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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.215728505_215728519del | CA2747719149 | USH2A | c.11712-135_11712-121del (n.11712-135_11712-121del) | |
| 1 | g.215728514T>C | CA2650501736 | USH2A | c.11712-130A>G (n.11712-130A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215728514_215728534delinsTAGTAAAGAAAAACCAGATGG | CA1220396634 | USH2A | c.11712-150_11712-130delinsCCATCTGGTTTTTCTTTACTA (n.11712-150_11712-130delinsCCATCTGGTTTTTCTTTACTA) | |
| 1 | g.215728515A>C | CA2650501737 | USH2A | c.11712-131T>G (n.11712-131T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215728517_215728536del | CA1220396635 | USH2A | c.11712-150_11712-131del (n.11712-150_11712-131del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215728516G>A | CA1220396637 | USH2A | c.11712-132C>T (n.11712-132C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215728516G>C | CA1220396638 | USH2A | c.11712-132C>G (n.11712-132C>G) | dbSNP |
| 1 | g.215728516G= | CA1220396636 | USH2A | c.11712-132C= (n.11712-132C=) | |
| 1 | g.215728516G>T | CA1220396639 | USH2A | c.11712-132C>A (n.11712-132C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215728517T>A | CA2650501738 | USH2A | c.11712-133A>T (n.11712-133A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215728517T>C | CA2650501739 | USH2A | c.11712-133A>G (n.11712-133A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215728517T>G | CA1220396641 | USH2A | c.11712-133A>C (n.11712-133A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215728517T= | CA1220396640 | USH2A | c.11712-133A= (n.11712-133A=) | |
| 1 | g.215728518A>G | CA2560894507 | USH2A | c.11712-134T>C (n.11712-134T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215728520A>G | CA2650501740 | USH2A | c.11712-136T>C (n.11712-136T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215728520_215728521insC | CA2747719155 | USH2A | c.11712-137_11712-136insG (n.11712-137_11712-136insG) | |
| 1 | g.215728521G>A | CA2650501741 | USH2A | c.11712-137C>T (n.11712-137C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215728526del | CA2650501742 | USH2A | c.11712-138del (n.11712-138del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215728523A>C | CA2650501743 | USH2A | c.11712-139T>G (n.11712-139T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215728527C>A | CA2650501744 | USH2A | c.11712-143G>T (n.11712-143G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215728528del | CA2650501745 | USH2A | c.11712-143del (n.11712-143del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215728527_215728540del | CA2747719156 | USH2A | c.11712-156_11712-143del (n.11712-156_11712-143del) | |
| 1 | g.215728529_215728530insAACACACCCAACACA | CA2747719157 | USH2A | c.11712-144_11712-143insTGTTGGGTGTGTTTG (n.11712-144_11712-143insTGTTGGGTGTGTTTG) | |
| 1 | g.215728530G>C | CA2650501746 | USH2A | c.11712-146C>G (n.11712-146C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215728530G>T | CA2650501747 | USH2A | c.11712-146C>A (n.11712-146C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215728531A= | CA1220396642 | USH2A | c.11712-147T= (n.11712-147T=) | |
| 1 | g.215728531A>G | CA37395744 | USH2A | c.11712-147T>C (n.11712-147T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215728532T>A | CA2650501748 | USH2A | c.11712-148A>T (n.11712-148A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215728532T>C | CA1220396644 | USH2A | c.11712-148A>G (n.11712-148A>G) | dbSNP |
| 1 | g.215728532T= | CA1220396643 | USH2A | c.11712-148A= (n.11712-148A=) | |
| 1 | g.215728533G>A | CA2747719158 | USH2A | c.11712-149C>T (n.11712-149C>T) | |
| 1 | g.215728533G>T | CA2650501749 | USH2A | c.11712-149C>A (n.11712-149C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215728536G>T | CA2650501750 | USH2A | c.11712-152C>A (n.11712-152C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215728540T>A | CA37395746 | USH2A | c.11712-156A>T (n.11712-156A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215728540T= | CA1146904947 | USH2A | c.11712-156A= (n.11712-156A=) | |
| 1 | g.215728542C= | CA1220396645 | USH2A | c.11712-158G= (n.11712-158G=) | |
| 1 | g.215728542C>T | CA1220396646 | USH2A | c.11712-158G>A (n.11712-158G>A) | dbSNP |
