Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.202556168_202556171del | CA645293954 | BMPR2 | c.2503_2506del (p.Thr835ProfsTer3) c.2434_2437del (n.2434_2437del) c.1586+3280_1586+3283del (n.1586+3280_1586+3283del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202556167_202556184delinsAACAACCAACATAGTGAC | CA1321559787 | BMPR2 | c.2502_2519delinsAACAACCAACATAGTGAC (p.Gln834=) c.2433_2450delinsAACAACCAACATAGTGAC (n.2433_2450delinsAACAACCAACATAGTGAC) c.1586+3279_1586+3296delinsAACAACCAACATAGTGAC (n.1586+3279_1586+3296delinsAACAACCAACATAGTGAC) | |
2 | g.202556168_202556169delinsAC | CA1321559789 | BMPR2 | c.2503_2504delinsAC (p.Thr835=) c.2434_2435delinsAC (n.2434_2435delinsAC) c.1586+3280_1586+3281delinsAC (n.1586+3280_1586+3281delinsAC) | |
2 | g.202556171_202556187del | CA645293956 | BMPR2 | c.2506_2522del (p.Thr836Ter) c.2437_2453del (n.2437_2453del) c.1586+3283_1586+3299del (n.1586+3283_1586+3299del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202556169del | CA645293957 | BMPR2 | c.2504del (p.Thr835LysfsTer4) c.2435del (n.2435del) c.1586+3281del (n.1586+3281del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202556169C>A | CA350348714 | BMPR2 | c.2504C>A (p.Thr835Lys) c.2435C>A (n.2435C>A) c.1586+3281C>A (n.1586+3281C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556169C= | CA1321559795 | BMPR2 | c.2504C= (p.Thr835=) c.2435C= (n.2435C=) c.1586+3281C= (n.1586+3281C=) | |
2 | g.202556169C>G | CA350348715 | BMPR2 | c.2504C>G (p.Thr835Arg) c.2435C>G (n.2435C>G) c.1586+3281C>G (n.1586+3281C>G) | |
2 | g.202556169C>T | CA2061540 | BMPR2 | c.2504C>T (p.Thr835Ile) c.2435C>T (n.2435C>T) c.1586+3281C>T (n.1586+3281C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.202556170A>C | CA430905485 | BMPR2 | c.2505A>C (p.Thr835=) c.2436A>C (n.2436A>C) c.1586+3282A>C (n.1586+3282A>C) | |
2 | g.202556170A>G | CA430905486 | BMPR2 | c.2505A>G (p.Thr835=) c.2436A>G (n.2436A>G) c.1586+3282A>G (n.1586+3282A>G) | |
2 | g.202556170A>T | CA430905487 | BMPR2 | c.2505A>T (p.Thr835=) c.2436A>T (n.2436A>T) c.1586+3282A>T (n.1586+3282A>T) | |
2 | g.202556171A= | CA1321559803 | BMPR2 | c.2506A= (p.Thr836=) c.2437A= (n.2437A=) c.1586+3283A= (n.1586+3283A=) | |
2 | g.202556171A>C | CA350348717 | BMPR2 | c.2506A>C (p.Thr836Pro) c.2437A>C (n.2437A>C) c.1586+3283A>C (n.1586+3283A>C) | |
2 | g.202556171A>G | CA2061541 | BMPR2 | c.2506A>G (p.Thr836Ala) c.2437A>G (n.2437A>G) c.1586+3283A>G (n.1586+3283A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556171A>T | CA350348716 | BMPR2 | c.2506A>T (p.Thr836Ser) c.2437A>T (n.2437A>T) c.1586+3283A>T (n.1586+3283A>T) | |
2 | g.202556172C>A | CA350348718 | BMPR2 | c.2507C>A (p.Thr836Asn) c.2438C>A (n.2438C>A) c.1586+3284C>A (n.1586+3284C>A) | |
2 | g.202556172C= | CA1321559806 | BMPR2 | c.2507C= (p.Thr836=) c.2438C= (n.2438C=) c.1586+3284C= (n.1586+3284C=) | |
2 | g.202556172C>G | CA350348719 | BMPR2 | c.2507C>G (p.Thr836Ser) c.2438C>G (n.2438C>G) c.1586+3284C>G (n.1586+3284C>G) | dbSNP |
2 | g.202556172C>T | CA350348720 | BMPR2 | c.2507C>T (p.Thr836Ile) c.2438C>T (n.2438C>T) c.1586+3284C>T (n.1586+3284C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.202556172_202556173insAACCAAACACACC | CA2753907248 | BMPR2 | c.2507_2508insAACCAAACACACC (p.Asn837ThrfsTer10) c.2438_2439insAACCAAACACACC (n.2438_2439insAACCAAACACACC) c.1586+3284_1586+3285insAACCAAACACACC (n.1586+3284_1586+3285insAACCAAACACACC) | |
2 | g.202556173C>A | CA430905490 | BMPR2 | c.2508C>A (p.Thr836=) c.2439C>A (n.2439C>A) c.1586+3285C>A (n.1586+3285C>A) | |
2 | g.202556173C>G | CA430905488 | BMPR2 | c.2508C>G (p.Thr836=) c.2439C>G (n.2439C>G) c.1586+3285C>G (n.1586+3285C>G) | |
2 | g.202556173C>T | CA430905489 | BMPR2 | c.2508C>T (p.Thr836=) c.2439C>T (n.2439C>T) c.1586+3285C>T (n.1586+3285C>T) | |
2 | g.202556174A>C | CA350348721 | BMPR2 | c.2509A>C (p.Asn837His) c.2440A>C (n.2440A>C) c.1586+3286A>C (n.1586+3286A>C) | |
2 | g.202556174A>G | CA350348722 | BMPR2 | c.2509A>G (p.Asn837Asp) c.2440A>G (n.2440A>G) c.1586+3286A>G (n.1586+3286A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202556174A>T | CA350348723 | BMPR2 | c.2509A>T (p.Asn837Tyr) c.2440A>T (n.2440A>T) c.1586+3286A>T (n.1586+3286A>T) | |
2 | g.202556175A= | CA1321559809 | BMPR2 | c.2510A= (p.Asn837=) c.2441A= (n.2441A=) c.1586+3287A= (n.1586+3287A=) | |
2 | g.202556175A>C | CA2061542 | BMPR2 | c.2510A>C (p.Asn837Thr) c.2441A>C (n.2441A>C) c.1586+3287A>C (n.1586+3287A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556175A>G | CA350348724 | BMPR2 | c.2510A>G (p.Asn837Ser) c.2441A>G (n.2441A>G) c.1586+3287A>G (n.1586+3287A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.202556175A>T | CA350348725 | BMPR2 | c.2510A>T (p.Asn837Ile) c.2441A>T (n.2441A>T) c.1586+3287A>T (n.1586+3287A>T) | |
2 | g.202556176C>A | CA350348726 | BMPR2 | c.2511C>A (p.Asn837Lys) c.2442C>A (n.2442C>A) c.1586+3288C>A (n.1586+3288C>A) | |
2 | g.202556176C= | CA1321559814 | BMPR2 | c.2511C= (p.Asn837=) c.2442C= (n.2442C=) c.1586+3288C= (n.1586+3288C=) | |
2 | g.202556176C>G | CA350348727 | BMPR2 | c.2511C>G (p.Asn837Lys) c.2442C>G (n.2442C>G) c.1586+3288C>G (n.1586+3288C>G) | |
2 | g.202556176C>T | CA2061543 | BMPR2 | c.2511C>T (p.Asn837=) c.2442C>T (n.2442C>T) c.1586+3288C>T (n.1586+3288C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556177A= | CA1321559816 | BMPR2 | c.2512A= (p.Ile838=) c.2443A= (n.2443A=) c.1586+3289A= (n.1586+3289A=) | |
2 | g.202556177A>C | CA350348728 | BMPR2 | c.2512A>C (p.Ile838Leu) c.2443A>C (n.2443A>C) c.1586+3289A>C (n.1586+3289A>C) | |
2 | g.202556177A>G | CA350348729 | BMPR2 | c.2512A>G (p.Ile838Val) c.2443A>G (n.2443A>G) c.1586+3289A>G (n.1586+3289A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556177A>T | CA350348730 | BMPR2 | c.2512A>T (p.Ile838Leu) c.2443A>T (n.2443A>T) c.1586+3289A>T (n.1586+3289A>T) | |
2 | g.202556178T>A | CA350348731 | BMPR2 | c.2513T>A (p.Ile838Lys) c.2444T>A (n.2444T>A) c.1586+3290T>A (n.1586+3290T>A) | |
2 | g.202556178T>C | CA2061544 | BMPR2 | c.2513T>C (p.Ile838Thr) c.2444T>C (n.2444T>C) c.1586+3290T>C (n.1586+3290T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556178T>G | CA2061545 | BMPR2 | c.2513T>G (p.Ile838Arg) c.2444T>G (n.2444T>G) c.1586+3290T>G (n.1586+3290T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556178T= | CA1321559819 | BMPR2 | c.2513T= (p.Ile838=) c.2444T= (n.2444T=) c.1586+3290T= (n.1586+3290T=) | |
2 | g.202556179A>C | CA430905491 | BMPR2 | c.2514A>C (p.Ile838=) c.2445A>C (n.2445A>C) c.1586+3291A>C (n.1586+3291A>C) | |
2 | g.202556179A>G | CA350348732 | BMPR2 | c.2514A>G (p.Ile838Met) c.2445A>G (n.2445A>G) c.1586+3291A>G (n.1586+3291A>G) | |
2 | g.202556179A>T | CA430905492 | BMPR2 | c.2514A>T (p.Ile838=) c.2445A>T (n.2445A>T) c.1586+3291A>T (n.1586+3291A>T) | |
2 | g.202556180G>A | CA350348733 | BMPR2 | c.2515G>A (p.Val839Met) c.2446G>A (n.2446G>A) c.1586+3292G>A (n.1586+3292G>A) | ClinVar |
2 | g.202556180G>C | CA350348734 | BMPR2 | c.2515G>C (p.Val839Leu) c.2446G>C (n.2446G>C) c.1586+3292G>C (n.1586+3292G>C) | |
2 | g.202556180G>T | CA350348735 | BMPR2 | c.2515G>T (p.Val839Leu) c.2446G>T (n.2446G>T) c.1586+3292G>T (n.1586+3292G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202556181T>A | CA350348736 | BMPR2 | c.2516T>A (p.Val839Glu) c.2447T>A (n.2447T>A) c.1586+3293T>A (n.1586+3293T>A) | |
2 | g.202556181T>C | CA350348738 | BMPR2 | c.2516T>C (p.Val839Ala) c.2447T>C (n.2447T>C) c.1586+3293T>C (n.1586+3293T>C) | |
2 | g.202556181T>G | CA350348737 | BMPR2 | c.2516T>G (p.Val839Gly) c.2447T>G (n.2447T>G) c.1586+3293T>G (n.1586+3293T>G) | |
2 | g.202556182G>A | CA430905493 | BMPR2 | c.2517G>A (p.Val839=) c.2448G>A (n.2448G>A) c.1586+3294G>A (n.1586+3294G>A) | |
2 | g.202556182G>C | CA430905494 | BMPR2 | c.2517G>C (p.Val839=) c.2448G>C (n.2448G>C) c.1586+3294G>C (n.1586+3294G>C) | |
2 | g.202556182G= | CA1321559822 | BMPR2 | c.2517G= (p.Val839=) c.2448G= (n.2448G=) c.1586+3294G= (n.1586+3294G=) | |
2 | g.202556182G>T | CA430905495 | BMPR2 | c.2517G>T (p.Val839=) c.2448G>T (n.2448G>T) c.1586+3294G>T (n.1586+3294G>T) | |
2 | g.202556183A>C | CA350348739 | BMPR2 | c.2518A>C (p.Thr840Pro) c.2449A>C (n.2449A>C) c.1586+3295A>C (n.1586+3295A>C) | |
2 | g.202556183A>G | CA350348740 | BMPR2 | c.2518A>G (p.Thr840Ala) c.2449A>G (n.2449A>G) c.1586+3295A>G (n.1586+3295A>G) | |
2 | g.202556183A>T | CA350348741 | BMPR2 | c.2518A>T (p.Thr840Ser) c.2449A>T (n.2449A>T) c.1586+3295A>T (n.1586+3295A>T) | |
2 | g.202556186_202556187dup | CA645293958 | BMPR2 | c.2521_2522dup (p.Arg842IlefsTer18) c.2452_2453dup (n.2452_2453dup) c.1586+3298_1586+3299dup (n.1586+3298_1586+3299dup) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202556184C>A | CA350348742 | BMPR2 | c.2519C>A (p.Thr840Lys) c.2450C>A (n.2450C>A) c.1586+3296C>A (n.1586+3296C>A) | |
2 | g.202556184C>G | CA350348743 | BMPR2 | c.2519C>G (p.Thr840Arg) c.2450C>G (n.2450C>G) c.1586+3296C>G (n.1586+3296C>G) | |
2 | g.202556184C>T | CA350348744 | BMPR2 | c.2519C>T (p.Thr840Ile) c.2450C>T (n.2450C>T) c.1586+3296C>T (n.1586+3296C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202556185A= | CA1321559825 | BMPR2 | c.2520A= (p.Thr840=) c.2451A= (n.2451A=) c.1586+3297A= (n.1586+3297A=) | |
2 | g.202556185A>C | CA430905496 | BMPR2 | c.2520A>C (p.Thr840=) c.2451A>C (n.2451A>C) c.1586+3297A>C (n.1586+3297A>C) | |
2 | g.202556185A>G | CA430905497 | BMPR2 | c.2520A>G (p.Thr840=) c.2451A>G (n.2451A>G) c.1586+3297A>G (n.1586+3297A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556185A>T | CA430905498 | BMPR2 | c.2520A>T (p.Thr840=) c.2451A>T (n.2451A>T) c.1586+3297A>T (n.1586+3297A>T) | |
2 | g.202556186C>A | CA350348745 | BMPR2 | c.2521C>A (p.His841Asn) c.2452C>A (n.2452C>A) c.1586+3298C>A (n.1586+3298C>A) | |
2 | g.202556186C>G | CA350348746 | BMPR2 | c.2521C>G (p.His841Asp) c.2452C>G (n.2452C>G) c.1586+3298C>G (n.1586+3298C>G) | |
2 | g.202556186C>T | CA350348747 | BMPR2 | c.2521C>T (p.His841Tyr) c.2452C>T (n.2452C>T) c.1586+3298C>T (n.1586+3298C>T) | |
2 | g.202556187del | CA2586971020 | BMPR2 | c.2522del (p.His841LeufsTer18) c.2453del (n.2453del) c.1586+3299del (n.1586+3299del) | |
2 | g.202556187A= | CA1321559827 | BMPR2 | c.2522A= (p.His841=) c.2453A= (n.2453A=) c.1586+3299A= (n.1586+3299A=) | |
2 | g.202556187A>C | CA350348748 | BMPR2 | c.2522A>C (p.His841Pro) c.2453A>C (n.2453A>C) c.1586+3299A>C (n.1586+3299A>C) | |
2 | g.202556187A>G | CA350348749 | BMPR2 | c.2522A>G (p.His841Arg) c.2453A>G (n.2453A>G) c.1586+3299A>G (n.1586+3299A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202556187A>T | CA350348750 | BMPR2 | c.2522A>T (p.His841Leu) c.2453A>T (n.2453A>T) c.1586+3299A>T (n.1586+3299A>T) | |
2 | g.202556188T>A | CA350348751 | BMPR2 | c.2523T>A (p.His841Gln) c.2454T>A (n.2454T>A) c.1586+3300T>A (n.1586+3300T>A) | |
2 | g.202556188T>C | CA430905499 | BMPR2 | c.2523T>C (p.His841=) c.2454T>C (n.2454T>C) c.1586+3300T>C (n.1586+3300T>C) | |
2 | g.202556188T>G | CA350348752 | BMPR2 | c.2523T>G (p.His841Gln) c.2454T>G (n.2454T>G) c.1586+3300T>G (n.1586+3300T>G) | |
2 | g.202556189A>C | CA430905500 | BMPR2 | c.2524A>C (p.Arg842=) c.2455A>C (n.2455A>C) c.1586+3301A>C (n.1586+3301A>C) | |
2 | g.202556189A>G | CA350348753 | BMPR2 | c.2524A>G (p.Arg842Gly) c.2455A>G (n.2455A>G) c.1586+3301A>G (n.1586+3301A>G) | |
2 | g.202556189A>T | CA350348754 | BMPR2 | c.2524A>T (p.Arg842Trp) c.2455A>T (n.2455A>T) c.1586+3301A>T (n.1586+3301A>T) | |
2 | g.202556189_202556190delinsAG | CA1321559829 | BMPR2 | c.2524_2525delinsAG (p.Arg842=) c.2455_2456delinsAG (n.2455_2456delinsAG) c.1586+3301_1586+3302delinsAG (n.1586+3301_1586+3302delinsAG) | |
2 | g.202556190G>A | CA350348755 | BMPR2 | c.2525G>A (p.Arg842Lys) c.2456G>A (n.2456G>A) c.1586+3302G>A (n.1586+3302G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202556190G>C | CA350348756 | BMPR2 | c.2525G>C (p.Arg842Thr) c.2456G>C (n.2456G>C) c.1586+3302G>C (n.1586+3302G>C) | |
2 | g.202556190G>T | CA350348757 | BMPR2 | c.2525G>T (p.Arg842Met) c.2456G>T (n.2456G>T) c.1586+3302G>T (n.1586+3302G>T) | |
2 | g.202556192del | CA645293959 | BMPR2 | c.2527del (p.Ala843ProfsTer16) c.2458del (n.2458del) c.1586+3304del (n.1586+3304del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202556191G>A | CA430905501 | BMPR2 | c.2526G>A (p.Arg842=) c.2457G>A (n.2457G>A) c.1586+3303G>A (n.1586+3303G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556191G>C | CA350348758 | BMPR2 | c.2526G>C (p.Arg842Ser) c.2457G>C (n.2457G>C) c.1586+3303G>C (n.1586+3303G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202556191G= | CA1321559832 | BMPR2 | c.2526G= (p.Arg842=) c.2457G= (n.2457G=) c.1586+3303G= (n.1586+3303G=) | |
2 | g.202556191G>T | CA2061546 | BMPR2 | c.2526G>T (p.Arg842Ser) c.2457G>T (n.2457G>T) c.1586+3303G>T (n.1586+3303G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556192G>A | CA350348759 | BMPR2 | c.2527G>A (p.Ala843Thr) c.2458G>A (n.2458G>A) c.1586+3304G>A (n.1586+3304G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202556192G>C | CA350348760 | BMPR2 | c.2527G>C (p.Ala843Pro) c.2458G>C (n.2458G>C) c.1586+3304G>C (n.1586+3304G>C) | |
2 | g.202556192G>T | CA350348761 | BMPR2 | c.2527G>T (p.Ala843Ser) c.2458G>T (n.2458G>T) c.1586+3304G>T (n.1586+3304G>T) | |
2 | g.202556193C>A | CA350348762 | BMPR2 | c.2528C>A (p.Ala843Asp) c.2459C>A (n.2459C>A) c.1586+3305C>A (n.1586+3305C>A) | |
2 | g.202556193C>G | CA350348763 | BMPR2 | c.2528C>G (p.Ala843Gly) c.2459C>G (n.2459C>G) c.1586+3305C>G (n.1586+3305C>G) | |
2 | g.202556193C>T | CA350348764 | BMPR2 | c.2528C>T (p.Ala843Val) c.2459C>T (n.2459C>T) c.1586+3305C>T (n.1586+3305C>T) | |
2 | g.202556194C>A | CA430905504 | BMPR2 | c.2529C>A (p.Ala843=) c.2460C>A (n.2460C>A) c.1586+3306C>A (n.1586+3306C>A) | |
2 | g.202556194C>G | CA430905503 | BMPR2 | c.2529C>G (p.Ala843=) c.2460C>G (n.2460C>G) c.1586+3306C>G (n.1586+3306C>G) | |
2 | g.202556194C>T | CA430905502 | BMPR2 | c.2529C>T (p.Ala843=) c.2460C>T (n.2460C>T) c.1586+3306C>T (n.1586+3306C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202556195C>A | CA350348765 | BMPR2 | c.2530C>A (p.Gln844Lys) c.2461C>A (n.2461C>A) c.1586+3307C>A (n.1586+3307C>A) | |
2 | g.202556195C= | CA1321559833 | BMPR2 | c.2530C= (p.Gln844=) c.2461C= (n.2461C=) c.1586+3307C= (n.1586+3307C=) | |
2 | g.202556195C>G | CA350348767 | BMPR2 | c.2530C>G (p.Gln844Glu) c.2461C>G (n.2461C>G) c.1586+3307C>G (n.1586+3307C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556195C>T | CA350348766 | BMPR2 | c.2530C>T (p.Gln844Ter) c.2461C>T (n.2461C>T) c.1586+3307C>T (n.1586+3307C>T) | ClinVar |
2 | g.202556196A= | CA1321559834 | BMPR2 | c.2531A= (p.Gln844=) c.2462A= (n.2462A=) c.1586+3308A= (n.1586+3308A=) | |
2 | g.202556196A>C | CA350348768 | BMPR2 | c.2531A>C (p.Gln844Pro) c.2462A>C (n.2462A>C) c.1586+3308A>C (n.1586+3308A>C) | |
2 | g.202556196A>G | CA2061547 | BMPR2 | c.2531A>G (p.Gln844Arg) c.2462A>G (n.2462A>G) c.1586+3308A>G (n.1586+3308A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556196A>T | CA350348769 | BMPR2 | c.2531A>T (p.Gln844Leu) c.2462A>T (n.2462A>T) c.1586+3308A>T (n.1586+3308A>T) | |
2 | g.202556197A>C | CA350348770 | BMPR2 | c.2532A>C (p.Gln844His) c.2463A>C (n.2463A>C) c.1586+3309A>C (n.1586+3309A>C) | |
2 | g.202556197A>G | CA430905505 | BMPR2 | c.2532A>G (p.Gln844=) c.2463A>G (n.2463A>G) c.1586+3309A>G (n.1586+3309A>G) | |
2 | g.202556197A>T | CA350348771 | BMPR2 | c.2532A>T (p.Gln844His) c.2463A>T (n.2463A>T) c.1586+3309A>T (n.1586+3309A>T) | |
2 | g.202556197_202556198delinsAG | CA1321559835 | BMPR2 | c.2532_2533delinsAG (p.Gln844=) c.2463_2464delinsAG (n.2463_2464delinsAG) c.1586+3309_1586+3310delinsAG (n.1586+3309_1586+3310delinsAG) | |
2 | g.202556198del | CA915941667 | BMPR2 | c.2533del (p.Glu845LysfsTer14) c.2464del (n.2464del) c.1586+3310del (n.1586+3310del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202556198G>A | CA350348772 | BMPR2 | c.2533G>A (p.Glu845Lys) c.2464G>A (n.2464G>A) c.1586+3310G>A (n.1586+3310G>A) | |
2 | g.202556198G>C | CA350348773 | BMPR2 | c.2533G>C (p.Glu845Gln) c.2464G>C (n.2464G>C) c.1586+3310G>C (n.1586+3310G>C) | |
2 | g.202556198G= | CA1321559837 | BMPR2 | c.2533G= (p.Glu845=) c.2464G= (n.2464G=) c.1586+3310G= (n.1586+3310G=) | |
2 | g.202556198G>T | CA350348774 | BMPR2 | c.2533G>T (p.Glu845Ter) c.2464G>T (n.2464G>T) c.1586+3310G>T (n.1586+3310G>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202556199A>C | CA350348775 | BMPR2 | c.2534A>C (p.Glu845Ala) c.2465A>C (n.2465A>C) c.1586+3311A>C (n.1586+3311A>C) | |
2 | g.202556199A>G | CA350348776 | BMPR2 | c.2534A>G (p.Glu845Gly) c.2465A>G (n.2465A>G) c.1586+3311A>G (n.1586+3311A>G) | |
2 | g.202556199A>T | CA350348777 | BMPR2 | c.2534A>T (p.Glu845Val) c.2465A>T (n.2465A>T) c.1586+3311A>T (n.1586+3311A>T) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.202556200A>C | CA350348778 | BMPR2 | c.2535A>C (p.Glu845Asp) c.2466A>C (n.2466A>C) c.1586+3312A>C (n.1586+3312A>C) | |
2 | g.202556200A>G | CA430905506 | BMPR2 | c.2535A>G (p.Glu845=) c.2466A>G (n.2466A>G) c.1586+3312A>G (n.1586+3312A>G) | |
2 | g.202556200A>T | CA350348779 | BMPR2 | c.2535A>T (p.Glu845Asp) c.2466A>T (n.2466A>T) c.1586+3312A>T (n.1586+3312A>T) | |
2 | g.202556201A>C | CA350348782 | BMPR2 | c.2536A>C (p.Met846Leu) c.2467A>C (n.2467A>C) c.1586+3313A>C (n.1586+3313A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202556201A>G | CA350348781 | BMPR2 | c.2536A>G (p.Met846Val) c.2467A>G (n.2467A>G) c.1586+3313A>G (n.1586+3313A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202556201A>T | CA350348780 | BMPR2 | c.2536A>T (p.Met846Leu) c.2467A>T (n.2467A>T) c.1586+3313A>T (n.1586+3313A>T) | COSMIC |
2 | g.202556202T>A | CA350348783 | BMPR2 | c.2537T>A (p.Met846Lys) c.2468T>A (n.2468T>A) c.1586+3314T>A (n.1586+3314T>A) | |
2 | g.202556202T>C | CA350348784 | BMPR2 | c.2537T>C (p.Met846Thr) c.2468T>C (n.2468T>C) c.1586+3314T>C (n.1586+3314T>C) | |
2 | g.202556202T>G | CA350348785 | BMPR2 | c.2537T>G (p.Met846Arg) c.2468T>G (n.2468T>G) c.1586+3314T>G (n.1586+3314T>G) | |
2 | g.202556203G>A | CA350348786 | BMPR2 | c.2538G>A (p.Met846Ile) c.2469G>A (n.2469G>A) c.1586+3315G>A (n.1586+3315G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556203G>C | CA350348787 | BMPR2 | c.2538G>C (p.Met846Ile) c.2469G>C (n.2469G>C) c.1586+3315G>C (n.1586+3315G>C) | |
2 | g.202556203G= | CA1321559841 | BMPR2 | c.2538G= (p.Met846=) c.2469G= (n.2469G=) c.1586+3315G= (n.1586+3315G=) | |
2 | g.202556203G>T | CA350348788 | BMPR2 | c.2538G>T (p.Met846Ile) c.2469G>T (n.2469G>T) c.1586+3315G>T (n.1586+3315G>T) | |
2 | g.202556204T>A | CA350348789 | BMPR2 | c.2539T>A (p.Leu847Met) c.2470T>A (n.2470T>A) c.1586+3316T>A (n.1586+3316T>A) | |
2 | g.202556204T>C | CA430905507 | BMPR2 | c.2539T>C (p.Leu847=) c.2470T>C (n.2470T>C) c.1586+3316T>C (n.1586+3316T>C) | |
2 | g.202556204T>G | CA350348790 | BMPR2 | c.2539T>G (p.Leu847Val) c.2470T>G (n.2470T>G) c.1586+3316T>G (n.1586+3316T>G) | |
2 | g.202556205T>A | CA350348791 | BMPR2 | c.2540T>A (p.Leu847Ter) c.2471T>A (n.2471T>A) c.1586+3317T>A (n.1586+3317T>A) | |
2 | g.202556205T>C | CA350348792 | BMPR2 | c.2540T>C (p.Leu847Ser) c.2471T>C (n.2471T>C) c.1586+3317T>C (n.1586+3317T>C) | |
2 | g.202556205T>G | CA350348793 | BMPR2 | c.2540T>G (p.Leu847Trp) c.2471T>G (n.2471T>G) c.1586+3317T>G (n.1586+3317T>G) | |
2 | g.202556206G>A | CA430905508 | BMPR2 | c.2541G>A (p.Leu847=) c.2472G>A (n.2472G>A) c.1586+3318G>A (n.1586+3318G>A) | |
2 | g.202556206G>C | CA350348794 | BMPR2 | c.2541G>C (p.Leu847Phe) c.2472G>C (n.2472G>C) c.1586+3318G>C (n.1586+3318G>C) | |
2 | g.202556206G>T | CA350348795 | BMPR2 | c.2541G>T (p.Leu847Phe) c.2472G>T (n.2472G>T) c.1586+3318G>T (n.1586+3318G>T) | |
2 | g.202556207C>A | CA350348797 | BMPR2 | c.2542C>A (p.Gln848Lys) c.2473C>A (n.2473C>A) c.1586+3319C>A (n.1586+3319C>A) | |
2 | g.202556207C= | CA1321559845 | BMPR2 | c.2542C= (p.Gln848=) c.2473C= (n.2473C=) c.1586+3319C= (n.1586+3319C=) | |
2 | g.202556207C>G | CA350348798 | BMPR2 | c.2542C>G (p.Gln848Glu) c.2473C>G (n.2473C>G) c.1586+3319C>G (n.1586+3319C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202556207C>T | CA350348796 | BMPR2 | c.2542C>T (p.Gln848Ter) c.2473C>T (n.2473C>T) c.1586+3319C>T (n.1586+3319C>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202556208A>C | CA350348799 | BMPR2 | c.2543A>C (p.Gln848Pro) c.2474A>C (n.2474A>C) c.1586+3320A>C (n.1586+3320A>C) | |
2 | g.202556208A>G | CA350348800 | BMPR2 | c.2543A>G (p.Gln848Arg) c.2474A>G (n.2474A>G) c.1586+3320A>G (n.1586+3320A>G) | |
2 | g.202556208A>T | CA350348801 | BMPR2 | c.2543A>T (p.Gln848Leu) c.2474A>T (n.2474A>T) c.1586+3320A>T (n.1586+3320A>T) | |
2 | g.202556209G>A | CA430905509 | BMPR2 | c.2544G>A (p.Gln848=) c.2475G>A (n.2475G>A) c.1586+3321G>A (n.1586+3321G>A) | dbSNP |
2 | g.202556209G>C | CA350348802 | BMPR2 | c.2544G>C (p.Gln848His) c.2475G>C (n.2475G>C) c.1586+3321G>C (n.1586+3321G>C) | |
2 | g.202556209G= | CA1321559853 | BMPR2 | c.2544G= (p.Gln848=) c.2475G= (n.2475G=) c.1586+3321G= (n.1586+3321G=) | |
2 | g.202556209G>T | CA350348803 | BMPR2 | c.2544G>T (p.Gln848His) c.2475G>T (n.2475G>T) c.1586+3321G>T (n.1586+3321G>T) | |
2 | g.202556210A>C | CA350348804 | BMPR2 | c.2545A>C (p.Asn849His) c.2476A>C (n.2476A>C) c.1586+3322A>C (n.1586+3322A>C) | |
2 | g.202556210A>G | CA350348805 | BMPR2 | c.2545A>G (p.Asn849Asp) c.2476A>G (n.2476A>G) c.1586+3322A>G (n.1586+3322A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202556210A>T | CA350348806 | BMPR2 | c.2545A>T (p.Asn849Tyr) c.2476A>T (n.2476A>T) c.1586+3322A>T (n.1586+3322A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202556211A>C | CA350348807 | BMPR2 | c.2546A>C (p.Asn849Thr) c.2477A>C (n.2477A>C) c.1586+3323A>C (n.1586+3323A>C) | |
2 | g.202556211A>G | CA350348808 | BMPR2 | c.2546A>G (p.Asn849Ser) c.2477A>G (n.2477A>G) c.1586+3323A>G (n.1586+3323A>G) | |
2 | g.202556211A>T | CA350348809 | BMPR2 | c.2546A>T (p.Asn849Ile) c.2477A>T (n.2477A>T) c.1586+3323A>T (n.1586+3323A>T) | |
2 | g.202556212T>A | CA350348810 | BMPR2 | c.2547T>A (p.Asn849Lys) c.2478T>A (n.2478T>A) c.1586+3324T>A (n.1586+3324T>A) | |
2 | g.202556212T>C | CA430905510 | BMPR2 | c.2547T>C (p.Asn849=) c.2478T>C (n.2478T>C) c.1586+3324T>C (n.1586+3324T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202556212T>G | CA350348811 | BMPR2 | c.2547T>G (p.Asn849Lys) c.2478T>G (n.2478T>G) c.1586+3324T>G (n.1586+3324T>G) | |
2 | g.202556213C>A | CA350348812 | BMPR2 | c.2548C>A (p.Gln850Lys) c.2479C>A (n.2479C>A) c.1586+3325C>A (n.1586+3325C>A) | |
2 | g.202556213C= | CA1321559856 | BMPR2 | c.2548C= (p.Gln850=) c.2479C= (n.2479C=) c.1586+3325C= (n.1586+3325C=) | |
2 | g.202556213C>G | CA350348814 | BMPR2 | c.2548C>G (p.Gln850Glu) c.2479C>G (n.2479C>G) c.1586+3325C>G (n.1586+3325C>G) | |
2 | g.202556213C>T | CA350348813 | BMPR2 | c.2548C>T (p.Gln850Ter) c.2479C>T (n.2479C>T) c.1586+3325C>T (n.1586+3325C>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202556214A= | CA1321559858 | BMPR2 | c.2549A= (p.Gln850=) c.2480A= (n.2480A=) c.1586+3326A= (n.1586+3326A=) | |
2 | g.202556214A>C | CA350348815 | BMPR2 | c.2549A>C (p.Gln850Pro) c.2480A>C (n.2480A>C) c.1586+3326A>C (n.1586+3326A>C) | |
2 | g.202556214A>G | CA350348816 | BMPR2 | c.2549A>G (p.Gln850Arg) c.2480A>G (n.2480A>G) c.1586+3326A>G (n.1586+3326A>G) | dbSNP |
2 | g.202556214A>T | CA350348817 | BMPR2 | c.2549A>T (p.Gln850Leu) c.2480A>T (n.2480A>T) c.1586+3326A>T (n.1586+3326A>T) | |
2 | g.202556215G>A | CA430905511 | BMPR2 | c.2550G>A (p.Gln850=) c.2481G>A (n.2481G>A) c.1586+3327G>A (n.1586+3327G>A) | dbSNP |
2 | g.202556215G>C | CA350348818 | BMPR2 | c.2550G>C (p.Gln850His) c.2481G>C (n.2481G>C) c.1586+3327G>C (n.1586+3327G>C) | |
2 | g.202556215G= | CA1321559860 | BMPR2 | c.2550G= (p.Gln850=) c.2481G= (n.2481G=) c.1586+3327G= (n.1586+3327G=) | |
2 | g.202556215G>T | CA350348819 | BMPR2 | c.2550G>T (p.Gln850His) c.2481G>T (n.2481G>T) c.1586+3327G>T (n.1586+3327G>T) | |
2 | g.202556216_202556228del | CA2580065459 | BMPR2 | c.2551_2563del (p.Phe851ThrfsTer4) c.2482_2494del (n.2482_2494del) c.1586+3328_1586+3340del (n.1586+3328_1586+3340del) | ClinVar |
2 | g.202556216T>A | CA350348820 | BMPR2 | c.2551T>A (p.Phe851Ile) c.2482T>A (n.2482T>A) c.1586+3328T>A (n.1586+3328T>A) | |
2 | g.202556216T>C | CA350348821 | BMPR2 | c.2551T>C (p.Phe851Leu) c.2482T>C (n.2482T>C) c.1586+3328T>C (n.1586+3328T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556216T>G | CA350348822 | BMPR2 | c.2551T>G (p.Phe851Val) c.2482T>G (n.2482T>G) c.1586+3328T>G (n.1586+3328T>G) | |
2 | g.202556216T= | CA1321559863 | BMPR2 | c.2551T= (p.Phe851=) c.2482T= (n.2482T=) c.1586+3328T= (n.1586+3328T=) | |
2 | g.202556217T>A | CA350348824 | BMPR2 | c.2552T>A (p.Phe851Tyr) c.2483T>A (n.2483T>A) c.1586+3329T>A (n.1586+3329T>A) | |
2 | g.202556217T>C | CA350348826 | BMPR2 | c.2552T>C (p.Phe851Ser) c.2483T>C (n.2483T>C) c.1586+3329T>C (n.1586+3329T>C) | |
2 | g.202556217T>G | CA350348827 | BMPR2 | c.2552T>G (p.Phe851Cys) c.2483T>G (n.2483T>G) c.1586+3329T>G (n.1586+3329T>G) | |
2 | g.202556218T>A | CA350348829 | BMPR2 | c.2553T>A (p.Phe851Leu) c.2484T>A (n.2484T>A) c.1586+3330T>A (n.1586+3330T>A) | |
2 | g.202556218T>C | CA430905512 | BMPR2 | c.2553T>C (p.Phe851=) c.2484T>C (n.2484T>C) c.1586+3330T>C (n.1586+3330T>C) | |
2 | g.202556218T>G | CA350348830 | BMPR2 | c.2553T>G (p.Phe851Leu) c.2484T>G (n.2484T>G) c.1586+3330T>G (n.1586+3330T>G) | |
2 | g.202556219A= | CA1321559868 | BMPR2 | c.2554A= (p.Ile852=) c.2485A= (n.2485A=) c.1586+3331A= (n.1586+3331A=) | |
2 | g.202556219A>C | CA350348833 | BMPR2 | c.2554A>C (p.Ile852Leu) c.2485A>C (n.2485A>C) c.1586+3331A>C (n.1586+3331A>C) | |
2 | g.202556219A>G | CA350348836 | BMPR2 | c.2554A>G (p.Ile852Val) c.2485A>G (n.2485A>G) c.1586+3331A>G (n.1586+3331A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556219A>T | CA350348835 | BMPR2 | c.2554A>T (p.Ile852Phe) c.2485A>T (n.2485A>T) c.1586+3331A>T (n.1586+3331A>T) | |
2 | g.202556220T>A | CA350348838 | BMPR2 | c.2555T>A (p.Ile852Asn) c.2486T>A (n.2486T>A) c.1586+3332T>A (n.1586+3332T>A) | |
2 | g.202556220T>C | CA350348842 | BMPR2 | c.2555T>C (p.Ile852Thr) c.2486T>C (n.2486T>C) c.1586+3332T>C (n.1586+3332T>C) | |
2 | g.202556220T>G | CA350348840 | BMPR2 | c.2555T>G (p.Ile852Ser) c.2486T>G (n.2486T>G) c.1586+3332T>G (n.1586+3332T>G) | |
2 | g.202556221T>A | CA430905513 | BMPR2 | c.2556T>A (p.Ile852=) c.2487T>A (n.2487T>A) c.1586+3333T>A (n.1586+3333T>A) | |
2 | g.202556221T>C | CA430905514 | BMPR2 | c.2556T>C (p.Ile852=) c.2487T>C (n.2487T>C) c.1586+3333T>C (n.1586+3333T>C) | dbSNP |
2 | g.202556221T>G | CA350348844 | BMPR2 | c.2556T>G (p.Ile852Met) c.2487T>G (n.2487T>G) c.1586+3333T>G (n.1586+3333T>G) | |
2 | g.202556222G>A | CA350348846 | BMPR2 | c.2557G>A (p.Gly853Ser) c.2488G>A (n.2488G>A) c.1586+3334G>A (n.1586+3334G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202556222G>C | CA350348848 | BMPR2 | c.2557G>C (p.Gly853Arg) c.2488G>C (n.2488G>C) c.1586+3334G>C (n.1586+3334G>C) | |
2 | g.202556222G>T | CA350348850 | BMPR2 | c.2557G>T (p.Gly853Cys) c.2488G>T (n.2488G>T) c.1586+3334G>T (n.1586+3334G>T) | |
2 | g.202556223G>A | CA350348852 | BMPR2 | c.2558G>A (p.Gly853Asp) c.2489G>A (n.2489G>A) c.1586+3335G>A (n.1586+3335G>A) | |
2 | g.202556223G>C | CA350348854 | BMPR2 | c.2558G>C (p.Gly853Ala) c.2489G>C (n.2489G>C) c.1586+3335G>C (n.1586+3335G>C) | |
2 | g.202556223G= | CA1321559871 | BMPR2 | c.2558G= (p.Gly853=) c.2489G= (n.2489G=) c.1586+3335G= (n.1586+3335G=) | |
2 | g.202556223G>T | CA350348856 | BMPR2 | c.2558G>T (p.Gly853Val) c.2489G>T (n.2489G>T) c.1586+3335G>T (n.1586+3335G>T) | |
2 | g.202556223_202556224insA | CA915941668 | BMPR2 | c.2558_2559insA (p.Glu854Ter) c.2489_2490insA (n.2489_2490insA) c.1586+3335_1586+3336insA (n.1586+3335_1586+3336insA) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202556224T>A | CA430905515 | BMPR2 | c.2559T>A (p.Gly853=) c.2490T>A (n.2490T>A) c.1586+3336T>A (n.1586+3336T>A) | |
2 | g.202556224T>C | CA430905516 | BMPR2 | c.2559T>C (p.Gly853=) c.2490T>C (n.2490T>C) c.1586+3336T>C (n.1586+3336T>C) | |
2 | g.202556224T>G | CA430905517 | BMPR2 | c.2559T>G (p.Gly853=) c.2490T>G (n.2490T>G) c.1586+3336T>G (n.1586+3336T>G) | |
2 | g.202556225G>A | CA350348858 | BMPR2 | c.2560G>A (p.Glu854Lys) c.2491G>A (n.2491G>A) c.1586+3337G>A (n.1586+3337G>A) | |
2 | g.202556225G>C | CA350348860 | BMPR2 | c.2560G>C (p.Glu854Gln) c.2491G>C (n.2491G>C) c.1586+3337G>C (n.1586+3337G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556225G= | CA1321559879 | BMPR2 | c.2560G= (p.Glu854=) c.2491G= (n.2491G=) c.1586+3337G= (n.1586+3337G=) | |
2 | g.202556225G>T | CA350348862 | BMPR2 | c.2560G>T (p.Glu854Ter) c.2491G>T (n.2491G>T) c.1586+3337G>T (n.1586+3337G>T) | |
2 | g.202556226A>C | CA350348863 | BMPR2 | c.2561A>C (p.Glu854Ala) c.2492A>C (n.2492A>C) c.1586+3338A>C (n.1586+3338A>C) | |
2 | g.202556226A>G | CA350348865 | BMPR2 | c.2561A>G (p.Glu854Gly) c.2492A>G (n.2492A>G) c.1586+3338A>G (n.1586+3338A>G) | |
2 | g.202556226A>T | CA350348867 | BMPR2 | c.2561A>T (p.Glu854Val) c.2492A>T (n.2492A>T) c.1586+3338A>T (n.1586+3338A>T) | |
2 | g.202556227G>A | CA430905518 | BMPR2 | c.2562G>A (p.Glu854=) c.2493G>A (n.2493G>A) c.1586+3339G>A (n.1586+3339G>A) | |
2 | g.202556227G>C | CA350348869 | BMPR2 | c.2562G>C (p.Glu854Asp) c.2493G>C (n.2493G>C) c.1586+3339G>C (n.1586+3339G>C) | |
2 | g.202556227G>T | CA350348870 | BMPR2 | c.2562G>T (p.Glu854Asp) c.2493G>T (n.2493G>T) c.1586+3339G>T (n.1586+3339G>T) | |
2 | g.202556228G>A | CA350348872 | BMPR2 | c.2563G>A (p.Asp855Asn) c.2494G>A (n.2494G>A) c.1586+3340G>A (n.1586+3340G>A) | |
2 | g.202556228G>C | CA350348873 | BMPR2 | c.2563G>C (p.Asp855His) c.2494G>C (n.2494G>C) c.1586+3340G>C (n.1586+3340G>C) | |
2 | g.202556228G>T | CA350348875 | BMPR2 | c.2563G>T (p.Asp855Tyr) c.2494G>T (n.2494G>T) c.1586+3340G>T (n.1586+3340G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202556229A>C | CA350348876 | BMPR2 | c.2564A>C (p.Asp855Ala) c.2495A>C (n.2495A>C) c.1586+3341A>C (n.1586+3341A>C) | |
2 | g.202556229A>G | CA350348877 | BMPR2 | c.2564A>G (p.Asp855Gly) c.2495A>G (n.2495A>G) c.1586+3341A>G (n.1586+3341A>G) | |
2 | g.202556229A>T | CA350348878 | BMPR2 | c.2564A>T (p.Asp855Val) c.2495A>T (n.2495A>T) c.1586+3341A>T (n.1586+3341A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202556230C>A | CA350348880 | BMPR2 | c.2565C>A (p.Asp855Glu) c.2496C>A (n.2496C>A) c.1586+3342C>A (n.1586+3342C>A) | |
2 | g.202556230C= | CA1321559881 | BMPR2 | c.2565C= (p.Asp855=) c.2496C= (n.2496C=) c.1586+3342C= (n.1586+3342C=) | |
2 | g.202556230C>G | CA350348882 | BMPR2 | c.2565C>G (p.Asp855Glu) c.2496C>G (n.2496C>G) c.1586+3342C>G (n.1586+3342C>G) | |
2 | g.202556230C>T | CA430905519 | BMPR2 | c.2565C>T (p.Asp855=) c.2496C>T (n.2496C>T) c.1586+3342C>T (n.1586+3342C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556231A>C | CA350348884 | BMPR2 | c.2566A>C (p.Thr856Pro) c.2497A>C (n.2497A>C) c.1586+3343A>C (n.1586+3343A>C) | |
2 | g.202556231A>G | CA350348885 | BMPR2 | c.2566A>G (p.Thr856Ala) c.2497A>G (n.2497A>G) c.1586+3343A>G (n.1586+3343A>G) | |
2 | g.202556231A>T | CA350348887 | BMPR2 | c.2566A>T (p.Thr856Ser) c.2497A>T (n.2497A>T) c.1586+3343A>T (n.1586+3343A>T) | |
2 | g.202556231_202556232delinsAC | CA1321559884 | BMPR2 | c.2566_2567delinsAC (p.Thr856=) c.2497_2498delinsAC (n.2497_2498delinsAC) c.1586+3343_1586+3344delinsAC (n.1586+3343_1586+3344delinsAC) | |
2 | g.202556232C>A | CA350348893 | BMPR2 | c.2567C>A (p.Thr856Asn) c.2498C>A (n.2498C>A) c.1586+3344C>A (n.1586+3344C>A) | |
2 | g.202556232C>G | CA350348891 | BMPR2 | c.2567C>G (p.Thr856Ser) c.2498C>G (n.2498C>G) c.1586+3344C>G (n.1586+3344C>G) | |
2 | g.202556232C>T | CA350348889 | BMPR2 | c.2567C>T (p.Thr856Ile) c.2498C>T (n.2498C>T) c.1586+3344C>T (n.1586+3344C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202556234del | CA1139657644 | BMPR2 | c.2569del (p.Arg857GlyfsTer2) c.2500del (n.2500del) c.1586+3346del (n.1586+3346del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202556233C>A | CA430905520 | BMPR2 | c.2568C>A (p.Thr856=) c.2499C>A (n.2499C>A) c.1586+3345C>A (n.1586+3345C>A) | |
2 | g.202556233C= | CA1321559892 | BMPR2 | c.2568C= (p.Thr856=) c.2499C= (n.2499C=) c.1586+3345C= (n.1586+3345C=) | |
2 | g.202556233C>G | CA2061548 | BMPR2 | c.2568C>G (p.Thr856=) c.2499C>G (n.2499C>G) c.1586+3345C>G (n.1586+3345C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556233C>T | CA430905521 | BMPR2 | c.2568C>T (p.Thr856=) c.2499C>T (n.2499C>T) c.1586+3345C>T (n.1586+3345C>T) | |
2 | g.202556234C>A | CA430905522 | BMPR2 | c.2569C>A (p.Arg857=) c.2500C>A (n.2500C>A) c.1586+3346C>A (n.1586+3346C>A) | |
2 | g.202556234C= | CA1321559896 | BMPR2 | c.2569C= (p.Arg857=) c.2500C= (n.2500C=) c.1586+3346C= (n.1586+3346C=) | |
2 | g.202556234C>G | CA350348895 | BMPR2 | c.2569C>G (p.Arg857Gly) c.2500C>G (n.2500C>G) c.1586+3346C>G (n.1586+3346C>G) | |
2 | g.202556234C>T | CA2061549 | BMPR2 | c.2569C>T (p.Arg857Trp) c.2500C>T (n.2500C>T) c.1586+3346C>T (n.1586+3346C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.202556235G>A | CA2061550 | BMPR2 | c.2570G>A (p.Arg857Gln) c.2501G>A (n.2501G>A) c.1586+3347G>A (n.1586+3347G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556235G>C | CA350348899 | BMPR2 | c.2570G>C (p.Arg857Pro) c.2501G>C (n.2501G>C) c.1586+3347G>C (n.1586+3347G>C) | |
2 | g.202556235G= | CA1321559900 | BMPR2 | c.2570G= (p.Arg857=) c.2501G= (n.2501G=) c.1586+3347G= (n.1586+3347G=) | |
2 | g.202556235G>T | CA350348900 | BMPR2 | c.2570G>T (p.Arg857Leu) c.2501G>T (n.2501G>T) c.1586+3347G>T (n.1586+3347G>T) | |
2 | g.202556236G>A | CA430905523 | BMPR2 | c.2571G>A (p.Arg857=) c.2502G>A (n.2502G>A) c.1586+3348G>A (n.1586+3348G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202556236G>C | CA430905524 | BMPR2 | c.2571G>C (p.Arg857=) c.2502G>C (n.2502G>C) c.1586+3348G>C (n.1586+3348G>C) | |
2 | g.202556236G>T | CA430905525 | BMPR2 | c.2571G>T (p.Arg857=) c.2502G>T (n.2502G>T) c.1586+3348G>T (n.1586+3348G>T) | |
2 | g.202556237C>A | CA350348903 | BMPR2 | c.2572C>A (p.Leu858Met) c.2503C>A (n.2503C>A) c.1586+3349C>A (n.1586+3349C>A) | |
2 | g.202556237C>G | CA350348904 | BMPR2 | c.2572C>G (p.Leu858Val) c.2503C>G (n.2503C>G) c.1586+3349C>G (n.1586+3349C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202556237C>T | CA430905526 | BMPR2 | c.2572C>T (p.Leu858=) c.2503C>T (n.2503C>T) c.1586+3349C>T (n.1586+3349C>T) | |
2 | g.202556238T>A | CA350348907 | BMPR2 | c.2573T>A (p.Leu858Gln) c.2504T>A (n.2504T>A) c.1586+3350T>A (n.1586+3350T>A) | |
2 | g.202556238T>C | CA350348908 | BMPR2 | c.2573T>C (p.Leu858Pro) c.2504T>C (n.2504T>C) c.1586+3350T>C (n.1586+3350T>C) | |
2 | g.202556238T>G | CA350348910 | BMPR2 | c.2573T>G (p.Leu858Arg) c.2504T>G (n.2504T>G) c.1586+3350T>G (n.1586+3350T>G) | |
2 | g.202556239G>A | CA430905527 | BMPR2 | c.2574G>A (p.Leu858=) c.2505G>A (n.2505G>A) c.1586+3351G>A (n.1586+3351G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202556239G>C | CA430905528 | BMPR2 | c.2574G>C (p.Leu858=) c.2505G>C (n.2505G>C) c.1586+3351G>C (n.1586+3351G>C) | |
2 | g.202556239G>T | CA430905529 | BMPR2 | c.2574G>T (p.Leu858=) c.2505G>T (n.2505G>T) c.1586+3351G>T (n.1586+3351G>T) | |
2 | g.202556240A>C | CA350348912 | BMPR2 | c.2575A>C (p.Asn859His) c.2506A>C (n.2506A>C) c.1586+3352A>C (n.1586+3352A>C) | |
2 | g.202556240A>G | CA350348914 | BMPR2 | c.2575A>G (p.Asn859Asp) c.2506A>G (n.2506A>G) c.1586+3352A>G (n.1586+3352A>G) | |
2 | g.202556240A>T | CA350348915 | BMPR2 | c.2575A>T (p.Asn859Tyr) c.2506A>T (n.2506A>T) c.1586+3352A>T (n.1586+3352A>T) | |
2 | g.202556241A>C | CA350348921 | BMPR2 | c.2576A>C (p.Asn859Thr) c.2507A>C (n.2507A>C) c.1586+3353A>C (n.1586+3353A>C) | |
2 | g.202556241A>G | CA350348917 | BMPR2 | c.2576A>G (p.Asn859Ser) c.2507A>G (n.2507A>G) c.1586+3353A>G (n.1586+3353A>G) | |
2 | g.202556241A>T | CA350348919 | BMPR2 | c.2576A>T (p.Asn859Ile) c.2507A>T (n.2507A>T) c.1586+3353A>T (n.1586+3353A>T) | |
2 | g.202556242T>A | CA350348923 | BMPR2 | c.2577T>A (p.Asn859Lys) c.2508T>A (n.2508T>A) c.1586+3354T>A (n.1586+3354T>A) | |
2 | g.202556242T>C | CA430905530 | BMPR2 | c.2577T>C (p.Asn859=) c.2508T>C (n.2508T>C) c.1586+3354T>C (n.1586+3354T>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202556242T>G | CA350348924 | BMPR2 | c.2577T>G (p.Asn859Lys) c.2508T>G (n.2508T>G) c.1586+3354T>G (n.1586+3354T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556242T= | CA1321559904 | BMPR2 | c.2577T= (p.Asn859=) c.2508T= (n.2508T=) c.1586+3354T= (n.1586+3354T=) | |
2 | g.202556243A>C | CA350348926 | BMPR2 | c.2578A>C (p.Ile860Leu) c.2509A>C (n.2509A>C) c.1586+3355A>C (n.1586+3355A>C) | |
2 | g.202556243A>G | CA350348928 | BMPR2 | c.2578A>G (p.Ile860Val) c.2509A>G (n.2509A>G) c.1586+3355A>G (n.1586+3355A>G) | |
2 | g.202556243A>T | CA350348930 | BMPR2 | c.2578A>T (p.Ile860Phe) c.2509A>T (n.2509A>T) c.1586+3355A>T (n.1586+3355A>T) | |
2 | g.202556243_202556244delinsAT | CA1321559909 | BMPR2 | c.2578_2579delinsAT (p.Ile860=) c.2509_2510delinsAT (n.2509_2510delinsAT) c.1586+3355_1586+3356delinsAT (n.1586+3355_1586+3356delinsAT) | |
2 | g.202556244T>A | CA350348932 | BMPR2 | c.2579T>A (p.Ile860Asn) c.2510T>A (n.2510T>A) c.1586+3356T>A (n.1586+3356T>A) | |
2 | g.202556244T>C | CA350348934 | BMPR2 | c.2579T>C (p.Ile860Thr) c.2510T>C (n.2510T>C) c.1586+3356T>C (n.1586+3356T>C) | |
2 | g.202556244T>G | CA350348936 | BMPR2 | c.2579T>G (p.Ile860Ser) c.2510T>G (n.2510T>G) c.1586+3356T>G (n.1586+3356T>G) | |
2 | g.202556244_202556245del | CA923726365 | BMPR2 | c.2579_2580del (p.Ile860LysfsTer5) c.2510_2511del (n.2510_2511del) c.1586+3356_1586+3357del (n.1586+3356_1586+3357del) | |
2 | g.202556245del | CA645293960 | BMPR2 | c.2580del (p.Asn861IlefsTer11) c.2511del (n.2511del) c.1586+3357del (n.1586+3357del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202556245T>A | CA430905531 | BMPR2 | c.2580T>A (p.Ile860=) c.2511T>A (n.2511T>A) c.1586+3357T>A (n.1586+3357T>A) | |
2 | g.202556245T>C | CA430905532 | BMPR2 | c.2580T>C (p.Ile860=) c.2511T>C (n.2511T>C) c.1586+3357T>C (n.1586+3357T>C) | |
2 | g.202556245T>G | CA350348938 | BMPR2 | c.2580T>G (p.Ile860Met) c.2511T>G (n.2511T>G) c.1586+3357T>G (n.1586+3357T>G) | |
2 | g.202556246A>C | CA350348940 | BMPR2 | c.2581A>C (p.Asn861His) c.2512A>C (n.2512A>C) c.1586+3358A>C (n.1586+3358A>C) | |
2 | g.202556246A>G | CA350348941 | BMPR2 | c.2581A>G (p.Asn861Asp) c.2512A>G (n.2512A>G) c.1586+3358A>G (n.1586+3358A>G) | |
2 | g.202556246A>T | CA350348943 | BMPR2 | c.2581A>T (p.Asn861Tyr) c.2512A>T (n.2512A>T) c.1586+3358A>T (n.1586+3358A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202556247A>C | CA350348946 | BMPR2 | c.2582A>C (p.Asn861Thr) c.2513A>C (n.2513A>C) c.1586+3359A>C (n.1586+3359A>C) | |
2 | g.202556247A>G | CA350348948 | BMPR2 | c.2582A>G (p.Asn861Ser) c.2513A>G (n.2513A>G) c.1586+3359A>G (n.1586+3359A>G) | |
2 | g.202556247A>T | CA350348945 | BMPR2 | c.2582A>T (p.Asn861Ile) c.2513A>T (n.2513A>T) c.1586+3359A>T (n.1586+3359A>T) | |
2 | g.202556248T>A | CA350348950 | BMPR2 | c.2583T>A (p.Asn861Lys) c.2514T>A (n.2514T>A) c.1586+3360T>A (n.1586+3360T>A) | |
2 | g.202556248T>C | CA430905533 | BMPR2 | c.2583T>C (p.Asn861=) c.2514T>C (n.2514T>C) c.1586+3360T>C (n.1586+3360T>C) | |
2 | g.202556248T>G | CA350348951 | BMPR2 | c.2583T>G (p.Asn861Lys) c.2514T>G (n.2514T>G) c.1586+3360T>G (n.1586+3360T>G) | |
2 | g.202556249T>A | CA350348954 | BMPR2 | c.2584T>A (p.Ser862Thr) c.2515T>A (n.2515T>A) c.1586+3361T>A (n.1586+3361T>A) | |
2 | g.202556249T>C | CA350348956 | BMPR2 | c.2584T>C (p.Ser862Pro) c.2515T>C (n.2515T>C) c.1586+3361T>C (n.1586+3361T>C) | |
2 | g.202556249T>G | CA350348957 | BMPR2 | c.2584T>G (p.Ser862Ala) c.2515T>G (n.2515T>G) c.1586+3361T>G (n.1586+3361T>G) | |
2 | g.202556250C>A | CA350348959 | BMPR2 | c.2585C>A (p.Ser862Tyr) c.2516C>A (n.2516C>A) c.1586+3362C>A (n.1586+3362C>A) | |
2 | g.202556250C>G | CA350348961 | BMPR2 | c.2585C>G (p.Ser862Cys) c.2516C>G (n.2516C>G) c.1586+3362C>G (n.1586+3362C>G) | |
2 | g.202556250C>T | CA350348962 | BMPR2 | c.2585C>T (p.Ser862Phe) c.2516C>T (n.2516C>T) c.1586+3362C>T (n.1586+3362C>T) | |
2 | g.202556251C>A | CA430905534 | BMPR2 | c.2586C>A (p.Ser862=) c.2517C>A (n.2517C>A) c.1586+3363C>A (n.1586+3363C>A) | |
2 | g.202556251C>G | CA430905535 | BMPR2 | c.2586C>G (p.Ser862=) c.2517C>G (n.2517C>G) c.1586+3363C>G (n.1586+3363C>G) | |
2 | g.202556251C>T | CA430905536 | BMPR2 | c.2586C>T (p.Ser862=) c.2517C>T (n.2517C>T) c.1586+3363C>T (n.1586+3363C>T) | |
2 | g.202556252A>C | CA350348964 | BMPR2 | c.2587A>C (p.Ser863Arg) c.2518A>C (n.2518A>C) c.1586+3364A>C (n.1586+3364A>C) | |
2 | g.202556252A>G | CA350348966 | BMPR2 | c.2587A>G (p.Ser863Gly) c.2518A>G (n.2518A>G) c.1586+3364A>G (n.1586+3364A>G) | |
2 | g.202556252A>T | CA350348968 | BMPR2 | c.2587A>T (p.Ser863Cys) c.2518A>T (n.2518A>T) c.1586+3364A>T (n.1586+3364A>T) | |
2 | g.202556253G>A | CA64043930 | BMPR2 | c.2588G>A (p.Ser863Asn) c.2519G>A (n.2519G>A) c.1586+3365G>A (n.1586+3365G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202556253G>C | CA350348971 | BMPR2 | c.2588G>C (p.Ser863Thr) c.2519G>C (n.2519G>C) c.1586+3365G>C (n.1586+3365G>C) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.202556253G= | CA1321559917 | BMPR2 | c.2588G= (p.Ser863=) c.2519G= (n.2519G=) c.1586+3365G= (n.1586+3365G=) | |
2 | g.202556253G>T | CA350348973 | BMPR2 | c.2588G>T (p.Ser863Ile) c.2519G>T (n.2519G>T) c.1586+3365G>T (n.1586+3365G>T) | dbSNP |
2 | g.202556254T>A | CA350348976 | BMPR2 | c.2589T>A (p.Ser863Arg) c.2520T>A (n.2520T>A) c.1586+3366T>A (n.1586+3366T>A) | |
2 | g.202556254T>C | CA430905537 | BMPR2 | c.2589T>C (p.Ser863=) c.2520T>C (n.2520T>C) c.1586+3366T>C (n.1586+3366T>C) | |
2 | g.202556254T>G | CA350348975 | BMPR2 | c.2589T>G (p.Ser863Arg) c.2520T>G (n.2520T>G) c.1586+3366T>G (n.1586+3366T>G) | |
2 | g.202556255C>A | CA350348977 | BMPR2 | c.2590C>A (p.Pro864Thr) c.2521C>A (n.2521C>A) c.1586+3367C>A (n.1586+3367C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202556255C= | CA1321559919 | BMPR2 | c.2590C= (p.Pro864=) c.2521C= (n.2521C=) c.1586+3367C= (n.1586+3367C=) | |
2 | g.202556255C>G | CA350348979 | BMPR2 | c.2590C>G (p.Pro864Ala) c.2521C>G (n.2521C>G) c.1586+3367C>G (n.1586+3367C>G) | |
2 | g.202556255C>T | CA350348981 | BMPR2 | c.2590C>T (p.Pro864Ser) c.2521C>T (n.2521C>T) c.1586+3367C>T (n.1586+3367C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202556256C>A | CA350348983 | BMPR2 | c.2591C>A (p.Pro864His) c.2522C>A (n.2522C>A) c.1586+3368C>A (n.1586+3368C>A) | |
2 | g.202556256C= | CA1321559922 | BMPR2 | c.2591C= (p.Pro864=) c.2522C= (n.2522C=) c.1586+3368C= (n.1586+3368C=) | |
2 | g.202556256C>G | CA350348985 | BMPR2 | c.2591C>G (p.Pro864Arg) c.2522C>G (n.2522C>G) c.1586+3368C>G (n.1586+3368C>G) | |
2 | g.202556256C>T | CA2061551 | BMPR2 | c.2591C>T (p.Pro864Leu) c.2522C>T (n.2522C>T) c.1586+3368C>T (n.1586+3368C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556257T>A | CA430905538 | BMPR2 | c.2592T>A (p.Pro864=) c.2523T>A (n.2523T>A) c.1586+3369T>A (n.1586+3369T>A) | |
2 | g.202556257T>C | CA430905539 | BMPR2 | c.2592T>C (p.Pro864=) c.2523T>C (n.2523T>C) c.1586+3369T>C (n.1586+3369T>C) | |
2 | g.202556257T>G | CA430905540 | BMPR2 | c.2592T>G (p.Pro864=) c.2523T>G (n.2523T>G) c.1586+3369T>G (n.1586+3369T>G) | |
2 | g.202556258G>A | CA350348988 | BMPR2 | c.2593G>A (p.Asp865Asn) c.2524G>A (n.2524G>A) c.1586+3370G>A (n.1586+3370G>A) | COSMIC |
2 | g.202556258G>C | CA350348990 | BMPR2 | c.2593G>C (p.Asp865His) c.2524G>C (n.2524G>C) c.1586+3370G>C (n.1586+3370G>C) | |
2 | g.202556258G>T | CA350348991 | BMPR2 | c.2593G>T (p.Asp865Tyr) c.2524G>T (n.2524G>T) c.1586+3370G>T (n.1586+3370G>T) | |
2 | g.202556259A>C | CA350348994 | BMPR2 | c.2594A>C (p.Asp865Ala) c.2525A>C (n.2525A>C) c.1586+3371A>C (n.1586+3371A>C) | |
2 | g.202556259A>G | CA350348996 | BMPR2 | c.2594A>G (p.Asp865Gly) c.2525A>G (n.2525A>G) c.1586+3371A>G (n.1586+3371A>G) | |
2 | g.202556259A>T | CA350348997 | BMPR2 | c.2594A>T (p.Asp865Val) c.2525A>T (n.2525A>T) c.1586+3371A>T (n.1586+3371A>T) | |
2 | g.202556260T>A | CA350349000 | BMPR2 | c.2595T>A (p.Asp865Glu) c.2526T>A (n.2526T>A) c.1586+3372T>A (n.1586+3372T>A) | |
2 | g.202556260T>C | CA430905541 | BMPR2 | c.2595T>C (p.Asp865=) c.2526T>C (n.2526T>C) c.1586+3372T>C (n.1586+3372T>C) | |
2 | g.202556260T>G | CA350348999 | BMPR2 | c.2595T>G (p.Asp865Glu) c.2526T>G (n.2526T>G) c.1586+3372T>G (n.1586+3372T>G) | |
2 | g.202556261G>A | CA350349002 | BMPR2 | c.2596G>A (p.Glu866Lys) c.2527G>A (n.2527G>A) c.1586+3373G>A (n.1586+3373G>A) | dbSNP |
2 | g.202556261G>C | CA350349004 | BMPR2 | c.2596G>C (p.Glu866Gln) c.2527G>C (n.2527G>C) c.1586+3373G>C (n.1586+3373G>C) | |
2 | g.202556261G= | CA1321559923 | BMPR2 | c.2596G= (p.Glu866=) c.2527G= (n.2527G=) c.1586+3373G= (n.1586+3373G=) | |
2 | g.202556261G>T | CA350349006 | BMPR2 | c.2596G>T (p.Glu866Ter) c.2527G>T (n.2527G>T) c.1586+3373G>T (n.1586+3373G>T) | |
2 | g.202556262A>C | CA350349008 | BMPR2 | c.2597A>C (p.Glu866Ala) c.2528A>C (n.2528A>C) c.1586+3374A>C (n.1586+3374A>C) | |
2 | g.202556262A>G | CA350349009 | BMPR2 | c.2597A>G (p.Glu866Gly) c.2528A>G (n.2528A>G) c.1586+3374A>G (n.1586+3374A>G) | |
2 | g.202556262A>T | CA350349011 | BMPR2 | c.2597A>T (p.Glu866Val) c.2528A>T (n.2528A>T) c.1586+3374A>T (n.1586+3374A>T) | |
2 | g.202556263G>A | CA430905542 | BMPR2 | c.2598G>A (p.Glu866=) c.2529G>A (n.2529G>A) c.1586+3375G>A (n.1586+3375G>A) | ClinVar |
2 | g.202556263G>C | CA64043940 | BMPR2 | c.2598G>C (p.Glu866Asp) c.2529G>C (n.2529G>C) c.1586+3375G>C (n.1586+3375G>C) | dbSNP |
2 | g.202556263G= | CA1321559924 | BMPR2 | c.2598G= (p.Glu866=) c.2529G= (n.2529G=) c.1586+3375G= (n.1586+3375G=) | |
2 | g.202556263G>T | CA350349013 | BMPR2 | c.2598G>T (p.Glu866Asp) c.2529G>T (n.2529G>T) c.1586+3375G>T (n.1586+3375G>T) | |
2 | g.202556264C>A | CA2061552 | BMPR2 | c.2599C>A (p.His867Asn) c.2530C>A (n.2530C>A) c.1586+3376C>A (n.1586+3376C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556264C= | CA1321559926 | BMPR2 | c.2599C= (p.His867=) c.2530C= (n.2530C=) c.1586+3376C= (n.1586+3376C=) | |
2 | g.202556264C>G | CA350349017 | BMPR2 | c.2599C>G (p.His867Asp) c.2530C>G (n.2530C>G) c.1586+3376C>G (n.1586+3376C>G) | |
2 | g.202556264C>T | CA350349018 | BMPR2 | c.2599C>T (p.His867Tyr) c.2530C>T (n.2530C>T) c.1586+3376C>T (n.1586+3376C>T) | |
2 | g.202556265A= | CA1321559929 | BMPR2 | c.2600A= (p.His867=) c.2531A= (n.2531A=) c.1586+3377A= (n.1586+3377A=) | |
2 | g.202556265A>C | CA64043950 | BMPR2 | c.2600A>C (p.His867Pro) c.2531A>C (n.2531A>C) c.1586+3377A>C (n.1586+3377A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556265A>G | CA350349022 | BMPR2 | c.2600A>G (p.His867Arg) c.2531A>G (n.2531A>G) c.1586+3377A>G (n.1586+3377A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.202556265A>T | CA350349023 | BMPR2 | c.2600A>T (p.His867Leu) c.2531A>T (n.2531A>T) c.1586+3377A>T (n.1586+3377A>T) | |
2 | g.202556266T>A | CA350349025 | BMPR2 | c.2601T>A (p.His867Gln) c.2532T>A (n.2532T>A) c.1586+3378T>A (n.1586+3378T>A) | |
2 | g.202556266T>C | CA430905544 | BMPR2 | c.2601T>C (p.His867=) c.2532T>C (n.2532T>C) c.1586+3378T>C (n.1586+3378T>C) | |
2 | g.202556266T>G | CA350349026 | BMPR2 | c.2601T>G (p.His867Gln) c.2532T>G (n.2532T>G) c.1586+3378T>G (n.1586+3378T>G) | |
2 | g.202556267G>A | CA350349027 | BMPR2 | c.2602G>A (p.Glu868Lys) c.2533G>A (n.2533G>A) c.1586+3379G>A (n.1586+3379G>A) | |
2 | g.202556267G>C | CA350349029 | BMPR2 | c.2602G>C (p.Glu868Gln) c.2533G>C (n.2533G>C) c.1586+3379G>C (n.1586+3379G>C) | |
2 | g.202556267G>T | CA350349031 | BMPR2 | c.2602G>T (p.Glu868Ter) c.2533G>T (n.2533G>T) c.1586+3379G>T (n.1586+3379G>T) | |
2 | g.202556268A>C | CA350349033 | BMPR2 | c.2603A>C (p.Glu868Ala) c.2534A>C (n.2534A>C) c.1586+3380A>C (n.1586+3380A>C) | |
2 | g.202556268A>G | CA350349034 | BMPR2 | c.2603A>G (p.Glu868Gly) c.2534A>G (n.2534A>G) c.1586+3380A>G (n.1586+3380A>G) | |
2 | g.202556268A>T | CA350349036 | BMPR2 | c.2603A>T (p.Glu868Val) c.2534A>T (n.2534A>T) c.1586+3380A>T (n.1586+3380A>T) | |
2 | g.202556269G>A | CA430905545 | BMPR2 | c.2604G>A (p.Glu868=) c.2535G>A (n.2535G>A) c.1586+3381G>A (n.1586+3381G>A) | dbSNP |
2 | g.202556269G>C | CA350349038 | BMPR2 | c.2604G>C (p.Glu868Asp) c.2535G>C (n.2535G>C) c.1586+3381G>C (n.1586+3381G>C) | |
2 | g.202556269G= | CA1321559933 | BMPR2 | c.2604G= (p.Glu868=) c.2535G= (n.2535G=) c.1586+3381G= (n.1586+3381G=) | |
2 | g.202556269G>T | CA350349040 | BMPR2 | c.2604G>T (p.Glu868Asp) c.2535G>T (n.2535G>T) c.1586+3381G>T (n.1586+3381G>T) |