| 1 | g.215728459_215728478del | CA2747719103 | USH2A | c.11712-94_11712-75del (n.11712-94_11712-75del)
| |
| 1 | g.215728466_215728480del | CA2747719111 | USH2A | c.11712-96_11712-82del (n.11712-96_11712-82del)
| |
| 1 | g.215728471T>A | CA2747719114 | USH2A | c.11712-87A>T (n.11712-87A>T)
| |
| 1 | g.215728471_215728472insA | CA2747719117 | USH2A | c.11712-88_11712-87insT (n.11712-88_11712-87insT)
| |
| 1 | g.215728472T>A | CA37395729 | USH2A | c.11712-88A>T (n.11712-88A>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215728472T>C | CA2747719116 | USH2A | c.11712-88A>G (n.11712-88A>G)
| |
| 1 | g.215728472T= | CA1220396622 | USH2A | c.11712-88A= (n.11712-88A=)
| |
| 1 | g.215728474_215728476del | CA2747719115 | USH2A | c.11712-90_11712-88del (n.11712-90_11712-88del)
| |
| 1 | g.215728473T>C | CA646412358 | USH2A | c.11712-89A>G (n.11712-89A>G)
| gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.215728473T>G | CA2747719118 | USH2A | c.11712-89A>C (n.11712-89A>C)
| |
| 1 | g.215728473_215728474insA | CA2747719119 | USH2A | c.11712-90_11712-89insT (n.11712-90_11712-89insT)
| |
| 1 | g.215728473_215728474insAC | CA2747719120 | USH2A | c.11712-90_11712-89insGT (n.11712-90_11712-89insGT)
| |
| 1 | g.215728474G>A | CA2747719122 | USH2A | c.11712-90C>T (n.11712-90C>T)
| |
| 1 | g.215728474G>T | CA2650501708 | USH2A | c.11712-90C>A (n.11712-90C>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215728474_215728480del | CA2747719121 | USH2A | c.11712-96_11712-90del (n.11712-96_11712-90del)
| |
| 1 | g.215728475T>C | CA2650501709 | USH2A | c.11712-91A>G (n.11712-91A>G)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215728475_215728476del | CA2747719123 | USH2A | c.11712-92_11712-91del (n.11712-92_11712-91del)
| |
| 1 | g.215728475_215728476insACA | CA2747719124 | USH2A | c.11712-92_11712-91insTGT (n.11712-92_11712-91insTGT)
| |
| 1 | g.215728476T>A | CA2650501710 | USH2A | c.11712-92A>T (n.11712-92A>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215728476T>C | CA2747719125 | USH2A | c.11712-92A>G (n.11712-92A>G)
| |
| 1 | g.215728478del | CA2747719126 | USH2A | c.11712-94del (n.11712-94del)
| |
| 1 | g.215728478T>A | CA2650501711 | USH2A | c.11712-94A>T (n.11712-94A>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215728478_215728479insA | CA2747719127 | USH2A | c.11712-95_11712-94insT (n.11712-95_11712-94insT)
| |
| 1 | g.215728479C>A | CA2650501712 | USH2A | c.11712-95G>T (n.11712-95G>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215728480A= | CA1220396623 | USH2A | c.11712-96T= (n.11712-96T=)
| |
| 1 | g.215728480A>G | CA731342390 | USH2A | c.11712-96T>C (n.11712-96T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215728480A>T | CA2747719128 | USH2A | c.11712-96T>A (n.11712-96T>A)
| |
| 1 | g.215728480_215728481insCT | CA2747719129 | USH2A | c.11712-97_11712-96insAG (n.11712-97_11712-96insAG)
| |
| 1 | g.215728481A= | CA1220396624 | USH2A | c.11712-97T= (n.11712-97T=)
| |
| 1 | g.215728481A>G | CA37395730 | USH2A | c.11712-97T>C (n.11712-97T>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215728481A>T | CA2574001632 | USH2A | c.11712-97T>A (n.11712-97T>A)
| |
| 1 | g.215728482C>G | CA2650501713 | USH2A | c.11712-98G>C (n.11712-98G>C)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215728482C>T | CA2650501714 | USH2A | c.11712-98G>A (n.11712-98G>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215728483T>A | CA2747719131 | USH2A | c.11712-99A>T (n.11712-99A>T)
