Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.23421094_23421107delinsTCAGGAGGGTCCAC | CA2123448961 | MYH7 | c.3246-59_3246-46delinsGTGGACCCTCCTGA (n.3246-59_3246-46delinsGTGGACCCTCCTGA) n.3354-59_3354-46delinsGTGGACCCTCCTGA | |
14 | g.23421098_23421110del | CA036490 | MYH7 | c.3246-59_3246-47del (n.3246-59_3246-47del) n.3354-59_3354-47del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23421096A>C | CA2624233352 | MYH7 | c.3246-48T>G (n.3246-48T>G) n.3354-48T>G | gnomAD v4 |
14 | g.23421096A>G | CA2575504330 | MYH7 | c.3246-48T>C (n.3246-48T>C) n.3354-48T>C | |
14 | g.23421097G>A | CA2624233365 | MYH7 | c.3246-49C>T (n.3246-49C>T) n.3354-49C>T | gnomAD v4 |
14 | g.23421097G>C | CA2515603055 | MYH7 | c.3246-49C>G (n.3246-49C>G) n.3354-49C>G | |
14 | g.23421097G= | CA2123448964 | MYH7 | c.3246-49C= (n.3246-49C=) n.3354-49C= | |
14 | g.23421097G>T | CA2123448966 | MYH7 | c.3246-49C>A (n.3246-49C>A) n.3354-49C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23421098G>A | CA961072150 | MYH7 | c.3246-50C>T (n.3246-50C>T) n.3354-50C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23421098G= | CA2123448968 | MYH7 | c.3246-50C= (n.3246-50C=) n.3354-50C= | |
14 | g.23421099A>G | CA2624233366 | MYH7 | c.3246-51T>C (n.3246-51T>C) n.3354-51T>C | gnomAD v4 |
14 | g.23421100G>A | CA2624233370 | MYH7 | c.3246-52C>T (n.3246-52C>T) n.3354-52C>T | gnomAD v4 |
14 | g.23421100G>C | CA036481 | MYH7 | c.3246-52C>G (n.3246-52C>G) n.3354-52C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23421100G= | CA2123448974 | MYH7 | c.3246-52C= (n.3246-52C=) n.3354-52C= | |
14 | g.23421100G>T | CA2624233373 | MYH7 | c.3246-52C>A (n.3246-52C>A) n.3354-52C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23421102del | CA2800863106 | MYH7 | c.3246-52del (n.3246-52del) n.3354-52del | |
14 | g.23421101G>A | CA257816506 | MYH7 | c.3246-53C>T (n.3246-53C>T) n.3354-53C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23421101G= | CA2123448982 | MYH7 | c.3246-53C= (n.3246-53C=) n.3354-53C= | |
14 | g.23421101G>T | CA2123448989 | MYH7 | c.3246-53C>A (n.3246-53C>A) n.3354-53C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23421102G>A | CA2624233385 | MYH7 | c.3246-54C>T (n.3246-54C>T) n.3354-54C>T | gnomAD v4 |
14 | g.23421102G>C | CA2624233386 | MYH7 | c.3246-54C>G (n.3246-54C>G) n.3354-54C>G | gnomAD v4 |
14 | g.23421102G>T | CA2575504331 | MYH7 | c.3246-54C>A (n.3246-54C>A) n.3354-54C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23421103T>C | CA2624233387 | MYH7 | c.3246-55A>G (n.3246-55A>G) n.3354-55A>G | gnomAD v4 |
14 | g.23421104C>A | CA2624233388 | MYH7 | c.3246-56G>T (n.3246-56G>T) n.3354-56G>T | gnomAD v4 |
14 | g.23421105C>A | CA2624233390 | MYH7 | c.3246-57G>T (n.3246-57G>T) n.3354-57G>T | gnomAD v4 |
14 | g.23421105C= | CA2123448998 | MYH7 | c.3246-57G= (n.3246-57G=) n.3354-57G= | |
14 | g.23421105C>G | CA2624233394 | MYH7 | c.3246-57G>C (n.3246-57G>C) n.3354-57G>C | gnomAD v4 |
14 | g.23421105C>T | CA961072153 | MYH7 | c.3246-57G>A (n.3246-57G>A) n.3354-57G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23421106dup | CA2590018551 | MYH7 | c.3246-58dup (n.3246-58dup) n.3354-58dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23421107C>A | CA2123449004 | MYH7 | c.3246-59G>T (n.3246-59G>T) n.3354-59G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23421107C= | CA2123449001 | MYH7 | c.3246-59G= (n.3246-59G=) n.3354-59G= | |
14 | g.23421108C>G | CA2624233399 | MYH7 | c.3246-60G>C (n.3246-60G>C) n.3354-60G>C | gnomAD v4 |
14 | g.23421109A>C | CA2575504332 | MYH7 | c.3246-61T>G (n.3246-61T>G) n.3354-61T>G | |
14 | g.23421110G>A | CA704289545 | MYH7 | c.3246-62C>T (n.3246-62C>T) n.3354-62C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23421110G= | CA2123449007 | MYH7 | c.3246-62C= (n.3246-62C=) n.3354-62C= | |
14 | g.23421110G>T | CA2575504333 | MYH7 | c.3246-62C>A (n.3246-62C>A) n.3354-62C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23421111T>A | CA2624233400 | MYH7 | c.3246-63A>T (n.3246-63A>T) n.3354-63A>T | gnomAD v4 |
14 | g.23421112G>T | CA2575504334 | MYH7 | c.3246-64C>A (n.3246-64C>A) n.3354-64C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23421113G>A | CA2123449015 | MYH7 | c.3246-65C>T (n.3246-65C>T) n.3354-65C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23421113G= | CA2123449013 | MYH7 | c.3246-65C= (n.3246-65C=) n.3354-65C= | |
14 | g.23421113G>T | CA2575504335 | MYH7 | c.3246-65C>A (n.3246-65C>A) n.3354-65C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23421114T>A | CA257816509 | MYH7 | c.3246-66A>T (n.3246-66A>T) n.3354-66A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23421114T>C | CA2624233406 | MYH7 | c.3246-66A>G (n.3246-66A>G) n.3354-66A>G | gnomAD v4 |
14 | g.23421114T= | CA2123449017 | MYH7 | c.3246-66A= (n.3246-66A=) n.3354-66A= | |
14 | g.23421116G>A | CA2575504336 | MYH7 | c.3246-68C>T (n.3246-68C>T) n.3354-68C>T | gnomAD v4 |
14 | g.23421116G>T | CA2624233413 | MYH7 | c.3246-68C>A (n.3246-68C>A) n.3354-68C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23421117A= | CA2123449022 | MYH7 | c.3246-69T= (n.3246-69T=) n.3354-69T= | |
14 | g.23421117A>G | CA2123449024 | MYH7 | c.3246-69T>C (n.3246-69T>C) n.3354-69T>C | dbSNP |
14 | g.23421118A>G | CA2624233417 | MYH7 | c.3246-70T>C (n.3246-70T>C) n.3354-70T>C | gnomAD v4 |
14 | g.23421120A= | CA2123449027 | MYH7 | c.3246-72T= (n.3246-72T=) n.3354-72T= | |
14 | g.23421120A>G | CA2123449026 | MYH7 | c.3246-72T>C (n.3246-72T>C) n.3354-72T>C | dbSNP |
14 | g.23421120A>T | CA257816510 | MYH7 | c.3246-72T>A (n.3246-72T>A) n.3354-72T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23421122G>A | CA2624233421 | MYH7 | c.3246-74C>T (n.3246-74C>T) n.3354-74C>T | gnomAD v4 |
14 | g.23421123G>A | CA2575504337 | MYH7 | c.3246-75C>T (n.3246-75C>T) n.3354-75C>T | gnomAD v4 |
14 | g.23421123G>T | CA2624233422 | MYH7 | c.3246-75C>A (n.3246-75C>A) n.3354-75C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23421124T>C | CA2624233429 | MYH7 | c.3246-76A>G (n.3246-76A>G) n.3354-76A>G | gnomAD v4 |
14 | g.23421125A>G | CA2624233432 | MYH7 | c.3246-77T>C (n.3246-77T>C) n.3354-77T>C | gnomAD v4 |
14 | g.23421126A= | CA2123449029 | MYH7 | c.3246-78T= (n.3246-78T=) n.3354-78T= | |
14 | g.23421126A>G | CA704289550 | MYH7 | c.3246-78T>C (n.3246-78T>C) n.3354-78T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23421127T>A | CA2624233437 | MYH7 | c.3246-79A>T (n.3246-79A>T) n.3354-79A>T | gnomAD v4 |
14 | g.23421127T>C | CA2123449036 | MYH7 | c.3246-79A>G (n.3246-79A>G) n.3354-79A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23421127T>G | CA2728969614 | MYH7 | c.3246-79A>C (n.3246-79A>C) n.3354-79A>C | dbSNP |
