Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.23422412_23422435dup | CA2624234738 | MYH7 | c.3100-107_3100-84dup (n.3100-107_3100-84dup) n.3206-107_3206-84dup | gnomAD v4 |
14 | g.23422427C= | CA2123451203 | MYH7 | c.3100-102G= (n.3100-102G=) n.3206-102G= | |
14 | g.23422427C>T | CA257818023 | MYH7 | c.3100-102G>A (n.3100-102G>A) n.3206-102G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23422429T>C | CA257818026 | MYH7 | c.3100-104A>G (n.3100-104A>G) n.3206-104A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23422429T>G | CA2624234787 | MYH7 | c.3100-104A>C (n.3100-104A>C) n.3206-104A>C | gnomAD v4 |
14 | g.23422429T= | CA2123451207 | MYH7 | c.3100-104A= (n.3100-104A=) n.3206-104A= | |
14 | g.23422430G>A | CA257818028 | MYH7 | c.3100-105C>T (n.3100-105C>T) n.3206-105C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23422430G>C | CA2624234794 | MYH7 | c.3100-105C>G (n.3100-105C>G) n.3206-105C>G | gnomAD v4 |
14 | g.23422430G= | CA2123451212 | MYH7 | c.3100-105C= (n.3100-105C=) n.3206-105C= | |
14 | g.23422430G>T | CA2123451216 | MYH7 | c.3100-105C>A (n.3100-105C>A) n.3206-105C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23422431G>A | CA2729049139 | MYH7 | c.3100-106C>T (n.3100-106C>T) n.3206-106C>T | dbSNP |
14 | g.23422432G>A | CA612937155 | MYH7 | c.3100-107C>T (n.3100-107C>T) n.3206-107C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23422432G= | CA2123451221 | MYH7 | c.3100-107C= (n.3100-107C=) n.3206-107C= | |
14 | g.23422433A>G | CA2624234800 | MYH7 | c.3100-108T>C (n.3100-108T>C) n.3206-108T>C | gnomAD v4 |
14 | g.23422437C>T | CA2624234803 | MYH7 | c.3100-112G>A (n.3100-112G>A) n.3206-112G>A | gnomAD v4 |
14 | g.23422438T>C | CA2624234804 | MYH7 | c.3100-113A>G (n.3100-113A>G) n.3206-113A>G | gnomAD v4 |
14 | g.23422440C>A | CA2624234805 | MYH7 | c.3100-115G>T (n.3100-115G>T) n.3206-115G>T | gnomAD v4 |
14 | g.23422440C= | CA2123451222 | MYH7 | c.3100-115G= (n.3100-115G=) n.3206-115G= | |
14 | g.23422440C>T | CA2123451223 | MYH7 | c.3100-115G>A (n.3100-115G>A) n.3206-115G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23422442C= | CA2123451228 | MYH7 | c.3100-117G= (n.3100-117G=) n.3206-117G= | |
14 | g.23422442C>T | CA704290413 | MYH7 | c.3100-117G>A (n.3100-117G>A) n.3206-117G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23422444A= | CA2123451230 | MYH7 | c.3100-119T= (n.3100-119T=) n.3206-119T= | |
14 | g.23422444A>G | CA257818030 | MYH7 | c.3100-119T>C (n.3100-119T>C) n.3206-119T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23422444A>T | CA2624234810 | MYH7 | c.3100-119T>A (n.3100-119T>A) n.3206-119T>A | gnomAD v4 |
14 | g.23422445G>T | CA2624234811 | MYH7 | c.3100-120C>A (n.3100-120C>A) n.3206-120C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23422446A>C | CA2624234813 | MYH7 | c.3100-121T>G (n.3100-121T>G) n.3206-121T>G | gnomAD v4 |
14 | g.23422447G>A | CA2123451236 | MYH7 | c.3100-122C>T (n.3100-122C>T) n.3206-122C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23422447G>C | CA2624234815 | MYH7 | c.3100-122C>G (n.3100-122C>G) n.3206-122C>G | gnomAD v4 |
14 | g.23422447G= | CA2123451232 | MYH7 | c.3100-122C= (n.3100-122C=) n.3206-122C= | |
14 | g.23422447G>T | CA2624234818 | MYH7 | c.3100-122C>A (n.3100-122C>A) n.3206-122C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23422449G>A | CA2624234830 | MYH7 | c.3100-124C>T (n.3100-124C>T) n.3206-124C>T | gnomAD v4 |
14 | g.23422449G>T | CA2624234832 | MYH7 | c.3100-124C>A (n.3100-124C>A) n.3206-124C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23422451G>A | CA2624234834 | MYH7 | c.3100-126C>T (n.3100-126C>T) n.3206-126C>T | gnomAD v4 |
14 | g.23422451G>T | CA2624234835 | MYH7 | c.3100-126C>A (n.3100-126C>A) n.3206-126C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23422452C>A | CA2624234844 | MYH7 | c.3100-127G>T (n.3100-127G>T) n.3206-127G>T | gnomAD v4 |
14 | g.23422452C>T | CA2624234838 | MYH7 | c.3100-127G>A (n.3100-127G>A) n.3206-127G>A | gnomAD v4 |
14 | g.23422453C>A | CA2624234845 | MYH7 | c.3100-128G>T (n.3100-128G>T) n.3206-128G>T | gnomAD v4 |
14 | g.23422453C>T | CA2624234848 | MYH7 | c.3100-128G>A (n.3100-128G>A) n.3206-128G>A | gnomAD v4 |
14 | g.23422454A>G | CA2624234853 | MYH7 | c.3100-129T>C (n.3100-129T>C) n.3206-129T>C | gnomAD v4 |
14 | g.23422456A= | CA2123451240 | MYH7 | c.3100-131T= (n.3100-131T=) n.3206-131T= | |
14 | g.23422456A>G | CA2123451242 | MYH7 | c.3100-131T>C (n.3100-131T>C) n.3206-131T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23422458G>T | CA2624234860 | MYH7 | c.3100-133C>A (n.3100-133C>A) n.3206-133C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23422459T>C | CA2624234867 | MYH7 | c.3100-134A>G (n.3100-134A>G) n.3206-134A>G | gnomAD v4 |
14 | g.23422460del | CA2624234864 | MYH7 | c.3100-134del (n.3100-134del) n.3206-134del | gnomAD v4 |
14 | g.23422460T= | CA2123451245 | MYH7 | c.3100-135A= (n.3100-135A=) n.3206-135A= | |
14 | g.23422461A>G | CA2624234872 | MYH7 | c.3100-136T>C (n.3100-136T>C) n.3206-136T>C | gnomAD v4 |
14 | g.23422461dup | CA257818034 | MYH7 | c.3100-136dup (n.3100-136dup) n.3206-136dup | dbSNP |
14 | g.23422462T>C | CA2624234941 | MYH7 | c.3100-137A>G (n.3100-137A>G) n.3206-137A>G | gnomAD v4 |
14 | g.23422463del | CA2624234937 | MYH7 | c.3100-137del (n.3100-137del) n.3206-137del | gnomAD v4 |
14 | g.23422463T>A | CA2624234948 | MYH7 | c.3100-138A>T (n.3100-138A>T) n.3206-138A>T | gnomAD v4 |
14 | g.23422464A>G | CA2624234949 | MYH7 | c.3100-139T>C (n.3100-139T>C) n.3206-139T>C | gnomAD v4 |
14 | g.23422465G>A | CA2624234950 | MYH7 | c.3100-140C>T (n.3100-140C>T) n.3206-140C>T | gnomAD v4 |
14 | g.23422465G>T | CA2624234953 | MYH7 | c.3100-140C>A (n.3100-140C>A) n.3206-140C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23422467G>A | CA704290417 | MYH7 | c.3100-142C>T (n.3100-142C>T) n.3206-142C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23422467G>C | CA704290418 | MYH7 | c.3100-142C>G (n.3100-142C>G) n.3206-142C>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23422467G= | CA2123451247 | MYH7 | c.3100-142C= (n.3100-142C=) n.3206-142C= | |
