1 | g.215728548_215728554del | CA2747719159 | USH2A | c.11712-170_11712-164del (n.11712-170_11712-164del)
| |
1 | g.215728550del | CA1012201700 | USH2A | c.11712-165del (n.11712-165del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.215728549_215728554del | CA2747719160 | USH2A | c.11712-170_11712-165del (n.11712-170_11712-165del)
| |
1 | g.215728551C>T | CA2607165629 | USH2A | c.11712-167G>A (n.11712-167G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.215728552_215728560delinsCTAACTCCA | CA1220396651 | USH2A | c.11712-176_11712-168delinsTGGAGTTAG (n.11712-176_11712-168delinsTGGAGTTAG)
| |
1 | g.215728555_215728562del | CA529002145 | USH2A | c.11712-176_11712-169del (n.11712-176_11712-169del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.215728556C>A | CA529002146 | USH2A | c.11712-172G>T (n.11712-172G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.215728556C= | CA1220396652 | USH2A | c.11712-172G= (n.11712-172G=)
| |
1 | g.215728557T>A | CA2747719161 | USH2A | c.11712-173A>T (n.11712-173A>T)
| |
1 | g.215728558C= | CA1220396653 | USH2A | c.11712-174G= (n.11712-174G=)
| |
1 | g.215728558C>G | CA1220396654 | USH2A | c.11712-174G>C (n.11712-174G>C)
| dbSNP |
1 | g.215728558C>T | CA2740222842 | USH2A | c.11712-174G>A (n.11712-174G>A)
| |
1 | g.215728559C>A | CA2747719162 | USH2A | c.11712-175G>T (n.11712-175G>T)
| |
1 | g.215728561T>C | CA731342426 | USH2A | c.11712-177A>G (n.11712-177A>G)
| dbSNP |
1 | g.215728561T= | CA1220396655 | USH2A | c.11712-177A= (n.11712-177A=)
| |
1 | g.215728561_215728563del | CA2747719163 | USH2A | c.11712-179_11712-177del (n.11712-179_11712-177del)
| |
1 | g.215728569T>A | CA731342437 | USH2A | c.11712-185A>T (n.11712-185A>T)
| dbSNP |
1 | g.215728569T= | CA1220396656 | USH2A | c.11712-185A= (n.11712-185A=)
| |
1 | g.215728570T>A | CA731342439 | USH2A | c.11712-186A>T (n.11712-186A>T)
| dbSNP |
1 | g.215728570T>C | CA731342438 | USH2A | c.11712-186A>G (n.11712-186A>G)
| dbSNP |
1 | g.215728570T= | CA1220396658 | USH2A | c.11712-186A= (n.11712-186A=)
| |
1 | g.215728570_215728572delinsTAA | CA1220396657 | USH2A | c.11712-188_11712-186delinsTTA (n.11712-188_11712-186delinsTTA)
| |
1 | g.215728572_215728573del | CA731342440 | USH2A | c.11712-188_11712-187del (n.11712-188_11712-187del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.215728572A= | CA1220396659 | USH2A | c.11712-188T= (n.11712-188T=)
| |
1 | g.215728572A>C | CA731342442 | USH2A | c.11712-188T>G (n.11712-188T>G)
| dbSNP |
1 | g.215728573_215728581delinsAGTGTAGTT | CA1220396660 | USH2A | c.11712-197_11712-189delinsAACTACACT (n.11712-197_11712-189delinsAACTACACT)
| |
1 | g.215728574G= | CA1220396661 | USH2A | c.11712-190C= (n.11712-190C=)
| |
1 | g.215728574G>T | CA731342450 | USH2A | c.11712-190C>A (n.11712-190C>A)
| dbSNP |
1 | g.215728575_215728582del | CA731342452 | USH2A | c.11712-197_11712-190del (n.11712-197_11712-190del)
| dbSNP |
1 | g.215728575T>A | CA2747719164 | USH2A | c.11712-191A>T (n.11712-191A>T)
| |
1 | g.215728576G>C | CA2747719165 | USH2A | c.11712-192C>G (n.11712-192C>G)
| |
1 | g.215728577T>A | CA1220396663 | USH2A | c.11712-193A>T (n.11712-193A>T)
| dbSNP |
1 | g.215728577T= | CA1220396662 | USH2A | c.11712-193A= (n.11712-193A=)
| |
1 | g.215728581T= | CA1220396664 | USH2A | c.11712-197A= (n.11712-197A=)
| |
1 | g.215728581_215728582insCACACACACACACA | CA529002147 | USH2A | c.11712-198_11712-197insTGTGTGTGTGTGTG (n.11712-198_11712-197insTGTGTGTGTGTGTG)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.215728581_215728582insCACACACACACACACA | CA1220396667 | USH2A | c.11712-198_11712-197insTGTGTGTGTGTGTGTG (n.11712-198_11712-197insTGTGTGTGTGTGTGTG)
| dbSNP |
1 | g.215728582G>C | CA37395750 | USH2A | c.11712-198C>G (n.11712-198C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.215728582G= | CA1220396665 | USH2A | c.11712-198C= (n.11712-198C=)
| |
1 | g.215728582_215728596delinsGACACACACACACAC | CA1220396666 | USH2A | c.11712-212_11712-198delinsGTGTGTGTGTGTGTC (n.11712-212_11712-198delinsGTGTGTGTGTGTGTC)
| |
1 | g.215728582_215728583insCACACACA | CA731342482 | USH2A | c.11712-199_11712-198insTGTGTGTG (n.11712-199_11712-198insTGTGTGTG)
| dbSNP |
1 | g.215728582_215728583insCACACACACACACA | CA731342474 | USH2A | c.11712-199_11712-198insTGTGTGTGTGTGTG (n.11712-199_11712-198insTGTGTGTGTGTGTG)
| dbSNP |
1 | g.215728583A= | CA1220396668 | USH2A | c.11712-199T= (n.11712-199T=)
| |
1 | g.215728583_215728584insAACACACACACACA | CA1012201736 | USH2A | c.11712-199_11712-198insGTGTGTGTGTGTTT (n.11712-199_11712-198insGTGTGTGTGTGTTT)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.215728585_215728586insTACACACA | CA1220396670 | USH2A | c.11712-199_11712-198insGTGTATGT (n.11712-199_11712-198insGTGTATGT)
| dbSNP |
1 | g.215728586_215728587insGCACACAC | CA1220396669 | USH2A | c.11712-199_11712-198insGTGCGTGT (n.11712-199_11712-198insGTGCGTGT)
| dbSNP |
1 | g.215728587_215728588insTACACACA | CA731342486 | USH2A | c.11712-199_11712-198insGTATGTGT (n.11712-199_11712-198insGTATGTGT)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.215728588_215728589insTCACACAC | CA731342505 | USH2A | c.11712-199_11712-198insGAGTGTGT (n.11712-199_11712-198insGAGTGTGT)
| dbSNP |
1 | g.215728589_215728590insGACACACACACACA | CA2607165632 | USH2A | c.11712-199_11712-198insGTGTGTCTGTGTGT (n.11712-199_11712-198insGTGTGTCTGTGTGT)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.215728589_215728590insTACACACACACACACA | CA1012201728 | USH2A | c.11712-199_11712-198insGTGTGTGTATGTGTGT (n.11712-199_11712-198insGTGTGTGTATGTGTGT)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.215728606_215728607insACACACACACACACACACACACACAC | CA731342509 | USH2A | c.11712-199_11712-198insGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT (n.11712-199_11712-198insGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.215728606_215728607insACACACACACACACACACACACACACAC | CA1220396671 | USH2A | c.11712-199_11712-198insGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT (n.11712-199_11712-198insGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT)
| dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.215728606_215728607insACACACACACACACACACACACACACACAC | CA1012201730 | USH2A | c.11712-199_11712-198insGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT (n.11712-199_11712-198insGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.215728605_215728606dup | CA731342496 | USH2A | c.11712-200_11712-199dup (n.11712-200_11712-199dup)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.215728603_215728606dup | CA37395762 | USH2A | c.11712-202_11712-199dup (n.11712-202_11712-199dup)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.215728601_215728606dup | CA37395773 | USH2A | c.11712-204_11712-199dup (n.11712-204_11712-199dup)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.215728599_215728606dup | CA37395765 | USH2A | c.11712-206_11712-199dup (n.11712-206_11712-199dup)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.215728597_215728606dup | CA731342517 | USH2A | c.11712-208_11712-199dup (n.11712-208_11712-199dup)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.215728595_215728606dup | CA731342500 | USH2A | c.11712-210_11712-199dup (n.11712-210_11712-199dup)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.215728593_215728606dup | CA37395767 | USH2A | c.11712-212_11712-199dup (n.11712-212_11712-199dup)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.215728591_215728606dup | CA731342467 | USH2A | c.11712-214_11712-199dup (n.11712-214_11712-199dup)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.215728589_215728606dup | CA731342492 | USH2A | c.11712-216_11712-199dup (n.11712-216_11712-199dup)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.215728587_215728606dup | CA731342498 | USH2A | c.11712-218_11712-199dup (n.11712-218_11712-199dup)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.215728585_215728606dup | CA731342469 | USH2A | c.11712-220_11712-199dup (n.11712-220_11712-199dup)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.215728583_215728606dup | CA731342514 | USH2A | c.11712-222_11712-199dup (n.11712-222_11712-199dup)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.215728605_215728606del | CA731342501 | USH2A | c.11712-200_11712-199del (n.11712-200_11712-199del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.215728603_215728606del | CA1012201723 | USH2A | c.11712-202_11712-199del (n.11712-202_11712-199del)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.215728601_215728606del | CA1220396672 | USH2A | c.11712-204_11712-199del (n.11712-204_11712-199del)
| dbSNP |
1 | g.215728599_215728606del | CA1012201718 | USH2A | c.11712-206_11712-199del (n.11712-206_11712-199del)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.215728593_215728606del | CA731342504 | USH2A | c.11712-212_11712-199del (n.11712-212_11712-199del)
| dbSNP |
1 | g.215728589_215728590insTGCACACA | CA2747719166 | USH2A | c.11712-200_11712-199insCATGTGTG (n.11712-200_11712-199insCATGTGTG)
| |
1 | g.215728590_215728591insCCACACAC | CA529002148 | USH2A | c.11712-200_11712-199insGGTGTGTG (n.11712-200_11712-199insGGTGTGTG)
| dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.215728591_215728592insGACACACA | CA1012201753 | USH2A | c.11712-201_11712-200insCTGTGTGT (n.11712-201_11712-200insCTGTGTGT)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.215728586C= | CA1220396673 | USH2A | c.11712-202G= (n.11712-202G=)
| |
1 | g.215728593_215728594insGACACACA | CA1220396674 | USH2A | c.11712-203_11712-202insCTGTGTGT (n.11712-203_11712-202insCTGTGTGT)
| dbSNP |
1 | g.215728599_215728600insTACACACACACACA | CA1012201755 | USH2A | c.11712-203_11712-202insATGTGTGTGTGTGT (n.11712-203_11712-202insATGTGTGTGTGTGT)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.215728588C= | CA1220396675 | USH2A | c.11712-204G= (n.11712-204G=)
| |
1 | g.215728588C>T | CA1220396676 | USH2A | c.11712-204G>A (n.11712-204G>A)
| dbSNP |
1 | g.215728595_215728596insTACACACA | CA731342519 | USH2A | c.11712-205_11712-204insATGTGTGT (n.11712-205_11712-204insATGTGTGT)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.215728598C= | CA1220396678 | USH2A | c.11712-214G= (n.11712-214G=)
| |
1 | g.215728598C>T | CA1220396677 | USH2A | c.11712-214G>A (n.11712-214G>A)
| dbSNP |
1 | g.215728606_215728607insACACAAACACACAC | CA731342524 | USH2A | c.11712-215_11712-214insTTGTGTGTGTGTGT (n.11712-215_11712-214insTTGTGTGTGTGTGT)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.215728600C= | CA1220396680 | USH2A | c.11712-216G= (n.11712-216G=)
| |
1 | g.215728600C>T | CA1220396679 | USH2A | c.11712-216G>A (n.11712-216G>A)
| dbSNP |
1 | g.215728606_215728607insACACACACACACACAAACACAC | CA1220396681 | USH2A | c.11712-217_11712-216insTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT (n.11712-217_11712-216insTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT)
| dbSNP |
1 | g.215728602C= | CA1220396682 | USH2A | c.11712-218G= (n.11712-218G=)
| |
1 | g.215728606_215728607insACACACATACAC | CA1012201761 | USH2A | c.11712-219_11712-218insATGTGTGTGTGT (n.11712-219_11712-218insATGTGTGTGTGT)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.215728606C= | CA1220396684 | USH2A | c.11712-222G= (n.11712-222G=)
| |
1 | g.215728606C>T | CA1220396683 | USH2A | c.11712-222G>A (n.11712-222G>A)
| dbSNP |
1 | g.215728606_215728607insACACACAT | CA731342525 | USH2A | c.11712-223_11712-222insATGTGTGT (n.11712-223_11712-222insATGTGTGT)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.215728607G>A | CA37395784 | USH2A | c.11712-223C>T (n.11712-223C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.215728607G>C | CA1220396685 | USH2A | c.11712-223C>G (n.11712-223C>G)
| dbSNP |
1 | g.215728607G= | CA1144138033 | USH2A | c.11712-223C= (n.11712-223C=)
| |
1 | g.215728607G>T | CA1012201766 | USH2A | c.11712-223C>A (n.11712-223C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.215728608T>C | CA37395801 | USH2A | c.11712-224A>G (n.11712-224A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.215728608T= | CA1143658057 | USH2A | c.11712-224A= (n.11712-224A=)
| |
1 | g.215728609A>T | CA646412388 | USH2A | c.11712-225T>A (n.11712-225T>A)
| COSMIC |
1 | g.215728615C= | CA1220396686 | USH2A | c.11712-231G= (n.11712-231G=)
| |
1 | g.215728617_215728619dup | CA916402634 | USH2A | c.11712-234_11712-232dup (n.11712-234_11712-232dup)
| dbSNP |
1 | g.215728617del | CA2747719167 | USH2A | c.11712-233del (n.11712-233del)
| |
1 | g.215728619T>C | CA2747719168 | USH2A | c.11712-235A>G (n.11712-235A>G)
| |
1 | g.215728626A= | CA1220396687 | USH2A | c.11712-242T= (n.11712-242T=)
| |
1 | g.215728626A>G | CA37395803 | USH2A | c.11712-242T>C (n.11712-242T>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.215728627G>A | CA2539569132 | USH2A | c.11712-243C>T (n.11712-243C>T)
| |
1 | g.215728627G>T | CA1012201776 | USH2A | c.11712-243C>A (n.11712-243C>A)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.215728630T>A | CA1012201779 | USH2A | c.11712-246A>T (n.11712-246A>T)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.215728630T>G | CA1220396689 | USH2A | c.11712-246A>C (n.11712-246A>C)
| dbSNP |
1 | g.215728630T= | CA1220396688 | USH2A | c.11712-246A= (n.11712-246A=)
| |
1 | g.215728636T>C | CA731342529 | USH2A | c.11712-252A>G (n.11712-252A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.215728636T= | CA1220396690 | USH2A | c.11712-252A= (n.11712-252A=)
| |
1 | g.215728641T>C | CA1220396692 | USH2A | c.11712-257A>G (n.11712-257A>G)
| dbSNP |
1 | g.215728641T= | CA1220396691 | USH2A | c.11712-257A= (n.11712-257A=)
| |
1 | g.215728642G>C | CA37395804 | USH2A | c.11712-258C>G (n.11712-258C>G)
| dbSNP |
1 | g.215728642G= | CA1220396693 | USH2A | c.11712-258C= (n.11712-258C=)
| |
1 | g.215728645G= | CA1140209554 | USH2A | c.11712-261C= (n.11712-261C=)
| |
1 | g.215728645G>T | CA10913505 | USH2A | c.11712-261C>A (n.11712-261C>A)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.215728650C>A | CA1012201787 | USH2A | c.11712-266G>T (n.11712-266G>T)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |