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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.215675594_215675600del | CA2580062348 | USH2A | c.12313_12319del (p.Asp4105SerfsTer7) | ClinVar |
| 1 | g.215675592_215675610del | CA2747717670 | USH2A | c.12301_12319del (p.Asn4101SerfsTer7) | |
| 1 | g.215675600C>A | CA344851309 | USH2A | c.12311G>T (p.Ser4104Ile) | |
| 1 | g.215675600C>G | CA344851311 | USH2A | c.12311G>C (p.Ser4104Thr) | |
| 1 | g.215675600C>T | CA344851312 | USH2A | c.12311G>A (p.Ser4104Asn) | |
| 1 | g.215675601T>A | CA344851314 | USH2A | c.12310A>T (p.Ser4104Cys) | |
| 1 | g.215675601T>C | CA344851315 | USH2A | c.12310A>G (p.Ser4104Gly) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215675601T>G | CA344851316 | USH2A | c.12310A>C (p.Ser4104Arg) | |
| 1 | g.215675601_215675602delinsTG | CA1220373995 | USH2A | c.12309_12310delinsCA (p.Phe4103=) | |
| 1 | g.215675602del | CA645509093 | USH2A | c.12309del (p.Phe4103LeufsTer11) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.215675602G>A | CA423312009 | USH2A | c.12309C>T (p.Phe4103=) | |
| 1 | g.215675602G>C | CA344851318 | USH2A | c.12309C>G (p.Phe4103Leu) | |
| 1 | g.215675602G>T | CA344851317 | USH2A | c.12309C>A (p.Phe4103Leu) | |
| 1 | g.215675603A>C | CA344851320 | USH2A | c.12308T>G (p.Phe4103Cys) | |
| 1 | g.215675603A>G | CA344851322 | USH2A | c.12308T>C (p.Phe4103Ser) | |
| 1 | g.215675603A>T | CA344851323 | USH2A | c.12308T>A (p.Phe4103Tyr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215675604A>C | CA344851325 | USH2A | c.12307T>G (p.Phe4103Val) | |
| 1 | g.215675604A>G | CA344851326 | USH2A | c.12307T>C (p.Phe4103Leu) | |
| 1 | g.215675604A>T | CA344851328 | USH2A | c.12307T>A (p.Phe4103Ile) | |
| 1 | g.215675605G>A | CA423312014 | USH2A | c.12306C>T (p.Ile4102=) | |
| 1 | g.215675605G>C | CA344851330 | USH2A | c.12306C>G (p.Ile4102Met) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.215675605G>T | CA423312017 | USH2A | c.12306C>A (p.Ile4102=) | |
| 1 | g.215675606A>C | CA344851331 | USH2A | c.12305T>G (p.Ile4102Ser) | |
| 1 | g.215675606A>G | CA344851333 | USH2A | c.12305T>C (p.Ile4102Thr) | |
| 1 | g.215675606A>T | CA344851334 | USH2A | c.12305T>A (p.Ile4102Asn) | ClinVar |
| 1 | g.215675606_215675609delinsATGT | CA1220373996 | USH2A | c.12302_12305delinsACAT (p.Asn4101=) | |
| 1 | g.215675607T>A | CA344851335 | USH2A | c.12304A>T (p.Ile4102Phe) | |
| 1 | g.215675607T>C | CA1393493 | USH2A | c.12304A>G (p.Ile4102Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215675607T>G | CA344851338 | USH2A | c.12304A>C (p.Ile4102Leu) | |
| 1 | g.215675607T= | CA1144187467 | USH2A | c.12304A= (p.Ile4102=) | |
| 1 | g.215675610_215675612del | CA916082117 | USH2A | c.12302_12304del (p.Asn4101del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215675608G>A | CA1393494 | USH2A | c.12303C>T (p.Asn4101=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215675608G>C | CA344851341 | USH2A | c.12303C>G (p.Asn4101Lys) | |
| 1 | g.215675608G= | CA1220373997 | USH2A | c.12303C= (p.Asn4101=) | |
| 1 | g.215675608G>T | CA344851339 | USH2A | c.12303C>A (p.Asn4101Lys) | |
| 1 | g.215675609T>A | CA1393495 | USH2A | c.12302A>T (p.Asn4101Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215675609T>C | CA37413281 | USH2A | c.12302A>G (p.Asn4101Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215675609T>G | CA344851344 | USH2A | c.12302A>C (p.Asn4101Thr) | |
| 1 | g.215675609T= | CA1144115369 | USH2A | c.12302A= (p.Asn4101=) | |
| 1 | g.215675610T>A | CA344851346 | USH2A | c.12301A>T (p.Asn4101Tyr) | |
| 1 | g.215675610T>C | CA344851348 | USH2A | c.12301A>G (p.Asn4101Asp) | |
| 1 | g.215675610T>G | CA344851350 | USH2A | c.12301A>C (p.Asn4101His) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215675611G>A | CA423312038 | USH2A | c.12300C>T (p.Tyr4100=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215675611G>C | CA344851351 | USH2A | c.12300C>G (p.Tyr4100Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215675611G= | CA1220373998 | USH2A | c.12300C= (p.Tyr4100=) | |
| 1 | g.215675611G>T | CA344851353 | USH2A | c.12300C>A (p.Tyr4100Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215675612T>A | CA344851355 | USH2A | c.12299A>T (p.Tyr4100Phe) | |
| 1 | g.215675612T>C | CA344851356 | USH2A | c.12299A>G (p.Tyr4100Cys) | dbSNP |
| 1 | g.215675612T>G | CA344851357 | USH2A | c.12299A>C (p.Tyr4100Ser) | |
| 1 | g.215675612T= | CA1220373999 | USH2A | c.12299A= (p.Tyr4100=) | |
| 1 | g.215675613A= | CA1220374000 | USH2A | c.12298T= (p.Tyr4100=) | |
| 1 | g.215675613A>C | CA344851361 | USH2A | c.12298T>G (p.Tyr4100Asp) | |
| 1 | g.215675613A>G | CA344851362 | USH2A | c.12298T>C (p.Tyr4100His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215675613A>T | CA344851359 | USH2A | c.12298T>A (p.Tyr4100Asn) | |
| 1 | g.215675614T>A | CA423312049 | USH2A | c.12297A>T (p.Thr4099=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215675614T>C | CA423312050 | USH2A | c.12297A>G (p.Thr4099=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215675614T>G | CA423312051 | USH2A | c.12297A>C (p.Thr4099=) | |
| 1 | g.215675614T= | CA1220374001 | USH2A | c.12297A= (p.Thr4099=) | |
| 1 | g.215675614_215675615insAGA | CA2747717672 | USH2A | c.12296_12297insTCT (p.Thr4099_Tyr4100insLeu) | |
| 1 | g.215675615G>A | CA344851367 | USH2A | c.12296C>T (p.Thr4099Ile) | |
| 1 | g.215675615G>C | CA344851364 | USH2A | c.12296C>G (p.Thr4099Arg) | |
| 1 | g.215675615G>T | CA344851365 | USH2A | c.12296C>A (p.Thr4099Lys) | |
| 1 | g.215675615_215675620del | CA2747717673 | USH2A | c.12295-4_12296del | |
| 1 | g.215675616T>A | CA344851369 | USH2A | c.12295A>T (p.Thr4099Ser) | |
| 1 | g.215675616T>C | CA344851370 | USH2A | c.12295A>G (p.Thr4099Ala) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215675616T>G | CA344851371 | USH2A | c.12295A>C (p.Thr4099Pro) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215675617C>A | CA344851372 | USH2A | c.12295-1G>T (n.12295-1G>T) | |
| 1 | g.215675617C>G | CA344851373 | USH2A | c.12295-1G>C (n.12295-1G>C) | |
| 1 | g.215675617C>T | CA344851374 | USH2A | c.12295-1G>A (n.12295-1G>A) | |
| 1 | g.215675618T>A | CA344851376 | USH2A | c.12295-2A>T (n.12295-2A>T) | |
| 1 | g.215675618T>C | CA262074 | USH2A | c.12295-2A>G (n.12295-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215675618T>G | CA344851378 | USH2A | c.12295-2A>C (n.12295-2A>C) | |
| 1 | g.215675618T= | CA1142409510 | USH2A | c.12295-2A= (n.12295-2A=) | |
| 1 | g.215675619A= | CA1141189265 | USH2A | c.12295-3T= (n.12295-3T=) | |
| 1 | g.215675619A>G | CA1220374002 | USH2A | c.12295-3T>C (n.12295-3T>C) | dbSNP |
| 1 | g.215675619A>T | CA143283 | USH2A | c.12295-3T>A (n.12295-3T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215675620del | CA2747717674 | USH2A | c.12295-4del (n.12295-4del) | |
| 1 | g.215675623_215675625del | CA2650500728 | USH2A | c.12295-7_12295-5del (n.12295-7_12295-5del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215675622G>A | CA2739275676 | USH2A | c.12295-6C>T (n.12295-6C>T) | ClinVar |
| 1 | g.215675622G>T | CA2747717675 | USH2A | c.12295-6C>A (n.12295-6C>A) | |
| 1 | g.215675623A= | CA1220374003 | USH2A | c.12295-7T= (n.12295-7T=) | |
| 1 | g.215675623A>T | CA1220374004 | USH2A | c.12295-7T>A (n.12295-7T>A) | dbSNP |
| 1 | g.215675624A>G | CA2499214461 | USH2A | c.12295-8T>C (n.12295-8T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.215675624A>T | CA2519577038 | USH2A | c.12295-8T>A (n.12295-8T>A) | |
| 1 | g.215675625G>C | CA529002118 | USH2A | c.12295-9C>G (n.12295-9C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215675625G= | CA1220374005 | USH2A | c.12295-9C= (n.12295-9C=) | |
| 1 | g.215675626G>A | CA2739275677 | USH2A | c.12295-10C>T (n.12295-10C>T) | ClinVar |
| 1 | g.215675626G>C | CA2580062349 | USH2A | c.12295-10C>G (n.12295-10C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.215675628C>T | CA2697554904 | USH2A | c.12295-12G>A (n.12295-12G>A) | ClinVar |
| 1 | g.215675629A>G | CA2697554905 | USH2A | c.12295-13T>C (n.12295-13T>C) | ClinVar |
| 1 | g.215675630G>C | CA2650500734 | USH2A | c.12295-14C>G (n.12295-14C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215675631A>G | CA2650500735 | USH2A | c.12295-15T>C (n.12295-15T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215675631A>T | CA2747717676 | USH2A | c.12295-15T>A (n.12295-15T>A) | |
| 1 | g.215675632A= | CA1220374006 | USH2A | c.12295-16T= (n.12295-16T=) | |
| 1 | g.215675632A>G | CA37413288 | USH2A | c.12295-16T>C (n.12295-16T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215675633_215675635del | CA2747717677 | USH2A | c.12295-18_12295-16del (n.12295-18_12295-16del) | |
| 1 | g.215675633G>A | CA731337804 | USH2A | c.12295-17C>T (n.12295-17C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215675633G= | CA1220374007 | USH2A | c.12295-17C= (n.12295-17C=) | |
| 1 | g.215675633_215675634insA | CA529002119 | USH2A | c.12295-18_12295-17insT (n.12295-18_12295-17insT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215675634C>A | CA37413291 | USH2A | c.12295-18G>T (n.12295-18G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215675634C= | CA1143992730 | USH2A | c.12295-18G= (n.12295-18G=) | |
| 1 | g.215675634C>G | CA1393496 | USH2A | c.12295-18G>C (n.12295-18G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215675634C>T | CA2650500741 | USH2A | c.12295-18G>A (n.12295-18G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215675634_215675636del | CA2747717678 | USH2A | c.12295-20_12295-18del (n.12295-20_12295-18del) | |
| 1 | g.215675635A>G | CA2740223354 | USH2A | c.12295-19T>C (n.12295-19T>C) | |
| 1 | g.215675636_215675638del | CA2747717679 | USH2A | c.12295-21_12295-19del (n.12295-21_12295-19del) | |
| 1 | g.215675637A>G | CA2747717680 | USH2A | c.12295-21T>C (n.12295-21T>C) | |
| 1 | g.215675638A>C | CA2747717681 | USH2A | c.12295-22T>G (n.12295-22T>G) | |
| 1 | g.215675641del | CA2747717682 | USH2A | c.12295-23del (n.12295-23del) | |
| 1 | g.215675640_215675641del | CA2747717683 | USH2A | c.12295-24_12295-23del (n.12295-24_12295-23del) | |
| 1 | g.215675639_215675640insACT | CA2747717685 | USH2A | c.12295-24_12295-23insAGT (n.12295-24_12295-23insAGT) | |
| 1 | g.215675639_215675640insACAC | CA2747717684 | USH2A | c.12295-24_12295-23insGTGT (n.12295-24_12295-23insGTGT) | |
| 1 | g.215675640G>A | CA2747717686 | USH2A | c.12295-24C>T (n.12295-24C>T) | |
| 1 | g.215675640G>T | CA2747717687 | USH2A | c.12295-24C>A (n.12295-24C>A) | |
| 1 | g.215675640_215675641insAC | CA2747717688 | USH2A | c.12295-25_12295-24insGT (n.12295-25_12295-24insGT) | |
| 1 | g.215675641G= | CA1220374008 | USH2A | c.12295-25C= (n.12295-25C=) | |
| 1 | g.215675641G>T | CA529002120 | USH2A | c.12295-25C>A (n.12295-25C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215675641_215675644del | CA2747717689 | USH2A | c.12295-28_12295-25del (n.12295-28_12295-25del) | |
| 1 | g.215675643_215675644del | CA2747717690 | USH2A | c.12295-27_12295-26del (n.12295-27_12295-26del) | |
| 1 | g.215675643T>C | CA2650500742 | USH2A | c.12295-27A>G (n.12295-27A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215675643T>G | CA2747717691 | USH2A | c.12295-27A>C (n.12295-27A>C) | |
| 1 | g.215675644A= | CA1220374010 | USH2A | c.12295-28T= (n.12295-28T=) | |
| 1 | g.215675644A>C | CA1393497 | USH2A | c.12295-28T>G (n.12295-28T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215675645dup | CA2747717692 | USH2A | c.12295-28dup (n.12295-28dup) | |
| 1 | g.215675644_215675648delinsAACTT | CA1220374009 | USH2A | c.12295-32_12295-28delinsAAGTT (n.12295-32_12295-28delinsAAGTT) | |
| 1 | g.215675645A>T | CA2747717693 | USH2A | c.12295-29T>A (n.12295-29T>A) | |
| 1 | g.215675645_215675648del | CA731337821 | USH2A | c.12295-32_12295-29del (n.12295-32_12295-29del) | dbSNP |
| 1 | g.215675646C>G | CA2747717694 | USH2A | c.12295-30G>C (n.12295-30G>C) | |
| 1 | g.215675647T>A | CA2747717696 | USH2A | c.12295-31A>T (n.12295-31A>T) | |
| 1 | g.215675647T>C | CA1393498 | USH2A | c.12295-31A>G (n.12295-31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215675647T= | CA1144190516 | USH2A | c.12295-31A= (n.12295-31A=) | |
| 1 | g.215675647_215675648del | CA2747717695 | USH2A | c.12295-32_12295-31del (n.12295-32_12295-31del) | |
| 1 | g.215675647_215675648insAGA | CA2747717697 | USH2A | c.12295-32_12295-31insTCT (n.12295-32_12295-31insTCT) | |
| 1 | g.215675648T>C | CA2650500746 | USH2A | c.12295-32A>G (n.12295-32A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215675648T>G | CA2650500747 | USH2A | c.12295-32A>C (n.12295-32A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215675649G>A | CA731337825 | USH2A | c.12295-33C>T (n.12295-33C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215675649G= | CA1220374011 | USH2A | c.12295-33C= (n.12295-33C=) | |
| 1 | g.215675649G>T | CA2650500748 | USH2A | c.12295-33C>A (n.12295-33C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215675650C>T | CA2650500749 | USH2A | c.12295-34G>A (n.12295-34G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215675650_215675655del | CA2747717698 | USH2A | c.12295-39_12295-34del (n.12295-39_12295-34del) | |
| 1 | g.215675651A>G | CA2574132924 | USH2A | c.12295-35T>C (n.12295-35T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215675651_215675652insCAG | CA2747717699 | USH2A | c.12295-36_12295-35insCTG (n.12295-36_12295-35insCTG) | |
| 1 | g.215675652_215675653del | CA2747717700 | USH2A | c.12295-37_12295-36del (n.12295-37_12295-36del) | |
| 1 | g.215675653del | CA2747717701 | USH2A | c.12295-37del (n.12295-37del) | |
| 1 | g.215675654A= | CA1220374012 | USH2A | c.12295-38T= (n.12295-38T=) | |
| 1 | g.215675654A>G | CA529002121 | USH2A | c.12295-38T>C (n.12295-38T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215675655T>A | CA2574132925 | USH2A | c.12295-39A>T (n.12295-39A>T) | |
| 1 | g.215675655T>C | CA1393499 | USH2A | c.12295-39A>G (n.12295-39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215675655T>G | CA2747717702 | USH2A | c.12295-39A>C (n.12295-39A>C) | |
| 1 | g.215675655T= | CA1220374013 | USH2A | c.12295-39A= (n.12295-39A=) | |
| 1 | g.215675657C>A | CA2574132927 | USH2A | c.12295-41G>T (n.12295-41G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215675657C= | CA1220374014 | USH2A | c.12295-41G= (n.12295-41G=) | |
| 1 | g.215675657C>G | CA2650500753 | USH2A | c.12295-41G>C (n.12295-41G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215675657C>T | CA529002122 | USH2A | c.12295-41G>A (n.12295-41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215675658A>C | CA2650500758 | USH2A | c.12295-42T>G (n.12295-42T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215675658A>T | CA2650500759 | USH2A | c.12295-42T>A (n.12295-42T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215675659A= | CA1220374015 | USH2A | c.12295-43T= (n.12295-43T=) | |
| 1 | g.215675659A>G | CA1012179370 | USH2A | c.12295-43T>C (n.12295-43T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215675660_215675661insAC | CA2747717703 | USH2A | c.12295-45_12295-44insGT (n.12295-45_12295-44insGT) | |
| 1 | g.215675661T>C | CA1393500 | USH2A | c.12295-45A>G (n.12295-45A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215675661T= | CA1141340674 | USH2A | c.12295-45A= (n.12295-45A=) | |
| 1 | g.215675662_215675668del | CA2747717704 | USH2A | c.12295-51_12295-45del (n.12295-51_12295-45del) | |
| 1 | g.215675662_215675670del | CA2747717705 | USH2A | c.12295-53_12295-45del (n.12295-53_12295-45del) | |
| 1 | g.215675662_215675663insA | CA2747717706 | USH2A | c.12295-47_12295-46insT (n.12295-47_12295-46insT) | |
| 1 | g.215675662_215675663insAC | CA2747717707 | USH2A | c.12295-47_12295-46insGT (n.12295-47_12295-46insGT) | |
| 1 | g.215675663C>A | CA529002123 | USH2A | c.12295-47G>T (n.12295-47G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215675663C= | CA1220374016 | USH2A | c.12295-47G= (n.12295-47G=) | |
| 1 | g.215675664T>A | CA2747717708 | USH2A | c.12295-48A>T (n.12295-48A>T) | |
| 1 | g.215675664T>C | CA529002124 | USH2A | c.12295-48A>G (n.12295-48A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.215675664T= | CA1220374017 | USH2A | c.12295-48A= (n.12295-48A=) | |
| 1 | g.215675666del | CA2650500765 | USH2A | c.12295-48del (n.12295-48del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215675665T>A | CA2547838414 | USH2A | c.12295-49A>T (n.12295-49A>T) | |
| 1 | g.215675665T>C | CA2650500767 | USH2A | c.12295-49A>G (n.12295-49A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215675665_215675666insACA | CA2747717709 | USH2A | c.12295-50_12295-49insTGT (n.12295-50_12295-49insTGT) | |
| 1 | g.215675666T>G | CA1393501 | USH2A | c.12295-50A>C (n.12295-50A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215675666T= | CA1220374018 | USH2A | c.12295-50A= (n.12295-50A=) | |
| 1 | g.215675667_215675670del | CA2747717710 | USH2A | c.12295-53_12295-50del (n.12295-53_12295-50del) | |
| 1 | g.215675666_215675667insACA | CA2747717712 | USH2A | c.12295-51_12295-50insTGT (n.12295-51_12295-50insTGT) | |
| 1 | g.215675667del | CA2747717711 | USH2A | c.12295-51del (n.12295-51del) | |
| 1 | g.215675668T>A | CA2747717714 | USH2A | c.12295-52A>T (n.12295-52A>T) | |
| 1 | g.215675668T>C | CA2650500771 | USH2A | c.12295-52A>G (n.12295-52A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215675669_215675674del | CA2747717713 | USH2A | c.12295-57_12295-52del (n.12295-57_12295-52del) | |
| 1 | g.215675669G>A | CA1220374020 | USH2A | c.12295-53C>T (n.12295-53C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215675669G>C | CA2747717715 | USH2A | c.12295-53C>G (n.12295-53C>G) | |
| 1 | g.215675669G= | CA1220374019 | USH2A | c.12295-53C= (n.12295-53C=) | |
| 1 | g.215675670T>A | CA37413314 | USH2A | c.12295-54A>T (n.12295-54A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215675670T>C | CA529002125 | USH2A | c.12295-54A>G (n.12295-54A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.215675670T= | CA1220374021 | USH2A | c.12295-54A= (n.12295-54A=) | |
| 1 | g.215675671A>G | CA2568729440 | USH2A | c.12295-55T>C (n.12295-55T>C) | |
| 1 | g.215675672G= | CA1220374022 | USH2A | c.12295-56C= (n.12295-56C=) | |
| 1 | g.215675672_215675676delinsGTTAC | CA1220374023 | USH2A | c.12295-60_12295-56delinsGTAAC (n.12295-60_12295-56delinsGTAAC) | |
| 1 | g.215675674dup | CA1220374024 | USH2A | c.12295-57dup (n.12295-57dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215675674del | CA2747717716 | USH2A | c.12295-57del (n.12295-57del) | |
| 1 | g.215675673_215675678del | CA2747717717 | USH2A | c.12295-62_12295-57del (n.12295-62_12295-57del) | |
| 1 | g.215675676_215675679del | CA1220374025 | USH2A | c.12295-60_12295-57del (n.12295-60_12295-57del) | dbSNP |
| 1 | g.215675673_215675674insA | CA2747717718 | USH2A | c.12295-58_12295-57insT (n.12295-58_12295-57insT) | |
| 1 | g.215675674T>C | CA2747717719 | USH2A | c.12295-58A>G (n.12295-58A>G) | |
| 1 | g.215675675A>T | CA2607165125 | USH2A | c.12295-59T>A (n.12295-59T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215675675dup | CA2747717720 | USH2A | c.12295-59dup (n.12295-59dup) | |
| 1 | g.215675676C>G | CA2747717721 | USH2A | c.12295-60G>C (n.12295-60G>C) | |
| 1 | g.215675677T>A | CA2747717724 | USH2A | c.12295-61A>T (n.12295-61A>T) | |
| 1 | g.215675677_215675678del | CA2747717723 | USH2A | c.12295-62_12295-61del (n.12295-62_12295-61del) | |
| 1 | g.215675678del | CA2747717722 | USH2A | c.12295-61del (n.12295-61del) | |
| 1 | g.215675677_215675678insAG | CA2747717725 | USH2A | c.12295-62_12295-61insCT (n.12295-62_12295-61insCT) | |
| 1 | g.215675678T>C | CA1012179378 | USH2A | c.12295-62A>G (n.12295-62A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215675678T= | CA1220374026 | USH2A | c.12295-62A= (n.12295-62A=) | |
| 1 | g.215675680G>T | CA2574132928 | USH2A | c.12295-64C>A (n.12295-64C>A) | |
| 1 | g.215675681C>A | CA2650500775 | USH2A | c.12295-65G>T (n.12295-65G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215675681C= | CA1220374027 | USH2A | c.12295-65G= (n.12295-65G=) | |
| 1 | g.215675681C>G | CA2747717726 | USH2A | c.12295-65G>C (n.12295-65G>C) | |
| 1 | g.215675681C>T | CA731337860 | USH2A | c.12295-65G>A (n.12295-65G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215675682C>T | CA2650500777 | USH2A | c.12295-66G>A (n.12295-66G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215675683C>A | CA2747717727 | USH2A | c.12295-67G>T (n.12295-67G>T) | |
| 1 | g.215675683C= | CA1220374028 | USH2A | c.12295-67G= (n.12295-67G=) | |
| 1 | g.215675683C>G | CA529002126 | USH2A | c.12295-67G>C (n.12295-67G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215675683C>T | CA2650500778 | USH2A | c.12295-67G>A (n.12295-67G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215675683_215675684insA | CA2747717728 | USH2A | c.12295-68_12295-67insT (n.12295-68_12295-67insT) | |
| 1 | g.215675685T>A | CA1220374030 | USH2A | c.12295-69A>T (n.12295-69A>T) | dbSNP |
| 1 | g.215675685T>C | CA646410628 | USH2A | c.12295-69A>G (n.12295-69A>G) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.215675685T= | CA1220374029 | USH2A | c.12295-69A= (n.12295-69A=) | |
| 1 | g.215675685_215675689del | CA2747717729 | USH2A | c.12295-73_12295-69del (n.12295-73_12295-69del) | |
| 1 | g.215675689del | CA2650500780 | USH2A | c.12295-69del (n.12295-69del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215675686T>C | CA37413316 | USH2A | c.12295-70A>G (n.12295-70A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215675686T= | CA1220374031 | USH2A | c.12295-70A= (n.12295-70A=) | |
| 1 | g.215675686_215675687insAGAA | CA2747717730 | USH2A | c.12295-71_12295-70insTTCT (n.12295-71_12295-70insTTCT) | |
| 1 | g.215675688_215675689insAG | CA2747717731 | USH2A | c.12295-73_12295-72insCT (n.12295-73_12295-72insCT) | |
| 1 | g.215675689T>A | CA2574132930 | USH2A | c.12295-73A>T (n.12295-73A>T) | |
| 1 | g.215675689T>C | CA37413318 | USH2A | c.12295-73A>G (n.12295-73A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215675689T= | CA1220374032 | USH2A | c.12295-73A= (n.12295-73A=) | |
| 1 | g.215675689_215675690del | CA2747717732 | USH2A | c.12295-74_12295-73del (n.12295-74_12295-73del) | |
| 1 | g.215675691A= | CA1143297644 | USH2A | c.12295-75T= (n.12295-75T=) | |
| 1 | g.215675691A>T | CA37413321 | USH2A | c.12295-75T>A (n.12295-75T>A) | dbSNP |
| 1 | g.215675692C>A | CA731337882 | USH2A | c.12295-76G>T (n.12295-76G>T) | dbSNP |
| 1 | g.215675692C= | CA1220374033 | USH2A | c.12295-76G= (n.12295-76G=) | |
| 1 | g.215675692_215675696del | CA2650500783 | USH2A | c.12295-80_12295-76del (n.12295-80_12295-76del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215675692_215675693insA | CA2747717733 | USH2A | c.12295-77_12295-76insT (n.12295-77_12295-76insT) | |
| 1 | g.215675693C>A | CA1220374035 | USH2A | c.12295-77G>T (n.12295-77G>T) | dbSNP |
| 1 | g.215675693C= | CA1220374034 | USH2A | c.12295-77G= (n.12295-77G=) | |
| 1 | g.215675693C>G | CA2574132931 | USH2A | c.12295-77G>C (n.12295-77G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215675693C>T | CA529002127 | USH2A | c.12295-77G>A (n.12295-77G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215675694T>A | CA2747717734 | USH2A | c.12295-78A>T (n.12295-78A>T) | |
| 1 | g.215675694T>C | CA2650500787 | USH2A | c.12295-78A>G (n.12295-78A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215675694_215675695insAC | CA2747717736 | USH2A | c.12295-79_12295-78insGT (n.12295-79_12295-78insGT) | |
| 1 | g.215675694_215675695insAG | CA2747717735 | USH2A | c.12295-79_12295-78insCT (n.12295-79_12295-78insCT) | |
| 1 | g.215675695_215675698delinsTCAC | CA1220374036 | USH2A | c.12295-82_12295-79delinsGTGA (n.12295-82_12295-79delinsGTGA) | |
| 1 | g.215675696del | CA2650500789 | USH2A | c.12295-80del (n.12295-80del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215675696C>A | CA2747717737 | USH2A | c.12295-80G>T (n.12295-80G>T) | |
| 1 | g.215675696C>T | CA2650500790 | USH2A | c.12295-80G>A (n.12295-80G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215675697_215675699del | CA1012179388 | USH2A | c.12295-82_12295-80del (n.12295-82_12295-80del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215675697A>G | CA2650500791 | USH2A | c.12295-81T>C (n.12295-81T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215675697A>T | CA2650500792 | USH2A | c.12295-81T>A (n.12295-81T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215675697_215675698insAGT | CA2747717738 | USH2A | c.12295-82_12295-81insACT (n.12295-82_12295-81insACT) | |
| 1 | g.215675698C>A | CA37413322 | USH2A | c.12295-82G>T (n.12295-82G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215675698C= | CA1145458843 | USH2A | c.12295-82G= (n.12295-82G=) | |
| 1 | g.215675698C>T | CA1220374037 | USH2A | c.12295-82G>A (n.12295-82G>A) | dbSNP |
| 1 | g.215675702del | CA2650500793 | USH2A | c.12295-82del (n.12295-82del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215675699_215675702del | CA2650500794 | USH2A | c.12295-85_12295-82del (n.12295-85_12295-82del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215675699C= | CA1220374038 | USH2A | c.12295-83G= (n.12295-83G=) | |
| 1 | g.215675699C>G | CA37413327 | USH2A | c.12295-83G>C (n.12295-83G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215675700C>A | CA37413329 | USH2A | c.12295-84G>T (n.12295-84G>T) | dbSNP |
| 1 | g.215675700C= | CA1220374039 | USH2A | c.12295-84G= (n.12295-84G=) | |
| 1 | g.215675700C>T | CA2650500797 | USH2A | c.12295-84G>A (n.12295-84G>A) | gnomAD v4 |