Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.18507209_18507212del | CA2693220664 | CDKL5 | c.64+49_64+52del (n.64+49_64+52del) c.-23+49_-23+52del (n.-23+49_-23+52del) n.316+49_316+52del | gnomAD v4 |
X | g.18507213T>C | CA2417943064 | CDKL5 | c.64+53T>C (n.64+53T>C) c.-23+53T>C (n.-23+53T>C) n.316+53T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18507213T= | CA2417943063 | CDKL5 | c.64+53T= (n.64+53T=) c.-23+53T= (n.-23+53T=) n.316+53T= | |
X | g.18507214T>A | CA2517104105 | CDKL5 | c.64+54T>A (n.64+54T>A) c.-23+54T>A (n.-23+54T>A) n.316+54T>A | |
X | g.18507214T>C | CA2832573973 | CDKL5 | c.64+54T>C (n.64+54T>C) c.-23+54T>C (n.-23+54T>C) n.316+54T>C | |
X | g.18507215C>A | CA2693220667 | CDKL5 | c.64+55C>A (n.64+55C>A) c.-23+55C>A (n.-23+55C>A) n.316+55C>A | gnomAD v4 |
X | g.18507216C>A | CA2579562688 | CDKL5 | c.64+56C>A (n.64+56C>A) c.-23+56C>A (n.-23+56C>A) n.316+56C>A | |
X | g.18507217T>A | CA2693220668 | CDKL5 | c.64+57T>A (n.64+57T>A) c.-23+57T>A (n.-23+57T>A) n.316+57T>A | gnomAD v4 |
X | g.18507218A= | CA2417943066 | CDKL5 | c.64+58A= (n.64+58A=) c.-23+58A= (n.-23+58A=) n.316+58A= | |
X | g.18507218A>G | CA2417943067 | CDKL5 | c.64+58A>G (n.64+58A>G) c.-23+58A>G (n.-23+58A>G) n.316+58A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18507218A>T | CA2819910800 | CDKL5 | c.64+58A>T (n.64+58A>T) c.-23+58A>T (n.-23+58A>T) n.316+58A>T | |
X | g.18507219C>A | CA2504608093 | CDKL5 | c.64+59C>A (n.64+59C>A) c.-23+59C>A (n.-23+59C>A) n.316+59C>A | |
X | g.18507219C= | CA2417943068 | CDKL5 | c.64+59C= (n.64+59C=) c.-23+59C= (n.-23+59C=) n.316+59C= | |
X | g.18507219C>T | CA2417943069 | CDKL5 | c.64+59C>T (n.64+59C>T) c.-23+59C>T (n.-23+59C>T) n.316+59C>T | dbSNP |
X | g.18507220del | CA2693220669 | CDKL5 | c.64+60del (n.64+60del) c.-23+60del (n.-23+60del) n.316+60del | gnomAD v4 |
X | g.18507220C>A | CA2579562689 | CDKL5 | c.64+60C>A (n.64+60C>A) c.-23+60C>A (n.-23+60C>A) n.316+60C>A | gnomAD v4 |
X | g.18507221A= | CA2417943071 | CDKL5 | c.64+61A= (n.64+61A=) c.-23+61A= (n.-23+61A=) n.316+61A= | |
X | g.18507221A>C | CA2417943072 | CDKL5 | c.64+61A>C (n.64+61A>C) c.-23+61A>C (n.-23+61A>C) n.316+61A>C | dbSNP |
X | g.18507221A>G | CA2567298280 | CDKL5 | c.64+61A>G (n.64+61A>G) c.-23+61A>G (n.-23+61A>G) n.316+61A>G | gnomAD v4 |
X | g.18507222C>A | CA327358885 | CDKL5 | c.64+62C>A (n.64+62C>A) c.-23+62C>A (n.-23+62C>A) n.316+62C>A | dbSNP |
X | g.18507222C= | CA2417943074 | CDKL5 | c.64+62C= (n.64+62C=) c.-23+62C= (n.-23+62C=) n.316+62C= | |
X | g.18507223C>A | CA2579562690 | CDKL5 | c.64+63C>A (n.64+63C>A) c.-23+63C>A (n.-23+63C>A) n.316+63C>A | gnomAD v4 |
X | g.18507224A>G | CA2533858420 | CDKL5 | c.64+64A>G (n.64+64A>G) c.-23+64A>G (n.-23+64A>G) n.316+64A>G | |