14 | g.23421127T= | CA2123449033 | MYH7 | c.3246-79A= (n.3246-79A=) n.3354-79A= | |
14 | g.23421131A>C | CA2624233443 | MYH7 | c.3246-83T>G (n.3246-83T>G) n.3354-83T>G | gnomAD v4 |
14 | g.23421132C>A | CA2624233445 | MYH7 | c.3246-84G>T (n.3246-84G>T) n.3354-84G>T | gnomAD v4 |
14 | g.23421132C= | CA2123449037 | MYH7 | c.3246-84G= (n.3246-84G=) n.3354-84G= | |
14 | g.23421132C>T | CA257816513 | MYH7 | c.3246-84G>A (n.3246-84G>A) n.3354-84G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23421133A= | CA2123449040 | MYH7 | c.3246-85T= (n.3246-85T=) n.3354-85T= | |
14 | g.23421133A>G | CA2123449044 | MYH7 | c.3246-85T>C (n.3246-85T>C) n.3354-85T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23421134G>A | CA2123449048 | MYH7 | c.3246-86C>T (n.3246-86C>T) n.3354-86C>T | dbSNP |
14 | g.23421134G= | CA2123449046 | MYH7 | c.3246-86C= (n.3246-86C=) n.3354-86C= | |
14 | g.23421135G>A | CA2123449053 | MYH7 | c.3246-87C>T (n.3246-87C>T) n.3354-87C>T | dbSNP |
14 | g.23421135G= | CA2123449052 | MYH7 | c.3246-87C= (n.3246-87C=) n.3354-87C= | |
14 | g.23421136T>A | CA2624233449 | MYH7 | c.3246-88A>T (n.3246-88A>T) n.3354-88A>T | gnomAD v4 |
14 | g.23421136dup | CA2624233447 | MYH7 | c.3246-88dup (n.3246-88dup) n.3354-88dup | gnomAD v4 |
14 | g.23421138_23421139del | CA2624233450 | MYH7 | c.3246-90_3246-89del (n.3246-90_3246-89del) n.3354-90_3354-89del | gnomAD v4 |
14 | g.23421140G>A | CA2575504338 | MYH7 | c.3246-92C>T (n.3246-92C>T) n.3354-92C>T | gnomAD v4 |
14 | g.23421140G>T | CA2624233453 | MYH7 | c.3246-92C>A (n.3246-92C>A) n.3354-92C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23421141A= | CA2123449055 | MYH7 | c.3246-93T= (n.3246-93T=) n.3354-93T= | |
14 | g.23421141A>C | CA704289553 | MYH7 | c.3246-93T>G (n.3246-93T>G) n.3354-93T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23421142G= | CA2123449057 | MYH7 | c.3246-94C= (n.3246-94C=) n.3354-94C= | |
14 | g.23421142G>T | CA704289554 | MYH7 | c.3246-94C>A (n.3246-94C>A) n.3354-94C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23421143T>C | CA961072166 | MYH7 | c.3246-95A>G (n.3246-95A>G) n.3354-95A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23421143T= | CA2123449059 | MYH7 | c.3246-95A= (n.3246-95A=) n.3354-95A= | |
14 | g.23421146G>A | CA2123449061 | MYH7 | c.3246-98C>T (n.3246-98C>T) n.3354-98C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23421146G= | CA2123449060 | MYH7 | c.3246-98C= (n.3246-98C=) n.3354-98C= | |
14 | g.23421146G>T | CA2575504339 | MYH7 | c.3246-98C>A (n.3246-98C>A) n.3354-98C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23421148T>A | CA2624233469 | MYH7 | c.3246-100A>T (n.3246-100A>T) n.3354-100A>T | gnomAD v4 |
14 | g.23421148T>C | CA704289555 | MYH7 | c.3246-100A>G (n.3246-100A>G) n.3354-100A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23421148T= | CA2123449063 | MYH7 | c.3246-100A= (n.3246-100A=) n.3354-100A= | |
14 | g.23421149T>C | CA2123449066 | MYH7 | c.3246-101A>G (n.3246-101A>G) n.3354-101A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23421149T= | CA2123449064 | MYH7 | c.3246-101A= (n.3246-101A=) n.3354-101A= | |
14 | g.23421152A= | CA2123449068 | MYH7 | c.3246-104T= (n.3246-104T=) n.3354-104T= | |
14 | g.23421152A>C | CA257816526 | MYH7 | c.3246-104T>G (n.3246-104T>G) n.3354-104T>G | dbSNP |
14 | g.23421152A>G | CA961072171 | MYH7 | c.3246-104T>C (n.3246-104T>C) n.3354-104T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23421153T>A | CA2624233482 | MYH7 | c.3246-105A>T (n.3246-105A>T) n.3354-105A>T | gnomAD v4 |
14 | g.23421154del | CA2624233476 | MYH7 | c.3246-105del (n.3246-105del) n.3354-105del | gnomAD v4 |
14 | g.23421154T>C | CA612937016 | MYH7 | c.3246-106A>G (n.3246-106A>G) n.3354-106A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23421154T= | CA2123449071 | MYH7 | c.3246-106A= (n.3246-106A=) n.3354-106A= | |
14 | g.23421156G>C | CA704289562 | MYH7 | c.3246-108C>G (n.3246-108C>G) n.3354-108C>G | dbSNP |
14 | g.23421156G= | CA2123449074 | MYH7 | c.3246-108C= (n.3246-108C=) n.3354-108C= | |
14 | g.23421156G>T | CA2624233488 | MYH7 | c.3246-108C>A (n.3246-108C>A) n.3354-108C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23421157A>G | CA2624233494 | MYH7 | c.3246-109T>C (n.3246-109T>C) n.3354-109T>C | gnomAD v4 |
14 | g.23421158A>G | CA2624233498 | MYH7 | c.3246-110T>C (n.3246-110T>C) n.3354-110T>C | gnomAD v4 |
14 | g.23421160A>G | CA2624233501 | MYH7 | c.3246-112T>C (n.3246-112T>C) n.3354-112T>C | gnomAD v4 |
14 | g.23421161A= | CA2123449076 | MYH7 | c.3246-113T= (n.3246-113T=) n.3354-113T= | |
14 | g.23421161A>C | CA2123449077 | MYH7 | c.3246-113T>G (n.3246-113T>G) n.3354-113T>G | dbSNP |
14 | g.23421161A>G | CA704289566 | MYH7 | c.3246-113T>C (n.3246-113T>C) n.3354-113T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23421161A>T | CA612937017 | MYH7 | c.3246-113T>A (n.3246-113T>A) n.3354-113T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23421162C>G | CA2624233507 | MYH7 | c.3246-114G>C (n.3246-114G>C) n.3354-114G>C | gnomAD v4 |
14 | g.23421162_23421164delinsCAG | CA2123449080 | MYH7 | c.3246-116_3246-114delinsCTG (n.3246-116_3246-114delinsCTG) n.3354-116_3354-114delinsCTG | |
14 | g.23421163A>G | CA2562813161 | MYH7 | c.3246-115T>C (n.3246-115T>C) n.3354-115T>C | |
14 | g.23421163_23421164del | CA612937018 | MYH7 | c.3246-116_3246-115del (n.3246-116_3246-115del) n.3354-116_3354-115del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23421164G>A | CA2624233511 | MYH7 | c.3246-116C>T (n.3246-116C>T) n.3354-116C>T | gnomAD v4 |
14 | g.23421164G>T | CA2624233522 | MYH7 | c.3246-116C>A (n.3246-116C>A) n.3354-116C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23421168C>A | CA2624233527 | MYH7 | c.3246-120G>T (n.3246-120G>T) n.3354-120G>T | gnomAD v4 |
14 | g.23421169T>C | CA2624233529 | MYH7 | c.3246-121A>G (n.3246-121A>G) n.3354-121A>G | gnomAD v4 |
14 | g.23421169_23421170delinsTG | CA2123449087 | MYH7 | c.3246-122_3246-121delinsCA (n.3246-122_3246-121delinsCA) n.3354-122_3354-121delinsCA | |
14 | g.23421170G>A | CA2624233536 | MYH7 | c.3246-122C>T (n.3246-122C>T) n.3354-122C>T | gnomAD v4 |
14 | g.23421170G>T | CA2624233539 | MYH7 | c.3246-122C>A (n.3246-122C>A) n.3354-122C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23421174dup | CA2123449090 | MYH7 | c.3246-122dup (n.3246-122dup) n.3354-122dup | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23421174del | CA919376084 | MYH7 | c.3246-122del (n.3246-122del) n.3354-122del | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23421171G>T | CA2624233542 | MYH7 | c.3246-123C>A (n.3246-123C>A) n.3354-123C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23421172G>A | CA2123449091 | MYH7 | c.3246-124C>T (n.3246-124C>T) n.3354-124C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23421172G= | CA2123449092 | MYH7 | c.3246-124C= (n.3246-124C=) n.3354-124C= | |
14 | g.23421172G>T | CA2624233547 | MYH7 | c.3246-124C>A (n.3246-124C>A) n.3354-124C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23421173G>A | CA2123449097 | MYH7 | c.3246-125C>T (n.3246-125C>T) n.3354-125C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23421173G= | CA2123449095 | MYH7 | c.3246-125C= (n.3246-125C=) n.3354-125C= | |
14 | g.23421174G>A | CA2123449100 | MYH7 | c.3246-126C>T (n.3246-126C>T) n.3354-126C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23421174G= | CA2123449099 | MYH7 | c.3246-126C= (n.3246-126C=) n.3354-126C= | |
14 | g.23421174G>T | CA2624233551 | MYH7 | c.3246-126C>A (n.3246-126C>A) n.3354-126C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23421177A>T | CA2624233553 | MYH7 | c.3246-129T>A (n.3246-129T>A) n.3354-129T>A | gnomAD v4 |
14 | g.23421179G>A | CA2624233554 | MYH7 | c.3246-131C>T (n.3246-131C>T) n.3354-131C>T | gnomAD v4 |
14 | g.23421179_23421180insC | CA2624233555 | MYH7 | c.3246-132_3246-131insG (n.3246-132_3246-131insG) n.3354-132_3354-131insG | gnomAD v4 |
14 | g.23421181A>G | CA656016717 | MYH7 | c.3246-133T>C (n.3246-133T>C) n.3354-133T>C | COSMIC |
14 | g.23421182G>A | CA257816529 | MYH7 | c.3246-134C>T (n.3246-134C>T) n.3354-134C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23421182G>C | CA2624233557 | MYH7 | c.3246-134C>G (n.3246-134C>G) n.3354-134C>G | gnomAD v4 |
14 | g.23421182G= | CA2123449101 | MYH7 | c.3246-134C= (n.3246-134C=) n.3354-134C= | |
14 | g.23421183G>C | CA612937020 | MYH7 | c.3246-135C>G (n.3246-135C>G) n.3354-135C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23421183G= | CA2123449103 | MYH7 | c.3246-135C= (n.3246-135C=) n.3354-135C= | |
14 | g.23421183G>T | CA2624233560 | MYH7 | c.3246-135C>A (n.3246-135C>A) n.3354-135C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23421185T>A | CA2624233562 | MYH7 | c.3246-137A>T (n.3246-137A>T) n.3354-137A>T | gnomAD v4 |
14 | g.23421185T>G | CA2624233563 | MYH7 | c.3246-137A>C (n.3246-137A>C) n.3354-137A>C | gnomAD v4 |
14 | g.23421186C>A | CA2624233564 | MYH7 | c.3246-138G>T (n.3246-138G>T) n.3354-138G>T | gnomAD v4 |
14 | g.23421187C>A | CA2624233566 | MYH7 | c.3246-139G>T (n.3246-139G>T) n.3354-139G>T | gnomAD v4 |
14 | g.23421189del | CA2624233567 | MYH7 | c.3246-141del (n.3246-141del) n.3354-141del | gnomAD v4 |
14 | g.23421190G>A | CA2624233572 | MYH7 | c.3246-142C>T (n.3246-142C>T) n.3354-142C>T | gnomAD v4 |
14 | g.23421192A>T | CA2624233573 | MYH7 | c.3246-144T>A (n.3246-144T>A) n.3354-144T>A | gnomAD v4 |
14 | g.23421193A>G | CA2624233575 | MYH7 | c.3246-145T>C (n.3246-145T>C) n.3354-145T>C | gnomAD v4 |
14 | g.23421194G>T | CA2624233578 | MYH7 | c.3246-146C>A (n.3246-146C>A) n.3354-146C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23421195T>A | CA2123449106 | MYH7 | c.3246-147A>T (n.3246-147A>T) n.3354-147A>T | dbSNP |
14 | g.23421195T= | CA2123449105 | MYH7 | c.3246-147A= (n.3246-147A=) n.3354-147A= |