| |
| 1 | g.215728483T>C | CA731342394 | USH2A | c.11712-99A>G (n.11712-99A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215728483T= | CA1220396625 | USH2A | c.11712-99A= (n.11712-99A=)
| |
| 1 | g.215728483_215728484del | CA2650501715 | USH2A | c.11712-100_11712-99del (n.11712-100_11712-99del)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215728483_215728485del | CA2747719130 | USH2A | c.11712-101_11712-99del (n.11712-101_11712-99del)
| |
| 1 | g.215728484T>A | CA2574001633 | USH2A | c.11712-100A>T (n.11712-100A>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215728484T>C | CA2650501717 | USH2A | c.11712-100A>G (n.11712-100A>G)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215728484_215728485del | CA2747719132 | USH2A | c.11712-101_11712-100del (n.11712-101_11712-100del)
| |
| 1 | g.215728486A>G | CA2747719133 | USH2A | c.11712-102T>C (n.11712-102T>C)
| |
| 1 | g.215728486_215728487insGT | CA2747719135 | USH2A | c.11712-103_11712-102insAC (n.11712-103_11712-102insAC)
| |
| 1 | g.215728486_215728487insAGT | CA2747719134 | USH2A | c.11712-103_11712-102insACT (n.11712-103_11712-102insACT)
| |
| 1 | g.215728487C>A | CA2650501718 | USH2A | c.11712-103G>T (n.11712-103G>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215728488T>A | CA37395731 | USH2A | c.11712-104A>T (n.11712-104A>T)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215728488T= | CA1140668067 | USH2A | c.11712-104A= (n.11712-104A=)
| |
| 1 | g.215728490T>C | CA2650501719 | USH2A | c.11712-106A>G (n.11712-106A>G)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215728491_215728492insACA | CA2747719136 | USH2A | c.11712-108_11712-107insTGT (n.11712-108_11712-107insTGT)
| |
| 1 | g.215728492C>A | CA2650501720 | USH2A | c.11712-108G>T (n.11712-108G>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215728493dup | CA2747719137 | USH2A | c.11712-109dup (n.11712-109dup)
| |
| 1 | g.215728494G>T | CA2650501721 | USH2A | c.11712-110C>A (n.11712-110C>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215728494_215728495insACA | CA2747719138 | USH2A | c.11712-111_11712-110insTGT (n.11712-111_11712-110insTGT)
| |
| 1 | g.215728495C>A | CA2650501722 | USH2A | c.11712-111G>T (n.11712-111G>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215728496T>A | CA2650501723 | USH2A | c.11712-112A>T (n.11712-112A>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215728496T>C | CA2747719140 | USH2A | c.11712-112A>G (n.11712-112A>G)
| |
| 1 | g.215728496_215728503del | CA2747719139 | USH2A | c.11712-119_11712-112del (n.11712-119_11712-112del)
| |
| 1 | g.215728497G>A | CA2650501724 | USH2A | c.11712-113C>T (n.11712-113C>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215728497G>T | CA2650501725 | USH2A | c.11712-113C>A (n.11712-113C>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215728498T>A | CA2747719141 | USH2A | c.11712-114A>T (n.11712-114A>T)
| |
| 1 | g.215728498T>C | CA2650501727 | USH2A | c.11712-114A>G (n.11712-114A>G)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215728499T>G | CA37395732 | USH2A | c.11712-115A>C (n.11712-115A>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215728499T= | CA1143940499 | USH2A | c.11712-115A= (n.11712-115A=)
| |
| 1 | g.215728499_215728500insAG | CA2747719142 | USH2A | c.11712-116_11712-115insCT (n.11712-116_11712-115insCT)
| |
| 1 | g.215728500T>G | CA2747719143 | USH2A | c.11712-116A>C (n.11712-116A>C)
