| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.20189595_20189676del | CA2622252312 | GJB2 | c.-89_-8del (n.-89_-8del) c.-22-67_-8del | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189635_20189656del | CA2798416350 | GJB2 | c.-75_-54del (n.-75_-54del) c.-22-53_-22-32del (n.-22-53_-22-32del) | |
| 13 | g.20189648C= | CA2077110360 | GJB2 | c.-67G= (n.-67G=) c.-22-45G= (n.-22-45G=) | |
| 13 | g.20189648C>G | CA246461269 | GJB2 | c.-67G>C (n.-67G>C) c.-22-45G>C (n.-22-45G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20189649A= | CA2077110362 | GJB2 | c.-68T= (n.-68T=) c.-22-46T= (n.-22-46T=) | |
| 13 | g.20189650G>A | CA2622252336 | GJB2 | c.-69C>T (n.-69C>T) c.-22-47C>T (n.-22-47C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189650dup | CA919221237 | GJB2 | c.-69dup (n.-69dup) c.-22-47dup (n.-22-47dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.20189652A= | CA2077110363 | GJB2 | c.-71T= (n.-71T=) c.-22-49T= (n.-22-49T=) | |
| 13 | g.20189652A>G | CA2077110364 | GJB2 | c.-71T>C (n.-71T>C) c.-22-49T>C (n.-22-49T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.20189653C= | CA2077110366 | GJB2 | c.-72G= (n.-72G=) c.-22-50G= (n.-22-50G=) | |
| 13 | g.20189653C>G | CA2077110368 | GJB2 | c.-72G>C (n.-72G>C) c.-22-50G>C (n.-22-50G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.20189653C>T | CA2575364831 | GJB2 | c.-72G>A (n.-72G>A) c.-22-50G>A (n.-22-50G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.20189655G>A | CA2622252338 | GJB2 | c.-74C>T (n.-74C>T) c.-22-52C>T (n.-22-52C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189655G>C | CA2077110370 | GJB2 | c.-74C>G (n.-74C>G) c.-22-52C>G (n.-22-52C>G) | dbSNP |
| 13 | g.20189655G= | CA2077110369 | GJB2 | c.-74C= (n.-74C=) c.-22-52C= (n.-22-52C=) | |
| 13 | g.20189655G>T | CA2622252339 | GJB2 | c.-74C>A (n.-74C>A) c.-22-52C>A (n.-22-52C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189657del | CA2622252337 | GJB2 | c.-74del (n.-74del) c.-22-52del (n.-22-52del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189656G>A | CA696364240 | GJB2 | c.-75C>T (n.-75C>T) c.-22-53C>T (n.-22-53C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20189656G= | CA2077110371 | GJB2 | c.-75C= (n.-75C=) c.-22-53C= (n.-22-53C=) | |
| 13 | g.20189657G>C | CA2622252340 | GJB2 | c.-76C>G (n.-76C>G) c.-22-54C>G (n.-22-54C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189657G>T | CA2622252341 | GJB2 | c.-76C>A (n.-76C>A) c.-22-54C>A (n.-22-54C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189659G>A | CA2622252342 | GJB2 | c.-78C>T (n.-78C>T) c.-22-56C>T (n.-22-56C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189659G>T | CA2622252343 | GJB2 | c.-78C>A (n.-78C>A) c.-22-56C>A (n.-22-56C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189661C>A | CA2622252344 | GJB2 | c.-80G>T (n.-80G>T) c.-22-58G>T (n.-22-58G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189661C= | CA2077110372 | GJB2 | c.-80G= (n.-80G=) c.-22-58G= (n.-22-58G=) | |
| 13 | g.20189661C>G | CA2622252345 | GJB2 | c.-80G>C (n.-80G>C) c.-22-58G>C (n.-22-58G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.20189661C>T | CA696364243 | GJB2 | c.-80G>A (n.-80G>A) c.-22-58G>A (n.-22-58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20189662_20189663insCAGAGAAG | CA2622252346 | GJB2 | c.-82_-81insCTTCTCTG (n.-82_-81insCTTCTCTG) c.-22-60_-22-59insCTTCTCTG (n.-22-60_-22-59insCTTCTCTG) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189663T>A | CA2575364832 | GJB2 | c.-82A>T (n.-82A>T) c.-22-60A>T (n.-22-60A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189664_20189676del | CA2798416351 | GJB2 | c.-95_-83del (n.-95_-83del) c.-22-73_-22-61del (n.-22-73_-22-61del) | |
