1 | g.215675583A= | CA1144558659 | USH2A | c.12328T= (p.Tyr4110=)
| |
1 | g.215675583A>C | CA37413268 | USH2A | c.12328T>G (p.Tyr4110Asp)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.215675583A>G | CA1393490 | USH2A | c.12328T>C (p.Tyr4110His)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.215675583A>T | CA344851249 | USH2A | c.12328T>A (p.Tyr4110Asn)
| ClinVar dbSNP |
1 | g.215675584C>A | CA344851252 | USH2A | c.12327G>T (p.Glu4109Asp)
| dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.215675584C= | CA1220373988 | USH2A | c.12327G= (p.Glu4109=)
| |
1 | g.215675584C>G | CA344851254 | USH2A | c.12327G>C (p.Glu4109Asp)
| |
1 | g.215675584C>T | CA423311951 | USH2A | c.12327G>A (p.Glu4109=)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.215675585T>A | CA344851256 | USH2A | c.12326A>T (p.Glu4109Val)
| |
1 | g.215675585T>C | CA344851258 | USH2A | c.12326A>G (p.Glu4109Gly)
| |
1 | g.215675585T>G | CA344851259 | USH2A | c.12326A>C (p.Glu4109Ala)
| |
1 | g.215675586C>A | CA344851260 | USH2A | c.12325G>T (p.Glu4109Ter)
| COSMIC COSMIC |
1 | g.215675586C>G | CA344851262 | USH2A | c.12325G>C (p.Glu4109Gln)
| |
1 | g.215675586C>T | CA344851263 | USH2A | c.12325G>A (p.Glu4109Lys)
| gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.215675587C>A | CA423311959 | USH2A | c.12324G>T (p.Leu4108=)
| |
1 | g.215675587C>G | CA423311964 | USH2A | c.12324G>C (p.Leu4108=)
| |
1 | g.215675587C>T | CA423311965 | USH2A | c.12324G>A (p.Leu4108=)
| |
1 | g.215675588A>C | CA344851265 | USH2A | c.12323T>G (p.Leu4108Arg)
| gnomAD v4 |
1 | g.215675588A>G | CA344851266 | USH2A | c.12323T>C (p.Leu4108Pro)
| COSMIC COSMIC |
1 | g.215675588A>T | CA344851267 | USH2A | c.12323T>A (p.Leu4108Gln)
| |
1 | g.215675589G>A | CA423311967 | USH2A | c.12322C>T (p.Leu4108=)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.215675589G>C | CA344851269 | USH2A | c.12322C>G (p.Leu4108Val)
| |
1 | g.215675589G= | CA1220373989 | USH2A | c.12322C= (p.Leu4108=)
| |
1 | g.215675589G>T | CA344851270 | USH2A | c.12322C>A (p.Leu4108Met)
| |
1 | g.215675590G>A | CA423311968 | USH2A | c.12321C>T (p.Phe4107=)
| ClinVar |
1 | g.215675590G>C | CA344851272 | USH2A | c.12321C>G (p.Phe4107Leu)
| |
1 | g.215675590G>T | CA344851273 | USH2A | c.12321C>A (p.Phe4107Leu)
| |
1 | g.215675591A>C | CA344851274 | USH2A | c.12320T>G (p.Phe4107Cys)
| ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.215675591A>G | CA344851277 | USH2A | c.12320T>C (p.Phe4107Ser)
| |
1 | g.215675591A>T | CA344851276 | USH2A | c.12320T>A (p.Phe4107Tyr)
| |
1 | g.215675592A>C | CA344851278 | USH2A | c.12319T>G (p.Phe4107Val)
| |
1 | g.215675592A>G | CA344851281 | USH2A | c.12319T>C (p.Phe4107Leu)
| |
1 | g.215675592A>T | CA344851279 | USH2A | c.12319T>A (p.Phe4107Ile)
| gnomAD v4 |
1 | g.215675592_215675593delinsAC | CA1220373990 | USH2A | c.12318_12319delinsGT (p.Gly4106=)
| |
1 | g.215675594_215675600del | CA2580062348 | USH2A | c.12313_12319del (p.Asp4105SerfsTer7)
| ClinVar |
1 | g.215675592_215675610del | CA2747717670 | USH2A | c.12301_12319del (p.Asn4101SerfsTer7)
| |
1 | g.215675593C>A | CA423311975 | USH2A | c.12318G>T (p.Gly4106=)
| |
1 | g.215675593C= | CA1220373991 | USH2A | c.12318G= (p.Gly4106=)
| |
1 | g.215675593C>G | CA423311976 | USH2A | c.12318G>C (p.Gly4106=)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.215675593C>T | CA423311978 | USH2A | c.12318G>A (p.Gly4106=)
| |
1 | g.215675595del | CA529002117 | USH2A | c.12318del (p.Phe4107SerfsTer7)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.215675594C>A | CA344851283 | USH2A | c.12317G>T (p.Gly4106Val)
| |
1 | g.215675594C>G | CA344851284 | USH2A | c.12317G>C (p.Gly4106Ala)
| |
1 | g.215675594C>T | CA344851286 | USH2A | c.12317G>A (p.Gly4106Glu)
| |
1 | g.215675595C>A | CA344851287 | USH2A | c.12316G>T (p.Gly4106Trp)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.215675595C= | CA1220373992 | USH2A | c.12316G= (p.Gly4106=)
| |
1 | g.215675595C>G | CA344851288 | USH2A | c.12316G>C (p.Gly4106Arg)
| |
1 | g.215675595C>T | CA344851290 | USH2A | c.12316G>A (p.Gly4106Arg)
| ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.215675595_215675596del | CA2747717671 | USH2A | c.12315_12316del (p.Asp4105GlufsTer?)
| |
1 | g.215675596G>A | CA1393491 | USH2A | c.12315C>T (p.Asp4105=)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.215675596G>C | CA344851292 | USH2A | c.12315C>G (p.Asp4105Glu)
| |
1 | g.215675596G= | CA1220373993 | USH2A | c.12315C= (p.Asp4105=)
| |
1 | g.215675596G>T | CA344851293 | USH2A | c.12315C>A (p.Asp4105Glu)
| |
1 | g.215675597T>A | CA344851295 | USH2A | c.12314A>T (p.Asp4105Val)
| |
1 | g.215675597T>C | CA344851296 | USH2A | c.12314A>G (p.Asp4105Gly)
| |
1 | g.215675597T>G | CA344851297 | USH2A | c.12314A>C (p.Asp4105Ala)
| |
1 | g.215675598C>A | CA344851299 | USH2A | c.12313G>T (p.Asp4105Tyr)
| |
1 | g.215675598C>G | CA344851303 | USH2A | c.12313G>C (p.Asp4105His)
| |
1 | g.215675598C>T | CA344851301 | USH2A | c.12313G>A (p.Asp4105Asn)
| gnomAD v4 |
1 | g.215675599A= | CA1220373994 | USH2A | c.12312T= (p.Ser4104=)
| |
1 | g.215675599A>C | CA344851304 | USH2A | c.12312T>G (p.Ser4104Arg)
| dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.215675599A>G | CA1393492 | USH2A | c.12312T>C (p.Ser4104=)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.215675599A>T | CA344851307 | USH2A | c.12312T>A (p.Ser4104Arg)
| |
1 | g.215675600C>A | CA344851309 | USH2A | c.12311G>T (p.Ser4104Ile)
| |
1 | g.215675600C>G | CA344851311 | USH2A | c.12311G>C (p.Ser4104Thr)
| |
1 | g.215675600C>T | CA344851312 | USH2A | c.12311G>A (p.Ser4104Asn)
| |
1 | g.215675601T>A | CA344851314 | USH2A | c.12310A>T (p.Ser4104Cys)
| |
1 | g.215675601T>C | CA344851315 | USH2A | c.12310A>G (p.Ser4104Gly)
| gnomAD v4 |
1 | g.215675601T>G | CA344851316 | USH2A | c.12310A>C (p.Ser4104Arg)
| |
1 | g.215675601_215675602delinsTG | CA1220373995 | USH2A | c.12309_12310delinsCA (p.Phe4103=)
| |
1 | g.215675602del | CA645509093 | USH2A | c.12309del (p.Phe4103LeufsTer11)
| ClinVar dbSNP |
1 | g.215675602G>A | CA423312009 | USH2A | c.12309C>T (p.Phe4103=)
| |
1 | g.215675602G>C | CA344851318 | USH2A | c.12309C>G (p.Phe4103Leu)
| |
1 | g.215675602G>T | CA344851317 | USH2A | c.12309C>A (p.Phe4103Leu)
| |
1 | g.215675603A>C | CA344851320 | USH2A | c.12308T>G (p.Phe4103Cys)
| |
1 | g.215675603A>G | CA344851322 | USH2A | c.12308T>C (p.Phe4103Ser)
| |
1 | g.215675603A>T | CA344851323 | USH2A | c.12308T>A (p.Phe4103Tyr)
| gnomAD v4 |
1 | g.215675604A>C | CA344851325 | USH2A | c.12307T>G (p.Phe4103Val)
| |
1 | g.215675604A>G | CA344851326 | USH2A | c.12307T>C (p.Phe4103Leu)
| |
1 | g.215675604A>T | CA344851328 | USH2A | c.12307T>A (p.Phe4103Ile)
| |
1 | g.215675605G>A | CA423312014 | USH2A | c.12306C>T (p.Ile4102=)
| |
1 | g.215675605G>C | CA344851330 | USH2A | c.12306C>G (p.Ile4102Met)
| ClinVar dbSNP |
1 | g.215675605G>T | CA423312017 | USH2A | c.12306C>A (p.Ile4102=)
| |
1 | g.215675606A>C | CA344851331 | USH2A | c.12305T>G (p.Ile4102Ser)
| |
1 | g.215675606A>G | CA344851333 | USH2A | c.12305T>C (p.Ile4102Thr)
| |
1 | g.215675606A>T | CA344851334 | USH2A | c.12305T>A (p.Ile4102Asn)
| ClinVar |
1 | g.215675606_215675609delinsATGT | CA1220373996 | USH2A | c.12302_12305delinsACAT (p.Asn4101=)
| |
1 | g.215675607T>A | CA344851335 | USH2A | c.12304A>T (p.Ile4102Phe)
| |
1 | g.215675607T>C | CA1393493 | USH2A | c.12304A>G (p.Ile4102Val)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.215675607T>G | CA344851338 | USH2A | c.12304A>C (p.Ile4102Leu)
| |
1 | g.215675607T= | CA1144187467 | USH2A | c.12304A= (p.Ile4102=)
| |
1 | g.215675610_215675612del | CA916082117 | USH2A | c.12302_12304del (p.Asn4101del)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.215675608G>A | CA1393494 | USH2A | c.12303C>T (p.Asn4101=)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.215675608G>C | CA344851341 | USH2A | c.12303C>G (p.Asn4101Lys)
| |
1 | g.215675608G= | CA1220373997 | USH2A | c.12303C= (p.Asn4101=)
| |
1 | g.215675608G>T | CA344851339 | USH2A | c.12303C>A (p.Asn4101Lys)
| |
1 | g.215675609T>A | CA1393495 | USH2A | c.12302A>T (p.Asn4101Ile)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.215675609T>C | CA37413281 | USH2A | c.12302A>G (p.Asn4101Ser)
| dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.215675609T>G | CA344851344 | USH2A | c.12302A>C (p.Asn4101Thr)
| |
1 | g.215675609T= | CA1144115369 | USH2A | c.12302A= (p.Asn4101=)
| |
1 | g.215675610T>A | CA344851346 | USH2A | c.12301A>T (p.Asn4101Tyr)
| |
1 | g.215675610T>C | CA344851348 | USH2A | c.12301A>G (p.Asn4101Asp)
| |
1 | g.215675610T>G | CA344851350 | USH2A | c.12301A>C (p.Asn4101His)
| gnomAD v4 |
1 | g.215675611G>A | CA423312038 | USH2A | c.12300C>T (p.Tyr4100=)
| gnomAD v4 |
1 | g.215675611G>C | CA344851351 | USH2A | c.12300C>G (p.Tyr4100Ter)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.215675611G= | CA1220373998 | USH2A | c.12300C= (p.Tyr4100=)
| |
1 | g.215675611G>T | CA344851353 | USH2A | c.12300C>A (p.Tyr4100Ter)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.215675612T>A | CA344851355 | USH2A | c.12299A>T (p.Tyr4100Phe)
| |
1 | g.215675612T>C | CA344851356 | USH2A | c.12299A>G (p.Tyr4100Cys)
| dbSNP |
1 | g.215675612T>G | CA344851357 | USH2A | c.12299A>C (p.Tyr4100Ser)
| |
1 | g.215675612T= | CA1220373999 | USH2A | c.12299A= (p.Tyr4100=)
| |
1 | g.215675613A= | CA1220374000 | USH2A | c.12298T= (p.Tyr4100=)