| |
| 1 | g.215728500_215728501insA | CA2747719144 | USH2A | c.11712-117_11712-116insT (n.11712-117_11712-116insT)
| |
| 1 | g.215728501_215728510del | CA2747719145 | USH2A | c.11712-126_11712-117del (n.11712-126_11712-117del)
| |
| 1 | g.215728502T>A | CA2747719146 | USH2A | c.11712-118A>T (n.11712-118A>T)
| |
| 1 | g.215728503T>A | CA1220396626 | USH2A | c.11712-119A>T (n.11712-119A>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215728503T= | CA1220396627 | USH2A | c.11712-119A= (n.11712-119A=)
| |
| 1 | g.215728504C>A | CA2747719147 | USH2A | c.11712-120G>T (n.11712-120G>T)
| |
| 1 | g.215728504C>T | CA2650501728 | USH2A | c.11712-120G>A (n.11712-120G>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215728505C>G | CA2650501729 | USH2A | c.11712-121G>C (n.11712-121G>C)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215728505_215728506insAC | CA2747719148 | USH2A | c.11712-121_11712-120insTG (n.11712-121_11712-120insTG)
| |
| 1 | g.215728505_215728519del | CA2747719149 | USH2A | c.11712-135_11712-121del (n.11712-135_11712-121del)
| |
| 1 | g.215728506T>A | CA2747719150 | USH2A | c.11712-122A>T (n.11712-122A>T)
| |
| 1 | g.215728506T>C | CA1012201697 | USH2A | c.11712-122A>G (n.11712-122A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215728506T= | CA1220396628 | USH2A | c.11712-122A= (n.11712-122A=)
| |
| 1 | g.215728507G>T | CA2650501730 | USH2A | c.11712-123C>A (n.11712-123C>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215728508del | CA2747719151 | USH2A | c.11712-123del (n.11712-123del)
| |
| 1 | g.215728508G>A | CA1220396630 | USH2A | c.11712-124C>T (n.11712-124C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215728508G= | CA1220396629 | USH2A | c.11712-124C= (n.11712-124C=)
| |
| 1 | g.215728508G>T | CA1012201698 | USH2A | c.11712-124C>A (n.11712-124C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215728509T>A | CA2650501731 | USH2A | c.11712-125A>T (n.11712-125A>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215728510G>A | CA37395733 | USH2A | c.11712-126C>T (n.11712-126C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215728510G= | CA1220396631 | USH2A | c.11712-126C= (n.11712-126C=)
| |
| 1 | g.215728510G>T | CA2650501732 | USH2A | c.11712-126C>A (n.11712-126C>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215728511T>A | CA2747719152 | USH2A | c.11712-127A>T (n.11712-127A>T)
| |
| 1 | g.215728511T>C | CA2650501733 | USH2A | c.11712-127A>G (n.11712-127A>G)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215728511_215728512insACA | CA2747719154 | USH2A | c.11712-128_11712-127insTGT (n.11712-128_11712-127insTGT)
| |
| 1 | g.215728512del | CA2747719153 | USH2A | c.11712-128del (n.11712-128del)
| |
| 1 | g.215728512C>A | CA2650501734 | USH2A | c.11712-128G>T (n.11712-128G>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215728512C= | CA1220396632 | USH2A | c.11712-128G= (n.11712-128G=)
| |
| 1 | g.215728512C>T | CA731342404 | USH2A | c.11712-128G>A (n.11712-128G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215728513A= | CA1220396633 | USH2A | c.11712-129T= (n.11712-129T=)
| |
| 1 | g.215728513A>G | CA37395737 | USH2A | c.11712-129T>C (n.11712-129T>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215728513A>T | CA2650501735 | USH2A | c.11712-129T>A (n.11712-129T>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215728514T>C | CA2650501736 | USH2A | c.11712-130A>G (n.11712-130A>G)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215728514_215728534delinsTAGTAAAGAAAAACCAGATGG | CA1220396634 | USH2A | c.11712-150_11712-130delinsCCATCTGGTTTTTCTTTACTA (n.11712-150_11712-130delinsCCATCTGGTTTTTCTTTACTA)
| |
| 1 | g.215728515A>C | CA2650501737 | USH2A | c.11712-131T>G (n.11712-131T>G)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215728517_215728536del | CA1220396635 | USH2A | c.11712-150_11712-131del (n.11712-150_11712-131del)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215728516G>A | CA1220396637 | USH2A | c.11712-132C>T (n.11712-132C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215728516G>C | CA1220396638 | USH2A | c.11712-132C>G (n.11712-132C>G)
| dbSNP |
| 1 | g.215728516G= | CA1220396636 | USH2A | c.11712-132C= (n.11712-132C=)
| |
| 1 | g.215728516G>T | CA1220396639 | USH2A | c.11712-132C>A (n.11712-132C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215728517T>A | CA2650501738 | USH2A | c.11712-133A>T (n.11712-133A>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215728517T>C | CA2650501739 | USH2A | c.11712-133A>G (n.11712-133A>G)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215728517T>G | CA1220396641 | USH2A | c.11712-133A>C (n.11712-133A>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215728517T= | CA1220396640 | USH2A | c.11712-133A= (n.11712-133A=)
| |
| 1 | g.215728518A>G | CA2560894507 | USH2A | c.11712-134T>C (n.11712-134T>C)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215728520A>G | CA2650501740 | USH2A | c.11712-136T>C (n.11712-136T>C)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215728520_215728521insC | CA2747719155 | USH2A | c.11712-137_11712-136insG (n.11712-137_11712-136insG)
| |
| 1 | g.215728521G>A | CA2650501741 | USH2A | c.11712-137C>T (n.11712-137C>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215728526del | CA2650501742 | USH2A | c.11712-138del (n.11712-138del)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215728523A>C | CA2650501743 | USH2A | c.11712-139T>G (n.11712-139T>G)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215728527C>A | CA2650501744 | USH2A | c.11712-143G>T (n.11712-143G>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215728528del | CA2650501745 | USH2A | c.11712-143del (n.11712-143del)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215728527_215728540del | CA2747719156 | USH2A | c.11712-156_11712-143del (n.11712-156_11712-143del)
| |
| 1 | g.215728529_215728530insAACACACCCAACACA | CA2747719157 | USH2A | c.11712-144_11712-143insTGTTGGGTGTGTTTG (n.11712-144_11712-143insTGTTGGGTGTGTTTG)
| |
| 1 | g.215728530G>C | CA2650501746 | USH2A | c.11712-146C>G (n.11712-146C>G)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215728530G>T | CA2650501747 | USH2A | c.11712-146C>A (n.11712-146C>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215728531A= | CA1220396642 | USH2A | c.11712-147T= (n.11712-147T=)
| |
| 1 | g.215728531A>G | CA37395744 | USH2A | c.11712-147T>C (n.11712-147T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215728532T>A | CA2650501748 | USH2A | c.11712-148A>T (n.11712-148A>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215728532T>C | CA1220396644 | USH2A | c.11712-148A>G (n.11712-148A>G)
| dbSNP |
| 1 | g.215728532T= | CA1220396643 | USH2A | c.11712-148A= (n.11712-148A=)
| |
| 1 | g.215728533G>A | CA2747719158 | USH2A | c.11712-149C>T (n.11712-149C>T)
| |
| 1 | g.215728533G>T | CA2650501749 | USH2A | c.11712-149C>A (n.11712-149C>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215728536G>T | CA2650501750 | USH2A | c.11712-152C>A (n.11712-152C>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215728540T>A | CA37395746 | USH2A | c.11712-156A>T (n.11712-156A>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215728540T= | CA1146904947 | USH2A | c.11712-156A= (n.11712-156A=)
| |
| 1 | g.215728542C= | CA1220396645 | USH2A | c.11712-158G= (n.11712-158G=)
| |
| 1 | g.215728542C>T | CA1220396646 | USH2A | c.11712-158G>A (n.11712-158G>A)
| dbSNP |
| 1 | g.215728544C= | CA1220396647 | USH2A | c.11712-160G= (n.11712-160G=)
| |
| 1 | g.215728544C>G | CA1220396648 | USH2A | c.11712-160G>C (n.11712-160G>C)
| dbSNP |
| 1 | g.215728548_215728549delinsTG | CA1220396649 | USH2A | c.11712-165_11712-164delinsCA (n.11712-165_11712-164delinsCA)
| |
| 1 | g.215728548_215728554del | CA2747719159 | USH2A | c.11712-170_11712-164del (n.11712-170_11712-164del)
| |
| 1 | g.215728549G>A | CA731342411 | USH2A | c.11712-165C>T (n.11712-165C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215728549G= | CA1220396650 | USH2A | c.11712-165C= (n.11712-165C=)
| |
| 1 | g.215728550del | CA1012201700 | USH2A | c.11712-165del (n.11712-165del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215728549_215728554del | CA2747719160 | USH2A | c.11712-170_11712-165del (n.11712-170_11712-165del)
| |
| 1 | g.215728551C>T | CA2607165629 | USH2A | c.11712-167G>A (n.11712-167G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215728552_215728560delinsCTAACTCCA | CA1220396651 | USH2A | c.11712-176_11712-168delinsTGGAGTTAG (n.11712-176_11712-168delinsTGGAGTTAG)
| |
| 1 | g.215728555_215728562del | CA529002145 | USH2A | c.11712-176_11712-169del (n.11712-176_11712-169del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215728556C>A | CA529002146 | USH2A | c.11712-172G>T (n.11712-172G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215728556C= | CA1220396652 | USH2A | c.11712-172G= (n.11712-172G=)
| |
| 1 | g.215728557T>A | CA2747719161 | USH2A | c.11712-173A>T (n.11712-173A>T)
| |
| 1 | g.215728558C= | CA1220396653 | USH2A | c.11712-174G= (n.11712-174G=)
| |
| 1 | g.215728558C>G | CA1220396654 | USH2A | c.11712-174G>C (n.11712-174G>C)
| dbSNP |
| 1 | g.215728558C>T | CA2740222842 | USH2A | c.11712-174G>A (n.11712-174G>A)
| |
| 1 | g.215728559C>A | CA2747719162 | USH2A | c.11712-175G>T (n.11712-175G>T)
| |
| 1 | g.215728561T>C | CA731342426 | USH2A | c.11712-177A>G (n.11712-177A>G)
| dbSNP |
| 1 | g.215728561T= | CA1220396655 | USH2A | c.11712-177A= (n.11712-177A=)
| |
| 1 | g.215728561_215728563del | CA2747719163 | USH2A | c.11712-179_11712-177del (n.11712-179_11712-177del)
| |
| 1 | g.215728569T>A | CA731342437 | USH2A | c.11712-185A>T (n.11712-185A>T)
| dbSNP |
| 1 | g.215728569T= | CA1220396656 | USH2A | c.11712-185A= (n.11712-185A=)
| |
| 1 | g.215728570T>A | CA731342439 | USH2A | c.11712-186A>T (n.11712-186A>T)
| dbSNP |
| 1 | g.215728570T>C | CA731342438 | USH2A | c.11712-186A>G (n.11712-186A>G)
| dbSNP |
| 1 | g.215728570T= | CA1220396658 | USH2A | c.11712-186A= (n.11712-186A=)
| |
| 1 | g.215728570_215728572delinsTAA | CA1220396657 | USH2A | c.11712-188_11712-186delinsTTA (n.11712-188_11712-186delinsTTA)
| |
| 1 | g.215728572_215728573del | CA731342440 | USH2A | c.11712-188_11712-187del (n.11712-188_11712-187del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
