Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.18507233C>ACA2579562694CDKL5c.64+73C>A (n.64+73C>A)
c.-23+73C>A (n.-23+73C>A)
n.316+73C>A
 gnomAD v4
Xg.18507233C>TCA2693220673CDKL5c.64+73C>T (n.64+73C>T)
c.-23+73C>T (n.-23+73C>T)
n.316+73C>T
 gnomAD v4
Xg.18507234delCA2693220676CDKL5c.64+74del (n.64+74del)
c.-23+74del (n.-23+74del)
n.316+74del
 gnomAD v4
Xg.18507234T>GCA2693220674CDKL5c.64+74T>G (n.64+74T>G)
c.-23+74T>G (n.-23+74T>G)
n.316+74T>G
 gnomAD v4
Xg.18507236_18507239dupCA2693220675CDKL5c.64+76_64+79dup (n.64+76_64+79dup)
c.-23+76_-23+79dup (n.-23+76_-23+79dup)
n.316+76_316+79dup
 gnomAD v4
Xg.18507235A=CA2417943076CDKL5c.64+75A= (n.64+75A=)
c.-23+75A= (n.-23+75A=)
n.316+75A=
Xg.18507235A>GCA640807326CDKL5c.64+75A>G (n.64+75A>G)
c.-23+75A>G (n.-23+75A>G)
n.316+75A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18507240G>ACA2417943080CDKL5c.64+80G>A (n.64+80G>A)
c.-23+80G>A (n.-23+80G>A)
n.316+80G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18507240G=CA2417943079CDKL5c.64+80G= (n.64+80G=)
c.-23+80G= (n.-23+80G=)
n.316+80G=
Xg.18507242T>GCA2693220677CDKL5c.64+82T>G (n.64+82T>G)
c.-23+82T>G (n.-23+82T>G)
n.316+82T>G
 gnomAD v4
Xg.18507243C>ACA2579562696CDKL5c.64+83C>A (n.64+83C>A)
c.-23+83C>A (n.-23+83C>A)
n.316+83C>A
 gnomAD v4
Xg.18507243C>GCA2693220678CDKL5c.64+83C>G (n.64+83C>G)
c.-23+83C>G (n.-23+83C>G)
n.316+83C>G
 gnomAD v4
Xg.18507244C>ACA2693220679CDKL5c.64+84C>A (n.64+84C>A)
c.-23+84C>A (n.-23+84C>A)
n.316+84C>A
 gnomAD v4
Xg.18507244C=CA2417943082CDKL5c.64+84C= (n.64+84C=)
c.-23+84C= (n.-23+84C=)
n.316+84C=
Xg.18507244C>GCA2417943084CDKL5c.64+84C>G (n.64+84C>G)
c.-23+84C>G (n.-23+84C>G)
n.316+84C>G
 dbSNP
Xg.18507244C>TCA2693220680CDKL5c.64+84C>T (n.64+84C>T)
c.-23+84C>T (n.-23+84C>T)
n.316+84C>T
 gnomAD v4
Xg.18507245T>CCA2417943087CDKL5c.64+85T>C (n.64+85T>C)
c.-23+85T>C (n.-23+85T>C)
n.316+85T>C
 dbSNP
Xg.18507245T>GCA2819910802CDKL5c.64+85T>G (n.64+85T>G)
c.-23+85T>G (n.-23+85T>G)
n.316+85T>G
Xg.18507245T=CA2417943085CDKL5c.64+85T= (n.64+85T=)
c.-23+85T= (n.-23+85T=)
n.316+85T=
Xg.18507248T>ACA2693220681CDKL5c.64+88T>A (n.64+88T>A)
c.-23+88T>A (n.-23+88T>A)
n.316+88T>A
 gnomAD v4
Xg.18507252T>ACA2693220682CDKL5c.64+92T>A (n.64+92T>A)
c.-23+92T>A (n.-23+92T>A)
n.316+92T>A
 gnomAD v4
Xg.18507253T>ACA657744391CDKL5c.64+93T>A (n.64+93T>A)
c.-23+93T>A (n.-23+93T>A)
n.316+93T>A
 COSMIC
Xg.18507253T>CCA2579562697CDKL5c.64+93T>C (n.64+93T>C)
c.-23+93T>C (n.-23+93T>C)
n.316+93T>C
Xg.18507256C>ACA2417943091CDKL5c.64+96C>A (n.64+96C>A)
c.-23+96C>A (n.-23+96C>A)
n.316+96C>A
 dbSNP
Xg.18507256C=CA2417943089CDKL5c.64+96C= (n.64+96C=)
c.-23+96C= (n.-23+96C=)
n.316+96C=
Xg.18507256C>GCA2579562698CDKL5c.64+96C>G (n.64+96C>G)
c.-23+96C>G (n.-23+96C>G)
n.316+96C>G
 gnomAD v4
Xg.18507257C>ACA2693220683CDKL5c.64+97C>A (n.64+97C>A)
c.-23+97C>A (n.-23+97C>A)
n.316+97C>A
 gnomAD v4
Xg.18507257C=CA2417943093CDKL5c.64+97C= (n.64+97C=)
c.-23+97C= (n.-23+97C=)
n.316+97C=
Xg.18507257C>TCA2417943095CDKL5c.64+97C>T (n.64+97C>T)
c.-23+97C>T (n.-23+97C>T)
n.316+97C>T
 dbSNP
Xg.18507259A=CA2417943098CDKL5c.64+99A= (n.64+99A=)
c.-23+99A= (n.-23+99A=)
n.316+99A=
Xg.18507259A>GCA327358886CDKL5c.64+99A>G (n.64+99A>G)
c.-23+99A>G (n.-23+99A>G)
n.316+99A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18507259A>TCA2693220684CDKL5c.64+99A>T (n.64+99A>T)
c.-23+99A>T (n.-23+99A>T)
n.316+99A>T
 gnomAD v4
Xg.18507262T>GCA2738438448CDKL5c.64+102T>G (n.64+102T>G)
c.-23+102T>G (n.-23+102T>G)
n.316+102T>G
 dbSNP
Xg.18507263C>ACA2693220685CDKL5c.64+103C>A (n.64+103C>A)
c.-23+103C>A (n.-23+103C>A)
n.316+103C>A
 gnomAD v4
Xg.18507268C>ACA2417943101CDKL5c.64+108C>A (n.64+108C>A)
c.-23+108C>A (n.-23+108C>A)
n.316+108C>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18507268C=CA2417943100CDKL5c.64+108C= (n.64+108C=)
c.-23+108C= (n.-23+108C=)
n.316+108C=
Xg.18507271_18507272delCA2693220686CDKL5c.64+111_64+112del (n.64+111_64+112del)
c.-23+111_-23+112del (n.-23+111_-23+112del)
n.316+111_316+112del
 gnomAD v4
Xg.18507277_18507278delCA2738438456CDKL5c.64+117_64+118del (n.64+117_64+118del)
c.-23+117_-23+118del (n.-23+117_-23+118del)
n.316+117_316+118del
 dbSNP
Xg.18507273G>ACA873659010CDKL5c.64+113G>A (n.64+113G>A)
c.-23+113G>A (n.-23+113G>A)
n.316+113G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18507273G=CA2417943103CDKL5c.64+113G= (n.64+113G=)
c.-23+113G= (n.-23+113G=)
n.316+113G=
Xg.18507274T>CCA2693220687CDKL5c.64+114T>C (n.64+114T>C)
c.-23+114T>C (n.-23+114T>C)
n.316+114T>C
 gnomAD v4
Xg.18507275G>ACA2417943107CDKL5c.64+115G>A (n.64+115G>A)
c.-23+115G>A (n.-23+115G>A)
n.316+115G>A
 dbSNP
Xg.18507275G=CA2417943106CDKL5c.64+115G= (n.64+115G=)
c.-23+115G= (n.-23+115G=)
n.316+115G=
Xg.18507275G>TCA327358887CDKL5c.64+115G>T (n.64+115G>T)
c.-23+115G>T (n.-23+115G>T)
n.316+115G>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18507275_18507279delinsGTGTCCA2417943108CDKL5c.64+115_64+119delinsGTGTC (n.64+115_64+119delinsGTGTC)
c.-23+115_-23+119delinsGTGTC (n.-23+115_-23+119delinsGTGTC)
n.316+115_316+119delinsGTGTC
Xg.18507276T>GCA2693220688CDKL5c.64+116T>G (n.64+116T>G)
c.-23+116T>G (n.-23+116T>G)
n.316+116T>G
 gnomAD v4
Xg.18507277_18507280delCA640807328CDKL5c.64+117_64+120del (n.64+117_64+120del)
c.-23+117_-23+120del (n.-23+117_-23+120del)
n.316+117_316+120del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18507279C>ACA2693220689CDKL5c.64+119C>A (n.64+119C>A)
c.-23+119C>A (n.-23+119C>A)
n.316+119C>A
 gnomAD v4
Xg.18507279C=CA2417943109CDKL5c.64+119C= (n.64+119C=)
c.-23+119C= (n.-23+119C=)
n.316+119C=
Xg.18507279C>GCA2417943110CDKL5c.64+119C>G (n.64+119C>G)
c.-23+119C>G (n.-23+119C>G)
n.316+119C>G
 dbSNP
Xg.18507279_18507285delinsCTAAGAGCA2417943112CDKL5c.64+119_64+125delinsCTAAGAG (n.64+119_64+125delinsCTAAGAG)
c.-23+119_-23+125delinsCTAAGAG (n.-23+119_-23+125delinsCTAAGAG)
n.316+119_316+125delinsCTAAGAG
Xg.18507283_18507288delCA2417943113CDKL5c.64+123_64+128del (n.64+123_64+128del)
c.-23+123_-23+128del (n.-23+123_-23+128del)
n.316+123_316+128del
 dbSNP
Xg.18507281_18507283delinsAAGCA2417943115CDKL5c.64+121_64+123delinsAAG (n.64+121_64+123delinsAAG)
c.-23+121_-23+123delinsAAG (n.-23+121_-23+123delinsAAG)
n.316+121_316+123delinsAAG
Xg.18507282A=CA2417943119CDKL5c.64+122A= (n.64+122A=)
c.-23+122A= (n.-23+122A=)
n.316+122A=
Xg.18507282A>GCA873659025CDKL5c.64+122A>G (n.64+122A>G)
c.-23+122A>G (n.-23+122A>G)
n.316+122A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18507284_18507285delCA873659024CDKL5c.64+124_64+125del (n.64+124_64+125del)
c.-23+124_-23+125del (n.-23+124_-23+125del)
n.316+124_316+125del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18507285G>TCA2693220690CDKL5c.64+125G>T (n.64+125G>T)
c.-23+125G>T (n.-23+125G>T)
n.316+125G>T
 gnomAD v4
Xg.18507286T>CCA2693220691CDKL5c.64+126T>C (n.64+126T>C)
c.-23+126T>C (n.-23+126T>C)
n.316+126T>C
 gnomAD v4
Xg.18507289A>GCA2693220692CDKL5c.64+129A>G (n.64+129A>G)
c.-23+129A>G (n.-23+129A>G)
n.316+129A>G
 gnomAD v4
Xg.18507290A=CA2417943122CDKL5c.64+130A= (n.64+130A=)
c.-23+130A= (n.-23+130A=)
n.316+130A=
Xg.18507290A>CCA327358888CDKL5c.64+130A>C (n.64+130A>C)
c.-23+130A>C (n.-23+130A>C)
n.316+130A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18507290A>TCA2693220693CDKL5c.64+130A>T (n.64+130A>T)
c.-23+130A>T (n.-23+130A>T)
n.316+130A>T
 gnomAD v4
Xg.18507302A>TCA2693220694CDKL5c.64+142A>T (n.64+142A>T)
c.-23+142A>T (n.-23+142A>T)
n.316+142A>T
 gnomAD v4
Xg.18507307A=CA2417943125CDKL5c.64+147A= (n.64+147A=)
c.-23+147A= (n.-23+147A=)
n.316+147A=
Xg.18507307A>TCA2417943126CDKL5c.64+147A>T (n.64+147A>T)
c.-23+147A>T (n.-23+147A>T)
n.316+147A>T
 dbSNP
Xg.18507308C>ACA2693220695CDKL5c.64+148C>A (n.64+148C>A)
c.-23+148C>A (n.-23+148C>A)
n.316+148C>A
 gnomAD v4
Xg.18507308C>TCA2693220696CDKL5c.64+148C>T (n.64+148C>T)
c.-23+148C>T (n.-23+148C>T)
n.316+148C>T
 gnomAD v4
Xg.18507309T>CCA2417943129CDKL5c.64+149T>C (n.64+149T>C)
c.-23+149T>C (n.-23+149T>C)
n.316+149T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18507309T=CA2417943127CDKL5c.64+149T= (n.64+149T=)
c.-23+149T= (n.-23+149T=)
n.316+149T=
Xg.18507310C>ACA2693220697CDKL5c.64+150C>A (n.64+150C>A)
c.-23+150C>A (n.-23+150C>A)
n.316+150C>A
 gnomAD v4
Xg.18507310C=CA2417943130CDKL5c.64+150C= (n.64+150C=)
c.-23+150C= (n.-23+150C=)
n.316+150C=
Xg.18507310C>GCA2693220698CDKL5c.64+150C>G (n.64+150C>G)
c.-23+150C>G (n.-23+150C>G)
n.316+150C>G
 gnomAD v4
Xg.18507310C>TCA1131397695CDKL5c.64+150C>T (n.64+150C>T)
c.-23+150C>T (n.-23+150C>T)
n.316+150C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18507311_18507312delCA2693220699CDKL5c.64+151_64+152del (n.64+151_64+152del)
c.-23+151_-23+152del (n.-23+151_-23+152del)
n.316+151_316+152del
 gnomAD v4
Xg.18507312T>ACA2693220700CDKL5c.64+152T>A (n.64+152T>A)
c.-23+152T>A (n.-23+152T>A)
n.316+152T>A
 gnomAD v4
Xg.18507315_18507318delCA2693220701CDKL5c.64+155_64+158del (n.64+155_64+158del)
c.-23+155_-23+158del (n.-23+155_-23+158del)
n.316+155_316+158del
 gnomAD v4
Xg.18507316C=CA2417943133CDKL5c.64+156C= (n.64+156C=)
c.-23+156C= (n.-23+156C=)
n.316+156C=
Xg.18507316C>GCA327358889CDKL5c.64+156C>G (n.64+156C>G)
c.-23+156C>G (n.-23+156C>G)
n.316+156C>G
 dbSNP
Xg.18507318A=CA2417943135CDKL5c.64+158A= (n.64+158A=)
c.-23+158A= (n.-23+158A=)
n.316+158A=
Xg.18507318A>GCA2417943137CDKL5c.64+158A>G (n.64+158A>G)
c.-23+158A>G (n.-23+158A>G)
n.316+158A>G
 dbSNP
Xg.18507320T>CCA2591699271CDKL5c.64+160T>C (n.64+160T>C)
c.-23+160T>C (n.-23+160T>C)
n.316+160T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18507323G>CCA640807329CDKL5c.64+163G>C (n.64+163G>C)
c.-23+163G>C (n.-23+163G>C)
n.316+163G>C
 dbSNP gnomAD v2
Xg.18507323G=CA2417943138CDKL5c.64+163G= (n.64+163G=)
c.-23+163G= (n.-23+163G=)
n.316+163G=
Xg.18507324G>ACA2819910803CDKL5c.64+164G>A (n.64+164G>A)
c.-23+164G>A (n.-23+164G>A)
n.316+164G>A
Xg.18507324G=CA2417943140CDKL5c.64+164G= (n.64+164G=)
c.-23+164G= (n.-23+164G=)
n.316+164G=
Xg.18507324G>TCA873659037CDKL5c.64+164G>T (n.64+164G>T)
c.-23+164G>T (n.-23+164G>T)
n.316+164G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18507325T>CCA2417943145CDKL5c.64+165T>C (n.64+165T>C)
c.-23+165T>C (n.-23+165T>C)
n.316+165T>C
 dbSNP
Xg.18507325T=CA2417943143CDKL5c.64+165T= (n.64+165T=)
c.-23+165T= (n.-23+165T=)
n.316+165T=
Xg.18507328C=CA2417943146CDKL5c.64+168C= (n.64+168C=)
c.-23+168C= (n.-23+168C=)
n.316+168C=
Xg.18507328C>TCA2417943147CDKL5c.64+168C>T (n.64+168C>T)
c.-23+168C>T (n.-23+168C>T)
n.316+168C>T
 dbSNP
Xg.18507329_18507333delinsACTCTCA2417943149CDKL5c.64+169_64+173delinsACTCT (n.64+169_64+173delinsACTCT)
c.-23+169_-23+173delinsACTCT (n.-23+169_-23+173delinsACTCT)
n.316+169_316+173delinsACTCT
Xg.18507330C=CA2417943152CDKL5c.64+170C= (n.64+170C=)
c.-23+170C= (n.-23+170C=)
n.316+170C=
Xg.18507330C>TCA327358890CDKL5c.64+170C>T (n.64+170C>T)
c.-23+170C>T (n.-23+170C>T)
n.316+170C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18507331_18507334delCA873659041CDKL5c.64+171_64+174del (n.64+171_64+174del)
c.-23+171_-23+174del (n.-23+171_-23+174del)
n.316+171_316+174del
 dbSNP
Xg.18507333T>GCA1131397699CDKL5c.64+173T>G (n.64+173T>G)
c.-23+173T>G (n.-23+173T>G)
n.316+173T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18507333T=CA2417943154CDKL5c.64+173T= (n.64+173T=)
c.-23+173T= (n.-23+173T=)
n.316+173T=

Number of alleles fetched