Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.18603712T= | CA2417974268 | CDKL5 | c.978-190T= (n.978-190T=) c.927-190T= (n.927-190T=) c.846-190T= (n.846-190T=) n.1230-190T= | |
X | g.18603713dup | CA640512419 | CDKL5 | c.978-189dup (n.978-189dup) c.927-189dup (n.927-189dup) c.846-189dup (n.846-189dup) n.1230-189dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18603714C= | CA2417974270 | CDKL5 | c.978-188C= (n.978-188C=) c.927-188C= (n.927-188C=) c.846-188C= (n.846-188C=) n.1230-188C= | |
X | g.18603714C>T | CA873665119 | CDKL5 | c.978-188C>T (n.978-188C>T) c.927-188C>T (n.927-188C>T) c.846-188C>T (n.846-188C>T) n.1230-188C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18603719T>G | CA2417974272 | CDKL5 | c.978-183T>G (n.978-183T>G) c.927-183T>G (n.927-183T>G) c.846-183T>G (n.846-183T>G) n.1230-183T>G | dbSNP |
X | g.18603719T= | CA2417974271 | CDKL5 | c.978-183T= (n.978-183T=) c.927-183T= (n.927-183T=) c.846-183T= (n.846-183T=) n.1230-183T= | |
X | g.18603736C= | CA2417974273 | CDKL5 | c.978-166C= (n.978-166C=) c.927-166C= (n.927-166C=) c.846-166C= (n.846-166C=) n.1230-166C= | |
X | g.18603736C>T | CA326987649 | CDKL5 | c.978-166C>T (n.978-166C>T) c.927-166C>T (n.927-166C>T) c.846-166C>T (n.846-166C>T) n.1230-166C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18603737T>C | CA326987651 | CDKL5 | c.978-165T>C (n.978-165T>C) c.927-165T>C (n.927-165T>C) c.846-165T>C (n.846-165T>C) n.1230-165T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18603737T= | CA2417974274 | CDKL5 | c.978-165T= (n.978-165T=) c.927-165T= (n.927-165T=) c.846-165T= (n.846-165T=) n.1230-165T= | |
X | g.18603738T>A | CA2562589021 | CDKL5 | c.978-164T>A (n.978-164T>A) c.927-164T>A (n.927-164T>A) c.846-164T>A (n.846-164T>A) n.1230-164T>A | |
X | g.18603744C= | CA2417974276 | CDKL5 | c.978-158C= (n.978-158C=) c.927-158C= (n.927-158C=) c.846-158C= (n.846-158C=) n.1230-158C= | |
X | g.18603744C>T | CA1131405767 | CDKL5 | c.978-158C>T (n.978-158C>T) c.927-158C>T (n.927-158C>T) c.846-158C>T (n.846-158C>T) n.1230-158C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18603745T>C | CA326987653 | CDKL5 | c.978-157T>C (n.978-157T>C) c.927-157T>C (n.927-157T>C) c.846-157T>C (n.846-157T>C) n.1230-157T>C | dbSNP |
X | g.18603745T= | CA2417974277 | CDKL5 | c.978-157T= (n.978-157T=) c.927-157T= (n.927-157T=) c.846-157T= (n.846-157T=) n.1230-157T= | |
X | g.18603749G>A | CA2417974280 | CDKL5 | c.978-153G>A (n.978-153G>A) c.927-153G>A (n.927-153G>A) c.846-153G>A (n.846-153G>A) n.1230-153G>A | dbSNP |
X | g.18603749G= | CA2417974278 | CDKL5 | c.978-153G= (n.978-153G=) c.927-153G= (n.927-153G=) c.846-153G= (n.846-153G=) n.1230-153G= | |
X | g.18603750A= | CA2417974281 | CDKL5 | c.978-152A= (n.978-152A=) c.927-152A= (n.927-152A=) c.846-152A= (n.846-152A=) n.1230-152A= | |
X | g.18603750A>G | CA2819901986 | CDKL5 | c.978-152A>G (n.978-152A>G) c.927-152A>G (n.927-152A>G) c.846-152A>G (n.846-152A>G) n.1230-152A>G | |
X | g.18603750A>T | CA326987655 | CDKL5 | c.978-152A>T (n.978-152A>T) c.927-152A>T (n.927-152A>T) c.846-152A>T (n.846-152A>T) n.1230-152A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18603751T>A | CA2693222536 | CDKL5 | c.978-151T>A (n.978-151T>A) c.927-151T>A (n.927-151T>A) c.846-151T>A (n.846-151T>A) n.1230-151T>A | gnomAD v4 |
X | g.18603753G>T | CA2693222538 | CDKL5 | c.978-149G>T (n.978-149G>T) c.927-149G>T (n.927-149G>T) c.846-149G>T (n.846-149G>T) n.1230-149G>T | gnomAD v4 |
X | g.18603754G>A | CA2417974283 | CDKL5 | c.978-148G>A (n.978-148G>A) c.927-148G>A (n.927-148G>A) c.846-148G>A (n.846-148G>A) n.1230-148G>A | dbSNP |
X | g.18603754G= | CA2417974282 | CDKL5 | c.978-148G= (n.978-148G=) c.927-148G= (n.927-148G=) c.846-148G= (n.846-148G=) n.1230-148G= | |
X | g.18603756T>G | CA2417974285 | CDKL5 | c.978-146T>G (n.978-146T>G) c.927-146T>G (n.927-146T>G) c.846-146T>G (n.846-146T>G) n.1230-146T>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18603756T= | CA2417974284 | CDKL5 | c.978-146T= (n.978-146T=) c.927-146T= (n.927-146T=) c.846-146T= (n.846-146T=) n.1230-146T= | |
X | g.18603757A>T | CA2693222541 | CDKL5 | c.978-145A>T (n.978-145A>T) c.927-145A>T (n.927-145A>T) c.846-145A>T (n.846-145A>T) n.1230-145A>T | gnomAD v4 |
X | g.18603758C>T | CA2693222542 | CDKL5 | c.978-144C>T (n.978-144C>T) c.927-144C>T (n.927-144C>T) c.846-144C>T (n.846-144C>T) n.1230-144C>T | gnomAD v4 |
X | g.18603765T>C | CA2417974287 | CDKL5 | c.978-137T>C (n.978-137T>C) c.927-137T>C (n.927-137T>C) c.846-137T>C (n.846-137T>C) n.1230-137T>C | dbSNP |
X | g.18603765T= | CA2417974286 | CDKL5 | c.978-137T= (n.978-137T=) c.927-137T= (n.927-137T=) c.846-137T= (n.846-137T=) n.1230-137T= | |
X | g.18603767C>A | CA2693222543 | CDKL5 | c.978-135C>A (n.978-135C>A) c.927-135C>A (n.927-135C>A) c.846-135C>A (n.846-135C>A) n.1230-135C>A | gnomAD v4 |
X | g.18603767C>T | CA2693222544 | CDKL5 | c.978-135C>T (n.978-135C>T) c.927-135C>T (n.927-135C>T) c.846-135C>T (n.846-135C>T) n.1230-135C>T | gnomAD v4 |
X | g.18603768G>A | CA326987657 | CDKL5 | c.978-134G>A (n.978-134G>A) c.927-134G>A (n.927-134G>A) c.846-134G>A (n.846-134G>A) n.1230-134G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18603768G= | CA2417974288 | CDKL5 | c.978-134G= (n.978-134G=) c.927-134G= (n.927-134G=) c.846-134G= (n.846-134G=) n.1230-134G= | |
X | g.18603769A= | CA2417974290 | CDKL5 | c.978-133A= (n.978-133A=) c.927-133A= (n.927-133A=) c.846-133A= (n.846-133A=) n.1230-133A= | |
X | g.18603769A>G | CA326987659 | CDKL5 | c.978-133A>G (n.978-133A>G) c.927-133A>G (n.927-133A>G) c.846-133A>G (n.846-133A>G) n.1230-133A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18603770A= | CA2417974291 | CDKL5 | c.978-132A= (n.978-132A=) c.927-132A= (n.927-132A=) c.846-132A= (n.846-132A=) n.1230-132A= | |
X | g.18603770A>C | CA326987661 | CDKL5 | c.978-132A>C (n.978-132A>C) c.927-132A>C (n.927-132A>C) c.846-132A>C (n.846-132A>C) n.1230-132A>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18603770A>T | CA2693222549 | CDKL5 | c.978-132A>T (n.978-132A>T) c.927-132A>T (n.927-132A>T) c.846-132A>T (n.846-132A>T) n.1230-132A>T | gnomAD v4 |
X | g.18603771G>A | CA2693222550 | CDKL5 | c.978-131G>A (n.978-131G>A) c.927-131G>A (n.927-131G>A) c.846-131G>A (n.846-131G>A) n.1230-131G>A | gnomAD v4 |
X | g.18603772G>A | CA2417974293 | CDKL5 | c.978-130G>A (n.978-130G>A) c.927-130G>A (n.927-130G>A) c.846-130G>A (n.846-130G>A) n.1230-130G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18603772G= | CA2417974292 | CDKL5 | c.978-130G= (n.978-130G=) c.927-130G= (n.927-130G=) c.846-130G= (n.846-130G=) n.1230-130G= | |
X | g.18603772G>T | CA2693222551 | CDKL5 | c.978-130G>T (n.978-130G>T) c.927-130G>T (n.927-130G>T) c.846-130G>T (n.846-130G>T) n.1230-130G>T | gnomAD v4 |
X | g.18603773C>T | CA2693222552 | CDKL5 | c.978-129C>T (n.978-129C>T) c.927-129C>T (n.927-129C>T) c.846-129C>T (n.846-129C>T) n.1230-129C>T | gnomAD v4 |
X | g.18603774A>T | CA2693222553 | CDKL5 | c.978-128A>T (n.978-128A>T) c.927-128A>T (n.927-128A>T) c.846-128A>T (n.846-128A>T) n.1230-128A>T | gnomAD v4 |
X | g.18603775C>A | CA2693222554 | CDKL5 | c.978-127C>A (n.978-127C>A) c.927-127C>A (n.927-127C>A) c.846-127C>A (n.846-127C>A) n.1230-127C>A | gnomAD v4 |
X | g.18603776A>C | CA2693222555 | CDKL5 | c.978-126A>C (n.978-126A>C) c.927-126A>C (n.927-126A>C) c.846-126A>C (n.846-126A>C) n.1230-126A>C | gnomAD v4 |
X | g.18603776A>G | CA2693222556 | CDKL5 | c.978-126A>G (n.978-126A>G) c.927-126A>G (n.927-126A>G) c.846-126A>G (n.846-126A>G) n.1230-126A>G | gnomAD v4 |
X | g.18603777T>G | CA2693222557 | CDKL5 | c.978-125T>G (n.978-125T>G) c.927-125T>G (n.927-125T>G) c.846-125T>G (n.846-125T>G) n.1230-125T>G | gnomAD v4 |
X | g.18603778G>A | CA1131405772 | CDKL5 | c.978-124G>A (n.978-124G>A) c.927-124G>A (n.927-124G>A) c.846-124G>A (n.846-124G>A) n.1230-124G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18603778G= | CA2417974295 | CDKL5 | c.978-124G= (n.978-124G=) c.927-124G= (n.927-124G=) c.846-124G= (n.846-124G=) n.1230-124G= | |
X | g.18603778G>T | CA1131405775 | CDKL5 | c.978-124G>T (n.978-124G>T) c.927-124G>T (n.927-124G>T) c.846-124G>T (n.846-124G>T) n.1230-124G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18603782G>T | CA2693222558 | CDKL5 | c.978-120G>T (n.978-120G>T) c.927-120G>T (n.927-120G>T) c.846-120G>T (n.846-120G>T) n.1230-120G>T | gnomAD v4 |
X | g.18603783A= | CA2417974296 | CDKL5 | c.978-119A= (n.978-119A=) c.927-119A= (n.927-119A=) c.846-119A= (n.846-119A=) n.1230-119A= | |
X | g.18603783A>C | CA326987663 | CDKL5 | c.978-119A>C (n.978-119A>C) c.927-119A>C (n.927-119A>C) c.846-119A>C (n.846-119A>C) n.1230-119A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18603784G>A | CA873665127 | CDKL5 | c.978-118G>A (n.978-118G>A) c.927-118G>A (n.927-118G>A) c.846-118G>A (n.846-118G>A) n.1230-118G>A | dbSNP |
X | g.18603784G= | CA2417974298 | CDKL5 | c.978-118G= (n.978-118G=) c.927-118G= (n.927-118G=) c.846-118G= (n.846-118G=) n.1230-118G= | |
X | g.18603786G>A | CA326987665 | CDKL5 | c.978-116G>A (n.978-116G>A) c.927-116G>A (n.927-116G>A) c.846-116G>A (n.846-116G>A) n.1230-116G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18603786G= | CA2417974300 | CDKL5 | c.978-116G= (n.978-116G=) c.927-116G= (n.927-116G=) c.846-116G= (n.846-116G=) n.1230-116G= | |
X | g.18603786G>T | CA2693222559 | CDKL5 | c.978-116G>T (n.978-116G>T) c.927-116G>T (n.927-116G>T) c.846-116G>T (n.846-116G>T) n.1230-116G>T | gnomAD v4 |
X | g.18603790T>A | CA2693222560 | CDKL5 | c.978-112T>A (n.978-112T>A) c.927-112T>A (n.927-112T>A) c.846-112T>A (n.846-112T>A) n.1230-112T>A | gnomAD v4 |
X | g.18603791A>G | CA2693222561 | CDKL5 | c.978-111A>G (n.978-111A>G) c.927-111A>G (n.927-111A>G) c.846-111A>G (n.846-111A>G) n.1230-111A>G | gnomAD v4 |
X | g.18603791A>T | CA2693222563 | CDKL5 | c.978-111A>T (n.978-111A>T) c.927-111A>T (n.927-111A>T) c.846-111A>T (n.846-111A>T) n.1230-111A>T | gnomAD v4 |
X | g.18603794G>T | CA2693222564 | CDKL5 | c.978-108G>T (n.978-108G>T) c.927-108G>T (n.927-108G>T) c.846-108G>T (n.846-108G>T) n.1230-108G>T | gnomAD v4 |
X | g.18603795T>A | CA2417974303 | CDKL5 | c.978-107T>A (n.978-107T>A) c.927-107T>A (n.927-107T>A) c.846-107T>A (n.846-107T>A) n.1230-107T>A | dbSNP |
X | g.18603795T>G | CA326987667 | CDKL5 | c.978-107T>G (n.978-107T>G) c.927-107T>G (n.927-107T>G) c.846-107T>G (n.846-107T>G) n.1230-107T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18603795T= | CA2417974302 | CDKL5 | c.978-107T= (n.978-107T=) c.927-107T= (n.927-107T=) c.846-107T= (n.846-107T=) n.1230-107T= | |
X | g.18603799del | CA2693222565 | CDKL5 | c.978-103del (n.978-103del) c.927-103del (n.927-103del) c.846-103del (n.846-103del) n.1230-103del | gnomAD v4 |
X | g.18603797T>C | CA2693222568 | CDKL5 | c.978-105T>C (n.978-105T>C) c.927-105T>C (n.927-105T>C) c.846-105T>C (n.846-105T>C) n.1230-105T>C | gnomAD v4 |
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X | g.18603800A>T | CA2693222571 | CDKL5 | c.978-102A>T (n.978-102A>T) c.927-102A>T (n.927-102A>T) c.846-102A>T (n.846-102A>T) n.1230-102A>T | gnomAD v4 |
X | g.18603803C>A | CA2693222572 | CDKL5 | c.978-99C>A (n.978-99C>A) c.927-99C>A (n.927-99C>A) c.846-99C>A (n.846-99C>A) n.1230-99C>A | gnomAD v4 |
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X | g.18603806C>T | CA2693222576 | CDKL5 | c.978-96C>T (n.978-96C>T) c.927-96C>T (n.927-96C>T) c.846-96C>T (n.846-96C>T) n.1230-96C>T | gnomAD v4 |
X | g.18603807C= | CA2417974304 | CDKL5 | c.978-95C= (n.978-95C=) c.927-95C= (n.927-95C=) c.846-95C= (n.846-95C=) n.1230-95C= | |
X | g.18603807C>T | CA2417974306 | CDKL5 | c.978-95C>T (n.978-95C>T) c.927-95C>T (n.927-95C>T) c.846-95C>T (n.846-95C>T) n.1230-95C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18603808A= | CA2417974307 | CDKL5 | c.978-94A= (n.978-94A=) c.927-94A= (n.927-94A=) c.846-94A= (n.846-94A=) n.1230-94A= | |
X | g.18603808A>G | CA873665137 | CDKL5 | c.978-94A>G (n.978-94A>G) c.927-94A>G (n.927-94A>G) c.846-94A>G (n.846-94A>G) n.1230-94A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |