Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.18507202A>GCA2693220662CDKL5c.64+42A>G (n.64+42A>G)
c.-23+42A>G (n.-23+42A>G)
n.316+42A>G
 gnomAD v4
Xg.18507203C>ACA2693220663CDKL5c.64+43C>A (n.64+43C>A)
c.-23+43C>A (n.-23+43C>A)
n.316+43C>A
 gnomAD v4
Xg.18507203C=CA2417943046CDKL5c.64+43C= (n.64+43C=)
c.-23+43C= (n.-23+43C=)
n.316+43C=
Xg.18507203C>TCA640807321CDKL5c.64+43C>T (n.64+43C>T)
c.-23+43C>T (n.-23+43C>T)
n.316+43C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18507204A=CA2417943048CDKL5c.64+44A= (n.64+44A=)
c.-23+44A= (n.-23+44A=)
n.316+44A=
Xg.18507204A>GCA1131397675CDKL5c.64+44A>G (n.64+44A>G)
c.-23+44A>G (n.-23+44A>G)
n.316+44A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18507204A>TCA10360177CDKL5c.64+44A>T (n.64+44A>T)
c.-23+44A>T (n.-23+44A>T)
n.316+44A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18507209_18507212delCA2693220664CDKL5c.64+49_64+52del (n.64+49_64+52del)
c.-23+49_-23+52del (n.-23+49_-23+52del)
n.316+49_316+52del
 gnomAD v4
Xg.18507205G>ACA640807323CDKL5c.64+45G>A (n.64+45G>A)
c.-23+45G>A (n.-23+45G>A)
n.316+45G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18507205G=CA2417943052CDKL5c.64+45G= (n.64+45G=)
c.-23+45G= (n.-23+45G=)
n.316+45G=
Xg.18507205_18507206delCA2549769618CDKL5c.64+45_64+46del (n.64+45_64+46del)
c.-23+45_-23+46del (n.-23+45_-23+46del)
n.316+45_316+46del
Xg.18507207delCA2693220665CDKL5c.64+47del (n.64+47del)
c.-23+47del (n.-23+47del)
n.316+47del
 gnomAD v4
Xg.18507208A=CA2417943055CDKL5c.64+48A= (n.64+48A=)
c.-23+48A= (n.-23+48A=)
n.316+48A=
Xg.18507208A>CCA10360178CDKL5c.64+48A>C (n.64+48A>C)
c.-23+48A>C (n.-23+48A>C)
n.316+48A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18507208A>GCA873658968CDKL5c.64+48A>G (n.64+48A>G)
c.-23+48A>G (n.-23+48A>G)
n.316+48A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18507208_18507209insTCA2535157672CDKL5c.64+48_64+49insT (n.64+48_64+49insT)
c.-23+48_-23+49insT (n.-23+48_-23+49insT)
n.316+48_316+49insT
Xg.18507209G>ACA873658998CDKL5c.64+49G>A (n.64+49G>A)
c.-23+49G>A (n.-23+49G>A)
n.316+49G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18507209G=CA2417943059CDKL5c.64+49G= (n.64+49G=)
c.-23+49G= (n.-23+49G=)
n.316+49G=
Xg.18507209G>TCA10360179CDKL5c.64+49G>T (n.64+49G>T)
c.-23+49G>T (n.-23+49G>T)
n.316+49G>T
 dbSNP ExAC
Xg.18507209_18507210insACA2533482915CDKL5c.64+49_64+50insA (n.64+49_64+50insA)
c.-23+49_-23+50insA (n.-23+49_-23+50insA)
n.316+49_316+50insA
Xg.18507210T>CCA2693220666CDKL5c.64+50T>C (n.64+50T>C)
c.-23+50T>C (n.-23+50T>C)
n.316+50T>C
 gnomAD v4
Xg.18507213T>CCA2417943064CDKL5c.64+53T>C (n.64+53T>C)
c.-23+53T>C (n.-23+53T>C)
n.316+53T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18507213T=CA2417943063CDKL5c.64+53T= (n.64+53T=)
c.-23+53T= (n.-23+53T=)
n.316+53T=
Xg.18507214T>ACA2517104105CDKL5c.64+54T>A (n.64+54T>A)
c.-23+54T>A (n.-23+54T>A)
n.316+54T>A
Xg.18507215C>ACA2693220667CDKL5c.64+55C>A (n.64+55C>A)
c.-23+55C>A (n.-23+55C>A)
n.316+55C>A
 gnomAD v4
Xg.18507216C>ACA2579562688CDKL5c.64+56C>A (n.64+56C>A)
c.-23+56C>A (n.-23+56C>A)
n.316+56C>A
Xg.18507217T>ACA2693220668CDKL5c.64+57T>A (n.64+57T>A)
c.-23+57T>A (n.-23+57T>A)
n.316+57T>A
 gnomAD v4
Xg.18507218A=CA2417943066CDKL5c.64+58A= (n.64+58A=)
c.-23+58A= (n.-23+58A=)
n.316+58A=
Xg.18507218A>GCA2417943067CDKL5c.64+58A>G (n.64+58A>G)
c.-23+58A>G (n.-23+58A>G)
n.316+58A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18507218A>TCA2819910800CDKL5c.64+58A>T (n.64+58A>T)
c.-23+58A>T (n.-23+58A>T)
n.316+58A>T
Xg.18507219C>ACA2504608093CDKL5c.64+59C>A (n.64+59C>A)
c.-23+59C>A (n.-23+59C>A)
n.316+59C>A
Xg.18507219C=CA2417943068CDKL5c.64+59C= (n.64+59C=)
c.-23+59C= (n.-23+59C=)
n.316+59C=
Xg.18507219C>TCA2417943069CDKL5c.64+59C>T (n.64+59C>T)
c.-23+59C>T (n.-23+59C>T)
n.316+59C>T
 dbSNP
Xg.18507220delCA2693220669CDKL5c.64+60del (n.64+60del)
c.-23+60del (n.-23+60del)
n.316+60del
 gnomAD v4
Xg.18507220C>ACA2579562689CDKL5c.64+60C>A (n.64+60C>A)
c.-23+60C>A (n.-23+60C>A)
n.316+60C>A
 gnomAD v4
Xg.18507221A=CA2417943071CDKL5c.64+61A= (n.64+61A=)
c.-23+61A= (n.-23+61A=)
n.316+61A=
Xg.18507221A>CCA2417943072CDKL5c.64+61A>C (n.64+61A>C)
c.-23+61A>C (n.-23+61A>C)
n.316+61A>C
 dbSNP
Xg.18507221A>GCA2567298280CDKL5c.64+61A>G (n.64+61A>G)
c.-23+61A>G (n.-23+61A>G)
n.316+61A>G
 gnomAD v4
Xg.18507222C>ACA327358885CDKL5c.64+62C>A (n.64+62C>A)
c.-23+62C>A (n.-23+62C>A)
n.316+62C>A
 dbSNP
Xg.18507222C=CA2417943074CDKL5c.64+62C= (n.64+62C=)
c.-23+62C= (n.-23+62C=)
n.316+62C=
Xg.18507223C>ACA2579562690CDKL5c.64+63C>A (n.64+63C>A)
c.-23+63C>A (n.-23+63C>A)
n.316+63C>A
 gnomAD v4
Xg.18507224A>GCA2533858420CDKL5c.64+64A>G (n.64+64A>G)
c.-23+64A>G (n.-23+64A>G)
n.316+64A>G
Xg.18507228delCA2579562691CDKL5c.64+68del (n.64+68del)
c.-23+68del (n.-23+68del)
n.316+68del
 gnomAD v4
Xg.18507226_18507227insCACACCCAACACCA2819910801CDKL5c.64+66_64+67insCACACCCAACAC (n.64+66_64+67insCACACCCAACAC)
c.-23+66_-23+67insCACACCCAACAC (n.-23+66_-23+67insCACACCCAACAC)
n.316+66_316+67insCACACCCAACAC
Xg.18507228A>CCA2693220670CDKL5c.64+68A>C (n.64+68A>C)
c.-23+68A>C (n.-23+68A>C)
n.316+68A>C
 gnomAD v4
Xg.18507229G>ACA2693220671CDKL5c.64+69G>A (n.64+69G>A)
c.-23+69G>A (n.-23+69G>A)
n.316+69G>A
 gnomAD v4
Xg.18507229G>TCA2693220672CDKL5c.64+69G>T (n.64+69G>T)
c.-23+69G>T (n.-23+69G>T)
n.316+69G>T
 gnomAD v4
Xg.18507231T>ACA2579562692CDKL5c.64+71T>A (n.64+71T>A)
c.-23+71T>A (n.-23+71T>A)
n.316+71T>A
Xg.18507231T>CCA2579562693CDKL5c.64+71T>C (n.64+71T>C)
c.-23+71T>C (n.-23+71T>C)
n.316+71T>C
 gnomAD v4
Xg.18507233C>ACA2579562694CDKL5c.64+73C>A (n.64+73C>A)
c.-23+73C>A (n.-23+73C>A)
n.316+73C>A
 gnomAD v4
Xg.18507233C>TCA2693220673CDKL5c.64+73C>T (n.64+73C>T)
c.-23+73C>T (n.-23+73C>T)
n.316+73C>T
 gnomAD v4
Xg.18507234delCA2693220676CDKL5c.64+74del (n.64+74del)
c.-23+74del (n.-23+74del)
n.316+74del
 gnomAD v4
Xg.18507234T>GCA2693220674CDKL5c.64+74T>G (n.64+74T>G)
c.-23+74T>G (n.-23+74T>G)
n.316+74T>G
 gnomAD v4
Xg.18507236_18507239dupCA2693220675CDKL5c.64+76_64+79dup (n.64+76_64+79dup)
c.-23+76_-23+79dup (n.-23+76_-23+79dup)
n.316+76_316+79dup
 gnomAD v4
Xg.18507235A=CA2417943076CDKL5c.64+75A= (n.64+75A=)
c.-23+75A= (n.-23+75A=)
n.316+75A=
Xg.18507235A>GCA640807326CDKL5c.64+75A>G (n.64+75A>G)
c.-23+75A>G (n.-23+75A>G)
n.316+75A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18507240G>ACA2417943080CDKL5c.64+80G>A (n.64+80G>A)
c.-23+80G>A (n.-23+80G>A)
n.316+80G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18507240G=CA2417943079CDKL5c.64+80G= (n.64+80G=)
c.-23+80G= (n.-23+80G=)
n.316+80G=
Xg.18507242T>GCA2693220677CDKL5c.64+82T>G (n.64+82T>G)
c.-23+82T>G (n.-23+82T>G)
n.316+82T>G
 gnomAD v4
Xg.18507243C>ACA2579562696CDKL5c.64+83C>A (n.64+83C>A)
c.-23+83C>A (n.-23+83C>A)
n.316+83C>A
 gnomAD v4
Xg.18507243C>GCA2693220678CDKL5c.64+83C>G (n.64+83C>G)
c.-23+83C>G (n.-23+83C>G)
n.316+83C>G
 gnomAD v4
Xg.18507244C>ACA2693220679CDKL5c.64+84C>A (n.64+84C>A)
c.-23+84C>A (n.-23+84C>A)
n.316+84C>A
 gnomAD v4
Xg.18507244C=CA2417943082CDKL5c.64+84C= (n.64+84C=)
c.-23+84C= (n.-23+84C=)
n.316+84C=
Xg.18507244C>GCA2417943084CDKL5c.64+84C>G (n.64+84C>G)
c.-23+84C>G (n.-23+84C>G)
n.316+84C>G
 dbSNP
Xg.18507244C>TCA2693220680CDKL5c.64+84C>T (n.64+84C>T)
c.-23+84C>T (n.-23+84C>T)
n.316+84C>T
 gnomAD v4
Xg.18507245T>CCA2417943087CDKL5c.64+85T>C (n.64+85T>C)
c.-23+85T>C (n.-23+85T>C)
n.316+85T>C
 dbSNP
Xg.18507245T>GCA2819910802CDKL5c.64+85T>G (n.64+85T>G)
c.-23+85T>G (n.-23+85T>G)
n.316+85T>G
Xg.18507245T=CA2417943085CDKL5c.64+85T= (n.64+85T=)
c.-23+85T= (n.-23+85T=)
n.316+85T=
Xg.18507248T>ACA2693220681CDKL5c.64+88T>A (n.64+88T>A)
c.-23+88T>A (n.-23+88T>A)
n.316+88T>A
 gnomAD v4
Xg.18507252T>ACA2693220682CDKL5c.64+92T>A (n.64+92T>A)
c.-23+92T>A (n.-23+92T>A)
n.316+92T>A
 gnomAD v4
Xg.18507253T>ACA657744391CDKL5c.64+93T>A (n.64+93T>A)
c.-23+93T>A (n.-23+93T>A)
n.316+93T>A
 COSMIC
Xg.18507253T>CCA2579562697CDKL5c.64+93T>C (n.64+93T>C)
c.-23+93T>C (n.-23+93T>C)
n.316+93T>C
Xg.18507256C>ACA2417943091CDKL5c.64+96C>A (n.64+96C>A)
c.-23+96C>A (n.-23+96C>A)
n.316+96C>A
 dbSNP
Xg.18507256C=CA2417943089CDKL5c.64+96C= (n.64+96C=)
c.-23+96C= (n.-23+96C=)
n.316+96C=
Xg.18507256C>GCA2579562698CDKL5c.64+96C>G (n.64+96C>G)
c.-23+96C>G (n.-23+96C>G)
n.316+96C>G
 gnomAD v4
Xg.18507257C>ACA2693220683CDKL5c.64+97C>A (n.64+97C>A)
c.-23+97C>A (n.-23+97C>A)
n.316+97C>A
 gnomAD v4
Xg.18507257C=CA2417943093CDKL5c.64+97C= (n.64+97C=)
c.-23+97C= (n.-23+97C=)
n.316+97C=
Xg.18507257C>TCA2417943095CDKL5c.64+97C>T (n.64+97C>T)
c.-23+97C>T (n.-23+97C>T)
n.316+97C>T
 dbSNP
Xg.18507259A=CA2417943098CDKL5c.64+99A= (n.64+99A=)
c.-23+99A= (n.-23+99A=)
n.316+99A=
Xg.18507259A>GCA327358886CDKL5c.64+99A>G (n.64+99A>G)
c.-23+99A>G (n.-23+99A>G)
n.316+99A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18507259A>TCA2693220684CDKL5c.64+99A>T (n.64+99A>T)
c.-23+99A>T (n.-23+99A>T)
n.316+99A>T
 gnomAD v4
Xg.18507262T>GCA2738438448CDKL5c.64+102T>G (n.64+102T>G)
c.-23+102T>G (n.-23+102T>G)
n.316+102T>G
 dbSNP
Xg.18507263C>ACA2693220685CDKL5c.64+103C>A (n.64+103C>A)
c.-23+103C>A (n.-23+103C>A)
n.316+103C>A
 gnomAD v4
Xg.18507268C>ACA2417943101CDKL5c.64+108C>A (n.64+108C>A)
c.-23+108C>A (n.-23+108C>A)
n.316+108C>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18507268C=CA2417943100CDKL5c.64+108C= (n.64+108C=)
c.-23+108C= (n.-23+108C=)
n.316+108C=
Xg.18507271_18507272delCA2693220686CDKL5c.64+111_64+112del (n.64+111_64+112del)
c.-23+111_-23+112del (n.-23+111_-23+112del)
n.316+111_316+112del
 gnomAD v4
Xg.18507277_18507278delCA2738438456CDKL5c.64+117_64+118del (n.64+117_64+118del)
c.-23+117_-23+118del (n.-23+117_-23+118del)
n.316+117_316+118del
 dbSNP
Xg.18507273G>ACA873659010CDKL5c.64+113G>A (n.64+113G>A)
c.-23+113G>A (n.-23+113G>A)
n.316+113G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18507273G=CA2417943103CDKL5c.64+113G= (n.64+113G=)
c.-23+113G= (n.-23+113G=)
n.316+113G=
Xg.18507274T>CCA2693220687CDKL5c.64+114T>C (n.64+114T>C)
c.-23+114T>C (n.-23+114T>C)
n.316+114T>C
 gnomAD v4
Xg.18507275G>ACA2417943107CDKL5c.64+115G>A (n.64+115G>A)
c.-23+115G>A (n.-23+115G>A)
n.316+115G>A
 dbSNP
Xg.18507275G=CA2417943106CDKL5c.64+115G= (n.64+115G=)
c.-23+115G= (n.-23+115G=)
n.316+115G=
Xg.18507275G>TCA327358887CDKL5c.64+115G>T (n.64+115G>T)
c.-23+115G>T (n.-23+115G>T)
n.316+115G>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18507275_18507279delinsGTGTCCA2417943108CDKL5c.64+115_64+119delinsGTGTC (n.64+115_64+119delinsGTGTC)
c.-23+115_-23+119delinsGTGTC (n.-23+115_-23+119delinsGTGTC)
n.316+115_316+119delinsGTGTC
Xg.18507276T>GCA2693220688CDKL5c.64+116T>G (n.64+116T>G)
c.-23+116T>G (n.-23+116T>G)
n.316+116T>G
 gnomAD v4
Xg.18507277_18507280delCA640807328CDKL5c.64+117_64+120del (n.64+117_64+120del)
c.-23+117_-23+120del (n.-23+117_-23+120del)
n.316+117_316+120del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18507279C>ACA2693220689CDKL5c.64+119C>A (n.64+119C>A)
c.-23+119C>A (n.-23+119C>A)
n.316+119C>A
 gnomAD v4
Xg.18507279C=CA2417943109CDKL5c.64+119C= (n.64+119C=)
c.-23+119C= (n.-23+119C=)
n.316+119C=
Xg.18507279C>GCA2417943110CDKL5c.64+119C>G (n.64+119C>G)
c.-23+119C>G (n.-23+119C>G)
n.316+119C>G
 dbSNP
Xg.18507279_18507285delinsCTAAGAGCA2417943112CDKL5c.64+119_64+125delinsCTAAGAG (n.64+119_64+125delinsCTAAGAG)
c.-23+119_-23+125delinsCTAAGAG (n.-23+119_-23+125delinsCTAAGAG)
n.316+119_316+125delinsCTAAGAG
Xg.18507283_18507288delCA2417943113CDKL5c.64+123_64+128del (n.64+123_64+128del)
c.-23+123_-23+128del (n.-23+123_-23+128del)
n.316+123_316+128del
 dbSNP
Xg.18507281_18507283delinsAAGCA2417943115CDKL5c.64+121_64+123delinsAAG (n.64+121_64+123delinsAAG)
c.-23+121_-23+123delinsAAG (n.-23+121_-23+123delinsAAG)
n.316+121_316+123delinsAAG
Xg.18507282A=CA2417943119CDKL5c.64+122A= (n.64+122A=)
c.-23+122A= (n.-23+122A=)
n.316+122A=
Xg.18507282A>GCA873659025CDKL5c.64+122A>G (n.64+122A>G)
c.-23+122A>G (n.-23+122A>G)
n.316+122A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18507284_18507285delCA873659024CDKL5c.64+124_64+125del (n.64+124_64+125del)
c.-23+124_-23+125del (n.-23+124_-23+125del)
n.316+124_316+125del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18507285G>TCA2693220690CDKL5c.64+125G>T (n.64+125G>T)
c.-23+125G>T (n.-23+125G>T)
n.316+125G>T
 gnomAD v4
Xg.18507286T>CCA2693220691CDKL5c.64+126T>C (n.64+126T>C)
c.-23+126T>C (n.-23+126T>C)
n.316+126T>C
 gnomAD v4
Xg.18507289A>GCA2693220692CDKL5c.64+129A>G (n.64+129A>G)
c.-23+129A>G (n.-23+129A>G)
n.316+129A>G
 gnomAD v4
Xg.18507290A=CA2417943122CDKL5c.64+130A= (n.64+130A=)
c.-23+130A= (n.-23+130A=)
n.316+130A=
Xg.18507290A>CCA327358888CDKL5c.64+130A>C (n.64+130A>C)
c.-23+130A>C (n.-23+130A>C)
n.316+130A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18507290A>TCA2693220693CDKL5c.64+130A>T (n.64+130A>T)
c.-23+130A>T (n.-23+130A>T)
n.316+130A>T
 gnomAD v4
Xg.18507302A>TCA2693220694CDKL5c.64+142A>T (n.64+142A>T)
c.-23+142A>T (n.-23+142A>T)
n.316+142A>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched