| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.20189595_20189676del | CA2622252312 | GJB2 | c.-89_-8del (n.-89_-8del) c.-22-67_-8del | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189605_20189629del | CA2798416348 | GJB2 | c.-47_-23del (n.-47_-23del) c.-22-25_-22-1del (n.-22-25_-22-1del) | |
| 13 | g.20189617del | CA608984153 | GJB2 | c.-35del (n.-35del) c.-22-13del (n.-22-13del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.20189617A>G | CA2575364827 | GJB2 | c.-36T>C (n.-36T>C) c.-22-14T>C (n.-22-14T>C) | |
| 13 | g.20189619G>A | CA608984154 | GJB2 | c.-38C>T (n.-38C>T) c.-22-16C>T (n.-22-16C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.20189619G= | CA2077110277 | GJB2 | c.-38C= (n.-38C=) c.-22-16C= (n.-22-16C=) | |
| 13 | g.20189619G>T | CA2622252323 | GJB2 | c.-38C>A (n.-38C>A) c.-22-16C>A (n.-22-16C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189620C= | CA2077110284 | GJB2 | c.-39G= (n.-39G=) c.-22-17G= (n.-22-17G=) | |
| 13 | g.20189620C>G | CA6904350 | GJB2 | c.-39G>C (n.-39G>C) c.-22-17G>C (n.-22-17G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20189620C>T | CA6904351 | GJB2 | c.-39G>A (n.-39G>A) c.-22-17G>A (n.-22-17G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20189621A= | CA2077110288 | GJB2 | c.-40T= (n.-40T=) c.-22-18T= (n.-22-18T=) | |
| 13 | g.20189621A>T | CA6904352 | GJB2 | c.-40T>A (n.-40T>A) c.-22-18T>A (n.-22-18T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20189622C>T | CA2575364828 | GJB2 | c.-41G>A (n.-41G>A) c.-22-19G>A (n.-22-19G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189623A>T | CA2622252324 | GJB2 | c.-42T>A (n.-42T>A) c.-22-20T>A (n.-22-20T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189624C= | CA2077110292 | GJB2 | c.-43G= (n.-43G=) c.-22-21G= (n.-22-21G=) | |
| 13 | g.20189624C>T | CA2077110294 | GJB2 | c.-43G>A (n.-43G>A) c.-22-21G>A (n.-22-21G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.20189626A>G | CA2798416349 | GJB2 | c.-45T>C (n.-45T>C) c.-22-23T>C (n.-22-23T>C) | |
| 13 | g.20189626A>T | CA2622252325 | GJB2 | c.-45T>A (n.-45T>A) c.-22-23T>A (n.-22-23T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189627C= | CA2077110300 | GJB2 | c.-46G= (n.-46G=) c.-22-24G= (n.-22-24G=) | |
| 13 | g.20189627C>T | CA246461241 | GJB2 | c.-46G>A (n.-46G>A) c.-22-24G>A (n.-22-24G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.20189628A= | CA2077110306 | GJB2 | c.-47T= (n.-47T=) c.-22-25T= (n.-22-25T=) | |
| 13 | g.20189628A>C | CA2077110307 | GJB2 | c.-47T>G (n.-47T>G) c.-22-25T>G (n.-22-25T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.20189630A>T | CA2622252326 | GJB2 | c.-49T>A (n.-49T>A) c.-22-27T>A (n.-22-27T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189631_20189634delinsGGAA | CA2077110309 | GJB2 | c.-53_-50delinsTTCC (n.-53_-50delinsTTCC) c.-22-31_-22-28delinsTTCC (n.-22-31_-22-28delinsTTCC) | |
| 13 | g.20189632G>A | CA2622252327 | GJB2 | c.-51C>T (n.-51C>T) c.-22-29C>T (n.-22-29C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189632G>T | CA2622252328 | GJB2 | c.-51C>A (n.-51C>A) c.-22-29C>A (n.-22-29C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189632_20189634del | CA608984155 | GJB2 | c.-53_-51del (n.-53_-51del) c.-22-31_-22-29del (n.-22-31_-22-29del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.20189634A>G | CA2622252329 | GJB2 | c.-53T>C (n.-53T>C) c.-22-31T>C (n.-22-31T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189635T>C | CA246461244 | GJB2 | c.-54A>G (n.-54A>G) c.-22-32A>G (n.-22-32A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20189635T= | CA2077110316 | GJB2 | c.-54A= (n.-54A=) c.-22-32A= (n.-22-32A=) | |