| 13 | g.20189667T>C | CA246461276 | GJB2 | c.-86A>G (n.-86A>G) c.-22-64A>G (n.-22-64A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20189667T= | CA2077110374 | GJB2 | c.-86A= (n.-86A=) c.-22-64A= (n.-22-64A=) | |
| 13 | g.20189668G>A | CA2622252347 | GJB2 | c.-87C>T (n.-87C>T) c.-22-65C>T (n.-22-65C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189668G>C | CA2727620463 | GJB2 | c.-87C>G (n.-87C>G) c.-22-65C>G (n.-22-65C>G) | dbSNP |
| 13 | g.20189668G>T | CA2622252348 | GJB2 | c.-87C>A (n.-87C>A) c.-22-65C>A (n.-22-65C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189670G>T | CA2622252349 | GJB2 | c.-89C>A (n.-89C>A) c.-22-67C>A (n.-22-67C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189673T>A | CA2575364833 | GJB2 | c.-92A>T (n.-92A>T) c.-22-70A>T (n.-22-70A>T) | |
| 13 | g.20189673T>C | CA2622252350 | GJB2 | c.-92A>G (n.-92A>G) c.-22-70A>G (n.-22-70A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189674G>T | CA2622252351 | GJB2 | c.-93C>A (n.-93C>A) c.-22-71C>A (n.-22-71C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189675G= | CA2077110377 | GJB2 | c.-94C= (n.-94C=) c.-22-72C= (n.-22-72C=) | |
| 13 | g.20189675G>T | CA2077110382 | GJB2 | c.-94C>A (n.-94C>A) c.-22-72C>A (n.-22-72C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.20189676G>A | CA2077110387 | GJB2 | c.-95C>T (n.-95C>T) c.-22-73C>T (n.-22-73C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.20189676G= | CA2077110385 | GJB2 | c.-95C= (n.-95C=) c.-22-73C= (n.-22-73C=) | |
| 13 | g.20189677T>A | CA246461292 | GJB2 | c.-96A>T (n.-96A>T) c.-22-74A>T (n.-22-74A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.20189677T= | CA2077110391 | GJB2 | c.-96A= (n.-96A=) c.-22-74A= (n.-22-74A=) | |
| 13 | g.20189679A= | CA2077110395 | GJB2 | c.-98T= (n.-98T=) c.-22-76T= (n.-22-76T=) | |
| 13 | g.20189679A>C | CA696364255 | GJB2 | c.-98T>G (n.-98T>G) c.-22-76T>G (n.-22-76T>G) | dbSNP |
| 13 | g.20189679A>G | CA953782290 | GJB2 | c.-98T>C (n.-98T>C) c.-22-76T>C (n.-22-76T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20189680G>A | CA2622252352 | GJB2 | c.-99C>T (n.-99C>T) c.-22-77C>T (n.-22-77C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.20189680G>C | CA2077110400 | GJB2 | c.-99C>G (n.-99C>G) c.-22-77C>G (n.-22-77C>G) | dbSNP |
| 13 | g.20189680G= | CA2077110398 | GJB2 | c.-99C= (n.-99C=) c.-22-77C= (n.-22-77C=) | |
| 13 | g.20189680G>T | CA2575364834 | GJB2 | c.-99C>A (n.-99C>A) c.-22-77C>A (n.-22-77C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189681C>A | CA2622252354 | GJB2 | c.-100G>T (n.-100G>T) c.-22-78G>T (n.-22-78G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189681C= | CA2077110404 | GJB2 | c.-100G= (n.-100G=) c.-22-78G= (n.-22-78G=) | |
| 13 | g.20189681C>G | CA2077110406 | GJB2 | c.-100G>C (n.-100G>C) c.-22-78G>C (n.-22-78G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.20189681C>T | CA2622252353 | GJB2 | c.-100G>A (n.-100G>A) c.-22-78G>A (n.-22-78G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189682A= | CA2077110410 | GJB2 | c.-101T= (n.-101T=) c.-22-79T= (n.-22-79T=) | |
| 13 | g.20189682A>C | CA696364258 | GJB2 | c.-101T>G (n.-101T>G) c.-22-79T>G (n.-22-79T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.20189683A= | CA2077110413 | GJB2 | c.-102T= (n.-102T=) c.-22-80T= (n.-22-80T=) | |
| 13 | g.20189683A>C | CA2622252355 | GJB2 | c.-102T>G (n.-102T>G) c.-22-80T>G (n.-22-80T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189683A>G | CA246461294 | GJB2 | c.-102T>C (n.-102T>C) c.-22-80T>C (n.-22-80T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20189683A>T | CA2622252356 | GJB2 | c.-102T>A (n.-102T>A) c.-22-80T>A (n.-22-80T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189684G>C | CA608984156 | GJB2 | c.-103C>G (n.-103C>G) c.-22-81C>G (n.-22-81C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20189684G= | CA2077110416 | GJB2 | c.-103C= (n.-103C=) c.-22-81C= (n.-22-81C=) | |
| 13 | g.20189684G>T | CA2622252357 | GJB2 | c.-103C>A (n.-103C>A) c.-22-81C>A (n.-22-81C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189685C>A | CA2622252358 | GJB2 | c.-104G>T (n.-104G>T) c.-22-82G>T (n.-22-82G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189685C>G | CA2622252359 | GJB2 | c.-104G>C (n.-104G>C) c.-22-82G>C (n.-22-82G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189686del | CA2622252360 | GJB2 | c.-105del (n.-105del) c.-22-83del (n.-22-83del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189686A= | CA2077110421 | GJB2 | c.-105T= (n.-105T=) c.-22-83T= (n.-22-83T=) | |
| 13 | g.20189686A>C | CA2077110422 | GJB2 | c.-105T>G (n.-105T>G) c.-22-83T>G (n.-22-83T>G) | dbSNP |
| 13 | g.20189686A>T | CA2622252361 | GJB2 | c.-105T>A (n.-105T>A) c.-22-83T>A (n.-22-83T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189687T>G | CA2622252362 | GJB2 | c.-106A>C (n.-106A>C) c.-22-84A>C (n.-22-84A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189689C>A | CA2622252363 | GJB2 | c.-108G>T (n.-108G>T) c.-22-86G>T (n.-22-86G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189691T>A | CA2622252364 | GJB2 | c.-110A>T (n.-110A>T) c.-22-88A>T (n.-22-88A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189692_20189693insCCCAGACTCA | CA2798416352 | GJB2 | c.-111_-110insGAGTCTGGGT (n.-111_-110insGAGTCTGGGT) c.-22-89_-22-88insGAGTCTGGGT (n.-22-89_-22-88insGAGTCTGGGT) | |
| 13 | g.20189693A>T | CA2622252366 | GJB2 | c.-112T>A (n.-112T>A) c.-22-90T>A (n.-22-90T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189693_20189695del | CA2622252365 | GJB2 | c.-114_-112del (n.-114_-112del) c.-22-92_-22-90del (n.-22-92_-22-90del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189696C>A | CA2077110427 | GJB2 | c.-115G>T (n.-115G>T) c.-22-93G>T (n.-22-93G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.20189696C= | CA2077110424 | GJB2 | c.-115G= (n.-115G=) c.-22-93G= (n.-22-93G=) | |
| 13 | g.20189697T>C | CA2622252367 | GJB2 | c.-116A>G (n.-116A>G) c.-22-94A>G (n.-22-94A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189698C>T | CA2622252368 | GJB2 | c.-117G>A (n.-117G>A) c.-22-95G>A (n.-22-95G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189699T>C | CA696364273 | GJB2 | c.-118A>G (n.-118A>G) c.-22-96A>G (n.-22-96A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20189699T>G | CA2622252369 | GJB2 | c.-118A>C (n.-118A>C) c.-22-96A>C (n.-22-96A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189699T= | CA2077110430 | GJB2 | c.-118A= (n.-118A=) c.-22-96A= (n.-22-96A=) | |
| 13 | g.20189703T>C | CA655105576 | GJB2 | c.-122A>G (n.-122A>G) c.-22-100A>G (n.-22-100A>G) | dbSNP COSMIC |
| 13 | g.20189703T= | CA2077110434 | GJB2 | c.-122A= (n.-122A=) c.-22-100A= (n.-22-100A=) | |
| 13 | g.20189704G>T | CA2622252370 | GJB2 | c.-123C>A (n.-123C>A) c.-22-101C>A (n.-22-101C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189706G>T | CA2622252371 | GJB2 | c.-125C>A (n.-125C>A) c.-22-103C>A (n.-22-103C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189707C>A | CA696364278 | GJB2 | c.-126G>T (n.-126G>T) c.-22-104G>T (n.-22-104G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20189707C= | CA2077110438 | GJB2 | c.-126G= (n.-126G=) c.-22-104G= (n.-22-104G=) | |
| 13 | g.20189708A= | CA2077110442 | GJB2 | c.-127T= (n.-127T=) c.-22-105T= (n.-22-105T=) | |
| 13 | g.20189708A>C | CA2622252372 | GJB2 | c.-127T>G (n.-127T>G) c.-22-105T>G (n.-22-105T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189708A>G | CA953782296 | GJB2 | c.-127T>C (n.-127T>C) c.-22-105T>C (n.-22-105T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20189713C>A | CA2622252373 | GJB2 | c.-132G>T (n.-132G>T) c.-22-110G>T (n.-22-110G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189713C>T | CA2622252374 | GJB2 | c.-132G>A (n.-132G>A) c.-22-110G>A (n.-22-110G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189714C>A | CA696364282 | GJB2 | c.-133G>T (n.-133G>T) c.-22-111G>T (n.-22-111G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.20189714C= | CA2077110444 | GJB2 | c.-133G= (n.-133G=) c.-22-111G= (n.-22-111G=) | |
| 13 | g.20189714C>T | CA2622252375 | GJB2 | c.-133G>A (n.-133G>A) c.-22-111G>A (n.-22-111G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189717C>G | CA2622252376 | GJB2 | c.-136G>C (n.-136G>C) c.-22-114G>C (n.-22-114G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189719C>T | CA2622252377 | GJB2 | c.-138G>A (n.-138G>A) c.-22-116G>A (n.-22-116G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189720T>A | CA2622252379 | GJB2 | c.-139A>T (n.-139A>T) c.-22-117A>T (n.-22-117A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189720T>C | CA2622252380 | GJB2 | c.-139A>G (n.-139A>G) c.-22-117A>G (n.-22-117A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189721del | CA2622252378 | GJB2 | c.-139del (n.-139del) c.-22-117del (n.-22-117del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189722A>C | CA2622252381 | GJB2 | c.-141T>G (n.-141T>G) c.-22-119T>G (n.-22-119T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189723C>A | CA953782304 | GJB2 | c.-142G>T (n.-142G>T) c.-22-120G>T (n.-22-120G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20189723C= | CA2077110446 | GJB2 | c.-142G= (n.-142G=) c.-22-120G= (n.-22-120G=) | |
| 13 | g.20189723C>T | CA696364285 | GJB2 | c.-142G>A (n.-142G>A) c.-22-120G>A (n.-22-120G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.20189725C>A | CA2622252382 | GJB2 | c.-144G>T (n.-144G>T) c.-22-122G>T (n.-22-122G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189725C= | CA2077110449 | GJB2 | c.-144G= (n.-144G=) c.-22-122G= (n.-22-122G=) | |
| 13 | g.20189725C>G | CA2622252383 | GJB2 | c.-144G>C (n.-144G>C) c.-22-122G>C (n.-22-122G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189725C>T | CA2077110450 | GJB2 | c.-144G>A (n.-144G>A) c.-22-122G>A (n.-22-122G>A) | dbSNP |
| 13 | g.20189726A>C | CA2622252384 | GJB2 | c.-145T>G (n.-145T>G) c.-22-123T>G (n.-22-123T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189726A>T | CA2622252385 | GJB2 | c.-145T>A (n.-145T>A) c.-22-123T>A (n.-22-123T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189727A>C | CA2622252386 | GJB2 | c.-146T>G (n.-146T>G) c.-22-124T>G (n.-22-124T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189728C>A | CA2622252387 | GJB2 | c.-147G>T (n.-147G>T) c.-22-125G>T (n.-22-125G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189729C>A | CA2622252388 | GJB2 | c.-148G>T (n.-148G>T) c.-22-126G>T (n.-22-126G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189729C= | CA2077110453 | GJB2 | c.-148G= (n.-148G=) c.-22-126G= (n.-22-126G=) | |
| 13 | g.20189729C>G | CA953782306 | GJB2 | c.-148G>C (n.-148G>C) c.-22-126G>C (n.-22-126G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20189730T>A | CA2622252389 | GJB2 | c.-149A>T (n.-149A>T) c.-22-127A>T (n.-22-127A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189731C>A | CA2622252390 | GJB2 | c.-150G>T (n.-150G>T) c.-22-128G>T (n.-22-128G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189732del | CA2622252392 | GJB2 | c.-151del (n.-151del) c.-22-129del (n.-22-129del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189732A>C | CA2622252391 | GJB2 | c.-151T>G (n.-151T>G) c.-22-129T>G (n.-22-129T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189733C>A | CA2622252394 | GJB2 | c.-152G>T (n.-152G>T) c.-22-130G>T (n.-22-130G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189733C= | CA2077110462 | GJB2 | c.-152G= (n.-152G=) c.-22-130G= (n.-22-130G=) | |
| 13 | g.20189733C>G | CA2622252393 | GJB2 | c.-152G>C (n.-152G>C) c.-22-130G>C (n.-22-130G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189733C>T | CA696364287 | GJB2 | c.-152G>A (n.-152G>A) c.-22-130G>A (n.-22-130G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20189734C>A | CA2622252395 | GJB2 | c.-153G>T (n.-153G>T) c.-22-131G>T (n.-22-131G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189734C= | CA2077110466 | GJB2 | c.-153G= (n.-153G=) c.-22-131G= (n.-22-131G=) | |
| 13 | g.20189734C>T | CA953782313 | GJB2 | c.-153G>A (n.-153G>A) c.-22-131G>A (n.-22-131G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20189734_20189735delinsCA | CA2077110464 | GJB2 | c.-154_-153delinsTG (n.-154_-153delinsTG) c.-22-132_-22-131delinsTG (n.-22-132_-22-131delinsTG) | |
| 13 | g.20189738del | CA608984157 | GJB2 | c.-154del (n.-154del) c.-22-132del (n.-22-132del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20189736A>C | CA2622252396 | GJB2 | c.-155T>G (n.-155T>G) c.-22-133T>G (n.-22-133T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189737A>C | CA2622252397 | GJB2 | c.-156T>G (n.-156T>G) c.-22-134T>G (n.-22-134T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189738A>C | CA2622252398 | GJB2 | c.-157T>G (n.-157T>G) c.-22-135T>G (n.-22-135T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189739del | CA2622252399 | GJB2 | c.-158del (n.-158del) c.-22-136del (n.-22-136del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189739C>T | CA2622252400 | GJB2 | c.-158G>A (n.-158G>A) c.-22-136G>A (n.-22-136G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189740A= | CA2077110471 | GJB2 | c.-159T= (n.-159T=) c.-22-137T= (n.-22-137T=) | |
| 13 | g.20189740A>C | CA2622252401 | GJB2 | c.-159T>G (n.-159T>G) c.-22-137T>G (n.-22-137T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189740A>T | CA696364294 | GJB2 | c.-159T>A (n.-159T>A) c.-22-137T>A (n.-22-137T>A) | dbSNP |
| 13 | g.20189741G>C | CA2622252402 | GJB2 | c.-160C>G (n.-160C>G) c.-22-138C>G (n.-22-138C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189741G>T | CA2622252403 | GJB2 | c.-160C>A (n.-160C>A) c.-22-138C>A (n.-22-138C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189742G>A | CA246461296 | GJB2 | c.-161C>T (n.-161C>T) c.-22-139C>T (n.-22-139C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20189742G= | CA2077110474 | GJB2 | c.-161C= (n.-161C=) c.-22-139C= (n.-22-139C=) | |
| 13 | g.20189746_20189748dup | CA2622252404 | GJB2 | c.-165_-163dup (n.-165_-163dup) c.-22-143_-22-141dup (n.-22-143_-22-141dup) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189747G= | CA2077110477 | GJB2 | c.-166C= (n.-166C=) c.-22-144C= (n.-22-144C=) | |
| 13 | g.20189748dup | CA696364300 | GJB2 | c.-167dup (n.-167dup) c.-22-145dup (n.-22-145dup) | dbSNP |