| 1 | g.215728381_215728388dup | CA2650501681 | USH2A | c.11712-4_11715dup
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215728383G>A | CA1393629 | USH2A | c.11713C>T (p.Arg3905Cys)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215728383G>C | CA344829923 | USH2A | c.11713C>G (p.Arg3905Gly)
| |
| 1 | g.215728383G= | CA1143613361 | USH2A | c.11713C= (p.Arg3905=)
| |
| 1 | g.215728383G>T | CA344829924 | USH2A | c.11713C>A (p.Arg3905Ser)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215728384T>A | CA344829929 | USH2A | c.11712A>T (p.Arg3904Ser)
| |
| 1 | g.215728384T>C | CA423430228 | USH2A | c.11712A>G (p.Arg3904=)
| ClinVar |
| 1 | g.215728384T>G | CA344829931 | USH2A | c.11712A>C (p.Arg3904Ser)
| |
| 1 | g.215728385C>A | CA344829933 | USH2A | c.11712-1G>T (n.11712-1G>T)
| |
| 1 | g.215728385C>G | CA344829934 | USH2A | c.11712-1G>C (n.11712-1G>C)
| |
| 1 | g.215728385C>T | CA344829937 | USH2A | c.11712-1G>A (n.11712-1G>A)
| |
| 1 | g.215728386T>A | CA344829941 | USH2A | c.11712-2A>T (n.11712-2A>T)
| |
| 1 | g.215728386T>C | CA1393630 | USH2A | c.11712-2A>G (n.11712-2A>G)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215728386T>G | CA1393631 | USH2A | c.11712-2A>C (n.11712-2A>C)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215728386T= | CA1220396597 | USH2A | c.11712-2A= (n.11712-2A=)
| |
| 1 | g.215728387G>C | CA2573131564 | USH2A | c.11712-3C>G (n.11712-3C>G)
| ClinVar dbSNP |
| 1 | g.215728389A>C | CA2580062174 | USH2A | c.11712-5T>G (n.11712-5T>G)
| ClinVar |
| 1 | g.215728390A= | CA1220396598 | USH2A | c.11712-6T= (n.11712-6T=)
| |
| 1 | g.215728390A>C | CA1393632 | USH2A | c.11712-6T>G (n.11712-6T>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.215728391G>A | CA2499214465 | USH2A | c.11712-7C>T (n.11712-7C>T)
| ClinVar dbSNP |
| 1 | g.215728391G>C | CA2650501682 | USH2A | c.11712-7C>G (n.11712-7C>G)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215728392G>C | CA1393633 | USH2A | c.11712-8C>G (n.11712-8C>G)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215728392G= | CA1144121343 | USH2A | c.11712-8C= (n.11712-8C=)
| |
| 1 | g.215728392G>T | CA37395676 | USH2A | c.11712-8C>A (n.11712-8C>A)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215728393A>C | CA2580062175 | USH2A | c.11712-9T>G (n.11712-9T>G)
| ClinVar |
| 1 | g.215728394A= | CA1220396599 | USH2A | c.11712-10T= (n.11712-10T=)
| |
| 1 | g.215728394A>G | CA1393634 | USH2A | c.11712-10T>C (n.11712-10T>C)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215728394A>T | CA2650501684 | USH2A | c.11712-10T>A (n.11712-10T>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215728397C>A | CA529002142 | USH2A | c.11712-13G>T (n.11712-13G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215728397C= | CA1220396600 | USH2A | c.11712-13G= (n.11712-13G=)
| |
| 1 | g.215728401C>A | CA2574001526 | USH2A | c.11712-17G>T (n.11712-17G>T)
| |
| 1 | g.215728403G>A | CA2650501685 | USH2A | c.11712-19C>T (n.11712-19C>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215728403G= | CA1220396601 | USH2A | c.11712-19C= (n.11712-19C=)
| |
| 1 | g.215728403G>T | CA37395698 | USH2A | c.11712-19C>A (n.11712-19C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215728404del | CA2747719075 | USH2A | c.11712-19del (n.11712-19del)
| |
| 1 | g.215728404G>A | CA529002143 | USH2A | c.11712-20C>T (n.11712-20C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215728404G= | CA1220396602 | USH2A | c.11712-20C= (n.11712-20C=)
| |
| 1 | g.215728405C>T | CA2650501686 | USH2A | c.11712-21G>A (n.11712-21G>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215728406A= | CA1220396603 | USH2A | c.11712-22T= (n.11712-22T=)
| |
| 1 | g.215728406A>C | CA37395700 | USH2A | c.11712-22T>G (n.11712-22T>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215728408C= | CA1220396604 | USH2A | c.11712-24G= (n.11712-24G=)
| |
| 1 | g.215728408C>T | CA1012201667 | USH2A | c.11712-24G>A (n.11712-24G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215728409C>A | CA2574001538 | USH2A | c.11712-25G>T (n.11712-25G>T)
| |
| 1 | g.215728409C>G | CA2650501687 | USH2A | c.11712-25G>C (n.11712-25G>C)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215728411G>A | CA2506809807 | USH2A | c.11712-27C>T (n.11712-27C>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215728413G>T | CA2650501688 | USH2A | c.11712-29C>A (n.11712-29C>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215728414A= | CA1220396605 | USH2A | c.11712-30T= (n.11712-30T=)
| |
| 1 | g.215728414A>G | CA1012201675 | USH2A | c.11712-30T>C (n.11712-30T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215728415C= | CA1220396606 | USH2A | c.11712-31G= (n.11712-31G=)
| |
| 1 | g.215728415C>G | CA731342337 | USH2A | c.11712-31G>C (n.11712-31G>C)
| dbSNP |
| 1 | g.215728415C>T | CA2697864809 | USH2A | c.11712-31G>A (n.11712-31G>A)
| dbSNP |
| 1 | g.215728417G>A | CA1393635 | USH2A | c.11712-33C>T (n.11712-33C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215728417G= | CA1220396607 | USH2A | c.11712-33C= (n.11712-33C=)
| |
| 1 | g.215728417G>T | CA1393636 | USH2A | c.11712-33C>A (n.11712-33C>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215728419_215728421del | CA2747719076 | USH2A | c.11712-35_11712-33del (n.11712-35_11712-33del)
| |
| 1 | g.215728418C= | CA1220396608 | USH2A | c.11712-34G= (n.11712-34G=)
| |
| 1 | g.215728418C>T | CA1393637 | USH2A | c.11712-34G>A (n.11712-34G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215728419T>C | CA529002144 | USH2A | c.11712-35A>G (n.11712-35A>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215728419T= | CA1220396609 | USH2A | c.11712-35A= (n.11712-35A=)
| |
| 1 | g.215728420G>A | CA2574001542 | USH2A | c.11712-36C>T (n.11712-36C>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215728422del | CA2747719077 | USH2A | c.11712-38del (n.11712-38del)
| |
| 1 | g.215728423C= | CA1220396610 | USH2A | c.11712-39G= (n.11712-39G=)
| |
| 1 | g.215728423C>T | CA1393638 | USH2A | c.11712-39G>A (n.11712-39G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215728424A= | CA1220396611 | USH2A | c.11712-40T= (n.11712-40T=)
| |
| 1 | g.215728424A>C | CA731342358 | USH2A | c.11712-40T>G (n.11712-40T>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215728424A>T | CA2650501689 | USH2A | c.11712-40T>A (n.11712-40T>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215728425C>T | CA2650501690 | USH2A | c.11712-41G>A (n.11712-41G>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215728425_215728426insAGA | CA2747719078 | USH2A | c.11712-42_11712-41insTCT (n.11712-42_11712-41insTCT)
| |
| 1 | g.215728428C= | CA1149115172 | USH2A | c.11712-44G= (n.11712-44G=)
| |
| 1 | g.215728428C>T | CA1393639 | USH2A | c.11712-44G>A (n.11712-44G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215728428_215728429del | CA2747719079 | USH2A | c.11712-45_11712-44del (n.11712-45_11712-44del)
| |
| 1 | g.215728428_215728435del | CA2747719080 | USH2A | c.11712-51_11712-44del (n.11712-51_11712-44del)
| |
| 1 | g.215728429A= | CA1220396612 | USH2A | c.11712-45T= (n.11712-45T=)
| |
| 1 | g.215728429A>C | CA2697866487 | USH2A | c.11712-45T>G (n.11712-45T>G)
| dbSNP |
| 1 | g.215728429A>T | CA731342370 | USH2A | c.11712-45T>A (n.11712-45T>A)
| dbSNP |
| 1 | g.215728431A>G | CA2747719081 | USH2A | c.11712-47T>C (n.11712-47T>C)
| |
| 1 | g.215728432A>C | CA2650501691 | USH2A | c.11712-48T>G (n.11712-48T>G)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215728433C>T | CA2574001570 | USH2A | c.11712-49G>A (n.11712-49G>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215728434A>C | CA2650501692 | USH2A | c.11712-50T>G (n.11712-50T>G)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215728435A>C | CA2650501693 | USH2A | c.11712-51T>G (n.11712-51T>G)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215728438_215728448del | CA2747719082 | USH2A | c.11712-63_11712-53del (n.11712-63_11712-53del)
| |
| 1 | g.215728438T>G | CA2650501694 | USH2A | c.11712-54A>C (n.11712-54A>C)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215728439T>C | CA2650501695 | USH2A | c.11712-55A>G (n.11712-55A>G)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215728440_215728442del | CA2747719083 | USH2A | c.11712-57_11712-55del (n.11712-57_11712-55del)
| |
| 1 | g.215728441_215728442del | CA2747719084 | USH2A | c.11712-57_11712-56del (n.11712-57_11712-56del)
| |
| 1 | g.215728441G>A | CA731342374 | USH2A | c.11712-57C>T (n.11712-57C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215728441G= | CA1220396613 | USH2A | c.11712-57C= (n.11712-57C=)
| |
| 1 | g.215728442T>C | CA2574001581 | USH2A | c.11712-58A>G (n.11712-58A>G)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215728442_215728455del | CA2747719085 | USH2A | c.11712-71_11712-58del (n.11712-71_11712-58del)
| |
| 1 | g.215728444G>C | CA2747719087 | USH2A | c.11712-60C>G (n.11712-60C>G)
| |
| 1 | g.215728444G>T | CA2698064706 | USH2A | c.11712-60C>A (n.11712-60C>A)
| dbSNP |
| 1 | g.215728444_215728451del | CA2747719086 | USH2A | c.11712-67_11712-60del (n.11712-67_11712-60del)
| |
| 1 | g.215728445A>T | CA2747719088 | USH2A | c.11712-61T>A (n.11712-61T>A)
| |
| 1 | g.215728446_215728453del | CA2747719089 | USH2A | c.11712-68_11712-61del (n.11712-68_11712-61del)
| |
| 1 | g.215728445_215728446insC | CA2747719090 | USH2A | c.11712-62_11712-61insG (n.11712-62_11712-61insG)
| |
| 1 | g.215728445_215728446insAC | CA2747719093 | USH2A | c.11712-62_11712-61insGT (n.11712-62_11712-61insGT)
| |
| 1 | g.215728446T>A | CA2650501696 | USH2A | c.11712-62A>T (n.11712-62A>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215728446T>G | CA731342376 | USH2A | c.11712-62A>C (n.11712-62A>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215728446T= | CA1220396614 | USH2A | c.11712-62A= (n.11712-62A=)
| |
| 1 | g.215728446_215728451del | CA2747719092 | USH2A | c.11712-67_11712-62del (n.11712-67_11712-62del)
| |
| 1 | g.215728447_215728451del | CA2747719091 | USH2A | c.11712-66_11712-62del (n.11712-66_11712-62del)
| |
| 1 | g.215728447G>T | CA2650501697 | USH2A | c.11712-63C>A (n.11712-63C>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215728447_215728455del | CA2747719094 | USH2A | c.11712-71_11712-63del (n.11712-71_11712-63del)
| |
| 1 | g.215728447_215728448insA | CA2747719096 | USH2A | c.11712-64_11712-63insT (n.11712-64_11712-63insT)
| |
| 1 | g.215728447_215728448insACA | CA2747719095 | USH2A | c.11712-64_11712-63insTGT (n.11712-64_11712-63insTGT)
| |
| 1 | g.215728448G>A | CA37395718 | USH2A | c.11712-64C>T (n.11712-64C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215728448G= | CA1142960858 | USH2A | c.11712-64C= (n.11712-64C=)
| |
| 1 | g.215728448G>T | CA2650501698 | USH2A | c.11712-64C>A (n.11712-64C>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215728449A>G | CA2650501699 | USH2A | c.11712-65T>C (n.11712-65T>C)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215728449A>T | CA2650501700 | USH2A | c.11712-65T>A (n.11712-65T>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215728449_215728450insC | CA2747719097 | USH2A | c.11712-66_11712-65insG (n.11712-66_11712-65insG)
| |
| 1 | g.215728450G>A | CA2747719098 | USH2A | c.11712-66C>T (n.11712-66C>T)
| |
| 1 | g.215728450G>T | CA2650501701 | USH2A | c.11712-66C>A (n.11712-66C>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215728451T>A | CA2574001608 | USH2A | c.11712-67A>T (n.11712-67A>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215728451_215728453del | CA2747719099 | USH2A | c.11712-69_11712-67del (n.11712-69_11712-67del)
| |
| 1 | g.215728452A>C | CA2747719100 | USH2A | c.11712-68T>G (n.11712-68T>G)
| |
| 1 | g.215728453A= | CA1220396615 | USH2A | c.11712-69T= (n.11712-69T=)
| |
| 1 | g.215728453A>C | CA913387179 | USH2A | c.11712-69T>G (n.11712-69T>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215728453A>G | CA1012201684 | USH2A | c.11712-69T>C (n.11712-69T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215728454A>G | CA2574001613 | USH2A | c.11712-70T>C (n.11712-70T>C)
| |
| 1 | g.215728455A>C | CA2747719102 | USH2A | c.11712-71T>G (n.11712-71T>G)
| |
| 1 | g.215728455A>G | CA2747719101 | USH2A | c.11712-71T>C (n.11712-71T>C)
| |
| 1 | g.215728457C= | CA1220396616 | USH2A | c.11712-73G= (n.11712-73G=)
| |
| 1 | g.215728457C>G | CA1220396617 | USH2A | c.11712-73G>C (n.11712-73G>C)
| dbSNP |
| 1 | g.215728457C>T | CA731342384 | USH2A | c.11712-73G>A (n.11712-73G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215728457_215728460delinsCATT | CA1220396618 | USH2A | c.11712-76_11712-73delinsAATG (n.11712-76_11712-73delinsAATG)
| |
| 1 | g.215728458A>G | CA2574001615 | USH2A | c.11712-74T>C (n.11712-74T>C)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215728458_215728459delinsAT | CA1220396620 | USH2A | c.11712-75_11712-74delinsAT (n.11712-75_11712-74delinsAT)
| |
| 1 | g.215728458_215728460del | CA1220396619 | USH2A | c.11712-76_11712-74del (n.11712-76_11712-74del)
| dbSNP |
| 1 | g.215728459T>C | CA2650501702 | USH2A | c.11712-75A>G (n.11712-75A>G)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215728459_215728466del | CA2747719104 | USH2A | c.11712-82_11712-75del (n.11712-82_11712-75del)
| |
| 1 | g.215728459_215728466delinsTTTTTTTT | CA1148870465 | USH2A | c.11712-82_11712-75delinsAAAAAAAA (n.11712-82_11712-75delinsAAAAAAAA)
| |
| 1 | g.215728466dup | CA37395720 | USH2A | c.11712-75dup (n.11712-75dup)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215728466del | CA1012201688 | USH2A | c.11712-75del (n.11712-75del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215728463_215728466del | CA2747719105 | USH2A | c.11712-78_11712-75del (n.11712-78_11712-75del)
| |
| 1 | g.215728460_215728466del | CA2747719106 | USH2A | c.11712-81_11712-75del (n.11712-81_11712-75del)
| |
| 1 | g.215728459_215728478del | CA2747719103 | USH2A | c.11712-94_11712-75del (n.11712-94_11712-75del)
| |
| 1 | g.215728460T>G | CA2650501703 | USH2A | c.11712-76A>C (n.11712-76A>C)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215728461T>A | CA2747719107 | USH2A | c.11712-77A>T (n.11712-77A>T)
| |
| 1 | g.215728461T>C | CA731342385 | USH2A | c.11712-77A>G (n.11712-77A>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215728461T= | CA1220396621 | USH2A | c.11712-77A= (n.11712-77A=)
| |
| 1 | g.215728462T>C | CA2747719108 | USH2A | c.11712-78A>G (n.11712-78A>G)
| |
| 1 | g.215728462_215728463insACA | CA2747719109 | USH2A | c.11712-79_11712-78insTGT (n.11712-79_11712-78insTGT)
| |
| 1 | g.215728463T>A | CA2650501704 | USH2A | c.11712-79A>T (n.11712-79A>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215728463T>G | CA2650501705 | USH2A | c.11712-79A>C (n.11712-79A>C)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215728464T>C | CA2650501706 | USH2A | c.11712-80A>G (n.11712-80A>G)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215728465T>A | CA37395721 | USH2A | c.11712-81A>T (n.11712-81A>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215728465T= | CA1145967865 | USH2A | c.11712-81A= (n.11712-81A=)
| |
| 1 | g.215728465_215728466insAC | CA2747719110 | USH2A | c.11712-82_11712-81insGT (n.11712-82_11712-81insGT)
| |
| 1 | g.215728466T>A | CA37395724 | USH2A | c.11712-82A>T (n.11712-82A>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215728466T>G | CA2747719112 | USH2A | c.11712-82A>C (n.11712-82A>C)
| |
| 1 | g.215728466T= | CA1141352537 | USH2A | c.11712-82A= (n.11712-82A=)
| |
| 1 | g.215728466_215728480del | CA2747719111 | USH2A | c.11712-96_11712-82del (n.11712-96_11712-82del)
| |
