Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.202531071G>A | CA2662706227 | BMPR2 | c.1128+117G>A (n.1128+117G>A) c.1059+117G>A (n.1059+117G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202531071G>T | CA2662706228 | BMPR2 | c.1128+117G>T (n.1128+117G>T) c.1059+117G>T (n.1059+117G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202531072del | CA2753905958 | BMPR2 | c.1128+118del (n.1128+118del) c.1059+118del (n.1059+118del) | |
2 | g.202531072G>A | CA2662706229 | BMPR2 | c.1128+118G>A (n.1128+118G>A) c.1059+118G>A (n.1059+118G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202531072G>C | CA2662706230 | BMPR2 | c.1128+118G>C (n.1128+118G>C) c.1059+118G>C (n.1059+118G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202531073T>C | CA2662706231 | BMPR2 | c.1128+119T>C (n.1128+119T>C) c.1059+119T>C (n.1059+119T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202531073T>G | CA1321545015 | BMPR2 | c.1128+119T>G (n.1128+119T>G) c.1059+119T>G (n.1059+119T>G) | dbSNP |
2 | g.202531073T= | CA1321545016 | BMPR2 | c.1128+119T= (n.1128+119T=) c.1059+119T= (n.1059+119T=) | |
2 | g.202531074G>A | CA763433794 | BMPR2 | c.1128+120G>A (n.1128+120G>A) c.1059+120G>A (n.1059+120G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202531074G>C | CA1321545018 | BMPR2 | c.1128+120G>C (n.1128+120G>C) c.1059+120G>C (n.1059+120G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202531074G= | CA1321545017 | BMPR2 | c.1128+120G= (n.1128+120G=) c.1059+120G= (n.1059+120G=) | |
2 | g.202531074G>T | CA2662706232 | BMPR2 | c.1128+120G>T (n.1128+120G>T) c.1059+120G>T (n.1059+120G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202531075G>A | CA1041346478 | BMPR2 | c.1128+121G>A (n.1128+121G>A) c.1059+121G>A (n.1059+121G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202531075G= | CA1321545019 | BMPR2 | c.1128+121G= (n.1128+121G=) c.1059+121G= (n.1059+121G=) | |
2 | g.202531076G>C | CA1321545021 | BMPR2 | c.1128+122G>C (n.1128+122G>C) c.1059+122G>C (n.1059+122G>C) | dbSNP |
2 | g.202531076G= | CA1321545020 | BMPR2 | c.1128+122G= (n.1128+122G=) c.1059+122G= (n.1059+122G=) | |
2 | g.202531076G>T | CA2662706234 | BMPR2 | c.1128+122G>T (n.1128+122G>T) c.1059+122G>T (n.1059+122G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202531077T>G | CA1321545023 | BMPR2 | c.1128+123T>G (n.1128+123T>G) c.1059+123T>G (n.1059+123T>G) | dbSNP |
2 | g.202531077T= | CA1321545022 | BMPR2 | c.1128+123T= (n.1128+123T=) c.1059+123T= (n.1059+123T=) | |
2 | g.202531079G>C | CA2753905959 | BMPR2 | c.1128+125G>C (n.1128+125G>C) c.1059+125G>C (n.1059+125G>C) | |
2 | g.202531080A>T | CA2607240818 | BMPR2 | c.1128+126A>T (n.1128+126A>T) c.1059+126A>T (n.1059+126A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202531081T>A | CA763433798 | BMPR2 | c.1128+127T>A (n.1128+127T>A) c.1059+127T>A (n.1059+127T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202531081T= | CA1321545024 | BMPR2 | c.1128+127T= (n.1128+127T=) c.1059+127T= (n.1059+127T=) | |
2 | g.202531082C>A | CA2662706235 | BMPR2 | c.1128+128C>A (n.1128+128C>A) c.1059+128C>A (n.1059+128C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202531082C>T | CA2662706236 | BMPR2 | c.1128+128C>T (n.1128+128C>T) c.1059+128C>T (n.1059+128C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202531083A= | CA1321545025 | BMPR2 | c.1128+129A= (n.1128+129A=) c.1059+129A= (n.1059+129A=) | |
2 | g.202531083A>G | CA1321545026 | BMPR2 | c.1128+129A>G (n.1128+129A>G) c.1059+129A>G (n.1059+129A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202531084C= | CA1321545027 | BMPR2 | c.1128+130C= (n.1128+130C=) c.1059+130C= (n.1059+130C=) | |
2 | g.202531084C>G | CA1321545028 | BMPR2 | c.1128+130C>G (n.1128+130C>G) c.1059+130C>G (n.1059+130C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202531085C>A | CA2662706237 | BMPR2 | c.1128+131C>A (n.1128+131C>A) c.1059+131C>A (n.1059+131C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202531086T>A | CA2662706238 | BMPR2 | c.1128+132T>A (n.1128+132T>A) c.1059+132T>A (n.1059+132T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202531087A>G | CA2662706239 | BMPR2 | c.1128+133A>G (n.1128+133A>G) c.1059+133A>G (n.1059+133A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202531089G>A | CA2662706240 | BMPR2 | c.1128+135G>A (n.1128+135G>A) c.1059+135G>A (n.1059+135G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202531089G>T | CA2662706241 | BMPR2 | c.1128+135G>T (n.1128+135G>T) c.1059+135G>T (n.1059+135G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202531092A>C | CA2662706242 | BMPR2 | c.1128+138A>C (n.1128+138A>C) c.1059+138A>C (n.1059+138A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202531093A= | CA1321545029 | BMPR2 | c.1128+139A= (n.1128+139A=) c.1059+139A= (n.1059+139A=) | |
2 | g.202531093A>C | CA64023607 | BMPR2 | c.1128+139A>C (n.1128+139A>C) c.1059+139A>C (n.1059+139A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202531094A= | CA1321545030 | BMPR2 | c.1128+140A= (n.1128+140A=) c.1059+140A= (n.1059+140A=) | |
2 | g.202531094A>G | CA763433805 | BMPR2 | c.1128+140A>G (n.1128+140A>G) c.1059+140A>G (n.1059+140A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202531097G>A | CA1321545032 | BMPR2 | c.1128+143G>A (n.1128+143G>A) c.1059+143G>A (n.1059+143G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202531097G= | CA1321545031 | BMPR2 | c.1128+143G= (n.1128+143G=) c.1059+143G= (n.1059+143G=) | |
2 | g.202531098T>C | CA2662706243 | BMPR2 | c.1128+144T>C (n.1128+144T>C) c.1059+144T>C (n.1059+144T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202531100C>A | CA2662706244 | BMPR2 | c.1128+146C>A (n.1128+146C>A) c.1059+146C>A (n.1059+146C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202531100C= | CA1321545033 | BMPR2 | c.1128+146C= (n.1128+146C=) c.1059+146C= (n.1059+146C=) | |
2 | g.202531100C>G | CA2662706245 | BMPR2 | c.1128+146C>G (n.1128+146C>G) c.1059+146C>G (n.1059+146C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202531100C>T | CA539387106 | BMPR2 | c.1128+146C>T (n.1128+146C>T) c.1059+146C>T (n.1059+146C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202531101G>A | CA64023611 | BMPR2 | c.1128+147G>A (n.1128+147G>A) c.1059+147G>A (n.1059+147G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202531101G>C | CA2662706246 | BMPR2 | c.1128+147G>C (n.1128+147G>C) c.1059+147G>C (n.1059+147G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202531101G= | CA1321545034 | BMPR2 | c.1128+147G= (n.1128+147G=) c.1059+147G= (n.1059+147G=) | |
2 | g.202531103G>T | CA2662706247 | BMPR2 | c.1128+149G>T (n.1128+149G>T) c.1059+149G>T (n.1059+149G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202531105C>A | CA539387107 | BMPR2 | c.1128+151C>A (n.1128+151C>A) c.1059+151C>A (n.1059+151C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202531105C= | CA1321545035 | BMPR2 | c.1128+151C= (n.1128+151C=) c.1059+151C= (n.1059+151C=) | |
2 | g.202531105C>G | CA64023615 | BMPR2 | c.1128+151C>G (n.1128+151C>G) c.1059+151C>G (n.1059+151C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202531105C>T | CA2662706248 | BMPR2 | c.1128+151C>T (n.1128+151C>T) c.1059+151C>T (n.1059+151C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202531106C>A | CA2662706249 | BMPR2 | c.1128+152C>A (n.1128+152C>A) c.1059+152C>A (n.1059+152C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202531106C= | CA1321545036 | BMPR2 | c.1128+152C= (n.1128+152C=) c.1059+152C= (n.1059+152C=) | |
2 | g.202531106C>G | CA763433810 | BMPR2 | c.1128+152C>G (n.1128+152C>G) c.1059+152C>G (n.1059+152C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202531106C>T | CA539387108 | BMPR2 | c.1128+152C>T (n.1128+152C>T) c.1059+152C>T (n.1059+152C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202531108G>A | CA64023626 | BMPR2 | c.1128+154G>A (n.1128+154G>A) c.1059+154G>A (n.1059+154G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202531108G= | CA1321545037 | BMPR2 | c.1128+154G= (n.1128+154G=) c.1059+154G= (n.1059+154G=) | |
2 | g.202531108G>T | CA64023633 | BMPR2 | c.1128+154G>T (n.1128+154G>T) c.1059+154G>T (n.1059+154G>T) | dbSNP |
2 | g.202531110T>C | CA64023646 | BMPR2 | c.1128+156T>C (n.1128+156T>C) c.1059+156T>C (n.1059+156T>C) | dbSNP |
2 | g.202531110T= | CA1321545038 | BMPR2 | c.1128+156T= (n.1128+156T=) c.1059+156T= (n.1059+156T=) | |
2 | g.202531114C>A | CA64023650 | BMPR2 | c.1128+160C>A (n.1128+160C>A) c.1059+160C>A (n.1059+160C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202531114C= | CA1321545039 | BMPR2 | c.1128+160C= (n.1128+160C=) c.1059+160C= (n.1059+160C=) | |
2 | g.202531119A>G | CA2753905960 | BMPR2 | c.1128+165A>G (n.1128+165A>G) c.1059+165A>G (n.1059+165A>G) | |
2 | g.202531120T>G | CA2753905961 | BMPR2 | c.1128+166T>G (n.1128+166T>G) c.1059+166T>G (n.1059+166T>G) | |
2 | g.202531121G>A | CA2753905962 | BMPR2 | c.1128+167G>A (n.1128+167G>A) c.1059+167G>A (n.1059+167G>A) | |
2 | g.202531123C>A | CA64023657 | BMPR2 | c.1128+169C>A (n.1128+169C>A) c.1059+169C>A (n.1059+169C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202531123C= | CA1321545041 | BMPR2 | c.1128+169C= (n.1128+169C=) c.1059+169C= (n.1059+169C=) | |
2 | g.202531123C>T | CA1321545040 | BMPR2 | c.1128+169C>T (n.1128+169C>T) c.1059+169C>T (n.1059+169C>T) | dbSNP |
2 | g.202531124G>A | CA64023662 | BMPR2 | c.1128+170G>A (n.1128+170G>A) c.1059+170G>A (n.1059+170G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202531124G= | CA1321545042 | BMPR2 | c.1128+170G= (n.1128+170G=) c.1059+170G= (n.1059+170G=) | |
2 | g.202531127A= | CA1321545043 | BMPR2 | c.1128+173A= (n.1128+173A=) c.1059+173A= (n.1059+173A=) | |
2 | g.202531127A>T | CA64023679 | BMPR2 | c.1128+173A>T (n.1128+173A>T) c.1059+173A>T (n.1059+173A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202531128C>A | CA763433816 | BMPR2 | c.1128+174C>A (n.1128+174C>A) c.1059+174C>A (n.1059+174C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202531128C= | CA1321545044 | BMPR2 | c.1128+174C= (n.1128+174C=) c.1059+174C= (n.1059+174C=) | |
2 | g.202531128C>T | CA64023683 | BMPR2 | c.1128+174C>T (n.1128+174C>T) c.1059+174C>T (n.1059+174C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202531131del | CA2532745703 | BMPR2 | c.1128+177del (n.1128+177del) c.1059+177del (n.1059+177del) | |
2 | g.202531129C= | CA1321545045 | BMPR2 | c.1128+175C= (n.1128+175C=) c.1059+175C= (n.1059+175C=) | |
2 | g.202531129C>T | CA763433834 | BMPR2 | c.1128+175C>T (n.1128+175C>T) c.1059+175C>T (n.1059+175C>T) | dbSNP |
2 | g.202531131C= | CA1321545046 | BMPR2 | c.1128+177C= (n.1128+177C=) c.1059+177C= (n.1059+177C=) | |
2 | g.202531131C>T | CA64023687 | BMPR2 | c.1128+177C>T (n.1128+177C>T) c.1059+177C>T (n.1059+177C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202531132G>A | CA64023691 | BMPR2 | c.1128+178G>A (n.1128+178G>A) c.1059+178G>A (n.1059+178G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202531132G>C | CA1321545048 | BMPR2 | c.1128+178G>C (n.1128+178G>C) c.1059+178G>C (n.1059+178G>C) | dbSNP |
2 | g.202531132G= | CA1321545047 | BMPR2 | c.1128+178G= (n.1128+178G=) c.1059+178G= (n.1059+178G=) | |
2 | g.202531136C= | CA1321545049 | BMPR2 | c.1128+182C= (n.1128+182C=) c.1059+182C= (n.1059+182C=) | |
2 | g.202531136C>T | CA1041346507 | BMPR2 | c.1128+182C>T (n.1128+182C>T) c.1059+182C>T (n.1059+182C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202531138A= | CA1321545050 | BMPR2 | c.1128+184A= (n.1128+184A=) c.1059+184A= (n.1059+184A=) | |
2 | g.202531140_202531159dup | CA916754380 | BMPR2 | c.1128+186_1128+205dup (n.1128+186_1128+205dup) c.1059+186_1059+205dup (n.1059+186_1059+205dup) | dbSNP |
2 | g.202531145A>T | CA2567528524 | BMPR2 | c.1128+191A>T (n.1128+191A>T) c.1059+191A>T (n.1059+191A>T) | |
2 | g.202531146T>C | CA2572242065 | BMPR2 | c.1128+192T>C (n.1128+192T>C) c.1059+192T>C (n.1059+192T>C) | |
2 | g.202531148C>A | CA1321545052 | BMPR2 | c.1128+194C>A (n.1128+194C>A) c.1059+194C>A (n.1059+194C>A) | dbSNP |
2 | g.202531148C= | CA1321545053 | BMPR2 | c.1128+194C= (n.1128+194C=) c.1059+194C= (n.1059+194C=) | |
2 | g.202531148_202531149delinsCA | CA1321545051 | BMPR2 | c.1128+194_1128+195delinsCA (n.1128+194_1128+195delinsCA) c.1059+194_1059+195delinsCA (n.1059+194_1059+195delinsCA) | |
2 | g.202531153del | CA1041346510 | BMPR2 | c.1128+199del (n.1128+199del) c.1059+199del (n.1059+199del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202531151A= | CA1321545054 | BMPR2 | c.1128+197A= (n.1128+197A=) c.1059+197A= (n.1059+197A=) | |
2 | g.202531151A>C | CA64023696 | BMPR2 | c.1128+197A>C (n.1128+197A>C) c.1059+197A>C (n.1059+197A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202531153A= | CA1321545055 | BMPR2 | c.1128+199A= (n.1128+199A=) c.1059+199A= (n.1059+199A=) | |
2 | g.202531153A>C | CA763433844 | BMPR2 | c.1128+199A>C (n.1128+199A>C) c.1059+199A>C (n.1059+199A>C) | dbSNP |
2 | g.202531154T>G | CA11218894 | BMPR2 | c.1128+200T>G (n.1128+200T>G) c.1059+200T>G (n.1059+200T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202531154T= | CA1321545056 | BMPR2 | c.1128+200T= (n.1128+200T=) c.1059+200T= (n.1059+200T=) | |
2 | g.202531157G>C | CA1321545058 | BMPR2 | c.1128+203G>C (n.1128+203G>C) c.1059+203G>C (n.1059+203G>C) | dbSNP |
2 | g.202531157G= | CA1321545057 | BMPR2 | c.1128+203G= (n.1128+203G=) c.1059+203G= (n.1059+203G=) | |
2 | g.202531159C= | CA1321545059 | BMPR2 | c.1128+205C= (n.1128+205C=) c.1059+205C= (n.1059+205C=) | |
2 | g.202531159C>G | CA763433845 | BMPR2 | c.1128+205C>G (n.1128+205C>G) c.1059+205C>G (n.1059+205C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202531159C>T | CA64023704 | BMPR2 | c.1128+205C>T (n.1128+205C>T) c.1059+205C>T (n.1059+205C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202531160G>A | CA64023712 | BMPR2 | c.1128+206G>A (n.1128+206G>A) c.1059+206G>A (n.1059+206G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202531160G= | CA1321545060 | BMPR2 | c.1128+206G= (n.1128+206G=) c.1059+206G= (n.1059+206G=) | |
2 | g.202531162G>A | CA763433846 | BMPR2 | c.1128+208G>A (n.1128+208G>A) c.1059+208G>A (n.1059+208G>A) | dbSNP |
2 | g.202531162G= | CA1321545061 | BMPR2 | c.1128+208G= (n.1128+208G=) c.1059+208G= (n.1059+208G=) | |
2 | g.202531162G>T | CA64023717 | BMPR2 | c.1128+208G>T (n.1128+208G>T) c.1059+208G>T (n.1059+208G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202531164A= | CA1321545062 | BMPR2 | c.1128+210A= (n.1128+210A=) c.1059+210A= (n.1059+210A=) | |
2 | g.202531164A>G | CA2701362027 | BMPR2 | c.1128+210A>G (n.1128+210A>G) c.1059+210A>G (n.1059+210A>G) | dbSNP |
2 | g.202531164A>T | CA1321545063 | BMPR2 | c.1128+210A>T (n.1128+210A>T) c.1059+210A>T (n.1059+210A>T) | dbSNP |
2 | g.202531170G>A | CA1321545065 | BMPR2 | c.1128+216G>A (n.1128+216G>A) c.1059+216G>A (n.1059+216G>A) | dbSNP |
2 | g.202531170G= | CA1321545064 | BMPR2 | c.1128+216G= (n.1128+216G=) c.1059+216G= (n.1059+216G=) | |
2 | g.202531170G>T | CA64023720 | BMPR2 | c.1128+216G>T (n.1128+216G>T) c.1059+216G>T (n.1059+216G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |