Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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c.1513G>C (n.1513G>C)
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 gnomAD v4
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c.1374T>C (p.Tyr458=)
c.1507T>C (n.1507T>C)
c.*1405T>C (n.*1405T>C)
c.1776T>C (p.Tyr592=)
c.1597T>C
c.*781T>C (n.*781T>C)
c.*938T>C (n.*938T>C)
n.1532T>C
c.*332T>C (n.*332T>C)
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c.1506A>C (n.1506A>C)
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c.1775A>C (p.Tyr592Ser)
c.1596A>C
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n.1803A>C
n.2244A>C
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c.554A>C (p.Tyr185Ser)
n.2250A>C
n.2097A>C
n.2151A>C
3g.197085743A=CA1431972081DLG1c.1675T= (p.Tyr559=)
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c.1525T>C (p.Tyr509His)
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c.1372T>C (p.Tyr458His)
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n.2249T>C
n.2096T>C
n.2150T>C
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n.2249T>A
n.2096T>A
n.2150T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1504T>C (n.1504T>C)
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c.1620T>A (p.Asp540Glu)
c.714T>A (p.Asp238Glu)
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c.1371T>A (p.Asp457Glu)
c.1504T>A (n.1504T>A)
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c.1773T>A (p.Asp591Glu)
c.1594T>A
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n.2148A>T
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n.2148A>G
 dbSNP gnomAD v4
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c.1619A>C (p.Asp540Ala)
c.713A>C (p.Asp238Ala)
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c.1503A>C (n.1503A>C)
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c.*777A>C (n.*777A>C)
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c.*328A>C (n.*328A>C)
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n.1800A>C
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n.1488A>C
c.551A>C (p.Asp184Ala)
n.2247A>C
n.2094A>C
n.2148A>C
3g.197085745T=CA1431972082DLG1c.1673A= (p.Asp558=)
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c.1503A= (n.1503A=)
c.*1401A= (n.*1401A=)
c.1772A= (p.Asp591=)
c.1593A=
c.*777A= (n.*777A=)
c.*934A= (n.*934A=)
n.1528A=
c.*328A= (n.*328A=)
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c.551A= (p.Asp184=)
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n.2094A=
n.2148A=
3g.197085746C>ACA355655533DLG1c.1672G>T (p.Asp558Tyr)
c.1618G>T (p.Asp540Tyr)
c.712G>T (p.Asp238Tyr)
c.1546G>T (p.Asp516Tyr)
c.1423G>T (p.Asp475Tyr)
n.1344G>T
c.1522G>T (p.Asp508Tyr)
c.1384G>T (p.Asp462Tyr)
c.1645G>T (p.Asp549Tyr)
c.1369G>T (p.Asp457Tyr)
c.1502G>T (n.1502G>T)
c.*1400G>T (n.*1400G>T)
c.1771G>T (p.Asp591Tyr)
c.1592G>T
c.*776G>T (n.*776G>T)
c.*933G>T (n.*933G>T)
n.1527G>T
c.*327G>T (n.*327G>T)
c.*124G>T (n.*124G>T)
n.1799G>T
n.2240G>T
n.2166G>T
n.2295G>T
n.1487G>T
c.550G>T (p.Asp184Tyr)
n.2246G>T
n.2093G>T
n.2147G>T
 gnomAD v4
3g.197085746C>GCA355655537DLG1c.1672G>C (p.Asp558His)
c.1618G>C (p.Asp540His)
c.712G>C (p.Asp238His)
c.1546G>C (p.Asp516His)
c.1423G>C (p.Asp475His)
n.1344G>C
c.1522G>C (p.Asp508His)
c.1384G>C (p.Asp462His)
c.1645G>C (p.Asp549His)
c.1369G>C (p.Asp457His)
c.1502G>C (n.1502G>C)
c.*1400G>C (n.*1400G>C)
c.1771G>C (p.Asp591His)
c.1592G>C
c.*776G>C (n.*776G>C)
c.*933G>C (n.*933G>C)
n.1527G>C
c.*327G>C (n.*327G>C)
c.*124G>C (n.*124G>C)
n.1799G>C
n.2240G>C
n.2166G>C
n.2295G>C
n.1487G>C
c.550G>C (p.Asp184His)
n.2246G>C
n.2093G>C
n.2147G>C
3g.197085746C>TCA355655534DLG1c.1672G>A (p.Asp558Asn)
c.1618G>A (p.Asp540Asn)
c.712G>A (p.Asp238Asn)
c.1546G>A (p.Asp516Asn)
c.1423G>A (p.Asp475Asn)
n.1344G>A
c.1522G>A (p.Asp508Asn)
c.1384G>A (p.Asp462Asn)
c.1645G>A (p.Asp549Asn)
c.1369G>A (p.Asp457Asn)
c.1502G>A (n.1502G>A)
c.*1400G>A (n.*1400G>A)
c.1771G>A (p.Asp591Asn)
c.1592G>A
c.*776G>A (n.*776G>A)
c.*933G>A (n.*933G>A)
n.1527G>A
c.*327G>A (n.*327G>A)
c.*124G>A (n.*124G>A)
n.1799G>A
n.2240G>A
n.2166G>A
n.2295G>A
n.1487G>A
c.550G>A (p.Asp184Asn)
n.2246G>A
n.2093G>A
n.2147G>A
3g.197085747A>CCA355655539DLG1c.1671T>G (p.Phe557Leu)
c.1617T>G (p.Phe539Leu)
c.711T>G (p.Phe237Leu)
c.1545T>G (p.Phe515Leu)
c.1422T>G (p.Phe474Leu)
n.1343T>G
c.1521T>G (p.Phe507Leu)
c.1383T>G (p.Phe461Leu)
c.1644T>G (p.Phe548Leu)
c.1368T>G (p.Phe456Leu)
c.1501T>G (n.1501T>G)
c.*1399T>G (n.*1399T>G)
c.1770T>G (p.Phe590Leu)
c.1591T>G
c.*775T>G (n.*775T>G)
c.*932T>G (n.*932T>G)
n.1526T>G
c.*326T>G (n.*326T>G)
c.*123T>G (n.*123T>G)
n.1798T>G
n.2239T>G
n.2165T>G
n.2294T>G
n.1486T>G
c.549T>G (p.Phe183Leu)
n.2245T>G
n.2092T>G
n.2146T>G
3g.197085747A>GCA437821034DLG1c.1671T>C (p.Phe557=)
c.1617T>C (p.Phe539=)
c.711T>C (p.Phe237=)
c.1545T>C (p.Phe515=)
c.1422T>C (p.Phe474=)
n.1343T>C
c.1521T>C (p.Phe507=)
c.1383T>C (p.Phe461=)
c.1644T>C (p.Phe548=)
c.1368T>C (p.Phe456=)
c.1501T>C (n.1501T>C)
c.*1399T>C (n.*1399T>C)
c.1770T>C (p.Phe590=)
c.1591T>C
c.*775T>C (n.*775T>C)
c.*932T>C (n.*932T>C)
n.1526T>C
c.*326T>C (n.*326T>C)
c.*123T>C (n.*123T>C)
n.1798T>C
n.2239T>C
n.2165T>C
n.2294T>C
n.1486T>C
c.549T>C (p.Phe183=)
n.2245T>C
n.2092T>C
n.2146T>C
3g.197085747A>TCA355655541DLG1c.1671T>A (p.Phe557Leu)
c.1617T>A (p.Phe539Leu)
c.711T>A (p.Phe237Leu)
c.1545T>A (p.Phe515Leu)
c.1422T>A (p.Phe474Leu)
n.1343T>A
c.1521T>A (p.Phe507Leu)
c.1383T>A (p.Phe461Leu)
c.1644T>A (p.Phe548Leu)
c.1368T>A (p.Phe456Leu)
c.1501T>A (n.1501T>A)
c.*1399T>A (n.*1399T>A)
c.1770T>A (p.Phe590Leu)
c.1591T>A
c.*775T>A (n.*775T>A)
c.*932T>A (n.*932T>A)
n.1526T>A
c.*326T>A (n.*326T>A)
c.*123T>A (n.*123T>A)
n.1798T>A
n.2239T>A
n.2165T>A
n.2294T>A
n.1486T>A
c.549T>A (p.Phe183Leu)
n.2245T>A
n.2092T>A
n.2146T>A
3g.197085751delCA2669323461DLG1c.1671del (p.Phe557LeufsTer16)
c.1617del (p.Phe539LeufsTer16)
c.711del (p.Phe237LeufsTer16)
c.1545del (p.Phe515LeufsTer16)
c.1422del (p.Phe474LeufsTer16)
n.1343del
c.1521del (p.Phe507LeufsTer16)
c.1383del (p.Phe461LeufsTer16)
c.1644del (p.Phe548LeufsTer16)
c.1368del (p.Phe456LeufsTer16)
c.1501del (n.1501del)
c.*1399del (n.*1399del)
c.1770del (p.Phe590LeufsTer16)
c.1591del
c.*775del (n.*775del)
c.*932del (n.*932del)
n.1526del
c.*326del (n.*326del)
c.*123del (n.*123del)
n.1798del
n.2239del
n.2165del
n.2294del
n.1486del
c.549del (p.Phe183LeufsTer16)
n.2245del
n.2092del
n.2146del
 gnomAD v4
3g.197085748A>CCA355655543DLG1c.1670T>G (p.Phe557Cys)
c.1616T>G (p.Phe539Cys)
c.710T>G (p.Phe237Cys)
c.1544T>G (p.Phe515Cys)
c.1421T>G (p.Phe474Cys)
n.1342T>G
c.1520T>G (p.Phe507Cys)
c.1382T>G (p.Phe461Cys)
c.1643T>G (p.Phe548Cys)
c.1367T>G (p.Phe456Cys)
c.1500T>G (n.1500T>G)
c.*1398T>G (n.*1398T>G)
c.1769T>G (p.Phe590Cys)
c.1590T>G
c.*774T>G (n.*774T>G)
c.*931T>G (n.*931T>G)
n.1525T>G
c.*325T>G (n.*325T>G)
c.*122T>G (n.*122T>G)
n.1797T>G
n.2238T>G
n.2164T>G
n.2293T>G
n.1485T>G
c.548T>G (p.Phe183Cys)
n.2244T>G
n.2091T>G
n.2145T>G
 gnomAD v4
3g.197085748A>GCA355655544DLG1c.1670T>C (p.Phe557Ser)
c.1616T>C (p.Phe539Ser)
c.710T>C (p.Phe237Ser)
c.1544T>C (p.Phe515Ser)
c.1421T>C (p.Phe474Ser)
n.1342T>C
c.1520T>C (p.Phe507Ser)
c.1382T>C (p.Phe461Ser)
c.1643T>C (p.Phe548Ser)
c.1367T>C (p.Phe456Ser)
c.1500T>C (n.1500T>C)
c.*1398T>C (n.*1398T>C)
c.1769T>C (p.Phe590Ser)
c.1590T>C
c.*774T>C (n.*774T>C)
c.*931T>C (n.*931T>C)
n.1525T>C
c.*325T>C (n.*325T>C)
c.*122T>C (n.*122T>C)
n.1797T>C
n.2238T>C
n.2164T>C
n.2293T>C
n.1485T>C
c.548T>C (p.Phe183Ser)
n.2244T>C
n.2091T>C
n.2145T>C
3g.197085748A>TCA355655547DLG1c.1670T>A (p.Phe557Tyr)
c.1616T>A (p.Phe539Tyr)
c.710T>A (p.Phe237Tyr)
c.1544T>A (p.Phe515Tyr)
c.1421T>A (p.Phe474Tyr)
n.1342T>A
c.1520T>A (p.Phe507Tyr)
c.1382T>A (p.Phe461Tyr)
c.1643T>A (p.Phe548Tyr)
c.1367T>A (p.Phe456Tyr)
c.1500T>A (n.1500T>A)
c.*1398T>A (n.*1398T>A)
c.1769T>A (p.Phe590Tyr)
c.1590T>A
c.*774T>A (n.*774T>A)
c.*931T>A (n.*931T>A)
n.1525T>A
c.*325T>A (n.*325T>A)
c.*122T>A (n.*122T>A)
n.1797T>A
n.2238T>A
n.2164T>A
n.2293T>A
n.1485T>A
c.548T>A (p.Phe183Tyr)
n.2244T>A
n.2091T>A
n.2145T>A
 gnomAD v4
3g.197085749A>CCA355655549DLG1c.1669T>G (p.Phe557Val)
c.1615T>G (p.Phe539Val)
c.709T>G (p.Phe237Val)
c.1543T>G (p.Phe515Val)
c.1420T>G (p.Phe474Val)
n.1341T>G
c.1519T>G (p.Phe507Val)
c.1381T>G (p.Phe461Val)
c.1642T>G (p.Phe548Val)
c.1366T>G (p.Phe456Val)
c.1499T>G (n.1499T>G)
c.*1397T>G (n.*1397T>G)
c.1768T>G (p.Phe590Val)
c.1589T>G
c.*773T>G (n.*773T>G)
c.*930T>G (n.*930T>G)
n.1524T>G
c.*324T>G (n.*324T>G)
c.*121T>G (n.*121T>G)
n.1796T>G
n.2237T>G
n.2163T>G
n.2292T>G
n.1484T>G
c.547T>G (p.Phe183Val)
n.2243T>G
n.2090T>G
n.2144T>G
3g.197085749A>GCA355655551DLG1c.1669T>C (p.Phe557Leu)
c.1615T>C (p.Phe539Leu)
c.709T>C (p.Phe237Leu)
c.1543T>C (p.Phe515Leu)
c.1420T>C (p.Phe474Leu)
n.1341T>C
c.1519T>C (p.Phe507Leu)
c.1381T>C (p.Phe461Leu)
c.1642T>C (p.Phe548Leu)
c.1366T>C (p.Phe456Leu)
c.1499T>C (n.1499T>C)
c.*1397T>C (n.*1397T>C)
c.1768T>C (p.Phe590Leu)
c.1589T>C
c.*773T>C (n.*773T>C)
c.*930T>C (n.*930T>C)
n.1524T>C
c.*324T>C (n.*324T>C)
c.*121T>C (n.*121T>C)
n.1796T>C
n.2237T>C
n.2163T>C
n.2292T>C
n.1484T>C
c.547T>C (p.Phe183Leu)
n.2243T>C
n.2090T>C
n.2144T>C
3g.197085749A>TCA355655553DLG1c.1669T>A (p.Phe557Ile)
c.1615T>A (p.Phe539Ile)
c.709T>A (p.Phe237Ile)
c.1543T>A (p.Phe515Ile)
c.1420T>A (p.Phe474Ile)
n.1341T>A
c.1519T>A (p.Phe507Ile)
c.1381T>A (p.Phe461Ile)
c.1642T>A (p.Phe548Ile)
c.1366T>A (p.Phe456Ile)
c.1499T>A (n.1499T>A)
c.*1397T>A (n.*1397T>A)
c.1768T>A (p.Phe590Ile)
c.1589T>A
c.*773T>A (n.*773T>A)
c.*930T>A (n.*930T>A)
n.1524T>A
c.*324T>A (n.*324T>A)
c.*121T>A (n.*121T>A)
n.1796T>A
n.2237T>A
n.2163T>A
n.2292T>A
n.1484T>A
c.547T>A (p.Phe183Ile)
n.2243T>A
n.2090T>A
n.2144T>A
3g.197085750A>CCA437821035DLG1c.1668T>G (p.Leu556=)
c.1614T>G (p.Leu538=)
c.708T>G (p.Leu236=)
c.1542T>G (p.Leu514=)
c.1419T>G (p.Leu473=)
n.1340T>G
c.1518T>G (p.Leu506=)
c.1380T>G (p.Leu460=)
c.1641T>G (p.Leu547=)
c.1365T>G (p.Leu455=)
c.1498T>G (n.1498T>G)
c.*1396T>G (n.*1396T>G)
c.1767T>G (p.Leu589=)
c.1588T>G
c.*772T>G (n.*772T>G)
c.*929T>G (n.*929T>G)
n.1523T>G
c.*323T>G (n.*323T>G)
c.*120T>G (n.*120T>G)
n.1795T>G
n.2236T>G
n.2162T>G
n.2291T>G
n.1483T>G
c.546T>G (p.Leu182=)
n.2242T>G
n.2089T>G
n.2143T>G
3g.197085750A>GCA437821036DLG1c.1668T>C (p.Leu556=)
c.1614T>C (p.Leu538=)
c.708T>C (p.Leu236=)
c.1542T>C (p.Leu514=)
c.1419T>C (p.Leu473=)
n.1340T>C
c.1518T>C (p.Leu506=)
c.1380T>C (p.Leu460=)
c.1641T>C (p.Leu547=)
c.1365T>C (p.Leu455=)
c.1498T>C (n.1498T>C)
c.*1396T>C (n.*1396T>C)
c.1767T>C (p.Leu589=)
c.1588T>C
c.*772T>C (n.*772T>C)
c.*929T>C (n.*929T>C)
n.1523T>C
c.*323T>C (n.*323T>C)
c.*120T>C (n.*120T>C)
n.1795T>C
n.2236T>C
n.2162T>C
n.2291T>C
n.1483T>C
c.546T>C (p.Leu182=)
n.2242T>C
n.2089T>C
n.2143T>C
3g.197085750A>TCA437821037DLG1c.1668T>A (p.Leu556=)
c.1614T>A (p.Leu538=)
c.708T>A (p.Leu236=)
c.1542T>A (p.Leu514=)
c.1419T>A (p.Leu473=)
n.1340T>A
c.1518T>A (p.Leu506=)
c.1380T>A (p.Leu460=)
c.1641T>A (p.Leu547=)
c.1365T>A (p.Leu455=)
c.1498T>A (n.1498T>A)
c.*1396T>A (n.*1396T>A)
c.1767T>A (p.Leu589=)
c.1588T>A
c.*772T>A (n.*772T>A)
c.*929T>A (n.*929T>A)
n.1523T>A
c.*323T>A (n.*323T>A)
c.*120T>A (n.*120T>A)
n.1795T>A
n.2236T>A
n.2162T>A
n.2291T>A
n.1483T>A
c.546T>A (p.Leu182=)
n.2242T>A
n.2089T>A
n.2143T>A
3g.197085751A>CCA355655555DLG1c.1667T>G (p.Leu556Arg)
c.1613T>G (p.Leu538Arg)
c.707T>G (p.Leu236Arg)
c.1541T>G (p.Leu514Arg)
c.1418T>G (p.Leu473Arg)
n.1339T>G
c.1517T>G (p.Leu506Arg)
c.1379T>G (p.Leu460Arg)
c.1640T>G (p.Leu547Arg)
c.1364T>G (p.Leu455Arg)
c.1497T>G (n.1497T>G)
c.*1395T>G (n.*1395T>G)
c.1766T>G (p.Leu589Arg)
c.1587T>G
c.*771T>G (n.*771T>G)
c.*928T>G (n.*928T>G)
n.1522T>G
c.*322T>G (n.*322T>G)
c.*119T>G (n.*119T>G)
n.1794T>G
n.2235T>G
n.2161T>G
n.2290T>G
n.1482T>G
c.545T>G (p.Leu182Arg)
n.2241T>G
n.2088T>G
n.2142T>G
3g.197085751A>GCA355655557DLG1c.1667T>C (p.Leu556Pro)
c.1613T>C (p.Leu538Pro)
c.707T>C (p.Leu236Pro)
c.1541T>C (p.Leu514Pro)
c.1418T>C (p.Leu473Pro)
n.1339T>C
c.1517T>C (p.Leu506Pro)
c.1379T>C (p.Leu460Pro)
c.1640T>C (p.Leu547Pro)
c.1364T>C (p.Leu455Pro)
c.1497T>C (n.1497T>C)
c.*1395T>C (n.*1395T>C)
c.1766T>C (p.Leu589Pro)
c.1587T>C
c.*771T>C (n.*771T>C)
c.*928T>C (n.*928T>C)
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c.*322T>C (n.*322T>C)
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Number of alleles fetched