Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.18507155G>ACA235605CDKL5c.59G>A (p.Gly20Asp)
c.-28G>A (n.-28G>A)
n.311G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.18507155G>CCA412489609CDKL5c.59G>C (p.Gly20Ala)
c.-28G>C (n.-28G>C)
n.311G>C
Xg.18507155G=CA2417942983CDKL5c.59G= (p.Gly20=)
c.-28G= (n.-28G=)
n.311G=
Xg.18507155G>TCA412489610CDKL5c.59G>T (p.Gly20Val)
c.-28G>T (n.-28G>T)
n.311G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.18507156T>ACA515602328CDKL5c.60T>A (p.Gly20=)
c.-27T>A (n.-27T>A)
n.312T>A
Xg.18507156T>CCA515602329CDKL5c.60T>C (p.Gly20=)
c.-27T>C (n.-27T>C)
n.312T>C
 gnomAD v4
Xg.18507156T>GCA515602330CDKL5c.60T>G (p.Gly20=)
c.-27T>G (n.-27T>G)
n.312T>G
Xg.18507157G>ACA412489611CDKL5c.61G>A (p.Glu21Lys)
c.-26G>A (n.-26G>A)
n.313G>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.18507157G>CCA412489612CDKL5c.61G>C (p.Glu21Gln)
c.-26G>C (n.-26G>C)
n.313G>C
Xg.18507157G>TCA412489613CDKL5c.61G>T (p.Glu21Ter)
c.-26G>T (n.-26G>T)
n.313G>T
Xg.18507158A=CA2417942987CDKL5c.62A= (p.Glu21=)
c.-25A= (n.-25A=)
n.314A=
Xg.18507158A>CCA412489614CDKL5c.62A>C (p.Glu21Ala)
c.-25A>C (n.-25A>C)
n.314A>C
Xg.18507158A>GCA171654CDKL5c.62A>G (p.Glu21Gly)
c.-25A>G (n.-25A>G)
n.314A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.18507158A>TCA412489615CDKL5c.62A>T (p.Glu21Val)
c.-25A>T (n.-25A>T)
n.314A>T
Xg.18507159delCA2579562666CDKL5c.63del (p.Gly22GlufsTer?)
c.-24del (n.-24del)
n.315del
Xg.18507159A>CCA412489616CDKL5c.63A>C (p.Glu21Asp)
c.-24A>C (n.-24A>C)
n.315A>C
Xg.18507159A>GCA515602332CDKL5c.63A>G (p.Glu21=)
c.-24A>G (n.-24A>G)
n.315A>G
 gnomAD v4
Xg.18507159A>TCA412489617CDKL5c.63A>T (p.Glu21Asp)
c.-24A>T (n.-24A>T)
n.315A>T
 ClinVar
Xg.18507160G>ACA412489619CDKL5c.64G>A (p.Gly22Arg)
c.-23G>A (n.-23G>A)
n.316G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.18507160G>CCA412489620CDKL5c.64G>C (p.Gly22Arg)
c.-23G>C (n.-23G>C)
n.316G>C
Xg.18507160G=CA2417942996CDKL5c.64G= (p.Gly22=)
c.-23G= (n.-23G=)
n.316G=
Xg.18507160G>TCA412489618CDKL5c.64G>T (p.Gly22Ter)
c.-23G>T (n.-23G>T)
n.316G>T
Xg.18507161G>ACA412489621CDKL5c.64+1G>A (n.64+1G>A)
c.-23+1G>A (n.-23+1G>A)
n.316+1G>A
 gnomAD v4
Xg.18507161G>CCA412489622CDKL5c.64+1G>C (n.64+1G>C)
c.-23+1G>C (n.-23+1G>C)
n.316+1G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.18507161G=CA2417943006CDKL5c.64+1G= (n.64+1G=)
c.-23+1G= (n.-23+1G=)
n.316+1G=
Xg.18507161G>TCA412489623CDKL5c.64+1G>T (n.64+1G>T)
c.-23+1G>T (n.-23+1G>T)
n.316+1G>T
Xg.18507161_18507162delinsGTCA2417943004CDKL5c.64+1_64+2delinsGT (n.64+1_64+2delinsGT)
c.-23+1_-23+2delinsGT (n.-23+1_-23+2delinsGT)
n.316+1_316+2delinsGT
Xg.18507162delCA199413CDKL5c.64+2del (n.64+2del)
c.-23+2del (n.-23+2del)
n.316+2del
 ClinVar dbSNP
Xg.18507162T>ACA412489624CDKL5c.64+2T>A (n.64+2T>A)
c.-23+2T>A (n.-23+2T>A)
n.316+2T>A
Xg.18507162T>CCA412489625CDKL5c.64+2T>C (n.64+2T>C)
c.-23+2T>C (n.-23+2T>C)
n.316+2T>C
 gnomAD v4
Xg.18507162T>GCA412489626CDKL5c.64+2T>G (n.64+2T>G)
c.-23+2T>G (n.-23+2T>G)
n.316+2T>G
 ClinVar
Xg.18507163A=CA2417943012CDKL5c.64+3A= (n.64+3A=)
c.-23+3A= (n.-23+3A=)
n.316+3A=
Xg.18507163A>GCA10360172CDKL5c.64+3A>G (n.64+3A>G)
c.-23+3A>G (n.-23+3A>G)
n.316+3A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18507164delCA2579562668CDKL5c.64+4del (n.64+4del)
c.-23+4del (n.-23+4del)
n.316+4del
Xg.18507164A=CA2417943016CDKL5c.64+4A= (n.64+4A=)
c.-23+4A= (n.-23+4A=)
n.316+4A=
Xg.18507164A>GCA10360173CDKL5c.64+4A>G (n.64+4A>G)
c.-23+4A>G (n.-23+4A>G)
n.316+4A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18507168_18507174delCA2499784960CDKL5c.64+8_64+14del (n.64+8_64+14del)
c.-23+8_-23+14del (n.-23+8_-23+14del)
n.316+8_316+14del
Xg.18507169G>ACA2693220630CDKL5c.64+9G>A (n.64+9G>A)
c.-23+9G>A (n.-23+9G>A)
n.316+9G>A
 gnomAD v4
Xg.18507170A>GCA2693220631CDKL5c.64+10A>G (n.64+10A>G)
c.-23+10A>G (n.-23+10A>G)
n.316+10A>G
 gnomAD v4
Xg.18507171delCA2579562669CDKL5c.64+11del (n.64+11del)
c.-23+11del (n.-23+11del)
n.316+11del
Xg.18507171A>GCA2693220632CDKL5c.64+11A>G (n.64+11A>G)
c.-23+11A>G (n.-23+11A>G)
n.316+11A>G
 gnomAD v4
Xg.18507176delCA2693220633CDKL5c.64+16del (n.64+16del)
c.-23+16del (n.-23+16del)
n.316+16del
 gnomAD v4
Xg.18507173T>GCA2693220634CDKL5c.64+13T>G (n.64+13T>G)
c.-23+13T>G (n.-23+13T>G)
n.316+13T>G
 gnomAD v4
Xg.18507174T>CCA2417943020CDKL5c.64+14T>C (n.64+14T>C)
c.-23+14T>C (n.-23+14T>C)
n.316+14T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.18507174T=CA2417943019CDKL5c.64+14T= (n.64+14T=)
c.-23+14T= (n.-23+14T=)
n.316+14T=
Xg.18507175T>GCA2693220635CDKL5c.64+15T>G (n.64+15T>G)
c.-23+15T>G (n.-23+15T>G)
n.316+15T>G
 gnomAD v4
Xg.18507176T>ACA2537958945CDKL5c.64+16T>A (n.64+16T>A)
c.-23+16T>A (n.-23+16T>A)
n.316+16T>A
Xg.18507176T>CCA2693220636CDKL5c.64+16T>C (n.64+16T>C)
c.-23+16T>C (n.-23+16T>C)
n.316+16T>C
 gnomAD v4
Xg.18507177delCA2579562670CDKL5c.64+17del (n.64+17del)
c.-23+17del (n.-23+17del)
n.316+17del
Xg.18507177G>ACA10360174CDKL5c.64+17G>A (n.64+17G>A)
c.-23+17G>A (n.-23+17G>A)
n.316+17G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18507177G=CA2417943022CDKL5c.64+17G= (n.64+17G=)
c.-23+17G= (n.-23+17G=)
n.316+17G=
Xg.18507177dupCA2741734541CDKL5c.64+17dup (n.64+17dup)
c.-23+17dup (n.-23+17dup)
n.316+17dup
Xg.18507178C>ACA2693220637CDKL5c.64+18C>A (n.64+18C>A)
c.-23+18C>A (n.-23+18C>A)
n.316+18C>A
 gnomAD v4
Xg.18507178C=CA2417943027CDKL5c.64+18C= (n.64+18C=)
c.-23+18C= (n.-23+18C=)
n.316+18C=
Xg.18507178C>TCA327358884CDKL5c.64+18C>T (n.64+18C>T)
c.-23+18C>T (n.-23+18C>T)
n.316+18C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18507179G>ACA10360175CDKL5c.64+19G>A (n.64+19G>A)
c.-23+19G>A (n.-23+19G>A)
n.316+19G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18507179G=CA2417943030CDKL5c.64+19G= (n.64+19G=)
c.-23+19G= (n.-23+19G=)
n.316+19G=
Xg.18507180T>ACA2693220638CDKL5c.64+20T>A (n.64+20T>A)
c.-23+20T>A (n.-23+20T>A)
n.316+20T>A
 gnomAD v4
Xg.18507180T>CCA2693220639CDKL5c.64+20T>C (n.64+20T>C)
c.-23+20T>C (n.-23+20T>C)
n.316+20T>C
 gnomAD v4
Xg.18507181T>CCA2693220640CDKL5c.64+21T>C (n.64+21T>C)
c.-23+21T>C (n.-23+21T>C)
n.316+21T>C
 gnomAD v4
Xg.18507181_18507182delinsTCCA2417943032CDKL5c.64+21_64+22delinsTC (n.64+21_64+22delinsTC)
c.-23+21_-23+22delinsTC (n.-23+21_-23+22delinsTC)
n.316+21_316+22delinsTC
Xg.18507182C>ACA2693220641CDKL5c.64+22C>A (n.64+22C>A)
c.-23+22C>A (n.-23+22C>A)
n.316+22C>A
 gnomAD v4
Xg.18507182C>TCA2693220642CDKL5c.64+22C>T (n.64+22C>T)
c.-23+22C>T (n.-23+22C>T)
n.316+22C>T
 gnomAD v4
Xg.18507183delCA10360176CDKL5c.64+23del (n.64+23del)
c.-23+23del (n.-23+23del)
n.316+23del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18507183C>ACA2693220643CDKL5c.64+23C>A (n.64+23C>A)
c.-23+23C>A (n.-23+23C>A)
n.316+23C>A
 gnomAD v4
Xg.18507183C>GCA2579562673CDKL5c.64+23C>G (n.64+23C>G)
c.-23+23C>G (n.-23+23C>G)
n.316+23C>G
Xg.18507183C>TCA2693220644CDKL5c.64+23C>T (n.64+23C>T)
c.-23+23C>T (n.-23+23C>T)
n.316+23C>T
 gnomAD v4
Xg.18507184T>ACA2579562674CDKL5c.64+24T>A (n.64+24T>A)
c.-23+24T>A (n.-23+24T>A)
n.316+24T>A
 gnomAD v4
Xg.18507184T>CCA2693220645CDKL5c.64+24T>C (n.64+24T>C)
c.-23+24T>C (n.-23+24T>C)
n.316+24T>C
 gnomAD v4
Xg.18507185T>CCA2693220646CDKL5c.64+25T>C (n.64+25T>C)
c.-23+25T>C (n.-23+25T>C)
n.316+25T>C
 gnomAD v4
Xg.18507185T>GCA2693220647CDKL5c.64+25T>G (n.64+25T>G)
c.-23+25T>G (n.-23+25T>G)
n.316+25T>G
 gnomAD v4
Xg.18507186G>ACA199354CDKL5c.64+26G>A (n.64+26G>A)
c.-23+26G>A (n.-23+26G>A)
n.316+26G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18507186G=CA2417943037CDKL5c.64+26G= (n.64+26G=)
c.-23+26G= (n.-23+26G=)
n.316+26G=
Xg.18507186G>TCA2579562678CDKL5c.64+26G>T (n.64+26G>T)
c.-23+26G>T (n.-23+26G>T)
n.316+26G>T
 gnomAD v4
Xg.18507187A>GCA2693220648CDKL5c.64+27A>G (n.64+27A>G)
c.-23+27A>G (n.-23+27A>G)
n.316+27A>G
 gnomAD v4
Xg.18507187A>TCA2693220649CDKL5c.64+27A>T (n.64+27A>T)
c.-23+27A>T (n.-23+27A>T)
n.316+27A>T
 gnomAD v4
Xg.18507188G>ACA2417943042CDKL5c.64+28G>A (n.64+28G>A)
c.-23+28G>A (n.-23+28G>A)
n.316+28G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18507188G=CA2417943041CDKL5c.64+28G= (n.64+28G=)
c.-23+28G= (n.-23+28G=)
n.316+28G=
Xg.18507192dupCA2528279201CDKL5c.64+32dup (n.64+32dup)
c.-23+32dup (n.-23+32dup)
n.316+32dup
Xg.18507190T>CCA2693220650CDKL5c.64+30T>C (n.64+30T>C)
c.-23+30T>C (n.-23+30T>C)
n.316+30T>C
 gnomAD v4
Xg.18507191T>CCA2693220651CDKL5c.64+31T>C (n.64+31T>C)
c.-23+31T>C (n.-23+31T>C)
n.316+31T>C
 gnomAD v4
Xg.18507192T>CCA2693220652CDKL5c.64+32T>C (n.64+32T>C)
c.-23+32T>C (n.-23+32T>C)
n.316+32T>C
 gnomAD v4
Xg.18507193G>ACA2693220653CDKL5c.64+33G>A (n.64+33G>A)
c.-23+33G>A (n.-23+33G>A)
n.316+33G>A
 gnomAD v4
Xg.18507194A>GCA2693220654CDKL5c.64+34A>G (n.64+34A>G)
c.-23+34A>G (n.-23+34A>G)
n.316+34A>G
 gnomAD v4
Xg.18507195_18507197delCA2515518328CDKL5c.64+35_64+37del (n.64+35_64+37del)
c.-23+35_-23+37del (n.-23+35_-23+37del)
n.316+35_316+37del
Xg.18507195G>ACA2693220655CDKL5c.64+35G>A (n.64+35G>A)
c.-23+35G>A (n.-23+35G>A)
n.316+35G>A
 gnomAD v4
Xg.18507196C>ACA2693220658CDKL5c.64+36C>A (n.64+36C>A)
c.-23+36C>A (n.-23+36C>A)
n.316+36C>A
 gnomAD v4
Xg.18507196C>GCA2693220657CDKL5c.64+36C>G (n.64+36C>G)
c.-23+36C>G (n.-23+36C>G)
n.316+36C>G
 gnomAD v4
Xg.18507196C>TCA2693220656CDKL5c.64+36C>T (n.64+36C>T)
c.-23+36C>T (n.-23+36C>T)
n.316+36C>T
 gnomAD v4
Xg.18507197A>GCA2693220659CDKL5c.64+37A>G (n.64+37A>G)
c.-23+37A>G (n.-23+37A>G)
n.316+37A>G
 gnomAD v4
Xg.18507199T>CCA2693220660CDKL5c.64+39T>C (n.64+39T>C)
c.-23+39T>C (n.-23+39T>C)
n.316+39T>C
 gnomAD v4
Xg.18507200delCA2565844130CDKL5c.64+40del (n.64+40del)
c.-23+40del (n.-23+40del)
n.316+40del
Xg.18507200G>ACA2417943045CDKL5c.64+40G>A (n.64+40G>A)
c.-23+40G>A (n.-23+40G>A)
n.316+40G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18507200G=CA2417943044CDKL5c.64+40G= (n.64+40G=)
c.-23+40G= (n.-23+40G=)
n.316+40G=
Xg.18507201A>GCA2693220661CDKL5c.64+41A>G (n.64+41A>G)
c.-23+41A>G (n.-23+41A>G)
n.316+41A>G
 gnomAD v4
Xg.18507202A>GCA2693220662CDKL5c.64+42A>G (n.64+42A>G)
c.-23+42A>G (n.-23+42A>G)
n.316+42A>G
 gnomAD v4
Xg.18507203C>ACA2693220663CDKL5c.64+43C>A (n.64+43C>A)
c.-23+43C>A (n.-23+43C>A)
n.316+43C>A
 gnomAD v4
Xg.18507203C=CA2417943046CDKL5c.64+43C= (n.64+43C=)
c.-23+43C= (n.-23+43C=)
n.316+43C=
Xg.18507203C>TCA640807321CDKL5c.64+43C>T (n.64+43C>T)
c.-23+43C>T (n.-23+43C>T)
n.316+43C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18507204A=CA2417943048CDKL5c.64+44A= (n.64+44A=)
c.-23+44A= (n.-23+44A=)
n.316+44A=
Xg.18507204A>GCA1131397675CDKL5c.64+44A>G (n.64+44A>G)
c.-23+44A>G (n.-23+44A>G)
n.316+44A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18507204A>TCA10360177CDKL5c.64+44A>T (n.64+44A>T)
c.-23+44A>T (n.-23+44A>T)
n.316+44A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18507209_18507212delCA2693220664CDKL5c.64+49_64+52del (n.64+49_64+52del)
c.-23+49_-23+52del (n.-23+49_-23+52del)
n.316+49_316+52del
 gnomAD v4
Xg.18507205G>ACA640807323CDKL5c.64+45G>A (n.64+45G>A)
c.-23+45G>A (n.-23+45G>A)
n.316+45G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18507205G=CA2417943052CDKL5c.64+45G= (n.64+45G=)
c.-23+45G= (n.-23+45G=)
n.316+45G=
Xg.18507205_18507206delCA2549769618CDKL5c.64+45_64+46del (n.64+45_64+46del)
c.-23+45_-23+46del (n.-23+45_-23+46del)
n.316+45_316+46del
Xg.18507207delCA2693220665CDKL5c.64+47del (n.64+47del)
c.-23+47del (n.-23+47del)
n.316+47del
 gnomAD v4
Xg.18507208A=CA2417943055CDKL5c.64+48A= (n.64+48A=)
c.-23+48A= (n.-23+48A=)
n.316+48A=
Xg.18507208A>CCA10360178CDKL5c.64+48A>C (n.64+48A>C)
c.-23+48A>C (n.-23+48A>C)
n.316+48A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18507208A>GCA873658968CDKL5c.64+48A>G (n.64+48A>G)
c.-23+48A>G (n.-23+48A>G)
n.316+48A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18507208_18507209insTCA2535157672CDKL5c.64+48_64+49insT (n.64+48_64+49insT)
c.-23+48_-23+49insT (n.-23+48_-23+49insT)
n.316+48_316+49insT
Xg.18507209G>ACA873658998CDKL5c.64+49G>A (n.64+49G>A)
c.-23+49G>A (n.-23+49G>A)
n.316+49G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18507209G=CA2417943059CDKL5c.64+49G= (n.64+49G=)
c.-23+49G= (n.-23+49G=)
n.316+49G=
Xg.18507209G>TCA10360179CDKL5c.64+49G>T (n.64+49G>T)
c.-23+49G>T (n.-23+49G>T)
n.316+49G>T
 dbSNP ExAC
Xg.18507209_18507210insACA2533482915CDKL5c.64+49_64+50insA (n.64+49_64+50insA)
c.-23+49_-23+50insA (n.-23+49_-23+50insA)
n.316+49_316+50insA
Xg.18507210T>CCA2693220666CDKL5c.64+50T>C (n.64+50T>C)
c.-23+50T>C (n.-23+50T>C)
n.316+50T>C
 gnomAD v4
Xg.18507213T>CCA2417943064CDKL5c.64+53T>C (n.64+53T>C)
c.-23+53T>C (n.-23+53T>C)
n.316+53T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18507213T=CA2417943063CDKL5c.64+53T= (n.64+53T=)
c.-23+53T= (n.-23+53T=)
n.316+53T=
Xg.18507214T>ACA2517104105CDKL5c.64+54T>A (n.64+54T>A)
c.-23+54T>A (n.-23+54T>A)
n.316+54T>A
Xg.18507215C>ACA2693220667CDKL5c.64+55C>A (n.64+55C>A)
c.-23+55C>A (n.-23+55C>A)
n.316+55C>A
 gnomAD v4
Xg.18507216C>ACA2579562688CDKL5c.64+56C>A (n.64+56C>A)
c.-23+56C>A (n.-23+56C>A)
n.316+56C>A
Xg.18507217T>ACA2693220668CDKL5c.64+57T>A (n.64+57T>A)
c.-23+57T>A (n.-23+57T>A)
n.316+57T>A
 gnomAD v4
Xg.18507218A=CA2417943066CDKL5c.64+58A= (n.64+58A=)
c.-23+58A= (n.-23+58A=)
n.316+58A=
Xg.18507218A>GCA2417943067CDKL5c.64+58A>G (n.64+58A>G)
c.-23+58A>G (n.-23+58A>G)
n.316+58A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18507218A>TCA2819910800CDKL5c.64+58A>T (n.64+58A>T)
c.-23+58A>T (n.-23+58A>T)
n.316+58A>T
Xg.18507219C>ACA2504608093CDKL5c.64+59C>A (n.64+59C>A)
c.-23+59C>A (n.-23+59C>A)
n.316+59C>A
Xg.18507219C=CA2417943068CDKL5c.64+59C= (n.64+59C=)
c.-23+59C= (n.-23+59C=)
n.316+59C=
Xg.18507219C>TCA2417943069CDKL5c.64+59C>T (n.64+59C>T)
c.-23+59C>T (n.-23+59C>T)
n.316+59C>T
 dbSNP
Xg.18507220delCA2693220669CDKL5c.64+60del (n.64+60del)
c.-23+60del (n.-23+60del)
n.316+60del
 gnomAD v4
Xg.18507220C>ACA2579562689CDKL5c.64+60C>A (n.64+60C>A)
c.-23+60C>A (n.-23+60C>A)
n.316+60C>A
 gnomAD v4
Xg.18507221A=CA2417943071CDKL5c.64+61A= (n.64+61A=)
c.-23+61A= (n.-23+61A=)
n.316+61A=
Xg.18507221A>CCA2417943072CDKL5c.64+61A>C (n.64+61A>C)
c.-23+61A>C (n.-23+61A>C)
n.316+61A>C
 dbSNP
Xg.18507221A>GCA2567298280CDKL5c.64+61A>G (n.64+61A>G)
c.-23+61A>G (n.-23+61A>G)
n.316+61A>G
 gnomAD v4
Xg.18507222C>ACA327358885CDKL5c.64+62C>A (n.64+62C>A)
c.-23+62C>A (n.-23+62C>A)
n.316+62C>A
 dbSNP
Xg.18507222C=CA2417943074CDKL5c.64+62C= (n.64+62C=)
c.-23+62C= (n.-23+62C=)
n.316+62C=
Xg.18507223C>ACA2579562690CDKL5c.64+63C>A (n.64+63C>A)
c.-23+63C>A (n.-23+63C>A)
n.316+63C>A
 gnomAD v4
Xg.18507224A>GCA2533858420CDKL5c.64+64A>G (n.64+64A>G)
c.-23+64A>G (n.-23+64A>G)
n.316+64A>G
Xg.18507228delCA2579562691CDKL5c.64+68del (n.64+68del)
c.-23+68del (n.-23+68del)
n.316+68del
 gnomAD v4
Xg.18507226_18507227insCACACCCAACACCA2819910801CDKL5c.64+66_64+67insCACACCCAACAC (n.64+66_64+67insCACACCCAACAC)
c.-23+66_-23+67insCACACCCAACAC (n.-23+66_-23+67insCACACCCAACAC)
n.316+66_316+67insCACACCCAACAC
Xg.18507228A>CCA2693220670CDKL5c.64+68A>C (n.64+68A>C)
c.-23+68A>C (n.-23+68A>C)
n.316+68A>C
 gnomAD v4
Xg.18507229G>ACA2693220671CDKL5c.64+69G>A (n.64+69G>A)
c.-23+69G>A (n.-23+69G>A)
n.316+69G>A
 gnomAD v4
Xg.18507229G>TCA2693220672CDKL5c.64+69G>T (n.64+69G>T)
c.-23+69G>T (n.-23+69G>T)
n.316+69G>T
 gnomAD v4
Xg.18507231T>ACA2579562692CDKL5c.64+71T>A (n.64+71T>A)
c.-23+71T>A (n.-23+71T>A)
n.316+71T>A
Xg.18507231T>CCA2579562693CDKL5c.64+71T>C (n.64+71T>C)
c.-23+71T>C (n.-23+71T>C)
n.316+71T>C
 gnomAD v4
Xg.18507233C>ACA2579562694CDKL5c.64+73C>A (n.64+73C>A)
c.-23+73C>A (n.-23+73C>A)
n.316+73C>A
 gnomAD v4
Xg.18507233C>TCA2693220673CDKL5c.64+73C>T (n.64+73C>T)
c.-23+73C>T (n.-23+73C>T)
n.316+73C>T
 gnomAD v4
Xg.18507234delCA2693220676CDKL5c.64+74del (n.64+74del)
c.-23+74del (n.-23+74del)
n.316+74del
 gnomAD v4
Xg.18507234T>GCA2693220674CDKL5c.64+74T>G (n.64+74T>G)
c.-23+74T>G (n.-23+74T>G)
n.316+74T>G
 gnomAD v4
Xg.18507236_18507239dupCA2693220675CDKL5c.64+76_64+79dup (n.64+76_64+79dup)
c.-23+76_-23+79dup (n.-23+76_-23+79dup)
n.316+76_316+79dup
 gnomAD v4
Xg.18507235A=CA2417943076CDKL5c.64+75A= (n.64+75A=)
c.-23+75A= (n.-23+75A=)
n.316+75A=
Xg.18507235A>GCA640807326CDKL5c.64+75A>G (n.64+75A>G)
c.-23+75A>G (n.-23+75A>G)
n.316+75A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18507240G>ACA2417943080CDKL5c.64+80G>A (n.64+80G>A)
c.-23+80G>A (n.-23+80G>A)
n.316+80G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18507240G=CA2417943079CDKL5c.64+80G= (n.64+80G=)
c.-23+80G= (n.-23+80G=)
n.316+80G=
Xg.18507242T>GCA2693220677CDKL5c.64+82T>G (n.64+82T>G)
c.-23+82T>G (n.-23+82T>G)
n.316+82T>G
 gnomAD v4
Xg.18507243C>ACA2579562696CDKL5c.64+83C>A (n.64+83C>A)
c.-23+83C>A (n.-23+83C>A)
n.316+83C>A
 gnomAD v4
Xg.18507243C>GCA2693220678CDKL5c.64+83C>G (n.64+83C>G)
c.-23+83C>G (n.-23+83C>G)
n.316+83C>G
 gnomAD v4
Xg.18507244C>ACA2693220679CDKL5c.64+84C>A (n.64+84C>A)
c.-23+84C>A (n.-23+84C>A)
n.316+84C>A
 gnomAD v4
Xg.18507244C=CA2417943082CDKL5c.64+84C= (n.64+84C=)
c.-23+84C= (n.-23+84C=)
n.316+84C=
Xg.18507244C>GCA2417943084CDKL5c.64+84C>G (n.64+84C>G)
c.-23+84C>G (n.-23+84C>G)
n.316+84C>G
 dbSNP
Xg.18507244C>TCA2693220680CDKL5c.64+84C>T (n.64+84C>T)
c.-23+84C>T (n.-23+84C>T)
n.316+84C>T
 gnomAD v4
Xg.18507245T>CCA2417943087CDKL5c.64+85T>C (n.64+85T>C)
c.-23+85T>C (n.-23+85T>C)
n.316+85T>C
 dbSNP
Xg.18507245T>GCA2819910802CDKL5c.64+85T>G (n.64+85T>G)
c.-23+85T>G (n.-23+85T>G)
n.316+85T>G
Xg.18507245T=CA2417943085CDKL5c.64+85T= (n.64+85T=)
c.-23+85T= (n.-23+85T=)
n.316+85T=
Xg.18507248T>ACA2693220681CDKL5c.64+88T>A (n.64+88T>A)
c.-23+88T>A (n.-23+88T>A)
n.316+88T>A
 gnomAD v4
Xg.18507252T>ACA2693220682CDKL5c.64+92T>A (n.64+92T>A)
c.-23+92T>A (n.-23+92T>A)
n.316+92T>A
 gnomAD v4
Xg.18507253T>ACA657744391CDKL5c.64+93T>A (n.64+93T>A)
c.-23+93T>A (n.-23+93T>A)
n.316+93T>A
 COSMIC
Xg.18507253T>CCA2579562697CDKL5c.64+93T>C (n.64+93T>C)
c.-23+93T>C (n.-23+93T>C)
n.316+93T>C

Number of alleles fetched