| 13 | g.20189635_20189656del | CA2798416350 | GJB2 | c.-75_-54del (n.-75_-54del) c.-22-53_-22-32del (n.-22-53_-22-32del) | |
| 13 | g.20189636C>A | CA2622252330 | GJB2 | c.-55G>T (n.-55G>T) c.-22-33G>T (n.-22-33G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189637A= | CA2077110326 | GJB2 | c.-56T= (n.-56T=) c.-22-34T= (n.-22-34T=) | |
| 13 | g.20189637A>C | CA696364220 | GJB2 | c.-56T>G (n.-56T>G) c.-22-34T>G (n.-22-34T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20189637A>G | CA246461253 | GJB2 | c.-56T>C (n.-56T>C) c.-22-34T>C (n.-22-34T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.20189638C>A | CA10587166 | GJB2 | c.-57G>T (n.-57G>T) c.-22-35G>T (n.-22-35G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20189638C= | CA2077110332 | GJB2 | c.-57G= (n.-57G=) c.-22-35G= (n.-22-35G=) | |
| 13 | g.20189638C>T | CA2622252331 | GJB2 | c.-57G>A (n.-57G>A) c.-22-35G>A (n.-22-35G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189639T>A | CA2622252332 | GJB2 | c.-58A>T (n.-58A>T) c.-22-36A>T (n.-22-36A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189639T>C | CA2077110345 | GJB2 | c.-58A>G (n.-58A>G) c.-22-36A>G (n.-22-36A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.20189639T= | CA2077110344 | GJB2 | c.-58A= (n.-58A=) c.-22-36A= (n.-22-36A=) | |
| 13 | g.20189641G>A | CA2622252333 | GJB2 | c.-60C>T (n.-60C>T) c.-22-38C>T (n.-22-38C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189641G>T | CA2575364829 | GJB2 | c.-60C>A (n.-60C>A) c.-22-38C>A (n.-22-38C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189642del | CA2575364830 | GJB2 | c.-61del (n.-61del) c.-22-39del (n.-22-39del) | |
| 13 | g.20189642C= | CA2077110347 | GJB2 | c.-61G= (n.-61G=) c.-22-39G= (n.-22-39G=) | |
| 13 | g.20189642C>G | CA2077110348 | GJB2 | c.-61G>C (n.-61G>C) c.-22-39G>C (n.-22-39G>C) | dbSNP |
| 13 | g.20189643T>A | CA2077110352 | GJB2 | c.-62A>T (n.-62A>T) c.-22-40A>T (n.-22-40A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.20189643T= | CA2077110350 | GJB2 | c.-62A= (n.-62A=) c.-22-40A= (n.-22-40A=) | |
| 13 | g.20189645G>C | CA2077110356 | GJB2 | c.-64C>G (n.-64C>G) c.-22-42C>G (n.-22-42C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.20189645G= | CA2077110355 | GJB2 | c.-64C= (n.-64C=) c.-22-42C= (n.-22-42C=) | |
| 13 | g.20189646G>C | CA696364226 | GJB2 | c.-65C>G (n.-65C>G) c.-22-43C>G (n.-22-43C>G) | dbSNP |
| 13 | g.20189646G= | CA2077110358 | GJB2 | c.-65C= (n.-65C=) c.-22-43C= (n.-22-43C=) | |
| 13 | g.20189646G>T | CA2622252334 | GJB2 | c.-65C>A (n.-65C>A) c.-22-43C>A (n.-22-43C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189647A>G | CA2622252335 | GJB2 | c.-66T>C (n.-66T>C) c.-22-44T>C (n.-22-44T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189648C= | CA2077110360 | GJB2 | c.-67G= (n.-67G=) c.-22-45G= (n.-22-45G=) | |
| 13 | g.20189648C>G | CA246461269 | GJB2 | c.-67G>C (n.-67G>C) c.-22-45G>C (n.-22-45G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20189649A= | CA2077110362 | GJB2 | c.-68T= (n.-68T=) c.-22-46T= (n.-22-46T=) | |
| 13 | g.20189650G>A | CA2622252336 | GJB2 | c.-69C>T (n.-69C>T) c.-22-47C>T (n.-22-47C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189650dup | CA919221237 | GJB2 | c.-69dup (n.-69dup) c.-22-47dup (n.-22-47dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.20189652A= | CA2077110363 | GJB2 | c.-71T= (n.-71T=) c.-22-49T= (n.-22-49T=) | |
| 13 | g.20189652A>G | CA2077110364 | GJB2 | c.-71T>C (n.-71T>C) c.-22-49T>C (n.-22-49T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.20189653C= | CA2077110366 | GJB2 | c.-72G= (n.-72G=) c.-22-50G= (n.-22-50G=) | |
| 13 | g.20189653C>G | CA2077110368 | GJB2 | c.-72G>C (n.-72G>C) c.-22-50G>C (n.-22-50G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.20189653C>T | CA2575364831 | GJB2 | c.-72G>A (n.-72G>A) c.-22-50G>A (n.-22-50G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.20189655G>A | CA2622252338 | GJB2 | c.-74C>T (n.-74C>T) c.-22-52C>T (n.-22-52C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189655G>C | CA2077110370 | GJB2 | c.-74C>G (n.-74C>G) c.-22-52C>G (n.-22-52C>G) | dbSNP |
| 13 | g.20189655G= | CA2077110369 | GJB2 | c.-74C= (n.-74C=) c.-22-52C= (n.-22-52C=) | |
| 13 | g.20189655G>T | CA2622252339 | GJB2 | c.-74C>A (n.-74C>A) c.-22-52C>A (n.-22-52C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189657del | CA2622252337 | GJB2 | c.-74del (n.-74del) c.-22-52del (n.-22-52del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189656G>A | CA696364240 | GJB2 | c.-75C>T (n.-75C>T) c.-22-53C>T (n.-22-53C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20189656G= | CA2077110371 | GJB2 | c.-75C= (n.-75C=) c.-22-53C= (n.-22-53C=) | |
| 13 | g.20189657G>C | CA2622252340 | GJB2 | c.-76C>G (n.-76C>G) c.-22-54C>G (n.-22-54C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189657G>T | CA2622252341 | GJB2 | c.-76C>A (n.-76C>A) c.-22-54C>A (n.-22-54C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189659G>A | CA2622252342 | GJB2 | c.-78C>T (n.-78C>T) c.-22-56C>T (n.-22-56C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189659G>T | CA2622252343 | GJB2 | c.-78C>A (n.-78C>A) c.-22-56C>A (n.-22-56C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189661C>A | CA2622252344 | GJB2 | c.-80G>T (n.-80G>T) c.-22-58G>T (n.-22-58G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189661C= | CA2077110372 | GJB2 | c.-80G= (n.-80G=) c.-22-58G= (n.-22-58G=) | |
| 13 | g.20189661C>G | CA2622252345 | GJB2 | c.-80G>C (n.-80G>C) c.-22-58G>C (n.-22-58G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.20189661C>T | CA696364243 | GJB2 | c.-80G>A (n.-80G>A) c.-22-58G>A (n.-22-58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20189662_20189663insCAGAGAAG | CA2622252346 | GJB2 | c.-82_-81insCTTCTCTG (n.-82_-81insCTTCTCTG) c.-22-60_-22-59insCTTCTCTG (n.-22-60_-22-59insCTTCTCTG) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189663T>A | CA2575364832 | GJB2 | c.-82A>T (n.-82A>T) c.-22-60A>T (n.-22-60A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189664_20189676del | CA2798416351 | GJB2 | c.-95_-83del (n.-95_-83del) c.-22-73_-22-61del (n.-22-73_-22-61del) | |
| 13 | g.20189667T>C | CA246461276 | GJB2 | c.-86A>G (n.-86A>G) c.-22-64A>G (n.-22-64A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20189667T= | CA2077110374 | GJB2 | c.-86A= (n.-86A=) c.-22-64A= (n.-22-64A=) | |
| 13 | g.20189668G>A | CA2622252347 | GJB2 | c.-87C>T (n.-87C>T) c.-22-65C>T (n.-22-65C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189668G>C | CA2727620463 | GJB2 | c.-87C>G (n.-87C>G) c.-22-65C>G (n.-22-65C>G) | dbSNP |
| 13 | g.20189668G>T | CA2622252348 | GJB2 | c.-87C>A (n.-87C>A) c.-22-65C>A (n.-22-65C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189670G>T | CA2622252349 | GJB2 | c.-89C>A (n.-89C>A) c.-22-67C>A (n.-22-67C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189673T>A | CA2575364833 | GJB2 | c.-92A>T (n.-92A>T) c.-22-70A>T (n.-22-70A>T) | |
| 13 | g.20189673T>C | CA2622252350 | GJB2 | c.-92A>G (n.-92A>G) c.-22-70A>G (n.-22-70A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189674G>T | CA2622252351 | GJB2 | c.-93C>A (n.-93C>A) c.-22-71C>A (n.-22-71C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189675G= | CA2077110377 | GJB2 | c.-94C= (n.-94C=) c.-22-72C= (n.-22-72C=) | |
| 13 | g.20189675G>T | CA2077110382 | GJB2 | c.-94C>A (n.-94C>A) c.-22-72C>A (n.-22-72C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.20189676G>A | CA2077110387 | GJB2 | c.-95C>T (n.-95C>T) c.-22-73C>T (n.-22-73C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.20189676G= | CA2077110385 | GJB2 | c.-95C= (n.-95C=) c.-22-73C= (n.-22-73C=) | |
| 13 | g.20189677T>A | CA246461292 | GJB2 | c.-96A>T (n.-96A>T) c.-22-74A>T (n.-22-74A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.20189677T= | CA2077110391 | GJB2 | c.-96A= (n.-96A=) c.-22-74A= (n.-22-74A=) | |
| 13 | g.20189679A= | CA2077110395 | GJB2 | c.-98T= (n.-98T=) c.-22-76T= (n.-22-76T=) | |
| 13 | g.20189679A>C | CA696364255 | GJB2 | c.-98T>G (n.-98T>G) c.-22-76T>G (n.-22-76T>G) | dbSNP |
| 13 | g.20189679A>G | CA953782290 | GJB2 | c.-98T>C (n.-98T>C) c.-22-76T>C (n.-22-76T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20189680G>A | CA2622252352 | GJB2 | c.-99C>T (n.-99C>T) c.-22-77C>T (n.-22-77C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.20189680G>C | CA2077110400 | GJB2 | c.-99C>G (n.-99C>G) c.-22-77C>G (n.-22-77C>G) | dbSNP |
| 13 | g.20189680G= | CA2077110398 | GJB2 | c.-99C= (n.-99C=) c.-22-77C= (n.-22-77C=) | |
| 13 | g.20189680G>T | CA2575364834 | GJB2 | c.-99C>A (n.-99C>A) c.-22-77C>A (n.-22-77C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189681C>A | CA2622252354 | GJB2 | c.-100G>T (n.-100G>T) c.-22-78G>T (n.-22-78G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189681C= | CA2077110404 | GJB2 | c.-100G= (n.-100G=) c.-22-78G= (n.-22-78G=) | |
| 13 | g.20189681C>G | CA2077110406 | GJB2 | c.-100G>C (n.-100G>C) c.-22-78G>C (n.-22-78G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.20189681C>T | CA2622252353 | GJB2 | c.-100G>A (n.-100G>A) c.-22-78G>A (n.-22-78G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189682A= | CA2077110410 | GJB2 | c.-101T= (n.-101T=) c.-22-79T= (n.-22-79T=) | |
| 13 | g.20189682A>C | CA696364258 | GJB2 | c.-101T>G (n.-101T>G) c.-22-79T>G (n.-22-79T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.20189683A= | CA2077110413 | GJB2 | c.-102T= (n.-102T=) c.-22-80T= (n.-22-80T=) | |
| 13 | g.20189683A>C | CA2622252355 | GJB2 | c.-102T>G (n.-102T>G) c.-22-80T>G (n.-22-80T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189683A>G | CA246461294 | GJB2 | c.-102T>C (n.-102T>C) c.-22-80T>C (n.-22-80T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20189683A>T | CA2622252356 | GJB2 | c.-102T>A (n.-102T>A) c.-22-80T>A (n.-22-80T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189684G>C | CA608984156 | GJB2 | c.-103C>G (n.-103C>G) c.-22-81C>G (n.-22-81C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20189684G= | CA2077110416 | GJB2 | c.-103C= (n.-103C=) c.-22-81C= (n.-22-81C=) | |
| 13 | g.20189684G>T | CA2622252357 | GJB2 | c.-103C>A (n.-103C>A) c.-22-81C>A (n.-22-81C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189685C>A | CA2622252358 | GJB2 | c.-104G>T (n.-104G>T) c.-22-82G>T (n.-22-82G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189685C>G | CA2622252359 | GJB2 | c.-104G>C (n.-104G>C) c.-22-82G>C (n.-22-82G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189686del | CA2622252360 | GJB2 | c.-105del (n.-105del) c.-22-83del (n.-22-83del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189686A= | CA2077110421 | GJB2 | c.-105T= (n.-105T=) c.-22-83T= (n.-22-83T=) | |
| 13 | g.20189686A>C | CA2077110422 | GJB2 | c.-105T>G (n.-105T>G) c.-22-83T>G (n.-22-83T>G) | dbSNP |