14 | g.23422468G= | CA2123451251 | MYH7 | c.3100-143C= (n.3100-143C=) n.3206-143C= | |
14 | g.23422468G>T | CA2123451254 | MYH7 | c.3100-143C>A (n.3100-143C>A) n.3206-143C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23422470C>A | CA2624234971 | MYH7 | c.3100-145G>T (n.3100-145G>T) n.3206-145G>T | gnomAD v4 |
14 | g.23422470C= | CA2123451258 | MYH7 | c.3100-145G= (n.3100-145G=) n.3206-145G= | |
14 | g.23422470C>T | CA2123451261 | MYH7 | c.3100-145G>A (n.3100-145G>A) n.3206-145G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23422472G>A | CA2624234978 | MYH7 | c.3100-147C>T (n.3100-147C>T) n.3206-147C>T | gnomAD v4 |
14 | g.23422472G>T | CA2624234974 | MYH7 | c.3100-147C>A (n.3100-147C>A) n.3206-147C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23422473T>A | CA704290420 | MYH7 | c.3100-148A>T (n.3100-148A>T) n.3206-148A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23422473T= | CA2123451265 | MYH7 | c.3100-148A= (n.3100-148A=) n.3206-148A= | |
14 | g.23422474G>A | CA257818035 | MYH7 | c.3100-149C>T (n.3100-149C>T) n.3206-149C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23422474G= | CA2123451267 | MYH7 | c.3100-149C= (n.3100-149C=) n.3206-149C= | |
14 | g.23422474G>T | CA2624234982 | MYH7 | c.3100-149C>A (n.3100-149C>A) n.3206-149C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23422475A>T | CA2624234988 | MYH7 | c.3100-150T>A (n.3100-150T>A) n.3206-150T>A | gnomAD v4 |
14 | g.23422476G>A | CA704290426 | MYH7 | c.3100-151C>T (n.3100-151C>T) n.3206-151C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23422476G= | CA2123451273 | MYH7 | c.3100-151C= (n.3100-151C=) n.3206-151C= | |
14 | g.23422476G>T | CA2624234991 | MYH7 | c.3100-151C>A (n.3100-151C>A) n.3206-151C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23422477A= | CA2123451277 | MYH7 | c.3100-152T= (n.3100-152T=) n.3206-152T= | |
14 | g.23422477A>G | CA961072897 | MYH7 | c.3100-152T>C (n.3100-152T>C) n.3206-152T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23422480G>A | CA704290435 | MYH7 | c.3100-155C>T (n.3100-155C>T) n.3206-155C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23422480G= | CA2123451280 | MYH7 | c.3100-155C= (n.3100-155C=) n.3206-155C= | |
14 | g.23422481C= | CA2123451286 | MYH7 | c.3100-156G= (n.3100-156G=) n.3206-156G= | |
14 | g.23422481C>T | CA961072902 | MYH7 | c.3100-156G>A (n.3100-156G>A) n.3206-156G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23422482C= | CA2123451288 | MYH7 | c.3100-157G= (n.3100-157G=) n.3206-157G= | |
14 | g.23422482C>T | CA961072903 | MYH7 | c.3100-157G>A (n.3100-157G>A) n.3206-157G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23422484A= | CA2123451290 | MYH7 | c.3100-159T= (n.3100-159T=) n.3206-159T= | |
14 | g.23422484A>G | CA257818038 | MYH7 | c.3100-159T>C (n.3100-159T>C) n.3206-159T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23422485G>C | CA2123451297 | MYH7 | c.3100-160C>G (n.3100-160C>G) n.3206-160C>G | dbSNP |
14 | g.23422485G= | CA2123451296 | MYH7 | c.3100-160C= (n.3100-160C=) n.3206-160C= | |
14 | g.23422488A= | CA2123451300 | MYH7 | c.3100-163T= (n.3100-163T=) n.3206-163T= | |
14 | g.23422488A>G | CA257818040 | MYH7 | c.3100-163T>C (n.3100-163T>C) n.3206-163T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23422489T>C | CA257818043 | MYH7 | c.3100-164A>G (n.3100-164A>G) n.3206-164A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23422489T>G | CA612937156 | MYH7 | c.3100-164A>C (n.3100-164A>C) n.3206-164A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23422489T= | CA2123451304 | MYH7 | c.3100-164A= (n.3100-164A=) n.3206-164A= | |
14 | g.23422495A= | CA2123451311 | MYH7 | c.3100-170T= (n.3100-170T=) n.3206-170T= | |
14 | g.23422495A>T | CA704290450 | MYH7 | c.3100-170T>A (n.3100-170T>A) n.3206-170T>A | dbSNP |
14 | g.23422498C= | CA2123451316 | MYH7 | c.3100-173G= (n.3100-173G=) n.3206-173G= | |
14 | g.23422498C>T | CA704290451 | MYH7 | c.3100-173G>A (n.3100-173G>A) n.3206-173G>A | dbSNP |
14 | g.23422504C>T | CA2502846162 | MYH7 | c.3100-179G>A (n.3100-179G>A) n.3206-179G>A | |
14 | g.23422504_23422505delinsCA | CA2123451317 | MYH7 | c.3100-180_3100-179delinsTG (n.3100-180_3100-179delinsTG) n.3206-180_3206-179delinsTG | |
14 | g.23422505A>C | CA2729049140 | MYH7 | c.3100-180T>G (n.3100-180T>G) n.3206-180T>G | dbSNP |
14 | g.23422506del | CA257818045 | MYH7 | c.3100-180del (n.3100-180del) n.3206-180del | dbSNP |
14 | g.23422507T>C | CA656016738 | MYH7 | c.3100-182A>G (n.3100-182A>G) n.3206-182A>G | COSMIC |
14 | g.23422508A= | CA2123451320 | MYH7 | c.3100-183T= (n.3100-183T=) n.3206-183T= | |
14 | g.23422508A>G | CA257818047 | MYH7 | c.3100-183T>C (n.3100-183T>C) n.3206-183T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23422514T>A | CA2123451326 | MYH7 | c.3100-189A>T (n.3100-189A>T) n.3206-189A>T | dbSNP |
14 | g.23422514T= | CA2123451324 | MYH7 | c.3100-189A= (n.3100-189A=) n.3206-189A= | |
14 | g.23422517A= | CA2123451330 | MYH7 | c.3100-192T= (n.3100-192T=) n.3206-192T= | |
14 | g.23422517A>G | CA704290454 | MYH7 | c.3100-192T>C (n.3100-192T>C) n.3206-192T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23422517A>T | CA2800863196 | MYH7 | c.3100-192T>A (n.3100-192T>A) n.3206-192T>A | |
14 | g.23422520A= | CA2123451333 | MYH7 | c.3100-195T= (n.3100-195T=) n.3206-195T= | |
14 | g.23422520A>C | CA704290456 | MYH7 | c.3100-195T>G (n.3100-195T>G) n.3206-195T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23422522G>A | CA704290458 | MYH7 | c.3100-197C>T (n.3100-197C>T) n.3206-197C>T | dbSNP |
14 | g.23422522G= | CA2123451340 | MYH7 | c.3100-197C= (n.3100-197C=) n.3206-197C= | |
14 | g.23422522_23422530delinsGGAATAAAT | CA2123451336 | MYH7 | c.3100-205_3100-197delinsATTTATTCC (n.3100-205_3100-197delinsATTTATTCC) n.3206-205_3206-197delinsATTTATTCC | |
14 | g.23422525_23422532del | CA612937157 | MYH7 | c.3100-205_3100-198del (n.3100-205_3100-198del) n.3206-205_3206-198del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23422525A= | CA2123451346 | MYH7 | c.3100-200T= (n.3100-200T=) n.3206-200T= | |
14 | g.23422525A>G | CA612937158 | MYH7 | c.3100-200T>C (n.3100-200T>C) n.3206-200T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |