Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.18603790T>ACA2693222560CDKL5c.978-112T>A (n.978-112T>A)
c.927-112T>A (n.927-112T>A)
c.846-112T>A (n.846-112T>A)
n.1230-112T>A
 gnomAD v4
Xg.18603791A>GCA2693222561CDKL5c.978-111A>G (n.978-111A>G)
c.927-111A>G (n.927-111A>G)
c.846-111A>G (n.846-111A>G)
n.1230-111A>G
 gnomAD v4
Xg.18603791A>TCA2693222563CDKL5c.978-111A>T (n.978-111A>T)
c.927-111A>T (n.927-111A>T)
c.846-111A>T (n.846-111A>T)
n.1230-111A>T
 gnomAD v4
Xg.18603794G>TCA2693222564CDKL5c.978-108G>T (n.978-108G>T)
c.927-108G>T (n.927-108G>T)
c.846-108G>T (n.846-108G>T)
n.1230-108G>T
 gnomAD v4
Xg.18603795T>ACA2417974303CDKL5c.978-107T>A (n.978-107T>A)
c.927-107T>A (n.927-107T>A)
c.846-107T>A (n.846-107T>A)
n.1230-107T>A
 dbSNP
Xg.18603795T>GCA326987667CDKL5c.978-107T>G (n.978-107T>G)
c.927-107T>G (n.927-107T>G)
c.846-107T>G (n.846-107T>G)
n.1230-107T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18603795T=CA2417974302CDKL5c.978-107T= (n.978-107T=)
c.927-107T= (n.927-107T=)
c.846-107T= (n.846-107T=)
n.1230-107T=
Xg.18603799delCA2693222565CDKL5c.978-103del (n.978-103del)
c.927-103del (n.927-103del)
c.846-103del (n.846-103del)
n.1230-103del
 gnomAD v4
Xg.18603797T>CCA2693222568CDKL5c.978-105T>C (n.978-105T>C)
c.927-105T>C (n.927-105T>C)
c.846-105T>C (n.846-105T>C)
n.1230-105T>C
 gnomAD v4
Xg.18603798T>GCA2693222569CDKL5c.978-104T>G (n.978-104T>G)
c.927-104T>G (n.927-104T>G)
c.846-104T>G (n.846-104T>G)
n.1230-104T>G
 gnomAD v4
Xg.18603800A>TCA2693222571CDKL5c.978-102A>T (n.978-102A>T)
c.927-102A>T (n.927-102A>T)
c.846-102A>T (n.846-102A>T)
n.1230-102A>T
 gnomAD v4
Xg.18603803C>ACA2693222572CDKL5c.978-99C>A (n.978-99C>A)
c.927-99C>A (n.927-99C>A)
c.846-99C>A (n.846-99C>A)
n.1230-99C>A
 gnomAD v4
Xg.18603805T>ACA2693222574CDKL5c.978-97T>A (n.978-97T>A)
c.927-97T>A (n.927-97T>A)
c.846-97T>A (n.846-97T>A)
n.1230-97T>A
 gnomAD v4
Xg.18603806C>TCA2693222576CDKL5c.978-96C>T (n.978-96C>T)
c.927-96C>T (n.927-96C>T)
c.846-96C>T (n.846-96C>T)
n.1230-96C>T
 gnomAD v4
Xg.18603807C=CA2417974304CDKL5c.978-95C= (n.978-95C=)
c.927-95C= (n.927-95C=)
c.846-95C= (n.846-95C=)
n.1230-95C=
Xg.18603807C>TCA2417974306CDKL5c.978-95C>T (n.978-95C>T)
c.927-95C>T (n.927-95C>T)
c.846-95C>T (n.846-95C>T)
n.1230-95C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18603808A=CA2417974307CDKL5c.978-94A= (n.978-94A=)
c.927-94A= (n.927-94A=)
c.846-94A= (n.846-94A=)
n.1230-94A=
Xg.18603808A>GCA873665137CDKL5c.978-94A>G (n.978-94A>G)
c.927-94A>G (n.927-94A>G)
c.846-94A>G (n.846-94A>G)
n.1230-94A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18603812delCA2693222578CDKL5c.978-90del (n.978-90del)
c.927-90del (n.927-90del)
c.846-90del (n.846-90del)
n.1230-90del
 gnomAD v4
Xg.18603815_18603816delCA2579562925CDKL5c.978-87_978-86del (n.978-87_978-86del)
c.927-87_927-86del (n.927-87_927-86del)
c.846-87_846-86del (n.846-87_846-86del)
n.1230-87_1230-86del
Xg.18603817G>TCA2693222579CDKL5c.978-85G>T (n.978-85G>T)
c.927-85G>T (n.927-85G>T)
c.846-85G>T (n.846-85G>T)
n.1230-85G>T
 gnomAD v4
Xg.18603818A>GCA2693222580CDKL5c.978-84A>G (n.978-84A>G)
c.927-84A>G (n.927-84A>G)
c.846-84A>G (n.846-84A>G)
n.1230-84A>G
 gnomAD v4
Xg.18603821A=CA2417974308CDKL5c.978-81A= (n.978-81A=)
c.927-81A= (n.927-81A=)
c.846-81A= (n.846-81A=)
n.1230-81A=
Xg.18603821A>TCA2417974309CDKL5c.978-81A>T (n.978-81A>T)
c.927-81A>T (n.927-81A>T)
c.846-81A>T (n.846-81A>T)
n.1230-81A>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18603824_18603827delCA2693222583CDKL5c.978-78_978-75del (n.978-78_978-75del)
c.927-78_927-75del (n.927-78_927-75del)
c.846-78_846-75del (n.846-78_846-75del)
n.1230-78_1230-75del
 gnomAD v4
Xg.18603824T>CCA2693222584CDKL5c.978-78T>C (n.978-78T>C)
c.927-78T>C (n.927-78T>C)
c.846-78T>C (n.846-78T>C)
n.1230-78T>C
 gnomAD v4
Xg.18603825G>ACA2579562926CDKL5c.978-77G>A (n.978-77G>A)
c.927-77G>A (n.927-77G>A)
c.846-77G>A (n.846-77G>A)
n.1230-77G>A
Xg.18603832_18603835delCA2819901995CDKL5c.978-70_978-67del (n.978-70_978-67del)
c.927-70_927-67del (n.927-70_927-67del)
c.846-70_846-67del (n.846-70_846-67del)
n.1230-70_1230-67del
Xg.18603828C>TCA2693222586CDKL5c.978-74C>T (n.978-74C>T)
c.927-74C>T (n.927-74C>T)
c.846-74C>T (n.846-74C>T)
n.1230-74C>T
 gnomAD v4
Xg.18603828_18603830delinsCTTCA2417974310CDKL5c.978-74_978-72delinsCTT (n.978-74_978-72delinsCTT)
c.927-74_927-72delinsCTT (n.927-74_927-72delinsCTT)
c.846-74_846-72delinsCTT (n.846-74_846-72delinsCTT)
n.1230-74_1230-72delinsCTT
Xg.18603829T>CCA640512425CDKL5c.978-73T>C (n.978-73T>C)
c.927-73T>C (n.927-73T>C)
c.846-73T>C (n.846-73T>C)
n.1230-73T>C
 dbSNP gnomAD v2
Xg.18603829T>GCA2819902000CDKL5c.978-73T>G (n.978-73T>G)
c.927-73T>G (n.927-73T>G)
c.846-73T>G (n.846-73T>G)
n.1230-73T>G
Xg.18603829T=CA2417974312CDKL5c.978-73T= (n.978-73T=)
c.927-73T= (n.927-73T=)
c.846-73T= (n.846-73T=)
n.1230-73T=
Xg.18603830_18603831delCA2417974311CDKL5c.978-72_978-71del (n.978-72_978-71del)
c.927-72_927-71del (n.927-72_927-71del)
c.846-72_846-71del (n.846-72_846-71del)
n.1230-72_1230-71del
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18603831T>CCA2693222588CDKL5c.978-71T>C (n.978-71T>C)
c.927-71T>C (n.927-71T>C)
c.846-71T>C (n.846-71T>C)
n.1230-71T>C
 gnomAD v4
Xg.18603832C>ACA2568158663CDKL5c.978-70C>A (n.978-70C>A)
c.927-70C>A (n.927-70C>A)
c.846-70C>A (n.846-70C>A)
n.1230-70C>A
Xg.18603833T>CCA2417974315CDKL5c.978-69T>C (n.978-69T>C)
c.927-69T>C (n.927-69T>C)
c.846-69T>C (n.846-69T>C)
n.1230-69T>C
 dbSNP
Xg.18603833T=CA2417974314CDKL5c.978-69T= (n.978-69T=)
c.927-69T= (n.927-69T=)
c.846-69T= (n.846-69T=)
n.1230-69T=
Xg.18603835T>CCA873665147CDKL5c.978-67T>C (n.978-67T>C)
c.927-67T>C (n.927-67T>C)
c.846-67T>C (n.846-67T>C)
n.1230-67T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18603835T=CA2417974316CDKL5c.978-67T= (n.978-67T=)
c.927-67T= (n.927-67T=)
c.846-67T= (n.846-67T=)
n.1230-67T=
Xg.18603837T>CCA2693222589CDKL5c.978-65T>C (n.978-65T>C)
c.927-65T>C (n.927-65T>C)
c.846-65T>C (n.846-65T>C)
n.1230-65T>C
 gnomAD v4
Xg.18603837T>GCA2693222590CDKL5c.978-65T>G (n.978-65T>G)
c.927-65T>G (n.927-65T>G)
c.846-65T>G (n.846-65T>G)
n.1230-65T>G
 gnomAD v4
Xg.18603840C>ACA2693222591CDKL5c.978-62C>A (n.978-62C>A)
c.927-62C>A (n.927-62C>A)
c.846-62C>A (n.846-62C>A)
n.1230-62C>A
 gnomAD v4
Xg.18603841A>GCA2560391460CDKL5c.978-61A>G (n.978-61A>G)
c.927-61A>G (n.927-61A>G)
c.846-61A>G (n.846-61A>G)
n.1230-61A>G
 gnomAD v4
Xg.18603842A>CCA2528279289CDKL5c.978-60A>C (n.978-60A>C)
c.927-60A>C (n.927-60A>C)
c.846-60A>C (n.846-60A>C)
n.1230-60A>C
Xg.18603844A=CA2417974317CDKL5c.978-58A= (n.978-58A=)
c.927-58A= (n.927-58A=)
c.846-58A= (n.846-58A=)
n.1230-58A=
Xg.18603844A>CCA873665148CDKL5c.978-58A>C (n.978-58A>C)
c.927-58A>C (n.927-58A>C)
c.846-58A>C (n.846-58A>C)
n.1230-58A>C
 dbSNP
Xg.18603845C>ACA2693222593CDKL5c.978-57C>A (n.978-57C>A)
c.927-57C>A (n.927-57C>A)
c.846-57C>A (n.846-57C>A)
n.1230-57C>A
 gnomAD v4
Xg.18603845C>GCA2693222594CDKL5c.978-57C>G (n.978-57C>G)
c.927-57C>G (n.927-57C>G)
c.846-57C>G (n.846-57C>G)
n.1230-57C>G
 gnomAD v4
Xg.18603845_18603846delinsCTCA2417974318CDKL5c.978-57_978-56delinsCT (n.978-57_978-56delinsCT)
c.927-57_927-56delinsCT (n.927-57_927-56delinsCT)
c.846-57_846-56delinsCT (n.846-57_846-56delinsCT)
n.1230-57_1230-56delinsCT
Xg.18603850dupCA2417974321CDKL5c.978-52dup (n.978-52dup)
c.927-52dup (n.927-52dup)
c.846-52dup (n.846-52dup)
n.1230-52dup
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18603850delCA2417974320CDKL5c.978-52del (n.978-52del)
c.927-52del (n.927-52del)
c.846-52del (n.846-52del)
n.1230-52del
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18603847T>ACA2693222595CDKL5c.978-55T>A (n.978-55T>A)
c.927-55T>A (n.927-55T>A)
c.846-55T>A (n.846-55T>A)
n.1230-55T>A
 gnomAD v4
Xg.18603848T>CCA2417974323CDKL5c.978-54T>C (n.978-54T>C)
c.927-54T>C (n.927-54T>C)
c.846-54T>C (n.846-54T>C)
n.1230-54T>C
 dbSNP
Xg.18603848T=CA2417974322CDKL5c.978-54T= (n.978-54T=)
c.927-54T= (n.927-54T=)
c.846-54T= (n.846-54T=)
n.1230-54T=
Xg.18603849T>CCA2693222596CDKL5c.978-53T>C (n.978-53T>C)
c.927-53T>C (n.927-53T>C)
c.846-53T>C (n.846-53T>C)
n.1230-53T>C
 gnomAD v4
Xg.18603850T>CCA2417974325CDKL5c.978-52T>C (n.978-52T>C)
c.927-52T>C (n.927-52T>C)
c.846-52T>C (n.846-52T>C)
n.1230-52T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18603850T=CA2417974324CDKL5c.978-52T= (n.978-52T=)
c.927-52T= (n.927-52T=)
c.846-52T= (n.846-52T=)
n.1230-52T=
Xg.18603851G>ACA10360325CDKL5c.978-51G>A (n.978-51G>A)
c.927-51G>A (n.927-51G>A)
c.846-51G>A (n.846-51G>A)
n.1230-51G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18603851G=CA2417974328CDKL5c.978-51G= (n.978-51G=)
c.927-51G= (n.927-51G=)
c.846-51G= (n.846-51G=)
n.1230-51G=
Xg.18603851_18603860delinsGTGTGTCAGCCA2417974327CDKL5c.978-51_978-42delinsGTGTGTCAGC (n.978-51_978-42delinsGTGTGTCAGC)
c.927-51_927-42delinsGTGTGTCAGC (n.927-51_927-42delinsGTGTGTCAGC)
c.846-51_846-42delinsGTGTGTCAGC (n.846-51_846-42delinsGTGTGTCAGC)
n.1230-51_1230-42delinsGTGTGTCAGC
Xg.18603852T>CCA2693222603CDKL5c.978-50T>C (n.978-50T>C)
c.927-50T>C (n.927-50T>C)
c.846-50T>C (n.846-50T>C)
n.1230-50T>C
 gnomAD v4
Xg.18603853_18603861delCA199364CDKL5c.978-49_978-41del (n.978-49_978-41del)
c.927-49_927-41del (n.927-49_927-41del)
c.846-49_846-41del (n.846-49_846-41del)
n.1230-49_1230-41del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18603853G>ACA10360326CDKL5c.978-49G>A (n.978-49G>A)
c.927-49G>A (n.927-49G>A)
c.846-49G>A (n.846-49G>A)
n.1230-49G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18603853G=CA2417974329CDKL5c.978-49G= (n.978-49G=)
c.927-49G= (n.927-49G=)
c.846-49G= (n.846-49G=)
n.1230-49G=
Xg.18603854T>CCA2693222605CDKL5c.978-48T>C (n.978-48T>C)
c.927-48T>C (n.927-48T>C)
c.846-48T>C (n.846-48T>C)
n.1230-48T>C
 gnomAD v4
Xg.18603857C=CA2417974330CDKL5c.978-45C= (n.978-45C=)
c.927-45C= (n.927-45C=)
c.846-45C= (n.846-45C=)
n.1230-45C=
Xg.18603857C>TCA2417974331CDKL5c.978-45C>T (n.978-45C>T)
c.927-45C>T (n.927-45C>T)
c.846-45C>T (n.846-45C>T)
n.1230-45C>T
 dbSNP
Xg.18603859G>CCA2693222606CDKL5c.978-43G>C (n.978-43G>C)
c.927-43G>C (n.927-43G>C)
c.846-43G>C (n.846-43G>C)
n.1230-43G>C
 gnomAD v4
Xg.18603860C>ACA2693222607CDKL5c.978-42C>A (n.978-42C>A)
c.927-42C>A (n.927-42C>A)
c.846-42C>A (n.846-42C>A)
n.1230-42C>A
 gnomAD v4
Xg.18603862A=CA2417974332CDKL5c.978-40A= (n.978-40A=)
c.927-40A= (n.927-40A=)
c.846-40A= (n.846-40A=)
n.1230-40A=
Xg.18603862A>GCA10360327CDKL5c.978-40A>G (n.978-40A>G)
c.927-40A>G (n.927-40A>G)
c.846-40A>G (n.846-40A>G)
n.1230-40A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18603863T>CCA2579562927CDKL5c.978-39T>C (n.978-39T>C)
c.927-39T>C (n.927-39T>C)
c.846-39T>C (n.846-39T>C)
n.1230-39T>C
Xg.18603865G>ACA10360328CDKL5c.978-37G>A (n.978-37G>A)
c.927-37G>A (n.927-37G>A)
c.846-37G>A (n.846-37G>A)
n.1230-37G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18603865G>CCA2693222610CDKL5c.978-37G>C (n.978-37G>C)
c.927-37G>C (n.927-37G>C)
c.846-37G>C (n.846-37G>C)
n.1230-37G>C
 gnomAD v4
Xg.18603865G=CA2417974333CDKL5c.978-37G= (n.978-37G=)
c.927-37G= (n.927-37G=)
c.846-37G= (n.846-37G=)
n.1230-37G=
Xg.18603866A>TCA2537163635CDKL5c.978-36A>T (n.978-36A>T)
c.927-36A>T (n.927-36A>T)
c.846-36A>T (n.846-36A>T)
n.1230-36A>T
Xg.18603868G>ACA2693222612CDKL5c.978-34G>A (n.978-34G>A)
c.927-34G>A (n.927-34G>A)
c.846-34G>A (n.846-34G>A)
n.1230-34G>A
 gnomAD v4
Xg.18603872A=CA2417974334CDKL5c.978-30A= (n.978-30A=)
c.927-30A= (n.927-30A=)
c.846-30A= (n.846-30A=)
n.1230-30A=
Xg.18603872A>GCA10360329CDKL5c.978-30A>G (n.978-30A>G)
c.927-30A>G (n.927-30A>G)
c.846-30A>G (n.846-30A>G)
n.1230-30A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18603873C=CA2417974335CDKL5c.978-29C= (n.978-29C=)
c.927-29C= (n.927-29C=)
c.846-29C= (n.846-29C=)
n.1230-29C=
Xg.18603873C>GCA2417974336CDKL5c.978-29C>G (n.978-29C>G)
c.927-29C>G (n.927-29C>G)
c.846-29C>G (n.846-29C>G)
n.1230-29C>G
 dbSNP
Xg.18603875G>ACA10360330CDKL5c.978-27G>A (n.978-27G>A)
c.927-27G>A (n.927-27G>A)
c.846-27G>A (n.846-27G>A)
n.1230-27G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18603875G=CA2417974337CDKL5c.978-27G= (n.978-27G=)
c.927-27G= (n.927-27G=)
c.846-27G= (n.846-27G=)
n.1230-27G=
Xg.18603877delCA2579562928CDKL5c.978-25del (n.978-25del)
c.927-25del (n.927-25del)
c.846-25del (n.846-25del)
n.1230-25del
Xg.18603878A>GCA2693222614CDKL5c.978-24A>G (n.978-24A>G)
c.927-24A>G (n.927-24A>G)
c.846-24A>G (n.846-24A>G)
n.1230-24A>G
 gnomAD v4
Xg.18603879T>CCA199355CDKL5c.978-23T>C (n.978-23T>C)
c.927-23T>C (n.927-23T>C)
c.846-23T>C (n.846-23T>C)
n.1230-23T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18603879T=CA2417974338CDKL5c.978-23T= (n.978-23T=)
c.927-23T= (n.927-23T=)
c.846-23T= (n.846-23T=)
n.1230-23T=
Xg.18603884C>GCA2693222617CDKL5c.978-18C>G (n.978-18C>G)
c.927-18C>G (n.927-18C>G)
c.846-18C>G (n.846-18C>G)
n.1230-18C>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18603887T>CCA640512433CDKL5c.978-15T>C (n.978-15T>C)
c.927-15T>C (n.927-15T>C)
c.846-15T>C (n.846-15T>C)
n.1230-15T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18603887T=CA2417974339CDKL5c.978-15T= (n.978-15T=)
c.927-15T= (n.927-15T=)
c.846-15T= (n.846-15T=)
n.1230-15T=

Number of alleles fetched