| |
1 | g.215675613A>C | CA344851361 | USH2A | c.12298T>G (p.Tyr4100Asp)
| |
1 | g.215675613A>G | CA344851362 | USH2A | c.12298T>C (p.Tyr4100His)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.215675613A>T | CA344851359 | USH2A | c.12298T>A (p.Tyr4100Asn)
| |
1 | g.215675614T>A | CA423312049 | USH2A | c.12297A>T (p.Thr4099=)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.215675614T>C | CA423312050 | USH2A | c.12297A>G (p.Thr4099=)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.215675614T>G | CA423312051 | USH2A | c.12297A>C (p.Thr4099=)
| |
1 | g.215675614T= | CA1220374001 | USH2A | c.12297A= (p.Thr4099=)
| |
1 | g.215675614_215675615insAGA | CA2747717672 | USH2A | c.12296_12297insTCT (p.Thr4099_Tyr4100insLeu)
| |
1 | g.215675615G>A | CA344851367 | USH2A | c.12296C>T (p.Thr4099Ile)
| |
1 | g.215675615G>C | CA344851364 | USH2A | c.12296C>G (p.Thr4099Arg)
| |
1 | g.215675615G>T | CA344851365 | USH2A | c.12296C>A (p.Thr4099Lys)
| |
1 | g.215675615_215675620del | CA2747717673 | USH2A | c.12295-4_12296del
| |
1 | g.215675616T>A | CA344851369 | USH2A | c.12295A>T (p.Thr4099Ser)
| |
1 | g.215675616T>C | CA344851370 | USH2A | c.12295A>G (p.Thr4099Ala)
| gnomAD v4 |
1 | g.215675616T>G | CA344851371 | USH2A | c.12295A>C (p.Thr4099Pro)
| gnomAD v4 |
1 | g.215675617C>A | CA344851372 | USH2A | c.12295-1G>T (n.12295-1G>T)
| |
1 | g.215675617C>G | CA344851373 | USH2A | c.12295-1G>C (n.12295-1G>C)
| |
1 | g.215675617C>T | CA344851374 | USH2A | c.12295-1G>A (n.12295-1G>A)
| |
1 | g.215675618T>A | CA344851376 | USH2A | c.12295-2A>T (n.12295-2A>T)
| |
1 | g.215675618T>C | CA262074 | USH2A | c.12295-2A>G (n.12295-2A>G)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.215675618T>G | CA344851378 | USH2A | c.12295-2A>C (n.12295-2A>C)
| |
1 | g.215675618T= | CA1142409510 | USH2A | c.12295-2A= (n.12295-2A=)
| |
1 | g.215675619A= | CA1141189265 | USH2A | c.12295-3T= (n.12295-3T=)
| |
1 | g.215675619A>G | CA1220374002 | USH2A | c.12295-3T>C (n.12295-3T>C)
| dbSNP |
1 | g.215675619A>T | CA143283 | USH2A | c.12295-3T>A (n.12295-3T>A)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.215675620del | CA2747717674 | USH2A | c.12295-4del (n.12295-4del)
| |
1 | g.215675623_215675625del | CA2650500728 | USH2A | c.12295-7_12295-5del (n.12295-7_12295-5del)
| gnomAD v4 |
1 | g.215675622G>A | CA2739275676 | USH2A | c.12295-6C>T (n.12295-6C>T)
| ClinVar |
1 | g.215675622G>T | CA2747717675 | USH2A | c.12295-6C>A (n.12295-6C>A)
| |
1 | g.215675623A= | CA1220374003 | USH2A | c.12295-7T= (n.12295-7T=)
| |
1 | g.215675623A>T | CA1220374004 | USH2A | c.12295-7T>A (n.12295-7T>A)
| dbSNP |
1 | g.215675624A>G | CA2499214461 | USH2A | c.12295-8T>C (n.12295-8T>C)
| ClinVar dbSNP |
1 | g.215675624A>T | CA2519577038 | USH2A | c.12295-8T>A (n.12295-8T>A)
| |
1 | g.215675625G>C | CA529002118 | USH2A | c.12295-9C>G (n.12295-9C>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.215675625G= | CA1220374005 | USH2A | c.12295-9C= (n.12295-9C=)
| |
1 | g.215675626G>A | CA2739275677 | USH2A | c.12295-10C>T (n.12295-10C>T)
| ClinVar |
1 | g.215675626G>C | CA2580062349 | USH2A | c.12295-10C>G (n.12295-10C>G)
| ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.215675628C>T | CA2697554904 | USH2A | c.12295-12G>A (n.12295-12G>A)
| ClinVar |
1 | g.215675629A>G | CA2697554905 | USH2A | c.12295-13T>C (n.12295-13T>C)
| ClinVar |
1 | g.215675630G>C | CA2650500734 | USH2A | c.12295-14C>G (n.12295-14C>G)
| gnomAD v4 |
1 | g.215675631A>G | CA2650500735 | USH2A | c.12295-15T>C (n.12295-15T>C)
| gnomAD v4 |
1 | g.215675631A>T | CA2747717676 | USH2A | c.12295-15T>A (n.12295-15T>A)
| |
1 | g.215675632A= | CA1220374006 | USH2A | c.12295-16T= (n.12295-16T=)
| |
1 | g.215675632A>G | CA37413288 | USH2A | c.12295-16T>C (n.12295-16T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.215675633_215675635del | CA2747717677 | USH2A | c.12295-18_12295-16del (n.12295-18_12295-16del)
| |
1 | g.215675633G>A | CA731337804 | USH2A | c.12295-17C>T (n.12295-17C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.215675633G= | CA1220374007 | USH2A | c.12295-17C= (n.12295-17C=)
| |
1 | g.215675633_215675634insA | CA529002119 | USH2A | c.12295-18_12295-17insT (n.12295-18_12295-17insT)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.215675634C>A | CA37413291 | USH2A | c.12295-18G>T (n.12295-18G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.215675634C= | CA1143992730 | USH2A | c.12295-18G= (n.12295-18G=)
| |
1 | g.215675634C>G | CA1393496 | USH2A | c.12295-18G>C (n.12295-18G>C)
| dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.215675634C>T | CA2650500741 | USH2A | c.12295-18G>A (n.12295-18G>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.215675634_215675636del | CA2747717678 | USH2A | c.12295-20_12295-18del (n.12295-20_12295-18del)
| |
1 | g.215675635A>G | CA2740223354 | USH2A | c.12295-19T>C (n.12295-19T>C)
| |
1 | g.215675636_215675638del | CA2747717679 | USH2A | c.12295-21_12295-19del (n.12295-21_12295-19del)
| |
1 | g.215675637A>G | CA2747717680 | USH2A | c.12295-21T>C (n.12295-21T>C)
| |
1 | g.215675638A>C | CA2747717681 | USH2A | c.12295-22T>G (n.12295-22T>G)
| |
1 | g.215675641del | CA2747717682 | USH2A | c.12295-23del (n.12295-23del)
| |
1 | g.215675640_215675641del | CA2747717683 | USH2A | c.12295-24_12295-23del (n.12295-24_12295-23del)
| |
1 | g.215675639_215675640insACT | CA2747717685 | USH2A | c.12295-24_12295-23insAGT (n.12295-24_12295-23insAGT)
| |
1 | g.215675639_215675640insACAC | CA2747717684 | USH2A | c.12295-24_12295-23insGTGT (n.12295-24_12295-23insGTGT)
| |
1 | g.215675640G>A | CA2747717686 | USH2A | c.12295-24C>T (n.12295-24C>T)
| |
1 | g.215675640G>T | CA2747717687 | USH2A | c.12295-24C>A (n.12295-24C>A)
| |
1 | g.215675640_215675641insAC | CA2747717688 | USH2A | c.12295-25_12295-24insGT (n.12295-25_12295-24insGT)
| |
1 | g.215675641G= | CA1220374008 | USH2A | c.12295-25C= (n.12295-25C=)
| |
1 | g.215675641G>T | CA529002120 | USH2A | c.12295-25C>A (n.12295-25C>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.215675641_215675644del | CA2747717689 | USH2A | c.12295-28_12295-25del (n.12295-28_12295-25del)
| |
1 | g.215675643_215675644del | CA2747717690 | USH2A | c.12295-27_12295-26del (n.12295-27_12295-26del)
| |
1 | g.215675643T>C | CA2650500742 | USH2A | c.12295-27A>G (n.12295-27A>G)
| gnomAD v4 |
1 | g.215675643T>G | CA2747717691 | USH2A | c.12295-27A>C (n.12295-27A>C)
| |
1 | g.215675644A= | CA1220374010 | USH2A | c.12295-28T= (n.12295-28T=)
| |
1 | g.215675644A>C | CA1393497 | USH2A | c.12295-28T>G (n.12295-28T>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.215675645dup | CA2747717692 | USH2A | c.12295-28dup (n.12295-28dup)
| |
1 | g.215675644_215675648delinsAACTT | CA1220374009 | USH2A | c.12295-32_12295-28delinsAAGTT (n.12295-32_12295-28delinsAAGTT)
| |
1 | g.215675645A>T | CA2747717693 | USH2A | c.12295-29T>A (n.12295-29T>A)
| |
1 | g.215675645_215675648del | CA731337821 | USH2A | c.12295-32_12295-29del (n.12295-32_12295-29del)
| dbSNP |
1 | g.215675646C>G | CA2747717694 | USH2A | c.12295-30G>C (n.12295-30G>C)
| |
1 | g.215675647T>A | CA2747717696 | USH2A | c.12295-31A>T (n.12295-31A>T)
| |
1 | g.215675647T>C | CA1393498 | USH2A | c.12295-31A>G (n.12295-31A>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.215675647T= | CA1144190516 | USH2A | c.12295-31A= (n.12295-31A=)
| |
1 | g.215675647_215675648del | CA2747717695 | USH2A | c.12295-32_12295-31del (n.12295-32_12295-31del)
| |
1 | g.215675647_215675648insAGA | CA2747717697 | USH2A | c.12295-32_12295-31insTCT (n.12295-32_12295-31insTCT)
| |
1 | g.215675648T>C | CA2650500746 | USH2A | c.12295-32A>G (n.12295-32A>G)
| gnomAD v4 |
1 | g.215675648T>G | CA2650500747 | USH2A | c.12295-32A>C (n.12295-32A>C)
| gnomAD v4 |
1 | g.215675649G>A | CA731337825 | USH2A | c.12295-33C>T (n.12295-33C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.215675649G= | CA1220374011 | USH2A | c.12295-33C= (n.12295-33C=)
| |
1 | g.215675649G>T | CA2650500748 | USH2A | c.12295-33C>A (n.12295-33C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.215675650C>T | CA2650500749 | USH2A | c.12295-34G>A (n.12295-34G>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.215675650_215675655del | CA2747717698 | USH2A | c.12295-39_12295-34del (n.12295-39_12295-34del)
| |
1 | g.215675651A>G | CA2574132924 | USH2A | c.12295-35T>C (n.12295-35T>C)
| gnomAD v4 |
1 | g.215675651_215675652insCAG | CA2747717699 | USH2A | c.12295-36_12295-35insCTG (n.12295-36_12295-35insCTG)
| |
1 | g.215675652_215675653del | CA2747717700 | USH2A | c.12295-37_12295-36del (n.12295-37_12295-36del)
| |
1 | g.215675653del | CA2747717701 | USH2A | c.12295-37del (n.12295-37del)
| |
1 | g.215675654A= | CA1220374012 | USH2A | c.12295-38T= (n.12295-38T=)
| |
1 | g.215675654A>G | CA529002121 | USH2A | c.12295-38T>C (n.12295-38T>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.215675655T>A | CA2574132925 | USH2A | c.12295-39A>T (n.12295-39A>T)
| |
1 | g.215675655T>C | CA1393499 | USH2A | c.12295-39A>G (n.12295-39A>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.215675655T>G | CA2747717702 | USH2A | c.12295-39A>C (n.12295-39A>C)
| |
1 | g.215675655T= | CA1220374013 | USH2A | c.12295-39A= (n.12295-39A=)
| |
1 | g.215675657C>A | CA2574132927 | USH2A | c.12295-41G>T (n.12295-41G>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.215675657C= | CA1220374014 | USH2A | c.12295-41G= (n.12295-41G=)
| |
1 | g.215675657C>G | CA2650500753 | USH2A | c.12295-41G>C (n.12295-41G>C)
| gnomAD v4 |
1 | g.215675657C>T | CA529002122 | USH2A | c.12295-41G>A (n.12295-41G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.215675658A>C | CA2650500758 | USH2A | c.12295-42T>G (n.12295-42T>G)
| gnomAD v4 |
1 | g.215675658A>T | CA2650500759 | USH2A | c.12295-42T>A (n.12295-42T>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.215675659A= | CA1220374015 | USH2A | c.12295-43T= (n.12295-43T=)
| |
1 | g.215675659A>G | CA1012179370 | USH2A | c.12295-43T>C (n.12295-43T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.215675660_215675661insAC | CA2747717703 | USH2A | c.12295-45_12295-44insGT (n.12295-45_12295-44insGT)
| |
1 | g.215675661T>C | CA1393500 | USH2A | c.12295-45A>G (n.12295-45A>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.215675661T= | CA1141340674 | USH2A | c.12295-45A= (n.12295-45A=)
| |
1 | g.215675662_215675668del | CA2747717704 | USH2A | c.12295-51_12295-45del (n.12295-51_12295-45del)
| |
1 | g.215675662_215675670del | CA2747717705 | USH2A | c.12295-53_12295-45del (n.12295-53_12295-45del)
| |
1 | g.215675662_215675663insA | CA2747717706 | USH2A | c.12295-47_12295-46insT (n.12295-47_12295-46insT)
| |
1 | g.215675662_215675663insAC | CA2747717707 | USH2A | c.12295-47_12295-46insGT (n.12295-47_12295-46insGT)
| |
1 | g.215675663C>A | CA529002123 | USH2A | c.12295-47G>T (n.12295-47G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.215675663C= | CA1220374016 | USH2A | c.12295-47G= (n.12295-47G=)
| |
1 | g.215675664T>A | CA2747717708 | USH2A | c.12295-48A>T (n.12295-48A>T)
| |
1 | g.215675664T>C | CA529002124 | USH2A | c.12295-48A>G (n.12295-48A>G)
| dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.215675664T= | CA1220374017 | USH2A | c.12295-48A= (n.12295-48A=)
| |
1 | g.215675666del | CA2650500765 | USH2A | c.12295-48del (n.12295-48del)
| gnomAD v4 |
1 | g.215675665T>A | CA2547838414 | USH2A | c.12295-49A>T (n.12295-49A>T)
| |
1 | g.215675665T>C | CA2650500767 | USH2A | c.12295-49A>G (n.12295-49A>G)
| gnomAD v4 |
1 | g.215675665_215675666insACA | CA2747717709 | USH2A | c.12295-50_12295-49insTGT (n.12295-50_12295-49insTGT)
| |
1 | g.215675666T>G | CA1393501 | USH2A | c.12295-50A>C (n.12295-50A>C)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.215675666T= | CA1220374018 | USH2A | c.12295-50A= (n.12295-50A=)
| |
1 | g.215675667_215675670del | CA2747717710 | USH2A | c.12295-53_12295-50del (n.12295-53_12295-50del)
| |
1 | g.215675666_215675667insACA | CA2747717712 | USH2A | c.12295-51_12295-50insTGT (n.12295-51_12295-50insTGT)
| |
1 | g.215675667del | CA2747717711 | USH2A | c.12295-51del (n.12295-51del)
| |
1 | g.215675668T>A | CA2747717714 | USH2A | c.12295-52A>T (n.12295-52A>T)
| |
1 | g.215675668T>C | CA2650500771 | USH2A | c.12295-52A>G (n.12295-52A>G)
| gnomAD v4 |
1 | g.215675669_215675674del | CA2747717713 | USH2A | c.12295-57_12295-52del (n.12295-57_12295-52del)
| |
1 | g.215675669G>A | CA1220374020 | USH2A | c.12295-53C>T (n.12295-53C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.215675669G>C | CA2747717715 | USH2A | c.12295-53C>G (n.12295-53C>G)
| |
1 | g.215675669G= | CA1220374019 | USH2A | c.12295-53C= (n.12295-53C=)
| |
1 | g.215675670T>A | CA37413314 | USH2A | c.12295-54A>T (n.12295-54A>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.215675670T>C | CA529002125 | USH2A | c.12295-54A>G (n.12295-54A>G)
| dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.215675670T= | CA1220374021 | USH2A | c.12295-54A= (n.12295-54A=)
| |
1 | g.215675671A>G | CA2568729440 | USH2A | c.12295-55T>C (n.12295-55T>C)
| |
1 | g.215675672G= | CA1220374022 | USH2A | c.12295-56C= (n.12295-56C=)
| |
1 | g.215675672_215675676delinsGTTAC | CA1220374023 | USH2A | c.12295-60_12295-56delinsGTAAC (n.12295-60_12295-56delinsGTAAC)
| |
1 | g.215675674dup | CA1220374024 | USH2A | c.12295-57dup (n.12295-57dup)
| dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.215675674del | CA2747717716 | USH2A | c.12295-57del (n.12295-57del)
| |
1 | g.215675673_215675678del | CA2747717717 | USH2A | c.12295-62_12295-57del (n.12295-62_12295-57del)
| |
1 | g.215675676_215675679del | CA1220374025 | USH2A | c.12295-60_12295-57del (n.12295-60_12295-57del)
| dbSNP |
1 | g.215675673_215675674insA | CA2747717718 | USH2A | c.12295-58_12295-57insT (n.12295-58_12295-57insT)
| |
1 | g.215675674T>C | CA2747717719 | USH2A | c.12295-58A>G (n.12295-58A>G)
| |
1 | g.215675675A>T | CA2607165125 | USH2A | c.12295-59T>A (n.12295-59T>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.215675675dup | CA2747717720 | USH2A | c.12295-59dup (n.12295-59dup)
| |
1 | g.215675676C>G | CA2747717721 | USH2A | c.12295-60G>C (n.12295-60G>C)
| |
1 | g.215675677T>A | CA2747717724 | USH2A | c.12295-61A>T (n.12295-61A>T)
| |
1 | g.215675677_215675678del | CA2747717723 | USH2A | c.12295-62_12295-61del (n.12295-62_12295-61del)
| |
1 | g.215675678del | CA2747717722 | USH2A | c.12295-61del (n.12295-61del)
| |
1 | g.215675677_215675678insAG | CA2747717725 | USH2A | c.12295-62_12295-61insCT (n.12295-62_12295-61insCT)
| |
1 | g.215675678T>C | CA1012179378 | USH2A | c.12295-62A>G (n.12295-62A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.215675678T= | CA1220374026 | USH2A | c.12295-62A= (n.12295-62A=)
| |
1 | g.215675680G>T | CA2574132928 | USH2A | c.12295-64C>A (n.12295-64C>A)
| |
1 | g.215675681C>A | CA2650500775 | USH2A | c.12295-65G>T (n.12295-65G>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.215675681C= | CA1220374027 | USH2A | c.12295-65G= (n.12295-65G=)
| |
1 | g.215675681C>G | CA2747717726 | USH2A | c.12295-65G>C (n.12295-65G>C)
| |
1 | g.215675681C>T | CA731337860 | USH2A | c.12295-65G>A (n.12295-65G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.215675682C>T | CA2650500777 | USH2A | c.12295-66G>A (n.12295-66G>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.215675683C>A | CA2747717727 | USH2A | c.12295-67G>T (n.12295-67G>T)
| |
1 | g.215675683C= | CA1220374028 | USH2A | c.12295-67G= (n.12295-67G=)
| |
1 | g.215675683C>G | CA529002126 | USH2A | c.12295-67G>C (n.12295-67G>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.215675683C>T | CA2650500778 | USH2A | c.12295-67G>A (n.12295-67G>A)
| gnomAD v4 |