| 13 | g.20189686A>T | CA2622252361 | GJB2 | c.-105T>A (n.-105T>A) c.-22-83T>A (n.-22-83T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189687T>G | CA2622252362 | GJB2 | c.-106A>C (n.-106A>C) c.-22-84A>C (n.-22-84A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189689C>A | CA2622252363 | GJB2 | c.-108G>T (n.-108G>T) c.-22-86G>T (n.-22-86G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189691T>A | CA2622252364 | GJB2 | c.-110A>T (n.-110A>T) c.-22-88A>T (n.-22-88A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189692_20189693insCCCAGACTCA | CA2798416352 | GJB2 | c.-111_-110insGAGTCTGGGT (n.-111_-110insGAGTCTGGGT) c.-22-89_-22-88insGAGTCTGGGT (n.-22-89_-22-88insGAGTCTGGGT) | |
| 13 | g.20189693A>T | CA2622252366 | GJB2 | c.-112T>A (n.-112T>A) c.-22-90T>A (n.-22-90T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189693_20189695del | CA2622252365 | GJB2 | c.-114_-112del (n.-114_-112del) c.-22-92_-22-90del (n.-22-92_-22-90del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189696C>A | CA2077110427 | GJB2 | c.-115G>T (n.-115G>T) c.-22-93G>T (n.-22-93G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.20189696C= | CA2077110424 | GJB2 | c.-115G= (n.-115G=) c.-22-93G= (n.-22-93G=) | |
| 13 | g.20189697T>C | CA2622252367 | GJB2 | c.-116A>G (n.-116A>G) c.-22-94A>G (n.-22-94A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189698C>T | CA2622252368 | GJB2 | c.-117G>A (n.-117G>A) c.-22-95G>A (n.-22-95G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189699T>C | CA696364273 | GJB2 | c.-118A>G (n.-118A>G) c.-22-96A>G (n.-22-96A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20189699T>G | CA2622252369 | GJB2 | c.-118A>C (n.-118A>C) c.-22-96A>C (n.-22-96A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189699T= | CA2077110430 | GJB2 | c.-118A= (n.-118A=) c.-22-96A= (n.-22-96A=) | |
| 13 | g.20189703T>C | CA655105576 | GJB2 | c.-122A>G (n.-122A>G) c.-22-100A>G (n.-22-100A>G) | dbSNP COSMIC |
| 13 | g.20189703T= | CA2077110434 | GJB2 | c.-122A= (n.-122A=) c.-22-100A= (n.-22-100A=) | |
| 13 | g.20189704G>T | CA2622252370 | GJB2 | c.-123C>A (n.-123C>A) c.-22-101C>A (n.-22-101C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189706G>T | CA2622252371 | GJB2 | c.-125C>A (n.-125C>A) c.-22-103C>A (n.-22-103C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189707C>A | CA696364278 | GJB2 | c.-126G>T (n.-126G>T) c.-22-104G>T (n.-22-104G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20189707C= | CA2077110438 | GJB2 | c.-126G= (n.-126G=) c.-22-104G= (n.-22-104G=) | |
| 13 | g.20189708A= | CA2077110442 | GJB2 | c.-127T= (n.-127T=) c.-22-105T= (n.-22-105T=) | |
| 13 | g.20189708A>C | CA2622252372 | GJB2 | c.-127T>G (n.-127T>G) c.-22-105T>G (n.-22-105T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189708A>G | CA953782296 | GJB2 | c.-127T>C (n.-127T>C) c.-22-105T>C (n.-22-105T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20189713C>A | CA2622252373 | GJB2 | c.-132G>T (n.-132G>T) c.-22-110G>T (n.-22-110G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189713C>T | CA2622252374 | GJB2 | c.-132G>A (n.-132G>A) c.-22-110G>A (n.-22-110G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189714C>A | CA696364282 | GJB2 | c.-133G>T (n.-133G>T) c.-22-111G>T (n.-22-111G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.20189714C= | CA2077110444 | GJB2 | c.-133G= (n.-133G=) c.-22-111G= (n.-22-111G=) | |
| 13 | g.20189714C>T | CA2622252375 | GJB2 | c.-133G>A (n.-133G>A) c.-22-111G>A (n.-22-111G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189717C>G | CA2622252376 | GJB2 | c.-136G>C (n.-136G>C) c.-22-114G>C (n.-22-114G>C) | gnomAD v4 |