X | g.18507228del | CA2579562691 | CDKL5 | c.64+68del (n.64+68del) c.-23+68del (n.-23+68del) n.316+68del | gnomAD v4 |
X | g.18507226_18507227insCACACCCAACAC | CA2819910801 | CDKL5 | c.64+66_64+67insCACACCCAACAC (n.64+66_64+67insCACACCCAACAC) c.-23+66_-23+67insCACACCCAACAC (n.-23+66_-23+67insCACACCCAACAC) n.316+66_316+67insCACACCCAACAC | |
X | g.18507228A>C | CA2693220670 | CDKL5 | c.64+68A>C (n.64+68A>C) c.-23+68A>C (n.-23+68A>C) n.316+68A>C | gnomAD v4 |
X | g.18507229G>A | CA2693220671 | CDKL5 | c.64+69G>A (n.64+69G>A) c.-23+69G>A (n.-23+69G>A) n.316+69G>A | gnomAD v4 |
X | g.18507229G>T | CA2693220672 | CDKL5 | c.64+69G>T (n.64+69G>T) c.-23+69G>T (n.-23+69G>T) n.316+69G>T | gnomAD v4 |
X | g.18507231T>A | CA2579562692 | CDKL5 | c.64+71T>A (n.64+71T>A) c.-23+71T>A (n.-23+71T>A) n.316+71T>A | |
X | g.18507231T>C | CA2579562693 | CDKL5 | c.64+71T>C (n.64+71T>C) c.-23+71T>C (n.-23+71T>C) n.316+71T>C | gnomAD v4 |
X | g.18507233C>A | CA2579562694 | CDKL5 | c.64+73C>A (n.64+73C>A) c.-23+73C>A (n.-23+73C>A) n.316+73C>A | gnomAD v4 |
X | g.18507233C>T | CA2693220673 | CDKL5 | c.64+73C>T (n.64+73C>T) c.-23+73C>T (n.-23+73C>T) n.316+73C>T | gnomAD v4 |
X | g.18507234del | CA2693220676 | CDKL5 | c.64+74del (n.64+74del) c.-23+74del (n.-23+74del) n.316+74del | gnomAD v4 |
X | g.18507234T>G | CA2693220674 | CDKL5 | c.64+74T>G (n.64+74T>G) c.-23+74T>G (n.-23+74T>G) n.316+74T>G | gnomAD v4 |
X | g.18507236_18507239dup | CA2693220675 | CDKL5 | c.64+76_64+79dup (n.64+76_64+79dup) c.-23+76_-23+79dup (n.-23+76_-23+79dup) n.316+76_316+79dup | gnomAD v4 |
X | g.18507235A= | CA2417943076 | CDKL5 | c.64+75A= (n.64+75A=) c.-23+75A= (n.-23+75A=) n.316+75A= | |
X | g.18507235A>G | CA640807326 | CDKL5 | c.64+75A>G (n.64+75A>G) c.-23+75A>G (n.-23+75A>G) n.316+75A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18507240G>A | CA2417943080 | CDKL5 | c.64+80G>A (n.64+80G>A) c.-23+80G>A (n.-23+80G>A) n.316+80G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18507240G= | CA2417943079 | CDKL5 | c.64+80G= (n.64+80G=) c.-23+80G= (n.-23+80G=) n.316+80G= | |
X | g.18507242T>G | CA2693220677 | CDKL5 | c.64+82T>G (n.64+82T>G) c.-23+82T>G (n.-23+82T>G) n.316+82T>G | gnomAD v4 |
X | g.18507243C>A | CA2579562696 | CDKL5 | c.64+83C>A (n.64+83C>A) c.-23+83C>A (n.-23+83C>A) n.316+83C>A | gnomAD v4 |
X | g.18507243C>G | CA2693220678 | CDKL5 | c.64+83C>G (n.64+83C>G) c.-23+83C>G (n.-23+83C>G) n.316+83C>G | gnomAD v4 |
X | g.18507244C>A | CA2693220679 | CDKL5 | c.64+84C>A (n.64+84C>A) c.-23+84C>A (n.-23+84C>A) n.316+84C>A | gnomAD v4 |
X | g.18507244C= | CA2417943082 | CDKL5 | c.64+84C= (n.64+84C=) c.-23+84C= (n.-23+84C=) n.316+84C= | |
X | g.18507244C>G | CA2417943084 | CDKL5 | c.64+84C>G (n.64+84C>G) c.-23+84C>G (n.-23+84C>G) n.316+84C>G | dbSNP |
X | g.18507244C>T | CA2693220680 | CDKL5 | c.64+84C>T (n.64+84C>T) c.-23+84C>T (n.-23+84C>T) n.316+84C>T | gnomAD v4 |
X | g.18507245T>C | CA2417943087 | CDKL5 | c.64+85T>C (n.64+85T>C) c.-23+85T>C (n.-23+85T>C) n.316+85T>C | dbSNP |
X | g.18507245T>G | CA2819910802 | CDKL5 | c.64+85T>G (n.64+85T>G) c.-23+85T>G (n.-23+85T>G) n.316+85T>G | |
X | g.18507245T= | CA2417943085 | CDKL5 | c.64+85T= (n.64+85T=) c.-23+85T= (n.-23+85T=) n.316+85T= | |
X | g.18507248T>A | CA2693220681 | CDKL5 | c.64+88T>A (n.64+88T>A) c.-23+88T>A (n.-23+88T>A) n.316+88T>A | gnomAD v4 |
X | g.18507252T>A | CA2693220682 | CDKL5 | c.64+92T>A (n.64+92T>A) c.-23+92T>A (n.-23+92T>A) n.316+92T>A | gnomAD v4 |
X | g.18507253T>A | CA657744391 | CDKL5 | c.64+93T>A (n.64+93T>A) c.-23+93T>A (n.-23+93T>A) n.316+93T>A | COSMIC |
X | g.18507253T>C | CA2579562697 | CDKL5 | c.64+93T>C (n.64+93T>C) c.-23+93T>C (n.-23+93T>C) n.316+93T>C | |
X | g.18507256C>A | CA2417943091 | CDKL5 | c.64+96C>A (n.64+96C>A) c.-23+96C>A (n.-23+96C>A) n.316+96C>A | dbSNP |
X | g.18507256C= | CA2417943089 | CDKL5 | c.64+96C= (n.64+96C=) c.-23+96C= (n.-23+96C=) n.316+96C= | |
X | g.18507256C>G | CA2579562698 | CDKL5 | c.64+96C>G (n.64+96C>G) c.-23+96C>G (n.-23+96C>G) n.316+96C>G | gnomAD v4 |
X | g.18507257C>A | CA2693220683 | CDKL5 | c.64+97C>A (n.64+97C>A) c.-23+97C>A (n.-23+97C>A) n.316+97C>A | gnomAD v4 |
X | g.18507257C= | CA2417943093 | CDKL5 | c.64+97C= (n.64+97C=) c.-23+97C= (n.-23+97C=) n.316+97C= | |
X | g.18507257C>T | CA2417943095 | CDKL5 | c.64+97C>T (n.64+97C>T) c.-23+97C>T (n.-23+97C>T) n.316+97C>T | dbSNP |
X | g.18507259A= | CA2417943098 | CDKL5 | c.64+99A= (n.64+99A=) c.-23+99A= (n.-23+99A=) n.316+99A= | |
X | g.18507259A>G | CA327358886 | CDKL5 | c.64+99A>G (n.64+99A>G) c.-23+99A>G (n.-23+99A>G) n.316+99A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18507259A>T | CA2693220684 | CDKL5 | c.64+99A>T (n.64+99A>T) c.-23+99A>T (n.-23+99A>T) n.316+99A>T | gnomAD v4 |
X | g.18507262T>G | CA2738438448 | CDKL5 | c.64+102T>G (n.64+102T>G) c.-23+102T>G (n.-23+102T>G) n.316+102T>G | dbSNP |
X | g.18507263C>A | CA2693220685 | CDKL5 | c.64+103C>A (n.64+103C>A) c.-23+103C>A (n.-23+103C>A) n.316+103C>A | gnomAD v4 |
X | g.18507268C>A | CA2417943101 | CDKL5 | c.64+108C>A (n.64+108C>A) c.-23+108C>A (n.-23+108C>A) n.316+108C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18507268C= | CA2417943100 | CDKL5 | c.64+108C= (n.64+108C=) c.-23+108C= (n.-23+108C=) n.316+108C= | |
X | g.18507271_18507272del | CA2693220686 | CDKL5 | c.64+111_64+112del (n.64+111_64+112del) c.-23+111_-23+112del (n.-23+111_-23+112del) n.316+111_316+112del | gnomAD v4 |
X | g.18507277_18507278del | CA2738438456 | CDKL5 | c.64+117_64+118del (n.64+117_64+118del) c.-23+117_-23+118del (n.-23+117_-23+118del) n.316+117_316+118del | dbSNP |
X | g.18507273G>A | CA873659010 | CDKL5 | c.64+113G>A (n.64+113G>A) c.-23+113G>A (n.-23+113G>A) n.316+113G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18507273G= | CA2417943103 | CDKL5 | c.64+113G= (n.64+113G=) c.-23+113G= (n.-23+113G=) n.316+113G= | |
X | g.18507274T>C | CA2693220687 | CDKL5 | c.64+114T>C (n.64+114T>C) c.-23+114T>C (n.-23+114T>C) n.316+114T>C | gnomAD v4 |
X | g.18507275G>A | CA2417943107 | CDKL5 | c.64+115G>A (n.64+115G>A) c.-23+115G>A (n.-23+115G>A) n.316+115G>A | dbSNP |
X | g.18507275G= | CA2417943106 | CDKL5 | c.64+115G= (n.64+115G=) c.-23+115G= (n.-23+115G=) n.316+115G= | |
X | g.18507275G>T | CA327358887 | CDKL5 | c.64+115G>T (n.64+115G>T) c.-23+115G>T (n.-23+115G>T) n.316+115G>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18507275_18507279delinsGTGTC | CA2417943108 | CDKL5 | c.64+115_64+119delinsGTGTC (n.64+115_64+119delinsGTGTC) c.-23+115_-23+119delinsGTGTC (n.-23+115_-23+119delinsGTGTC) n.316+115_316+119delinsGTGTC | |
X | g.18507276T>G | CA2693220688 | CDKL5 | c.64+116T>G (n.64+116T>G) c.-23+116T>G (n.-23+116T>G) n.316+116T>G | gnomAD v4 |
X | g.18507277_18507280del | CA640807328 | CDKL5 | c.64+117_64+120del (n.64+117_64+120del) c.-23+117_-23+120del (n.-23+117_-23+120del) n.316+117_316+120del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18507279C>A | CA2693220689 | CDKL5 | c.64+119C>A (n.64+119C>A) c.-23+119C>A (n.-23+119C>A) n.316+119C>A | gnomAD v4 |
X | g.18507279C= | CA2417943109 | CDKL5 | c.64+119C= (n.64+119C=) c.-23+119C= (n.-23+119C=) n.316+119C= | |
X | g.18507279C>G | CA2417943110 | CDKL5 | c.64+119C>G (n.64+119C>G) c.-23+119C>G (n.-23+119C>G) n.316+119C>G | dbSNP |
X | g.18507279_18507285delinsCTAAGAG | CA2417943112 | CDKL5 | c.64+119_64+125delinsCTAAGAG (n.64+119_64+125delinsCTAAGAG) c.-23+119_-23+125delinsCTAAGAG (n.-23+119_-23+125delinsCTAAGAG) n.316+119_316+125delinsCTAAGAG | |
X | g.18507283_18507288del | CA2417943113 | CDKL5 | c.64+123_64+128del (n.64+123_64+128del) c.-23+123_-23+128del (n.-23+123_-23+128del) n.316+123_316+128del | dbSNP |
X | g.18507281_18507283delinsAAG | CA2417943115 | CDKL5 | c.64+121_64+123delinsAAG (n.64+121_64+123delinsAAG) c.-23+121_-23+123delinsAAG (n.-23+121_-23+123delinsAAG) n.316+121_316+123delinsAAG | |
X | g.18507282A= | CA2417943119 | CDKL5 | c.64+122A= (n.64+122A=) c.-23+122A= (n.-23+122A=) n.316+122A= | |
X | g.18507282A>G | CA873659025 | CDKL5 | c.64+122A>G (n.64+122A>G) c.-23+122A>G (n.-23+122A>G) n.316+122A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18507284_18507285del | CA873659024 | CDKL5 | c.64+124_64+125del (n.64+124_64+125del) c.-23+124_-23+125del (n.-23+124_-23+125del) n.316+124_316+125del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18507285G>T | CA2693220690 | CDKL5 | c.64+125G>T (n.64+125G>T) c.-23+125G>T (n.-23+125G>T) n.316+125G>T | gnomAD v4 |
X | g.18507286T>C | CA2693220691 | CDKL5 | c.64+126T>C (n.64+126T>C) c.-23+126T>C (n.-23+126T>C) n.316+126T>C | gnomAD v4 |
X | g.18507289A>G | CA2693220692 | CDKL5 | c.64+129A>G (n.64+129A>G) c.-23+129A>G (n.-23+129A>G) n.316+129A>G | gnomAD v4 |
X | g.18507290A= | CA2417943122 | CDKL5 | c.64+130A= (n.64+130A=) c.-23+130A= (n.-23+130A=) n.316+130A= | |
X | g.18507290A>C | CA327358888 | CDKL5 | c.64+130A>C (n.64+130A>C) c.-23+130A>C (n.-23+130A>C) n.316+130A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18507290A>T | CA2693220693 | CDKL5 | c.64+130A>T (n.64+130A>T) c.-23+130A>T (n.-23+130A>T) n.316+130A>T | gnomAD v4 |
X | g.18507302A>T | CA2693220694 | CDKL5 | c.64+142A>T (n.64+142A>T) c.-23+142A>T (n.-23+142A>T) n.316+142A>T | gnomAD v4 |
X | g.18507307A= | CA2417943125 | CDKL5 | c.64+147A= (n.64+147A=) c.-23+147A= (n.-23+147A=) n.316+147A= | |
X | g.18507307A>T | CA2417943126 | CDKL5 | c.64+147A>T (n.64+147A>T) c.-23+147A>T (n.-23+147A>T) n.316+147A>T | dbSNP |
X | g.18507308C>A | CA2693220695 | CDKL5 | c.64+148C>A (n.64+148C>A) c.-23+148C>A (n.-23+148C>A) n.316+148C>A | gnomAD v4 |
X | g.18507308C>T | CA2693220696 | CDKL5 | c.64+148C>T (n.64+148C>T) c.-23+148C>T (n.-23+148C>T) n.316+148C>T | gnomAD v4 |
X | g.18507309T>C | CA2417943129 | CDKL5 | c.64+149T>C (n.64+149T>C) c.-23+149T>C (n.-23+149T>C) n.316+149T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18507309T= | CA2417943127 | CDKL5 | c.64+149T= (n.64+149T=) c.-23+149T= (n.-23+149T=) n.316+149T= | |
X | g.18507310C>A | CA2693220697 | CDKL5 | c.64+150C>A (n.64+150C>A) c.-23+150C>A (n.-23+150C>A) n.316+150C>A | gnomAD v4 |
X | g.18507310C= | CA2417943130 | CDKL5 | c.64+150C= (n.64+150C=) c.-23+150C= (n.-23+150C=) n.316+150C= | |
X | g.18507310C>G | CA2693220698 | CDKL5 | c.64+150C>G (n.64+150C>G) c.-23+150C>G (n.-23+150C>G) n.316+150C>G | gnomAD v4 |
X | g.18507310C>T | CA1131397695 | CDKL5 | c.64+150C>T (n.64+150C>T) c.-23+150C>T (n.-23+150C>T) n.316+150C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18507311_18507312del | CA2693220699 | CDKL5 | c.64+151_64+152del (n.64+151_64+152del) c.-23+151_-23+152del (n.-23+151_-23+152del) n.316+151_316+152del | gnomAD v4 |
X | g.18507312T>A | CA2693220700 | CDKL5 | c.64+152T>A (n.64+152T>A) c.-23+152T>A (n.-23+152T>A) n.316+152T>A | gnomAD v4 |