CA961074272 | MYH7 | c.3099+105_3099+116del (n.3099+105_3099+116del) n.3205+105_3205+116del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423436_23423457del | CA704291139 | MYH7 | c.3099+95_3099+116del (n.3099+95_3099+116del) n.3205+95_3205+116del | dbSNP |
14 | g.23423432C>A | CA704291144 | MYH7 | c.3099+115G>T (n.3099+115G>T) n.3205+115G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23423432C= | CA2123452733 | MYH7 | c.3099+115G= (n.3099+115G=) n.3205+115G= | |
14 | g.23423432C>G | CA961074274 | MYH7 | c.3099+115G>C (n.3099+115G>C) n.3205+115G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423432C>T | CA2624235166 | MYH7 | c.3099+115G>A (n.3099+115G>A) n.3205+115G>A | gnomAD v4 |
14 | g.23423432_23423436delinsCACAA | CA2123452730 | MYH7 | c.3099+111_3099+115delinsTTGTG (n.3099+111_3099+115delinsTTGTG) n.3205+111_3205+115delinsTTGTG | |
14 | g.23423436_23423439del | CA485622511 | MYH7 | c.3099+111_3099+114del (n.3099+111_3099+114del) n.3205+111_3205+114del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423434del | CA2510404770 | MYH7 | c.3099+113del (n.3099+113del) n.3205+113del | gnomAD v4 |
14 | g.23423434C>A | CA257818614 | MYH7 | c.3099+113G>T (n.3099+113G>T) n.3205+113G>T | dbSNP |
14 | g.23423434C= | CA2123452739 | MYH7 | c.3099+113G= (n.3099+113G=) n.3205+113G= | |
14 | g.23423434C>G | CA704291147 | MYH7 | c.3099+113G>C (n.3099+113G>C) n.3205+113G>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23423434C>T | CA2123452742 | MYH7 | c.3099+113G>A (n.3099+113G>A) n.3205+113G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23423434_23423436delinsCAA | CA2123452744 | MYH7 | c.3099+111_3099+113delinsTTG (n.3099+111_3099+113delinsTTG) n.3205+111_3205+113delinsTTG | |
14 | g.23423435A= | CA2123452748 | MYH7 | c.3099+112T= (n.3099+112T=) n.3205+112T= | |
14 | g.23423435A>G | CA704291150 | MYH7 | c.3099+112T>C (n.3099+112T>C) n.3205+112T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423436_23423437del | CA485622513 | MYH7 | c.3099+111_3099+112del (n.3099+111_3099+112del) n.3205+111_3205+112del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423435_23423436insC | CA612937353 | MYH7 | c.3099+111_3099+112insG (n.3099+111_3099+112insG) n.3205+111_3205+112insG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423436A= | CA2123452753 | MYH7 | c.3099+111T= (n.3099+111T=) n.3205+111T= | |
14 | g.23423436A>C | CA257818616 | MYH7 | c.3099+111T>G (n.3099+111T>G) n.3205+111T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423436A>T | CA961074282 | MYH7 | c.3099+111T>A (n.3099+111T>A) n.3205+111T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423436_23423438delinsAAC | CA2588340218 | MYH7 | c.3099+109_3099+111delinsGTT (n.3099+109_3099+111delinsGTT) n.3205+109_3205+111delinsGTT | |
14 | g.23423436_23423440delinsAACAC | CA2573050136 | MYH7 | c.3099+107_3099+111delinsGTGTT (n.3099+107_3099+111delinsGTGTT) n.3205+107_3205+111delinsGTGTT | |
14 | g.23423436_23423446delinsAACACACACAC | CA2695201966 | MYH7 | c.3099+101_3099+111delinsGTGTGTGTGTT (n.3099+101_3099+111delinsGTGTGTGTGTT) n.3205+101_3205+111delinsGTGTGTGTGTT | |
14 | g.23423436_23423464delinsAACACACACACACACACACACACACACAC | CA2123452752 | MYH7 | c.3099+83_3099+111delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTT (n.3099+83_3099+111delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTT) n.3205+83_3205+111delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTT | |
14 | g.23423436_23423437insC | CA961074421 | MYH7 | c.3099+110_3099+111insG (n.3099+110_3099+111insG) n.3205+110_3205+111insG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423436_23423437insCAC | CA961074427 | MYH7 | c.3099+110_3099+111insGTG (n.3099+110_3099+111insGTG) n.3205+110_3205+111insGTG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423436_23423437insCACAC | CA961074429 | MYH7 | c.3099+110_3099+111insGTGTG (n.3099+110_3099+111insGTGTG) n.3205+110_3205+111insGTGTG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423436_23423437insCACACAC | CA961074432 | MYH7 | c.3099+110_3099+111insGTGTGTG (n.3099+110_3099+111insGTGTGTG) n.3205+110_3205+111insGTGTGTG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423436_23423437insCACACACAC | CA961074372 | MYH7 | c.3099+110_3099+111insGTGTGTGTG (n.3099+110_3099+111insGTGTGTGTG) n.3205+110_3205+111insGTGTGTGTG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423436_23423437insTCACACACAC | CA2624235292 | MYH7 | c.3099+110_3099+111insGTGTGTGTGA (n.3099+110_3099+111insGTGTGTGTGA) n.3205+110_3205+111insGTGTGTGTGA | gnomAD v4 |
14 | g.23423436_23423437insCACACACACAC | CA961074374 | MYH7 | c.3099+110_3099+111insGTGTGTGTGTG (n.3099+110_3099+111insGTGTGTGTGTG) n.3205+110_3205+111insGTGTGTGTGTG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423436_23423437insCACACACACACAC | CA961074336 | MYH7 | c.3099+110_3099+111insGTGTGTGTGTGTG (n.3099+110_3099+111insGTGTGTGTGTGTG) n.3205+110_3205+111insGTGTGTGTGTGTG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423436_23423437insCACACACACACACAC | CA961074339 | MYH7 | c.3099+110_3099+111insGTGTGTGTGTGTGTG (n.3099+110_3099+111insGTGTGTGTGTGTGTG) n.3205+110_3205+111insGTGTGTGTGTGTGTG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423436_23423437insCACACACACACACACAC | CA961074343 | MYH7 | c.3099+110_3099+111insGTGTGTGTGTGTGTGTG (n.3099+110_3099+111insGTGTGTGTGTGTGTGTG) n.3205+110_3205+111insGTGTGTGTGTGTGTGTG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423437A>G | CA2741360407 | MYH7 | c.3099+110T>C (n.3099+110T>C) n.3205+110T>C | |
14 | g.23423437A>T | CA2800863384 | MYH7 | c.3099+110T>A (n.3099+110T>A) n.3205+110T>A | |
14 | g.23423441_23423442insAACACACACA | CA2624235313 | MYH7 | c.3099+110_3099+111insGTGTTTGTGT (n.3099+110_3099+111insGTGTTTGTGT) n.3205+110_3205+111insGTGTTTGTGT | gnomAD v4 |
14 | g.23423486_23423487dup | CA612937356 | MYH7 | c.3099+109_3099+110dup (n.3099+109_3099+110dup) n.3205+109_3205+110dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423484_23423487dup | CA704291187 | MYH7 | c.3099+107_3099+110dup (n.3099+107_3099+110dup) n.3205+107_3205+110dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423482_23423487dup | CA704291189 | MYH7 | c.3099+105_3099+110dup (n.3099+105_3099+110dup) n.3205+105_3205+110dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423480_23423487dup | CA704291192 | MYH7 | c.3099+103_3099+110dup (n.3099+103_3099+110dup) n.3205+103_3205+110dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423478_23423487dup | CA704291198 | MYH7 | c.3099+101_3099+110dup (n.3099+101_3099+110dup) n.3205+101_3205+110dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423476_23423487dup | CA704291171 | MYH7 | c.3099+99_3099+110dup (n.3099+99_3099+110dup) n.3205+99_3205+110dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423474_23423487dup | CA704291206 | MYH7 | c.3099+97_3099+110dup (n.3099+97_3099+110dup) n.3205+97_3205+110dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423472_23423487dup | CA704291201 | MYH7 | c.3099+95_3099+110dup (n.3099+95_3099+110dup) n.3205+95_3205+110dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423470_23423487dup | CA961074389 | MYH7 | c.3099+93_3099+110dup (n.3099+93_3099+110dup) n.3205+93_3205+110dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423468_23423487dup | CA961074454 | MYH7 | c.3099+91_3099+110dup (n.3099+91_3099+110dup) n.3205+91_3205+110dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423466_23423487dup | CA961074396 | MYH7 | c.3099+89_3099+110dup (n.3099+89_3099+110dup) n.3205+89_3205+110dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423464_23423487dup | CA961074410 | MYH7 | c.3099+87_3099+110dup (n.3099+87_3099+110dup) n.3205+87_3205+110dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423462_23423487dup | CA961074412 | MYH7 | c.3099+85_3099+110dup (n.3099+85_3099+110dup) n.3205+85_3205+110dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423460_23423487dup | CA961074414 | MYH7 | c.3099+83_3099+110dup (n.3099+83_3099+110dup) n.3205+83_3205+110dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423486_23423487del | CA257818627 | MYH7 | c.3099+109_3099+110del (n.3099+109_3099+110del) n.3205+109_3205+110del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423484_23423487del | CA257818621 | MYH7 | c.3099+107_3099+110del (n.3099+107_3099+110del) n.3205+107_3205+110del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423482_23423487del | CA257818630 | MYH7 | c.3099+105_3099+110del (n.3099+105_3099+110del) n.3205+105_3205+110del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423480_23423487del | CA612937355 | MYH7 | c.3099+103_3099+110del (n.3099+103_3099+110del) n.3205+103_3205+110del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423478_23423487del | CA612937354 | MYH7 | c.3099+101_3099+110del (n.3099+101_3099+110del) n.3205+101_3205+110del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423476_23423487del | CA704291186 | MYH7 | c.3099+99_3099+110del (n.3099+99_3099+110del) n.3205+99_3205+110del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423474_23423487del | CA704291183 | MYH7 | c.3099+97_3099+110del (n.3099+97_3099+110del) n.3205+97_3205+110del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423472_23423487del | CA704291181 | MYH7 | c.3099+95_3099+110del (n.3099+95_3099+110del) n.3205+95_3205+110del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423470_23423487del | CA704291178 | MYH7 | c.3099+93_3099+110del (n.3099+93_3099+110del) n.3205+93_3205+110del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423468_23423487del | CA704291176 | MYH7 | c.3099+91_3099+110del (n.3099+91_3099+110del) n.3205+91_3205+110del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423466_23423487del | CA704291174 | MYH7 | c.3099+89_3099+110del (n.3099+89_3099+110del) n.3205+89_3205+110del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423464_23423487del | CA704291173 | MYH7 | c.3099+87_3099+110del (n.3099+87_3099+110del) n.3205+87_3205+110del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423462_23423487del | CA704291172 | MYH7 | c.3099+85_3099+110del (n.3099+85_3099+110del) n.3205+85_3205+110del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423460_23423487del | CA961074362 | MYH7 | c.3099+83_3099+110del (n.3099+83_3099+110del) n.3205+83_3205+110del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423458_23423487del | CA2624235302 | MYH7 | c.3099+81_3099+110del (n.3099+81_3099+110del) n.3205+81_3205+110del | gnomAD v4 |
14 | g.23423456_23423487del | CA961074366 | MYH7 | c.3099+79_3099+110del (n.3099+79_3099+110del) n.3205+79_3205+110del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423450_23423487del | CA2624235304 | MYH7 | c.3099+73_3099+110del (n.3099+73_3099+110del) n.3205+73_3205+110del | gnomAD v4 |
14 | g.23423438del | CA2505777773 | MYH7 | c.3099+109del (n.3099+109del) n.3205+109del | gnomAD v4 |
14 | g.23423438C>A | CA2123452813 | MYH7 | c.3099+109G>T (n.3099+109G>T) n.3205+109G>T | dbSNP |
14 | g.23423438C= | CA2123452814 | MYH7 | c.3099+109G= (n.3099+109G=) n.3205+109G= | |
14 | g.23423438C>T | CA2741360408 | MYH7 | c.3099+109G>A (n.3099+109G>A) n.3205+109G>A | |
14 | g.23423438_23423439insCC | CA2800863399 | MYH7 | c.3099+109_3099+110insGG (n.3099+109_3099+110insGG) n.3205+109_3205+110insGG | |
14 | g.23423438_23423440del | CA2800863394 | MYH7 | c.3099+107_3099+109del (n.3099+107_3099+109del) n.3205+107_3205+109del | |
14 | g.23423438_23423442del | CA2800863397 | MYH7 | c.3099+105_3099+109del (n.3099+105_3099+109del) n.3205+105_3205+109del | |
14 | g.23423438_23423444del | CA2800863396 | MYH7 | c.3099+103_3099+109del (n.3099+103_3099+109del) n.3205+103_3205+109del | |
14 | g.23423438_23423446del | CA2800863395 | MYH7 | c.3099+101_3099+109del (n.3099+101_3099+109del) n.3205+101_3205+109del | |
14 | g.23423438_23423439insCT | CA2800863408 | MYH7 | c.3099+108_3099+109insAG (n.3099+108_3099+109insAG) n.3205+108_3205+109insAG | |
14 | g.23423439del | CA2800863406 | MYH7 | c.3099+108del (n.3099+108del) n.3205+108del | |
14 | g.23423439A>C | CA2800863405 | MYH7 | c.3099+108T>G (n.3099+108T>G) n.3205+108T>G | |
14 | g.23423439A>T | CA2800863404 | MYH7 | c.3099+108T>A (n.3099+108T>A) n.3205+108T>A | |
14 | g.23423439_23423441del | CA2800863410 | MYH7 | c.3099+106_3099+108del (n.3099+106_3099+108del) n.3205+106_3205+108del | |
14 | g.23423441_23423442insAACA | CA2624235408 | MYH7 | c.3099+108_3099+109insTTGT (n.3099+108_3099+109insTTGT) n.3205+108_3205+109insTTGT | gnomAD v4 |
14 | g.23423439_23423443del | CA2800863407 | MYH7 | c.3099+104_3099+108del (n.3099+104_3099+108del) n.3205+104_3205+108del | |
14 | g.23423443_23423444insGACACA | CA2521255337 | MYH7 | c.3099+108_3099+109insCTGTGT (n.3099+108_3099+109insCTGTGT) n.3205+108_3205+109insCTGTGT | |
14 | g.23423440del | CA2526603315 | MYH7 | c.3099+107del (n.3099+107del) n.3205+107del | gnomAD v4 |
14 | g.23423440C>A | CA704291231 | MYH7 | c.3099+107G>T (n.3099+107G>T) n.3205+107G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423440C= | CA2123452816 | MYH7 | c.3099+107G= (n.3099+107G=) n.3205+107G= | |
14 | g.23423440C>T | CA2123452817 | MYH7 | c.3099+107G>A (n.3099+107G>A) n.3205+107G>A | dbSNP |
14 | g.23423440_23423441insGC | CA2568410877 | MYH7 | c.3099+107_3099+108insCG (n.3099+107_3099+108insCG) n.3205+107_3205+108insCG | |
14 | g.23423441del | CA2800863416 | MYH7 | c.3099+106del (n.3099+106del) n.3205+106del | |
14 | g.23423441A>G | CA2544866201 | MYH7 | c.3099+106T>C (n.3099+106T>C) n.3205+106T>C | |
14 | g.23423441A>T | CA2800863417 | MYH7 | c.3099+106T>A (n.3099+106T>A) n.3205+106T>A | |
14 | g.23423441_23423442insAA | CA2624235414 | MYH7 | c.3099+106_3099+107insTT (n.3099+106_3099+107insTT) n.3205+106_3205+107insTT | gnomAD v4 |
14 | g.23423441_23423442insAATAA | CA2800863414 | MYH7 | c.3099+106_3099+107insTATTT (n.3099+106_3099+107insTATTT) n.3205+106_3205+107insTATTT | |
14 | g.23423441_23423442delinsAC | CA2123452818 | MYH7 | c.3099+105_3099+106delinsGT (n.3099+105_3099+106delinsGT) n.3205+105_3205+106delinsGT | |
14 | g.23423442del | CA961074473 | MYH7 | c.3099+105del (n.3099+105del) n.3205+105del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423442C>A | CA257818635 | MYH7 | c.3099+105G>T (n.3099+105G>T) n.3205+105G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423442C= | CA2123452820 | MYH7 | c.3099+105G= (n.3099+105G=) n.3205+105G= | |
14 | g.23423442_23423444del | CA2556866040 | MYH7 | c.3099+103_3099+105del (n.3099+103_3099+105del) n.3205+103_3205+105del | gnomAD v4 |
14 | g.23423462_23423463insCCACACACACACACACACACAC | CA961074472 | MYH7 | c.3099+105_3099+106insGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG (n.3099+105_3099+106insGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG) n.3205+105_3205+106insGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423443A>C | CA2800863421 | MYH7 | c.3099+104T>G (n.3099+104T>G) n.3205+104T>G | |
14 | g.23423443_23423444delinsAC | CA2123452822 | MYH7 | c.3099+103_3099+104delinsGT (n.3099+103_3099+104delinsGT) n.3205+103_3205+104delinsGT | |
14 | g.23423444del | CA961074479 | MYH7 | c.3099+103del (n.3099+103del) n.3205+103del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423444C>A | CA257818639 | MYH7 | c.3099+103G>T (n.3099+103G>T) n.3205+103G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423444C= | CA2123452823 | MYH7 | c.3099+103G= (n.3099+103G=) n.3205+103G= | |
14 | g.23423444C>T | CA2800863424 | MYH7 | c.3099+103G>A (n.3099+103G>A) n.3205+103G>A | |
14 | g.23423444_23423446del | CA2624235426 | MYH7 | c.3099+101_3099+103del (n.3099+101_3099+103del) n.3205+101_3205+103del | gnomAD v4 |
14 | g.23423445del | CA2800863426 | MYH7 | c.3099+102del (n.3099+102del) n.3205+102del | |
14 | g.23423445A>G | CA2540807613 | MYH7 | c.3099+102T>C (n.3099+102T>C) n.3205+102T>C | |
14 | g.23423446del | CA2800863427 | MYH7 | c.3099+101del (n.3099+101del) n.3205+101del | |
14 | g.23423446C>A | CA257818643 | MYH7 | c.3099+101G>T (n.3099+101G>T) n.3205+101G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23423446C= | CA2123452824 | MYH7 | c.3099+101G= (n.3099+101G=) n.3205+101G= | |
14 | g.23423447del | CA2800863428 | MYH7 | c.3099+100del (n.3099+100del) n.3205+100del | |
14 | g.23423447A>T | CA2575504384 | MYH7 | c.3099+100T>A (n.3099+100T>A) n.3205+100T>A | |
14 | g.23423447_23423448insGA | CA2559600791 | MYH7 | c.3099+100_3099+101insCT (n.3099+100_3099+101insCT) n.3205+100_3205+101insCT | |
14 | g.23423459_23423460insTACACACACACACA | CA2624235434 | MYH7 | c.3099+100_3099+101insATGTGTGTGTGTGT (n.3099+100_3099+101insATGTGTGTGTGTGT) n.3205+100_3205+101insATGTGTGTGTGTGT | gnomAD v4 |
14 | g.23423448C>A | CA257818644 | MYH7 | c.3099+99G>T (n.3099+99G>T) n.3205+99G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23423448C= | CA2123452827 | MYH7 | c.3099+99G= (n.3099+99G=) n.3205+99G= | |
14 | g.23423448C>G | CA257818646 | MYH7 | c.3099+99G>C (n.3099+99G>C) n.3205+99G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423448C>T | CA2624235441 | MYH7 | c.3099+99G>A (n.3099+99G>A) n.3205+99G>A | gnomAD v4 |
14 | g.23423449A>T | CA2575504385 | MYH7 | c.3099+98T>A (n.3099+98T>A) n.3205+98T>A | |
14 | g.23423449_23423450insTA | CA2624235464 | MYH7 | c.3099+98_3099+99insAT (n.3099+98_3099+99insAT) n.3205+98_3205+99insAT | gnomAD v4 |
14 | g.23423455_23423456insTACACACA | CA2624235445 | MYH7 | c.3099+98_3099+99insATGTGTGT (n.3099+98_3099+99insATGTGTGT) n.3205+98_3205+99insATGTGTGT | gnomAD v4 |
14 | g.23423450C>A | CA704291235 | MYH7 | c.3099+97G>T (n.3099+97G>T) n.3205+97G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23423450C= | CA2123452829 | MYH7 | c.3099+97G= (n.3099+97G=) n.3205+97G= | |
14 | g.23423450C>G | CA2624235470 | MYH7 | c.3099+97G>C (n.3099+97G>C) n.3205+97G>C | gnomAD v4 |
14 | g.23423450C>T | CA2624235476 | MYH7 | c.3099+97G>A (n.3099+97G>A) n.3205+97G>A | gnomAD v4 |
14 | g.23423452C>A | CA2123452833 | MYH7 | c.3099+95G>T (n.3099+95G>T) n.3205+95G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23423452C= | CA2123452832 | MYH7 | c.3099+95G= (n.3099+95G=) n.3205+95G= | |
14 | g.23423452C>G | CA2624235530 | MYH7 | c.3099+95G>C (n.3099+95G>C) n.3205+95G>C | gnomAD v4 |
14 | g.23423452C>T | CA2624235493 | MYH7 | c.3099+95G>A (n.3099+95G>A) n.3205+95G>A | gnomAD v4 |
14 | g.23423453A>T | CA2497030251 | MYH7 | c.3099+94T>A (n.3099+94T>A) n.3205+94T>A | |
14 | g.23423459_23423460insTACACACA | CA2624235537 | MYH7 | c.3099+94_3099+95insATGTGTGT (n.3099+94_3099+95insATGTGTGT) n.3205+94_3205+95insATGTGTGT | gnomAD v4 |
14 | g.23423454C>A | CA612937357 | MYH7 | c.3099+93G>T (n.3099+93G>T) n.3205+93G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23423454C= | CA2123452835 | MYH7 | c.3099+93G= (n.3099+93G=) n.3205+93G= | |
14 | g.23423454C>T | CA2624235541 | MYH7 | c.3099+93G>A (n.3099+93G>A) n.3205+93G>A | gnomAD v4 |
14 | g.23423455A>T | CA2624235549 | MYH7 | c.3099+92T>A (n.3099+92T>A) n.3205+92T>A | gnomAD v4 |
14 | g.23423459_23423460insTACACA | CA2624235547 | MYH7 | c.3099+92_3099+93insATGTGT (n.3099+92_3099+93insATGTGT) n.3205+92_3205+93insATGTGT | gnomAD v4 |
14 | g.23423456C>A | CA2123452837 | MYH7 | c.3099+91G>T (n.3099+91G>T) n.3205+91G>T | dbSNP |
14 | g.23423456C= | CA2123452836 | MYH7 | c.3099+91G= (n.3099+91G=) n.3205+91G= | |
14 | g.23423456C>T | CA2575504386 | MYH7 | c.3099+91G>A (n.3099+91G>A) n.3205+91G>A | gnomAD v4 |
14 | g.23423457A>G | CA2575504387 | MYH7 | c.3099+90T>C (n.3099+90T>C) n.3205+90T>C | gnomAD v4 |
14 | g.23423457A>T | CA2575504388 | MYH7 | c.3099+90T>A (n.3099+90T>A) n.3205+90T>A | |
14 | g.23423458C>A | CA257818649 | MYH7 | c.3099+89G>T (n.3099+89G>T) n.3205+89G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23423458C= | CA2123452840 | MYH7 | c.3099+89G= (n.3099+89G=) n.3205+89G= | |
14 | g.23423458C>T | CA704291249 | MYH7 | c.3099+89G>A (n.3099+89G>A) n.3205+89G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23423458_23423459insGC | CA2624235560 | MYH7 | c.3099+89_3099+90insCG (n.3099+89_3099+90insCG) n.3205+89_3205+90insCG | gnomAD v4 |
14 | g.23423459A>G | CA2575504389 | MYH7 | c.3099+88T>C (n.3099+88T>C) n.3205+88T>C | gnomAD v4 |
14 | g.23423460C>A | CA704291252 | MYH7 | c.3099+87G>T (n.3099+87G>T) n.3205+87G>T | dbSNP |
14 | g.23423460C= | CA2123452842 | MYH7 | c.3099+87G= (n.3099+87G=) n.3205+87G= | |
14 | g.23423460C>T | CA2575504390 | MYH7 | c.3099+87G>A (n.3099+87G>A) n.3205+87G>A | |
14 | g.23423461A>T | CA2575504391 | MYH7 | c.3099+86T>A (n.3099+86T>A) n.3205+86T>A | gnomAD v4 |
14 | g.23423462C>A | CA257818651 | MYH7 | c.3099+85G>T (n.3099+85G>T) n.3205+85G>T | dbSNP |
14 | g.23423462C= | CA2123452845 | MYH7 | c.3099+85G= (n.3099+85G=) n.3205+85G= | |
14 | g.23423462C>G | CA2575504392 | MYH7 | c.3099+85G>C (n.3099+85G>C) n.3205+85G>C | |
14 | g.23423464C>A | CA2123452854 | MYH7 | c.3099+83G>T (n.3099+83G>T) n.3205+83G>T | dbSNP |
14 | g.23423464C= | CA2123452851 | MYH7 | c.3099+83G= (n.3099+83G=) n.3205+83G= | |
14 | g.23423464C>T | CA2570233520 | MYH7 | c.3099+83G>A (n.3099+83G>A) n.3205+83G>A | |
14 | g.23423487_23423488insCACACACCCACACACACACACACACACACACA | CA612937358 | MYH7 | c.3099+83_3099+84insGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG (n.3099+83_3099+84insGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG) n.3205+83_3205+84insGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423465A= | CA2123452856 | MYH7 | c.3099+82T= (n.3099+82T=) n.3205+82T= | |
14 | g.23423465A>C | CA2123452857 | MYH7 | c.3099+82T>G (n.3099+82T>G) n.3205+82T>G | dbSNP |
14 | g.23423466C= | CA2123452861 | MYH7 | c.3099+81G= (n.3099+81G=) n.3205+81G= | |
14 | g.23423466C>T | CA704291258 | MYH7 | c.3099+81G>A (n.3099+81G>A) n.3205+81G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423466_23423488delinsCACACACACACACACACACACAG | CA2123452860 | MYH7 | c.3099+59_3099+81delinsCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG (n.3099+59_3099+81delinsCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG) n.3205+59_3205+81delinsCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG | |
14 | g.23423467A>T | CA2575504393 | MYH7 | c.3099+80T>A (n.3099+80T>A) n.3205+80T>A | |
14 | g.23423468_23423489del | CA704291259 | MYH7 | c.3099+59_3099+80del (n.3099+59_3099+80del) n.3205+59_3205+80del | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23423468del | CA2624235574 | MYH7 | c.3099+79del (n.3099+79del) n.3205+79del | gnomAD v4 |
14 | g.23423468C>A | CA2624235575 | MYH7 | c.3099+79G>T (n.3099+79G>T) n.3205+79G>T | gnomAD v4 |
14 | g.23423468C>T | CA2624235576 | MYH7 | c.3099+79G>A (n.3099+79G>A) n.3205+79G>A | gnomAD v4 |
14 | g.23423469A>T | CA2575504394 | MYH7 | c.3099+78T>A (n.3099+78T>A) n.3205+78T>A | |
14 | g.23423469_23423470insGAG | CA2624235580 | MYH7 | c.3099+77_3099+78insCTC (n.3099+77_3099+78insCTC) n.3205+77_3205+78insCTC | gnomAD v4 |
14 | g.23423470C>G | CA2575504395 | MYH7 | c.3099+77G>C (n.3099+77G>C) n.3205+77G>C | |
14 | g.23423470C>T | CA2624235581 | MYH7 | c.3099+77G>A (n.3099+77G>A) n.3205+77G>A | gnomAD v4 |
14 | g.23423471A>T | CA2624235584 | MYH7 | c.3099+76T>A (n.3099+76T>A) n.3205+76T>A | gnomAD v4 |
14 | g.23423472C>A | CA2575504396 | MYH7 | c.3099+75G>T (n.3099+75G>T) n.3205+75G>T | |
14 | g.23423472C>T | CA2575504397 | MYH7 | c.3099+75G>A (n.3099+75G>A) n.3205+75G>A | |
14 | g.23423473del | CA2624235586 | MYH7 | c.3099+74del (n.3099+74del) n.3205+74del | gnomAD v4 |
14 | g.23423473A>T | CA2575504398 | MYH7 | c.3099+74T>A (n.3099+74T>A) n.3205+74T>A | |
14 | g.23423474_23423489del | CA2624235587 | MYH7 | c.3099+59_3099+74del (n.3099+59_3099+74del) n.3205+59_3205+74del | gnomAD v4 |
14 | g.23423474C>A | CA2624235589 | MYH7 | c.3099+73G>T (n.3099+73G>T) n.3205+73G>T | gnomAD v4 |
14 | g.23423474C>G | CA2575504399 | MYH7 | c.3099+73G>C (n.3099+73G>C) n.3205+73G>C | gnomAD v4 |
14 | g.23423475A= | CA2123452864 | MYH7 | c.3099+72T= (n.3099+72T=) n.3205+72T= | |
14 | g.23423475A>T | CA961074484 | MYH7 | c.3099+72T>A (n.3099+72T>A) n.3205+72T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423476_23423489del | CA2624235592 | MYH7 | c.3099+59_3099+72del (n.3099+59_3099+72del) n.3205+59_3205+72del | gnomAD v4 |
14 | g.23423476C>A | CA2575504400 | MYH7 | c.3099+71G>T (n.3099+71G>T) n.3205+71G>T | |
14 | g.23423476C= | CA2123452868 | MYH7 | c.3099+71G= (n.3099+71G=) n.3205+71G= | |
14 | g.23423476C>G | CA2575504401 | MYH7 | c.3099+71G>C (n.3099+71G>C) n.3205+71G>C | |
14 | g.23423476C>T | CA961074485 | MYH7 | c.3099+71G>A (n.3099+71G>A) n.3205+71G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423478_23423479insCCAC | CA2624235598 | MYH7 | c.3099+71_3099+72insGGTG (n.3099+71_3099+72insGGTG) n.3205+71_3205+72insGGTG | gnomAD v4 |
14 | g.23423477A>T | CA2624235615 | MYH7 | c.3099+70T>A (n.3099+70T>A) n.3205+70T>A | gnomAD v4 |
14 | g.23423478_23423489del | CA2624235612 | MYH7 | c.3099+59_3099+70del (n.3099+59_3099+70del) n.3205+59_3205+70del | gnomAD v4 |
14 | g.23423478C>G | CA2575504402 | MYH7 | c.3099+69G>C (n.3099+69G>C) n.3205+69G>C | |
14 | g.23423478C>T | CA2575504403 | MYH7 | c.3099+69G>A (n.3099+69G>A) n.3205+69G>A | |
14 | g.23423478_23423488delinsCACACACACAG | CA2123452870 | MYH7 | c.3099+59_3099+69delinsCTGTGTGTGTG (n.3099+59_3099+69delinsCTGTGTGTGTG) n.3205+59_3205+69delinsCTGTGTGTGTG | |
14 | g.23423479A>G | CA2624235623 | MYH7 | c.3099+68T>C (n.3099+68T>C) n.3205+68T>C | gnomAD v4 |
14 | g.23423479A>T | CA2575504404 | MYH7 | c.3099+68T>A (n.3099+68T>A) n.3205+68T>A | |
14 | g.23423480_23423489del | CA612937359 | MYH7 | c.3099+59_3099+68del (n.3099+59_3099+68del) n.3205+59_3205+68del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423480C= | CA2123452873 | MYH7 | c.3099+67G= (n.3099+67G=) n.3205+67G= | |
14 | g.23423480C>G | CA2575504405 | MYH7 | c.3099+67G>C (n.3099+67G>C) n.3205+67G>C | gnomAD v4 |
14 | g.23423480C>T | CA2123452876 | MYH7 | c.3099+67G>A (n.3099+67G>A) n.3205+67G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23423487_23423488insCGCACACACA | CA2624235636 | MYH7 | c.3099+67_3099+68insCGTGTGTGTG (n.3099+67_3099+68insCGTGTGTGTG) n.3205+67_3205+68insCGTGTGTGTG | gnomAD v4 |
14 | g.23423487_23423488insCACACGCACACACA | CA2624235626 | MYH7 | c.3099+67_3099+68insCGTGTGTGTGTGTG (n.3099+67_3099+68insCGTGTGTGTGTGTG) n.3205+67_3205+68insCGTGTGTGTGTGTG | gnomAD v4 |
14 | g.23423481del | CA2575504406 | MYH7 | c.3099+66del (n.3099+66del) n.3205+66del | |
14 | g.23423481A>G | CA2624235661 | MYH7 | c.3099+66T>C (n.3099+66T>C) n.3205+66T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23423481A>T | CA2575504407 | MYH7 | c.3099+66T>A (n.3099+66T>A) n.3205+66T>A | |
14 | g.23423482_23423489del | CA2564314537 | MYH7 | c.3099+59_3099+66del (n.3099+59_3099+66del) n.3205+59_3205+66del | gnomAD v4 |
14 | g.23423482C= | CA2123452881 | MYH7 | c.3099+65G= (n.3099+65G=) n.3205+65G= | |
14 | g.23423482C>G | CA2575504408 | MYH7 | c.3099+65G>C (n.3099+65G>C) n.3205+65G>C | |
14 | g.23423482C>T | CA2123452879 | MYH7 | c.3099+65G>A (n.3099+65G>A) n.3205+65G>A | dbSNP |
14 | g.23423482_23423488delinsCACACAG | CA2123452883 | MYH7 | c.3099+59_3099+65delinsCTGTGTG (n.3099+59_3099+65delinsCTGTGTG) n.3205+59_3205+65delinsCTGTGTG | |
14 | g.23423483A= | CA2123452886 | MYH7 | c.3099+64T= (n.3099+64T=) n.3205+64T= | |
14 | g.23423484_23423489del | CA257818654 | MYH7 | c.3099+59_3099+64del (n.3099+59_3099+64del) n.3205+59_3205+64del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423483_23423490del | CA2624235673 | MYH7 | c.3099+57_3099+64del (n.3099+57_3099+64del) n.3205+57_3205+64del | gnomAD v4 |
14 | g.23423484C>G | CA2575504409 | MYH7 | c.3099+63G>C (n.3099+63G>C) n.3205+63G>C | gnomAD v4 |
14 | g.23423487_23423488insCACACACACACCCACA | CA961074495 | MYH7 | c.3099+63_3099+64insGGTGTGTGTGTGTGTG (n.3099+63_3099+64insGGTGTGTGTGTGTGTG) n.3205+63_3205+64insGGTGTGTGTGTGTGTG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423484_23423488delinsCACAG | CA2123452890 | MYH7 | c.3099+59_3099+63delinsCTGTG (n.3099+59_3099+63delinsCTGTG) n.3205+59_3205+63delinsCTGTG | |
14 | g.23423485A>G | CA2624235682 | MYH7 | c.3099+62T>C (n.3099+62T>C) n.3205+62T>C | gnomAD v4 |
14 | g.23423485_23423486insGA | CA2624235680 | MYH7 | c.3099+62_3099+63insCT (n.3099+62_3099+63insCT) n.3205+62_3205+63insCT | gnomAD v4 |
14 | g.23423485_23423489dup | CA2624235683 | MYH7 | c.3099+58_3099+62dup (n.3099+58_3099+62dup) n.3205+58_3205+62dup | gnomAD v4 |
14 | g.23423486_23423489del | CA612937360 | MYH7 | c.3099+59_3099+62del (n.3099+59_3099+62del) n.3205+59_3205+62del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423486C= | CA2123452894 | MYH7 | c.3099+61G= (n.3099+61G=) n.3205+61G= | |
14 | g.23423486C>G | CA612937361 | MYH7 | c.3099+61G>C (n.3099+61G>C) n.3205+61G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423486_23423488delinsCAG | CA2123452892 | MYH7 | c.3099+59_3099+61delinsCTG (n.3099+59_3099+61delinsCTG) n.3205+59_3205+61delinsCTG | |
14 | g.23423487A= | CA2123452898 | MYH7 | c.3099+60T= (n.3099+60T=) n.3205+60T= | |
14 | g.23423487A>C | CA2123452900 | MYH7 | c.3099+60T>G (n.3099+60T>G) n.3205+60T>G | dbSNP |
14 | g.23423487_23423488insCAGAGA | CA2123452901 | MYH7 | c.3099+60_3099+61insCTCTGT (n.3099+60_3099+61insCTCTGT) n.3205+60_3205+61insCTCTGT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423489_23423490dup | CA2575504410 | MYH7 | c.3099+59_3099+60dup (n.3099+59_3099+60dup) n.3205+59_3205+60dup | |
14 | g.23423487_23423490dup | CA2624235693 | MYH7 | c.3099+57_3099+60dup (n.3099+57_3099+60dup) n.3205+57_3205+60dup | gnomAD v4 |
14 | g.23423489_23423490del | CA704291266 | MYH7 | c.3099+59_3099+60del (n.3099+59_3099+60del) n.3205+59_3205+60del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423487_23423497delinsAGAGCTCTGGG | CA2123452902 | MYH7 | c.3099+50_3099+60delinsCCCAGAGCTCT (n.3099+50_3099+60delinsCCCAGAGCTCT) n.3205+50_3205+60delinsCCCAGAGCTCT | |
14 | g.23423487_23423488insT | CA2575504411 | MYH7 | c.3099+59_3099+60insA (n.3099+59_3099+60insA) n.3205+59_3205+60insA | |
14 | g.23423488G>C | CA257818659 | MYH7 | c.3099+59C>G (n.3099+59C>G) n.3205+59C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423488G= | CA2123452905 | MYH7 | c.3099+59C= (n.3099+59C=) n.3205+59C= | |
14 | g.23423488G>T | CA656016741 | MYH7 | c.3099+59C>A (n.3099+59C>A) n.3205+59C>A | COSMIC |
14 | g.23423488_23423497del | CA612937362 | MYH7 | c.3099+50_3099+59del (n.3099+50_3099+59del) n.3205+50_3205+59del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423489A>C | CA2624235712 | MYH7 | c.3099+58T>G (n.3099+58T>G) n.3205+58T>G | gnomAD v4 |
14 | g.23423489_23423497delinsAGCTCTGGG | CA2123452907 | MYH7 | c.3099+50_3099+58delinsCCCAGAGCT (n.3099+50_3099+58delinsCCCAGAGCT) n.3205+50_3205+58delinsCCCAGAGCT | |
14 | g.23423490del | CA612937364 | MYH7 | c.3099+57del (n.3099+57del) n.3205+57del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423490G>C | CA2624235756 | MYH7 | c.3099+57C>G (n.3099+57C>G) n.3205+57C>G | gnomAD v4 |
14 | g.23423490G>T | CA2575504412 | MYH7 | c.3099+57C>A (n.3099+57C>A) n.3205+57C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23423490_23423491del | CA2624235760 | MYH7 | c.3099+56_3099+57del (n.3099+56_3099+57del) n.3205+56_3205+57del | gnomAD v4 |
14 | g.23423490_23423497del | CA612937363 | MYH7 | c.3099+50_3099+57del (n.3099+50_3099+57del) n.3205+50_3205+57del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423490_23423491insAT | CA2624235769 | MYH7 | c.3099+56_3099+57insAT (n.3099+56_3099+57insAT) n.3205+56_3205+57insAT | gnomAD v4 |
14 | g.23423491C>A | CA2624235771 | MYH7 | c.3099+56G>T (n.3099+56G>T) n.3205+56G>T | gnomAD v4 |
14 | g.23423491C>T | CA2575504413 | MYH7 | c.3099+56G>A (n.3099+56G>A) n.3205+56G>A | gnomAD v4 |
14 | g.23423491_23423496delinsCTCTGG | CA2123452909 | MYH7 | c.3099+51_3099+56delinsCCAGAG (n.3099+51_3099+56delinsCCAGAG) n.3205+51_3205+56delinsCCAGAG | |
14 | g.23423492T>A | CA612937366 | MYH7 | c.3099+55A>T (n.3099+55A>T) n.3205+55A>T | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423492T>C | CA961074515 | MYH7 | c.3099+55A>G (n.3099+55A>G) n.3205+55A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423492_23423496del | CA612937365 | MYH7 | c.3099+51_3099+55del (n.3099+51_3099+55del) n.3205+51_3205+55del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423494T>C | CA257818661 | MYH7 | c.3099+53A>G (n.3099+53A>G) n.3205+53A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423494T= | CA2123452916 | MYH7 | c.3099+53A= (n.3099+53A=) n.3205+53A= | |
14 | g.23423494_23423496del | CA612937368 | MYH7 | c.3099+51_3099+53del (n.3099+51_3099+53del) n.3205+51_3205+53del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423494_23423497del | CA612937367 | MYH7 | c.3099+50_3099+53del (n.3099+50_3099+53del) n.3205+50_3205+53del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423495G>C | CA2624235780 | MYH7 | c.3099+52C>G (n.3099+52C>G) n.3205+52C>G | gnomAD v4 |
14 | g.23423495G>T | CA2575504414 | MYH7 | c.3099+52C>A (n.3099+52C>A) n.3205+52C>A | |
14 | g.23423496G>T | CA2575504415 | MYH7 | c.3099+51C>A (n.3099+51C>A) n.3205+51C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23423497G>A | CA612937369 | MYH7 | c.3099+50C>T (n.3099+50C>T) n.3205+50C>T | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423497G>T | CA2575504416 | MYH7 | c.3099+50C>A (n.3099+50C>A) n.3205+50C>A | |
14 | g.23423497_23423498insACA | CA612937371 | MYH7 | c.3099+49_3099+50insTGT (n.3099+49_3099+50insTGT) n.3205+49_3205+50insTGT | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423497_23423498insACACA | CA961074525 | MYH7 | c.3099+49_3099+50insTGTGT (n.3099+49_3099+50insTGTGT) n.3205+49_3205+50insTGTGT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423497_23423498insACACACA | CA961074529 | MYH7 | c.3099+49_3099+50insTGTGTGT (n.3099+49_3099+50insTGTGTGT) n.3205+49_3205+50insTGTGTGT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423498del | CA2624235791 | MYH7 | c.3099+49del (n.3099+49del) n.3205+49del | gnomAD v4 |
14 | g.23423498C>A | CA2624235793 | MYH7 | c.3099+49G>T (n.3099+49G>T) n.3205+49G>T | gnomAD v4 |
14 | g.23423499A>T | CA2624235802 | MYH7 | c.3099+48T>A (n.3099+48T>A) n.3205+48T>A | gnomAD v4 |
14 | g.23423500C= | CA2123452921 | MYH7 | c.3099+47G= (n.3099+47G=) n.3205+47G= | |
14 | g.23423500C>G | CA612937372 | MYH7 | c.3099+47G>C (n.3099+47G>C) n.3205+47G>C | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.23423500C>T | CA2123452922 | MYH7 | c.3099+47G>A (n.3099+47G>A) n.3205+47G>A | dbSNP |
14 | g.23423502G>A | CA2123452924 | MYH7 | c.3099+45C>T (n.3099+45C>T) n.3205+45C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23423502G>C | CA612937373 | MYH7 | c.3099+45C>G (n.3099+45C>G) n.3205+45C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423502G= | CA2123452925 | MYH7 | c.3099+45C= (n.3099+45C=) n.3205+45C= | |
14 | g.23423503A= | CA2123452928 | MYH7 | c.3099+44T= (n.3099+44T=) n.3205+44T= | |
14 | g.23423503A>G | CA704291311 | MYH7 | c.3099+44T>C (n.3099+44T>C) n.3205+44T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423504T>C | CA612937375 | MYH7 | c.3099+43A>G (n.3099+43A>G) n.3205+43A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423504T>G | CA2624235812 | MYH7 | c.3099+43A>C (n.3099+43A>C) n.3205+43A>C | gnomAD v4 |
14 | g.23423504T= | CA2123452933 | MYH7 | c.3099+43A= (n.3099+43A=) n.3205+43A= | |
14 | g.23423505A>G | CA2624235816 | MYH7 | c.3099+42T>C (n.3099+42T>C) n.3205+42T>C | gnomAD v4 |
14 | g.23423506G>C | CA612937376 | MYH7 | c.3099+41C>G (n.3099+41C>G) n.3205+41C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423506G= | CA2123452935 | MYH7 | c.3099+41C= (n.3099+41C=) n.3205+41C= | |
14 | g.23423507A>C | CA2624235823 | MYH7 | c.3099+40T>G (n.3099+40T>G) n.3205+40T>G | gnomAD v4 |
14 | g.23423507A>G | CA2624235832 | MYH7 | c.3099+40T>C (n.3099+40T>C) n.3205+40T>C | gnomAD v4 |
14 | g.23423508C>G | CA2624235834 | MYH7 | c.3099+39G>C (n.3099+39G>C) n.3205+39G>C | gnomAD v4 |
14 | g.23423508C>T | CA2624235835 | MYH7 | c.3099+39G>A (n.3099+39G>A) n.3205+39G>A | gnomAD v4 |
14 | g.23423509A= | CA2123452936 | MYH7 | c.3099+38T= (n.3099+38T=) n.3205+38T= | |
14 | g.23423509A>G | CA612937379 | MYH7 | c.3099+38T>C (n.3099+38T>C) n.3205+38T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23423510T>C | CA2728909348 | MYH7 | c.3099+37A>G (n.3099+37A>G) n.3205+37A>G | dbSNP |
14 | g.23423510T>G | CA257818664 | MYH7 | c.3099+37A>C (n.3099+37A>C) n.3205+37A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423510T= | CA2123452938 | MYH7 | c.3099+37A= (n.3099+37A=) n.3205+37A= | |
14 | g.23423511G>A | CA2624235837 | MYH7 | c.3099+36C>T (n.3099+36C>T) n.3205+36C>T | gnomAD v4 |
14 | g.23423512G>C | CA035499 | MYH7 | c.3099+35C>G (n.3099+35C>G) n.3205+35C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423512G= | CA2123452941 | MYH7 | c.3099+35C= (n.3099+35C=) n.3205+35C= | |
14 | g.23423512G>T | CA2575504417 | MYH7 | c.3099+35C>A (n.3099+35C>A) n.3205+35C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23423513C>A | CA2624235842 | MYH7 | c.3099+34G>T (n.3099+34G>T) n.3205+34G>T | gnomAD v4 |
14 | g.23423514A= | CA2123452943 | MYH7 | c.3099+33T= (n.3099+33T=) n.3205+33T= | |
14 | g.23423514A>G | CA612937381 | MYH7 | c.3099+33T>C (n.3099+33T>C) n.3205+33T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23423516A= | CA2123452946 | MYH7 | c.3099+31T= (n.3099+31T=) n.3205+31T= | |
14 | g.23423516A>G | CA2123452945 | MYH7 | c.3099+31T>C (n.3099+31T>C) n.3205+31T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23423517T>G | CA2624235847 | MYH7 | c.3099+30A>C (n.3099+30A>C) n.3205+30A>C | gnomAD v4 |