| 1 | g.215728544C= | CA1220396647 | USH2A | c.11712-160G= (n.11712-160G=) | |
| 1 | g.215728544C>G | CA1220396648 | USH2A | c.11712-160G>C (n.11712-160G>C) | dbSNP |
| 1 | g.215728548_215728549delinsTG | CA1220396649 | USH2A | c.11712-165_11712-164delinsCA (n.11712-165_11712-164delinsCA) | |
| 1 | g.215728548_215728554del | CA2747719159 | USH2A | c.11712-170_11712-164del (n.11712-170_11712-164del) | |
| 1 | g.215728549G>A | CA731342411 | USH2A | c.11712-165C>T (n.11712-165C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215728549G= | CA1220396650 | USH2A | c.11712-165C= (n.11712-165C=) | |
| 1 | g.215728550del | CA1012201700 | USH2A | c.11712-165del (n.11712-165del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215728549_215728554del | CA2747719160 | USH2A | c.11712-170_11712-165del (n.11712-170_11712-165del) | |
| 1 | g.215728551C>T | CA2607165629 | USH2A | c.11712-167G>A (n.11712-167G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215728552_215728560delinsCTAACTCCA | CA1220396651 | USH2A | c.11712-176_11712-168delinsTGGAGTTAG (n.11712-176_11712-168delinsTGGAGTTAG) | |
| 1 | g.215728555_215728562del | CA529002145 | USH2A | c.11712-176_11712-169del (n.11712-176_11712-169del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215728556C>A | CA529002146 | USH2A | c.11712-172G>T (n.11712-172G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215728556C= | CA1220396652 | USH2A | c.11712-172G= (n.11712-172G=) | |
| 1 | g.215728557T>A | CA2747719161 | USH2A | c.11712-173A>T (n.11712-173A>T) | |
| 1 | g.215728558C= | CA1220396653 | USH2A | c.11712-174G= (n.11712-174G=) | |
| 1 | g.215728558C>G | CA1220396654 | USH2A | c.11712-174G>C (n.11712-174G>C) | dbSNP |
| 1 | g.215728558C>T | CA2740222842 | USH2A | c.11712-174G>A (n.11712-174G>A) | |
| 1 | g.215728559C>A | CA2747719162 | USH2A | c.11712-175G>T (n.11712-175G>T) | |
| 1 | g.215728561T>C | CA731342426 | USH2A | c.11712-177A>G (n.11712-177A>G) | dbSNP |
| 1 | g.215728561T= | CA1220396655 | USH2A | c.11712-177A= (n.11712-177A=) | |
| 1 | g.215728561_215728563del | CA2747719163 | USH2A | c.11712-179_11712-177del (n.11712-179_11712-177del) | |
| 1 | g.215728569T>A | CA731342437 | USH2A | c.11712-185A>T (n.11712-185A>T) | dbSNP |
| 1 | g.215728569T= | CA1220396656 | USH2A | c.11712-185A= (n.11712-185A=) | |
| 1 | g.215728570T>A | CA731342439 | USH2A | c.11712-186A>T (n.11712-186A>T) | dbSNP |
| 1 | g.215728570T>C | CA731342438 | USH2A | c.11712-186A>G (n.11712-186A>G) | dbSNP |
| 1 | g.215728570T= | CA1220396658 | USH2A | c.11712-186A= (n.11712-186A=) | |
| 1 | g.215728570_215728572delinsTAA | CA1220396657 | USH2A | c.11712-188_11712-186delinsTTA (n.11712-188_11712-186delinsTTA) | |
| 1 | g.215728572_215728573del | CA731342440 | USH2A | c.11712-188_11712-187del (n.11712-188_11712-187del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215728572A= | CA1220396659 | USH2A | c.11712-188T= (n.11712-188T=) | |
| 1 | g.215728572A>C | CA731342442 | USH2A | c.11712-188T>G (n.11712-188T>G) | dbSNP |
| 1 | g.215728573_215728581delinsAGTGTAGTT | CA1220396660 | USH2A | c.11712-197_11712-189delinsAACTACACT (n.11712-197_11712-189delinsAACTACACT) | |
| 1 | g.215728574G= | CA1220396661 | USH2A | c.11712-190C= (n.11712-190C=) | |
| 1 | g.215728574G>T | CA731342450 | USH2A | c.11712-190C>A (n.11712-190C>A) | dbSNP |
| 1 | g.215728575_215728582del | CA731342452 | USH2A | c.11712-197_11712-190del (n.11712-197_11712-190del) | dbSNP |
| 1 | g.215728575T>A | CA2747719164 | USH2A | c.11712-191A>T (n.11712-191A>T) | |
| 1 | g.215728576G>C | CA2747719165 | USH2A | c.11712-192C>G (n.11712-192C>G) | |
| 1 | g.215728577T>A | CA1220396663 | USH2A | c.11712-193A>T (n.11712-193A>T) | dbSNP |
| 1 | g.215728577T= | CA1220396662 | USH2A | c.11712-193A= (n.11712-193A=) | |
| 1 | g.215728581T= | CA1220396664 | USH2A | c.11712-197A= (n.11712-197A=) | |
| 1 | g.215728581_215728582insCACACACACACACA | CA529002147 | USH2A | c.11712-198_11712-197insTGTGTGTGTGTGTG (n.11712-198_11712-197insTGTGTGTGTGTGTG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215728581_215728582insCACACACACACACACA | CA1220396667 | USH2A | c.11712-198_11712-197insTGTGTGTGTGTGTGTG (n.11712-198_11712-197insTGTGTGTGTGTGTGTG) | dbSNP |