| 1 | g.215728468G>T | CA2650501707 | USH2A | c.11712-84C>A (n.11712-84C>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215728470A>C | CA2747719113 | USH2A | c.11712-86T>G (n.11712-86T>G)
| |
| 1 | g.215728471T>A | CA2747719114 | USH2A | c.11712-87A>T (n.11712-87A>T)
| |
| 1 | g.215728471_215728472insA | CA2747719117 | USH2A | c.11712-88_11712-87insT (n.11712-88_11712-87insT)
| |
| 1 | g.215728472T>A | CA37395729 | USH2A | c.11712-88A>T (n.11712-88A>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215728472T>C | CA2747719116 | USH2A | c.11712-88A>G (n.11712-88A>G)
| |
| 1 | g.215728472T= | CA1220396622 | USH2A | c.11712-88A= (n.11712-88A=)
| |
| 1 | g.215728474_215728476del | CA2747719115 | USH2A | c.11712-90_11712-88del (n.11712-90_11712-88del)
| |
| 1 | g.215728473T>C | CA646412358 | USH2A | c.11712-89A>G (n.11712-89A>G)
| gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.215728473T>G | CA2747719118 | USH2A | c.11712-89A>C (n.11712-89A>C)
| |
| 1 | g.215728473_215728474insA | CA2747719119 | USH2A | c.11712-90_11712-89insT (n.11712-90_11712-89insT)
| |
| 1 | g.215728473_215728474insAC | CA2747719120 | USH2A | c.11712-90_11712-89insGT (n.11712-90_11712-89insGT)
| |
| 1 | g.215728474G>A | CA2747719122 | USH2A | c.11712-90C>T (n.11712-90C>T)
| |
| 1 | g.215728474G>T | CA2650501708 | USH2A | c.11712-90C>A (n.11712-90C>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215728474_215728480del | CA2747719121 | USH2A | c.11712-96_11712-90del (n.11712-96_11712-90del)
| |
| 1 | g.215728475T>C | CA2650501709 | USH2A | c.11712-91A>G (n.11712-91A>G)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215728475_215728476del | CA2747719123 | USH2A | c.11712-92_11712-91del (n.11712-92_11712-91del)
| |
| 1 | g.215728475_215728476insACA | CA2747719124 | USH2A | c.11712-92_11712-91insTGT (n.11712-92_11712-91insTGT)
| |
| 1 | g.215728476T>A | CA2650501710 | USH2A | c.11712-92A>T (n.11712-92A>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215728476T>C | CA2747719125 | USH2A | c.11712-92A>G (n.11712-92A>G)
| |
| 1 | g.215728478del | CA2747719126 | USH2A | c.11712-94del (n.11712-94del)
| |
| 1 | g.215728478T>A | CA2650501711 | USH2A | c.11712-94A>T (n.11712-94A>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215728478_215728479insA | CA2747719127 | USH2A | c.11712-95_11712-94insT (n.11712-95_11712-94insT)
| |
| 1 | g.215728479C>A | CA2650501712 | USH2A | c.11712-95G>T (n.11712-95G>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215728480A= | CA1220396623 | USH2A | c.11712-96T= (n.11712-96T=)
| |
| 1 | g.215728480A>G | CA731342390 | USH2A | c.11712-96T>C (n.11712-96T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215728480A>T | CA2747719128 | USH2A | c.11712-96T>A (n.11712-96T>A)
| |
| 1 | g.215728480_215728481insCT | CA2747719129 | USH2A | c.11712-97_11712-96insAG (n.11712-97_11712-96insAG)
| |
| 1 | g.215728481A= | CA1220396624 | USH2A | c.11712-97T= (n.11712-97T=)
| |
| 1 | g.215728481A>G | CA37395730 | USH2A | c.11712-97T>C (n.11712-97T>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215728481A>T | CA2574001632 | USH2A | c.11712-97T>A (n.11712-97T>A)
| |
| 1 | g.215728482C>G | CA2650501713 | USH2A | c.11712-98G>C (n.11712-98G>C)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215728482C>T | CA2650501714 | USH2A | c.11712-98G>A (n.11712-98G>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215728483T>A | CA2747719131 | USH2A | c.11712-99A>T (n.11712-99A>T)
| |
| 1 | g.215728483T>C | CA731342394 | USH2A | c.11712-99A>G (n.11712-99A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215728483T= | CA1220396625 | USH2A | c.11712-99A= (n.11712-99A=)
| |
| 1 | g.215728483_215728484del | CA2650501715 | USH2A | c.11712-100_11712-99del (n.11712-100_11712-99del)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.215728483_215728485del | CA2747719130 | USH2A | c.11712-101_11712-99del (n.11712-101_11712-99del)
| |