| 1 | g.215728582G>C | CA37395750 | USH2A | c.11712-198C>G (n.11712-198C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215728582G= | CA1220396665 | USH2A | c.11712-198C= (n.11712-198C=) | |
| 1 | g.215728582_215728596delinsGACACACACACACAC | CA1220396666 | USH2A | c.11712-212_11712-198delinsGTGTGTGTGTGTGTC (n.11712-212_11712-198delinsGTGTGTGTGTGTGTC) | |
| 1 | g.215728582_215728583insCACACACA | CA731342482 | USH2A | c.11712-199_11712-198insTGTGTGTG (n.11712-199_11712-198insTGTGTGTG) | dbSNP |
| 1 | g.215728582_215728583insCACACACACACACA | CA731342474 | USH2A | c.11712-199_11712-198insTGTGTGTGTGTGTG (n.11712-199_11712-198insTGTGTGTGTGTGTG) | dbSNP |
| 1 | g.215728583A= | CA1220396668 | USH2A | c.11712-199T= (n.11712-199T=) | |
| 1 | g.215728583_215728584insAACACACACACACA | CA1012201736 | USH2A | c.11712-199_11712-198insGTGTGTGTGTGTTT (n.11712-199_11712-198insGTGTGTGTGTGTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215728585_215728586insTACACACA | CA1220396670 | USH2A | c.11712-199_11712-198insGTGTATGT (n.11712-199_11712-198insGTGTATGT) | dbSNP |
| 1 | g.215728586_215728587insGCACACAC | CA1220396669 | USH2A | c.11712-199_11712-198insGTGCGTGT (n.11712-199_11712-198insGTGCGTGT) | dbSNP |
| 1 | g.215728587_215728588insTACACACA | CA731342486 | USH2A | c.11712-199_11712-198insGTATGTGT (n.11712-199_11712-198insGTATGTGT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215728588_215728589insTCACACAC | CA731342505 | USH2A | c.11712-199_11712-198insGAGTGTGT (n.11712-199_11712-198insGAGTGTGT) | dbSNP |
| 1 | g.215728589_215728590insGACACACACACACA | CA2607165632 | USH2A | c.11712-199_11712-198insGTGTGTCTGTGTGT (n.11712-199_11712-198insGTGTGTCTGTGTGT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215728589_215728590insTACACACACACACACA | CA1012201728 | USH2A | c.11712-199_11712-198insGTGTGTGTATGTGTGT (n.11712-199_11712-198insGTGTGTGTATGTGTGT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215728606_215728607insACACACACACACACACACACACACAC | CA731342509 | USH2A | c.11712-199_11712-198insGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT (n.11712-199_11712-198insGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215728606_215728607insACACACACACACACACACACACACACAC | CA1220396671 | USH2A | c.11712-199_11712-198insGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT (n.11712-199_11712-198insGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215728606_215728607insACACACACACACACACACACACACACACAC | CA1012201730 | USH2A | c.11712-199_11712-198insGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT (n.11712-199_11712-198insGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215728605_215728606dup | CA731342496 | USH2A | c.11712-200_11712-199dup (n.11712-200_11712-199dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215728603_215728606dup | CA37395762 | USH2A | c.11712-202_11712-199dup (n.11712-202_11712-199dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215728601_215728606dup | CA37395773 | USH2A | c.11712-204_11712-199dup (n.11712-204_11712-199dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215728599_215728606dup | CA37395765 | USH2A | c.11712-206_11712-199dup (n.11712-206_11712-199dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215728597_215728606dup | CA731342517 | USH2A | c.11712-208_11712-199dup (n.11712-208_11712-199dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215728595_215728606dup | CA731342500 | USH2A | c.11712-210_11712-199dup (n.11712-210_11712-199dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215728593_215728606dup | CA37395767 | USH2A | c.11712-212_11712-199dup (n.11712-212_11712-199dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215728591_215728606dup | CA731342467 | USH2A | c.11712-214_11712-199dup (n.11712-214_11712-199dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215728589_215728606dup | CA731342492 | USH2A | c.11712-216_11712-199dup (n.11712-216_11712-199dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215728587_215728606dup | CA731342498 | USH2A | c.11712-218_11712-199dup (n.11712-218_11712-199dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215728585_215728606dup | CA731342469 | USH2A | c.11712-220_11712-199dup (n.11712-220_11712-199dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215728583_215728606dup | CA731342514 | USH2A | c.11712-222_11712-199dup (n.11712-222_11712-199dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215728605_215728606del | CA731342501 | USH2A | c.11712-200_11712-199del (n.11712-200_11712-199del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215728603_215728606del | CA1012201723 | USH2A | c.11712-202_11712-199del (n.11712-202_11712-199del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215728601_215728606del | CA1220396672 | USH2A | c.11712-204_11712-199del (n.11712-204_11712-199del) | dbSNP |
| 1 | g.215728599_215728606del | CA1012201718 | USH2A | c.11712-206_11712-199del (n.11712-206_11712-199del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215728593_215728606del | CA731342504 | USH2A | c.11712-212_11712-199del (n.11712-212_11712-199del) | dbSNP |
| 1 | g.215728589_215728590insTGCACACA | CA2747719166 | USH2A | c.11712-200_11712-199insCATGTGTG (n.11712-200_11712-199insCATGTGTG) | |
| 1 | g.215728590_215728591insCCACACAC | CA529002148 | USH2A | c.11712-200_11712-199insGGTGTGTG (n.11712-200_11712-199insGGTGTGTG) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.215728591_215728592insGACACACA | CA1012201753 | USH2A | c.11712-201_11712-200insCTGTGTGT (n.11712-201_11712-200insCTGTGTGT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215728586C= | CA1220396673 | USH2A | c.11712-202G= (n.11712-202G=) | |
| 1 | g.215728593_215728594insGACACACA | CA1220396674 | USH2A | c.11712-203_11712-202insCTGTGTGT (n.11712-203_11712-202insCTGTGTGT) | dbSNP |
| 1 | g.215728599_215728600insTACACACACACACA | CA1012201755 | USH2A | c.11712-203_11712-202insATGTGTGTGTGTGT (n.11712-203_11712-202insATGTGTGTGTGTGT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215728588C= | CA1220396675 | USH2A | c.11712-204G= (n.11712-204G=) | |
| 1 | g.215728588C>T | CA1220396676 | USH2A | c.11712-204G>A (n.11712-204G>A) | dbSNP |
| 1 | g.215728595_215728596insTACACACA | CA731342519 | USH2A | c.11712-205_11712-204insATGTGTGT (n.11712-205_11712-204insATGTGTGT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215728598C= | CA1220396678 | USH2A | c.11712-214G= (n.11712-214G=) | |
| 1 | g.215728598C>T | CA1220396677 | USH2A | c.11712-214G>A (n.11712-214G>A) | dbSNP |
| 1 | g.215728606_215728607insACACAAACACACAC | CA731342524 | USH2A | c.11712-215_11712-214insTTGTGTGTGTGTGT (n.11712-215_11712-214insTTGTGTGTGTGTGT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215728600C= | CA1220396680 | USH2A | c.11712-216G= (n.11712-216G=) | |
| 1 | g.215728600C>T | CA1220396679 | USH2A | c.11712-216G>A (n.11712-216G>A) | dbSNP |
| 1 | g.215728606_215728607insACACACACACACACAAACACAC | CA1220396681 | USH2A | c.11712-217_11712-216insTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT (n.11712-217_11712-216insTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT) | dbSNP |
| 1 | g.215728602C= | CA1220396682 | USH2A | c.11712-218G= (n.11712-218G=) | |
| 1 | g.215728606_215728607insACACACATACAC | CA1012201761 | USH2A | c.11712-219_11712-218insATGTGTGTGTGT (n.11712-219_11712-218insATGTGTGTGTGT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215728606C= | CA1220396684 | USH2A | c.11712-222G= (n.11712-222G=) | |
| 1 | g.215728606C>T | CA1220396683 | USH2A | c.11712-222G>A (n.11712-222G>A) | dbSNP |
| 1 | g.215728606_215728607insACACACAT | CA731342525 | USH2A | c.11712-223_11712-222insATGTGTGT (n.11712-223_11712-222insATGTGTGT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215728607G>A | CA37395784 | USH2A | c.11712-223C>T (n.11712-223C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215728607G>C | CA1220396685 | USH2A | c.11712-223C>G (n.11712-223C>G) | dbSNP |
| 1 | g.215728607G= | CA1144138033 | USH2A | c.11712-223C= (n.11712-223C=) | |
| 1 | g.215728607G>T | CA1012201766 | USH2A | c.11712-223C>A (n.11712-223C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215728608T>C | CA37395801 | USH2A | c.11712-224A>G (n.11712-224A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215728608T= | CA1143658057 | USH2A | c.11712-224A= (n.11712-224A=) | |
| 1 | g.215728609A>T | CA646412388 | USH2A | c.11712-225T>A (n.11712-225T>A) | COSMIC |